BAB IPENDAHULUANRetinoblastoma adalah neoplasma yang berasal
dari neuroretina (sel batang dan kerucut) atau sel glia yang
bersifat ganas. Kelainan ini bersifat kongenital yang timbul pada
anak-anak berumur 3 tahun yang berbahaya, meskipun dapat dijumpai
pada usia lebih lanjut (40 tahun). Dapat mengenai kedua mata, yang
merupakan kelainan yang diturunkan secara autosom dominan, dapat
pula mengenai satu mata yang bersifat mutase somatik. Penyakit ini
tidak hanya dapat mengakibatkan kebutaan, melainkan juga kematian.
Angka kejadiannya sekitar 1 : 15.000 sampai 1 : 20.000 kelahiran
hidup dan merupakan 4% dari seluruh keganasan pada
anak-anak.1,2Rata-rata insiden retinoblastoma 95% didiagnosa
dibawah usia 5 tahun. Retinoblastoma terdiri atas dua tipe, yaitu
retinoblastoma yang terjadi oleh karena adanya mutasi genetik (gen
RB1) dan retinoblastoma sporadik. Retinoblastoma yang diturunkan
secara genetik terbagi atas 2 tipe, yaitu retinoblastoma yang
muncul pada anak yang membawa gen retinoblastoma dari salah satu
atau kedua orang tuanya ( familial retinoblastoma ), dan
retinoblastoma yang muncul oleh karena adanya mutasi baru, yang
biasanya terjadi pada sel sperma ayahnya atau bisa juga dari sel
telur ibunya ( sporadic heritable retinoblastoma ). Kedua tipe
retinoblastoma yang diturunkan secara genetik ini biasanya
ditemukan bersifat bilateral,dan muncul dalam tahun pertama
kehidupan, jumlahnya sekitar 6%. Sedangkan retinoblastoma sporadic
bisanya bersifat unilateral,dan muncul setelah tahun pertama
kehidupan,jumlahnya 96%.3Insiden retinoblastoma tinggi pada
Negara-negara berkembang, terutama pada masyarakat kurang mampu.
Insiden tertinggi telah dilaporkan di Negara tropis Brazil dan
Namibia. Sedangkan di Indonesia tepatnya dibagian timur Indonesia
diantaranya, Sulawesi Selatan dengan presentase 58,2%, Sulawesi
Tenggara 11,9%, Gorontalo 2,9%, Sulawesi Tengah 5,9%, NTT 1,5%,
Papua 2,9%.3Metode skrining Retinoblastoma belum berkembang,
sehingga penegakkan diagnosis dengan teliti, terutama diagnosis
pada stadium dini sangat penting. Diagnosis dini Retinoblastoma
sangat menentukan metode terapi dan prognosis pasien. Oleh karena
itu diperlukan perhatian dari orang tua, dan ketelitian dokter agar
pasien dengan suspek Retinoblastoma dapat dirujuk segera untuk
dilakukan manajemen yang tepat.4
BAB IITINJAUAN PUSTAKA2.1 DEFINISIRetinoblastoma adalah
neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel batang dan kerucut)
atau sel glia yang bersifat ganas. Kelainan ini bersifat kongenital
yang timbul pada anak-anak berumur 3 tahun yang berbahaya, meskipun
dapat dijumpai pada usia lebih lanjut (40 tahun). Dapat mengenai
kedua mata, yang merupakan kelainan yang diturunkan secara autosom
dominan, dapat pula mengenai satu mata yang bersifat mutase
somatik.1,2
2.2 ANATOMI DAN FISIOLOGI RETINA Anatomi Bola Mata manusia
berbentuk bulat dengan diameter anteroposterior maksimal 24
mm.3
Gambar Bola Mata Manusia, Dikutip dari kepustakaan 3 Histologi
RetinaRetina adalah lapisan yang tipis, semi transparan, dan
terdiri atas berlapi-lapis jaringan saraf. Retina melapisi sekitar
2/3 bagian bola mata, yaitu hampir sama luasnya dengan korpus
siliaris, dan berakhir pada ora serrata. Permukaan luar retina
sensorik bertumpuk dengan lapisan epitel pigmen retina sehingga
juga bertumpuk dengan membrana bruch, khoroid dan sklera. Di
sebagian besar tempat, retina dan epitel pigmen retina mudah
terpisah hingga membentuk ruang subretina. Tetapi pada diskus
optikus dan ora serata, retina dan epitel pigmen retina saling
melekat kuat.6 Retina mempunyai sepuluh lapisan, dari dalam ke
luar, susunannya adalah sebagai berikut : (1) Membrana limitasi
interna, (2) Lapisan serat saraf, (3) Lapisan sel ganglion, (4)
Lapisan plexiform dalam, (5) Lapisan nucleus dalam, (6) Lapisan
plexiform luar, (7) Lapisan nucleus luar, (8) Membrana limitasi
eksterna, (9) Lapisan fotoreseptor (sel batang dan kerucut) dan
(10) Epitel pigmen retina. 3
Gambar Lapisan Retina, Dikutip dari kepustakaan 3
Innervasi RetinaNeurosensoris pada retina tidak memberikan
suplai sensibel. Kelainan-kelainan yang terjadi pada retina tidak
menimbulkan nyeri akibat tidak adanya saraf sensoris pada retina.
Untuk melihat fungsi retina maka dilakukan pemeriksaan subyektif
retina seperti : tajam penglihatan, penglihatan warna dan lapangan
pandang. Pemeriksaan obyektif adalah elektroretinogram (ERG),
elektro-okulogram (EOG) dan visual evoked respons (VER). Salah satu
pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui keutuhan retina adalah
pemeriksaan funduskopi.2,4
Foto Fundus: Retina Normal. Makula lutea terletak 3-4 mm ke arah
temporal dan sedikit dibawah disk optik, diameter vena 1,5 kali
lebih besar dari arteri. Dikutip dari kepustakaan 5
2.3 EPIDEMIOLOGIRetinoblastoma terjadi pada 1 : 15.000 sampai 1
: 20.000 kelahiran hidup. Tidak ada keterkaitan jenis kelamin atau
ras terhadap kejadian Retinoblastoma. Sekitar sepertiga sampai
seperempatnya mampunyai riwayat penyakit keluarga dengan
Retinoblastoma. Survival rate di USA dan Inggris mencapai 90%.
Retinoblastoma unilateral adalah yang tersering ditemukan, dan yang
paling jarang adalah Rtinoblastoma trilateral.3Sebanyak 80% pasien
dengan Retinoblastoma terdiagnosis sebelum usia 3 tahun. Diagnosis
penyakit ini pada usia lebih dari 6 tahun sangat jarang.
Retinoblastoma dilateral ditemukan pada 20-30% kasus, dan biasanya
pada usia yang lebih muda (usia 14- 16 bulan), dibandingkan dengan
Retinoblastoma unilateral (usia 29-30 bulan).3Terdapat dua jenis
pola terjadinya retinoblastoma : sporadik dan herediter. 30-40%
pasien terkena secara herediter, kromosom mutasi terdapat di semua
sel somatik dan sel germinal, 1/3 dari pasien memiliki riwayat
keluarga, pada pasien sisanya mutasi pertama kali terjadi pada sel
germinal, pola hereditas secara autosomal dominan. Tumor umumnya
mengenai kedua mata dan dapat multifocal, insiden retinoblastoma di
kalangan saudara kandungnya lebih tinggi dari orang normal,
sedangkan kejadian retinoblastoma di antara keturunannya nyaris
mencapai 50%. Mutasi autosom pada pasien sporadic hanya terbatas
pada sel retinal, biasanya tanpa riwayat keluarga, juga tidak
diturunkan ke keturunannya, invasi tumor biasanya unilateral dan
monofokal. 3
2.4 FAKTOR RESIKO1 Anak-anak usia 3 tahun Mutasi Genetik
2.5 ETIOLOGIRetinoblastoma semula diperkirakan terjadi akibat
mutasi suatu gen dominan autosom, tetapi sekarang diduga bahwa
suatu alel di satu lokus di dalam pita kromosom 13q14 yang
mengontrol tumor bentuk herediter dan non-herediter. Gen
retinoblastoma normal yang terdapat pada semua orang adalah suatu
gen supresor atau anti-onkogen. Individu dengan penyakit yang
herediter memiliki suatu alel yang terganggu di setiap sel
tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh
mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor.8,9Pada bentuk yang
nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel retina
yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan. Pada penderita
yang bertahan hidup (5% dari kasus baru yang orang tuanya sakit
atau mereka mengalami mutasi sel germinativum) memiliki kemungkinan
hampir 50% menghasilkan anak yang sakit. 8,92.6 JENIS-JENIS11
KLASIFIKASIKlasifikasi yang akan dijelaskan adalah klasifikasi
menurut Reese-Ellsworth dan International classification of
intraocular and ektraoculer.
2.7 PATOFISIOLOGIPatofisiologi retinoblastoma dihubungkan dengan
delesi gen yang terletak pada kromosom 13q14, yang mengkode protein
anti-onkogen atau supresor retinoblastoma. Kehilangan alel kromosom
tersebut dapat terjadi setelah fertilisasi, sehingga terjadilah
mutasi sel germinal. Kehilangan allel juga dapat terjadi hanya pada
sel retina pada satu mata, yang terjadi saat embriogenesis,
kejadian tersebut menghasilkan mutasi somatik.3Mutasi germinal yang
terjadi lebih cepat, dapat bermanifestasi sebagai Retinoblastoma
bilateral/multipel. Mutasi somatik biasanya bermanifestasi sebagai
kelainan unifokal/ unilateral. Kasus Retinonlastoma bilateral
biasanya muncul pada usia sangat muda (usia 1 tahun atau kurang),
sedangkan kasus unilateral biasanya terjadi setelah usia 2
tahun.8Pada ekstraokular, retinoblastoma dapat memperlihatkan
berbagai pola pertumbuhan yang akan dipaparkan di bawah ini :51.
Pola pertumbuhana. Endofitik, yaitu pertumbuhan tumor ke korpus
vitreum. Massa berwarna kuning keputihan tumbuh secara progresif
hingga ke korpus vitreum. Pembuluh darah retina tidak tampak pada
permukaan tumor.b. Eksofitik, dimana tumor tumbuh menuju ke spatium
subretinal. Tampak pendesakan retina ke luar, dan pembuluh darah
retina tampak terlihat di permukaan tumor.c. Tumor dengan
infiltrasi difus, dimana tumor menyebar secara difus dengan massa
kecil-kecil dan tersebar di retina. Biasanya ditemukan pada anak
besar dan adanya keterlambatan diagnosis.2. Invasi saraf optikus,
perkembangan tumor lebih lanjut dapat menyebar ke ruang
subarachnoid dan otak melalui saraf optikus.3. Stadium
retinoblastoma10a. Stadium leukokoria Pada stadium ini, pasien
tidak merasakan gejala apapun hanya penglihatan menurun sampai
visus 0. Saat ini orang tua pasien merasa tidak ada masalah dengan
mata anaknya sehingga kadang dibiarkan, padahal pada tahap inilah
pasien masih bisa diselamatkan dengan tindakan enukleasi. Jika pada
pemeriksaan patologi anatomi nervus optikus sudah terkena maka
tindakan selanjutnya adalah kemoterapi.
Leukocoria pada mata kiri.Dikutip dari kepustakaan 10b. Stadium
glaukomatosa Massa tumor sudah memenuhi seluruh bola mata sehingga
gejala yang nampak adalah gejala glaukoma. Gejala lain yang dapat
nampak adalah strabismus, uveitis, dan hifema. Stadium ini biasanya
hanya berlangsung beberapa bulan, sehingga jika terlambat ditangani
akan masuk stadium berikutnya. Penanganannya adalah dengan
enukleasi dilanjutkan kemoterapi, dapat juga kemoterapi dahulu
untuk mengecilkan tumor baru kemudian enukleasi.10
Gambar Retinoblastoma Stadium Glaukomatosa, dengan mata menonjol
(proptosis), Dikutip dari kepustakaan 10
c. Stadium ekstraokulerPada stadium ini bola mata sudah menonjol
(proptosis), akibat desakan massa tumor yang sudah keluar ke ekstra
okuler. Segmen anterior bola mata sudah rusak dan keadaan umum
pasien Nampak lemah dan kurus. Prognosisnya kurang baik, tindakan
yang bisa dilakukan hanyalah untuk mempertahankan hidup pasien.
Dilemma yang hadapai dalam pengobatan stadium ini adalah kondisi
pasien yang lemah akan di perparah dengan pemberian kemoterapi yang
notabene merupakan drug of choice dari terapi retinoblastoma.10
Gambar Retinoblastoma stadium ektraokuler pada pasien laki-laki
usia 2 tahun. Pasien datang dengan keluhan penonjolan pada mata
kanand. Stadium metastasisStadium ini sangat buruk karena tumor
sudah masuk ke kelenjar limfe pre aurikuler atau sub mandibular.
Tempat metastatis RB paling sering pada anak adalah tulang kepala,
tulang distal, otak, vertebra, dan viscera abdomen. Namun di USA
penyebaran penyakit jarang dijumpai karena pasien terdiagnosis pada
stadium dini.102.8 GEJALA KLINISTerdapat banyak variasi gejala
klinis pada retinoblastoma,yaitu sebagai berikut :
Dikutip dari kepustakaan 52.9 PENEGAKKAN DIAGNOSIS
ANAMNESAAnamnesis pada pasien dengan kecurigaan Retinoblastoma,
maka perlu dilakukan anamnesis lanjutan. Perlu ditanyakan onset dan
durasi kelainan mata, terutama lekocoria atau strabismus. Kesehatan
anak secara keseluruhan juga perlu ditanyakan. Adanya penurunan
berat badan atau selera makan dapat menjadi salah satu gejala yang
perlu diwaspadai. Pertanyaan tentang penglihatan yang perlu
ditanyakan adalah apakah pasien mengalami gangguan penglihatan,
seperti penglihatan kurang fokus, perbedaan gerakan mata kanan dan
kiri, atau kesulitan meraih benda, dan ada atau tidaknya nistagmus.
Pertanyaan lain adalah ada tidaknya riwayat trauma, terutama pada
mata, serta riwayat penyakit keluarga dengan
retinoblastoma.5.11
PEMERIKSAAN FISIKPasien anak yang diduga Retinoblastoma harus
mendapatkan pemeriksaan fisik dan penunjang lengkap oleh onkologis
anak dan dokter mata. Pemeriksaan mata pada anak yang tidak
kooperatif dapat dilakukan dengan pengaruh anestesi (examination
under anesthesia).2 Beberapa hasil pemeriksaan yang dapat ditemui
pada pemeriksaan yaitu :5a. Penurunan visus, biasanya dapat
ditemukan pada anak yang sudah dapat berkomunikasi dan
kooperatif.b. Cover/uncover test dapat ditemukan adanya
strabismus.c. Injeksi.d. Leukocoria.e. Hifema dan atau hipopion.f.
Pada pasien kooperatif dapat dilakukan pemeriksaan slit lamp,
biasanya dapat ditemukan adanya uveitis atau glaucoma.g.
Peningkatan tekanan intraokuler.h. Pemeriksaan funduskopi dilakukan
dengan anestesi.Lesi kecil dapat terlihat sebagai area tembus
cahaya atau lesi berbentuk seperti kubah. Pada lesi yang lebih
besar, dapat ditemukan area berwarna keputihan seperti kapur. Tumor
endofitik tumbuh kearah corpus vitreum, sedangkan eksofitik tumor
tumbuh ke spatium subretina.9
Gambar Retina Normal. Makula lutea terletak 3-4 mm ke arah
temporal dan sedikit di bawah disk optik, diameter vena 1,5 kali
lebih besar dari arteri.
A. Hasil pemeriksaan funduskopi mata kanan pasien Retinoblastoma
dengan lesi kecil, tampak gambaran keputihan di superotemporal.B.
Lesi Retinoblastoma besar, dimana tumor sudah menyebar ke korpus
vitreum.12 PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan Penunjang Pemeriksaan
penunjang yang dapat dilakukan pada pasien yang dicurigai
Retinoblastoma adalah : a. Ultrasonografi orbital : untuk
konfirmasi adanya massa pada segmen posterior mata dan kalsifikasi
intralesi. USG mempunyai nilai akurasi mencapai 80%, Retinoblastoma
ditemukan adanya massa tumor hiperekoik dengan kalsifikasi.b. CT
Scan/MRI : CT Scan kepala orbita, bila terdapat protopsis,
kecurigaan perluasan tumor ke ekstraokular, metastasis
intrakranial, pada USG terdapat perluasan ke N.II, serta menilai
adanya trilateral pada midlinecranial. Sedangkan pada pemeriksaan
MRI yang berguna untuk memperkirakan derajat deferensiasi
retinoblastoma namun tidak sespesifik CT-Scan karena kurangnya
sensitivitas mendeteksi kalsium. Selain itu MRI ini juga berguna
dalam mengidentifikasi retinoblastoma yang behubungan dengan
perdarahan atau ablasio retina eksudatif.c. Pemeriksaan punsi
sumsum tulang ( BMP ) bila ada protopsis dan pemeriksaan pungsi
lumbal ( LP ) bila terdapat gejala peninggian tekanan intrakranial
atau penyebaran tumor ke N.II pasca operasi.d. Pemeriksaan Patologi
Anatomi ( PA ) bola mata yang mengandung tumor ditujukan untuk
konfirmasi diagnosis istopatologik beserta defferensiasi tumor
(defferensiasi baik, deferensiasi buruk ) dan penetapan perluasan
tumor.16 DIAGNOSIS BANDINGBeberapa diagnosis banding Retinoblastoma
adalah sebagai berikut :a. Katarak kongenital, pada penyakit ini
juga dijumpai adanya pupil putih (leukocoria).b. Persistent fetal
vasculature/ PFV (sebelumnya disebut persistenthyperplastic primary
vitreous/ PHPV), adalah kegagalan regresi pembuluh darah di korpus
vitreum.c. Dysplasia retina, yang dapat terjadi pada Norries
disease, Pataus syndrome, Edwards syndrome, Walker Warburg dan
kelainan migrasi saraf lainnya,.d. Early onset Coats disease, yaitu
kelainan pembuluh darah retina karena eksudasi lipid d bawah
retina.e. Infeksi kongenital, seperti toxocariasis.f. Glaucoma
kongenital, yaitu ditemukannya mata merah, berair, dan keruh.9
2.10 PENATALAKSANAAN Prinsip prinsip pengobatan
retinoblastomaTatalaksana retinoblastoma melibatkan pendekatan
multidisiplin. Dokter mata, dokter onkologi, dokter ahli
radioterapi, dokter patologi, dan konselor genetik merupakan para
ahli yang harus dapat bekerja sama untuk manajemen pasien secara
komprehensif. Secara umum, tatalaksana Retinoblastoma dibagi
menjadi tatalaksana intraokuler pada asal tumor, dan ekstraokuler
yang merupakan penyebaran tumor. Tatalaksana tersering pada
Retinoblastoma unilateral adalah enukleasi bulbi, dengan cure rate
> 95%. Kasus Retinoblastoma bilateral biasanya ditangani dengan
kemoterapi atau external beam radiation (EBR).5 Tujuan utama
tatalaksana Retinoblastoma ektraokuler adalah untuk mempertahankan
kehidupan. Mempertahankan organ dan fungsi penglihatan merupakan
tujuan sekunder dan tertier. Terdapat beberapa metode tatalaksana
Retinoblastoma ekstraokuler, meliputi terapi gejala klinis dengan
proptosis :a. Bila secara radiologi pada retinoblastoma unilateral
tidak ditemukan destruksi tulang orbita, tiada perluasan
intrakranial dalam, metastasis jauh (BMP/LP negatif); dilakukan
tindakan bedah mengangkat seluruh isi rongga mata (eksentrasi
orbita), dilanjutkan dengan radioterapi (usia >2 tahun) dan
kemoterapi.b. Bila secara radiologis pada retinoblastoma unilateral
ditemukan destruksi dinding orbita, atau metastase intracranial
dengan atau tanpa metastase jauh, tidak perlu dilakukan tindakan
bedah dan diberikan radiasi (usia >2 tahun) dan kemoterapi.c.
Tumor disertai pembesaran kelenjar regional, penderita diberi
pengobatan: radiasi ( >2 tahun) pada orbita dan kelenjar limfe
yang membesar, dilanjutkan dengan kemoterapi.d. Tumor dengan
metastase jauh. Pada stadium ini, gambaran klinis dapat sangat
bervariasi pada masing-masing penderita. Oleh itu, pengobatannya
adalah berdasarkan penilaian secara tersendiri; kasus demi kasus.
Pilihan pengobatan adalah kemoterapi dan radioterapi
dipertimbangkan kemudian. 2 Penanganan retinoblastoma sangat
tergantung pada besarnya tumor, bilateral, perluasan kejaringan
ekstraokuler dan adanya tanda-tanda metastasis jauh. 21)
Fotokoagulasi laserFotokoagulasi laser sangat bermanfaat untuk
retinoblastoma stadium sangat dini. Dengan melakukan fotokoagulasi
laser diharapkan pembuluh darah yang menuju ke tumor tertutup,
sehingga sel tumor akan menjadi mati. Keberhasilan cara ini dapat
dinilai dengan adanya regresi tumor dan terbentuknya jaringan
sikatrik korioretina. Cara ini baik untuk tumor yang diameternya
4,5 mm dan ketebalah 2,5 mm tanpa adanya vitreous seeding. Yang
paling sering dipakai adalah Argon atau Diode laser yang dilakukan
sebanya 2 sampai 3 kali dengan interval masing-masingnya 1 bulan.2)
KrioterapiDapat dipergunakan untuk tumor yang diameternya 3,5 mm
dengan ketebalan 3 mm tanpa adanya vitreous seeding, dapat juga
digabungkan dengan fotokoagulasi laser. Keberhasilan cara ini akan
terlihat adanya tanda-tanda sikatrik korioretina. Cara ini akan
berhasil jika dilakukan sebanyak 3 kali dengan interval
masing-masing 1 bulan.
3) ThermoterapiDengan mempergunakan laser infrared untuk
menghancurkan sel-sel tumor terutama untuk tumor-tumor ukuran
kecil.4) RadioterapiDapat digunakan pada tumor-tumor yang timbul
kearah korpus vitreus dan tumor-tumor yang sudah berinervasi kearah
nervus optikus yang terlihat setelah dilakukan enukleasi bulbi.
Dosis yang dianjurkan adalah dosis fraksi perhari 190-200 cGy
dengan total dosis 4000-5000 cGy yang diberikan selama 4 sampai 6
minggu.5) Kemoterapi Indikasinya adalah pada tumor yang sudah
dilakukan enukleasi bulbi yang pada pemeriksaan patologi anatomi
terdapat tumor pada koroid dan atau mengenai nervus optikus.
Kemoterapi juga diberikan pada pasien yang sudah dilakukan
eksentrasi dan dengan metastase regional atau metastase jauh.
Kemoterapi juga diberikan pada tumor ukuran kecil dan sedang untuk
menganjurkan penggunaan Carboplastin, Vincristine sulfat, dan
Etopozide phosphate. Beberapa peneliti juga menambahkan
Cyclosporine atau dikombinasi dengan regimen kemoterapi
carboplastin, vincristine, etopozide phosphate. Tehnik lain yang
dapat digabungkan dengan metode kemoterapi ini adalah : Kemoterapi,
dimana setelah dilakukan kemoreduksi dilanjutkan dengan
termoterapi. Cara ini paling baik untuk tumor-tumor yang berada
pada fovea dan nervus optikus dimana jika dilakukan radiasi atau
fotokoagulasi laser dapat berakibat terjadinya penurunan visus. 6)
Kemoradioterapi, adalah kombinasi antara kemoterapi dan radioterapi
yang dapat dipergunakan untuk tumor-tumor lokal dan sistemik.
Enukleasi bulbi dilakukan apabila tumor sudah memenuhi segmen
posterior bola mata. Apabila tumor telah berinervasi ke jaringan
sekitar bola mata maka dilakukan eksenterasi.2 Berdasarkan ukuran
tumor, penatalaksanaan dapat dibagi :1. Tumor kecilUkuran tumor
kecil dari 2 diameter papil nervus optikus tanpa infiltrasi ke
korpus vitreous atau sub retinal. Dapat dilakukan fotokoagulasi
laser, termoterapi, korioterapi, dan kemoterapi.2. Tumor mediuma.
Brakiterapi untuk tumor ukuran kecil dari 8 diameter papil nervus
optikus, terutama yang tidak ada infiltrasi ke korpus vitreous,
juga dipergunakan untuk tumor-tumor yang sudah mengalami regresi.b.
Kemoterapic. Radioterapi, sebaiknya hal ini dihindarkan, karena
kompikasinya dapat menyebabkan katarak, radiasi retinopati.3. Tumor
besara. Kemoterapi : untuk mengecilkan tumor dan ditambah
pengobatan lokal seperti krioterapi dan fotokoagulasi laser yang
bertujuan untuk menghindarkan enukleasi atau radioterapi. Tindakan
ini juga memberikan keuntungan apabila terdapat tumor yang kecil
pada mata sebelahnya.b. Enukleasi bulbi dilakukan apabila tumor
diffuse pada segmen posterior bola mata dan yang mempunyai risiko
tinggi untuk terjadi rekurensi.4. Tumor yang sudah meluas
kejaringan ekstraokuler maka dilakukan eksenterasi dan diikuti
dengan kemoterapi dan radioterapi.5. Tumor yang sudah bermetastasis
jauh, hanya diberikan kemoterapi saja.2Tabel menjelaskan regimen
kemoterapi yang sering digunakan. Terapi standar digunakan untuk
retinoblastoma dengan ukuran kecil dan sedang (ICIOR grup A sampai
C), sedangkan dosis tinggi untuk tumor yang lebih lanjut (ICIOR
grup D).
Diagnosis Prenatal dan Metode ScreeningApabila terdapat riwayat
penyakit keluarga dengan retinoblastoma, maka dapat dilakukan
pemeriksaan untuk menghindari kejadian Retinoblastoma atau
melakukan deteksi awal.1. Pre-implantation genetic diagnosis (PIGD)
PIGD merupakan screening yang dilakukan terutama saat dilakukannya
invitro fertilization untuk memilih embrio yang akan
diimplantasikan ke uterus ibu. Screening dilakukan saat fase
blastosit, dimana satu sel diperiksa untuk melihat ada tidaknya
mutasi.2. Chorion villous sampling (CVS) atau amniosentesis, adalah
teknik untuk mengambil jaringan fetus dan kemudian dilakukan
pemeriksaan mutasi prenatal.3. USG prenatal Pemeriksaan ini
dilakukan pada usia kehamilan akhir untuk melihat ada tidaknya
pertumbuhan tumor pada orbita. Sensitivitas pemeriksaan ini rendah,
perlu dilakukan oleh tenaga yang berpengalaman.4. Pemeriksaan darah
plasenta ini dilakukan dengan mengambil darah dari pembuluh darah
plasenta oleh dokter spesialis obsgyn, darah kemudian dikirim ke
laboratorium untuk pemeriksaan mutasi gen Retinoblastoma.92.12
PROGNOSISPrognosis terhadap kehidupan Tumor yang tidak diterapi
dapat mengakibatkan invasi lokal dan metastastis, dan biasanya
pasien akan meninggal dalam jangka waktu kurang dari 2 tahun. Kasus
yang jarang, dapat terjadi perhentian pertumbuhan tumor secara
spontan dan membentuk retinoma, atau nekrosis dan menyebabkkan
phtisis bulbi. Tumor dengan ukuran kecil atau sedang, jika diterapi
dengan tepat dapat mempunyai survival rate mencapai 95% (pada
negara maju), sedangkan pada negara berkembang adalah sekitar 50%.
Prognosis yang buruk berhubungan dengan ukuran tumor, keterlibatan
nervus optikus, penyebaran ekstraokuler, dan usia yang lebih tua
saat onset.9Prognosis penglihatan Di negara maju, prognosis
penglihatan retinoblastoma cukup bagus, yaitu dapat mencapai 50%
pada mata yang tidak di-enukleasi. Prognosis penglihatan pada mata
yang tidak terkena tumor mencapai lebih dari 80%.92.12 KOMPLIKASI
Stadium Leukokoria Katarak congenitalMerupakan kekeruhan pada lensa
yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir.13,14
Gambaran Katarak Kongenital, Dikutip dari kepustakaan 13.
Retinopaty of PrematurityHal ini merupakan gangguan mata pada bayi
yang lahir prematur yang disebabkan pertumbuhan pembuluh darah
retina yang tidak sempurna sehingga dapat menyebabkan jaringan
parut dan ablasio retina. Semua bayi dengan berat lahir kurang dari
1500 gram atau usia kehamilan kurang dari 32 minggu berisiko
mengalami retinophaty of prematurity. Terdapat lima stadium pada
penyakit ini, yaitu : stadium 1 garis batas kabur (demarcation
line), stadium 2 demarcation ridge atau elevated ridge, stadium 3
external fibrovascular tissue, stadium 4 subtotal retinal
detachment, stadium 5 total retinal detachment.15
Gambaran stadium retinophaty of prematurity, Dikutip dari
kepustakaan 15 Persistent Hyperplastic Primary VitreousMerupakan
kelainan kongenital yang sangat jarang terjadi. Disebabkan karena
terjadi persisten jaringan hyaloid vascular dan mesenkim dari
vitreous primer embrio. Biasanya terjadi hanya pada satu mata dan
ditemukan adanya mikroftalmus. 16
Gambaran Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Dikutip dari
kepustakaan 16 Stadium glaucoma Glaukoma KongenitalPada umumnya,
gejala pertama yang timbul pada glaucoma kongenital adalah epifora,
fotofobia, dan blefarospasme. Gejala ini muncul pada edema epitel
kornea yang disebabkan oleh tekanan intraokuler yang meninggi. Juga
terdapat buftalmus dan kekeruhan kornea (Haabs Skiae).16 Stadium
Ekstra Okuler RhabdomyosarcomaRhabdomyosarcoma adalah keganasan
yang berkembang dari muskulus skeletal. Terdiri dari 2 tipe, yaitu
embryonal Rhabdomyosarcoma dan Alveolar Sarcoma. Gejalanya sesuai
dengan tempat predileksinya. Tumor pada mata dapat mengakibatkan
penonjolan bola mata atau pada anak dapat mengakibatkan
juling.16
Gambaran Rhabdomyosarcoma, Dikutip dari kepustakaan 162.13
EDUKASIEdukasi dini pada keluarga pasien retinoblastoma sangatlah
penting, terkait dengan pertumbuhan dari retinoblastoma yang
sangatlah progresif. Kebanyakan dinegara berkembang dengan tingkat
ekonomi yang rendah, pendidikan yang rendah, serta minimnya sarana
kesehatan serta informasi kesehatan seringkali jadi faktor utama
kendala dari retinoblastoma. Seringkali banyak dari pasien
retinoblastoma datang sudah dengan stadium lanjut, yang dikarenakan
dari minimnya pengetahuan dari penyakit retinoblastoma, yaitu
minimnya sarana dan informasi kesehatan serta kebiasaan dari suatu
daerah yang menggunakan sarana tradisional yang menjadi faktor
utama dari meningkatnya kematian dari retinoblastoma tersebut.
Sehingga dari kasus ini diambil suatu kesimpulan betapa pentingnya
edukasi sejak dini dan pemahaman dari keluarga terhadap penyakit
retinoblastoma ini.
BAB IIILAPORAN KASUS3.1 Identitas PenderitaNama : An. F.EUmur :
2 tahun 11 bulanSuku : BiakAgama : Kristen ProtestanPekerjaan :
-Alamat : BIAKNo.DM : 40 03 01Tanggal masuk perawatan : 19 November
20153.2 Data DasarA. Data subjektif AnamnesisAlloanamnesis dari
keluarga pasien tanggal 19 November 2015 pukul 11.00 WIT datang di
Polik Mata Dok 2 Jayarpura Sebagai rujukan dari Rs Biak. Keluhan
UtamaBenjolan pada mata kanan Riwayat Penyakit SekarangPasien
merupakan pasien rujukan, 1 bulan yang lalu muncul bulatan putih
serta seperti bercahaya pada bola mata kanan, seminggu setelah
muncul bulatan putih bercahaya tersebut pasien dibawah oleh
keluarga untuk diobati secara tradisional menggunakan tiupan asap
rokok serta digunakan ramuan dari daun-daun pada mata pasien.
Karena tidak ada perubahan pada mata pasien maka pasien dibawah ke
Rumah Sakit Biak setelah beberapa minggu dirawat di Rumah Sakit
Biak kemudian pasien di Rujuk ke Rsud dok 2 Jayapura. Riwayat
Penyakit DahuluRiwayat trauma sebelumnya tidak ada. Riwayat
Penyakit KeluargaTidak ada keluarga yang sakit seperti. Riwayat
Sosial EkonomiPasien merupakan anak pertama dari dua bersaudara,
pekerjaan orang tua swasta. Tinggal di Biak Selatan. Biaya
ditanggung JAMKESPA.B. PEMERIKSAAN FISIK UMUM1. Status
GeneralisKeadaan Umum: BaikKesadaran : Compos mentisNadi : 100x /
MenitSuhu Badan : 36.70 CJantung dan Paru: Dalam batas
normalAbdomen : Dalam batas normal 2. Status NeurologiMotoris :
Parese (-)Sensoris: BaikRefleks: BaikKesan/Kesimpulan: Baik3.
Status PsikiatriAfek : ApproprieteSikap: Tidak kooperatifRespon:
BaikKesan/Kesimpulan: Baik
C. Pemeriksaan Khusus / Pemeriksaan Oftalmologis1. Pemeriksaan
SubyektifJENIS PEMERIKSAANODOS
Form SenceSentralDistance Vision (Snellen Card) Tde Tde
Neur Vision (Jaegger Test)
Perifer
Colour SenceTdeTde
Light SenceTdeTde
Light ProjectionTdeTde
1. Pemeriksaan Obyektif1. Pemeriksaan Bagian LuarJENIS
PEMERIKSAANODOS
Inspeksi UmumEdema +_
Hiperemi +_
Sekret +_
Lakrimasi +_
Fotofobia __
Blefarospasme __
Posisi Bola MataTdeDitengah
Benjolan / TonjolanUk. 6 cm x 4cm x 3 cm_
SupersiliaDbnDbn
Inspeksi KhususPalpebraPosisiTdeDbn
WarnaTdeDbn
BentukAbnormalDbn
Edema+_
Pergerakan _Dbn
Ulkus__
Vesikel__
Krusta__
Tumor+_
Lain-lain__
JENIS PEMERIKSAANODOS
Inspeksi KhususMargo PalpebraPosisiTdeDbn
Ulkus__
Krusta__
SiliaDbnDbn
Skuama__
KonjungtivaPalpebraWarnaHiperemis_
Sekret+_
Edema+_
BulbiWarnaHiperemis _
Benjolan+_
Pembuluh darahTdeDbn
Injeksi __
ForniksTdeDbn
PosisiTdeDbn
GerakanTdeDbn
Bulbus
OkuliSkleraWarnaTdePutih
Perdarahan__
Benjolan+_
Lain-lain__
KorneaKekeruhan__
Ulkus__
Sikatriks__
Panus__
Arkus senilis__
PermukaanTde Jernih
Reflex korneaTdeBaik
Lain-lain__
COATdeCukup Dalam
JENIS PEMERIKSAANODOS
InspeksiKhusus
BulbusOkuliIrisPerlekatan__
WarnaLain lainTde_Dbn_
PupilBentukTdeBulat
ReflexTde+
LensakekeruhanTdeTde
PalpasiNyeri Tekan+_
Tumor+_
TIO digitalTidak dilakukanTidak dilakukan
1. Pemeriksaan Kamar GelapJENIS PEMERIKSAANODOS
1. Obligus IluminationKorneaTdeTde
COATdeTde
IrisTdeTde
Lensa(kekeruhan)TdeTde
1. Direct OphtalmoscopeKorneaTdeDbn
COATdeDbn
LensaTdeDbn
Badan kaca (kekeruhan)TdeTde
Refleks fundusTdeTde
Pembuluh darahTdeTde
Makula luteaTdeTde
1. Slit LampKorneaTdeTde
COATdeTde
IrisTdeTde
LensaTdeTde
Kojungtiva bulbiTdeTde
JENIS PEMERIKSAANODOS
Tensi Okuli SchiotzTdeTde
Placido TestTdeTde
Pupil Distance (PD)Tde
D. Foto Klinis Pasien
E. Foto Rontgen Thorax & Foto Polos Schedle dan Orbita
Ap/Lat
F. Pemeriksaan Penunjang LaboratoriumPemeriksaan19 November
2015Nilai Rujukan
HB (g/dL)12,514 17,4
WBC (103/uL)18,165 10
RBC(106/uL)5,354 5
PLT (103/uL)510150 400
DDRNegatif
BT2001 6
CT7005-11
3.4 RESUMESeorang anak laki-laki berumur 2 tahun 11 bulan MRS
dengan keluhan benjolan pada mata kanan yang sejak 1 bulan sebelum
masuk Rumah Sakit Dok 2 Jayapura. Benjolan awalnya kecil dan lama
kelamaan makin membesar. Benjolan mudah berdarah. Nyeri terutama
bila ditekan. Riwayat Leukokoria (+) 1 bulan yang lalu. Dari
pemeriksaan status Generalis, Status Neurologi, dan status
Psikiatri Dalam batas normal. Dari pemeriksaan oftalmologi,
pemeriksaan inspeksi OD tampak palpebra udem (+), proptosis (+),
konjungtiva, kornea tidak dapat dievaluasi, tampak massa tumor
ukuran 6cm x 4 cm x 3 cm, konsistensi kenyal padat, mudah berdarah.
Pada palpasi OD teraba massa tumor, konsistensi padat, ukuran 6 cm
x 4 cm x 3 cm, nyeri tekan (+). Visus OD: 0 OS : 0. Detail lain
sulit dievaluasi.3.5 DIAGNOSARetinoblastoma Ekstraokuler Dextra3.6
DIAGNOSA BANDINGRhabdomyosarcoma3.7 PENATALAKSANAAN GV/Hari
Gentamicin Zalf EO 3 x 1 App OD Cefadroxil Syr 2 x 1 cth (p.o) Pct
Syr 3 x 1 (p.o) Konsul Bagian Ilmu Kesehatan Anak dan Bedah
Onkologi untuk pemberian dikemoterapi.3.8 PROGNOSIS Ad Vitam: Malam
Ad Functionam: Malam Ad Sanationam: Malam3.9 ANJURAN PEMERIKSAAN CT
SCAN Pemeriksaan punsi sumsum tulang ( BMP ) & Pungsi Lumbal
(LP)
BAB IVPEMBAHASANPasien ini didiagnosis dengan Retinoblastoma
Ekstaokuler Dextra berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang (Radiologi).Pada anamnesis, pasien
mengeluhkan adanya benjolan pada mata kanan yang berlangsung
progresif. Di mana benjolan ini muncul 1 bulan yang lalu. Dari
keluhan tersebut, kita dapat menduga penyakit yang dialami pasien
kemungkinan adalah suatu keganasan. Setelah mengetahui gejala
utama, sebaiknya digali gejala penyerta lainnya yang dapat membantu
kita mengarahkan diagnosis yang kita duga untuk sementara. Pada
pasien ini, diduga pasien menghidap penyakit retinoblastoma dilihat
dari gejala dan faktor resiko seperti usia < 5 tahun dan adanya
riwayat leukokoria sebelumnya yang merupakan gejala dini penyakit
retinoblastoma pada anak. Anak yang sudah mencapai stadium lanjut
biasanya lebih rewel akibat rasa sakit atau nyeri daerah mata serta
tampak lemah dan kurus. Hal ini dikarenakan tumor yang sudah
memenuhi ruang orbita bahkan sampai keluar ke ekstra okuler dan
segmen anterior bola mata menjadi rusak, ( stadium
ekstraokuler).16Gejala klinis subjektif pada pasien retinoblastoma
sukar karena anak tidakmemberikan keluhan. Tapi kita harus waspada
terhadap kemungkinan retinoblastoma. Lebih dari 75% anak-anak
dengan retinoblastoma yang pertama kali dicatat mempunyai pupil
putih yang mana dokter menyebutnya Leukokoria yang seolahbersinar
bila kena cahaya seperti mata kucing Amaurotic cats eye,
strabismus, atau kemerahan dan nyeri serta bola mata sudah menonjol
(Proptosis) akibat desakan massa tumor yang sudah keluar ke ekstra
okuler. Pada kasus ini, tumor sudah semakin membesar pada mata
kanan. Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar menyebabkan
eksoftalmus. Pertumbuhan dapat pula terjadi kebelakang sepanjang N.
II dan masuk ke ruang tengkorak. Penyebaran ke kelenjar getah
bening, dapat masuk ke pembuluh darah untuk kemudian menyebar ke
seluruh tubuh.16Untuk memperkuat diagnosis kerja retinoblastoma,
dilakukan pemeriksaan fisis oftalmologis dan pemeriksaan penunjang
lainnya. Pada inspeksi tampak massa ekstra orbital pada mata kanan.
Pada pemeriksaan laboratorium didapati HGB 12.5, WBC 18.16, PLT 510
dimana terjadi peningkatan dari leukosit serta platelet yang
menunjukkan terjadinya infeksi. Gambaran Rongen Thorax tidak
didapati metastase jauh dan foto Schedle dan orbita AP/LAT
menunjukkan tampak adanya tanda-tanda kalsifikasi pada foto polos
kepala.2 Hal ini juga ditemukan pada pasien ini yaitu pada foto
orbita AP Sinistra / Dextra tampak adanya gambaran kalsifikasi
dalam cavum orbita dekstra yang menyolong gambaran retinoblastoma
okuli dekstra.Penatalaksanaan pada kasus ini adalah diberikan obat
analgetik dan antibiotik salap mata Gentamicin dengan tujuan hanya
sebagai tindakan pencegahan terjadinya infeksi pada mata, dan juga
tidak menimbulkan lengket saat dilakukan verban mata yang bertujuan
juga untuk menghindari kontak langsung dengan dunia luar yang akan
memperparah keadaan (Debu, Serangga), kemudian pasien diberikan
Cefadroxil Sirup dan juga Paracetamol Sirup karena pasien mengeluh
batuk serta sering demam dan tujuan pemberian obat-obat tersebut
hanya untuk mencegah bertambah buruknya keadaan pasien serta
meningkatkan daya tahan tubuh pasien. Kemudian untuk pemeriksaan
anjuran yang akan dilakukan pada pasien ini adalah CT-Scan Kepala
Orbita karena didapati protopsis, serta kecurigaan perluasan tumor
ke ekstraokular dan metastasis intrakranial, serta akan dilakukan
Pemeriksaan punsi sumsum tulang ( BMP ), karena didapati protopsis
pada pasien dan pemeriksaan pungsi lumbal ( LP ) karena dicurigai
gejala peninggian tekanan intrakranial atau penyebaran tumor dan
juga pada pasien ini dikonsulkan pada bagian Anak serta Bedah untuk
penatalaksanaan lebih lanjut dalam rencana pemberian kemoterapi
tetapi belum sempat dilakukan penatalaksanaan lebih lanjut
dikarenakan keluarga pasien menolak untuk dilakukan penatalaksanaan
lebih lanjut.16Prognosis pada pasien ini malam karena pasien secara
fisik fungsi vital dan fungsiorgan tidak dapat kembali baik dan
aktivitas pasien pasti tidak dapat kembali sebagaimana biasanya.
Sebab keluarga pasien menolak untuk dilakukan kemoterapi dan
meminta pulang paksa sehingga pengobatan selanjutnya pada tumornya
tidak dapat dilaksanakan. Kepustakaan juga menyebutkan bahwa
retinoblastoma yang tidak diobati hampir selalu berakibat fatal
sebab dapat terjadi metastasis ke organ lain dan kemungkinan hidup
5%.6
DAFTAR PUSTAKA1. Wijaya Nana, S.D. 1989. Ilmu penyakit mata,
Edisi ke 5. Jakarta2. Chintagumpala, M., P. Chevez-Barrios, E. A.
Paysse, S. E. Plon, and R. Hurwitz. 2007. Retinoblastoma : Review
of Current Management. TheOncologist, 12: 1237-46.3. Murphree
LA,Singh DA,Heritable Retinoblastoma: The RB1 cancer Predisposition
Syndrome, Clinical Ophthalmic Oncology,2007, p.428-302.4. Ilyas, S.
2010. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam : Ilmu Penyakit Mata. Edisi
ketiga. Jakarta: FKUI.5. Reddy, V. A. P., and S. G. Honavar. 2008.
Retinoblastoma Advanced in Management. Apollo Medicine, 5(3):
183-9.6. Aerts, I., L. L. Rouic, M. Gauthier-Villars, H. Brisse, F.
Doz, and L. Desjardins. 2006. Review : Retinoblastoma. Orphanet
Journal of RareDisease, 1:31.7. Desen Wan. Retinoblastoma. In :
Buku Ajar Onkologi Klinis Edisi ke 2. Jakarta.2008:P.647-548.
Deegan, W. F. 2005. Retinoblastoma : A Review of Current Treatment
Strategies. Journal of Ophthalmic Prosthetics.9. Parulekar, M. V.
2010. Retinoblastoma Current treatment and future direction. Early
Human Development, 86: 619-25.10. Paduppai, S. 2010. Characteristic
of Retinoblastoma Patients at Wahidin Sudirohusodo Hospital
2005-2010. The Indonesia Journal of Medical Science, 2(1): 1-7.11.
Isidro, M. A., and H. Roy. 2012. Retinoblastoma. Diambil dari :
http://emedicine.medscape.com/article/1222849-overview. Diakses
tanggal : 23 November 2015.12. Rodriguez-Galindo, C., and M. W.
Wilson. 2010. Clinical Features, Diagnosis, Pathology. In :
Retinoblastoma. London: Springer. 12. Othman, I. S. 2012.
Retinoblastoma major review with updates on Middle east management
protocols. Saudi Journal of Ophthalmology, 26: 163-75.13. Razek A K
K A, Elkhamary S, MD. MRI of Retinoblastoma. The British Journal of
Radiology. Saudi Arabia. 2011:775-84. Diakses dari
http://bjr.birjournals.org/content/84/1005/775.full.pdf+html.
2015.14. Jr. Eagle,C Ralph. Retinoblastoma and Simulating Lesions.
Chapter 21. Diakses dari
http://www.oculist.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v9/ch021/01/012f.html.
2015.15. Kiss S, Leiderman YI, Mukai S. Diagnosis, Classification,
and Treatment of Retinoblastoma. In: International Ophtalmologhy
Clinic. P 135-4716. D. R. Budi. Case Report Retinoblastoma. Diakses
dari
http://www.Scribd.240315891-Retinoblastoma-case-report.docx.html.2015.
37
