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8/16/2019 Anomalías Congénitas de Las Células, La Matriz
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Anomalías
congénitas de lascélulas, la matriz y
la estructura osea
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Las anomalías congénitas por problemas localizadosen la
migración de las células mesenquimatosas y enla formación de las
condensaciones se denominadisostosis.
Las mutaciones en la reguladores de la organogeniaosea como las
moléculas de señalización y loscomponentes de la matriz afectan
globalmente a lostejidos oseos y cartilagenos. A ese trastorno
se le llama displasias
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Malformaciones y enfermedades causadas poen las proteínas y
factores de transcripción nu
Las anomalías mas simple comprenden
!allo en el desarrollo de un "ueso
!usion de dos dedos adyacente
!ormacion de dedos largos tipo araña
La formación de "uesos adicionales
La mutacion del gen #$%&' pro(oca, displasia
cleidocraneal,un trastorno autosómico dominante caracterizado
por fontanela persistente, cierre diferido de lassuturas
craneales, "uesos sormianos, cla(iculaprimiti(a y talla baja.
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Enfermedades causadas por defectoshormonales y en el mecanismos
detransducción de la señal.
La acondroplasia es la enfermedad mas frecuente del cartílagode
crecimiento y es una causa principal de enanismo.
Las personas afectadas presentan:
acortamiento de la región proximal de las
extremidades,
tronco con una longitud relativamente normal
cabeza grande
frente prominente
hundimiento pronunciado de la raíz nasal
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)l enanismo tanatoforico es la forma mortal deenanismo mas
fecuente.
Las personas afectadas tienen
Acortamiento micromielico de las e*tremidades
Abombamiento frontal
Macrocefalia relati(a
+a(idad torcica pequeña -pro(oca insuciencia respiratoria/
Abdomen de campana
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)l aumento de la masa osea es una malformación de
di(ersasenfermedades. +ausada por un aumento de la función del gen
L0#1.
)stas enfermedades
"iperostosis endostica
enfermedad de 2an 3uc"em.
4steopetrosis autosómica dominante tipo 5.
6e caracterizan por un
aumento de masa osea.
)ngrosamiento cortical
dilatación y enlogamiento mandibular.
Aumento de densidad
tamaño de la bó(eda craneal
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)nfermedades asociadas a defectlas proteínas estructurales
e*tracelulares )nfermedad de colageni tipo 5 -osteogenia
imperfecta/)s un trastorno causado por deciencia en la sintesis de
colageno
tipo 5. )s el trastorno "ereditario mas frecuente en el
tejidoconjunti(o.
6on mutaciones autosomicas dominantes, e*isten 7 subtipos
Los de tipo 5 tienen esperanza de (ida normal aunque
sufrenfracturas dismunuye la frecuencia tras la pubertad.
6ecaracteriza por esclerotica azul.
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Los de tipo '
6iempre es mortal durante la gestacion o en el periodo
perinatal
6e caracteriza por fragilidad y altas fracturas en
ca(idadintrauterina.
Los de tipo 8)s progresi(amente deformante
)s compatible con la super(i(iencia e*iste un retraso
decrecimiento e "ipoacusia.
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La tipo 7 es autosomica dominante sus signos (an a ser tallabaja
fragilidad osea moderada, escleroticas normales y
fracturasposnatales.
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)nfermedades asociadas a defectos en plegado y degradación de
macromolecu
Mucopolisacaridosis
6on un grupo de enfermedades cuasadas por deciencias en
laenzimas que degradan los sulfatos de
9ermatano
:eparano
;ueratano
Muc"as caracteristicas clinicas se re
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4steopetrosis
)s una enfermedad asociada a defectos en las (ias
metabolicas
=ambien se le denomina "uesos de marmol
Los "uesos son fragiles y sus e*tremos bulbosos.
0atogenia La mayoria de las mutaciones in"erentes a la
osteopetrosis intereren con el proceso de acidicacion de
lalaguna de resorcion del osteoclasto necesario para disol(er
la"idro*iapatita calcica del interior de la matriz.
