Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК.

Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.

Болезнь преждевременного старения, она же Синдром Хатчинсона-Гилфорда. Этот синдром поражает детей с самого рождения, в результате чего малыши редко могут дожить до 13-летнего возраста. Специалисты говорят, что такая аномалия как прогерия в развитии связана с небольшим дефектом в ДНК. Всего лишь одна маленькая ошибка в строении кода. Прогерия заставляет организм стареть с невероятной скоростью и через небольшой промежуток времени ребенок превращается в старика. Надо ли говорить, что найти этому хоть какое-то лечение пока нельзя? На данный момент насчитывается около 48 человек с этой болезнью по всему миру, среди которых есть целая семья, страдающая прогерией (имеются в виду дети).

• Наряду с такой редкой болезнью, как прогерия, существует противоположный феномен – остановка взросления. Девочке Брук Гринберг на данный момент около 16 лет. Ее рост и развитие замедлились в районе 8 месяцев, а потом и вовсе остановились. Единственное, что подтверждает ее физический возраст – это ее кости. Все остальное, включая мозговую деятельность, остается на уровне развития годовалого ребенка.

•Альбинизм— врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.

•Одна из самых редких генетических аномалий, которая по научным исследованиям уже не является такой уж редкой - эктопия как заболевания обозначает смещение органа в другое положение. Это может быть как смещение внутреннего органа внутри организма, так и за его пределами. К примеру, случай Кристофера Уолла, родившегося в 1975 году с сердцем наружу, который смог выжить. Ему сделали несколько болезненных операций, изначально сердце просто обтянули кожей, других вариантов спасения на тот момент не было. Мужчина до сих пор жив и чувствует себя превосходно.

• Подобно тому, как в природе существуют люди-альбиносы, есть и зарегистрированные случаи синей кожи у людей. Это семья Фугейт, где синюшность передавалась из поколения в поколение. Жили они в уже далеком XIX веке. И по-научному это явление назвали наследственная метгемоглобинемия. Может возникнуть в результате наследования какого-то рецессивного гена.

Проблема наследственных аномалий вызванных различными мутациями не редкость на сегодняшний день. С каждым годом все больше детей рождается со всевозможными мутационными заболеваниями. Я считаю, что проблема мутаций в наше время стоит очень остро и нужно направлять больше усилий на её изучение. К сожалению, большая часть мутационных аномалий не поддается лечению, но в будущем, я надеюсь, ученым удастся выяснить, как возможно предотвратить развитие отклонений у будущих поколений.