Embed Size (px)
Citation preview
Seminarium tillvaumlxtavvikelser 2013
Maria Elfving
Barn- och ungdomsmedicinska kliniken
Skaringnes universitetssjukhus
Fall 1
5frac12-aringrig flicka inremitterad fraringn BVC p g a avplanande laumlngdtillvaumlxt Haft upprepade otiter foumlre 3 aringrs aringlder Vid undersoumlkning paring BVC pigg inget saumlrskilt i status Garingr paring dagis
Tillvaumlxtkurva bifogad remissen
Fall 1
Det korta barnet
Det korta barnet med avplanande laumlngdtillvaumlxt
Det korta barnet som vaumlxer kanalparallellt
Barnet med laringngsam tillvaumlxthastighet
bull Laumlngdavplaning rdquotappar kanalerrdquo
bull Jaumlmfoumlr alltid med viktutvecklingen
bull Boumlr utredas uteslut tex hypotyreos hypofyssjukdom
Utred alltid vid laringngsam tillvaumlxthastighet
Det laringgviktiga barnet Vaumlrdera alltid laumlngd och vikt tillsammans paring tillvaumlxtkurvan Vid undervikt och laringngsam tillvaumlxt taumlnk paring
Celiaki Annan malabsorption - CF Aumltstoumlrning ndash bristande energiintag
80 av friska barn har en vikt inom +1 SD
fraringn sin laumlngdkanal Individuell bedoumlmning om remiss
BMI-kurvan
Fall 2
bull Tvillingflicka foumldd efter v 30+0 sectio pga preeclampsi hos modern FV 590 g
bull Foumlljer ndash 3SD ingen catch up tillvaumlxt
bull Utredning allt normalt normalt tillvaumlxthormonsvar vid belastning
Fall 2 forts Utredning inget avvikande
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Fall 1
5frac12-aringrig flicka inremitterad fraringn BVC p g a avplanande laumlngdtillvaumlxt Haft upprepade otiter foumlre 3 aringrs aringlder Vid undersoumlkning paring BVC pigg inget saumlrskilt i status Garingr paring dagis
Tillvaumlxtkurva bifogad remissen
Fall 1
Det korta barnet
Det korta barnet med avplanande laumlngdtillvaumlxt
Det korta barnet som vaumlxer kanalparallellt
Barnet med laringngsam tillvaumlxthastighet
bull Laumlngdavplaning rdquotappar kanalerrdquo
bull Jaumlmfoumlr alltid med viktutvecklingen
bull Boumlr utredas uteslut tex hypotyreos hypofyssjukdom
Utred alltid vid laringngsam tillvaumlxthastighet
Det laringgviktiga barnet Vaumlrdera alltid laumlngd och vikt tillsammans paring tillvaumlxtkurvan Vid undervikt och laringngsam tillvaumlxt taumlnk paring
Celiaki Annan malabsorption - CF Aumltstoumlrning ndash bristande energiintag
80 av friska barn har en vikt inom +1 SD
fraringn sin laumlngdkanal Individuell bedoumlmning om remiss
BMI-kurvan
Fall 2
bull Tvillingflicka foumldd efter v 30+0 sectio pga preeclampsi hos modern FV 590 g
bull Foumlljer ndash 3SD ingen catch up tillvaumlxt
bull Utredning allt normalt normalt tillvaumlxthormonsvar vid belastning
Fall 2 forts Utredning inget avvikande
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Fall 1
Det korta barnet
Det korta barnet med avplanande laumlngdtillvaumlxt
Det korta barnet som vaumlxer kanalparallellt
Barnet med laringngsam tillvaumlxthastighet
bull Laumlngdavplaning rdquotappar kanalerrdquo
bull Jaumlmfoumlr alltid med viktutvecklingen
bull Boumlr utredas uteslut tex hypotyreos hypofyssjukdom
Utred alltid vid laringngsam tillvaumlxthastighet
Det laringgviktiga barnet Vaumlrdera alltid laumlngd och vikt tillsammans paring tillvaumlxtkurvan Vid undervikt och laringngsam tillvaumlxt taumlnk paring
Celiaki Annan malabsorption - CF Aumltstoumlrning ndash bristande energiintag
80 av friska barn har en vikt inom +1 SD
fraringn sin laumlngdkanal Individuell bedoumlmning om remiss
BMI-kurvan
Fall 2
bull Tvillingflicka foumldd efter v 30+0 sectio pga preeclampsi hos modern FV 590 g
bull Foumlljer ndash 3SD ingen catch up tillvaumlxt
bull Utredning allt normalt normalt tillvaumlxthormonsvar vid belastning
Fall 2 forts Utredning inget avvikande
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Det korta barnet
Det korta barnet med avplanande laumlngdtillvaumlxt
Det korta barnet som vaumlxer kanalparallellt
Barnet med laringngsam tillvaumlxthastighet
bull Laumlngdavplaning rdquotappar kanalerrdquo
bull Jaumlmfoumlr alltid med viktutvecklingen
bull Boumlr utredas uteslut tex hypotyreos hypofyssjukdom
Utred alltid vid laringngsam tillvaumlxthastighet
Det laringgviktiga barnet Vaumlrdera alltid laumlngd och vikt tillsammans paring tillvaumlxtkurvan Vid undervikt och laringngsam tillvaumlxt taumlnk paring
Celiaki Annan malabsorption - CF Aumltstoumlrning ndash bristande energiintag
80 av friska barn har en vikt inom +1 SD
fraringn sin laumlngdkanal Individuell bedoumlmning om remiss
BMI-kurvan
Fall 2
bull Tvillingflicka foumldd efter v 30+0 sectio pga preeclampsi hos modern FV 590 g
bull Foumlljer ndash 3SD ingen catch up tillvaumlxt
bull Utredning allt normalt normalt tillvaumlxthormonsvar vid belastning
Fall 2 forts Utredning inget avvikande
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Barnet med laringngsam tillvaumlxthastighet
bull Laumlngdavplaning rdquotappar kanalerrdquo
bull Jaumlmfoumlr alltid med viktutvecklingen
bull Boumlr utredas uteslut tex hypotyreos hypofyssjukdom
Utred alltid vid laringngsam tillvaumlxthastighet
Det laringgviktiga barnet Vaumlrdera alltid laumlngd och vikt tillsammans paring tillvaumlxtkurvan Vid undervikt och laringngsam tillvaumlxt taumlnk paring
Celiaki Annan malabsorption - CF Aumltstoumlrning ndash bristande energiintag
80 av friska barn har en vikt inom +1 SD
fraringn sin laumlngdkanal Individuell bedoumlmning om remiss
BMI-kurvan
Fall 2
bull Tvillingflicka foumldd efter v 30+0 sectio pga preeclampsi hos modern FV 590 g
bull Foumlljer ndash 3SD ingen catch up tillvaumlxt
bull Utredning allt normalt normalt tillvaumlxthormonsvar vid belastning
Fall 2 forts Utredning inget avvikande
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Det laringgviktiga barnet Vaumlrdera alltid laumlngd och vikt tillsammans paring tillvaumlxtkurvan Vid undervikt och laringngsam tillvaumlxt taumlnk paring
Celiaki Annan malabsorption - CF Aumltstoumlrning ndash bristande energiintag
80 av friska barn har en vikt inom +1 SD
fraringn sin laumlngdkanal Individuell bedoumlmning om remiss
BMI-kurvan
Fall 2
bull Tvillingflicka foumldd efter v 30+0 sectio pga preeclampsi hos modern FV 590 g
bull Foumlljer ndash 3SD ingen catch up tillvaumlxt
bull Utredning allt normalt normalt tillvaumlxthormonsvar vid belastning
Fall 2 forts Utredning inget avvikande
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
BMI-kurvan
Fall 2
bull Tvillingflicka foumldd efter v 30+0 sectio pga preeclampsi hos modern FV 590 g
bull Foumlljer ndash 3SD ingen catch up tillvaumlxt
bull Utredning allt normalt normalt tillvaumlxthormonsvar vid belastning
Fall 2 forts Utredning inget avvikande
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Fall 2
bull Tvillingflicka foumldd efter v 30+0 sectio pga preeclampsi hos modern FV 590 g
bull Foumlljer ndash 3SD ingen catch up tillvaumlxt
bull Utredning allt normalt normalt tillvaumlxthormonsvar vid belastning
Fall 2 forts Utredning inget avvikande
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Fall 2 forts Utredning inget avvikande
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Diagnos SGA utan catch up tillvaumlxt Behandling tillvaumlxthormon
Fall 2 forts
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Det korta barnet med normal tillvaumlxthastighet
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder
bull Korta friska barn har en aumlrftlighet foumlr kortvuxenhet och vaumlxer kanalparallellt med normal tillvaumlxthastighet
bull OBS om barnet foumlddes SGA bull OBS avvikelse fraringn rdquotarget heightrdquo gt15 SD bull OBS avvikande proportioner
Utred om kanalparallell tillvaumlxt lt -25 SD
ocheller om tillvaumlxt gt 15 SDkanal under medelfoumlraumlldralaumlngd
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Diagnos Skelettdysplasi
Fall 3 forts
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Fall 3 forts
Tillvaumlxthormonbehandling
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Utredning kortvuxenhet ndash avplanande laumlngdtillvaumlxt
bull TSH fT4 bull Gliadin-ak transglutaminas-ak bull Blodstatus bull Ca alb fosfat ALP bull Kreat U-stix bull Leverstatus bull CRP orosomucoid ev f-kalprotectin bull IGF-1 IGF-BP3 bull Rtg skelettaringlder bull Kromosomanalys (flickor)
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Skelettaringlder Greulich amp Pyle
Pojke 4 612 aringr Pojke 11 612 aringr Pojke 14 aringr
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Indikationer foumlr tillvaumlxthormonbehandling hos barn
bull Tillvaumlxthormonbrist
bull Turners syndrom
bull Prader-Willis syndrom
bull Daringlig tillvaumlxt vid njurinsufficiens
bull Tillvaumlxtstoumlrning med laumlngd lt-25 SD och gt 1 SD under medelfoumlraumlldralaumlngd vid 4 aringrs aringlder hos barn foumldda SGA ndash small for gestational age (SGA utan catch up tillvaumlxt)
bull SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Det laringnga barnet
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
Det snabbvaumlxande barnet med accelererande laumlngdtillvaumlxt
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Fall 4
Flicka daumlr foumlraumlldrarna aumlr oroliga foumlr laringng slutlaumlngd Mor 1885 cm far 188 cm baringda normal tidpunkt foumlr pubertet
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Fall 4 forts
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Storebror ocksaring laringngvuxen slutlaumlngdsprognos 210 cm
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Hur laringng aumlr foumlr laringngt
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Fysiodes
Emelie Benyi1 Maria Berner1 Inger Bjernekull et al Efficacy and Safety of Percutaneous Epiphysiodesis Operation around the Knee to Reduce Adult
Height in Extremely Tall Adolescent Girls and Boys Int J Pediatr Endocrinol 2010 2010 740629
Slutlaumlngd reduceras med 41 plusmn 07thinspcm hos flickor
och 64 plusmn 07thinspcm hos pojkar
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Det laringnga barnet som vaumlxer kanalparallellt
bull Jaumlmfoumlr med foumlraumlldralaumlngder ndash oftast konstitutionellt bull Vissa syndrom ndash ofta laringnga extremiteter - Marfans syndrom - Homocystinuri - Klinefelters syndrom (47XXY) - XYY bull Oumlvriga syndrom - stora vid foumldseln vaumlxer snabbt som
barn ndash saumlllan extrem slutlaumlngd - cerebral gigantism ndash Sotos syndrom - Weavers syndrom - Beckwith-Wiedemann Utred tidigast vid pubertetsstart foumlr
slutlaumlngdsprognos via rtg skelettaringlder (Remitterautred flickor vid 165-170 cm pojkar 180-
185 cm med befarad laringng slutlaumlngd)
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Det snabbvaumlxande barnet
bull Pubertetsstatus maringste alltid bedoumlmas - Foumlr tidig pubertet - Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) late onset - Tumoumlrer som producerar koumlnshormon bull Familjaumlr kortisolbrist ndash mutation i ACTH-receptorn bull Hypertyreos bull Det oumlverviktiga barnet accelererar ofta sin
laumlngdtillvaumlxt naringgot rdquotar ut en del av sin tillvaumlxt i foumlrskottrdquo
bull rdquoGigantismrdquo orsakat av tillvaumlxthormonproducerande hypofysadenom mycket ovanligt
Utred vid klar laumlngd-accelaration om inte normal tidpunkt foumlr pubertet
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
Oumlvervikt ndash viktuppgaringng medfoumlr en laumlngdoumlkning
