También llamada Osteogenia

Imperfecta o enfermedad de los huesos

de cristal, es un trastorno congénito que

se caracteriza por una fragilidad del

hueso excesiva, como consecuencia de

una deficiencia congénita en la

elaboración de una proteína, elcolágeno. El diagnostico es radiológico,

incluso antes del parto.

En la mayoría de los casos la Osteogénesis

Imperfecta implica una mutación autosómica

dominante, la cual hace que suceda alguno de

los siguientes casos:

1. El gen mutado dominante

da a las células instrucciones

para prefabricar proteína de

colágeno defectuoso, da

lugar a los tipos de

Osteogénesis ll, lll, lV.

2. El gen mutado

dominante no consigue

dar instrucciones a las

células para que fabriquen

proteína de colágeno.

Se pueden clasificar en tipo: I, II, III, IV, V, VI;

Algunos científicos consideran que aun los

síntomas que parecen ser los mismos en el grupo

de pacientes pueden ser causados por

problemas con genes diferentes, es por esto que

consideran que existen VIII clases de esta

enfermedad.

Es la más leve, presenta fragilidad ósea de leve a

moderada, escleróticas azules, macrocefalia y cara

triangular. El 8% de los pacientes presenta fracturas al

nacimiento y el 23% a lo largo del primer año de vida. En el

35% de los casos se observa hipoacusia. Es de herencia

autosómica dominante (AD) y pronóstico bueno.

La severidad de la OI tipo I puede ser muy variable, desde

individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples

fracturas.

Es la más grave, en general letal, puede ser AD o AR y

se divide en tres subgrupos dependiendo de las

características radiológicas:

se presenta con huesos

largos, cortos y anchos, tibia en acordeón y rosario

raquítico en las costillas.

también con huesos largos, cortos, anchos

y arrugados, pero no se observa el rosario a nivel de

las costillas y hay fracturas costales.

se ven los huesos largos, finos y fracturados,

las costillas largas, finas y en rosario (muy raro).

La fragilidad ósea tiene características de moderada a

grave con deformidad progresiva de miembros, por lo que

los pacientes no desarrollan marcha. Las escleróticas son

azules en la infancia, presentan cifoescoliosis,

macrocefalia y con frecuencia, dentinogénesis imperfecta

e hipoacusia. La OI tipo III es de herencia AD, aunque

existe una forma rara AR que es la más común entre los

negros sudafricanos.

Presenta fragilidad ósea intermedia entre la tipo I y latipo III, las escleróticas son normales, es AD y elpronóstico es bueno, en general.

Se observa una tendencia moderada a la fractura dehuesos largos y vértebras, las escleróticas son normales yes AD.

Se ven fracturas entre los 4 y los 18 meses de vida,escleróticas normales o azul claro, no haydentinogénesis imperfecta y sí fracturas de vértebras,aun se desconoce el modo de herencia

La habilidad para caminar depende del tipo de

OI. Prácticamente en todas las OI tipo I la marcha

está conservada, sin embargo las OI tipo III se

caracterizan por producir deformidad ósea

progresiva y por lo tanto, los pacientes no

pueden caminar.

La Osteogénesis Imperfecta escausada por mutaciones en losdos genes que codifican lascadenas de colágeno tipo 1;COL1A 1, localizado en elcromosoma 17 y COL1A 2,localizado en el cromosoma 7.

El tipo de herencia varía deacuerdo a los tipos y subtipos deOsteogénesis Imperfecta.

ESTRUCTURA DEL COLAGENO

Mutaciones del gen:

COL1A 1.

COL1A 1 o COL1A 2, la mayoría son

mutaciones esporádicas y para estos casosel riesgo de recurrencia es del 6%.

COL1A 1 o COL1A 2 (1,

2).

no se asocia a mutaciones del

colágeno tipo I.

no se han documentado anomalías de

COL1A 1 ni COL1A 2 (1).

Osteogénesis Imperfecta. Observada con aumento de 10x. Teñida con

H-E.

Observe el defecto de la estructura de la matriz fibrosa del hueso

caracterizada por la incapacidad de transformar hueso esponjoso en

hueso compacto con osteoblastos defectuosos. Los pacientes con

Osteogénsis Imperfecta presentaran múltiples fracturas con defecto en

la reparación (callo).

Escleróticas azules.

Dientes opalescentes.

Hipoacusia.

Deformidad de huesos largos y columna

vertebral.

Hiperextensibilidad articular .

retraso del desarrollo motor y talla baja.

Problemas respiratorios.

Músculos débiles.

Escleróticas azules, moradas o grises

Dientes quebradizos

Columna vertebral curva.

Caja torácica en forma de barril ymalformaciones de los huesos.

Está basado en la historia familiar, características físicas y

hallazgos radiológicos (1-8). Se puede realizar el diagnostico

prenatal de las OI por ecografía y si se conoce la mutación,con el estudio por biología molecular de vellosidades coriales

o liquido amniótico (9).

,Es preciso hacerlo con: la Displasia Tanatofórica, la Displasia

Campomélica y la Acondrogénesis tipo I; en el neonato con

la Hipofosfatasia y en niños mayores con la Osteoporosis

juvenil. El diagnostico diferencial mas importante de las OI, I y

IV, lo constituye el maltrato infantil (2).

Aunque no hay una cura para la Osteogénesis

Imperfecta, se puede aliviar los síntomas. Los

tratamientos pueden incluir:

Tratamiento de fracturas.

Tratamiento de dientesquebradizos.

Medicamentos para aliviar eldolor.

Fisioterapia.

Cirugía. Uso de sillas de ruedas y

corsés ortopédicos.

Estilo de vida saludable(ejercicio físico, pesoequilibrado, no fumar, notomar cafeína y alcohol, nousar medicamentosesteroides).

Recibir un tratamiento

adecuado ayuda a

quien tiene

Osteogénesis

Imperfecta a:

Mantenerse activos.

Aumentar la

densidad ósea.

Mantener músculos

fuertes.

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp

http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s1683-98032008000100007&lng=pt&nrm=iso&tlng=es

http://biologiamedica.blogspot.com/2010/10/biologia-del-colageno-la-osteogenesis.html

http://www.osteogenesis.info/ques/herencia.htm

http://es.slideshare.net/Amaiamartinez/huesos-de-cristal