Rehabilitación física en Síndrome de Prader Willi

Juan Camilo Mendoza Pulidomedicina física y rehabilitación

introducción

• Desorden genético del neurodesarrollo causado por un defecto en el cromosoma paterno 15.

• Prevalencia 1/10.000 a 30.000 nacidos vivos.

• Obesidad de origen genético.

fenotipo

• Disfunción hipotalámica, deficiencia de GH, hipogonadismo, hiperfagia, baja estatura, manos poqueñas y angostas, pies cortos y anchos, hipotonía muscular, retardo del neurodesarrollo (habilidades motoras gruesas y del lenguaje), y dificultad en la capacidad intelectual.

• Ojos en forma de almendra, puente nasal angosto y labios delgados.

• Sensibilidad a la temperatura alterada, alto umbral del dolor, pubertad retardada.

• Problemas comportamentales.

características específicas

• Disfunción postural y movimiento.

• Neonatos y lactantes:– Hipotonía generalizada + reflejos primitivos retardo en adquisición

de habilidades motoras y del lenguaje.– Debilidad en succión desnutrición.– Letargo.– Llanto débil/no llanto.

• Baja masa magra (principalmente muscular).

características: habla y lenguaje

• Habilidades:– Variabilidad.– Debajo del promedio cognitivo, estructural e hipotonía.

• Habla:– Sonido de la voz: articulación imprecisa (fonéticos), hipernasalidad,

timbre anormal, voz áspera.– Prosodia.– Dislalia flácida.

• Lenguaje:– Vocabulario, gramática (fonológicos), habilidad narrativa, pragmática.

características específicas: adultez

• Postura:– Hipotonía + baja talla + IMC.– Cabeza y hombros hacia delante, marcada cifosis.

• Marcha:– Velocidad de marcha, longitud de zancada, cadencia, balance estático.

• Hipoventilación/apnea del sueño.

obesidad

fitness corporal

Fitness habilidad para desempeñar tareas físicas.

programas de rehabilitación

1. Fase de retardo del neurodesarrollo:– Estimulación temprana.

programas de rehabilitación

caso clínico IOIR

Niño de 9 años con confirmación genética de síndrome de Prader Willi (SPW).

caso clínico IOIR

• FN: 22 de junio de 2007

• Peso y talla: 34 Kg y 1.33 m.

• IMC: 19.3 Kg/m2.

• Vive cerca de Bogotá con sus padres y su hermano mayor. Asiste a un colegio que tiene un programa de inclusión. Tiene una profesora personalizada que le está ayudando a aprender a escribir y los números. Le gusta jugar al doctor.

Roussell et al., Gross Motor Function Meassure (GMFM66 & GMFM88) User’s Manual, 2002.

Roussell et al., Gross Motor Function Meassure (GMFM66 & GMFM88) User’s Manual, 2002.

Roussell et al., Gross Motor Function Meassure (GMFM66 & GMFM88) User’s Manual, 2002.

Roussell et al., Gross Motor Function Meassure (GMFM66 & GMFM88) User’s Manual, 2002.

prueba de marcha de 6 minutos

• Velocidad calculada: 60.66 m/min (1.01 m/s)• FC reposo: 83.• Índice de gasto energético (costo fisiológico): 1.1 – 1.3 lat/min

prueba de marcha de 6 minutos– 9 años (n=18, IMC=16.6): 627m ±70m 478m.

– 9 años (n=27, IMC=17.8): 496m ±53m 390m.

– 9-11 años (n=57, IMC=17.3): 672.8m ±61.6m 549.6m.

– 9 años (n=40, IMC=18.1) 498m ±57m 384m.

– 9 años (n=6, IMC=16.1): 611.4m ±47m 517.4m.

– Velocidad calculada: 64 – 91.6 m/min (1.06 – 1.52 m/s).

Ulrich et al., Reference values for the 6-minute walk test in healthy children and adolescents in Switzerland, 2013. Lammers et al., The 6-minute walk test: normal values for children of 4-11 years of age, 2008. Geiger et al., Six-minute walk test in children and adolescents, 2007. Chen et al., Six-minute walking test: normal reference values for Taiwanese children and adolescents, 2015. Gatica et al., Valores de referencia del test de marcha de seis minutos en niños sanos, 2012.

gasto energético

• Marcha económica velocidad de marcha confortable.

• 69.6 – 74.8 m/min (1.16 – 1.24 m/s).

Rose et al., Energy expenditure index of walking for normal children and for children with cerebral palsy, 1990. Waters et al., Energy cost of walking in normal children and teenagers, 1983.

estabilidad de la marcha

• Estabilidad de la marcha habilidad para minimizar la aceleración del tronco durante la marcha.

Iosa et al., Assessment of upper body accelerations in young adults with intellectual disabilities while walking, running, and dual-task running, 2014.

estabilometría estástica

habilidades motoras finas

Rauch et al., Muscle analysis by measurement of maximal isometric grip force: new reference data and clinical applications in pediatrics, 2002

prueba de caja y cubos

Torres-Espinosa, Ortiz-Corredor, Eslava-Schmalbach, Mendoza-Pulido, Validación y estandarización de valores normales de la prueba de caja y cubos en niños, 2013.

PEDI

PEDI: autocuidado

PEDI: autocuidado

PEDI: función social

PEDI: función social

• 9: entiende ordenes de 2 comandos.• 20: conecta 2 o más ideas.• 35: ejecuta juegos con reglas claras.• 44: dice la dirección de la casa.• 45: da instrucciones para volver a la casa.• 50: pregunta la hora o mira el reloj para controlar el tiempo.• 60: cruza en forma segura la calle sin adultos.• 64: explora y juega en espacios comunitarios familiares.

• 65: puede hacer compras en el vecindario.

evaluación de lenguaje

• Comunicación: verbal – oral.• Repertorio fonético incompleto para la edad.• Baja inteligibilidad.• Inadecuada estructura gramatical.• Vocabulario reducido para la edad.• No reconoce ni identifica: colores, figuras geométricas,

objetos, partes de la casa.• Reconoce e identifica: animales, prendas de vestir,

transporte.• Comprende y ejecuta ordenes simples.• No inicia/mantiene/finaliza tema de conversación.

FOCUS

• Discurso: 3.0• Lenguaje expresivo: 2.67• Pragmática: 3.8• Lenguaje receptivo/atención: 3.5• Inteligibilidad: 3.0• Social/Juego: 3.08• Independencia: 2.8• Estrategias de afrontamiento/Emociones: 3.71

FOCUS

conclusiones

• Inmadurez postural y para la marcha:– Equilibrio monopodal y bipodal.– Control motor selectivo/debilidad proximal.– Saltar/correr.– Aumento en gasto energético.– Inestabilidad para la marcha.

• Inmadurez motora fina.• Algo de dependencia para autocuidado.• Marcada inmadurez en habla y lenguaje.

Gracias