Sindrome de marfan

Descrita por primea vez en 1986 por el pediatra frances antoine marfan.

Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo que afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular, y musculo esquelético.Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

afecta a hombres y mujeres por igual .ocasiona muertes prematuras que pueden ocurrir en la niñez o en la juventud dependiendo del progreso del daño cardiovascular.

El tejido conectivo esta formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, huesos, vasos sanguíneos, articulaciones, y diversos órganos.También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento antes y después del nacimiento.

¿ Que es la herencia de carácter autosomico dominante?Si una enfermedad es autosómica

dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

fibrilina

Es una glucoproteina que es esencial para la formación de fibras elásticas en el tejido conectivo

Es secretada en la matriz extracelular por los fibroblastos se incorpora a las microfibrillas que proporcionan sujeción para la deposición de elastina.

sintomatología

Doliscostenomeliacaracterizada por el alargamiento y el adelgazamiento de los huesos, dando a los miembros un aspecto delgado y estirado. Cuando estiran los brazos la envergadura de estos es mayor que su estatura

Aracnodactilia es una afección en la cual los dedos de las

manos y pies son anormalmente largos y delgados, asemejándose a las patas de una araña.

Esternón hundido Protrusión o depresión del esternón

Pie plano

mandíbula pequeña y baja

Dientes apiñados y paladar arqueado

Escoliosis dorso lumbar La escoliosis es una deformidad de la

curvatura de la espina dorsal-lumbar, que se observa

claramente cuando el paciente se encuentra de espaldas, adoptando la forma de una S.

Neumotórax El colapso pulmonar, o neumotórax, es la

acumulación de aire en el espacio que rodea los pulmones. Esta acumulación de aire ejerce presión sobre el pulmón, de manera que no se puede expandir tanto como lo hace normalmente cuando usted inspira.

Daños a nivel ocular

Subluxación del cristalino ectopia a los lentes:

Es el desplazamiento del cristalino de sus sitio normal debido a un estiramiento de los ligamentos del ojo (zonulas) que lo sostienen para que ocupen una posición correcta.

Desprendimiento de la retina Miopía Glaucoma

Aneurisma aortico La mayoría de los aneurismas -

ensanchamientos de las paredes de una arteria - ocurren en la aorta. La aorta es la arteria principal que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo.

Hay dos tipos de aneurisma aórtico:Los aneurismas aórticos torácicos ocurren en

la parte de la aorta que pasa por el pechoLos aneurismas aórticos abdominales ocurren

en la parte de la aorta que pasa por el abdomen

Diagnostico

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?No existe un examen específico para diagnosticar el

síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:

historial médicoantecedentes familiares (algún familiar que tenga el

síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)

examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas

examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”

exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).

¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?

Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:

médico de cabecera o pediatracardiólogo - médico que trata problemas del

corazónortopeda - médico que trata problemas de los

huesosoftalmólogo - médico que trata problemas de

los ojosgenetista - médico que se especializa en

enfermedades genéticas.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados.

Intrantes:Karen Paola rojas BarretoKellyana castillaMelisa olivellaFélix farith