Amelogeneza Imperfecta

UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINA SI FARMACIE"Nicolae Testemitanu"

Catedra Biologie moleculară şi

Genetică umană

Genele AMELX,Genele AMELX, ENAM,ENAM, MMP20 și MMP20 și

KLK-4.KLK-4. Amelogeneza Amelogeneza imperfectăimperfectă

Title

Cine este responsabil de formarea ţesuturilor dentare?

Ameloblaștii sunt celulele responsabile de secreția și maturizarea smalțului dentar.

Smalțul dentar - cea mai dură componentă a dintelui : 97% substanțe minerale 1% - proteine responsabile de formarea corectă și

mineralizarea optimală a smalțului 2% H2O. Proteinele majore prezente în matricea extracelulară a ameloblaștilor sunt: amelogenina, enamelina, tuftelina.

Amelogenina Proteina care se găsește în cantitate crescută în smalțul dentar. În timpul formării smalțului această proteină generează mecanismul de reglare cu rol în

formarea cristalelor. Ea este secretată de genele AMELX și AMELY. Gena AMELX și AMELY sunt localizate pe crs. X în

regiunea proximală a br.p23.3-21.1 și respectiv Y în regiunea pericentromerică.

Enamelina• Este o proteină ce determinarea creșterii în

lungime și grosime a cristalelor de hidroxiapatită.

• Această proteină este codificată de gena ENAM.Gena ENAM este o genă cu transmitere autozomală fiind localizată pe crs. autozomal 4.

Enamelizina• Este considerată cea mai importantă proteină

implicată în formarea matricei proteice a smalțului.

• Enamelizina este produsă de gena MMP20.Gena MMP20 este localizată pe crs.11q22.3 care se descifrează ca matrix metallopeptidase 20.

Kalikreina-4 Este o proteinază secretată predominant în

timpul stadiului de maturare a smalțului, responsabilă pentru procesarea proteinelor.

Defectul acestei proteine va fi produsă de o mutație a genei KLK4 caracterizată prin slabă mineralizare a smalțului.

Această proteină e codificată de gena KLK4 de pe crs.19q13.4 și este activată de MMP20.

Genele formării smalţului.

• Aproximativ 10.000 gene Dar cele mai principale sunt AMELX,

AMELY,ENAM,KLK4 ,MMP20.

Mutaţia genei AMEL X15 mutații diferite în gena AMELX (X p22.3-p21.1)

Neomorfe(exonice)- se caracterizează cu defectul amelogeninei și blocarea creșterii cristalelor.Hipomorfe(reglatoare)-se caracterizează cu deficiența amelogeninei și blocarea creșterii cristalelor.

Defecul smalțului!

Se transmite: Gonozomal dominant(XD)

Genotipul persoanelor cu Amelogeneza imperfecta XA Xn sau

XA XA sau

XAY

Mutaţia genei ENAM7 mutații diferite in gena ENAM•Neomorfe(nonsens)-se caracterizeză cu defectul enamelinei și blocarea creșterii cristalelor.•Hipomorfe(reglatoare)-se caracterizează cu deficiența enamelinei și blocarea creșterii smalțului.

•Mutație cu transmitere autozomală dominantă(AD)

Genotipul persoanelor :• AA• An Defectul smalțului!

Mutaţia genei MMP20, KLK42 mutații în gena MMP20 (11q 22.3), mutații în gena KLK4(19 q13.4)oNeomorfe (misens în regiunile critice)oCu defectul enamelizinei şi blocarea maturizării smalţului

Mutație cu transmitere autozomală recesivă(AR)

Genotip:aa

Hipomaturarea smalțului!

Mutaţiile genelor Amelogeneza imperfectă

Amelogeneza imperfectă Cuprinde o serie de anomalii ereditare în

formarea smalțului dentar.  Amelogeneza imperfectă prezintă heterogenitate

clinică si genetică.

Taboul clinic

• Dinţii anormal coloraţi (smalţul este atat de subţire încat se vede ţesutul subiacent): galben, maroniu sau cenusiu, si ca urmare a smaltului de slaba calitate exista un risc crescut de aparitie a cariilor dentare.

Tipurile amelogenezei imperfecte:

1. Tipul 1: hipoplastic-este caracterizat printr-o cantitate scazută de smalț.

2. Tipul 2: hipomaturat-este caracterizat printr-un smalț opac și poros.

3. Tipul 3: hipocalcificat-este caracterizat printr-un smalț slab mineralizat.

4. Tipul 4: hipomaturat, hipoplaziat asociat cu taurodontitie(prezența unei camere pulpare cu dimensiuni exagerate,în special în zona pulpei radiculare și cu tendința de lărgire spre apex).

În toate tipurile smalțul este moale și subțire, iar dinții, atât cei temporari cât și cei permanenți, sunt frecvent afectați de carii și se pot chiar rupe în urma unor traumatisme de intesitate moderată.

Tratament

• Tratamentul in cazul amelogenezei imperfecta presupune o atidutide profilactica şi proceduri restaurative.

• Coroane dentare din porţelano Extragerea dinţilor Implantarea

Concluzie

• Deci,în concluzie putem afirma că genele intervin și în morfogeneza dentară, de aceea trebuie să trecem un control stomatologic, cît mai devreme posibil.

Aveţi grija de sănătatea Dumneavoastră şi a celor din

jur!

Bibliografie

• http://www.sfatulmedicului.ro/arhiva_medicala/amelogeneza-imperfecta

• http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/amelogenesis-imperfecta_3795

• http://ghr.nlm.nih.gov/gene/AMELX• http://en.wikipedia.org/wiki/KLK4