Embed Size (px)
Citation preview
eninformationsskrift
SmågruppsCentrum
Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper
Hypogamma-globulinemi
2
Förord .............................................................. 3
SmågruppsCentrum .................................. 4
Det normala immunförsvaret ................ 5
Ospecifikt försvar ........................................... 5
Specifikt försvar .............................................. 5
B-lymfocyter ....................................................... 6antikroppar .......................................................... 6T-lymfocyter ....................................................... 7blodkropparnas minne ......................................... 7
Hypogammaglobulinemi ........................ 8
Upprepade bakterieinfektioner ................... 8
mindre tydliga tecken på infektion ...................... 8
Variabel immunbrist ....................................... 9
Könsbunden agammaglobulinemi .............. 10
Icke könsbunden agammaglobulinemi ..... 10
Hur vet man om man har hypogamma-globulinemi? ..................................................... 11
Utredning ........................................................... 11
Behandling......................................... 12
Gammaglobulin ................................................. 13
Återkommande kontroller .............................. 14
Antibiotika förebygger och behandlar ......... 14
Blodtransfusioner ............................................ 14
Vaccinationer .................................................... 14
Att leva med hypogammaglobulinemi 15
Undvik infektioner ......................................... 15
Fysisk träning och andningsgymnastik ...... 15
innehåll
Mun- och tandvård ........................................... 16
Rökning ............................................................... 16
Yrkesval .............................................................. 16
Utlandsresor ...................................................... 16
Kunskap ökar förståelsen ............................ 16
Barn behöver speciell förberedelse ........... 17
Barnomsorg och skola .................................. 18
Att växa upp med en kronisk sjukdom ....... 19
Samhällets stöd ................................. 20
Försäkringskassa ............................................ 20
Kommun ............................................................. 21
Landsting .......................................................... 21
Genetik .............................................................. 22
En gen är ett arvsanlag ................................... 22
Anlag från båda föräldrarna i varje cell ...... 22
Förändringar i generna ................................... 23
Olika typer av ärftlighet ................................... 23
För dig som vill läsa mer ........................ 25litteraturförslag ................................................... 25databaser ............................................................. 24
Specialistvård i landet .............................. 26
Forskning och utveckling ....................... 26
Föreningar ..................................................... 26
Referenslista ................................................. 27
3
FörordSmågruppsCentrum vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra i Göteborg är ettinformationsprojekt för små och mindre kända handikappgrupper och finansieras avSocialstyrelsen. Verksamheten bedrivs i samarbete med Socialstyrelsen, handikapp-organisationer, patientföreningar och företrädare för olika yrkesgrupper. I samrådmed dessa har en serie informationsskrifter framställts. Denna skrift är en i serien ochhandlar om hypogammaglobulinemi.
Kunskapen om olika �små� grupper varierar mycket och behovet av informationär stort. Ofta saknas tillgång till skriftlig information på svenska. Det är vår förhopp-ning att denna skrift kommer att bidra till ökad kunskap och förståelse. Vi riktar ettstort tack till följande personer som generöst delat med sig av sina specialistkun-skaper och givit värdefulla synpunkter:
Bengt Aldén, psykolog, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg
Jan Andersson, cheftandläkare, Mun-H-Center, Odontologen, Göteborg
Janne Björkander, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg
Diddi Ericson, sjuksköterska, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg
Vanda Friman, överläkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg
Ann Gardulf, sjuksköterska, med dr, Huddinge Universitetssjukhus, Stockholm
Rolf Gustafson, överläkare, Huddinge Universitetssjukhus, Stockholm
Susanne Hansen, sjuksköterska, Huddinge Universitetssjukhus, Stockholm
Ann Mari Holmerup, utbildningsråd, SIH-Statens Institut för Handikappfrågor i skolan
Anna-Lena Lagerkvist, sjukgymnast, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg
Edvard Smith, docent, Karolinska institutet, Novum, Stockholm
Kerstin Torstensson, ordförande, PIO - Primär Immunbrist Organisationen
Jan Wahlström, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg
Göteborg, mars 2001
Christina Greek WinaldProjektledareSmågruppsCentrum
Redaktionellt arbete och grafisk produktion: SmågruppsCentrumFoto: Mohammad R Abedi, Sofia SabelIllustrationer: Chris Lundin MattssonAndra upplagan
ISBN: 91-973210-7-9
© SmågruppsCentrum 1999
Anders FasthDrottning silvias barn- och ungdomssjukhusf d ordförande i styrgruppen för SmågruppsCentrum
4
SmågruppsCentrum startade sin informationsverksamhet kring ett tjugotal diagnoser
som Göteborg har region- eller rikskompetens för. Från och med januari 1999 utvid-
gades verksamheten till att omfatta alla små och mindre kända handikappgrupper.
SmågruppsCentrum fick då också i uppdrag att ta fram underlag till Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper, vilka definieras som
�ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som
finns hos högst 100 personer på en miljon invånare�.
SmågruppsCentrums uppgifter är att samla in, sammanställa och sprida kunskap.
Verksamheten är rikstäckande och dess syfte är att öka medvetenheten om och för-
ståelsen kring små och mindre kända handikappgrupper. Den omfattar såväl barn
som vuxna och kan ses som ett komplement till sjukvården. SmågruppsCentrum står
till tjänst med information samt ger råd om vart man vänder sig med frågor som rör
de olika diagnoserna. Diagnostik och behandling, habiliterings- och rehabiliterings-
insatser ingår inte i arbetet.
I nära samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar
och experter som företräder olika yrkesinriktningar produceras informationsmaterial.
SmågruppsCentrum har även skapat ett bibliotek med svenska och internationella
skrifter. Alla som söker information om små och mindre kända handikappgrupper
kan ta kontakt direkt med SmågruppsCentrum.
Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper
SmågruppsCentrum
SmågruppsCentrum
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra
416 85 Göteborg
tel: 031-343 58 94 fax: 031-343 58 93
e-post: [email protected]
5
Det normala immunförsvaretImmunförsvaret är ett specialiserat och komplicerat system som har en mängd olikauppgifter:� att känna igen för kroppen främmande ämnen (antigen) och försvara oss mot dem� att skilja på kroppens egna celler (själv) och främmande eller förändrade celler (icke-själv)� att samverka med andra organ i kroppen
I kapitlet som följer ges en kortfattad och förenklad beskrivning av vårt immun-försvar. För dig som vill läsa mer finns litteraturförslag i slutet av häftet.
Ospecifikt försvarHuden och slemhinnorna fungerar som en första barriär mot främmande ämnen runtomkring oss. Denna barriär är en del av det ospecifika immunförsvaret som skyddarmot olika smittämnen. Exempel på andra ospecifika försvarsmekanismer är den suramiljön i magsäcken, temperaturhöjning (feber) och de vita blodkroppar som med ettgemensamt namn kallas fagocyter. Fagocyterna har fått sitt namn från det grekiskaordet för äta - phagein. De finns i blodet och på slemhinnorna, där äter de upp ochoskadliggör bakterier och andra smittämnen.
Till det ospecifika immunförsvaret hör också komplementsystemet. Det består avflera olika äggviteämnen som aktiveras av till exempel bakterier och hjälper till attoskadliggöra dessa
Specifikt försvarDet specifika immunförsvaret samverkar med det ospecifika. Att det är specifiktinnebär att varje främmande ämne blir igenkänt och angrips av en speciell för-svarare som kan döda just det ämnet. Två typer av vita blodkroppar, T-lymfo-cyter och B-lymfocyter, spelar här den viktigaste rollen. Samspelet mellan T- och B-lymfocyterna regleras av olika signalsubstanser, så kallade cytokiner.
Hypogammaglobulinemi betyder för liten mängd gammaglobulin (antikroppar)och är ett sammanfattande namn för flera sjukdomstillstånd med brist på anti-kroppar. Bristen i immunförsvaret är medfödd och kan visa sig redan underspädbarnsåret eller senare i livet. Det vanligaste symtomet är upprepade, oftasvårbehandlade bakterieinfektioner. Sjukdomen är ovanlig och i Sverige finnsdet några hundra personer med hypogammaglobulinemi.
Hypogammaglobulinemi
6
B-lymfocyterB-lymfocyter (B-celler) är viktigast i vårt försvar mot bakterier och har som huvud-uppgift att bilda antikroppar. B-lymfocyterna, liksom alla andra vita blodkroppar,utvecklas från stamceller i benmärgen. Från benmärgen skickas de ut i blodbanan föratt sprida sig till lymfsystemet, mjälten och andra inre organ. När B-lymfocyternaträffar på ett främmande ämne mognar de till plasmaceller som kan producera anti-kroppar.
antikropparAntikropparna, som även kallas gammaglobulin eller immunglobulin (Ig), är en del avblodets äggviteämnen och bildas av B-lymfocyterna. För varje främmande ämne,som vi kommer i kontakt med och behöver skydda oss mot, bildas antikroppar.Antikropparna är speciella för just det ämnet och passar som nycklar till ett lås. Defäster vid det främmande ämnet och ser till att resten av immunförsvaret kan �se� detoch oskadliggöra det.
Det finns fem olika klasser av gammaglobuliner, vilka uppräknade i mängdordningi blodet är; IgG, IgA, IgM, IgD och IgE. De verkar alla på sitt speciella sätt. IgG-antikropparna kan röra sig från blodbanan ut i kroppens vävnader. Det är den endaantikroppstypen som passerar moderkakan och för över immunitet från mor till barnredan före födelsen. Under de första månaderna, innan den egna antikroppsproduk-tionen har kommit igång, har det nyfödda barnet ett skydd tack vare IgG-antikrop-parna som fördes över under fosterlivet. IgG-antikroppar har fyra undergrupper,subklasser, som har sina särskilda uppgifter och angriper olika främmande ämnen.
IgA-antikroppar produceras av B-lymfocyter i slemhinnorna och sprider sig ut iolika kroppsvätskor som tårar, saliv och slem. Där skyddar de mot infektioner ge-nom att hindra virus och bakterier att tränga igenom slemhinnorna i till exempelluftvägarna. IgA-antikroppar finns också i bröstmjölk och är därför även de ett vik-tigt skydd för det nyfödda barnet under de första levnadsmånaderna.
B-lymfocyt som efter kontakt med bakterier mognar till plasmacell som kan produceraantikroppar. Antikropparna fäster vid bakterierna och gör så att resten av immunförsvaretkan se dem.
B-lymfocytplasmacell
antikropp
bakterie
7
IgM är den första antikropp som tillverkas när B-lymfocyten kommer i kontakt medett främmande ämne, och är därför viktigast under de första dygnen av en infektion.IgD-antikropparnas funktion är ännu okänd. Antikroppar i IgE-klassen medverkarvid allergiska reaktioner och har en skyddande funktion mot parasiter som exempel-vis mask.
T-lymfocyterT-lymfocyter (eller T-celler) är liksom B-lymfocyter en typ av vita blodkroppar somhar sitt ursprung från stamcellerna i benmärgen. T-lymfocyterna skyddar huvudsakli-gen mot virus, svamp och parasitinfektioner. De har en reglerande och samordnandefunktion i immunförsvaret och kan också förhindra uppkomsten av tumörer.
T-lymfocyterna har fått sitt namn efter t som i thymus (brässen), det organ i bröst-hålan dit de transporteras för att mogna och utveckla sina speciella egenskaper. Deolika egenskaper som T-lymfocyterna får delar in dem i T-mördarceller ochT-hjälparceller. T-mördarcellerna dödar infekterade celler genom direkt angrepp.T-hjälparcellerna hjälper B-lymfocyterna så att de kan producera fler antikropparsamt kallar in fler T-mördarceller när det behövs.
blodkropparnas minne
En del B- och T-lymfocyter som varit i kontakt med främmande ämnen utvecklas tillså kallade minnesceller. De kommer ihåg ämnen som de har stött på förut och reage-rar kraftigare och snabbare vid ett andra möte. Det immunologiska minnet är engrundläggande egenskap i vårt immunförsvar och förutsättningen för utveckling avimmunitet (motståndskraft) mot olika ämnen. Detta är också principen bakom vacci-nering då man tillför kroppen försvagat eller avdödat smittämne så att immunförsvaretska känna igen smittämnet om man kommer i kontakt med det igen.
T-lymfocytens olika funktioner som T-mördarcell och T-hjälparcell.
plasmacell
virusinfekterad cell
T-lymfocyt
T-mördarcell
T-hjälparcell
B-lymfocyt
8
HypogammaglobulinemiDet är inte förvånande att det kan uppstå fel någonstans i det komplicerade systemsom är vårt immunförsvar. Typen av fel avgör på vilket sätt och i hur stor utsträckningimmunförsvaret drabbas.
Immunbristsjukdomar indelas i primära eller sekundära tillstånd. De primära berorpå ett medfött fel i immunsystemet som antingen visar sig redan vid födelsen ellersenare i livet. De sekundära (förvärvade) immunbristerna har en känd orsak och kanbero på påverkan av mediciner eller annan sjukdom.
Hypogammaglobulinemi tillhör gruppen primära immunbristsjukdomar och är ettsammanfattande namn på sjukdomstillstånd med brist på immunglobuliner av fleraklasser. Här används beteckningen hypogammaglobulinemi i just den betydelsen ochinnefattar även det som ibland kallas agammaglobulinemi (betyder total avsaknad avantikroppar, vilket egentligen aldrig är fallet). I gruppen hypogammaglobulinemi ingår:
Upprepade bakterieinfektionerDen som inte har tillräcklig mängd antikroppar har sämre försvar mot infektioner ochutvecklar inte samma motståndskraft som friska personer. Gemensamt för de treformerna av hypogammaglobulinemi är upprepade bakterieinfektioner, framför allt iluftvägarna. De vanligaste infektionerna är bihåleinflammation (sinuit), öroninflamma-tion (otit), ögoninflammation (konjunktivit), lunginflammation (pneumoni) och mag-tarminfektioner med långvarig diarré. Infektionerna blir långvariga och behandlingmed antibiotika kan behövas under en längre tid. Det finns även en något ökad riskför allvarligare infektioner som blodförgiftning (sepsis), hjärnhinneinflammation (meningit)och infektion i benvävnaden (osteomyelit). Bakterier kan också angripa lederna ochge besvär som liknar ledgångsreumatism. Ledbesvären försvinner i de flesta fall närpatienten får rätt behandling.
De olika infektionerna orsakas oftast av bakterier som drabbar även friska perso-ner, men kan också orsakas av �snälla� bakterier som andra sällan blir sjuka av.Virusinfektioner påverkas i allmänhet inte av antikroppsbrist utan har ett normalt för-lopp. Vissa virus, till exempel poliovirus och enstaka mag- tarmvirus, kan dock geallvarliga infektioner hos personer med hypogammaglobulinemi.
Att ständigt vara utsatt för infektioner kan på lång sikt ge skador på kroppensolika organ. Vid hypogammaglobulinemi är det framförallt risken för lungskador somär stor.
mindre tydliga tecken på infektionDet allra vanligaste tecknet på hypogammaglobulinemi är återkommande infektioner.Det är därför viktigt att känna till att personer med hypogammaglobulinemi oftast harmindre tydliga symtom av sina infektioner än andra. De har inte samma sjukdoms-känsla och får sällan hög feber eller hög sänka.
� variabel immunbrist
� könsbunden agammaglobulinemi
� icke könsbunden agammaglobulinemi
9
När immunförsvaret fungerar som det ska reagerar det på ett främmande ämne ge-nom att starta en inflammation, temperaturen stiger och man känner sig sjuk. Enbrist i immunförsvaret leder till sämre inflammationsförmåga och därmed mindresymtom och sjukdomskänsla. Istället för att ha de vanliga symtomen på en infektionkänner sig istället en person med hypogammaglobulinemi ofta oförklarligt trött. Barnmed hypogammaglobulinemi har dessutom, liksom många andra barn med kroniskasjukdomar, vanligtvis dålig tillväxt. Detta gör att sjukdomsbilden lätt missuppfattasbåde av behandlande läkare och den sjuke själv.
Variabel immunbrist (hypogammaglobulinemi, common variable immunodeficiency)
Den vanligaste formen av hypogammaglobulinemi är va-riabel immunbrist. Namnet kommer av att symtomen ochgraden av immunbrist varierar vilket gör att sjukdomenkan te sig ganska olika hos olika personer. Om det isjälva verket rör sig om flera typer av sjukdomar kanframtida forskning förhoppningsvis svara på.
Variabel immunbrist kan debutera när som helst i livet,vissa får symtom redan vid några års ålder medan andrainsjuknar först som vuxna. Vid variabel immunbrist finnsen brist på de antikroppsproducerande B-lymfocyternaeller B-lymfocyter med dålig funktion. Detta leder till låga nivåer av nästan alla anti-kroppar och därmed en mottaglighet för bakterieinfektioner. En del personer medvariabel immunbrist har också dåligt fungerande T-lymfocyter och är därför känsli-gare för virusinfektioner. Sjukdomens svårighetsgrad varierar och beror på hur stordel av immunförsvaret som är nedsatt.
De vanligaste tecknen på variabel immunbrist är återkommande och svår-behandlade infektioner av den typ som beskrivits tidigare. Autoimmuna sjukdomar,där immunförsvaret på grund av dålig reglering från T-cellerna angriper kroppsegnaceller, är också vanligare än hos övriga befolkningen. Exempel på autoimmuna sjuk-domar är ledgångsreumatism, struma och diabetes.
Eftersom variabel immunbrist uppkommer i alla åldrar och symtomen är svårtol-kade tar det ibland många år innan en person med denna sjukdom får rätt diagnos.Detta kan innebära att den sjuke har kroniska lungskador redan när diagnosen ställs.
orsak och förekomstOrsaken till variabel immunbrist är okänd. Sjukdomen är troligen ärftlig men ingetklart ärftlighetsmönster finns. Den exakta förekomsten av variabel immunbrist är svåratt ange men uppskattningsvis är den någonstans mellan 1:30 000 till 1:50 000. Sjuk-domen är vanligare bland kvinnor än män.
� debuterar när som helst i livet
� brist på B-lymfocyter eller B-lymfocyter med dålig funktion
� vissa har dåligt fun- gerande T-lymfocyter
10
Könsbunden agammaglobulinemi (X-bunden agamma-globulinemi, X-linked agammaglobulinemia, Brutons sjukdom)
En annan form av hypogammaglobulinemi är könsbundenagammaglobulinemi. Den beskrevs första gången 1952 av denamerikanske läkaren Ogden Bruton och var därmed en av deförsta immunbristsjukdomarna som upptäcktes.
Sjukdomen är ärftlig och drabbar enbart pojkar. Den somhar könsbunden agammaglobulinemi har kraftigt nedsatt för-måga att bilda antikroppar. De flesta har förstadiet till B-lymfo-cyter men få av dem mognar till antikroppsproducerandeplasmaceller.
Pojkar med könsbunden agammaglobulinemi börjar i allmänhet uppvisa symtomredan under spädbarnstiden. När de antikroppar som förts över från modern undergraviditeten är förbrukade (efter cirka sex månader) börjar en period av upprepadeinfektioner. Hos vissa kan det dock dröja ända upp till tre års ålder innan symtomenbörjar visa sig.
Infektionerna är, som tidigare beskrivits, orsakade av bakterier. De flesta virus-infektioner såsom mässling, röda hund och influensa har samma förlopp som hosfriska barn och efterlämnar även immunitet. Det beror på att T-lymfocyterna kan tahand om dessa virusinfektioner.
orsak och förekomstÅr 1993 lyckades en svensk forskargrupp kartlägga den bakomliggande orsaken tillkönsbunden agammaglobulinemi. De fann en skada på arvsanlaget för ett specielltenzym, Btk (Bruton´s tyrosine kinase). Genen för det speciella enzymet sitter på denlånga armen i en av könskromosomerna, X-kromosomen. Det saknas fortfarande endel kunskap om Btk:s betydelse för immunförsvaret, men man vet att det påverkarmognaden av B-lymfocyterna och därmed produktionen av antikroppar.
Sjukdomen är könsbundet recessivt ärftlig vilket innebär att modern bär på anlageti sin ena könskromosom, ett X. Överförs anlaget till en pojke så blir han sjuk, över-förs det däremot till en flicka så blir hon frisk anlagsbärare eftersom hon också har enfrisk X-kromosom. En man med könsbunden agammaglobulinemi kan inte föra översjukdomen till sina barn. Däremot för han över anlaget till alla sina döttrar. I kapitletom genetik finns en mer ingående förklaring till olika sorters ärftlighet.
Det föds cirka sex barn med könsbunden agammaglobulinemi per miljon, det be-tyder att det i Sverige föds en pojke med sjukdomen ungefär vartannat år.
Icke könsbunden agammaglobulinemi (familjär agammaglobulinemi)
Detta är en mycket ovanlig form av hypogammaglobulinemi som inte är könsbundenoch alltså förekommer hos både pojkar och flickor. Den yttrar sig på samma sättsom könsbunden agammaglobulinemi men ärvs inte genom X-kromosomen.
Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig vilket innebär att sjukdomsanlaget kom-mer från båda föräldrarna. Studier har gjorts som visar att även här beror antikropps-bristen på att B-lymfocyterna inte kan mogna till antikroppsbildande plasmaceller.
� debuterar under spädbarnsåren
� B-lymfocyterna mognar inte till antikroppsprodu- cerande celler
� finns enbart hos pojkar
11
Hur vet man om man har hypogammaglobulinemi?Vad är egentligen �ofta återkommande infektioner� och när ska man misstänka attman har hypogammaglobulinemi?
Det är en fråga som är svår att svara på eftersom antal och typ av infektioner alltidvarierar beroende på ålder och livssituation. Barn upp till tre års ålder har inte fulltutvecklad förmåga att bilda antikroppar och drabbas därför oftare av luftvägs-infektioner än andra. Barn på daghem utsätts för fler smittillfällen än barn som ärhemma och småbarnsföräldrar får många gånger de infektioner som deras barn har.
Efter förskoleåldern och uppåt är det lättare att uttala sig om hur många infektionerper år som är normalt. Redan tre till fyra öroninflammationer per år är �för mycket�liksom ett par bihåleinflammationer eller lunginflammationer. Är infektionerna dess-utom långvariga och svårbehandlade stärker det misstanken om en immunbrist-sjukdom. Andra tecken på hypogammaglobulinemi kan vara långvariga diarréer ochdålig viktuppgång hos små barn.
UtredningVid misstanke om hypogammaglobulinemi ska en ordentlig läkarundersökning ochutredning göras. Det är betydelsefullt att gå igenom sjukdomshistorien så grundligtsom möjligt. En vuxen med immunbrist har vanligtvis haft infektioner under en långperiod och successivt anpassat sig efter sin situation. Då kan det vara svårt att be-skriva sina symtom.
Några viktiga hållpunkter är hur många infektioner man har per år, vilken sortsinfektioner, hur man påverkas av dem och om det finns någon i släkten med kändimmunbrist eller liknande besvär. Det är bra att känna till att personer med hypo-gammaglobulinemi ofta har obefintliga eller mycket små halsmandlar och små lymf-körtlar.
Mängden antikroppar i blodet mäts med hjälp av blodprov. Vid påvisad anti-kroppsbrist finns möjlighet att med ytterligare blodprovstagning se om den bakomlig-gande orsaken är könsbunden agammaglobulinemi.
Eftersom hypogammaglobulinemi ger svårtolkade symtom och i många fall är ärft-ligt är det bra att ta reda på om det i familjen eller närmaste släkten finns ytterligarenågon som visar tecken på immunbristsjukdom och behöver behandling.
12
BehandlingMålet med behandlingen av hypogammaglobulinemi är att minska antalet infektioneroch på så vis undvika utveckling av kronisk lungsjukdom och skador på andra or-gan. Behandlingen består huvudsakligen av tillförsel av gammaglobulin (antikroppar)kombinerat med infektionsförebyggande åtgärder samt antibiotikabehandling vid in-fektioner. När sjukdomen upptäckts och behandling satts in finns goda förutsättningarför ett friskare liv.
gammaglobulinAlla som har hypogammaglobulinemi behöver livslång behandling med gammaglobu-lin. Vid tillförsel av rätt anpassad mängd gammaglobulin minskar antalet bakteriellainfektioner betydligt. Därmed minskar även risken för att utveckla skador som följdav de upprepade infektionerna.
Gammaglobulin är ett koncentrat av antikroppar som tagits fram ur blodplasmanfrån olika blodgivare. Blodet från varje givare är noggrant testat för att utesluta smittamed exempelvis gulsot (hepatit) och HIV. Blodplasman behandlas för att oskadlig-göra eventuella virus och bakterier. Resultatet av framställningen blir en vätska sominnehåller renade IgG-antikroppar och en mycket liten mängd IgA- och IgM-anti-kroppar. Eftersom gammaglobulin är en blodprodukt kan ingen till hundra procentgarantera att inga smittämnen överförs. Vad man däremot kan säga är att med da-gens framställningssätt och testning av blodgivare finns en mycket stor säkerhet.
Gammaglobulin kan ges i enmuskel (intramuskulärt), direkt ien ven (intravenöst) eller i under-hudsfettet (subkutant). Vanligastidag är intravenös eller subkutantillförsel. Valet av tillvägagångs-sätt beror på personens ålder,allmäntillstånd och livssituationoch avgörs i samråd med läkareoch sjuksköterska från fall tillfall.
De tillförda antikropparnabryts ned successivt och bero-ende på hur mycket som tillförsvarje gång måste behandlingenupprepas varje till var fjärdevecka. Om gammaglobulinet gesi en ven är det vanligt att tillföraen större dos enbart var tredjetill var fjärde vecka. Ges det iunderhuden behöver det tillförasoftare, i mindre doser, och kanmed fördel skötas i hemmet.
Intravenös gammaglobulinbehandling
13
effekter och biverkningarDet är ganska vanligt att få frossa och feber i samband med de första behandlingarnamed gammaglobulin. Detta kan också inträffa i ett senare skede om man samtidigthar en pågående infektion. Reaktionen beror som regel inte på överkänslighet utanpå att det uppstår en inflammatorisk reaktion när antikropparna kommer in i kroppenoch börjar bekämpa infektioner.
Allvarliga överkänslighetsreaktioner mot gammaglobulin är mycket ovanliga vilketökar möjligheterna att sköta behandlingen hemma. Biverkning i form av huvudvärkunder pågående intravenös tillförsel kan förekomma men försvinner i allmänhet omman minskar på dropptakten.
Effekten av gammaglobulinbehandlingen kommer olika snabbt. Hos barn ser manden nästan direkt som viktuppgång, utläkning av pågående infektioner och minskatantal nya infektioner. För vuxna kan det ta längre tid, speciellt om det finns skador pålungor och tarm som behöver läka.
hembehandlingSnabb subkutan tillförsel av gammaglobulin introducerades i Sverige under mitten avåttiotalet. Sedan slutet av åttiotalet har denna metod vidareutvecklats för behandling ihemmet och nyligen har också intravenös hembehandling påbörjats.
Hembehandlingen innebär att den som har hypogammaglobulinemi, efter noggrannträning och undervisning, själv sköter gammaglobulintillförseln. Vid Huddinge Univer-sitetssjukhus i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg finnsspeciella mottagningar där man bedriver undervisning och träning för dem som skabörja med hembehandling. Undervisningen syftar till att den som är sjuk, och när-maste anhöriga, ska få kunskap om sjukdomen och gammaglobulinbehandlingen,varför behandlingen är nödvändig och eventuella reaktioner på behandlingen. De fårlära sig var och hur de ska sätta nålarna samt att sköta den sprutpump som tillförgammaglobulinet.
Fördelen med hembehandling är att den som är beroende av gammaglobulin intebehöver ta sig till sjukhus utan själv kan sköta behandlingen den stund i veckan somdet passar bäst.
Tillförsel av gammaglobulin i underhudsfettet med hjälp av en sprutpump.
14
återkommande kontrollerDet är viktigt att gå på regelbundna kontroller hos behandlande läkare och sjukskö-terska för att utvärdera hur gammaglobulinbehandlingen fungerar. Detta görs blandannat genom att mäta antikroppsnivåerna i blodet, kontrollera att lungfunktionen bi-behålls och att följa upp tecken på infektioner.
Vid besöken bör det också finnas tillfälle att ta upp frågor kring sjukdomen ochdess behandling och hur detta inverkar på arbete eller skola och fritid.
antibiotika förebygger och behandlarAlla infektioner ska tas på allvar och behandlas tidigt. Antibiotika ska ges vid allabakteriella infektioner. En person med hypogammaglobulinemi behöver ofta längreantibiotikakur än en vecka och om infektionerna återkommer med korta mellanrumkan det bli nödvändigt med kontinuerlig behandling under flera månader och år.
Antibiotika kan också behöva ges förebyggande inför vissa operativa ingrepp föratt undvika sårinfektioner och att bakterier sprider sig med blodet.
blodtransfusionerDen som har hypogammaglobulinemi kan utveckla så kallade anti-IgA antikroppar.Vid förekomst av sådana ska tillförsel av olika blodprodukter ske med försiktighetdå det finns en risk för blodtrycksfall och chockreaktion. Om blodtransfusion är nöd-vändig kan blodet förbehandlas för att minska risken för eventuella reaktioner. Tillför-sel av gammaglobulin som innehåller en mycket liten mängd IgA brukar inte innebäranågra problem. Personer som har anti-IgA antikroppar ska alltid upplysas om dettaoch bör bära med sig skriflig information som kan uppvisas vid behov.
Den som utöver sin hypogammaglobulinemi har, eller misstänks ha, en uttalad T-lymfocytbrist ska enbart få bestrålat blod vid blodtransfusion eftersom allvarliga re-aktioner annars kan uppstå.
vaccinationerVaccin med levande eller avdödat smittämne ges i vanliga fall för att få oss att produ-cera antikroppar och på så sätt stärka immunförsvaret. Levande vacciner får inte gestill någon med misstänkt eller påvisad hypogammaglobulinemi utan noggrann medi-cinsk bedömning. Eftersom en person med hypogammaglobulinemi har bristandeproduktion av antikroppar kan vissa levande vacciner ge upphov till kroniska infek-tioner.
Avdödat vaccin är inte skadligt men ger inte heller önskad effekt eftersom det intekan sätta igång en antikroppsproduktion hos en person med hypogammaglobulinemi.
15
Att leva med hypogammaglobulinemiDu som har immunbrist kan göra mycket själv för att må bättre. Ju mer du lär dig omdin sjukdom desto större möjlighet har du att påverka din hälsa.
undvik infektionerDet är viktigt att undvika personer som har en infektion, speciellt små barn med gul-grön snuva som ofta orsakas av bakterier. Avstå också från nära kontakt med arbets-kamrater och vänner då de är infekterade.
De vanligaste formerna av bakterier och virus sprids med hjälp av våra händer.Därför är det bra att tvätta händerna ofta. Speciellt viktigt är det efter kontakt medmånga människor. Att regelbundet skölja näsan med koksaltlösning hjälper också tillatt avlägsna smittämnen.
fysisk träning och andningsgymnastikAtt vara regelbundet fysiskt aktiv är viktigt för alla. En bra grundkondition gör attman bättre orkar möta infektioner och andra påfrestningar som kroppen utsätts för.För dig som har hypogammaglobulinemi, liksom för alla andra, gäller det att hitta dentränings- eller rörelseform som passar bäst. Alla orkar inte eller tycker inte om attjogga och väljer därför kanske att cykla eller promenera istället. En sjukgymnast kange råd om lämpliga aktiviteter och sammanställa träningsprogram, också för dem somhar led- och muskelinflammationer. Vid pågående infektion ska man dock alltid und-vika kraftig ansträngning eftersom det kan försämra läkningen.
På grund av upprepade infektioner kan det uppstå vävnadsskador i luftvägarna.Andningsgymnastik tillsammans med inhalation av luftrörsvidgande och slemlösandemediciner är viktigt för att avlägsna slem och därmed förebygga djupa och långvarigainfektioner. Genom fysisk aktivitet av olika slag kan man stimulera till djupandningoch spontan hosta. Bra alternativ för mindre barn är till exempel att gunga på en storboll eller att använda en hoppgunga.
16
mun- och tandvårdEn del personer med hypogammaglobulinemi kan få infektioner och slemhinne-förändringar i munnen och behöver då få kontakt med specialisttandvård.
Noggrann munhygien och regelbundna besök hos tandläkare är viktigt för att före-bygga tandköttsinflammationer och tandlossning. Vid ingrepp som framkallar blöd-ning i munnen, till exempel tandutdragning, bör förebyggande antibiotikabehandlingövervägas.
rökningEn person med hypogammaglobulinemi har på grund av sina många infektioner ökadpåfrestning på slemhinnorna, speciellt i lungorna, och ska inte förvärra detta genomatt röka. Tobaksrök skadar slemhinnorna i luftvägarna och minskar därmed förmå-gan att transportera bort slem och smittämnen på ett effektivt sätt. Lungvävnadenbryts också ner mycket snabbare om en person med immunbrist röker än om perso-nen inte röker.
yrkesvalDen som har hypogammaglobulinemi bör inte välja ett yrke som innebär kontakt medmånga människor, speciellt inte med små barn eftersom de ofta är infekterade ellerbär på smittämnen. Undvik också arbeten i dammiga och smutsiga miljöer eller medstarka kemikalier.
utlandsresorVid utlandsresor kommer man i kontakt med många nya miljöer och nya typer avvirus och bakterier. En person med hypogammaglobulinemi behöver vara extra nog-grann med mat och hygien vid ett sådant tillfälle. För att få maximalt skydd mot infek-tioner ska gammaglobulinet tas så nära avresan som möjligt. De som sköter gamma-globulinbehandlingen själva fortsätter med detta på vanligt sätt under utlandsresan.
Vid medicinering med vissa antibiotika ska man undvika att sola. Tala med dinläkare innan avresan om mediciner och intyg som kan vara bra att ha med. Blir detaktuellt att ta med gammaglobulin och infusionsmaterial på resan behövs ett intyg tilltullpersonalen.
kunskap ökar förståelsenHypogammaglobulinemi är en sjukdom som inte syns utanpå. Det kan därför varasvårt att få förståelse för det handikapp den kan föra med sig. Varför kan man tillexempel inte alltid vara med på gymnastiken, varför är man sjukskriven ofta ellervarför ska arbets- eller klasskamrater visa extra hänsyn när de har en infektion?
17
Information till familjen och den närmaste omgivningen, i skolan eller på arbetsplat-sen, behövs för att öka medvetenheten om och förståelsen för de speciella behov enperson med immunbrist har. Vissa väljer att själva sköta informationen men det kanvara bra att ta hjälp av någon som man känner förtroende för, till exempel en läkare,sjuksköterska, kurator eller representant från patientföreningen.
barn behöver speciell förberedelseMånga föräldrar vill skona sina barn genom att tala så lite som möjligt om barnetssjukdom och undersökningar eller behandlingar som är besvärliga. Av erfarenhet vetman att barn som är dåligt förberedda och inte vet vad som ska hända när de kom-mer till ett sjukhus ofta blir rädda och skrämda i onödan. Berätta därför innan vadsom kommer att ske vid läkarbesök och sjukhusvistelser och läs gärna olika böckersom handlar om barn på sjukhus.
Idag finns flera möjligheter till förberedelse så att behandlingen inte behöver varasmärtsam, till exempel salva som bedövar huden där sticket ska göras. Tala med denläkare eller sjuksköterska som ni träffar så att ni tillsammans kan avgöra vad som blirbäst för just ditt barn. Det är viktigt att tänka på att barnet kommer att leva med sinsjukdom och medicinering hela livet.
18
Barnomsorg och skolaFör att förbereda och möjliggöra bra barnomsorg och skolgång förbarn och tonåringar med hypogammaglobulinemi måste berörd perso-nal först ha kännedom om sjukdomen, vad den innebär, vilka behovsom kan finnas och hur dessa kan tillgodoses. Behovet av speciell pla-nering varierar. Mycket beror på vilken grundsjukdom man har menstora individuella variationer finns också hos personer med sammasjukdom.
Kommunen har ansvar för barnomsorgen. Från och med 1 januari1998 finns bestämmelserna om barnomsorg, det vill säga förskoleverk-samhet, förskoleklass och skolbarnsomsorg, i skollagen. Verksamhetenska utgå från varje barns behov. Barn som av fysiska, psykiska ellerandra skäl behöver särskilt stöd i sin utveckling ska ges den omsorgsom deras speciella behov kräver.
I två till fyra års åldern har friska barn en period med många infek-tioner och är ofta bärare av virus och bakterier. Det innebär att barn påtill exempel daghem utsätts för betydligt fler infektioner än andra barn.För barn med hypogammaglobulinemi behövs därför oftast någon an-nan form av barnomsorg med mindre grupper och lite äldre barn. Fördiskussion om och förberedelse av lämplig barnomsorg bör föräldrarnata kontakt med kommunen i god tid. Ett intyg från behandlande läkaresom beskriver de speciella behov som barnet har kan vara till hjälp vidplaneringen.
Förutom skollagen reglerar också grundskoleförordningen ochgymnasieförordningen verksamheten i skolan. Kommunen har ansvarför skolverksamheten och rektorn är den som är ytterst ansvarig fördet som händer i skolan. Skollagen säger att man i utbildningen ska tahänsyn till elever med speciella behov.
För att få en bra skolsituation behöver planering ibland påbörjaslångt innan eleven börjar skolan eller byter stadium. En tidig kontaktmellan familjen, skolan, skolhälsovården och övriga inblandade är vik-tig för att bedöma elevens behov och för att skolan ska hinna vidta deåtgärder som behövs.
I skollagen samt i grundskole- och gymnasieförordningen finnsockså bestämmelser om så kallad särskild undervisning. För eleversom på grund av sjukdom eller liknande skäl under längre tid inte kandelta i vanligt skolarbete ska särskild undervisning anordnas. Undervis-ningen kan bedrivas på sjukhus, i hemmet eller annan lämplig plats ochska så långt det är möjligt motsvara den undervisning som eleven intekan delta i.
barnomsorg/förskola
skola
19
Att växa upp med en kronisk sjukdomAtt ha kunskap om sin sjukdom och om varför man behöver behandling är viktigt förbåde barn och vuxna. Den som är välinformerad har större möjligheter att påverkasin situation och ställa rätt krav på omgivningen. Med föräldrars hjälp kan även yngrebarn aktivt delta i sin behandling och dess planering och på så sätt bli mer medvetnaoch tryggare i förhållande till sjukdomen.
Under vissa perioder är barn mer känsliga för att vara annorlunda. En sådan pe-riod är i åldern sju till nio år då man genom att jämföra sig med andra blir mer med-veten om sina egna fördelar och brister. Även i tonåren, då självkänslan och attrak-tionsförmågan på det motsatta könet prövas, är man särskilt sårbar för att inte varaprecis som alla andra. Behovet av att testa gränser och utmana sjukdomen och för-äldrarna kan bli stort. Detta medför ibland att framförallt tonåringar förnekar ochmissköter sin sjukdom under en period.
Förändringen från barn till vuxen är en lång process. För barn och tonåringar medkronisk sjukdom är behovet av föräldrarnas stöd och hjälp vanligtvis större än hosandra. Det kan leda till ett speciellt beroende som gör det svårare för ungdomarna attfrigöra sig från sina föräldrar. Även för föräldrarna blir omställningen stor när derasbarn ska klara sig på egen hand. När en tonåring börjar bli mogen att själv ta överansvaret för sin sjukdom bör det därför ske stegvis och i samråd med läkaren.
Att bli vuxen innebär bland annat att fåfatta egna beslut och lära sig av sina egnamisstag. För en person med immun-brist är det viktigt att dessa miss-tag inte blir livshotande episoder.Om den som är sjuk har fåttmöjlighet att leva så �normalt�och aktivt som möjligt undersin uppväxt blir lockelseninte lika stor att uppleva�allt� när man senaresjälv får bestämma.
20
tillfällig
föräldrapenning
vårdbidrag
sjuklön
sjukpenning
särskilt
högriskskydd
Samhällets stödSamhället stöder barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt.Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer ochenskilda. Sådana lagar är hälso- och sjukvårdslagen (HSL),socialtjänstlagen (SoL), lagen om stöd och service till vissa funktions-hindrade (LSS) samt lagen om allmän försäkring (AFL).
Försäkringskassan sköter de stödformer som regleras av AFL ochkommunen handhar det stöd som regleras av SOL och LSS. Lands-tingets verksamhet omfattar HSL och LSS.
Att ha hypogammaglobulinemi innebär inte att man automatiskt harrätt till en viss typ av stöd eller ekonomisk ersättning. Det är behovetsom avgör och detta måste bedömas hos varje person.
I texten som följer finns exempel på olika former av stöd och er-sättningar som kan bli aktuella. Stödformer, ersättningsregler ochnivåer kan komma att ändras efter denna skrifts tryckning. Mer infor-mation finns hos försäkringskassa, kommun och landsting.
försäkringskassaFörsäkringskassan har ansvar för olika ekonomiska stödformer somkan bli aktuella för en person med immunbrist.
Tillfällig föräldrapenning ges till alla familjer för vård av sjukt barn60 dagar per år upp till det barnet fyllt tolv år. Vid behov kan ytterli-gare 60 dagar per år och barn beviljas. Om barnet har en allvarligsjukdom eller ett funktionshinder kan tillfällig föräldrapenning ges upptill 16 år.
Vårdbidrag är en ekonomisk ersättning för föräldrars merarbeteför särskild tillsyn och vård och ibland också för de merkostnadersom barnets funktionshinder ger upphov till. Förutom ansökan be-hövs också ett läkarintyg som beskriver sjukdomen och det medicin-ska vårdbehovet. Bidraget som finns i fyra storlekar är skattepliktigtoch ATP-grundande. Vårdbidrag kan beviljas tills barnet fyller 16 år.Vanligtvis omprövas beslutet om vårdbidrag vartannat år.
Lagen om sjuklön innebär att arbetsgivaren under de första 14dagarna av en sjukperiod betalar sjuklön. Sjuklönen är 80 procentav lönen från dag två, den första dagen betalas i regel ingen sjuklön(karensdag).
Sjukpenning ersätter en del av inkomsten som man förlorar vidsjukdom eller olycksfall. För att ha rätt till sjukpenning krävs att ar-betsförmågan minskat med minst en fjärdedel och man kan beviljasfrån en fjärdedel upp till hel sjukpenning.
Den som har en medicinskt väl dokumenterad sjukdom som gerökad sjukfrånvaro kan ansöka om särskilt högriskskydd. Detta inne-bär att man redan från första sjukdagen kan få ersättning med 80procent, antingen från arbetsgivare eller försäkringskassa.
21
sjukbidrag
bilstöd
barnomsorg
skolbarnomsorg
färdtjänst
bostadsanpassnings-
bidrag
Sjukbidrag kan beviljas personer som fyllt 16 år med funktionshindersom innebär en nedsättning av arbetsförmågan med minst 25 procentunder minst ett år. Man kan få helt, tre fjärdedels, halvt eller en fjär-dedels sjukbidrag. Sjukbidraget kan omvandlas till förtidspension.
Bilstöd kan betalas ut till föräldrar till ett barn med handikapp ellertill personer över 18 år med ett varaktigt handikapp, som har storasvårigheter att förflytta sig eller anlita allmänna kommunikationer.
Försäkringskassans beslut är skriftliga och kan överklagas. I sam-band med att beslutet meddelas ges också information om hur manöverklagar.
kommunKommunen ansvarar för flera stödformer som i första hand är tillför att underlätta den praktiska vardagen för familjen och den en-skilde. Kommunkontoret ger upplysningar om vem man vänder sigtill i olika frågor. Kuratorn på sjukhuset eller vårdcentralen kanockså ge information.
Alla barn har rätt till barnomsorg. Har barnet ett funktionshin-der ska barnomsorgen anpassas efter detta. Alla barn omfattas avskolplikt mellan sju och sexton års ålder och har rätt till lika till-gång till utbildning. Skolan har ansvar för att elever med sär-skilda behov ska kunna tillgodogöra sig undervisningen och deltai skolbarnomsorgen. Skolan är också ansvarig för skolskjuts förde barn som behöver det.
Färdtjänst och parkeringstillstånd för egen bil kan kommunenbevilja om man har stora svårigheter att åka med allmänna kom-munikationsmedel.
Bostadsanpassningsbidrag kan sökas hos kommunen för att an-passa bostaden och dess närmaste omgivning för att underlätta förden funktionshindrade.
landstingLandstingen (och kommunen Gotland) ansvarar för hälso-och sjuk-vård samt tandvård. Målet för all hälso-och sjukvård är god hälsaoch vård på lika villkor för alla. Vården och behandlingen ska sålångt som möjligt utformas och genomföras i samråd med dig som ärpatient.
hälso- och sjukvård,
tandvård
22
GenetikLäran om ärftlighet kallas genetik. Inom sjukdomsgruppen hypogammaglobulinemiförekommer flera olika former av ärftlighet. För att få råd och eventuellt utredaärftligheten vid en speciell sjukdom kan man ta kontakt med en klinisk genetiker somär specialist på området.
En gen är ett arvsanlagVåra arvsanlag finns i nästan varje cell i kroppen. I cellens kärna lig-ger en sammanlagt mer än tre meter lång dubbelspiral, DNA-moleky-len, som innehåller arvsanlagen (generna). Generna styr cellens upp-byggnad av proteiner och därmed hela cellens livsverksamhet.De är ungefär 100 000 till antalet och fungerar som en ritning somtalar om vad de olika cellerna ska syssla med. Generna har ett avgö-rande inflytande på allt från vårt utseende till vilka sjukdomar vi harrisk att få.
DNA-spiralen kan liknas vid en spiraltrappa där varje trappsteg äruppbyggt av två baser (ett baspar) som är kopplade till varandra ochsom håller ihop trappan. Varje gen innehåller många baspar, upp tillöver en miljon. Ordningsföljden av basparen i trappan ger den gene-tiska informationen. Förändring i ett enda baspar räcker för att infor-mationen ska bli felaktig och cellens funktion störas.
DNA-spiralen med generna är uppdelade i 46 olika delar som bildarkromosomerna. Normalt har människan 46 kromosomer i varje cell.De förekommer i par, 22 par autosomer som är lika hos mannen ochkvinnan och ett par könskromosomer.
Varje gen har sin bestämda plats på kromosomen och eftersom detfinns två kromosomer av samma slag finns det alltid dubbel uppsätt-ning av en gen. Undantaget är könskromosomerna hos mannen somhar en X-kromosom med arvsanlag och en Y-kromosom som i stortsett saknar gener. Kvinnor har två X-kromosomer och därmed ävendubbel uppsättning av anlagen från denna kromosom, hennes köns-kromosomuppsättning kallas därför XX. Beteckningarna har ingetmed kromosomernas utseende att göra.
Anlag från båda föräldrarna i varje cellVid befruktning kommer 23 kromosomer från kvinnans ägg och 23 kromosomer frånmannens spermie och bildar tillsammans 23 kromosompar (46 kromosomer). Ge-nom sammansmältning av ägg och spermie bildas en ny individ med hälften av dengenetiska informationen från vardera föräldern. Kombinationen av gener blir unik hosvarje människa, undantaget enäggstvillingar.
23
Förändringar i genernaCelldelning pågår hela tiden i de flesta av kroppens vävnader. Innan cellen delar sigska flera miljarder baspar kopieras så att det inför celldelningen finns två kopior avhela DNA strängen. I samband med celldelningen får varje dottercell en av de tvåkopiorna. Vid kopieringen kan ibland förändringar uppkomma i generna, man sägeratt de muterar. Dessa mutationer märks oftast inte, men om de ger upphov till ettavvikande protein kan individen bli sjuk.
Alla bär på anlag som är skadade och som kan ge upphov till sjukdomar ellerfunktionshinder. Vissa personer har en ärftlig sjukdom med lindriga symtom utan attveta om det. Mutationer inträffar sällan men har den inträffat i en könscell (ägg ellerspermie) kan den föras vidare till barnen. Det betyder att en sjukdom som uppståttspontant för första gången hos en individ därefter kan föras vidare till nästa genera-tion och alltså bli ärftlig.
Olika typer av ärftlighetDet finns många olika typer av ärftlighet. Man skiljer på dominant nedärvning ochrecessiv nedärvning. Vid dominant nedärvning räcker det med att anlaget från en avföräldrarna är skadat för att individen som ärver anlaget ska bli sjuk. Vid recessivnedärvning måste anlagen från båda föräldrarna vara skadade för att sjukdomen skauppstå.
Nedärvningsmönstret är även beroende av om anlagen finns på autosomerna ellerpå X-kromosomen. De tre vanligaste formerna av nedärvning är autosomal domi-nant, autosomal recessiv och X-bunden recessiv (könsbunden recessiv).
autosomal dominant ärftlighetVid autosomal dominant ärftlighet sitter de skadade generna inte på könskromo-somerna utan på någon av de 22 autosomerna. Att anlaget är dominant innebär attdet dominerar över det friska anlaget så att personen blir sjuk. Man kan endast iundantagsfall vara bärare av ett dominant anlag utan att själv ha sjukdomen ochanlaget behöver bara finnas hos en av föräldrarna för att sjukdomen eller syndrometska föras vidare till barnen. Eftersom den föräldern som är sjuk också har ett frisktanlag som kan överföras till barnen är risken för att få ett sjukt barn 50 procent vidvarje graviditet.
autosomal recessiv ärftlighetAutosomal recessiv ärftlighet betyder att den sjuka personen har den skadade geneni dubbel uppsättning, en från varje förälder. Föräldrarna har båda två anlaget försjukdomen, men eftersom de även har ett friskt anlag blir de inte sjuka. Risken föranlagsbärande föräldrar att få ett sjukt barn är 25 procent vid varje graviditet. Avbarnen riskerar 50 procent att bli friska anlagsbärare medan 25 procent inte fåranlaget alls.
24
X-bunden recessiv ärftlighetX-bunden recessiv (könsbunden recessiv) ärftlighet innebär att anlaget för sjukdo-men sitter på X-kromosomen. Vid denna typ av nedärvning är kvinnor vanligen friskaanlagsbärare. Anlaget finns i en av de två X-kromosomerna medan den andra X-kromosomen har ett normalt anlag.
Vid varje graviditet finns en 50-procentig risk att kvinnan för över det skadadeanlaget till sina barn. Ärver en pojke X-kromosomen med det skadade anlaget blirhan sjuk eftersom Y-kromosomen som han får från sin pappa inte har något motsva-rande friskt anlag. Risken för att söner till en anlagsbärande kvinna ska få sjukdomenär alltså 50 procent. Ärver en flicka det skadade anlaget blir hon frisk anlagsbäraresom sin mamma eftersom hon även har en X-kromosom med ett friskt anlag (bild 1).
Ett exempel på könsbunden sjukdom är könsbunden agammaglobulinemi, ävenkallad Brutons sjukdom, som enbart drabbar pojkar. En vuxen man med könsbun-den agammaglobulinemi kan aldrig föra sjukdomen vidare till sina söner. Alla hansdöttrar blir emellertid anlagsbärare eftersom hans X-kromosom bär på anlag föragammaglobulinemi (bild 2).
anlagsbärande frisk frisk mamma pappa
äggceller spermier
Ärftlighetsvägar vid X-bunden recessiv sjukdom
x x x y
anlagsbärande frisk anlagsbärande frisk frisk flicka pojke frisk flicka pojke
xx xy xx xy
frisk sjukmamma pappa
äggceller spermier
xx xy
1)
2)
xx xy
anlagsbärande sjuk frisk frisk frisk flicka pojke flicka pojke
xx xy xx xy
x x x y
25
litteraturförslagBarn eller vuxna med immunbristsjukdomEn informationsskrift från PIO för pa-tienter, föräldrar och andra anhöriga.
Brister i immunförsvaretEn informationsbroschyr för dig som harprimär immunbrist. J Björkander, D Eric-son, Immunbristenheten, SahlgrenskaUniversitetssjukhuset, Göteborg 1991.
Grundläggande immunologi, H Brändén,J Andersson, Studentlitteratur, Lund 1995.
Immunförsvaret, J Rollof, Student-litteratur, Lund 1995.
Patient and Family Handbook For ThePrimary Immune Deficiency DiseasesUtförlig beskrivning av immunförsvaret,primära immunbristsjukdomar och be-handling. Immune Deficiency Foundation,Towson, MD, USA 1993.
Primary Immunodeficiency Diseases -A molecular and Genetic Approach,Ochs, Smith, Puck, NY Oxford, OxfordUniversity Press 1999.
Elevernas skola eller skolans eleverEn handbok om att påverka den mål- ochresultatstyrda skolan. Stenhammar,Strinnholm och Nydahl, FUB och RBU isamarbete med Handikappförbunden 1995.
Ung med funktionshinderOm skola, kamrater, frigörelse och arbets-liv. Om rätten att få bestämma över sitteget liv. M Sjöberg, Liber Utbildning,Stockholm 1996.
databaserJeffrey Modell FoundationAmerikansk organisation med informa-tion om olika immunbristsjukdomar.www.jmfworld.com/
OMIM (Online Mendelian Inheritance inMan). Amerikansk databas över fleratusen ärftliga sjukdomar.www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
Socialstyrelsens kunskapsdatabas för småoch mindre kända handikappgrupper.www.sos.se/smkh/Beställning av material per telefon:08-779 96 66.
För dig som vill läsa mer...
26
Specialistvård i landetBarn och ungdomarSektionen för pediatrisk immunologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus,416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.Professor Anders Fasth, e-post [email protected]
VuxnaImmunbristenheten, Allergisektionen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, fax 031-82 05 18.Docent Janne Björkander, e-post [email protected]
Immunbristenheten, F71, Huddinge Universitetssjukhus, 141 86 Huddinge, tel 08-585 813 75, fax 08-585 81345, e-post [email protected]Överläkare Rolf Gustafson
Forskning och utvecklingKlinisk forskning bedrivs vid de tre specialistenheterna för klinisk immunologi iStockholm och Göteborg.
Genetisk forskningDocent Edvard Smith, Institutionen för biovetenskaper, Karolinska institutet, 141 57Huddinge, tel 08-608 91 14, fax 08-774 55 38, e-post [email protected]
OmvårdnadsforskningLeg sjuksköterska, med dr Ann Gardulf, Immunbristenheten, VårdutvecklingsenhetenHuddinge Universitetssjukhus, 141 86 Huddinge, tel 08-585 86851, fax 08-585 86850,e-post [email protected]
FöreningarESID, European Society for Immunodeficiency. För läkare och forskare som är intres-serade av immunbristsjukdomar. Ordförande Edvard Smith (adress m m se ovan).
INGID, International Nursing Group for Immunodeficiencies. Internationell samman-slutning för sjuksköterskor. Ordförande Julia Griffin, Childrens Hospital Medical Cen-ter, Haematology/Oncoclogy Division, 333 Burnet Avenue, Cincinatti, Ohio 45229 3039,USA, e-post [email protected], Internetadress www.ingid.org
IPOPI, International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies. Internatio-nell sammanslutning för immunbristföreningar i världen i vilken den svenska föreningenPIO ingår.
PIO, Primär Immunbrist Organisationen, Box 12053, 402 41 Göteborg, tel 031-85 46 74,fax 031-14 59 76, Internetadress www.pio.nu.
SISSI, Svenska Immunbristsjuksköterskors Intresseförening. Ordförande SusanneHansen, Immunbristenheten F71, Huddinge Universitetssjukhus, 141 86 Stockholm,tel 08-585 813 75, e-post [email protected]
27
ReferenslistaAbrahamsson G, Vad kan skolan göra för elever med medicinska handikapp? SIHLäromedel, Umeå 1995
Barker B, Odontologiska aspekter på barn med ovanliga funktionshinder, Rapport frånÅgrenska, Göteborg 1994
Barn eller vuxna med immunbristsjukdom, PIO, Primär Immunbrist Organisationen,5:e upplagan, 1998
Björkander J, Ericson D, Brister i immunförsvaret, Immunbristenheten SahlgrenskaUniversitetssjukhuset, Göteborg 1991
Björkander J, Ericson D, Immunbrist, Immunbristenheten Sahlgrenska Universitets-sjukhuset, Göteborg 1991
Den sjeldne katalogen, Smågruppesentret, 2:a utgåvan, Rikshospitalet, Oslo 1995
Din trygghet och säkerhet som patient, Socialstyrelsen 1995
Engström J, Genetiken hjälper oss förstå utvecklingsstörning, Apoteket 1997;2:12-13
Gardulf A, Hemterapi med gammaglobulin baseras på patientundervisning, Vård1995;2:65-73
Hanson L Å, Wigzell H, Immunologi del 1, sjunde omarbetade upplagan, Almqvist &Wigzell, Stockholm 1989
Janeway C, Travers P, Immuno Biology, sec edition, Blackwell Scientific Publications,Oxford 1994
Jeffrey Modell Foundation: http://www.jmfworld.com/
Könsbunden agammaglobulinemi, Socialstyrelsens kunskapsdatabas för små och mindrekända handikappgrupper: http://www.sos.se/smkh/
Manis J, Schwartz R, Agammaglobulinemia and Insights into B-Cell Differentiation,New England Journal of Medicine 1996;335:1523-1525
Patient and family handbook, sec edition, Immune Deficiency Foundation, 1993
Primary Immunodeficiency Diseases, Report of a WHO Scientific Group, Clin-Exp-Immunol 1997 Aug;109 suppl 1:1-28
Rollof J, Immunförsvaret, Studentlitteratur, Lund 1995
Sjöberg M, Ung med funktionshinder, Liber Utbildning, Falköping 1996
Skollagen 1997, Förlagshuset Gothia
Stenhammar, Strinnholm, Nydahl, Elevernas skola eller skolans elever, FUB och RBU isamarbete med HSO, 1997
Yel L, Minegishi Y, Coustan-Smith E et al, Mutations in the Mu Heavy-Chain Gene inPatients with Agammaglobulinemia, New England Journal of Medicine 1996;335:1486-1493
SmågruppsCentrumSahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra
416 85 GöteborgTelefon: 031-343 58 94
Fax: 031-343 58 93E-post: [email protected]
