TALASEMI: AKDENIZ ANEMISIORAK HÜCRELİ ANEMİ

HAZIRLAYANLARPROF.DR. DURAN CANATANPROF. DR.YESIM AYDINOKPROF.DR. ZEYNEP KARAKASDOC. DR. ILGEN SASMAZ

KAN YAŞAM IRMAĞIDIR

Kan, vücudun organ ve dokularını besleyen ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır. Sağlıklı bir yetişkinin vücudunda 5-6 litrearası kan bulunur; toplam vücut ağırlığının % 7-8 ‘ ini teşkil etmektedir.

KAN “ YAŞAM IRMAĞI”

KEMİKİLİĞİ

ALYUVARLAR

Alyuvarlar (eritrositler): Vucutta toplam 4,500,000-5,000,000/mm3 arasında eritrosit bulunur. Bu da total kan volümünün % 45’ini oluşturmaktadır. Eritrositler 100-120 gün ile kandaki hücresel elemanlar içinde en uzun ömre sahip kan elemanıdır.

ALYUVARLARALYUVARLAR

HEMOGLOBHEMOGLOBİİNN

Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar

ANEMİ

HEMOGLOBİN gr/dl13 üstü12 üstü11 üstü9-117-95-75 altı

DÜZEYErkek-normal Kadın-normal Çocuk-normalHAFİF ANEMİORTA ANEMİAĞIR ANEMİÇOK AĞIR ANEMİ

Hemoglobin seviyesinin azalmasıdır

ANEMİ SINIFLANDIRILMASI

I. Kırmızı küre yapımındabozulma

A. EksikliğiB. Kemik İliğiYetmezliğiC. DishemopoetikAnemi

II. Kan kayıpları : Gizliveya aşikar

III. Hemolitik Anemiler

TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ)

KALITIMSAL BIR KAN HASTALIĞIDIRHEMOLİTİK ANEMİNEDENİDİR

Kalıtım Nedir?

Saç, göz, ten rengi gibi canlının özelliklerinin kuşaktan kuşağa aktarılmasıdır.

Baskın (dominant) karakterler: Karakteri belirleyen bir çift allelin, sadece birinde bulunması ile o özellik baskın hale gelir.Resesif (çekinik) karakterler: Her 2 allelde de bulunmasıhalinde beliren karakterdir.

TALASEMİ VE ORAK HÜCRE GENİ

HEMOGLOBHEMOGLOBİİNN

beta globin zinciri

beta globin zinciri

11. kromozom kısa koluβ globin geni

Beta globin genindeki bozukluk sonucu, Talasemi Hastalığında yetersiz, orak hücre anemisinde ise anormal beta globin zinciri üretir.

Talasemi ve Orak Hücre Anemisinin Kalıtımı

Taşıyıcı Taşıyıcı

Taşıyıcı NormalHasta Taşıyıcı

İki taşıyıcı evlendiğinde doğacak herbir çocuk %25 hasta, %50 taşıyıcı ve %25 normal doğar.

AKRABALIK Akrabalık, benzer kana sahip olma anlamına gelir. Böylece yakın akraba olan kişiler arasındaki evlilik akraba evliliği adını alır. Talasemi ve orak hTalasemi ve orak hüücre anemisi gibi cre anemisi gibi ççekinik gen ekinik gen lelegegeççen hastalen hastalııklarklarıın aynn aynıı kankanıı tataşışıyan yan ççiftlerin iftlerin ççocuklarocuklarıında gnda göörrüülme olaslme olasııllığıığı yyüüksektir. ksektir.

Bu nedenle akraba evlilikleri hastalBu nedenle akraba evlilikleri hastalığıığın toplumda n toplumda ggöörrüülme oranlme oranıınnıı arttarttıırrıır.r.

TALASEMTALASEMİİ TATAŞŞIYICILIIYICILIĞĞII(Talasemi (Talasemi minorminor))

Talasemi taşıyıcıları hasta değildirSadece bir genetik (çekinik) defekt taşırlarBulaşıcı değildirİlerleyici bir durum değildirTamamen sağlıklıdırlarTaşıyıcılıkları basit bir kan testi ile saptanır.

HemogramHemoglobin elektroforez

TALASEMTALASEMİİ TATAŞŞIYICILARIIYICILARI

Hemoglobin değeri normal veya normalden 1-2 gram kadar düşüktür (anemi = kansızlık)Eritrositleri (alyuvarlar) normalden küçüktür (mikrositoz)Her iki özellik hemogram (kan sayımı) ile saptanabilir

Hemogramda bu özellikler en sık demir eksikliği

İkinci sıklıkla β talasemi taşıyıcılarındagözlenir

Hemoglobin elektroforez ile β talasemi taşıyıcılığı tanısı konulur

TALASEMİ TAŞIYICILARI

Normal bir yaşam sürerlerHiçbir fiziksel kısıtlama gereği yokturDiyet gereği yokturTedavi gereği yoktur (gereksiz tedavilerden kaçınılmalıdır)Taşıyıcılık ilerleyici değildir Taşıyıcılık zamanla kaybolmaz

TAŞIYICILIK BİR HASTALIK DEĞİL BİR ÖZELLİKTİR

DİKKAT!Bir çiftin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise doğacak her bir

çocukları ¼ oranında hasta doğma riski taşır

(KLİNİK DÜZEYDE)Talasemi Tipleri

1.Sessiz taşıyıcı2. Talasemi taşıyıcısı3.Talasemi İntermedia4. Talasemi Major

NORMAL NORMAL ALYUVARLARALYUVARLAR

TALASEMTALASEMİİDE DE ALYUVARLARALYUVARLAR

TALASEMTALASEMİİ HASTALIHASTALIĞĞI I ( TALASEM( TALASEMİİ MAJOR)MAJOR)

Talasemik alyuvarlar hızla yıkılırHasta alyuvarların yıkım alanı dalaktırDerin bir kansızlık gelişirKemik iliği kansızlığı giderebilmek için üretimini arttırırKemik iliği genişlerAncak kemik iliğinin üretebildiği hasta alyuvarlardır

Dalak bDalak büüyyüürr

İİskelet skelet şşekil bozukluklarekil bozukluklarıı

Yaşamın ilk yılındaSolukluk, halsizlik, İştahsızlık, Karın şişliğiGözlerde sarılık, idrar da koyulaşmaYüz kemiklerinde şekil değişiklikleri

HASTANIN YAKINMALARI

TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ

1. KAN TRANF1. KAN TRANFÜÜZYONUZYONU2. DALAK ALINMASI3. DEMİR ŞELASYON TEDAVİSİ4. KOMPLİKASYONLARA YÖNELİK DESTEK TEDAVİLERİ5. KEMİK İLİĞİ NAKLİ

TALASEMİ MAJOR TEDAVİSİ

Dalağın büyümesi önlenirKemik iliğinin genişeyerek kemikleri zayıflatması önlenirDokuların büyüyüp gelişmesi sağlanır

KAN NAKLİ

2-4 hafta aralarla1-2 ünite

yaşam boyu

Hastaneye bağımlılıkYaşam kalitesinde azalma

TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ

DALAĞIN ALINMASIDalak hasarlı alyuvarları yıkan organ olarak büyür ve bu görevi abartılı olarak yapmaya başlar.

Bu durumda kan tüketimi daha fazla artarve kan nakli ile de hedeflenen kan değerlerisağlanamaz hale gelir.

DALAK CERRAHDALAK CERRAHİİ OLARAK ALINIROLARAK ALINIR

TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ

TALASEMİ MAJORDA TEDAVİ PRENSİPLERİ

Düzenli kan transfüzyonları:

Ancak her kan nakli ile yaklaşık 200 mg demir vücutta birikerek zararlıolmaya başlar

TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ

VÜCUTTA DEMİR BİRİKİMİ ÖZELLİKLE

KALP VEKARACİĞERDE

HASARA YOL AÇAR

DEMİR YÜKÜ

TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİ PRENSPRENSİİPLERPLERİİ

DEMİR ŞELASYON TEDAVİSİ

DEMİR BAĞLAYICI İLAÇLAR VÜCUTTAN DEMİRİN ATILMASINI SAĞLAR.

FAZLA DEMİR DEMİR BAĞLAYICILAR

TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ

DEMDEMİİR UZAKLAR UZAKLAŞŞTIRICI TIRICI İİLALAÇÇLARLAR

Demiri etkili bir şekilde uzaklaştıranKullanımı kolay /Tedaviye uyumu iyileştirenİstenmeyen etkileri azUcuz / UlaşılabilirYAŞAM KALİTESİNİN SÜRDÜRÜLMESİ

TEDAVTEDAVİİ HAYAT BOYU SHAYAT BOYU SÜÜRECEKTRECEKTİİRR

YENYENİİ DEMDEMİİR UZAKLAR UZAKLAŞŞTIRICI TIRICI İİLALAÇÇLARLAR

Yaşam kalitesini iyileştirirTedaviye uyumu iyileştirirYaşam süresi uzar

KKÖÖK HK HÜÜCRE NAKLCRE NAKLİİHastalıksız bir yaşam için tek şanstırancakDoku grubu uygun kardeşi olmalıdır

Kardeş ile doku grubu uygunluğu %20 (1/5) şanstır

ORAK HÜCRELİ ANEMİ

Orak hücreli anemi (OHA) Beta globingenindeki bozukluk sonucu alyuvarların orak şeklini almasıdır.Oraklaşan alyuvarlar damarları tıkar.Tıkanan damarların beslediği dokular harap olur.Hasarlanan dokular ile ilişkili bulgular gelişir.

AsidozDehidratasyonAğrılı krizler

Beslenemeyen dokularda hasarİskelet sisteminde sakatlıklar

en sık karşılaşılan sorunlardır

ORAK HÜCRELİ ANEMİ

Orak hücreli anemi taşıyıcılığı

Orak hücre taşıyıcısı (OHT) olan bireylerin eritrositlerinde Hb S düşük konsantrasyonda bulunurOraklaşma ile damar tıkanmasına bağlısorunlar görülmez.Taşıyıcılar genellikle sorunsuz olup, normal yaşam sürdürürler

HASTALIKLARI ÖNLEME

HASTALIKLARI TEDAVİ ETMEK PAHALI VE ZOR

ÖNLEMEK UCUZ VE KOLAY

TALASEMİDE DÜNYA DURUMU

D.S.Ö. Dünyada talasemi ve anormal hemoglobin sıklığı% 5

yaklaşık 270 milyon taşıyıcıvardır.

TALASEMİDE DÜNYA DURUMU

Talasemi özellikle sıtmanın şu anda veya geçmişte yaygın olarak görüldüğübölgelerde sıktır

ÖNLEME

Toplumun eğitilmesi ve bilinçlendirilmesiTaşıyıcıların belirlenmesiGenetik danışmanlık verilmesiDoğum öncesi tanıPreimpalantasyon Genetik Tanısı

TALASEMTALASEMİİ VE ORAK HVE ORAK HÜÜCRE ANEMCRE ANEMİİSSİİresesif (resesif (ççekinik) karakter olarak geekinik) karakter olarak geççerer

TALASEMTALASEMİİ VE ORAK HVE ORAK HÜÜCRE ANEMCRE ANEMİİSSİİresesif (resesif (ççekinik) karakter olarak geekinik) karakter olarak geççerer

Doğum Öncesi Tanı

8-12 haftaKoryonik Villus Örneği

16-22 hafta Amniosentez,

16-22 hafta -Kordosentez

Preimplantasyon Genetik Tanı

İnvitro fertilizasyon (IVF)Tüp bebekHastalık riski yokHLA uygun bebekKordon kanı transplantasyonu

TALASEMİ TARAMA MERKEZİKan Sayımı:Hemoglobin ElektroforeziSONUÇ:

A. Çiftler NormalB. Riskli Aile →DOĞUM ÖNCESİ TANI

1. Kadın Hastalıkları ve Doğ. : Örnek alma2. Genetik Merkezi: DNA Analizi

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

Ülkemizde Talasemi Önleme Proğramı

Sağlık Bakanlığıtarafından1993 yılında Kanun yayınlandı2000 yılında Ulusal Hemoglobinopati Konseyi kuruldu2002 yılında Yönetmelik yayınlandı2003 yılında 33 Riskli İlde Ulusal Talasemi Önleme Programı başlatıldı.

Talasemi Federasyonu19 Nisan 2005 tarihindeAntalya’da, 5(beş) kurucu dernek bir araya gelerek kuruldu.Daha sonra 7 (Yedi) dernek daha üye olarak tüm Ülkemiz kapsam altına alındı.

Federasyonun amacı, Türkiye’ de Talasemi ve hemoglobinopatiler konusunda kurulmuş olan dernekleri federasyon çatısı altında toplayarak; talasemili hastalarımızın sorunlarının birlik, beraberlik ve eşgüdüm içerisinde çözmeye yönelik çalışmalarıyürütmektir. Ayrıca ailelerin ve bu konuda çalışan merkezlerin sorunlarını saptamak ve çözümü yönünde çalışmalar yapmak,talasemi ve hemoglobinopatilerin önlenmesi ve tedavisi konusunda standartlar getirmeyurt içi ve yurt dışı toplantılarda ve organizasyonlarda birlikteliği sağlamaktır.

Sağlık Bakanlığı ile,4 (dört) Uluslar arası Talasemi Yazokulu, 7 (yedi) Ulusal Talasemi Gençlik Kampı organize etmiş3 (üç) adet Talasemi ve Hemoglobinopati Önleme ve Tedavi kitabını yayınlamıştır. Bu kitaplar Talasemi merkezlerinde referans olarak kullanılmaktadır.

TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI

TALO TIR PROJESİiçinSağlık BakanlığıMilli Eğitim Bakanlığıİç İşleri BakanlığıDiyanet İşleri başkanlığı yetkilileri 24 il sağlık Müdürleri temsilcileri ile toplantı yapıldı.

TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI

Talotır projesinde halka yönelik el ilanı, hastalara yönelik Talasemi Hakkında

Herşey kitabıhekimlere yönelik “Talasemi ve

hemoglobinopatiler:tanı ve tedavi”kitabı basıldı.

TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI

TALOTIR08 Mayıs 2007

tarihindeDünya Talasemi

GünüHalk Eğitimi için yola çıktı.

TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI

TALASEMİ FEDERASYONU YÖNETİM KURULU ÜYELERİ

Başkan:Prof. Dr.Duran Canatan (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği)Genel Sekreter: Prof. Dr. Yeşim Aydınok (Ege Talasemi Derneği)II. Başkan:Aydın Tokmak (Mersin Hemoglobinopati Derneği)Sayman:Erman Oruç (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği)Üye: Durali Aydın(Ankara Talasemi Derneği-Yatağan Şubesi)Üye: Neslihan Karabıyıkoğlu (Ege Talasemi Derneği)Üye: Filiz Çıtacı (Gaziantep Talasemi Derneği)

Talasemi Federasyonu Adresi:

Varlık Mah. 100. Yıl BulvarıGökoğlu Apt. 62/C Antalya

Tel-Fax:0242.2434046Web Adresi:

www.talasemi.org