«Генетика человека»

Человеческие расы

Слева на право: европеоидная, негроидная, монголоидная

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический Близнецовый Цитогенетический

Биохимический Популяционный

Генеалогический – Ф. Гальтон (1865 г)

Наследование групп крови

Группа крови

Антиген А в эритроцитах

Антиген В в эритроцитах

Антитела А в плазме

Антитела В в плазме

Могут быть донором

Могут быть реципиентом

О - - + + О, А, В, АВ О

А + - - + А, АВ О, А

В - + + - В, АВ О,В

АВ + + - - АВ О, А, В, АВ

Наследование резус - фактора

Этапы составления родословной. Устанавливается:

Является ли данный признак наследственным; Во всех ли поколениях встречается; Передаётся от отца или матери; Есть ли случаи рождения больных детей от здоровых

родителей; Есть ли случаи рождения здоровых детей от больных

родителей.

Символика принятая при построении родословного древа человека.

Женщина

Мужчина

Пробанд (лицо по отношению к которому составляется родословная)

Зарегистрированный брак

Бесплодный брак

Однояйцевые близнецы две девочки

Разнояйцевык однополые близнецы девочка и мальчик

Наследование гемофилии

Близнецовый метод – Ф. Гальтон (1876 г.)

Пять однояйцевых близнецов в возрасте 5 лет (Канада, семья Диони)

Близнецы

Разнояйцевые близнецы.

Два сперматозоида оплодотворяют две яйцеклетки. Каждый плод имеет свою плодную оболочку и отдельную плаценту. Ложные близнецы могут быть либо двумя девочками, либо двумя мальчиками, либо мальчиком и девочкой, но в любом случае они будут похожи друг на друга не больше, чем обычные братья и сестры

Близнецы

Однояйцевые близнецы.

Сперматозоид оплодотворяет одну яйцеклетку, это единственное яйцо делится надвое – происходит зачатие двух истинных близнецов (либо мальчиков, либо девочек), необычно похожих друг на друга. Каждый плод имеет свою оболочку (иногда общую для двоих) и общую, как правило, плаценту.

Цитогенетический метод

Внешний вид детей с синдромом Дауна.

Кариотип больного

Схема амниоцентеза

Биохимический методПоследовательные этапы превращения фенилаланина

Гены: Ген 1 Ген 2 Ген 3

Белки – Фермент 1 Фермент 2 Фермент 3

ферменты

Цепь

Реакций 1

Фенилаланин Тирозин Диокси - Меланин

фенилаланин (темный цвет)

Популяционный метод.

Закон Харди – Вайнберга. р2 АА : 2 рq Аа : q2 аа

Аномалии (рецессивные)

Частота генотиповЧастота

рецессивного гена аАА Аа аа

Алькаптонурия (потемнение

мочи на свету, слабоумие)

0,986001 0,001998 0,000001 0,001

Альбинизм 0,986949 0,013902 0,000049 0,007

Дальтонизм 0,846400 0,147200 0,006400 0,008

Распространение групп крови в отдельных популяциях человека

Популяции

Частоты групп крови Частоты аллей

ОО АА, АО ВВ, ВО АВ О А В

Американские индейцы

0, 986 0,014 0 0 0,993 0,007 0

Австралийские аборигены

0,481 0,519 0 0 0,694 0,306 0

Эскимосы (США)

0,411 0,538 0,035 0,014 0,642 0,333 0,027

Англичане (Лондон)

0,479 0,424 0,083 0,014 0,692 0,250 0,050

Немцы (Берлин)

0,365 0,425 0,145 0,065 0,604 0,285 0,110

Итальянцы (Сицилия)

0,459 0,334 0,173 0,034 0,678 0,213 0,118

Китайцы (р. Хуанхе)

0,342 0,308 0,277 0,073 0,587 0,220 0,201

Индийцы (Гоа)

0,292 0,268 0,340 0,100 0,540 0,208 0,254

Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека

Лечение наследственных аномалий обмена веществ; Резус – фактор; Нежелательность родственных браков; Медико – генетическое консультирование.

Факторы, влияющие на здоровье

Факторы, влияющие на здоровье

Значение для здоровья Группы факторов риска

Образ жизни 49 – 53 %Курение, употребление наркотиков и

алкоголя, стресс, одиночество, высокий уровень урбанизации

Наследственность человека

18 – 22 %Предрасположенность к наследственным

болезням

Окружающая среда 17 – 20 % Загрязнение воздуха, воды, почвы

Здравоохранение 8 – 10 %Низкое качество медицинской помощи,

несвоевременность её оказания

Далее