第五节 人类优生与基因组计划

学习目标 1 、描述人类遗传病形成的原因 2 、认同人类遗传病的危害和优生优育 3 、描述人类基因组计划

道尔顿

遗传病

红绿色盲检查图至今发现的遗传病有 6000 多种，常见的有血友病、白化病、先天性愚型

血友病

轻微损伤可引起出血不止

苯丙酮尿症

头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味

先天性聋哑

严重听力减退、继发性语言丧失

毛发和皮肤白化，怕光

白化病

一、人类遗传病与优生

由于基因或染色体改变而引起的疾病。染色体遗传病

基因遗传病

由于染色体结构和数量的改变引起的。如：先天性愚型由致病基因引起的疾病。隐性遗传病

显性遗传病白化病

21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为 1/600到1/800。

先天性愚型

病因：多了一条21 号染色体

遗传病的分类• 显性遗传病 • 常染色体遗传病 • 隐性遗传病 • 显性遗传病 • 性染色体遗传病 • 隐性遗传病 •

乙肝、艾滋病是不是遗传病？为什么？不是，是传染病

为什么法律禁止近亲结婚？近亲结婚与遗传病有什么关系？近亲结婚使后代患遗传病的几率大大增加。

“只要不近亲结婚，就不会患遗传病”，这种想法正确吗？不正确

二、人类基因组计划1.1999 年 9 月，我国科学家加入人类基因组计划的研究工作，负责测定人类全部基因序列的 1% 。2.2000 年 6 月 26 日，美国、德国、法国、英国、日本和中国等国的科学家宣布，“人类基因组框架草图”绘制工作已经全部完成。

人的体细胞内共有 23 对染色体，“人类基因组计划”需要测定人类多少条染色体的基因序列？24条。 22 条常染色体和

X 、 Y 性染色体

人类基因组计划的意义• 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计的更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高， 21世纪的医学基础将由此奠定。

检测反馈• 第一关 :• D C A B B • 第二关 :• C C A B • 10.• 1) 1 2) 可能 3) 旁系 4) 近亲结婚 , 由于夫妇间的血缘关系很近 , 来自共同祖先的相同基因很多 , 隐性致病基因相遇的机会就会大大增

加 .