SINDROM MARFAN Sindrom marfan adalah penyakit jaringan ikat herediter serius dengan manifestasi pleiotropik pada banyak organ, termasuk mata, jantung, aorta, kerangka, kulit, dan paru. Penyakit ini ditransmisikan secara dominan autosom dengan penetrans yang pada dasarnya sempurna, tetapi ekspresi beragam, dan anggota keluarga yang lain terkena dalam jumlah tiga perempat pasien. Median harapan hidup individu yang terkena berkurang hingga rata-rata sepertiganya, dan sekitar 85% pasien meninggal karena komplikasi kardiovaskuler. Insiden sindrom marfan telah diperkirakan setinggi 1 dalam 10.000 sampai 15.000 individu serta tanpa kecenderungan etnik atau ras.

EpidemiologiFrekuensiAmerika SerikatSindrom Marfan mempengaruhi sekitar 1 dalam 10.000 orang[3]dan mungkin sebanyak 1 di 3000-5000. Estimasi menunjukkan bahwa setidaknya 200.000 orang di Amerika Serikat memiliki sindrom Marfan atau gangguan jaringan ikat-terkait. Hal ini membuat sindrom Marfan salah satu gen tunggal yang paling umum sindrom malformasi.InternasionalTidak ada kecenderungan geografis dikenal. Mortalitas / Morbiditas Penyakit kardiovaskular (dilatasi aorta dan diseksi) merupakan penyebab utama morbiditas dan mortalitas. Perkembangan dari mitral valve prolapse untuk regurgitasi mitral, sering bersamaan dengan regurgitasi trikuspid dan prolaps, merupakan penyebab paling umum dari morbiditas bayi.Jika tidak diobati, sindrom Marfan sangat mematikan, usia rata-rata kematian adalah 30-40 tahun. Kematian setelah bayi biasanya melibatkan ascending diseksi aorta dan regurgitasi aorta kronis.Diseksi umumnya terjadi pada akar aorta dan jarang pada anak dan remaja. RasSindrom Marfan merupakan panethnic. SeksTidak ada kecenderungan seks dikenal. UmurSindrom Marfan dapat didiagnosis sebelum lahir, saat lahir, atau dengan baik menjadi dewasa.Neonatal presentasi terkait dengan program yang lebih parah dari yang terkait dengan presentasi lainnya.Fitur yang paling klinis spesifik untuk usia, dan beberapa fitur mungkin tidak terwujud sampai relatif terlambat dalam hidup.Fitur ini dapat membuat diagnosis pada anak yang sulit.

EtiologiSindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada genFBN1terletak pada kromosom 15q21.1 dan, sesekali, dengan mutasi pada genTGFR2 TGFR1atau terletak pada kromosom 9 dan pada kromosom 3p24.2-P25, masing-masing.Lebih dari 500 fibrillin mutasi gen telah diidentifikasi.Hampir semua mutasi yang unik untuk individu atau keluarga yang terkena.Berbeda fibrillin mutasi bertanggung jawab untuk heterogenitas genetik.Variabilitas fenotipik di hadapan mutasi fibrillin yang sama menunjukkan pentingnya yang lain, namun-to-be-mengidentifikasi faktor-faktor yang mempengaruhi fenotip.Meskipun upaya-upaya internasional yang intensif, genotipe-fenotip korelasi belum dibuat, dengan pengecualian dari sebuah pengelompokan yang jelas dari mutasi neonatal antara ekson 24 dan 32 dariFBN1.Sindrom Marfan neonatus mewakili akhir yang paling parah dari spektrum klinis dari fibrillinopathies dan berhubungan dengan mutasi pada ekson 24-32.[13]individu yang terkena umumnya didiagnosis pada saat lahir atau segera sesudahnya.Fitur unik termasuk kontraktur sendi, "kusut" telinga luar, dan kulit longgar.gagal jantung kongestifyang berhubungan dengan regurgitasi mitral dan trikuspid merupakan penyebab utama kematian, sedangkan diseksi aorta jarang terjadi.Hidup melampaui 24 bulan ini jarang terjadi.[14] Fenotipe genotipe-korelasi dalam sindrom Marfan telah rumit oleh sejumlah besar mutasi yang unik yang dilaporkan, serta oleh heterogenitas klinis antara individu dengan mutasi yang sama. Mutasi pada genFBN1juga telah ditemukan pada pasien dengan fibrillinopathies lainnya. Mengidentifikasi mutasi yang diberikan saat ini nilai terbatas dalam membangun fenotipe atau memberikan prognosis.Sindrom Marfan dikenal sebagai gangguan jaringan ikat autosomal dominan.Namun, baru-baru keluarga dilaporkan telah homozigositas untuk mutasi missenseFBN1dan bukti molekuler untuk sindrom Marfan resesif.[15]Hal ini jelas memiliki implikasi untuk konseling genetik dan diagnosis molekuler

PatofisiologiSindrom Marfan hasil dari mutasi pada gen fibrillin-1(FBN1)pada kromosom 15, yang mengkode untuk fibrillin glikoprotein.Fibrillin adalah sebuah blok bangunan utama dari mikrofibril, yang merupakan komponen struktural dari ligamentum suspensorium lensa dan berfungsi sebagai substrat untuk elastin pada aorta dan jaringan ikat lainnya.Kelainan melibatkan mikrofibril melemahkan dinding aorta.Dilatasi aorta diseksi aorta progresif dan akhirnya terjadi karena ketegangan yang disebabkan oleh impuls ejeksi ventrikel kiri.Demikian juga, kekurangan deposisi fibrillin menyebabkan integritas struktural berkurang dari zonules lensa, ligamen, paru-paru saluran udara, dan spinal dura. Produksi normal-1 fibrillin monomer dari gen bermutasi mengganggu multimerization dari fibrillin-1 dan mencegah pembentukan mikrofibril.Mekanisme patogenetik telah disebut dominan-negatif karena mutan fibrillin-1 mengganggu pembentukan mikrofibril meskipun gen mengkodekan fibrillin fibrillin lainnya normal.Mekanisme yang diusulkan adalah evinced oleh fakta bahwa kultur fibroblas kulit dari pasien dengan sindrom Marfan menghasilkan mikrofibril sangat berkurang dan abnormal. FBN1mutasi menyebabkan gangguan Marfanlike beberapa, seperti prolaps katup mitral, pelebaran aorta, kulit, dan tulang (MASSA) fenotipe atau terisolasi ectopia lentis. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa kelainan dalam pertumbuhan mengubah faktor-beta(TGF )-sinyaljalur mungkin merupakan jalur akhir yang umum untuk pengembangan fenotip Marfan.[1]Para cacat gen akhirnya mengarah pada menurun dan teratur penggabungan fibrillin ke matriks jaringan ikat. Identifikasi mutasi dalam mengubah faktor pertumbuhan reseptor beta-2(R2 TGF)pada pasien dengan sindrom Marfan tipe II(MFS2dipetakan di 3p24.2-P25) memberikan bukti langsungTGFnormal sinyal dalam patogenesis sindrom Marfan. Kelainan pada TGF R2 danR1 TGFjuga dilaporkan menyebabkan sindrom yang dominan baru yang mirip dengan sindrom Marfan, melainkan dikaitkan dengan aneurisma aorta dan anomali kongenital, termasuk Loeys-Dietz sindrom aneurisma aorta (Warisan Mendel Online di Man [OMIM] 609.192).[1]Hasil ini mendefinisikan sebuah kelompok baru yang berhubungan dengan sindrom Marfan jaringan ikat-gangguan, yaituTGF signalopathies. Sebuah gen fibrillin kedua, genFBN2,bertanggung jawab untuk arachnodactyly contractural bawaan, yang dikenal sebagai sindrom Beals.[2]

Gejala klinis System ocular.Manifestasi khas pada sindrom ini adalah ektopia lentis, atau sublksasio lensa mata (biasanya bilateral) yang terjadi pada 50-80% pasien dan biasanya terjadi pada saat dan segera sesudah lahir. Lensa secara khas tergeser ke atas, tetap dengan pengikat serabut zonular yang tetap utuh. Beberapa pasien dapat secara sadar mengembalaikan lensa ke tempatnya dengan menggerakan kepalanya, dank arena serabut zonular tetap utuh, akomodasi dapat terjadi. Iridodonesis, atau tremor iris yang terjadi penghentian mendadak gerakan mata yan cepat mengindikasikan adanya ektopia lentis; pemeriksaan lampu cerah sebagai bagian dari evaluasi oftalmologi yang lengakap akan secara langsung memperlihatakan subloksasio dan dapat memperlihatkan meratanya kornea. Penambhan panjang sumbu bola mata dapat menyebabkan myopia, yang sering berat, dan pelepasan retina dapat terjadi dan menyebabkan kebutaan sebagian atau total.

System kardiovaskulerDilatasi progresif akar aorta dan aorta aseden merupakan kejadian khas pada sindrom marfan dan dapat menyebabkan diseksi berbahaya, rupture atau inkompetensi, katup aorta dengan regurgitasi. Secara khas, dilatasi dimulai dari dalam bagian intraperikardium aorta, dan radiografi dada rutin biasanya belum akan menunjukan perubahan pada siluet kardiovaskuler kecuali jika sampai terjadi dilatsi berat, perluasan kedalm arkus aorta, atau terjadi diseksi. Oleh karena itu, ekokardiografi merupakan prosedur diagnostic terpilih dan akan memperlihatkan dilatasi akar aorta pada hamper semua (>90%) pada anak serta orang dewasa yang terkena sindrom marfan. Kadang-kadang, dilaktasi dan bahkan diseksi aorta desenden atao abdominal atau arteri utama lain, dapat terjadi. Dilatasi annulus aorta juga dapat terjadi, yang mengakibatakan inkompetensi katup aorta progresif dengan regurgitasi dan gagal jantung. Porlaps katup mirtal dapat dibuktikan melalui ekokardiografi pada sekitar 80% pasien dan dapat disertai dengan regurgitasi mirtal. Regurgitasi aorta lebih lazim terjadi dan lebih dan lebih bermakna secara hemodinamik dibandingkan regurgitasi mirtal.

System muskuloskoletal Manifestasi muskuloskoletal yang terjadi beragam dan berkisar dari tidak nyata sampai jelas. Secara khas, individu yang terkena sangat tinggi untuk usianya dan mempunyai ekstremitas panjang serta kurus yang tidak proporsional ( dolikostenomelia); beberapa pasien mengalami hipoplasia otot yang jelas menghasilakan gambaran yang kurus kering dan kerempeng. Palatum dapat tinggi dengan lengkung yang semit disertai gigi geligi berdesakan. Deformitas dada anterior (baik pektus ekskavatum maupun karinatum) lazim terjadi dan sering tidak simetris. Skoliosis atau kifosskoliosis dapat terjadi, terutama selam lonjakan pertumbuhan pada usia remaja. Tangan penderita sempit dengan jari-jari panjang serta kurus (araknokdatili atau jari laba-laba). Hipermobilitas sendi pada sendi besar dan kecil muncul sebagai gambaran misalnya genum rekuvatum dan kaki rata ( pes planus); meskipun demikian kontraktur sendi juga kadand-kadang dijumpai pada pasien dengan sindrom marfan.

Disproporsi kerangka biasanya diperlihatakan lewat berbagai model. Jangkauan lengan melebihi tinggi dan rasio segmen atas (verteks ke pubis) terhadap segmen bawah (pubis ke lantai) secara khas melebihi dua deviasi standar dibawah mean menurut usia serta ras (perytz yang disebutkan didalam kepustakaan menyediakan bebrgai standar). Kedua tampilan ini menunjukan penngkatan relative panjang ekstremitas bila dibandingkan rhadap pnjang batang tubuh. Pertumbuhan metakarpal secara berlebihan (dan hipormebilitas sendi ) dan dapat diperlihatkan lewat tanda ibu jari , ekatensi ibu jari melewati tepi ulnar tangan bila kedua jari ini melingkari pergelangan tangan.

Gambar klinis lain Pneumotoraks spontan akibat robekan gelembung (bleb) paru, biasanya di apeks, dapat terjadi baik dengan ataupun tanpa beformitas toraks. Hernia inguinalis, femoralis, atau hernia dapat ada dan cenderung kembali terjadi setelah perbaikan bedah. Striae distesae (striae atrophicae) kulit sering ada ditemukan pada bokong, paha, serta bahu. Ektasia dura ungkin dapat menjadi indicator diagnostic yang penting pada banyak pasien, tetapi biasanya asimtomatik.

DiagnosisVariabilitas klinis sindrom marfin menjadikan diagnosis yang tegas sukar ditegakan pada individu yang tegas sukar ditegakan pada individu yang hanya ringan terkena, dan diperlukan suatu pemeriksaan fisik yang cermat dengan pengukuran antropomorfik, evaluasi oftamologik serta ekokardiografik yang kompoten dan pemeriksaan keluarga. Kriteria yang dapat diterima bagi diagnosis klinis bergantung pada ada tidaknya sanak keluarga derajat pertama yang jerlas terkena dan hal ini membutuhkan bukti atas keterlibatan lebih dari satu system dengan penekanan khusus pada keberadaan manifestasi mayor yang sangat indikatif bagi sindrom. Marfan ( ektopia lentis, dilatasi, atau diseksi aorta). Bila tidak ada sanak kelaurga derajat pertama yang terkana, diisyarakatkan harus terdapat keterlibatan sistem organ lain, dan sekurang-kurangnya dibutuhkan satu manifestasi mayor. Jika ada sanka keluarga ynag terkena, diperlkan keterlibatan dua system organ dengan satu manifestasi mayor. Pada semua kasus jika homosistin tidak ditemukan didalm urine sementara suplementasi piridoksin juga tidak diberikan, hal ini akan menyingkirkan homosistinuria, suatu gangguan yang dapat mempunyai gambaran yang sama dengan sindrom marfan. Keadaan keadaan lain yang sering dipertimbangkan pada diagnosis banding adalah sindrom porlaps katup mitral familial atau murni, ekastasi anuloaorta familial atau murni ( penyakit Erdheim), dan sindrom stickler. Meskipun pada kebanyakan pasien dapat tercapai diagnosis yang benar selama berpegang pada kriteria ini, sekelompok pasien dengan gambaran multiple yang mengesankan tetapi tidak diagnostic untuk sindrom marfan tetap ada; pasien seperti itu mendatangkan dilema klinis. Diagnosis berlebihan dapat menimbulakn disters psikologi yang tidak perlu dan dapat memasukan pasien serta keluarga kedalam pantau lanjut serta terapi obat intensif yang berkepanjangan dan mnkin seumur hidup. Sebaliknya, sindrom marfan yang tidak terdiagnosis dapat menempatkan pasien pada resiko yang lebih tinggi untuk komplikasi yang tidak tertangani dan potensial mematikan. Analisis imunokimia, biokimia atau molekuler (skrining mutasi dan /keterangkaian genetic terhadap fibrilin protein yang sekarang diketahui mengalami defek pada sindrom marfan- telah menjadi alat bantu diagnostic yang penting pada kasus kasus diagnosis klinis meragukan. Diagnosis sindrom marfan mewajibkan dievaluasinya sanak kelaurga derajat pertama keluarga pasien secara cermat untuk penyakit ini. Kriteria diagnostik sindrom Marfan yang disepakati secara internasional pada tahun 1996. Diagnosis sindrom Marfan berdasarkan riwayat keluarga dan kombinasi dari indikator mayor dan minor dari gangguan, langka di populasi umum, yang terjadi dalam satu individu. Sebagai contoh: empat tanda kerangka dengan satu atau lebih tanda-tanda dalam sistem lain tubuh seperti mata dan jantung dalam satu individu. Kondisi berikut mungkin hasil dari sindrom Marfan tetapi juga dapat terjadi pada orang tanpa gangguan yang mendasarinya dikenal. Aneurisma aorta atau dilatasi Arachnodactyly GERD Bikuspid katup aorta Kista Cystic medial necrosis Menyimpang septum Ektasia dural Awal katarak Awal glaukoma Awal osteoarthritis Ectopia lentis Empisema Iris mata coloboma Datar kaki Gigantisme Jantung berdebar-debar Hernia Hipermobilitas sendi Kyphosis (membungkuk kembali) Katup jantung bocor Belajar cacat Pectus carinatum atau excavatum Pneumotoraks (paru-paru runtuh) Detasemen retina Scoliosis Sleep apnea Stretch mark bukan dari kehamilan "Persempit wajah, tipis"Pemeriksaan penunjangKarena tidak ada mutasi umum telah diidentifikasi, pengujian genetik termasuk skrining genFBN1keseluruhan.Tes DNA tidak dapat mengecualikan diagnosis sindrom Marfan. Studi molekuler dari gen fibrillin harus dilakukan pada pasien yang dicurigai sindrom Marfan. Pada tahun 1998, 137FBN1mutasi telah ditandai pada pasien dengan sindrom Marfan.Mutasi didistribusikan di seluruh genFBN1. Kebanyakan mutasi missense mutasi, kecil di-frame penghapusan, atau sisipan yang mengubah suatu peptida tunggal dari sekitar 3000 asam amino. Semua mutasi yang dijelaskan ke titik ini diperkirakan akan menghasilkan protein mutan fibrillin-1. Analisis mutasi dapat mengidentifikasi mutasi yang tepat pada gen fibrillin, dan analisis keterkaitan dapat digunakan untuk melacak gen fibrillin abnormal dalam keluarga. Sekuensing dari seluruh gen untuk tujuan mendeteksi mutasi adalah membosankan dan mahal.Mutasi terdeteksi menggunakan sequencing dapat mewakili variasi normal, sehingga hasil baik positif palsu dan negatif palsu. Diagnosis molekuler secara komersial tersedia dengan urutan daerah pengkode seluruh atau ekson pilih, oleh mutasi pemindaian, dengan melakukan analisis mutasi yang ditargetkan, dengan melakukan analisis keterkaitan, dan oleh sekuensing RNA. Sebuah gambaran klinis dan molekuler yang komprehensif dari serangkaian besar kasus anak dengan mutasiFBN1.[28]Selain sindrom Marfan mematikan neonatal, yang merupakan entitas sejati, manifestasi paling klinis peningkatan sindrom Marfan dengan usia, menyoroti kegunaan terbatas kriteria internasional untuk diagnosis pada awal masa bayi dan menekankan nilaiFBN1skrining mutasi, yang tidak hanya menegaskan diagnosis tetapi juga memfasilitasi penentuan prognosis dan manajemen tepat waktu.Kemajuan dalam pencitraan diagnostik modalitas non-invasif memiliki pengaruh besar pada manajemen kasus.Studi ini memberikan deteksi yang akurat dan kuantifikasi tingkat keparahan penyakit kardiovaskular, membantu dalam waktu yang tepat intervensi bedah. Radiografi Radiografi dada harus difokuskan pada blebs apikal.Radiografi dada juga mungkin nilai dalam mendeteksi diseksi aorta toraks dengan menunjukkan pembesaran aorta dan jantung siluet. Radiografi panggul diperlukan hanya jika temuan positif dari protrusio acetabula diperlukan untuk diagnosis. Echocardiography Penampang echocardiography adalah alat yang umum dalam diagnosis dan manajemen dilatasi aorta.Batas atas ukuran aorta normal adalah 1,9 cm / m2luas permukaan tubuh dan independen dari seks pasien. Echocardiography standar berharga dalam menilai mitral valve prolapse, ukuran dan fungsi ventrikel kiri, ukuran atrium kiri, dan fungsi katup trikuspid. Transesophageal echocardiography menggambarkan aorta distal naik dan turun.Hal ini juga meningkatkan penilaian dari katup prostetik. Doppler echocardiography bermanfaat dalam mendeteksi dan grading beratnya regurgitasi aorta dan mitral. CT dan MRI MRI adalah pilihan terbaik untuk menilai diseksi kronis setiap wilayah aorta.Ini harus dilakukan pada pasien apapun pada setiap usia yang memiliki dimensi aorta lebih dari 150% dari rata-rata untuk luas permukaan tubuh mereka atau rasio aktual ke dimensi akar aorta diperkirakan lebih dari 1,5. CT atau MRI tulang belakang lumbosakral mungkin diperlukan untuk mendeteksi ektasia dural.MRI dan CT berikut kriteria untuk ektasia dural pada orang dewasa telah diusulkan: Kehadiran ektasia dural memerlukan satu kriteria utama atau kedua kriteria minor Mayor kriteria - lebar Sagittal dari kantung dural di S1 atau di bawah yang lebih besar dari lebar sagital dari kantung dural atas L4 Kriteria minor - akar saraf L5 lengan di lebih dari 6,5 mm atau scalloping di S1 lebih dari 3,5 mm Aortography Banyak yang masih menganggap prosedur ini standar kriteria untuk mendiagnosis diseksi aorta akut. Namun, sensitivitas tidak 100%, dan aortography telah terkait risiko.

PenatalaksanaanTujuan utama adalah mencegah komplikasi penyakit dan antisipasi terhadap kebutuhan intervensi bedah defenitif.Kardiovaskuler Dilatasi aorta progresif secara khas ( tetapi tidak selalu) terjadi mendahului diseksi; pencegahan atau penundaan dilatasi dan pembedahn sebelum terjadinya diseksi atau ruptur merupakan tujuan utama penatalaksanaan. Hal ini dicapai dengan melakukan pemantauan ekokardiografi tahunan atau semi tahunan. Jika diameter aorta berukuran 1.5 hingga 2 kali nilai normal, intervensi bedah harus dipertimbangkan. Keputusan pembedahan didasarkan pada pertimbangan kecepatan dilatasi aorta, adanya regurgitasi aorta (atau mitral), fungsi paru, usia dan mungkin, pengalaman terdahulu dengan anggota keluarga lain yang terkena. Mortalitas operasi kurang dari 10%. Penyekat -adrenergic telah digunakan secara luas pada pasien marfan dalam upaya menunda dilatasi aorta. Namun sejumlah bukti mengesankan bahwa pengobatan ini bekerja lebih efektif pada anak dibandingkan orang dewasa. Obat terpilih saat ini adalah atenolol. Penggunaan penghambat saluran kalsium seperti verapamil, merupakan metode terapi alternative. Aktivitas fisik berat dan cabang atletik kompetitif dikontraindikasikan tetapi olaraga nonkompetitif aerobic penting bagi kebugaran secara keseluruhan. Pasien berada pada resiko yang lebih tinggi untuk mengalami endokarditis bakteri, dan antibiotic profalaksis dianjrkan sebelum melakukan suatu prosedur dental atau genitourinaria. Ocular Evaluasi oftamologi tahunan harus dilakukan, dan pasien harus jelas diperintahkan untuk segera mencari bantuan begitu mulai terjadi gejala penglihatan. Tujuannya adalah untuk mendektesi robekan atau pelepasan retina awal atau yang baru dimulai serta untuk memberikan terapi segera. Sebagian besar pasien memperoleh kembali penglihatan yang memuaskan dengan koreksi refraksi, lensa kontak biasanya member hasil yang lebih memuaskan. Pengambilan lensa yang mengalami subloksasio jaran diperlukan kecuali bila koreksi yang memuaskan terhalang oleh posisis lensa atau lensa berpindah ke dalam kamera okuli anterior; ekstirpasi lensa dapat meningkatkan resiko pelepasan retina. Musculoskeletal Deformitas tulang belakang atau dada anterior dapat mengganggu fungsi pernapasan dan memerlukan pembrdahaan. Skoliosis atau kifoskoliosis cenderung memburuk selama pertumbuhan ,terutama pada masa remaja. Jika pubertas diinduksi oleh pemberian hormone eksogen, derajat kelengkungan dan deformitas akhir dapat berkurang. Pada anak tanpa deformitas tulang belakang sekalipun, induksi puberta akan mengurangi tinggi orang dewasa, yang dapat mendatangkan manfaat bagi induvidu tersebut, terutama perempuan, yang proyeksi tinggi akhirnya melebihi enam kaki. Pengalaman sejauh ini menggembirakan dan tidak disertai dengan efek samping yang semestinya. Komplkasi orthopedic atau pembedahan lain seperti ketidakstabilan sendi atau bermacam-macam hernia diperbaiki atas indikasi yang lain. Lain. Masalah psikologi dapat muncul akibat diagnosis sindrom marfan. Meskipun sebagian besar orang dapat mengatasinya dengan baik, stigmata seumur hidup dan tersingkirnya penderita dari olaraga khususnya anak laki-laki mungkin mmebutuhkan konseling psikologik sebagai bagian dari manajemen yang lengkap. Kehamilan membawa peningkatan resiko bagi terjadinya dilatasi aorta cepat pada perempuan dengan sindrom marfan. Perempuan dengan keterlibatan kardiovaskuler sedang sampai berat berada pada resiko paling tinggi, sedangkan perrempuan dengan keterlibatan minimal biasanya dapat menoleransi kehamilan dengan baik. Konseling genetic mengenai resiko kemunculan kembali harus dilakukan pada usia yang tepat. Diagnosis prenatal telah dilakukanmelalui pengambilan sampel vilus korion dan analisis kerangkaian genetic. Beta-blocker dan kalsium-antagonis terapi menghambat laju pertumbuhan aorta pada anak-anak dan remaja dengan sindrom Marfan.Atenolol, beta-blocker yang lebih panjang dan lebih cardioselective bertindak daripada yang lain, telah digantikan propanolol sebagai beta blocker pilihan.Pengalaman dengan antagonis kalsium terbatas.Beta-adrenergik blocking agenKelas RingkasanObat ini digunakan untuk menunda ekspansi dan perkembangan selanjutnya aorta untuk diseksi atau pecah.Mereka menghambat chronotropic, inotropik, dan tanggapan vasodilatasi beta-adrenergik stimulasi.Atenolol (Tenormin)Selektif beta1-adrenergik antagonis.Propranolol hidroklorida (Inderal)Nonselektif antagonis beta-adrenergik.Memiliki membran-menstabilkan aktivitas dan menurunkan otomatisitas kontraksi.Calcium channel blocking agenKelas RingkasanObat ini menghambat transport ion kalsium melintasi membran sel.Verapamil hidroklorida (Calan, Isoptin)Masuknya ion kalsium inhibitor.Mencegah pertumbuhan aorta pada sindrom Marfan.

PencegahanPasien harus menghindari kegiatan berat dan olahraga, seperti basket, bola voli, sepak bola, badminton, squash, tinju, lagu, menyelam, dan angkat besi.Pasien harus melindungi mata mereka dari cedera selama bekerja dan olahraga.Secara umum, atlet harus dirujuk ke cardiolgist jika bukti fisik dari sindrom Marfan dicatat.[39]Penelitian berikut ditunjukkan: Echocardiography CT dan MRI scanning untuk aneurisma aorta dan diseksiKomplikasiKomplikasi yang mempengaruhi aorta adalah penyebab utama kematian. Diseksi aorta dapat mengakibatkan perdarahan mematikan, insufisiensi aorta katup akut, insufisiensi mitral, tamponade perikardial, atau iskemia visceral. Prolaps katup mitral dapat menyebabkan regurgitasi mitral yang signifikan secara klinis, penyebab kematian paling umum pada anak dengan sindrom Marfan.Endokarditis bakteri biasanya terjadi setelah prosedur dan operasi.Excavatum pectus parah bisa kompromi fungsi jantung dan paru.Jarang, retina bisa terlepas

PrognosisKarena variabilitas klinis, prognosis sukar dibuat dan tidak tepat. Morbidiats dan mortalitas ditentukan pertama oleh komplikasi kardiovaskuler, dan kedua oleh komplikasi ocular (ablasio retina) serta musculoskeletal (misalnyakifoskoliosis), dan juga oleh respon terhadap pengobatan. Gangguan aorta dapat terjadi pada masa kanak-kanak atau bahkan in utero; sebalknya ketahanan hidup hingga usia lanjut juga telah ditemukan. Karena sindrom marfan merupakan suatu penyakit progresif dan telah berkembang intervensi yang semakin efektif terhadap komplikasinya, pantau lanjut periodic komprehensif harus dilakukan. Dokter primer pasien tersebut mempunyai peran sentral dalam mengkoordinasikan perawatan.