Il Linfedema Primario

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Il Linfedema Primario

Dr. Ugo Dominici

Clinica Fornaca di Sessant , Torino

SUMMARY

CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICACLASSIFICAZIONE DI C. PAPENDIECKCLASSIFICAZIONE CLINICA

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CLASSIFICAZIONE CLINICADIAGNOSICARATTERISTICHE DELL’EDEMADIAGNOSI DIFFERENZIALECARATTERISTICHE CLINICHEDIAGNOSI STRUMENTALEMETODICHE PARTICOLARI

CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA

Classificazione (FÖLDI):

• aplasia: assenza di capillari linfatici• ipoplasia: numero e calibro di linfonodi ridotti• iperplasia: calibro aumentato di vasi linfatici - fibrosi dei linfonodi inguinali

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In base all’esordio della malattia (J.B. Kimmonth) avremo un linfedema:

• Congenito:

Sindrome di None Milroy: presente dalla nascita

Sindrome di Mege: linfedema ereditario precoce

• Precoce < 35 anni

• Tardivo > 35 anni

Tutti i linfedemi primari sono caratterizzati da una base congenita linfangioadenodisplasica.

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una base congenita linfangioadenodisplasica.

CLASSIFICAZIONE DI C. PAPENDIECK

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1) LAD I (linfangiodisplasia-displasia dei vasi linfatici)

2) LAD II (linfoadenodisplasia-displasia dei linfonodi)

3) LAAD (linfangioadenodispalsia-displasia dei linfatici e dei linfonodi)

CLASSIFICAZIONE CLINICA

Stadio 1: assenza di edema in presenza di alterazioni delle vie linfatiche (1A)e lieve edema reversibile con la posizione declive (1B)

Stadio 2: edema persistente che regredisce solo in parte con la posizione declive

Stadio 3: edema persistente che non regredisce spontaneamente con la posizione declive – ingravescente - linfangiti acute erisipeloidi)

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Valutazione della gravità del quadro clinico sulla base della differenza

volumetrica tra gli arti :

• minima < 20% di aumento di volume• moderato dal 20 al 40% di aumento• grave > 40% di aumento

declive – ingravescente - linfangiti acute erisipeloidi)

Stadio 4: fibrolinfedema con arto a colonna ed iniziale verrucosi linfostatica

Stadio 5 : elefantiasi con grave deformazione dell’arto, pachidermia sclero-indurativa, estesa e marcata verrucosi linfostatica, ipotrofia muscolare e deficit funzionale dell’arto

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DIAGNOSI (1/2)

• Insorgenza distale

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• Edema isolato sul dorso del piede

• Estensione alla caviglia/polpaccio

• Ginocchia e coscia (più raramente)

Monolaterale - tutto l’arto Bilaterale – sottogenuale

DIAGNOSI (2/2)

Anamnesi:

• Edema transitorio col caldo

• Edema transitorio con la stazione eretta prolungata

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Fattori favorenti

• Traumi distorsivi

• Gravidanze

• Stress nervosi - ormonali

Sintomatologia

• Dolore : raro

• Senso di peso : più costante

CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (1/4)

Se presente alla nascita:

• Consistenza “renitente” elastica, non depressibile

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• Consistenza “renitente” elastica, non depressibile

• Il Segno della fovea è negativo (si positivizza + o – con la pubertà)

Nell’età adulta:

• Depressibile

• Il Segno della fovea si positivizza

• La fibrosi indurisce il derma

CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (2/4)SEGNO DI STEMMER

Più proteine nello spazio interstiziale

Proliferazione mastociti

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Proliferazione mastociti

Proliferazione granulociti neutrofili

Granulazione aspecifica

Fibrosi

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CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (3/4)FLEBEDEMA

• consistenza molle

• distribuzione omogenea

• termotatto positivo

• colorito dal rosso al cianotico

• ingravescenza durante la giornata

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• ingravescenza durante la giornata

col caldo

in fase premestruale

in ortostatismo

• dolorabilità alla palpazione

• presenza del segno della fovea

• Stemmer negativo

Negli stadi avanzati ai segni di ipertensione ortostatica si accompagnano:

• Discromie • Distrofie cutanee • Possibili ulcerazioni

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CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (4/4)ALTRI SEGNI CLINICI DEL LINFEDEMA

• colorito cutaneo biancastro

(in assenza di alterazioni della pigmentazione cutanea - eritematosi

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(in assenza di alterazioni della pigmentazione cutanea - eritematosi nella dermoipodermite e nella linfangite, cianosi nel coinvolgimento venoso e nel linfedema evolutivo)

• termotatto negativo

(in assenza di fenomeni infiammatori concomitanti)

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

• Edema ciclico idiopatico

( interessa la radice degli arti, le pelvi, l’addome, presenta variazioni

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( interessa la radice degli arti, le pelvi, l’addome, presenta variazioni periodiche, si accompagna a contrazioni della diuresi)

• Vari tipi di adiposità distrettuali

• Adipocianosi diffusa bilaterale, cianosi di tutto l’arto

• Eritrocianosi sopramalleolare

• FLEBEDEMA

• LIPEDEMA

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CARATTERISTICHE CLINICHE

LIPEDEMA LINFEDEMA

Sesso Donna Donna>Uomo

Età d’insorgenza 60% PUBERTA’ prima dei 35 anni

Antecedenti familiari 15/50% raro

Obesità frequente rara

Topografia tutto l’arto inizio distale

Simmetria bilaterale/asimmetrico unilaterale:completobilaterale:sottogenuale

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bilaterale:sottogenuale

Coinvolgimento del piede assente o dopo lunga evoluzione costante

Spessore della pelle normale presente

Dolorabilità al pizzicamento SI NO

Dolore senso di peso + del 30% raro

Segno di Stemmer negativo positivo

Segni di insuff. Venosa + del 20% rari

Efficacia sopraelevazione arto no si nelle fasi iniziali

Effetti perdita di peso no nel 90% casi = tronco e arti infer.

Efficacia terapie decongestive no si

DIAGNOSI STRUMENTALE

• LINFOSCINTIGRAFIA

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• LINFOSCINTIGRAFIA

• LINFOGRAFIA DIRETTA

• TC-RM-LINFANGIO RM

• ECODOPPLER

DIAGNOSI STRUMENTALE (1/7)

LINFOSCINTIGRAFIA

Esame di 1° scelta:

• Conferma la natura linfostatica

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• Individua la causa: ostacolo/ reflusso

• Valuta:

1) L’estensione della malattia

2) La composizione del circolo linfatico superficiale e profondo

3) Il drenaggio attraverso le stazioni linfonodali

• Individua lo stadio 1 A

(non manifesto clinicamente-prevenzione linfedema secondario)

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DIAGNOSI STRUMENTALE (2/7)

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LINFOGRAFIA DIRETTA

• Patologie dei vasi chiliferi e del dotto toracico (congenite o acquisite)

DIAGNOSI STRUMENTALE (3/7)

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TC- RM – LINFANGIO RM

• Complesse sindromi in cui al linfedema si associano quadri di angiodisplasie

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DIAGNOSI STRUMENTALE (4/7)

ECOCOLORDOPPLER (1/3)

1) Diagnosi differenziale con altre patologie

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1) Diagnosi differenziale con altre patologie

2) Monitoraggio delle terapie e follow-up del paziente

Metodologia:

1) Non invasiva

2) Ripetibile

DIAGNOSI STRUMENTALE (5/7)

ECOCOLORDOPPLER (2/3)

Limiti:

• Diagnostica “operatore - dipendente”

• Grande variabilità della capacità di risoluzione degli apparecchi per ciò che

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• Grande variabilità della capacità di risoluzione degli apparecchi per ciò che riguarda la definizione dei vasi linfatici maggiori rispetto ai tessuti circostanti

• Impossibilità con le sonde attuali di evidenziare i flussi all’interno dei vasi (l’utilizzo di mezzi di contrasto ultrasonori potrebbe aiutare in questo campo)

La capacità diagnostica dell’ultrasuono nelle linfopatie è orientata:

• Verso le strutture tissutali dell’interstizio

• Verso l’individuazione di ectasie linfatiche

• Verso l’individuazione di eventuali adenomegalie

Precisazione del quadro anatomo funzionale dei vasi venosi ed arteriosi dell’arto

DIAGNOSI STRUMENTALE (6/7)

ECOCOLORDOPPLER (3/3)

Lo studio ecografico dell’arto interessato da un edema linfatico può dare una valutazione qualitativa e quantitativa del tessuto sopra-sotto fasciale mediante una serie di rilievi:

1) Presenza di accumuli di linfa dei tessuti ( laghi linfatici) può essere

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1) Presenza di accumuli di linfa dei tessuti ( laghi linfatici) può essere utile calcolare la distanza esistente tra la fascia e il derma facendo riferimento nella misurazione ai tronchi safenici.

2) L’esistenza di tessuto fibrotico, non liquido, quindi iperecogeno e non influenzabile dalla compressione delle sonde.

3) L’ ectasia dei collettori linfatici (raramente evidenziabili)

Il ruolo principale dell’ecocolordoppler degli arti inferiori in caso di edema è la precisazione della componente venosa anche per l’estrema sensibilità di questa diagnostica nelle flebopatie.

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DIAGNOSI STRUMENTALE (7/7)

� La trombosi venosa profonda (TVP)

� La sindrome post trombotica – da reflusso

da ostruzione

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mista

� Le sindromi da ostacolato deflusso

compressione, alterazione della pompa muscolo – plantare etc.

� L’incontinenza degli assi safenici

Grandi gruppi di patologie in cui l’indagine ecografica è di fondamentale importanza:

•Le forme angiodisplasiche (sindrome Klippel – Trenaunay o Parkers Weber) in cui sono spesso presenti e rilevabili fistole artero-venose.

•Le cisti poplitee o dei ventri muscolari (spesso clinicamente di dubbia e difficile

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•Le cisti poplitee o dei ventri muscolari (spesso clinicamente di dubbia e difficile interpretazione)

•Le compromissioni muscolo-legamentose del fascio vascolare popliteo (sindrome del soleo, intrappolamento popliteo, etc.)

•Il lipedema in cui la presenza di tessuto iperecogeno disorganizzato contrasta con l’assenza di zone anecogene tipiche delle falde di fluido stagnante.

METODICHE PARTICOLARI

STUDIO GENETICO:

• sindrome con mutazioni genetiche distinte

• alcune sindromi angiodisplasiche familiari

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• altre patologie congenite dismorfogenetiche

ESAME BIOPTICO: troppo usato

spesso inutile o dannoso

solo sospette neoplasie

IMMUNOISTOCHIMICA