Практическое применение неинвазивной генетической диагностики. Перспективы

развития.

Свободная ДНК в крови2

1997

1987

Жидкая биопсия3

High-precision recovery of

CTCs from whole blood (3-Day

Turnaround)

Next generation sequencing of

CTC DNA (5 to 7-Day

Turnaround)

Interrogate CTC by other molecular

techniques

•FISH and PCR

•Custom developed PCR & NGS panels

•Laboratory developed tests

Применения4

По оценке Дэвида Феррейро (David Ferreiro), специалиста по банковским инвестициям компании Oppenheimer (Нью-Йорк, США),

рынок неинвазивного пренатального тестирования может превысить 1 млрд. долларов в год.

Диагностика рака:

Прямой кишки

Мочевого пузыря

Простаты

Молочной железы

Легкого

Персонализированная онкология:

Рак прямой кишки

Рак легкого

Акушерство:

Определение резус-фактора

Определение пола

Наследственных заболеваний (бета-

талассемия)

Определение анэуплоидий

Sequenom5

В 2005 г. получила лицензию на разработанный специалистами компании метод выделения внеклеточной ДНК плода из крови матери.

MATERNIT21™ PLUS Трисомии 21, 18, 13, 16, 22 X, Y – стоимость $2 700

Основана в 1994 в Сан Диего

Ariosa diagnostics7

Трисомии 21, 18, 13, X, Y - $ 795

Основана в 2008 году в Сан Хосе

Более 1000 пунктов взятия крови

NATERA8

• Aneuploidies of chromosomes 21, 18, 13, X and Y

• Triploidy• Fetal sex (optional)• 22q Deletion Syndrome• Other microdeletions that are common and

can have severe consequences

PROGENSA9

Применение: исключение ненужной повторной биопсии (в таком

качестве он одобрен FDA)

Опубликовано исследование 3073 пациентов, которое показывает

преимущество теста PCA3 в моче при первичной диагностике по

сравнению с ПСА (Chevli K.K. et al., 2013). Ochiai A. et al. Clinical utility of the

prostate cancer gene 3 (PCA3) urine assay in Japanese men undergoing

prostate biopsy // BJU Int. – 2013; 111: 928-933.

EPIGENOMICS10

ООО «ТестГен»11

Основано в г. Димитровграде Ульяновской области в 2012 году

Цель деятельности - Совершенствовать оказание клинико-диагностических услуг путем создания современных диагностических тест-систем в области молекулярной генетики

Продукты12

• "Тест-RHD" - тест-система для неинвазивной детекции гена резус-фактора плода с 10й недели беременности;

• "Тест-SRY" - тест-система для неинвазивного определения пола плода с 7й недели беременности по крови;

• Наборы реагентов для выделения ДНК из биоматериалов;

• Наборы реагентов для генотипирования полиморфных маркеров и мутаций

• Продукция наноиндустрии категории «Б»• (Распоряжение Правительства Российской Федерации

• от 7 июля 2011 г. N 1192-р)с

Достижения13

Евразийский патент: Способ определения ДНК гена резус-фактора и диагностический набор для его осуществления (публикуется)Заявка на патент: Способ определения трисомии 21 хромосомы плода по ДНК, циркулирующей в кровотоке матери и набор для его осуществления

Текущие разработки14

• Разработка диагностического комплекса для раннего генетического неинвазивного определения синдрома Дауна у плода во время беременности (поддержано Фондом Бортника)

• Технология определения пола плода по высушенной крови• Разработка наборов для выделения неклеточной ДНК из

больших объемов плазмы с использованием магнитных технологий

• Разработка тест-системы для неинвазивного генетического определения рака простаты по моче

Направления разработок15

• Тест-системы для неинвазивной пренатальнойдиагностики анэуплоидий на основе цифровой ПЦР и NGS

• Тест-системы для неинвазивного определения рака прямой кишки

• Тест-системы для ненвазивного определения статуса мутаций генов KRAS и EGFR при раках прямой кишки и лёгкого в целях назначения таргетной терапии

• Тест-системы для идентификации личности

Развитие ТестГенС апреля 2012 по сегодняшний день налажено

сотрудничество с более чем 60 ведущими медицинскими учреждениями России и стран

ближнего зарубежья. Разработками ООО «ТестГен» воспользовалось более 3000 будущих мам.

ГАУЗ «Брянский консультативно-диагностический центр»Ростов: ГУЗ РО "Перинатальный центр"

Москва: "Центр перинатальной профилактики"

Киев: Клиника репродуктивной

медицины "НАДИЯ"

Академический центр лабораторной диагностики Омской государственной медицинской академии

Красноярск: НИИ медицинских проблем Севера СО РАМН

Центральная научно-исследовательская лаборатория Красноярского государственного медицинского института

Благовещенск: Клиника Здоровье Человека

Клиники №1 Волгоградского Государственного Медицинского Университета

Западно-Казахстанский областной консультативно-диагностический центр

Челябинск: ДНК-клиника

Санкт-Петербург: Покровский банк стволовых клетокГУЗ «Коми республиканский перинатальный центр»Хабаровск: ГУЗ «Перинатальный центр» Баку: ЛДЦ ШАФА

Чита: Академия Здоровья

Уральский научно-исследовательский институт материнства и младенчества Федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи

Уфа: Клинико-диагностическая лаборатория ЛораК

ГАУЗ «Брянский консультативно-диагностический центр»

ГУЗ «Ульяновская Областная Клиническая Больница»

Спасибо за внимание!Андрей Николаевич ТороповскийГенеральный директор ООО «ТестГен»Тел. +7-917-621-44-44 E-mail director@testgen.ru