ANAEMIÁKkórisme, kezelés

Dr. Simon JánosSzatmár-Beregi Kórház, Belgyógyászati Osztály

Határmenti régiós szakmai együttműködés, továbbképzés2005. június 15.

Anaemiák

Definíció:A haemoglobin koncentráció, a haematokrit, vagy a

vörösvérsejtszám normális szint alá csökkenése.

Haemoglobin (Hb): < 13,5 g/dl (<8,3 mmol/l) [ffi]< 12,0 g/dl (<7,4 mmol/l) [nő]

Haematokrit (Htk): < 40% [ffi]< 37% [nő]

Anaemiák felosztásaElv Etiológia Anaemia típusaI. Vérképzés zavara 1.Erytropoetikus őssejt defektus

2. DNS képzés zavara3. Hb szintézis zavara4. Erytropoetin hiány

Aplastikus anaemiaMyelodysplasiás szindrómaMegaloblastos anaemia B12-vitamin, vagyfolsav hiány következtébenVashiányos anaemiaRenalis anaemia, tumorhoz társuló anaemia

II. Fokozott vörösvérsejtlebontás

1.Vörösvérsejt defektus

2. Extraerythrocyter tényezők

Corpuscularis haemolyticus anaemiák:-Membrán defektus--Enzimdefektus--haemoglobinopathia

-Extracorpuscularis haemolyticus anaemiák:--Iso-/autoantitestek--Gyógyszerek--Fertőzések--Fizikai/kémiai ártalmak--Anyagcserezavarok--Ritka okok

III. Vérvesztés Vérzések Vérzéses anaemia

IV. Véreloszlási zavar Vérsejtek raktározása amegnagyobbodott lépben

Hypersplenia szindróma

Anemiák felosztása azMCV és az MCH alapján

Hhypochrom microcyteranaemiák

Normochrom normocyteranaemiák

Hyperchrom macrocyteranaemiák

(MCH + MCV ) (MCH + MCV normális) (MCH + MCV )

Vas :Thalassaemia

Vas és ferritin :Vashiányos anaemia

Retikulocyta :Haemolyticus anaemiaVérzéses anaemia

Retikulocyta :Aplasticus anaemiaRenalis anaemia

Retikulocyta normális:Megaloblastos anaemia(B12-vitamin vagy folsav hiány)MDS

Vas , Ferritin ; Gyulladás-, fertőzés-, tumor okozta anaemia

Vasanyagcsere

Napi vasvesztés:•férfiak: 1 mg•menstruáló nők: 2 mg•terhesek: 3 mg

A szervezet vaskészlete az alábbiak szerint oszlik meg:•Haem-vas (70 %)•Raktárvas (18%)•Funkcionális vas (12%)•Transzportvas (0,1%)

HaemoglobinA vas túlnyomó része haemoglobinhoz kötött. 1 ghaemoglobin (Hb) 3,4 mg vasat tartalmaz.

Egyrészt a RES-macrophagok által szabaddá tett haem-,myoglobin – és enzimvas visszanyerése.

Felszívódás a bélbőlA táplálékvas < 10%, vashiány esetén viszont 25%-ig

emelkedhet.

A mucosasejtek transzport rendszerében két citoplazmatikus fehérje vesz részt:•Mucosa transzferrin•Mucosa ferritin

Vastranszport a vérbenA vas a vérben transzferrinhez (ß1-globulin) kötődik. A transzferrin

vaskötő képességének normálisan csak egyharmada kerül kihasználásra.

Az alacsony vasszint okai:•Vashiány•Idült gyulladás, fertőzések, daganatok

Vashiány esetén emelkedik a transzferrin szint, gyulladáshoz, fertőzéshez vagytumorhoz társuló anemia esetén pedig csökken.

Raktárvas•Ferritin

A szérm ferritin szint jól korrelál a szervezet egész vaskészletével•(Haemo) - siderin

Vashiányés

vashiányos anaemia

ElőfordulásaEurópában a reproduktív korban lévő nők kb. 10 %-a, a fejlődő

országokban csaknem 50 %-a a vashiányos. Világszerte a népességkb. 25 %-a szenved vashiányban!

Etiológiája:1. Csökkent bevitel2. Csökkent felszívódás3. Fokozott szükséglet4. Vasvesztés

ü Nők genitális vérzéseü Emésztőrendszeri vérzésekü Egyéb vérvesztésü Műtéti és traumás vérzésekü Vérvesztés haemodialízis, gyakori vérvétel, véradás

kapcsán

Klinikuma

1. Bőr és nyálkahártya tünetekü Plummer-Vinson szindróma (nyelvégéssel és

fájdalmas nyelészavarralü DD szájzug rhagadok (Syn: Perléche, cheilitis,

angularis, kipállás)

2. Esetleges aspecifikus psyches vagy neurológiaieltérések

3. Általános anaemiás tünetekü Sápadt bőr és nyálkahártyákü Gyengeség, esetleg munkadyspnoeü Esetleg szisztolés zörej a szív felett

Laboratóriumi vizsgálatokA vashiány stádiumai:1. Prelátens vashiány (raktárvas hiány)

üSzérum ferritin és csontvelővasü59 Fe-felszívódás

2. Látens vashiány (vashiányos erythropoesis)A fentiek mellett a szérum vas , transzferrin

szaturáció < 20 %, transzferrin és solubitlis transzferrinreceptor (sTfR) , a hypochrom vörösvérsejtekaránya > 10%, csontvelői sideroblastok

3. Manifeszt vashiány = vashiányos anaemiaA fentiek mellett a Hb, vvs, haematokrit

Differenciál diagnózis

1. Hypochrom anaemiákGyulladás, fertőzés,tumor okozta anaemia

Vashiányos anaemia Myelodysplasiásszindróma

ß-thalassemia

Szérum vasn -

Transzferrinn -

Szérum ferritinn -

Csontvelő Vas a macrophagokban Raktárvas hiányzik RaktárvasRinged sideroblastok

Sok raktárvas

Jellegzetességek Alapbetegség!CRP

Vashiány tünetei,gyakran okkult vérzés

Dyshaemopoesis Target sejtek avérkenetben,

haemolysis jelei,HbA2 emelkedett

Differenciál diagnózis

2. Terhességi hydraemiaVízretenció okozta higulásos anaemia a

terhesség idején A Hb 10 g/dl-ig csökkenhet.

3. Futók anaemiájaIntenzív futás, kocogás, stb. kapcsán a

plazmatérfogat növekedése + mechanikushaemolysis következtében kialakuló hígulásosanaemia.

1. Vashiányos anaemiaüAnamnézis/klinikumüLabor (Hb, vvs, vas, ferritin, transzferrin vagysTfR

2. Ok felderítéseüVér kimutatása a székletbőlüVasfelszívódási vizsgálattal

Diagnosztika

Therápia1. Oki2. Tüneti: vaspótlás

ü Alapvetően két vegyértékű vasat kell adni szájon át. Parenterálisvaskezelést csak kivételesen indokolt.

Oralis vaskezelésü 100-200 mg Fe (II)/ nap , két adagban.ü Csak a két vegyértékű vas szívódik fel kielégítő mértékben a

bélből, ezért csak ezt adjuk oralisan

Parenterális vaskezelésü Parenterálisan mindig csak három vegyértékű vasat adjunk.ü A vasat csak önmagában adjuk!ü Az érpályába került ionizált vas nehezen tolerálhatóü Thrombophlebitis veszély!

Maximális vasszükséglet:Hb hiány g/dl x testsúly (kg) x 3 = vasszükséglet mg-ban

Megaloblastosanaemiák

Definíció:B12-vitamin ( = kobalamin és/vagy folsavhiány következtében a

DNS szintézis és a sejtmag érésének zavara, megaloblastok megjelenése.Vezető tünet: megaloblastos anaemia, B12-vitamin hiány esetén ezenkívülneurológiai + gastrointestinális tünetek

Epidemiológia:A megablastos anaemia leggyakrabban B12-vitamin hiány miatt

alakul ki. Előfordulása: 9 eset / 100 000 lakos / év.

Pathophisiológiája:A folsav és B12-vitamin fontos szerepet játszik a DNS bioszintézis

prekurzorainak képzésében.

A kobalamin három reakciótípust katalizál:üIntramolekuláris átrendeződéstüMetilációtüRibonukleotidok redukcióját dezoxiribunukleotidokká

Tetrahydrofolát

C1 – donor pool

DNS - szintézis

DihidrofolátSzerin,Formimino-glutamát

Purin,Metionin

dUMP (dezoxiuridin-monofoszfát)

dMP (dezoxitimidin-monofoszfát

B12-vitamin

THF5-Metil-THF

Homocisztein Metionin

A B12-vitamin normális szérumszintje: 200-290 pg/ml

A folsav napi bevitel: 400 µg folát.Nomális szérum folsav szint: 3-15 ngml.

1. B12-vitamin hiányüIntrinsic faktor hiányaüAnaemia perniciosa (M.Bierner)üMalabsorptios szindrómával járó bélbetegségek

2. FolsavhiányüAlultápláltság (alkoholisták)üTerhesség

Differenciál diagnózis, Terhességi anaemia okai:üNormális terhességi hydraemia (=vízretenció okoztahígulásos anaemiaüVashiányüFolsavhiány

Megaloblastos anaemiák felosztása

A megaloblastos anaemiák klinikumaB12-vitamin hiány.

Triász: haematológiai+neurológiai+gastrointestinális tünetek

1. Haematológiai tünetegyüttesüAnaemia általános tünetei

2. Gastrointestinális tünetegyüttesüAtophiás „A” típusú autoimmun gastritisüTrophicus nyálkahártya elváltozások, atrophiás glossitis (Hunter)

3. Neurológiai tünetegyüttesüFunicularis myelosisüVibrációérzés zavara (hangvilla próba)üTisztázatlan eredetű idegrendszeri zavarok esetén mindig gondolnikell a B12-vitaminhiány lehetőségére

Folsavhiány klinikuma:üMegaloblastos anaemia idegrendszeri tünetek nélkül

Labordiagnosztika

Perifériás vérkenetüMacrocytás anaemia: a megalocyták átlagosvörösvérsejt térfogata emelkedett, hyperchromak;ü gyakori a leuko- és thrombopenia

Csontvelőü„Ineffektív” erythro-, granulo- és thrombopoesisüErythropoeticus hyperplasiaüÓriás stabok, jugendek

Diagnosztika

üAnamnézis / klinikumüLabor: teljes vérképüB12-vitamin és folsav-szint meghatározásüCsontvelő vizsgálat

Anaemia perniciosa diagnózisaüKóros Shilling-tesztüAutoantitestek kimutatásaüA gyomor vizsgálata

Folsavhiány bizonyításaüCsökkent szérum folsav szintüNormális Shilling-tesztüFiglu-teszt

Therápia

B12-vitaminhiány esetén:1. Oki kezelés2. B12-vitamin pótlásaüParenterálisanüOrálisan§Káliumot és vasat kell pótolni§Thromboembolia veszély alakulhat ki

Folsavhiány esetén:1. Oki kezelés2. Folsav pótlás

Haemolyticus anaemiák

DefinícióHaemolysis: a vörösvérsejtek normálisan 120 napos élettartama néhány hétre,illetve napra rövidül.Kétféle, intravascularis és extravascularis haemolysist különböztetnek meg. Ha afokozott erythtopoesis következtében a vér Hb tartalma normális marad,kompenzált haemolysisről, egyébként pedig haemolyticus anaemiáról beszélünk.

A haemolyticus anaemiák felosztása

I. Corpuscularis haemolyticus anaemiákü A vvs-ek veleszületett membrán defektusaü A vvs-ek veleszületett enzim defektusaü A haemoglobinszintézis veleszületett zavaraiü Szerzett membrán defektusok

II. Extracorpuscularis haemolyticus anaemiákü Izoantitestek által okozott izoimmun haemolyticus anaemiákü Autoimmun haemolyticus anaemiákü Gyógyszer okozta immunhaemolysisekü Haemolysis fertőző betegségekbenü Fizikai és kémiai ártalmak által okozott haemolyticus anaemiákü Anyagcserezavarok esetében előforduló haemolyticus anaemiákü Microangiopathiás haemolyticus anaemia

A haemolysis általános laboratóriumi jelei

üLDH és HBDH (=LDH-izoenzim 1), szérum vasüIndirekt bilirubin és urobilinogenuriaüRetikulocytaüVörösvérsejt élettartamüHb, vvs és haematokrit haemolyticus anaemiában

Vörösvérsejt morfológiahaemolyticus anaemiában

üSpherocytáküCéltábla sejtek (target sejtek)üSarlósejteküFragmentocyták (=schistocyták)üVörösvérsejtek agglutinációjaüHeinz-testek (zárványok)üParaziták a vörösvérsejtekben

Kórlefolyás1. Krónikus haemolysisüKompenzált haemolysisüHaemolysis anaemiaüParpovírus – B19 fertőzés átmeneti aplasticus krízishez vezethet

2. Akut haemolyticus krízisüSpontánüKrónikus haemolysis exacerbatioja

Az akut haemolyticus krízis tünetei:üLáz, hidegrázás, esetleg collapsusüIcterus, hyperbilirubinaemiaüFej-, has- és hátfájásüHaemoglobinuria sörszínű vizelettel

Differenciál diagnózisüHaemolyticus anaemiák, a thalassemia isüMegaloblastos anaemiáküMyelodysplsias szindrómaüAplasticus anaemia

DD. Icterus Haemolysis Obstrukciós icterus Hepatikus icterus

Szérum:Indirekt bilirubinDirekt bilirubin

++-

(+)++

++

Vizelet:BilirubinUrobilinogén

-++

++-

++

Széklet színe sötét Esetleg szintelen Világos

Corpuscularis haemolyticusanaemiák

EtiológiájaA vörösvérsejt membrán két fő alkotórészének mennyiségi eltérése

üSpektrin defektusüAnkirin-defektus

KlinikumaüAnaemia és/vagy icterus gyerekkorbanüCsaládi anamnézisüEsetleg haemolyticus krízis

LabordiagnosztikaüNormochrom anaemia + haemolysis jeleiüSpherocyták kis átmérővel és csökkent ozmotikusrezisztencia

TherápiaüEsetleg splenectomia

1. A vörösvérsejtek veleszületett membrándefektusai

2. A vörösvérsejtek veleszületettenzimdefektusai

Az enzimhiányos haemolyticus anaemiák jellemzői:üVeleszületett haemolysisüEsetleg pozitív családi anamnézisüNormális erythrocyta morfológiaüNegatív Coombs-tesztüNormális ozmotikus rezisztenciaüNormális haemoglobin szerkezetüShubokban zajló lefolyás G-6-PD hiányra utal

Glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz(G-6-PD) hiány

A diabetes mellitus mellett a leggyakoribb örökletesmegbetegedés.X kromoszómához kött recesszív módon öröklődik.A G-6-PD hiány a redukált glutation képződésének csökkenéséhezvezet.

KlinikumaA haemolyticus kríziseket oxidatív stressz váltja ki:

üFertőzéseküBizonyos gyógyszerek szedéseüJellegzetes a Heinz-zárványtestek képződése

DiagnosztikaüAnamnézis / klinikumüA vörösvérsejtek csökkent G-6-PD aktivitásánakkimutatása

3. HaemoglobinopathiákSarlósejtes anaemia

A leggyakoribb haemoglobinopathia.

KlinikumaüHaemolyticus anaemia és fájdalmas, szervinfarktust okozóvasookkluzív kríziseküA hasi fájdalom akut hasat utánozhat

DiagnosztikaüMikroszkópos: sarlósejt-tesztüHaemoglobin elektroforézis

TherápiaüOkiüTüneti

ThalassemiákA Hb szintézis kvantitatív zavara.

ß-ThalassemiáküA leggyakoribb thalassemia.üA ß-lánc képzés csökkenése következtében alakul ki

KlinikumaüHeterozigótáknál minor forma, enyhe tünetekkelüHomozigótáknál major forma (Cooley-anaemia)

TherápiaüThalassemia minor esetén therápia nem szükségesüThalassemia major esetén oki és tüneti therápia

Szerzett membrándefektusokDefiníció

A myeloid őssejt szerzett, klonális betegsége a„foszfatidil-ionzitolglikán”-horgony =glikozilfosztatidilinozitol horgony zavarával.

Incidenciája< 1:100 00 / év; életkori csúcs: 24-25 év között,

férfi:nő = 1:1

EtiológiájaA haemopoeticus őssejt X kromoszómáján

elhelyezkedő, a PIG-horgonyfehérje bioszintézisét irányítóPIG-A gén szerzett mutációja.

Pathogenesise: CD 55, és CD59

Klinikuma

Igen változatos klinikai megjelenés:üShubokban zajló kórlefolyás éjszakaihaemolysissel és cola-színű reggeli vizelettelüHas- és hátfájdalom, fejfájásüGyakori thromboemboliás eseményeküRészben krónikus haemolyticus anaemiaüVashiányos anaemia az állandó vasvesztés miattüHepatosplenomegália

LabordiagnoszikaüHaemolysis jeleiüHaemoglobinuriaüHaemosiderinaemiaüEsetleg pancytopenia

CsontvelőleletNem kórjelző, általában erythropoeticus hyperplasia látható

SzövődményüV.portae és vv.hepaticae thrombosisüAgyi erek thromboemboliás eseményeiüLépvéna thrombosisüBőrnecrosis

Therápia

üVas- és folsav pótlásüProfilaktikus antikoagulálás kumarinnalüHaemolyticus krízis esetén: szteroidüHaemopoeticus növekedési faktoroküCsontvelő hypoplasia esetén esetleg androgén adhatóüSúlyos aplasia, haemolyticus krízisek vagy kifejezettthrombosishajlam esetén: allogén őssejt vagy csontvelőtranszplantáció

Extracorpularis haemolyticus anaemiák

Anitest által okozott haemolyticus anaemiák

Az immunreakció meghatározása1. Különböző fajok között

Xenogén rendszer heteroantigénekkel ésheteroantitest képzéssel2. Egy fajon belül, de a genetikai állomány különböző

Allogén rendszer3. Egy fajon belül és a genetikai állomány is azonos

Isogén (vagy szingén) rendszer4. Ugyanazon egyedben

Autológ rendszer

Vörösvérsejt elleni antitestek

üIgM-AT

üIgG-AT

Vörösvérsejt elleni inkomplett (IgG) antitestek

kimutatása antiglobuulinteszttel = Coombs-teszttel

üDirekt Coombs-teszt

üIndirekt Coombs-teszt

Allo-antitest (=IZO-AT) által okozotthaemolysis

ElőfordulásaA haemolyticus TR frekvenciája a transzfundált vérkészítmények 0,1 %-a.

KlinikumaüAzonnali haemolyticus reakcióküKésői haemolyticus TR

LabordiagnosztikaSzabad haemoglobin a vizeletben és a plazmában

Differenciál diagnózisüNem-haemolyticus transzfúziós szövődményeküAllergiás reakcióküSepticus reakciók

DiagnosztikaAnamnézis + klinikum + szerológiai vizsgálatok

TherápiaüA transzfúzió azonnali leállítása, vénabiztosításüSzövődmények dokumentálása és kezelése

ProfilaxisüVérkészítményt csak negatív eredményűkeresztpróba esetén adjunküA major teszt kötelező, a minor teszt fakultatívüA recipiens adatait és a vérkészítményen feltűntetettadatokat minden esetben egyeztetni kellüKötelező elvégezni az ABO azonosító tesztet(ágymelletti próba)

M. Haemolyticus neonatorum1. Rh erythroblastosis

Konstelláció: Rh negatív anya, Rh pozitív magzat

Diagnosztikaü Magzat

§ Retikulocyta, erythroblast, indirekt bilirubin§ Pozitív direkt Coombs-teszt, anaemia

ü Anya§ Pozitív indirekt Coombs-teszt

TherápiaA gyermek vércseréje

ProfilaxisAz anya anti-D szérummal történő szenzibilizálása

AB0-erythroblastosis

Ha a gyermek A vagy B és az anya 0 vércsoportúm, az anyaképes a placentán nem átjutó IgM típusú alloantitestekenkívül IgG típusú, a placentán átjutó antitesteket is termelni,amelyek a gyermekben enyhe haemolysist okozhatnakintrauterin károsodás nélkül.

TherápiaSzülést követő fototerápiával a vércsere legtöbbször

elkerülhető, mivel a kék fény az indirekt bilirubintártalmatlan anyaggá alakítja át a bőrben, ami aztán azepével és a vizelettel kiválasztódik.

Autoimmun haemolyticusanaemiák (AIHA)

Inkomplett IgG típusú melegautoantitestek által okozott AIHA

ElőfordulásaAIHA-ban szenvedő betegek 70 %-ának meleg autoantitestjei vannak

EtiológiájaA. IdiopathiásB. Szekunder

ü Gyógyszer indukálta AIHA

Klinikumaü Haemolyticus anaemiaü Esetleg haemolyticus krízis

Diagnosztikaü Direkt Coombs-teszt pozitív

IgM típusú hidegagglutininek által okozottAIHA

EtiológiájaAkut hidegagglutinin szindróma

LefolyásaüÁtmeneti, leginkább 2-3 héttel egy fertőzés utánüIntravasalisüPoliklonális

Krónikus hidegagglutinin szindrómaüIdiopathiásüSzekunder

DiagnosztikaüIndirekt jeleküA vörösvérsejt süllyedés szobahőmérsékleten erősen gyorsult, 37 0C-onnormálisüA hidegagglutinin titer meghatározásaüAnti-I típusú hidegagglutininüAnti-i típusú hidegagglutinin

Bitermikus IgG típusú haemolizinek általokozott AIHA

üTöbbnyire gyerekkorban, vírusfertőzést követőenakutan jelentkeziküGyorsan kifejlődő intavasalis haemolysisüÁtmeneti, fertőzés szövődménymentes elmúltávalspontán remisszióüLues esetén krónikus formaüA direkt Coombs-teszt anti-C3d-vel mindig pozitívüTöbbnyire poliklonális IgG-antitest

DiagnosztikaüDonath-Landsteiner teszt

AIHA kezelése

1. Oki2. Tüneti

a) Meleg autoantitestes AIHAü Kortikoszteroidü Splenectomia

b) Hidegagglutinin okozta AIHAü A hideg elleni védekezésü Immunszupresszív szerek

c) Paroxysmalis hideg haemoglobinuria (PCH)d) A vértranszfúziós lehetőség szerint kerülendő

Renalis anaemiaDefiníció

Normochrom, normocyter, hyporegeneratív anaemia,amely krónikus veseelégtelenség következtében alakul ki.

EtiológiájaüMeghatározó oküEsetleges kísérő faktorok

KlinikumaüA bőr tejeskávé színű (café au lait)

LabordiagnosztikaüNormochrom vörösvérsejteküCsökkent retyculocytaszám

DiagnosztikaüAnamnézis + klinikum

Therápia

üElőször ki kell zárni a vashiányt, fennállása esetén az kezelni kellüRekombináns humán erythropoetin (r-hu-EPO) adása = epoetin-béta

§MellékhatásaElőzetesen fennálló hypertonia

fokozódásaüAplasticus anaemiaüVese transzplantációüKorán hepatitis B vakcináció

Aplasticus anaemiák

DefinícióCsontvelőelégtelenség, melyet csontvelő aplasia / hypoplasia éspancytopenia kísér.

A következő három kritériumok közül kettőnek teljesülnie kell:

3 súlyossági fok Granulocyta Thrombocyta Retikulocyta

Nem súlyos (severe)AA (nSAA) < 1.500 / ml < 50.000 / ml < 60.000 / ml

Súlyos AA (SAA) < 500 / ml < 20.000 / ml < 20.000 / ml

Nagyon (very)súlyos AA (vSAA) < 200 / ml < 20.000 / ml < 20.000/ ml

EtiológiájaA. Veleszületett aplasticus anaemiaB. Szerzett aplasticus anaemia

1. Idiopathiás aplasticus anaemia2. Szekunder aplasticus anaemia, okai

ü Gyógyszerekü Toxikus anyagokü Ionizáló sugárzásü Vírus infekció

PathogenesiseKülső ártalom sajátos genetikai hajlam eseténautoimmun reakciót válthat ki a haemopoetikusszövet ellen

KlinikumaA klinikai képet az határozza meg, hogy milyen

mértékű az egyes sejtvonalak hiánya.A vörösvérsejt süllyedés már az anaemia miatt is gyorsult.

Anaemia

SápadtságDyspnoeFáradtság

- Téves diagnózis:Szívelégtelenség

Granulocytopenia

FertőzésLázMycosis (bőr-nyálkahártyaátmenet)

Thrombocytopenia

PetechiákFogíny- / orrvérzésekEgyéb vérzések

Differenciál diagnózisüPancytopenia normo- vagy hypercellularis csontvelővelüMyelodysplasiás szindrómaüHyperspleniaüB12-vitamin vagy folsav hiányüParoxysmalis nocturnalis haemoglobinuriaüSzisztémás lupus erythematosusüCsontvelőinfiltrációüOsteomyelosclerosis

DiagnózisüVérkép + csontvelő citológia/hisztológiaüPancytopenia + aplasticus csontvelőüKivizsgálás az egyéb DD betegségek kizárására

TherápiaA. Szupportív kezelésü Vörösvérsejt és thrombocytapótlás

§ Családtag nem adhat vért§ Csak fehérvérsejtmentes készítmény adható

B. A súlyos aplasticus anaemia oki terápiája1. Allogén haemopoeticus őssejt

Szövődmények§ A kondicionáló kezelés toxikus mellékhatásai§ Fertőzések§ Graft versus host betegség§ Transzplantátum kilökődése

2. Immunszupresszív kezelés3. Egyéb kezelési eljárások4. Cytokinek