генетика нұсқаулық

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ ОҢТҮСТІК ҚАЗАҚСТАН ОБЛЫСЫНЫҢ БІЛІМ БАСҚАРМАСЫ

ШЫМКЕНТ АГРАРЛЫҚ КОЛЛЕДЖІ

Ф-Е-10/4.3

«Генетика» пәнінен зертханалық практикалық сабақтарға арналған

ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУ

Шымкент– 2016ж.

1

Дайындаған оқытушылар: «Зооветеринариялық» бөлім, «Арнайы пәндер »кафедра оқытушысы Шойбекова Құралай. «Генетика» пәнінен зертханалық практикалық сабақтардың технологиялық нұсқау картасы. Шымкент аграрлық колледжі.

1513000 – Втериария мамандығы студенттеріне «Генетика» пәнінен зертханалық практикалық сабақтарға арналған әдістемелік нұсқау. Осы әдістемелік нұсқау жұмыстық оқу бағдарламасына және күнтізбелік тақырыптық жоспарына сәйкес құрастырылған. Бұл әдістемелік нұсқауда генетикалық талдау нәтижелері, будандастыру әдістері, белгілер мен өзгергіштіктің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттейтін тақырыптар қамтылған.

Пікір жазғандар: ауыл шаруашылық ғылымдарының кандидаттары, Б. Божбанов, М. Ермаханов

«Ветеринариялық пәндер» кафедрасының отырысында қаралды. Хаттама №3 «07»10. 2016 ж

Шымкент аграрлық колледжінің оқу-әдістемелік кеңесінде талқыланып, бекітілуге ұсынылды. Хаттама № 3 «25» 10.2016 ж

2

Ф-Е-10/4.3.1

Мазмұны

1. Тұқым қуудың цитологиялық негіздері. Хромосомалардың құрылысымен танысу.

2. Моногибридті шағылыстыру нәтижелерін талдау.Гибридтердің бірінші ұрпақтарының біркелкілік заңы.

3. Дигибридті, полигибридті шағылыстыру нәтижелерін талдау.4. Гендердің өзара әрекеттесу кезіндегі тұқым қуалау.5. Гендердің тәуелсіз алмасуы. Хромосомалардың

әр жұбында орналасуына сипаттама беру.6. Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы.7. Микроорганизмдердің генетикасы. Ген инженериясы 8. Иммуногенетика. Организмнiң иммундық жүйесiмен танысу 9. Өзгергіштіктің заңдылықтары. Модификациялық өзгергіштік. 10. Тұқым қуатын мутациялардың түрлері. Тура және кері

мутациялар түрлері. Хромосомалық өзгергіштер.11. Тұқым қуалайтын аурулар және олардың алдын алу.

3

Ф-Е-10/4.3.1

№ 1 Практикалық жұмыс

Тақырыбы: Тұқым қуудың цитологиялық негіздері. Хромосомалардың құрылысымен танысу.

Сабақтың мақсаты: Хромосомдар құрылысымен танысу. Кариотипті, диплоидты, гаплоидты хромосомолар жиынтығын анықтау. Митоз және мейоз кезіндегі хромосомалардың ерекшеліктерімен танысу. Жұп хромосомалардың редукциялық бөлінуін зерттеу. Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқау карталары, суреттер мен кестелер, оқулық «Генетика».

Теориялық мағлұмат: Жасушаның бөлінуі екі кезеңнен тұрады, оның бөлінуге дайындық кезеңі – интерфаза, ал бөліну кезеңі – митоз деп аталады. Митоз төрт фазаға бөлінеді; профаза, метафаза, анафаза және телофаза. Профаза. Митоздың профазасында хромосомалар ширатылады, қысқарады және жуандайды. Сондықтан осы кезеңде олар бір центромера арқылы біріккен екі хроматидтен тұратын құрылым ретінде көрінеді. Хроматидтер интерфазадағы хромосомалардың екі еселену процесінде пайда болады. Профазаның соңына қарай ядрошықтар жойылады, ядролық мембрана ериді. Профазаның басында хромосомалар бүкіл ядро бойынша біркелкі таралады, ал профазаның соңында ядролық мембранаға жақындайды.

Метафаза. Ядролық мембрана еріген соң хромосомалар экватор бағытына қарай жылжиды. Митоздың бұл стадиясы прометафаза деп аталады. Хромосомалардың жылжуы центромера учаскелеріне бекіген ахроматин жіпшелері (ұршық тәрізді) арқылы жүзеге асады. Барлық хромосомалардың центромералары экватор жазықтығына жеткен кезде, клетка метафаза стадиясына көшеді деп айтуға болады.

1-сурет. Митоз схемасы. Клетка бөлінуі кезіндегі әртүрлі фазадағы ядро:а-интерфаза; б-алғашқы профаза; в-ортаңғы профаза; г-соңғы профаза; д- метафаза; е-анафаза; ж-телофаза; з-соңғы телофаза; и-екіге бөлінген клетка.

Егер осы стадиядағы клетканы микроскоппен қараса, онда барлық хромосомалардың бір жазықтықта жатқанын және экваторлық немесе метафазалық пластинка деп аталатын құрылым түзетінін жақсы көруге болады. Осы стадияда клеткадағы хромосомалардың санын есептеу, олардың құрылымын зерттеу және мөлшерін анықтау жұмыстары оңай жүргізіледі. Метафазада байқалатын хромосомалардың саны мен пішіні түрдің кариотипін сипаттайды.

4

Митоздың келесі фазасы - анафаза бұл центромера учаскесінің бөлінуімен сипатталады, осы бөлінудің нәтижесінде хроматидтер хромосомаларға айналады. Екі полюстерден келетін ұршық тәріздес жіпшелер хромосомаларды қарама-қарсы полюстерге тарта бастайды. Клетканың профазасында қанша хромосома болса, анафазаның соңында әр полюстерде соншама хромосомадан болады.

Телофаза - митоздың ақырғы стадиясы бұл хромосомалардың полюстерге толық ажырауымен бітеді. Профазада болатын барлық процестер телофазада да қайталанады, бірақ олар керісінше жүреді, яғни ядролық мембрана түзіледі, ядрошықтар пайда болады, хромосомалар тарқатылады (деспирализация) және олар жіңішкеріп ұзара бастайды. Микроскоппен қарағанда қайтадан тек тор құрылым көрінеді. Осымен ядроның бөлінуі – кариокинез аяқталады.

Редукциялы бөліну. Редукциялы бөліну митоз сияқты төрт фазадан тұрады; профаза, метафаза, анафаза және телофаза. Редукциялы бөлінудің профазасы өте күрделі. Ол бірін-бірі толықтыра жүретін бірнеше сатыдан тұрады. Атап айтқанда, жіңішке жіпшелер сатысы, қосарланған жіпшелер сатысы, және жіпшлердің бір-бірінен алыстау сатысы және т.б. деп аталады.

Жіңішке жіпшелер сатысы (лептотена). Бұл сатыда хромосомалардың жіпшелері екі еселеніп шумақ түзіледі. Электрондық микроскоппен қарағанда әрбір хромосоманың екі жіпшедентұратындығы байқалады. Бұл – хромосомалардың екі еселенуінің профазада жүретіндігінің дәлелі.

2-сурет. Ұрық клеткаларының жетілу барысындағы мейоздық бөлінуі:

а-лептотена стадиясы; б-зиготена стадиясы; в-пахитена стадиясы; г-дип-тена стадиясы; д-диакинез стадиясы; е-метафаза; ж-анафаза; з-телофаза;и-мейоздың екінші бөлінуіндегі профаза; к- екінші бөлінудегі метафаза;л- екінші бөлінудегі анафаза; м- екінші бөлінудегі телофаза;

Қосарланған жіпшелер сатысы (зиготена). Бұл сатыда 2-суретте көрсетілгендей, гомологті хромосомалар бір-біріне тартылып жақындасады. Хромосомалардың өзара жақындасуын конъюгация (жабысу) деп атайды. Хромосомалардың конъюгациялануы оның

5

ұш жағынан басталып, ортасына қарай ауысса, ал екінші бір хромосомада конъюгация процесі олардың ортасынан ұштарына қарай ауысатандығы дәлелденді.Осыдан кейін хромо-

сомалар ширатылып, өзіне тән пішіні мен мөлшеріне келеді. Демек, ол ұзынынан қысқарып, көлденеңінен жуандайды.

Жіпшелердің бір-бірінен алыстау сатысы (диплотена). Бұл сатыда конъюгация барысына қарама-қарсы процесс жүреді, яғни жақындасқан хромосомалар бір-бірінен ажырайды (2-сурет). Ұқсас (гомологті) хромосомалар бір-бірінен алшақтағанда, Х тәрізді фигуралар пайда болады, олар хиазмалар деп аталады. Хиазмалар кезінде ұқсас хромосомалар өздерінің үлескілерімен алмасады, мұны айқасу немесе кроссинговер деп атайды. Ал аналық-аталық хромосомалар өзіндібөліктерімен алмасқанда, тұқым қуалайтын өзгергіштік пайда болады. Осы кезде хромосомалардың санын анықтап, пішіні туралы мағлұматтар алуға болады. Соңынан хромосомалар кариоплазмаға ретсіз таралады, бұл – метафазаның басталғанының белгісі.

Хромосомалардың құрылысы Әрбір ядрода хромосомалардың тұрақты саны және олардың әрқайсысының өзіне тән генетикалық мәні болады. Хромосоманың міндетті түрде болатын құрылым ерекшелігіне бірінші жинақталу жатады, ол хромосоманы екі бөлікке бөледі. Бірінші жинақталудың ішінде ерекше түзіліс - центромера болады, ол хромосомалардың митоздық бөлінуінде маңызды роль атқарады. Центромера прафазадағы хромосомалардың пішінін анықтайды. Егер центромера хромосоманың ортасында орналасса және хромосоманы тең екі иыққа бөлсе,

онда хромосоманың құрылымы X- тәріздес болады, оны метаорталықты хромосома деп атайды. Центромера хромосоманы тең екі иыққа бөлмесе, ондай хромосомаларды акроцентрлі хромосомалар деп атайды. Егер центромера хромосоманың ұшына өте жақын орналасса және хромосома иықтарының біреуі ғана анық көрінсе, оны телоорталықты хромосома деп атайды. Кейбір хромосомалардың ішінде екінші бунақталу болады. Кейде екінші бунақталудың көрінуі қаншалықты анық, хромосома иықтарының біреуінің шеткі бөлігі ол хромосома мен тек жіңішке жіп арқылы ғана жалғасқан сияқты болып көрінеді. Ондай хромосома «серікті» (қосшы) хромосома деп аталады.

3. сурет. Хромосомалардың метафаза кезіндегі пішіні.

1- метаорталықты хромосома; 2 - субметаорталықты; 3 - акроорталықты; 4 - телоорталықты; 5 - метаорталықты серігімен (SAT - хромосома); а -серігі; б - иығы; с- центромера

6

Хромосомалардың толық жиынтығын диплойдты, оның жартысын гаплойдты деп атайды. Диплойдты хромосомалар жиынтығы дене (сомо) жасушаларында болады. Гаплойдты хромосомалар жиынтығы жыныстық жасушаларда болады. Дене (сомо) жасушалары митоздық жолмен бөлінеді, ал жыныстық жасушалар мейоздық жолымен бөлінеді.

4-сурет. Әртүрлі жануарлар мен өсімдіктердің соматикалық клеткаларының метафаза кезіндегі кариотиптері.

1-орман бақасынікі (26-хромосома); 2-қойдікі (54 хромосома); 3-адамдікі (46-хромосома); 4-мысықтың аскаридасынікі (8-хромосома); 5-масанікі (6-хромосома); 6-дрозофила шыбынынікі (8-хромосома); 7-қара бидайдікі (14-хромосома); 8-қатты бидайдікі (42-хромосома); 9- сары бөрі бұршақтікі (48-хромосома); 10-тарынікі (36-хромосома); 11-тауықтікі (78-хромосома); 12-мүйізді ірі қара малдікі (60-хромосома); 13-жылқынікі (66-хромосома).

1-кесте

1тапсырма. Митоздық бөліну. Кестені толтыру

Фазаның атаулары Фазадағы хромосомалардың өзгеруі

Жасушдағы болатын басқа өзгерістер

7

2-кесте

2тапсырма. Кестені толтыру

Салыстыру Ұқсастығы Айырмашылығы Биологиялық маңызы1. Митоз

2. Мейоз

Қорытынды және есеп беру1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.Бақылау сұрақтар:

1. Митоз қандай фазалардан тұрады?2. Митоз фазаларында қандай өзгерістер болады?3. Меоз кезінде хромосомалардың санында қандай өзгерістер болады?4. Хромосомалардың түрлері мен негізгі қасиеттері?5. Хромосомалардың гаплойдты және диплойдты жиынтығы дегеніміз не?


Тақырыбы: Моногибридті шағылыстыру нәтижелерін талдау. Гибридтердің бірінші ұрпақтарының біркелкілік заңы.

Сабақтың мақсаты: Моногибридті шағылыстыру кезіндегі тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтарымен таныстыру, бірінші ұрпақ гибридтерінің доминантты және рецес-сивті белгілерін анықтау әдісін үйрету.

Құрал-жабдықтар: Нұсқау карталары, суреттер, кестелер. Теориялық мағлұмат: Мендельдің бірінші заңы – бірінші ұрпақтардың біркелкілік

заңын көрсету үшін ғалым асбұршақ өсімдіктерін моногибридті шағылыстыру арқылы тәжірибе жүргізді. Екі организмнің шағылысуы гибридизация (будандастыру) деп аталады. Әр түрлі тұқымқуалаушылық материалы бар екі дараны шағылыстырудан алынған ұрпақтарды гибридті (буданды), ал жеке дараны гибрид (будан ) деп атайды. Моногибридті шағылыстыру деп альтернативті (бірін-бірі жоққа шығаратын) белгілердің бір жұбы бойынша бір-бірінен ерекшеленетін екі организмді шағылыстыруды айтамыз.

Ата-аналық организмдердегі альтернативті жұп белгілердің тұқым қуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді. Сол жұп белгілердің санына қарай будандастыру моногибридті, дигибридті және полигибридті деп ажыратылады.

Альтернативті немесе қарама-қарсы бір жұп белгілері бойынша ажыратуға болатын ата-аналық формалар будандастырылса, оны моногибридті деп айтады. Мысалы Мендель тәжирибелері үшін альтернативті жеті белгілері бойынша ажыратылатын бұршақтың әртүрлі сорттарын тандап алды: тұқымы сары немесе жасыл, тұқымы тегіс немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік немесе аласа т.б.

8

Өздігінен тозаңданатын бұршақтың осы сорттарын бір-бірімен будандастырудың нәтижесінде Мендель тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтарын ашты. Аналық өсімдік ретінде қандай сорттың пайдаланғанына қарамастан, будандасудан алынған Ғ1 гибридтерінде альтернативті жұп белгінің тек біреуі ғана көрініс береді. Мұндай белгіні Мендель доминантты деп атады. Ол жұп белгілердің ішінен: тұқымның сары түсі жасыл түске, тегістігі тұқым бұдырлығына, тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының биіктігі аласалығына қарағанда доминанттылық көрсететінін байқады.

Бірінші гибрид ұрпақта көрінбеген белгілерді Мендель рецессивті белгілер деп атады. Доминантты белгілерді Мендель жоғарыда атап өткендей латын алфавитінің әріпімен, рецессивтік белгілерді - кіші әріпімен белгіледі. Тұқым қуалауға талдау жасағанда бірінші гибрид ұрпақ бірдей пішінді, бір типтес болғандықтан бұл құбылыс Мендельдің бірінші заңы немесе бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы деп аталады. Бұл заңды домтанттылық ережесі деп те атайды. Бұл барлық өсімдіктерге, жануарларға, адамға да тән жалпы құбылыс.

Сары Жасыл Тегіс Бұдыр

Сары Тегіс

5-сурет. Мендельдің доминанттылық заңы.

Осы құбылысқа төмендегідей тұжырымдама беруге болады: әр түрлі таза тармақтарға жататын (гомозиготалы организмдерді) бір-бірінен альтернативті белгілердің бір жұбы бойынша ерекшеленетін екі организмді шағылыстыру кезінде алынған бірінші ұрпақтың барлық гибридтері (Ғ1) біркелкі болады және ата-анасының біреуінің ғана белгісін алып жүреді.

Қара түс Ақ түс Қара түс Ақ түс

6-сурет. Қойдың қара түсі мен ақ түсінің тұқым қуалауы. Толық емес доминанттылық. Гетерозиготалы организмде доминантты ген рецессивті геннің көрінуін үнемі баса алмайды. Бірқатар жағдайларда бірінші ұрпақ Ғ1 гибриді ата-аналар белгілерінің бірде-бір вариантын толық көрсетпейді, белгінің көрінуі доминантты немесе рецессивті жаққа көбірек немесе азырақ ауытқуы байқалатын аралық сипатқа ие болады. Бірақ осы ұрпақтың барлық даралары бұл белгі бойынша біркелкілік

9

та- нытады. Мысалы, қызыл түсті гүлдері бар тансұлуды (намазшам гүлін) (АА), ақ гүлдері бар өсімдікпен (аа) шағылыстыру

нәтижесінде Ғ1 ұрпағында аралық қызғылт түсі бар гүл (Аа) пайда болады, барлық Ғ1 ұрпақтары біркелкі және барлығының

7-сурет. Қойдың шұнақ құлақ белгісінің тұқым қуалауы.

Толық емес доминанттылық – кең тараған құбылыс. Бұл құбылыс есінек гүлі түсінің, құс мамығы құбылысының, ірі қара малдың және қой жүнінің түсі, адамдағы биохимиялық белгілерінің және т.б. белгілердің тұқым қуалауын зерттеген кезде анықталады. 1 тапсырма. Бұршақтың тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік немесе аласа белгілерінің қайсысы доминантты. 4-суреттей сызбасын жасаңдар. 2 тапсырма. Қойдың қара түсі ақ түске қарағанда доминантты. Қара түсі қой мен ақ түсті қойды шағылыстырғанда қандай түсті қозы пайда болады 3 тапсырма. Қойдың ұзын құлағы мен шұнақ құлақ белгілері толық емес доминанттылыққа жатады. Ұзын құлақты қой мен шұнақ құлақты қойды шағылы- стырғанда қандай құлақты қозы пайда болады.

Қорытынды және есеп беру1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.Бақылау сұрақтары1. Мендельдің бірінші заңы бойынша, гибридтердің бірінші ұрпақтарының біркелкілігі нені білдіреді? 2. Доминантты және рецессивті белгілер дегеніміз не?3. Қандай ұрпақтарды гомо және гетерозиготалы деп атаймыз?4. Генотип пен фенотип дегеніміз не?5. Қандай гендерді аллельді деп атаймыз?

Ф-Е-10/4.3.1

№ 3 Практикалық жұмысТақырыбы: Дигибридті, полигибридті шағылыстыру нәтижелерін талдау.

Сабақтың мақсаты: Дигибридті шағылыстыру нәтижесінле алынған екінші ұрпақтың белгілерін талдау, тұқымқуалаушылық белгілерін анықтау әдісін үйрету.

Құрал-жабдықтар: Нұсқау карталары, суреттер, кестелер.

Теориялық мағлұмат: Дигибридті будандастыру. Мендельдің 2-ші заңы - белгілердің тәуелсіз ажырауы. Бұл заң полигибридтік будандастыруда ашылды. Мұндай будандастыруда бастапқы формалар екі және одан көп белгілері бойынша айырмашылығы болады. Полигибридтік будандастырудың ең қарапайым түрі дигибридтік будандастыру, мұнда екі белгінің тұқым қуалауын талдайды. Мендель ас бұршақтың сары тегіс қабықты

10

сортын (ААВВ) жасыл бұдыр қабықты сортымен (аавв) будандастырды, яғни олардың альтернативті екі белгісі - тұқымның түсі және пішіні жағынан айырмашылығы болды. Будандардың бірінші ұрпағында тұқым сары түсті, оның қабығы тегіс болып шықты, демек, бастапқы ата-аналық формалар аталған екі белгі бойынша гомозиготалы болған. Бірінші ұрпақтың генотипі дигетерозиготалы - АаВв. Өздігінен тозаңданған бірінші ұрпақ өсімдіктерін зерттеп, Мендель F2-де фенотип бойынша төрт категорияға бөлінген 556 дән алды, атап айтқанда 315-сары тегіс (АВ), 108-жасыл тегіс (аВ), 101-сары бұдыр (Ав) және 32-жасыл бұдыр (ав). Мендель 32 санын арақатынас бірлігі ретінде алды, сөйтіп дигибридтік ажырау формуласын жалпы тұрғыдан алғанда былайша өрнектеді: 9АВ:3Ав:3аВ:1ав.

Дигибридтік ажырасуды талдай отырып, Мендель белгілер жұбының тәуелсіз ажырауы жөнінде заңдылықты ашты. Дигибридттік будандастырудағы белгілердің ажырасы, моногибридтік будандаструдағы екі дербес, бір-біріне тәуелсіз ажыраудың жиынтығы екені көрінеді: 9АВ+3аВ+3Ав+1ав = /3А+1а/ x /3В+1в/.

Дигетерозиготалы организмнің төрт түрлі гамета беретіндігі және олардың өзара еркін (кездейсоқ) қосылуы, жұп аллельдердің бір-бірімен тәуелсіз қосылу заңдылығының сырын ашты. Гаметалардың үйлесуін Пеннет торы арқылы көруге болады:

♀ ААВВ х ♂ аавв сары тегіс бұжыр жасыл

F1 cары тегіс АаВв3-кесте

F2

АВ Ав аВ ав

АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВвАв ААВв ААвв АаВв АавваВ АаВВ АаВв ааВВ АаВвав АаВв Аавв ааВв Аавв

Сонымен, дигибридтік будандастыру кезінде аллельді гендердің екі жұбы да бір-

бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды, бұл Мендельдің үшінші заңы. Схемада көрсетілген генотиптің 16 рет қисындасуы төрт түрлі гаметалардың бір-бірімен үйлесуінен шыққан. Жұп белгілердің тәуелсіз тұқым қуу комбинативті өзгергіштіктің негізі болып табылады. Ол өсімдіктер мен жануарларды будандастырғанда әрдайым байқалады. Сонымен Мендельдің 3-ші заңы мынандай қорытынды жасауға болады. Әр гомологты хромосомада орналасқан түрлі гендер бір-біріне тәуелсіз тұқым қуалайды.

Жалпы гибридологиялық талдауды жазудың белгiлi тәртiбi қалыптасқан. Гибридологиялық талдауды жазу белгiлерiнiң негiзiн Г. Мендель жасады. Мұнда ата-аналары қатарын Р – әрпiмен белгiлейдi, ол латынның парента - ата-ана сөзiнен шыққан. Осы әрiптен кейiн будандастырылушы, шағылыстырылушы немесе қолдан тозаңдандырылушы ата-аналардың генотипi жазылады. Аналық жынысты генотип ♀ белгiсiмен көрсетiледi (Венераның айнасы деген белгi). Аталық жынсты генотип - ♂ - белгiсiмен көрсетiледi (Марстың қалқаны мен найзасы деген белгi). Әдетте ата-аналардың алдымен аналық: одан соң х – көбейту белгiсi, содан соң барып аталықты көрсету, жазу қалыптасқан. Жоғарыдағылар жазылып болған соң төменгi қатарға олар түзетiн гаметалардың түрлерi жазылады. Одан соңғы қатарға түзiлуi мүмкiн ұрпақтардың генотиптерi жазылады. Ал қатардың басына Ғ – белгiсi қойылады. Ол “филин” балалар деген сөзден шыққан. Ғ – белгiсiнiң етегiне ұрпақтардың қатарын бiрiншi ме, екiншi ме, үшіншi ме сан арқылы көрсетедi. (Ғ1, Ғ2, Ғ3).

11

Гибридтiк талдауды ата-аналар жұбының түзетiн гаметаларынан бастайды. Моногибридтi будандастыру кезiнде оларды анықтау өте оңай. Бәрiмiзге белгiлi, жыныс клеткалары жетiлгенде мейоз процесi кезiнде хромосомалар жұбы, әрине онымен бiрге ондағы аллелдi гендер де екi жыныс клеткасына, гаметаларға ажырайды. Нәтижесiнде гаметаларға тек бiр ғана аллелдi ген бара алады. Ендi АА, АА және аа генотиптерiнен қандай гаметалар түзiлуi мүмкiн екендiгiн қарастырайық. Гомозиготалы АА генотипiнен мейоз кезiнде тек А типтi гаметалар түзiлуi мүмкiн, аа генотипiнен де тек бiр типтi а аллелдi гаметалар түзiлуi мүмкiн. Ал Аа генотипiнен мейоз кезiнде түзiлген гометолардың 50% А типтi болса, 50% а типтi гометолар болады. Басқаша айтқанда гетерозиготалы организмдер гамета түзгенде жартысы доминанты гендермен (А) болса, жартысы рецессивтi (а) гендермен болады. Олардың арақатынасы 1:1 қатынасындай болады. Ендi мысалы ретiнде оминанты гомозиготалы генотипi АА өсiмдiктiң гомозиготалы генотипi аа рецессивтi өсiмдiкпен тозаңданғанда пайда болатын ұрпақтардың гибридтiк талдауын қарастырамыз.

♀ ККАА х ♂ аакк

қара түсіті, тұқыл қызыл түсі, мүйiздiF1 қара түсіті, тұқыл КкАа

F2

8-сурет. Қара түсті тоқал бұқаның, қызыл түсті мүйізді сиырмен шағылысуы нәтижесі.

Мысалға iрi қараның қара және қызыл түстерiн В және в әрiптерiмен белгiлейдi. Ол “Black” – қара сөзiнен шыққан.

4-кесте

Берілгені Белгі Ген

12

Ірі қара малдың қара түсі КІрі қара малдың қызыл түсі к

Ірі қара малдың тұқыл болуы АІрі қара малдың мүйiздi болуы а

Оны мысал арқылы көрсетейiк. Ірi қара малда қара және қызыл түстері кездлеседi. Ондай түстi iрi қараларды шағылыстырғанда бірінші ұрпақтары тек қара түстi болады. Мұндай бiрiн бiрi жойып жiберетiн белгiлердi альтернативтi белгiлер деп атайды. Альтернативтi белгiлерге сиырдың мүйiздi немесе тұқыл болуы, тауықтардың роза тәрiздi немесе жапырақша желбезектерi, қойларда олардың құлақты немесе шұнақ болуы сияқты белгiлер жатады. Әрбiр альтернативтi белгiлердiң жұбын анықтайтын аллелдi гендер болады. Lрi қараның қара түсiн анықтайтын – қара түс генi, қызыл түсiн анықтайтын – қызыл түс гендерi болады. Аллелдi гендер бiр геннiң екi түрлi бейнесi.. Аллелдi гендерi генетикада тек бiр әрiппен белгiлейдi. Негiзiнен екiншi бiр белгiге басымдылық көрсететiн доминантты белгiнiң латынша немесе ағылшынша атының бiрiншi әрпiмен белгiлеу келiсiлген.

1 тапсырма. Бұршақ тұқымдарының түсі мен пішініне байланысты тұқымқуалау белгілерін анықтаңдар Бұршақ тұқымдарының түсі сары және жасыл, пішіні тегіс және кедір-бұдырлы

2 тапсырма. Мүйізді ірі қара малдың түсі мен мүйізінің тұқымқуалау белгілерін анықтаңдар. Бұқаның түсті қара, мүйізі тоқал. Сиырдың түсі қызыл, мүйзі бар ( 7-сурет).

3 тапсырма. Тәуелсіз тұқым қуалау заңыныңа сәйкес мысал келтіріңдер. 7-сурет бойынша, қандай белгілер ата енесі белгілерінен бөлек, ұқсас емес. 4 тапсырма. Генотиптер: БбДд х ббдд; БбДД х Ббдд; Ббдд х ббДд өсімдіктердің келесі генотиптерін будандастырғанда, қандай гаметалар түзіледі және әр буданнан қандай ұрпақтар пайда болады.

Қорытынды және есеп беру1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.Бақылау сұрақтары1. Дигибридті, полигибридті будандастыру дегеніміз не?2. Дигибридті будандастыру кезінде фенотиптар қатынасы неше еселенеді?3. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы нені білдіреді?4. Тәуелсіз тұқым қуалау заңының қандай практикалық маңызы бар?


Тақырыбы: Гендердің өзара әрекеттесу кезіндегі тұқым қуалау.

Сабақтың мақсаты: Гендердің өзара әрекеттесуін талдау. Гендердің комплементарлық, эпизтаз, полимерия және көп аллельділік әрекеттесуінің шешiмiн табу.

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқау, тапсырмалар, сүреттер, таратпалы материалдар, кестелер.

Теориялық мағлұмат: Гендердің өзара әрекеттесуі. Гендердің әрекеттесуінің екі түрі бар: аллельді және аллельді емес. Аллельді түріне толымсыз доминанттылықты жатқызуға болады. Мысалы, қызыл және ақ түсті намазшамгүлдерді өзара будандастырғанда F1-де қызғылт түсті будан алынған. Сол сияқты қызыл раушангүл мен ақ раушангүлді будандастырғанда F2-де қызғылт түсті раушангүл алынды. Бұл екі аллельді гендер А мен а-ның өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп қарастыру керек. Мұндай жағдайда доминантты ген

13

рецессивті генге басымдылық көрсетеді.Ал, аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің төрт типі бар: комплементарлы, эпистаз, полимерия және көп аллельдік.

Комплементарлы. Комплементарлы деп — екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендердің бірін-бірі толықтырып жаңа белгіні жарыққа шығаруын айтады. Мысалы, көгілдір қауырсынды тотықұсты сары қауырсынды тотықұспен будандастырса, бірінші ұрпақтың (F1-дің) будандары біркелкі жасыл қауырсынды болып шығады. Оларды өзара будандастырғанда екінші ұрпақта — F2-де төрт түрлі фенотип көрініс береді. Атап айтқанда, 9 жасыл түсті, 3 көгілдір, 3 сары және 1 ақ қауырсынды ұрпақтар алынады. екінші ұрпақ дарақтарының генотипіне назар аударсақ, бұл будандастыруға екі жұп аллельді емес гендердің қатысатындығын байқауға болады. А гені — қауырсынның көгілдір түсін, ал В гені сары түсті болуын анықтаса, олардың рецессивті а және b аллельдері қауырсынның ақ түсті болуын анықтайды.

Будандастырудың нәтижесі мынандай: әр доминантты ген жеке күйінде тек өз белгісін жарыққа шығарады. Сондықтан генотиптері ААbb және Ааbb дарақтар көгілдір қауырсынды, генотиптері ааВВ және ааВb дарақтар сары қауырсынды болады. Ал, екі ген біріккен жағдайда АаВb —жасыл түсті қауырсынды тотықұс алынады. Бұл гендердің рецессивті аллельдерінен түзілген ааbb генотипі тек ақ қауырсынды ұрпақ береді.

Гендердің комплементарлы әрекеттесуін мынадай мысалдан да көруге болады (9-сурет). Раушан және бұршақ тәрізді айдарлары бар тауықтың екі тұқымын будандастырғанда, бірінші ұрпақта — F1-де ата-анасының айдарына ұқсамайтын жаңғақ тәрізді айдары бар будандар алынды.

Ал F1-дің ұрпақтарын өзара будандастырғанда F2-де ажырау жүреді. Атап айтқанда, 9 жаңғақ тәрізді айдарлы, 3 раушан айдарлы, 3 бұршақ айдарлы және 1 жапырақ тәрізді айдарлы балапандар алынған. Осы тәжірибеде тауық айдарларының раушан және бұршақ тәрізді болуы екі доминантты генмен анықталатындығына байланысты. rrРР және RRрр гендердің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде бірінші ұрпақта (F1) айдардың жаңғақ тәрізді жаңа пішіні пайда болды. F1-дің ұрпақтарын өзара будандастырғанда тотықұсқа жасалған тәжірибедегідей ата-ананың белгілері ажырайды, яғни 9:3:3:1 қатынасында болады.

Мысалы, генотипі А1А1А2А2 — қою қызыл дәнді; А1А1А2а2 — қызыл дәнді; А1А1а2а2 — қызғылт дәнді; А1а1а2а2 — солғын қызыл; а1а1а2а2 — бірде-бір доминантты гені болмаса бидай дәнінің түсі ақ болады.

Осы полимерлі немесе полигенді тұқым қуалауға мысал ретінде адамның терісінің ақ түстен (альбинос) қара түске дейінгі аралықта болатындығын айтуға болады. Егер негр мен ақ түсті адам некелессе, олардан туылған баланың түсі аралық сипат алады, яғни мулат туылады. Ал мулаттар өзара некелессе, олардың ұрпағы ақ пен қараға дейінгі аралықта болады.

Эпистаз. Бұл құбылыс комплементарлы әрекеттесуге кері жүреді, яғни бір ген екінші генді басып, оның белгісін жойып жібереді. Осындай басымдық қасиет көрсететін генді супрессор деп атайды. Мысалы, тауықтарда доминантты С гені қауырсынның түрлі-түсті болуын анықтайды, ал аллельді емес басқа доминантты j (джи) гені супрессор болып табылады. Сондықтан осы супрессор j гені бар жерде доминантты С гені өз белгісін көрсете алмайды да тауықтар ақ қауырсынды болып шығады. Демек, генотиптері jjСС тауықтар ақ түсті, ал генотиптері ііСС және ііСс болып келгендері түрлі-түсті болады. Себебі, қауырсындары түрлі-түсті тауықтардың генотипінде супрессор гені жоқ.

Көп аллельділік. Кейде аллельдер бірнеше геннен тұруы мүмкін. Өйткені хромосоманың ген орналасқан бөлігі бірнеше рет мутацияға ұшырауына байланысты, ол ген бірнеше рет қайталанады. Осыны көп аллельділік деп атайды. Олардың құрамында негізгі доминантты және рецессивті гендерден басқа аралық сипаттағы аллельдер болады. Ондай аллельдер доминантты гендермен қатар келсе, рецессивті қасиет көрсетеді, ал рецессивті гендерге доминантты қасиет көрсете алады. Оған мысал ретінде, адамның қан топтарының

14

тұқым қуалауы көп аллельділік бойынша жүретіндігін қарастырайық. Адам қанындағы эритроциттерде екі түрлі желімденетін зат: А агглютиногені және В агглютиногені болады, ал плазмада екі түрлі желімдейтін зат: aa агглютинині және bb агглютинині бар.

9-сурет. Гендердің өзара әрекеттесуі, комплементарлы тұқым қуалаушылық 9-жаңғақ тәрізді айдарлы; 3-раушангүл тәрізді айдарлы; 3-бұршақ тәрізді айдарлы және 1-жапырақ тәрізді айдарлы.

Эритроциттердегі агглютиногенге және плазмадағы агглютининге қарай, барлық адамдардың қаны 4 топқа бөлінеді. Қаны І топқа жататын адамдардың эритроциттерінде агглютиноген болмайды. Олардың плазмасында aa және bb агглютинині болады. Қаны ІІ топқа жататын адамдардың эритроциттерінде А агглютиногені, плазмасында bb агглютинині бар. Қаны ІІІ топқа жататын адамдардың эритроциттерінде В агглютиногені, плазмасында aa агглютинині болады. Қаны ІV топқа жататын адамдардың эритроциттерінде А және В агглютиногендері бар, ал плазмасында агглютининнің екеуі де болмайды. Осыған байланысты қан топтары: І топ (0), ІІ топ (А), ІІІ топ (В) және ІV топ (АВ) болып белгіленеді.

15

Қан топтарының гендері мен генотиптері төмендегі кестеде берілді. Қаны І және ІV топқа жататын адамдарда бір-бірден ғана генотип, ал ІІ және ІІІ топтың адамдарында бір гомозиготалы және бір гетерозиготалы генотиптен болады. ІV қан тобын аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп қарайды. Өйткені мұнда екі доминантты А (ІІ топ) және В (ІІІ топ) аллельді гендері біріккен жағдайда ІV топ пайда болады. Бұл құбылысты кодоминанттылық деп атайды. Қан топтарын генотиптеріне қарап анықтаудың медицинада маңызы зор.

Полимерия. Қандай да болсын бір белгінің қалыптасуына бірігіп әсер ететін гендерді полимерлі гендер деп атайды. Ал бір белгінің дамуын қуаттайтын бірнеше аллельді емес гендердің бірігіп қызмет атқару құбылысын полимерия дейді. Бұл жағдайда аллельді емес гендердің бақылауында болатын екі немесе бірнеше фермент бір ғана белгінің дамуына әсер етеді. Осыған байланысты полимерлі гендерді латын алфавитінің бір әрпімен қасына индекс қойып белгілейді: А1А1 және а1а1; А2А2 және а2а2, т.б. мысалы, дәндері қою қызыл және ақ түсті бидай өсімдіктерін бір-бірімен будандастырғанда, бірінші ұрпақта қызғылт дәнді будандар алынған. Бұларды өзара будандастырғанда, екінші ұрпақта дәндерінің түсі бойынша 5 түрлі өсімдік пайда болған. Олар: қою қызыл, қызыл, қызғылт, солғын қызыл және ақ түсті дәнді өсімдіктер. Екінші ұрпақ дарақтарының генотипіне назар аударсақ, 5 түрлі фенотиптің түзілу себебі дәннің құрамындағы доминантты гендердің санына байланысты.

10-сурет. Полимерлі гендердің әртүрлі комбинациялық әрекеттесуі нәтижесіндегі қоян түсінің алалық өзгерістері.

1тапсырма.Комплементарлық әрекеттесу. Асқабақ жемісінің тегершік тәрізді пішіні екі доминантты – АВ генінің өзара әрекеттесуі арқылы анықталады. Егер генотипте осы екі геннің бірі жоқ болса, Ав немесе аВ - жемістің пішіні домалақ кледі. Ал екі геннің де рецессивті аллельдері біріксе – ав, пішіні сопақ жеміс береді. Жемістің пішіні тегершік тәрізді АВ, жемісі сопақша болып келген ав өсімдігімен будандастырылғанда қандай пішінді жеміс пайда болады. Ұрпақтың генотипі мен фенотипін анықтаңдар.

16

11-сурет. Асқабақ жемісінің екі жұп гендерінің өз ара әрекеттесуі нәтижесінде жеміс пішінінің тұқым қуалауы.

Тегершік АВ – х - Сопақша ав

АВ Ав аВ авав

2 тапсырма. Эпизтаз: Сұлы тұқымының қара түсін доминантты А гені, ал сұр түсін доминатты В гені анықтайды. А гені В геніне эпизтазды, яғни А гені бар жерде В гені қызмет атқармайды. Зиготада доминантты гендердің екеуі де жоқ болса, тұқымның түсі ақ болады. Генотиптері: ааВв, аавв, Аавв, АаВв, ААВв, ааВВ,АаВВ дәндердің түстерін анықтаңдар. Шешуі: ааВв – ; аавв – ; Аавв – ; АаВв –; ААВв – ; ааВВ – ; АаВВ –

12-сурет. Сұлының қара және ақ түсінің екі жұп гендердінің өз ара әрекеттесуі нәтижесіндегі тұқым қуалауы (полимерия).

3 тапсырма. Полимерия: Қошқыл қызыл түсті тұқымнан өсіп шыққан өсімдікті қызыл дәнді өсімдікпен будандастырғанда алынатын ұрпақтардың дәндерінің түстерін анықтаңдар.

17

А1 А2 А1 а2

А1 А2

13-сурет.Бидай дәнінің екі жұп гендердінің өз ара әрекеттесуі нәтижесіндегі түсінің тұқым қуалауы. А1,А2 – қызыл түсті; а1,а2 – ақ түсті.

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.

Бақылау сұрақтары:1. Гендердің өзара әрекеттесуінің қандай түрлері бар?2. Гендердің комплементарлы әрекеттесуі?3. Гендердің эпистаз түріндегі әрекеттесуі?4. Гендердің полимерлік әрекеттесуіне мысал келтір?5. Көп аллельділік дегеніміз не?

Ф-Е-10/4.3.1№ 5 Практикалық жұмыс

Тақырыбы. Гендердің тәуелсіз алмасуы. Хромосомалардың жұбына сипаттама беру.

Сабақтың мақсаты: Гендердің тәуелсіз алмасуын, хромосомалардың әр жұбында орналасуына сипаттама беру. Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясымен танысу, белгілердің тіркесіп тұқым қуалауын зерттеу. Бақылау сұрақтарымен танысып, жауабын тауып жазу.

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, дрозофила шыбынының суреттері, таратпалы кестелер, оқулық. Теориялық мағлұмат: Әр-бір хромосомаларда көптеген гендер бар. Олардың балығы бір хромосомалардың бойында тізбектеліп орналасады. Сондықтан, хромосомала-рдағы гендер тізбектеліп орналасуына байланысты, бір-біріне тіркескен түрде тұқым қуалайды. Егер гендер гомологиялық емес, басқа хромосомаларда орналасқан болса, онда олар бір-біріне тәуелсіз түрде жеке дара тұқым қуалайды. Гендердің тіркесіп тұқым қуалауын зерттеу нәтижесінде, гомологиялық хромосомаларда гендер бір қатарда, тізбектеліп орналасатыны анықталған, осының нәтижесінде гендердің ара қатынасын анықтау арқылы генетикалық карта түзу немесе олардың ара қашықтығын анықтауға мүмкіндік туды. Осы күнi дрозофила, бұршақ, жүгерi, тышқан сияқты генетикалық жағынан жақсы зерттелген жануарлар мен өсiмдiктердiң гендерiнiң орналасу тәртiбi анықталған, олардың

18

орналасу ара қашықтығы да белгiлi. Осыған байланысты олардың хромосомаларының генетикалық карталары жасалынған. Ол карталарда гендердiң орналасу тәртiбi көрсетiледi. Хромосомалардағы гендердiң орналасу тәртiбi белгiлi болған жағдайда белгiлi гендердiң еркiн комбинация түзiп тұқым қуалауын, болмаса ол гендердiң бiр-бiрiмен тiркесiп тұқым қуалайтындығын, немесе кроссоверлi гаметалар түзедi ме, болмаса түзбейдi ме, осыларды анықтауға болады. Дрозофила шыбынының денесiнiң сұр түсі мен қысқа қанатты түрін, ұзын қанатты денесі қара түсті шыбынмен будандастырғанда, бірінші ұрпақта сұр түсті ұзын қанатты шыбын пайда болады. Бұл жағдайда денесі сұр түсті, ұзын қанатты белгілер, денесі қара түсті, қысқа қанатты белгілерге қарағанда доминантты болады. Егер, бірінші ұрпақтың еркек шыбынын, қысқа қанатты денесі қара ұрғашы шыбынмен будандастырғанда, онда екі түрлі шыбын алынады, денесі сұр түсті, қысқа қанатты және денесі қара түсті, ұзын қанатты. Осыған байланысты, денесі қара түсті және қысқа қанатты белгілер тіркескен түрде тұқым қуалайды. Бұндай жағдай, Морганның ашқан хромосомалық тұқым қуалау заңына байланысты, бір хромосомада тек бір ғана ген болмай, бірнеше гендердің орналасуымен түсіндіріледі.

Мейоз кезiнде жұп гомолог хромосомалар арасында кроссинговер процессi кез-келген жерлерiнде жүруi мүмкiн. Негiзiнен гендердiң алмасуы олардың хромосомаларда орналасуына байланысты. Мысалға, гомолог хромосомалардың бiрiнде А, В, С доминант-ты гендерi, екiншiсiнде олардың рецессивтерi а, в, с гендерi орналасқан делiк. А генi мен В генi бiр-бiрiне жақын, ал В генi мен С генi алыс орналасса А генi мен В генi арасындағы хромосомалардың ген алмасуы, бiр-бiрiне алыс орналасқан В және С гендерiнiң орын алмасуымен салыстырғанда әлдеқайда сирек болады. Алыс орналасқан гендердiң орналасу ықтималдылығы көбiрек болады.

14-сурет. Дрозофила шыбынының қанатының пішіні мен денесінің түсіне байланысты толық тіркесіп тұқым қуалауы.

19

A A A Aa a

B B Bb

b b

CC

C

cc

c

15-сурет. Дрозофила шыбынының қанатының пішіні мен көзінің түсіне байланысты толық емес тіркесіп тұқым қуалауы.

5-кестеБелгілердің тіркесу тобының жұп хромосомалардың санына байланысы

Түр Жұп хромосомалардың саны

Тіркесу тобының саны

Жүгері 10 10Қызанақ 12 12Бұршақ 7 7Нейроспора 7 7Дрозофила шыбыны 4 4

20

Айқасусыз Біркелкі айқасу Қос айқасу

16-сурет. Дрозофила шыбының бір хромосомасындағы гетерозиготалы үш пар аллельдерінің гаметалары

Гендердiң алмасуын, оның жиiлiгiн есепке ала отырып әртүрлi гендердiң қалай орналасқанын есептеп шығаруға болады. Гендердiң орналасу аралықтарын шартты түрде кроссинговер бiрлiктерiмен белгiлейдi. Ол бiрлiктi американ ғалымы Т. Морганның генетикаға сiңiрген еңбектерiн ескерiп, ғалым құрметiне морганоид деп атаған. Бұл әдiстi сол ғалым ұсынған болатын. А генi мен В генiнiң арасы 1 морганоидқа тең дегенiмiз, бұл екi геннiң арасындағы рекомбинация 1%-ке тең дегенiмiз. Басқаша айтсақ бар түзiлген гаметалардың 1%-тi кроссоверлi болса, 99%-тi кроссоверлi емес болады. Егерде екi геннiң арасы 3 морганоид болса, гендер алмасу жиiлiгi 3%-ке тең болады. Ал егерде гендердiң орналасу аралықтары көп болған жағдайда, мысалға 10, 30, 60 морганоид болса, олардың алмасу жиiлiгiн анықтау мүмкiн болмайды, себебi гендердiң арасында қайта-қайта айқасулар бола бередi. Сондықтан кроссоверлi және кроссоверлi емес гаметалар бiр-бiрiне жақын орналасқан гендерге ғана анықтауға болады.

I тапсырма. Дрозофила шыбынының ақкөздiлiгiн анықтайтын рецессивтi қ-генi Х хромосомада орналасқан, локусы 1,5, ал бауырының ақтығын анықтайтын доминантты А генi де сол Х хромосомада орналасқан, бiрақ оның орналасқан локусы 4,5. Бiздiң мiндетiмiз Х-қа аналық дрозофиланың және ақкөздi бауыры кәдiмгi өзгерiссiз аталық дрозофиланың қанша түрлi және қандай түрлi гаметалар түзетiнiн және оларда гаметалардың арақатынасы қандай болатындығын анықтау. Дрозофиланың бауырының ақ болуы анамалия – ауытқу болып табылады.

2 тапсырма. Тауықтардың қысқа аяқтарын анықтайтын С-генi олардың қалыпты аяқтарын анықтайтын с-генiне доминантты, ал роза тәрiздi желбезектерiн анықтайтын Р-генi оларыдың жапырақ тәрiздi желбезектерiн анықтайтын р-генiне доминантты. Жоғарыда аталған гендер тауықтардың бiр жұп аутосомасына арақашықтығы 8 морганоид болып орналасқан.Егерде тауықтардың генотиптерi Ср//сР болса, мейоз кезiнде қанша түрлi кроссоверлi, қанша түрлi кроссоверлi емес гаметалар түзiледi?Егерде тауықтардың генотиптерi СР//ср болса, мейоз кезiнде қанша түрлi кроссоверлi, қанша түрлi кроссоверлi емес гаметалар түзiледi?

21


Бақылау сұрақтары:1. Белгілердің тіркесіп тұқым қуалау заңы нені білдіреді? 2. Хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер дегеніміз не?3. Хромосомалардың айқасу жиілігі неге байланысты?4. Гендер хромосомдарда қандай тәртіппен орналасқан?5. Қандай организмдердiң генетикалық карталары жасалған?

Ф-Е-10/4.3.1


Тақырыбы: Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы.Сабақтың мақсаты: Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы заңдылықтарын

түсіндіру, жыныспен тіркесіп тұқым қуалау белгілерін анықтау. Бақылау сұрақтарымен танысып, жауабын тауып жазу. Берiлген тапсырмаларды орындау.

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, дрозофила шыбынының суреттері, таратпалы кестелер, оқулық.

Теориялық мағлұмат: Аналықтар мен аталықтардың организмi бiр жұп хромосомаларымен ерекшелiнедi. Ол хромосомаларды жыныс хромосомалары деп атайды. Сүтқоректiлер мен кейбiр омыртқасыздардың аналықтарында екi гомолог хромосомалары болады, оны шартты түрде Х хромосомалар деп атайды. Олардың аталықтарында тек бiр ғана Х жыныс хромосомалары болады, ал екiншiсi оған ұқсамайтын өзгеше хромосома, оны шартты түрде Y хромосома деп атайды. Демек, аналықтардың жыныс хромосомаларын ХХ, ал аталықтардың жыныс хромосомаларын – ХY деп көрсетуге болады. Осыдан жыныстың тұқым қууының гомозиготалы организмдердi гетерозиготалы организмдермен будандастырғандағы сияқты болатындығын байқау қиын емес. Жыныс хромосомаларында жынысты анықтайтын гендерден басқа да белгiлердi анықтайтын гендер болады. Ондай жыныс хромосомаларында жинақталған гендердi жыныспен тiркес гендер деп атайды. Олардың тұқым қууының өзiндiк ерекшелiктерi болады. Оны генетиканың классикалық объектi дрозофила шыбындарындағы тұқым қуалау процесi арқылы көрсетейiк. Олардың аналығы моногаметалы – ХХ, аталығы гетерогаметалы ХУ. Қызылкөздiлiк генi І және ақкөздiлiк генi – қ Х хромосомада орналасқан. Ал У хромосомада оған сәйкес локусы болмағандықтан І генi де қ генi де болмайды. Ендi гомозиготалы қызылкөз аналықта және гетерозиготалы қызылкөз аналықта қандай типтегi гаметалар түзiлетiнiн қарастырайық.

І ІІ17-сурет. Дрозофила шыбының көзінің түсінің жыныспен тіркескен тұқым қуалауы

22

І - Ұрғашы шыбынның қызыл көзі доминантты ген, оның аллелі – ақ түсті көз еркек шыбында; ІІ – қарама қарсы шағылыстыру нәтижесі. Тауықтарда жыныс хромосомалары әркелкі болғандықтан ХҮ белгісімен белгіленелі, ал қораздарда біркелкі болуына байланысты ХХ белгімен белгіленеді. Сұр түсті тауықты қара түсті қоразбен шағылыстырғанда бірінші ұрпақта барлық қораздар шешесіне ұқсап, сұр түсті болады, ал тауықтар әкесіне тартып қара түсті болады (6-сурет).

18-сурет. Тауық пен қораздың қауырсынының түсіне байланысты жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы.

Тапсырма 1: Қызыл көзі доминантты ұрғашы шыбынмен, рецессивтi, ақ түсті көз еркек шыбынмен шағылыстырғанда (5-сурет) бірінші ұрпақта (Ғ1) қандай түсті көзі бар шыбындар пайда болады. Екінші ұрпақта (Ғ2) қандай түсті көзі бар шыбындар пайда болады. Екінші ұрпақта (Ғ2) қызыл көзді шыбындар мен ақ түсті шыбындардың ара қатынасы қандай. Қарама қарсы шағылыстыру нәтижесінде бірінші ұрпақта (Ғ1) және екінші ұрпақта (Ғ2) қандай түсті көзі бар шыбындар пайда болады, және олардың ара қатынасын анықтаңдар. Тапсырма 2: Дрозофиланың қосарланған мұртының генi рецессивтi, оның аллелi қалыпты мұртты. Олар Х хромосомада орналасқан. а) Қосарланған мұртты аналық дрозофила қандай гаметалар түзедi? ә) Гомизиготалы аталық қанша және қандай типтi гаметалар түзедi? б) Қалыпты мұрты бар аталық дрозофила осы белгi бойынша гомозиготалы, я болмаса гетерозиготалы бола ала ма?

Тапсырма 3: 6-суреттегі тауық пен қораздың қауырсынының түсіне байланысты жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауын түсіндір. Неліктен тауықтың түсі қара болды, ал қораздың түсі сұр. Олардың гаметаларын көрсет. Қайсы түс доминантты, ал қайсы түс рецессивті екенін анықтаңдар. Тапсырма 4: Тауықтың плимутрок тұқымының түрлi түстi болуы доминантты Р генiне байланысты. Ол ген құстардың З хромосомаларына орналасқан. Ол геннiң рецессивтi аллелi р генi олардың қара түсiн анықтайды.а) Қара қораз қанша және қандай типтi гаметалар түзедi?ә) Қара тауық қанша және қандай типтi гаметалар түзедi?б) Гетерозиготалы сұр қораз қанша және қандай типтi гаметалар түзедi?


23

Бақылау сұрақтары 1. Жыныс тұқым қуатын белгi ретiнде қалай ажырасады?2. Жыныспен тiркес белгiлер деген не?3. Жыныс клеткаларында қанша хромосома болады?4. Гаметаларда қанша хромосома болады?5. Дене клеткаларында қанша хромосома болады?


Тақырыбы: Микроорганизмдердің генетикасы. Ген инженериясы Сабақтың мақсаты: Бактериялар мен вирустардың генетикалық

ерекшеліктерін, құрылысын және өсіп – өнуін түсіндіру. Вирустар мен бактериялардың гендік материалдарының алмасуын, транформация, трансдукция, коньюгация және лизогенді құбылыстарын зерттеп, үйрену. Ген инженериясының пайда болуы, генетиканың, биохимияның, микробиологияның, молекулалық биологияның жетістіктерімен танысу. Берiлген тапсырмаларды орындау.

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, суреттер, таратпалы материалдар, кестелер, оқулық.

Теориялық мағлұмат: Бактериялар мен вирустарда анық байқалатын ядросы жоқ. Ядроның орнына оларда әртүрлі пішіндер мен көлемде ядролық вакуольдер немесе нуклеоидтар болады. Көп клеткалы ағзалар сияқты оларда клеткалық мембрана болмайды, және олар әр түрлі ортаға байланысты пішінін өзгертіп отырады. Мысалы, ішек таяқшасы нуклеоиды қалыпты жағдайда әртүрлі тармақталған пішінде болса, 2-процентті тұз ерітіндісінде екі есеге көлемі кішірееді және нақты пішінде болады, оған ауреомицин ерітіндісін тамызғанда ол дөңгелек пішінде болады.

Әрбір бактериялар құрылысы жағынан көп клеткалы ағзалардағы ДНК-ға ұқсайтын ДНК-дан тұрады. Оның құрамында дезоксирибозамен байланысқан төрт негіздер – аденин, тимин, цитозин және гуанин болады. Бактериялардың ДНК-сы тұйықталған шеңбер тәрізді болады, бактериялардың ДНК-да қатарласа орналасқан екі еселенуге өте бейім гендер болады. Олардың ДНК-ның қосарлануы (редупликациялануы) қарқынды жүреді. Сондықтан бактериялар әр 22 минут сайын көбеюге қабілетті келеді.

19-сурет. Бактериялардың тұйықталған шеңбер тәрізді хромосомалары арқылы көбеюі.

Вирустар (латынша – у) тірі организмдердің ішіндегі клеткасыз тіршілік иесі. Олар РНК немесе ДНК нуклеопротеидтерден, сондай-ақ ферментті нәруызбен қапталған қапталған капсидтерден тұрады (сурет).

Бактерияларды зақымдап, ерітіп (лизис) жіберетін вирустарды бактериофагтар деп атайды. Табиғатта бактериофагтардың көптеген түрлері кездеседі. Олар ауру тудыратын

24

бактериаларды ғана жоймай, пайдалы түрлерін де жояды. Мысалы, олар пайдалы сүт қышқылы бактериаларын ерітіп жіберіп, алынған сүт тағамдарының сапасын төмендетеді.

20-сурет. Вирустың құрылысы және оның көбеюі.

Бактериалар мен вирустар трансформациясы. Трансформация құбылысы 1928 жылы ашылды.

Трансформация кезінде екі бактерия қатысады, біреуі донор, екіншісі реципиент. Олар бір-бірімен жанаспайды, донор клеткасы сыртқы ортаға ДНК молекулаларын, немесе бір бөлшегін шығарады, реципиент клеткалары алдымен сыртқы қабығына бұл молекула бөлшектерін сорып алып, содан соң өзінің ДНК молекулаларына қосып алады.Трансформацияның жиілігі трансформацияланатын ДНК құрамына байланысты болады. ДНК құрамы күрделі, әрі полимерлері көп, екі тізбекті ДНК-дан тұратын болса, трансформация жиі болады, ал егер бір тізбекті ДНК немесе

оның фрагменттері болса трансформация сирек болады. Осылайша бактерия клеткаларында нәсілдік белгілер, немесе ДНК құрамы алмасып отырады. Трансформация өте жиі болмайды, 1000 клеткаға 1 трансформациядан келеді. Әртүрлі бактериялық клеткаларда 3-10 млн. бактерия клеткаларына 1 трансформациядан болады.

Трансформация вирустарда да болады. Ол көбінесе бактериофагтарда зерттелген, соның ішінде ішек таяқшасы мен темекі теңбілінің вирусында жақсы зерттелген. Темекі теңбілі вирусы темекі жапырақтарындағы хлоропластарды зақымдайды. Осының салдарынан жапырақ тақтасы бүрісіп, шиыршықтанады. Сонымен қатар тостағанша, күлте жапырақшалары да өзгереді. Темекі теңбілі вирусымен зақымдалған жапырақ 9-11 күннен кейін сарғая бастайды. Вирустардың әртүрлі штаммдарының арасындағы нәсілдік материалдарының (ДНК немесе РНК құрамының) алмасуы негізінен осы трансформация арқылы жүреді.

Бактериялар транкдукциясы. Бактериофагтар өз бұтақшасымен бактерия клеткасына бекінеді (суретте). Іле-шала бактерия клеткасының қабықшасын ерітетін «лизоцим» деп аталатын фермент бөліп шығарады. Қабықша ерігеннен кейін (суретте А клеткасы) фаг ішіндегі заттар (хромосома т.б.) бактерия клеткасына енеді де, оның бұтақшасы мен сыртқы қабықшасы бактерия клеткасының сыртында қалып қояды.

Бактериофаг клетка ішіне енген соң көбейіп, өзінің зиянды әсерн тигізе бастайды. Бактерия клеткасы бұдан кейін ісініп, жарылады да, одан жаңадан пайда болған бактериеофагтар бөлініп шығып, ол келесі бактерия клеткасын зақымдауға кіріседі.

25

21-сурет. Транкдукция схемасы.

Бактерияның коьюгациясы. Екі түрлі бактерияларды бір ортада өсірген жағдайда, бактериялар бір бірімен жақындасып, жақын орналасқан клеткалардың қабығы еріп, арасында цитоплазмалық көпір пайда болады. Осының нәтижесінде бактерияның бір түрінің хромосомасы екінші штамдағы бактерияның хромосомасына өтеді де, нәсілдік белгілері алмасады. Бір түрге жататын бактериялар арасында коньюгация процесі болмайды. Коньюгация процесі әртүрлі бактерияларды бір ортада өсірген жағдайда кездеседі.

22-сурет. Жіпшелері бар бактериялар мен жіпшелері жоқ бактериялардың коньюгациялық схемасы (сағат коньюгация жүрген уақытты көрсетеді).

Ген инженериясыГенетикалық инженерия — генетикалық және биохимиялық әдістердің көмегімен

түраралық кедергілері жоқ, тұқым қуалайтын қасиеттері өзгеше, табиғатта кездеспейтін жаңа гендер алу; молекулярлық биологияның бір саласы. Гендік инженерия әр түрлі организмдер геномының бөлігінен рекомбинатты ДНҚ құрастырумен қатар, ол рекомбинатты

26

молекулаларды басқа ағза геномына енгізіп, жұмыс істеуін қамтамасыз етеді. Гендік инженериядағы тұңғыш тәжірибені 1972 ж. американ биохимигі Т. Берг (Нобель сыйл. лауреаты) іске асырды. Ол маймылдың онноген вирусы SV-40-тың толық геномын, бактериофаг — L геномының бір бөлігін және Е. Colі бактериясының галактоза генін біріктіру арқылы рекомбинантты (гибридті) ДНҚ алды. 1973 — 74 ж. Америка биохимиктері С. Коэн, Г. Бойер, т.б. түрлі ағзалардан бөліп алынған генді бактерия плазмидасының құрамына енгізді. Бұл тәжірибе басқа организмдер гендерінің жаңа ағза ішінде жұмыс істей алатынын дәлелдеді. Жануарлар клеткаларымен жүргізілген тәжірибелерде бір клетканың ядросын екіншісімен алмастыруға, екі немесе бірнеше эмбриондарды қосып біріктіруге, оларды бірнеше бөлікке бөлшектеуге болатыны анықталды. Мысалы, генотиптері әр түрлі тіндердің клеткаларын біріктіру арқылы тышқанның аллофенді особьтары (фенотипі әр түрлі дарабастар) алынды. Гендік инженерияның теориялық негізіне генетикалық кодтың әмбебаптылығы жатады. Бір ғана кодтың (триплиттің) әр түрлі ағзадағы белок молекулаларының құрамына енетін амин қышқылдарын бақылай алатындығына байланысты, ДНҚ молекуласының кез келген бөлігін басқа бөтен клеткаға апарып салу, яғни молекулалық деңгейде будандастырылу теориялық тұрғыдан алғанда мүмкін екені анықталды. Жануарлар, өсімдіктер және микроорганизмдер гендерінің қызметін қолдан басқаруға болатындығы дәлелденді. Ауыл шаруашылығында өсімдіктің атмосфералық азотты өзіне жинақтап алуы — үлкен мәселе. Осыған байланысты 1970 жылдары азотты фиксациялауға қабілеті жоқ пішен таяқшасына азотты жинақтай алатын, басқа бір бактерияның гені салынып, азотты жинақтау қасиетіне ие болды. Медицина саласында жаңа гендерді енгізу арқылы тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге болады. Қазіргі кезде ауру адамдардан зат алмасудың 1000-нан аса әр түрлі тұқым қуалайтын өзгерістері табылған. Гендік инженерияны – молекулалық және клеткалық инженерия белгілі бір мақсатпен жасанды айқын қасиеттері бар генетикалық материалдарды алдын ала құрастырып, оларды басқа клеткаға енгізіп, көбейтіп, зат алмасу процесін өзгеше жүргізу. Бұл әдіспен организмдердегі тұқым қуалайтын информацияны көздеген мақсатқа сай өзгертіп, олардың геномдарын белгілеген жоспармен қайта құруға болады. Гендік инженерия ол функциональдық активті генетикалық құрылымдарды рекомбинаттық (ата-ана екі ДНК молекулалары арасынан пайда болған будан) ДНК молекулалары түрінде қолдан құрастыру. Гендік инженерияның мәні жеке гендерді бір организмнен алып, басқа организмге көшіріп орналастыру. Бұл рестриктаза деген фермент пен лигаза ферментінің ашылуы негізінде мүмкін болды. Рестриктаза ферменті ДНК молекуласын нақты белгіленген жерлерін кесіп алады да, осылай фрагменттерді (рестрикция сайттарын) түзеді. Ал лигаза ферменті гетерогендік ДНК-ның фрагменттерін бүтін тігеді. Құрамында шығу тегі әр түрлі ДНК-лары бар молекуланы рекомбинаттық молекула деп атайды. 2.Рекомбинаттық ДНК= прокариоттардың немесе вирустардың ДНК-ы (вектор) + эукариоттардың ДНК-ы (бөтен ДНК). Вектордың көмегімен эукариоттардың бөтен ДНК-ы клеткаға еніп, геномға интеграциялана алады. Сонымен, прокариоттар мен вирустардың зерттелетін ДНК молекулалары нақты белгіленген жерден кесіліп, одан кейін бұл жерге эукариоттардың қажетті бөтен гені енгізіледі, осылайша рекомбинаттық (гибридтік) ДНК түзіледі. Түзілген рекомбинаттық ДНК тірі клеткаға енгізіледі, жаңа геннің экспрессиясы (көріну күші) басталғаннан соң, клетка сол ген белгілеген белокты синтездей бастайды. Сонымен, клеткаға рекомбинаттық ДНК молекуласы түрінде жаңа генетикалық информацияны енгізіп, соңында жаңа белгісі бар организмді алуға болады. Мұндай организмді трансгендік немесе трансформацияланған организм дейді. Осылайша, гендік инженерияның дамуына негіз болған молекулалық биология мен молекулалық генетиканың

27

мынадай жетістіктері бар: 1. Рестриктазалар мен лигаза ферменттерінің ашылуы; 2. Гендерді химиялық заттарды және ферменттерді қолдану арқылы синтездеу; 3. Бөтен генді клеткаға тасымалдаушы-векторларды пайдалану; 4. Бөтен генге ие болған клеткаларды таңдап, бөліп алу жолдарының ашылуы. Алғашқы рет рекомбинаттық ДНК 1972 жылы АҚШ-та П.Бергтің лабораториясында жасалды Жануарлар ген инженериясы Жануарларға ген таситын вектор ретінде вирустарды пайдалануға болады. Әдетте олар ауру тудыратын вирустар, әсіресе рак вирустары. Ондай вирустар кері транскриптаза ферменті арқылы өзінің РНҚ-сының көшірмесін ДНҚ түрінде синтездеп, оны жануар клеткасының ДНҚ-сының күрамына енгізеді. Олардын, век-тор болуы осыған негізделген. Тасымалдау барысында вирустар ауру тудырмас үшін алдын ала олардың нуклеин қышқылдарының кейбір бөлігін өзгертеді, сонда олар тек ген тасушы болып қалады. Дегенмен ондай вирусты сирек пайдаланған жөн. Бұл бағытта болашағы зор әдістер — микроинъекция мен мембрана инженериясы. Мембраналық ген инженериясы липосоманы (грекше "липос" - май) қолданады (май тканьдарындағы ісік), бұл өте жеңіл әдіс. Ішінде бөтен ген енгізілген липосоманы үрықтанған аналык жыныс клеткасымен қосады. Сонда үрықтанған клеткадан бөтен гені бар организм өсіп жетіледі. Қазір бұл әдісті жетілдіру мақсатымен жан-жақты зерттеулер жүргізіліп жатыр.Генді үрықтанған жүмыртқа клеткасына өте жіңішке түтік арқылы (микроинъещия) енгізудің болашағы зор. Аналық клетка үрықтанғаннан кейін тез белініп, жетілген организм өсіп шығады. Организмнің өсу барысында клеткалар әр түрлі қызметке маманданып", әр түрлі органдардың тканіне айна-лады. Алайда, олардың бәрінде ДНҚ молекулаларынын, құра-мы (геномы) сол күйінде қалады. Яғни, бастапқы үрыктанған бір клетка кезінде оған бетен ген енгізсе, ол өсіп жетілген организмнің барлық клеткаларында болады. Осылай тышқан-ның үрықтанған аналық клеткасына адамның самототропин генін енгізу аркылы алып тышкандар алынды (тышқанға кез келген жануардың гормоны жарай береді). Осылай сәйкес гормонды малдардын үрықтанған аналық клеткасына енгізіп, олардың да ірі түрін өсіруге болады. Оның қаншалықты ма-ңызды екені айтпасада түсінікті. Тағы бір айта кететін нәрсе аналық клеткаға самототропин генін енгізу арқылы өсіріп алынған тышқанның қанында гормонның өте көп мөлшері болатыны анықталып отыр. Яғни, ондай жануарлардың қаны гормон өндіруде де колданылады.Аурудың түкым қуалайтын себебі белгілі бір гендердің дүрыс жүмыс істеуі немесе олардың құрылысының езгеруі. Қазір ондай ауруларға "сау" генді ендіру жолы жан-жакты


Бақылау сұрақтары:1. РНК деген не? Олардың макро молекуласының құрылысы қандай?2. Мономер деген не? Нуклеотид деген не?3. ДНК деген не? Олардың макромолекуласының құрылысы қандай? 4. ДНК макромоекуласының моделi қандай?5. ДНК мен РНҚ-ның ұқсастығы неде? Айырмашылығы неде?6. Бактериалар мен вирустардың трансформациясы қалай жүзеге асады?7. Бактериялар транкдукциясы дегеніміз не?8. Бактерияның коьюгациясы дегеніміз не?


Тақырыбы: Иммуногенетика. Организмнiң иммундық жүйесiмен танысу.

28

Сабақтың мақсаты: Иммунитеттің негiзгi кызметі – организмнің iшкi тұрақтылығын бақылауды түсіндіру, организмнiң иммундық жүйесi туралы түсініктерін қалыптастыру. Берiлген тапсырмаларды орындау.


Теориялық мағлұмат: Иммуногенетиканың маңызы Жеке организмдер арасындағы тұқым қуудың айырмашылығы немесе генетикалық полиморфизм көбінде иммунологиялық әдістер арқылы зерттеледі. Осы зерттеулер саласын шартты түрде иммуногенетика деп атайды.

Барлық тірі организмдердің ішкі органдары, тканьдері және олардың клеткаларындағы мыңдаған органиқалық қосылыстардың мөлшері мен сапасы әрқашан бір қалыпты және тұрақты болуы керек. Оны ғылым тілінде гомеостаз дейді және ол организмдегі көптеген ішкі процестермен реттеліп, сақталынып отырады.

Гомеостазды бұзатын сыртқы және ішкі заттардан организмді қорғап тұратын ерекше жүйе бар. Оны иммундық жүйе деп атайды.Сонғы кезде жануарлар иммуногенетикасы, әсіресе оның қан құрамының полиморфизміне қатысты саласы жылдам дамып келе жатыр. Қан топтарын зерттеу қазіргі кезде жалпы биологиялық, медициналық малдәрігерлік зерттеулердің міндетті түрде зерттелетін бөлігіне айналды. Ол зерттеулер мал тұқымын асылдандыруда да пайдаланылады.

Қан топтары мен полиморфты белоктар кодоминантты | түрде тұқым қууына байланысты, рецесеивтік формалары болмағандықтан, селекцияның әр түрлі әдістерін, шағылыстыру, инбридингті қолдану арқылы тұқым қуудың ең қолайлы генетикалық моделі ретінде популяцияның, органимзнің тұқым қуу жүйесін зерттеуге қолданылады. Бұлардың кемегімен күмәнді жағдайларда малдың шыққан тегі, атасы немесе енесі анықталады. Тұқымның құрылымы, кейбір енелеріне талдау жасалынады. Жекеленген тұқымдардың бір-бірімен туыстық қатынасы анықталады.

Қан топтары мен белок полиморфизмін іс жүзінде қолдану. Тұқым қуатын қасиеті бар қан топтары мен полиморфты белоктарды үй жануарларының әр түрлері бойынша практикалық және теориялық мәселелерді мал дәрігерлік тұрғыдан зерттеуге қолданады. Қан топтары мал өмірінің соңына дейін өзгермейді. Мал шаруашылығында кейде бір аналықты екі аталық-пен ұрықтандырады. Бұл жағдайда одан туған ұрпақтың қай атадан туғаны белгісіз болады. Міне осындай күмәнді жағдайларда атасын анықтау үшін қан тобы мен полиморфты белоктарды қолданады. Ата-тегін қан тобымен анықтау жоққа шығару принципіне негізделген. Әрбір қан тобы ұрпақтың ата-енесінің біреуінде не екеуінде де болуы керек, ал олай болмаса оның шыққан тегі жөніндегі дерек дұрыс емес деп саналады. Кейбір қан топтарының жүйесінде ұрпақтың генотипін қан типінің негізінде бірден анықтауға болады. Жекелеген жағдайларда қан тобының жүйесін анықтау арқылы оның аталығын жоққа шығаруға дәлел табуға болады.

6-кесте Адамның қан топтарының тұқым куалауы

Ата-аналарының фенотиптері (қан

топтары)

Олардың мүмкіндігі бар генотиптері

Ұрпақтарының генотиптері

мүмкін мүмкін емес

ОхО ООХОО 0 А, В, АВ

0хА 00х(АА немесе АО) А, О В,АВ

0хВ 00х(ВВ немесе ВО) В, О А,АВ

ОхАВ ООхАВ А, О О.АВ

29

АхА (ААнеАО) х(АА не АО)

А, О В,АВ

АхВ (ААнеАО) х(ВВне ВО) АВ, А, В, О -

АхАВ (ААнеАО) хАВ А, В, АВ О

В+В (ВВ не ВО) х (ВВ не ВО)

В, О А.АВ

ВхАВ (ВВне ВО)хАВ А, В, АВ О

АВхАВ АВхАВ А, В, АВ О

Иммунитеттің генетикалық негіздері

Гомеостазды бұзатын және ішкі заттардан организмді қорғап тұратын ерекше жүйені иммундық жүйе деп атайды. Латынның "иммунитас" деген сезі "әлде неден босату, тазарту" деген ұғымды білдіреді.Иммунитет туралы түсінік өте ерте заманда пайда болған. Қытай мен Үнді елдерінде жұқпалы шешек ауруымен ауырған адамдардың денесіне күлдіреген көпіршіктерін алып, оны дені сау адамдарға алдын ала сол аурумен ауырмас үшін жұқтырған. Батыс және Оңтүстік Африканың жергілікті халқы малдың өкпе қабынуына қарсы егуді бірнеше ғасырдан бері нәтижелі қолданып келеді. Олар өкпесі қабынып өлген малдың өкпесіне пышақ сұғып, сол пышақпен сау малдардың тұмсығын тілгілейді екен. Дегенмен ең алғашқы иммунологиялық тәжірибені жасаған ағылшын дәрігері Э.Дженнер. Ол 1796 жылы сиыр шешегімен ауырып тұрған адамның қайтадан шешекпен ауырмайтындығын байқаған. Ол сиыр шешегімен ауырған сауыншылардың қолдарындағы күлдіреген көпіршіктердің суын басқа адамдарға екті. Сол сұйықты ол вакцина деп атады (лат. "вакка" — сиыр деген сөзді білдіреді).Иммунологиялық ғылым болып қалыптасуы кейбір жұқпалы ауруларды қоздыратын микробтың ашылуымен тікелей байланысты. Егер бұдан ертеректе иммунитетті организмнің ауруға қарсы тұратын қасиеті деп түсінсе, бүгін ол ұғым әлдеқайда кеңейтілді.

Иммунитет - организмнің жұқпалы агенттерді және антигендік қасиеті бар генетикалық бөгде заттарды қабылдамауы. Иммунитеттің негізгі қызметі - организмнің ішкі тұрақтылығын (гомеостазды) бақылау. Генетикалық табиғаты бөгде заттарды (бактериялар, вирустар, рак клеткалары т.б.) тану, одан кейін оны ерекше тежеу, бейтараптандыру немесе жою. Генетикалық табиғаттың биологиялық дербестігін сақтауға организмнің иммундық жүйесі - лимфалық органдар және лимфалық клеткалар жиынтығы жауап береді (лат. -"лимпа" - сөл, жануарлардың организмінде қоректік заттарды бойға тарататын сұйық зат).

Лимфа негізінен лимфоцит деп аталатын клеткалардан тұрады. Иммундық жүйенің күдіретін көрсететін дәл осы клеткалар. Иммундық жүйеде Т-лимфоцит әрі қарай бөлініп, мынадай клеткалар тобын береді:

1) антигенді жұтып, ыдыратып жіберетін макрофаг;2) антигендік клетканы өлтіретін клеткалар; 3) антидене жасайтын лимфоциттермен хабарласып тұратын клеткалар; 4) антидененің жасалуын тоқтататын - Т-супрессор клеткалары. Осы айтылғандар

иммунитеттің ең белсенді клеткалары болып табылады. Бұлар еш уақытта антидене жасамайды. Т-лимфоциттер соншалықты мықты болғанмен иммундық жүйе Б-лимфоциттер деп аталатын клеткаларсыз организмді бөтен заттардан қорғауы мүмкін емес. Антиденелерді осы Б-лимфоциттер жасап шығарады. Яғни денеге енген антигенді "сиқырлы оқ" — антиденелермен "атқылайтын" осы клеткалар. Сонымен қорыта айтқанда иммундық жүйе организмді Т-және Б-лимфоциттерінің арқасында ғана антигеннен қорғай алады.

30

Қалыпты жағдайда иммундық жүйедегі Т-және Б-лимфоциттер бір-бірімен араласпай, лимфалық түйіндердің әр бөлігінде орналасқан. Олар иммундық органдардан шығып қан тамырларына енгенде ғана араласады. Егер организмге әлдебір бөтен зат - антиген ене қалса, оны иммундық жүйенің лимфа сұйығы лимфалық органдарға жинайды. Ол жерде макрофаг антигенмен мүқият жанасып, антигеннің "бөтен" бөлшектерінің (детерминантының) құрылысы туралы мағлұматты егжей-тегжейлі "есіне жазып" алады. Бұл антиген организм үшін бөтен болғандықтан артынша макрофаг оны жұтып жібереді (макрофагтың клеткасының ішінде кез келген антигенді ыдыратып, қорыта алатын ферменттер жетіп жатыр). Макрофаг детерминанттың құрылысы туралы есіне сақтап алған хабарды Б-лимфоцитке, сонымен қатар көмекші Т-лимфоциттерге береді. Осыдан кейін көмекші Т-лимфоцит антигеннің детерминанты туралы мәлімет алып үлгірген Б-лимфоцит пен өлтіргіш Т-лимфоциттерді іске қосады. Осы айтылған клеткалар өздерінен ерекше лимфокиндер деп аталатын пептидтер (немесе шағын белоктар) бөледі және солар арқылы бір-біріне әсер етіп, иммундық клеткалар бірін-бірі іске қосады. Қазіргі кезде лимфоциттер бөлетін 100-ден аса лимфокин белгілі. Жоғарыда айтылған клеткалар өздерінен интерлейкин деген лимфокиндер бөліп шығарады. Макрофаг өз клеткасынан интерлейкин деген лимфокинді бөліп шығарады. Осы лимфокинмен байланысқан көмекші Т-лимфоцит бөліну жолымен көбейіп, ол да өзінен интерлейкин-2 лимфокинін бөле бастайды. Интерлейкин-2 Б-лимфоциттермен өлтіргіш Т-лимфоциттерге әсер етіп, олардың тез бөлініп, көбеюіне мүмкіндік береді. Макрофаг Б-лимфоцитке антигеннің бір түрінің ғана детерминанты туралы хабар береді, яғни бір лимфоцитке үсті-үстіне бірнеше антигендер түрі (мысалы, белок, вирус, полисахарид) туралы хабар бере алмайды. Осының артынша интерлейкин-2-нің әсерінен антиген туралы бар алған Б-лимфоциттер тез көбейіп, әлгі антигеннің бір түріне қарсы антиденелер жасайтын плазмоциттер деп аталатын клеткаларға айналады (плазмоциттер секундына 3000-ға дейін антидене молекулаларын жасай алады). Сонымен плазмоциттердің міндеті — антигеннің бір түріне қарсы антиденелердің бір түрін жасау. Организмге белок, вирус және бактерия түрінде үш антиген енеді делік. Бұл жағдайда макрофаг бір лимфоцитке тек белоктың, екінші лимфоцитке тек вирустың және үшінші лимфоцитке тек бактерияның детерминанты туралы мәлімет береді. Яғни Б-лимфоциттерден пайда болған плазмоциттердің бір тобы — белоққа, ал екінші тобы - бактерияға қарсы антиденелер жасайды.

23-сурет. Құрамында антигендік факторы бар сары суды алу схемасы.

Егер антигенге антидене байланысқан болса, ондай комплексті макрофаг өте тез жұтып жібереді. Оның себебі былай. Антигенмен байланысқан кезде антидене өзінің

31

тұрақты (тасығыш) бөлігінің формасын өзгертеді (белок пен белок). Антидененің өзгерген формасы макрофаг үшін дәмді тағамның белгісі секілді. Бұл жерде антигенмен бірге антидене де макрофагқа "жем" болып кетеді. Осылайша антиденелердің макрофагтардың фагоциттік ("жегіштік") белсенділігін күшейтуін опсонизация деп атайды. Ал егер антиген клетка түрінде болса, макрофагтың өзі клетка болғандықтан антиденемен байланысқан бөтен антигендік клетканы жұту қиынға түседі. Бұл жерде қан мен лимфа сұйығында болатын комплемент көмекке келеді. Комплемент онға жуық әр түрлі глобулалардан тұрады. Бөтен антигендік клетканың детерминантымен байланысқан антидене де өз формасын өзгертеді. Антидененің осындай формасымен комплементтің белгілі бір глобуласы сәйкес келіп, оңай байланысады. Байланысқан глобуланың формасы комплементтің келесі глобуласын қосып алуға ыңғайлы болып өзгереді. Осылайша бөлек жүрген комплементтің глобулалары бөтен клетканың сыртында бір-бірімен байланысып жиналады. Осы біріккен комплементтің белоктары өте қауіпті — олар бірлесе отырып кез-келген клетканың қабығын ыдыратып жібереді. Бөтен клетканың қабығының детерминанттық бөліктерінде антидене арқылы жалғасқан комплемент ол клетканы жылдам жойып жібереді. Осылай ыдыраған клетканың бөлшектерін ақырында бәрібір макрофаг жейді. Сонымен макрофагқа антигенді тауып оны "жемге" айналдырып беретін антиденелер екен. Қорыта айтқанда, макрофаг антигенді бірінші болып анықтап, иммундық жүйенің бүкіл күшін оған қарсы көтеріп, сонан соң өлген молекулалар мен клеткалардың қалдықтарын жеп, организмді тазартады. Яғни макрофаг –санитар қызметін атқарады.Тапсырма. Шешесінің қаны ІІ топ, ал әкесінің қаны ІҮ топ болса, балаларының қан топтары қандай болады (7-кесте).

7-кестеҚан топтарының генотиптері

Қан топтары Гендер ГенотиптерІ (0) І 0 І 0 І 0

ІІ (А) І А І А І 0 І А І А

ІІІ (В) ІВ І В І0 І В І В

ІҮ (АВ) І АВ І А І В


Бақылау сұрақтары:

Бақылау сұрақтары:1. Қан тобы деген не?2. Ол қалай тұқым қуалайды?3. Адамда қанша қан тобы болады?4. Т-лимфоциттердің негізгі атқаратын қызметтері?5. Б-лимфоциттің негізгі атқаратын қызмет?і6. Антиген дегеніміз не?7. Антидене дегеніміз не?8. Макрофаг дегеніміз не?


Тақырыбы: Өзгергіштіктің заңдылықтары. Модификациялық өзгергіштік.

Сабақтың мақсаты: Оқушыларға модификациялық өзгергіштік туралы таныстыру, өзгергіштер туралы түсініктерін қалыптастыру. Берiлген тапсырмаларды орындау.

32


Теориялық мағлұмат: Өзгергіштік деп ағзаларда жаңа белгілердің пайда болуы үрдісін айтамыз. Фенотиптің өзгеруінің себебі сыртқы ортаның геннің экспрессиясына әсері немесе генетикалық затта болған өзгерітер болуы мүмкін. Осыған байланысты өзгергіштік, тұқым қуаламайтын, модификациялық өзгергіштік және тұқым қуалайтын, генетикалық өзгергіштік болып, екі түрге ажыратады.

Модификациялық өзгергіштік тек фенотипке әсер етеді, генотиппен байланысы жоқ, тұқым қуаламайды. Ағзаның сыртқы ортаға бейімделуі үшін маңызы зор Модификациялық өзгергіштіктің негізінде белгінің өзі емес, белгінің қалыптасуы шегінің тұқым қуалауы жатыр. Сыртқы ортаның жағдайына байланысты белгі әр түрлі дәрежеде қалыптасады. Белгінің өзгергіштік шегі реокция мөлшері деп аталады.

24-сурет. Лавршие жапырақтарының варияциялық қатары (жапырақ ұзындығы сан арқылы көрсетілген)

Белгінің өзгергіштігін анықтау үшін көптеген дараларды зеріттеу қажет. Бұл үшін вариация қатарын құрып, белгінің орташа көрсеткіші анықталады. Белгі орташа дәреже қалыптасқан даралардың саны ең көп кездеседі. Белгі қаншалықты орташа көрсеткіштен ауытқитын болса, оны таситын даралар саны да аз болады. Мысал ретінде, бидай масағындағы масақшалар санының өзгергіштігін қарастырайық. Зерттеу үшін таңдамастан 100 масақты алып, олардың әрқайсысындағы масақшалардың санын есептейміз. Сонда өзгергіштіктің шамасы 14 пен 20-ның аралығында болатындығын көреміз. Соның ішінде масақшалардың саны 16-18 болып келетін масақтар жиі, ал сандары жоғары немесе төмен болып келетіндері сирек кездеседі. Ол есептеулердің нәтижесі мынадай:

8-кесте

Масақтағы масақшалар

саны (Ү)14 15 16 17 18 19 20

Масақшалар санының

кездксу жиілігі (р)

2 7 22 32 24 8 5

33

Вариациялық қатардың маңызды бір статистикалық көрсеткіші – орташа арифметикалық шама. Оны табу үшін мына формуланы қолданамыз:

М =∑❑(Х . р)n

,

Мұндағы М – орташа шама, Х – нұсқа, р – нұсқалардың кездесу жиілігі. n – нұсқалар саны, ∑❑- жиынтық.

34

Белгінің өзгеру деңгейін сипаттайтын келесі бір көрсеткіш – ол орташа квадраттық

ауытқу (g – сигма). Оны мына формула бойынша табамыз: g =√ ∑❑(М−Х )2n−1

Мұнда орташа шамамен әр жеке нұсқалардың айырымдары квадраттарының жиынтығы (n – 1)-ге бөлініп, түбір астынан шығарылады.

Математикалық статистиканың заңдылығы бойынша кез келген кездейсоқ шама орташа шамадан +- 3,0-дан артыққа ауытқымауы керек. Сондықтан орташа квадраттық ауытқудың негізінде орташа арифметикалық шаманың қателігі (М+-₥) анықталады. Ол

мынадай формуламен есептеледі: М +-₥ = g

√ n . Ең соңында, осы көріністердің негізінде

пайыз бойынша белгілердің өзгергіштігі анықталады. Оны вариация коэффициенті (Ү) деп

атайды. Оны мына формуламен есептейді: Ү = gМ 100%

9-кестеВариациялық қатардың мәліметтері

n ∑❑ Х Р М

Мұндағы n – вариациялық қатар нұсқаларының жалпы саны, Х – нұсқа,Р – нұсқалар-дың кездесу жиілігі, ∑❑-қосынды (жинақтау) белгілері, М – белгінің орташа мөлшері.

25-сурет. Бидай масағындағы масақшалар санының вариация қисық сызығы

Тапсырма1: 8-кестедегі мәліметтерді пайдаланып, бидай масақшаларының өзгергіштігін анықтаңда. Аталған белгінің орташа мөлшерін (М), орташа арифметикалық шаманың қателігін (М+-₥), және вариация коэффициентін (Ү) табыңдар. Тапсырма 2: Вариациялық қатардың мәліметтерін 9-кестеге толтырып, жазыңдар. Тапсырма 3: Бидай масағындағы масақшалар санының вариация қисық сызығының графикалық көрінісін сызыңдар (24-сурет).


Бақылау сұрақтары:1. Өзгергіштік дегеніміз не, қандай түрлері бар?

35

2. Модификациялық өзгергіштік дегеніміз не?3. Орта жағдайының әсері организмнің генін өзгерте ала ма?4. Әртүрлі ортада өскен (өте құнарлы жер, сулы жер, көлеңкелі жер және құрғақ

топырақ) өсімдіктердің генотиптері бірдей ме? Олардың фенотиптері өзгереді ме? 5. Әртүрлі ортада өскен өсімдіктердің фенотиптері өзгереді ме?


Тақырыбы: Тұқым қуатын мутациялардың түрлері. Тура және кері мутациялар түрлері. Хромосомалық өзгергіштер.

Сабақтың мақсаты: Оқушыларға тұқым қуатын мутациялардың түрлерін таныстыру. Тура және кері мутациялар түрлерін, хромосомалық өзгергіштертуралы түсініктерін қалыптастыру. Берiлген тапсырмаларды орындау. Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, суреттер, таратпалы материалдар, кестелер, оқулық.

Теориялық мағлұмат: Мутациялық өзгергіштік мутацияның нәтижесінде пайда болады.

Мутация дегеніміз ағзаның генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың гендерінің өзгеруі. Бұл кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгеріс. Генотип өзгеруіне байланысты мутациялар гендік, хромосомдық және геномдық деп бөлінеді.

Геномдық мутация хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геномдық мутацияның келесі типтерін айырады: а) полиплоидия- хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюі (3n- триплоидия, 4n – тетраплоидия және т.с.с.). Полиполидияның себептері әр түрлі болады: мейоз кезінде хромосомалардың саны екі есе азайған гаметалардың түзілуі; сомалық жасушалардың немесе олардың ядроларының қосылуы; хромосомалардың екі еселеніп, бірақ жасушаның бөлінбеуі. Полиполидия өсімдіктерде жиі, жануарларда аз кездеседі. ә) гетероплойдия хромосомалар санының гаплоидті жиынтыққа еселеніп артуы емес, белгілі хромосомалар санының артуын немесе кемуін айтады (2n +1,2,3 немесе 2 n -1,2,3 және т.с.с.).

Трисомия (2n+1) мысалы – Даун кеселі. Мұндай ауру адамда 21-жұп хромосомада үш, яғни тағы бір хромосома артық болады. Оларда барлығы 46-ның орнына 47 хромосома болады, сондықтан адамда ақыл кемістігі, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер байқалады. Клайнфельтер синдромымен ауыратын адамда бір жыныс хромосомасы артық (ХХҮ).

Хромосомалық мутацияда хромосомалар құрамы өзгеріске ұшырайды. Ондай өзгерістер бір хромосоманың ішінде немесе хромосомааралық болып келеді. Бір хромосома ішінде болатын мутацияға мыналар жатады:

Делеция (жетіспеушілік) – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, түсіп қалуы; хромосоманың үлкен бөлігінің жетіспеушілігі ағза үшін өте қауіпті.

Инверсия –хромосома бөлігінің 180°-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі;

Дупликация – хромосоманың бір бөлігінің екі еселенуі;Транслокация - хромосомалық өзгерістерге жатады. хромосоманың оған гомологиялық

емес басқа бір хромосомамен хромосома бөлігімен алмасуы. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.

Гендік мутация. Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасуы ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Мұндай мутацияны селекцияда, өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материял ретінде пайдаланылады.

36

26-сурет. Мутацияға ұшыраған малдар. А-екі басты бұзау. Б-алдыңғы сирағы өзгерген бұзау

Мутагендік факторлар: Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да, зиянды да болуы мүмкін. Бірақ көбінесе жануарлар мен адамдар үшін зиянды болып келеді. Себебі ораганизмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендер табиғи және жасанды болады. Табиғи мутациялар ДНҚ-ның репликация, репарация, рекомбинация сияқты үрдістерде болған қателіктердің нәтижесінде пайда болады. Жасанды мутагендер сыртқы мутагендердің әсерінен пайда болады. Олардың үш түрі кездеседі: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер.

Физикалық мутагендер радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелер, гамма сәулелер, жоғары немесе төмен температура және т.б. жатады.

Химиялық мутагендерге колхицин, этиленамин, никотин қышқылдары т.б. химиялық қосылыстар жатады. өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады.


Бақылау сұрақтары1. Мутация дегеніміз не, мутацияның қандай түрлері бар?2. Геномдық мутация?3. Гендік мутация?

4. Мутациялық өзгергіштік қалай пайда болады?5. Мутагендік факторлардың қанша түрі бар?

№ 11 Практикалық жұмысТақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар және олардың алдын алу.

Сабақтың мақсаты: Оқушыларға тұқым қуалайтын аурулар және олардың алдын алу шаралары туралы түсініктерін қалыптастыру. Берiлген тапсырмаларды орындау. Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, суреттер, таратпалы материалдар, кестелер, оқулық.

Теориялық мағлұмат: Тұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын алу.Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым

қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен

37

генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендік; хромосомалық;

мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға

ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия,брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мұндай ауруларға; подагра, қант диабеті, гипертония, асқазан және ішектің ойық жарасы, атеросклероз, жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады7

Жануарлар генетикасының негізгі міндеті – жануарлардың тұқым қуалайтын ауруларын анықтау, емдеу, олардың алдын алу және болдырмау. Тұқым қуалайтын аурулардың шаруашылыққа келтірер экономикалық зияны орасаң зор. Сондықтан да, сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жануарлар генетика саласының, оның ішінде ветеринариялық генетиканың негізгі мәселесі.Шерешевский- Тернер синдромы – ұрғашы малдарда байқалатын ауру. Бұл ауытқу тышқандар мен ешкілерде байқалған.Клайнфельтер синдромы – еркек малдарда болатын ауру. Бұл аурумен ауыратын жануарларда физиологиялық және анатомиялық ауытқулар байқалады. Бұл жануарлар ұрпақ қалдыруға қабілетсіз. Гермафродит – бір малда аталық пен аналық белгілердің екеуінің де болуы.Фримартинизм – егіз туылған малдарда болатын ауру. Мысалы, бір сиырдан екі бұзау туылғанда, бұзаулардың бірі ұрғашы, ал екіншісі еркек болса, ұрғашы малдың дене бітімі еркек сыңарынікіне ұқсас болып кетеді, яғни экстерьері еркектікіндей болып, жатыры дамымай қалады.

Альбинизм – бұл аурумен ауырған жануарда меланин пигменті болмайды. Бұл пигмент тирозиннен арнайы меланоциттер деп аталатын клеткаларда түзіледі. Ал, альбинизммен ауыратын жануарларда меланин түзілмейді. Олардың терісі, жүні, қанаттары ақ түсті болып келеді. Көздері қызыл-сұр болып көрінеді. Мысал ретінде көк түсті (ширази) елтірі беретін қаракөл қойлары тұқымында кездеседі. Көк түсті анықтайтын доминантты аллельді S, ал қара түсті анықтайтын рецессивті аллельді s-деп белгілейік. Гетерозиготалы көк түсті Ss қойлары бір-бірімен будандастырылса теорияда күтілінгендей 1SS : 2Ss : Iss зиготалары пайда болады. Бірақ гомозиготалы SS қозылардың (альбинос) асқазаны нашар

38

дамығандықтан олар туғаннан кейін бір-екі ай ішінде өледі. Сондықтан, алғаш туғанда фенотипі бойынша ажырау 3 көк : 1 қара болғанмен, бірнеше ай өткеннен кейін ол қатынас 2 көк : 1 қара болып қалады. Осыған байланысты қаракөл қойларының гомозиготалы (SS) көк елтірілі тұқымдары болмайды.

Летальды гендер көптеген жануарларда, адамдарда және өсімдіктерде де болатындығы белгілі. Кейде летальдылық бірнеше аллельді емес гендердің бірігіп әсер етуінен де болады.

Тұкым куалайтын ауруларды тудыратын гендік мутациялар құрылымдық, тасымалдаушы және эмбриональдық белоктар мен ферменттерге әсер етуі мүмкін. Белгілі бір ферментативтік реакцияларға байланысты болатын белоктар синтездердің өзгеруі негізінде адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің пайда болуы да мүмкін.

Летальды гендердің әсерінен болатын түрлі фенотиптік өзгерістер жануарларда да кездеседі. Мысалы, қауырсынның бүйралығын анықтайтын аллель бойынша гомозиготалы тауықтарда, қауырсынның толық дамымауының өзі бірнеше фенотиптік өзгерістердің пайда болуына себепкер болады. Ондай тауықтардың денесінде жылудың сақталуы жеткіліксіз болады да тез тоңғыш келеді, сондықтан олардың өліп қалу мүмкіндігі мол.

Тапсырма 1: Дені сау ерлі-зайыптылардың отбасында дальтонизмнің белгісі бар бір ер бала және дені сау қыз бала дүнииеге келген. Осы адамдардың генотипін анықтаңдар.

Тапсырма 2: Гемофилиямен ауыратын ер адам, әкесі гемофилик дені сау әйелге үйленгенде дені сау балалардың дүниеге келуі мүмкін бе?

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау..

39

27-сурет. Летальды гендердің әсерінен болатын түрлі өзгерістерге ұшыраған ауыл шаруашылық малдары.

Бақылау сұрақтары: 1. Тұқым қуалайтын ауруларға қандай аурулар жатады?2. Тұқым қуалайтын аурулар қандай түрлерге бөлінеді, олардың негізгі себебің атаңдар?3. Мультифакторлық ауруларға қандай аурулар жатады және олардың себебі неде?4. Шерешевский- Тернер синдромы, Клайнфельтер синдромы қай жануарларда болады?5. Гермафродит дегеніміз не?6. Фримартинизм дегеніміз не?7. Альбинизм қандай ауру және ол неден болады?

40

41

42

Internet

генетика нұсқаулық