ХУМАНА ГЕНЕТИКА

ХУМАНА ГЕНЕТИКААНАЛИЗА РОДОСЛОВА

•Анализом филограма или родословног стабла утврђује се да ли се особина наслеђује доминантно или рецесивно и да ли се гени налазе на аутозомима или полним хромозомима.

АУТОЗОМНО РЕЦЕСИВНО наслеђивање•Ензимопатије ( урођене грешке у

метаболизму аминокиселина, угљених хидрата и масти )

•Мутирани гени су нефункционални па нема синтезе одговарајућих ензима, што доводи до поремећаја у метаболизму

•Већина ензимопатија утиче на менталну заосталост носиоца мутације

ЕНЗИМОПАТИЈЕ

•Албинизам•Алкаптонурија•Фенилкетонурија•Теј-Саксова болест•Галактоземија•Хипотиреоидни кретенизам

АЛБИНИЗАМ

АУТОЗОМНО ДОМИНАНТНО наслеђивање•Полидактилија

Катаракта

Патуљаст раст (ахондроплазија)

Ахондроплазија

Р: Аа x Aa

F1: АА, Аа, Аа, аа

Хантингтонова болест

•Хантингтонова болест је аутозомно доминантна наследна болест која се клинички манифестује прогресивним поремећајима кретања и деменцијом у средњем одраслом добу, односно, после 30-те године живота, а током наредних 15-20 година долази до потпуног губитка моторне контроле и менталних функција.

•Настаје тако што се у гену појављује вишак нуклеотида

ИНТЕРМЕДИЈАРНО НАСЛЕЂИВАЊЕ

•Српаста анемија или таласемија

Таласемија • Генотип А1А1 је

нормалан• Генотип А2А2 има

тежак облик анемије и смртност наступа до 15 године живота

• Генотип А1А2 има блажи облик анемије и отпоран је на маларију

РЕЦЕСИВНО ПОЛНОХЕМОФИЛИЈА

Далтонизам

УКРШТАЊЕ У СРОДСТВУ ИЛИ ИНБРИДИНГ• Уолико су две особе у сродству, имају већи или

мањи број истих гена наслеђених од заједничког претка.

• Што је сродство веће, већи је и једнаки део генома.

• Тај део генома може обухватити и алеле који у хомозиготном стању имају штетно дејство.

• Инбридинг не мења учесталост алела али мења учесталост генотипова ( повећа се учесталост хомозигота )

• Појављује се код репродуктивно изолованих људских популација

•Вероватноћа да нека особа носи два иста алела тј. два алела који потичу од истог претка, назива се коефицијент инбридинга(F). Његова вредност зависи од степена сродства родитеља и рачуна се по формули : F=( ½)n

• n је степен сродства између особа које ступају у брак, а ½ јер сваки потомак садржи половину гена једног родитеља.

Степени сродства• I степен је између родитеља и њихове деце. • II степен је између рођених сестара и

браће. • III степен је између тетака ( ујака, стричева

) са једне и братанаца ( сестричина, братанаца) са друге стране.

• IV степен је између првих рођака (браћа и сестре од тетке, ујака, стричева).

•у VI степену сродства су деца првих рођака међусобно односно други рођаци.

ХОЛАНДРИЧНИ ГЕНИ( ГЕНИ НА Y ХРОМОЗОМУ )

• Карактеристичан облик маљавости ушију

• Преноси се са оца на синове

ДЕТЕРМИНАЦИЈА ПОЛА код човека

• Женски пол је хомогаметан

• Јајне ћелије са Х хромозомом

• Мушки пол је хетерогаметан

• Сперматозоиди са Х хромозомом

• Сперматозоиди са Y хромозомом

• Пол детета зависи од типа сперматозоида

Барово тело или полни хроматин

Детерминација пола других биолошких врста• код тврдокрилаца, паукова и стоноги:

▫ женски пол има паран број хромозома: пар полних XX и аутозоме,

▫ мушки пол је са непарним бројем хромозома: има један X хромозом и аутозоме.

• код птица и лептира: ▫ женски пол хетерогаметан (обележава се са ZW),▫ мушки пол је хомогаметан (ZZ) – обрнуто у односу на

човека;• код пчела :

▫ трутови се развијају из неоплођених јаја па су са хаплоидним бројем хромозома (n=16), женке се развијају из оплођених јаја и имају 2n број хромозома.