NEONATAL NEONATAL TARAMA PROGRAMI TARAMA PROGRAMI

İzmir İl Sağlık Müdürlüğü İzmir İl Sağlık Müdürlüğü

Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Şube Müdürlüğü Planlaması Şube Müdürlüğü

FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI

1987 yılında 22 ilde

1993 yılında Tüm Türkiye Genelinde

BAKANLIĞIMIZIN SORUMLULUĞUNDA ÜNİVERSİTELERİN DESTEĞİYLE

BAŞLATILMIŞTIR

Bu programda,

Doğum yapılan tüm sağlık kuruluşlarından

alınan kan örnekleri tarama merkezlerine

gönderilmekte, sonuçlar aynı merkezlerden

Bakanlığa gönderilmekteydi.

SAĞLIK KURULUŞLARI

ÜNİVERSİTE

SAĞLIK BAKANLIĞI

İZMİR İLİ TARAMA MERKEZİ

Dokuz Eylül Üniversitesi

Tıp Fakültesiydi

Türkiye’de Neonatal Taramadaki Durum

• Fenilketonüri Tarama Programı; • 1987 yılında başlatıldı, 1993 yılında tüm

Türkiye’ye yaygınlaştırıldı.

• Şu anda ülkemizde doğan bebeklerin %60’ı PKU açısından taranmaktadır

YIL Toplam gelen kan örneği sayısı

Saptanan fenilketonuri sayısı

Saptanan hiperfenilalaninemili

bebek sayısı

2001 74241 2 58

2002 72091 3 68

2003 80199 3 31

2004 87067 3 22

2005 90975 3 85

2006 86537 6 283

İZMİR İLİ PKU TARAMA SONUÇLARI

86,5

95,4 95,6 97,2 96,2 96,8 95,8 98,1

86,6 85,9

93,797,7 98,2 96,7

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006*

İZMİR-FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI İZMİR-FENİLKETONÜRİ TARAMA PROGRAMI DEĞERLENDİRİLEN KAN ÖRNEĞİ ORANI %DEĞERLENDİRİLEN KAN ÖRNEĞİ ORANI %

Neonatal Tarama Programı

“Türkiye geneli’’nde doğum veya bebek tespit ve izlem hizmeti sunulan tüm 1., 2. ve 3. basamak sağlık kuruluşları.

Tüm sağlık kuruluşları, tüm yenidoğanlardan Konjenital Hipotroidi ve Fenilketonüri tanısı için kan alınması ve ailelerin bilgilendirilmesi, tanı konulan hastaların takip ve tedavisini yürütecektir.

Neonatal Tarama Programının Hizmet Alanı ve Kapsamı

Türkiye’de Yeni Neonatal Tarama Yapılanması

Hıfzısıhha Merkezleri; Ankara

İstanbul

AÇSAP Genel Müdürlüğü

İl Sağlık Müdürlükleri AÇSAP Şubeleri

Tüm 1.,2.,3. Basamak Sağlık Kurumları

İllerin Hıfzısıhha Merkezlerine Dağılımı

NEONATAL NEONATAL TARAMA TARAMA PROGRAMI İÇİN PROGRAMI İÇİN KAN ÖRNEĞİ KAN ÖRNEĞİ NASIL ALINIR ?NASIL ALINIR ?

Gerekli olan malzemelerGerekli olan malzemeler Ilık havlu ya da bez Eldiven Steril gazlı bez Alkol Lanset “Gutrie kağıtlı Kan Örneği Alma Fişi” “NTP Çalışma Formu” “Yenidoğan Karnesi” Zarf (Plastik ve kapaklı) Buzdolabı

Örnek Alınması

Örnek alımı basit bir işlemdir.

Ancak yanlış sonuçların olmaması için örneğin doğru alınmasına çok dikkat etmek gerekmektedir.

Bu amaçla şu basamaklar izlenmelidir:…

Kan Örneği Alma Fişi(Guthrie Kağıtlı)Ön yüz

Arka yüz

Tel:………………………………….

Gönderen Kurum :………………………………..

………………………………………........................

Anne T.C.Kimlik No :……………………………….

Anne Adı-Soyadı :……………………………….

Baba Adı-Soyadı :……………………………….

Bebek Doğum Tarihi :……………………………….

Bebek Ağırlığı :……………………………….

Kan Alma Tarihi :……………………………….

Antibiyotik Prematüre Kan Değişimi

Ailenin Adresi :……………………………….

Ailenin Tel No :……………………………….

Sağlık Personeli Adı-Soyadı:……………….………………………………………

No:150000

No:150000

Gön

dere

n Ku

rum

:

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

......

......

......

......

......

......

......

......

......

.An

ne T

.C. K

imlik

No

:……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

..An

ne A

dı-S

oyad

ı

:…

……

……

……

……

……

……

……

……

……

…. ……………

Ön Hazırlıkta Hiçbir İşlem Yapmadan

Önce MUTLAKA

Fişteki Bilgileri EKSİKSİZ ve

DOĞRU OLARAK

ELDE Doldurunuz

Ön Hazırlık

Tel:………………………………….

Gönderen Kurum :………………………………..

………………………………………........................

Anne T.C.Kimlik No :……………………………….

Anne Adı-Soyadı :……………………………….

Baba Adı-Soyadı :……………………………….

Bebek Doğum Tarihi :……………………………….

Bebek Ağırlığı :……………………………….

Kan Alma Tarihi :……………………………….

Antibiyotik Prematüre Kan Değişimi

Ailenin Adresi :……………………………….

Ailenin Tel No :……………………………….

Sağlık Personeli Adı-Soyadı:……………….………………………………………

No:150000

No:150000

Gön

dere

n Ku

rum

:

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

......

......

......

......

......

......

......

......

......

.An

ne T

.C. K

imlik

No

:……

……

……

……

……

……

……

……

……

……

..An

ne A

dı-S

oyad

ı

:…

……

……

……

……

……

……

……

……

……

…. ……………

0232 4418111 / 128-137

İZMİR

Kan Örneği Alma Bölümü- Guthrie Kağıdı

Kan Örneği Daireleri

Kan Örneği Gönderilen Sağlık Müdürlüğü ve Tel. no.

Kan Örneği Gönderilen Sağlık Kurumu

Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Annesinin T.C.Kimlik No

Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Anne ve Baba Ad-Soyadı

Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Doğum Tarihi

Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ağırlığı

Kan Örneği Alma Tarihi

Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Özel Durumu

Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ailesinin Adresi

Kan Örneği Alınan Y.D.’nın Ailesinin Tel no

Kan Örneği Alan Sağlık Personelinin Adı- Soyadı

Tel:………………………………….

Gönderen Kurum :Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Anne T.C.Kimlik No : 12345678912

Anne Adı-Soyadı : Aliye Güzel

Baba Adı-Soyadı : Ali Güzel

Bebek Doğum Tarihi : 01.01.2007

Bebek Ağırlığı : 3250 gr.

Kan Alma Tarihi : 03.01.2007

Antibiyotik Prematüre Kan DeğişimiAilenin Adresi 1980 Sok.No:140/3 Yalı Mah. Bostanlı-K.yaka-İzmir

Ailenin Tel No : 0232 4439987

Sağlık Personeli Adı-Soyadı:

Dr. Kerem Köse

No:150000

No:150000

Gön

dere

n Ku

rum

: A

tatü

rk E

ğit

im v

e A

raştı

rma

Hast.

Anne

T.C

. Kim

lik N

o 1

23

45

67

89

12

.An

ne A

dı-S

oyad

ı : A

liye G

üze

l

……………0232 4418111 / 128-137

İZMİR

x

Son kontrolde MUTLAKA

Fişteki Bilgileri EKSİKSİZ ve DOĞRU

OLARAK doldurduğunuzdan emin

olunuz

Fişin doldurulması sırasında kesinlikle, Kan alma bölümüne DOKUNMAYINIZ, Fişi bu bölümden TUTMAYINIZ ve bu bölüme hiçbir şey YAZMAYINIZ.

Hazırlık (Eldiven giy!)

1.Bebeğin ayağı 3 dakika boyunca ılık bir havlu ile ısıtılır. Avuç içi de ısıtmak için kullanılabilir,Ayağı kalp seviyesinden aşağıda tutmakta yarar sağlar,Bu uygulamalar örneğin alınacağı alana kan akımını arttırmaktadır.

Hazırlık2. Bebeğin topuğu %70’lik

izopropil alkol ile temizlenir. Fazla alkolü, kuru steril bir gazlı bez ile silinir ya da kuruması beklenir. Deride kalan alkol, örneği seyrelterek test sonuçlarını ters yönde etkileyebilir.

3. Topuk kurumaya bırakılır.

Kan Örneği Alımı4. Bebeğin topuğu steril bir

lanset ile derinliği 2.5 mm’den daha derin olmayacak biçimde delinir. Delme işlemi için topuğun plantar yüzünün mediyal ve lateral dış kenarları kullanılır. Her bebek için yeni bir lanset kullanılmalıdır.

(Kullanılan lanset, gazlı bez ve eldiven “Tıbbi Atık” olarak imha edilir)

Kan Örneği Alım Yeri

Kan alma Kan alma bölgeleribölgeleri

Kan Örneği için delme şekli

Kan Örneği Alımı

5. İlk damla steril bir gazlı bez ile silinir. Bu ilk kan, örneği seyrelten doku sıvısı içerebilir.

6. Bölge çok hafif sıkılarak ikinci damlanın kendiliğinden serbest kan akımı ile oluşması beklenir.

Kan Örneği Alımı7. Oluşan kan damlası Guthrie

kağıdının ön yüzündeki işaretli bölgenin ortasına değdirilerek kartın uygun miktarda kan damlasını emmesi sağlanır.

Taramaya uygun kan örneğinin çapı 6 mm’den küçük olmamalı,

İşaretli alanın içinde kalmalı,

Kağıdın arka tarafına da eşit büyüklükte geçtiğinden emin olunmalıdır.

•Çıkan kan damlası bir daire oluşturacak şekilde gutrie kağıdına emdirilir

•Sadece kan damlasının kağıda teması gerekir, topuk temas ederse kan alımı güçleşir.

8. Eğer işaretli kısmın tümü doldurulmadan kan akımı durursa, bu kısım yeniden kullanılmamalı, işlem başka bir kağıtta tekrarlanmalıdır.

Kurutma ve Saklama

9. Örneğin en az 3 saat yatay bir pozisyonda oda sıcaklığında (18-22 oC) kuruması beklenir

(Asla ıslak olarak zarfın içine konmaz).

10.Kuruma sırasında ısı, ışık ve nemden korunmalıdır.

11. Farklı bebeklerden alınan kan örnekleri birbiri ile temas etmemelidir.

Kurutma ve Saklama

12. Özel filtre kağıdına ilişik kayıt fişine gerekli bilgilerin tam ve doğru olarak yazıldığı kontrol edilmelidir.

13. Kuruyan kan örnekleri ve NTP Çalışma Formlarının birer nüshası birlikte, her hafta SALI günü saat:14:00’a kadar İl Sağlık Müd. AÇSAP Şube Müdürlüğüne elden teslim edilmelidir.

Kurutma ve Saklama

14. Örnekler kurumda :– Kurumda tercihen aşı dolabı olmayan bir

başka buzdolabında,– (Aşı dolabı kullanılıyorsa, dolabın kapağı

günde en fazla 2 kez (öğlen-akşam) açılmalıdır-tercihen aşı buzdolabı sıcaklık ölçümlerinin yapıldığı zamanlarda),

– Nem almayacak biçimde bir plastik zarf içinde,

– Bir kutuda biriktirilmelidir.

Nerede saklanacak?Nerede saklanacak?

Plastik ve/veya nem geçirmez zarfta ya da nem geçirmez kutularda

buzdolabında

Alım Sırasında Dikkat Edilmesi Gerekenler

1. Filtre kağıdı asla kan damlasının damlatıldığı yerden tutulmaz. Derideki yağ, ter, pudra, kimyasal maddeler kanın emilimini bozarak örneği kontamine edebilir.

2. Alkolün yeterli kurumaması örneği seyreltebilir.3. Daha önce delinmiş bir yerden topuk

delinmemelidir.

Alım Sırasında Dikkat Edilmesi Gerekenler

4. Sağmak ve sıvazlamak kanın hemolizine ve doku sıvısının örneğe bulaşmasına yol açabilir.

5. Kan damlacıkları üst üste konulmamalıdır. Katman oluşması bozuk sonuçlara yol açabilir.

6. Örneğe su, mama, antiseptikler gibi solüsyonların bulaşması engellenmelidir.

7. Örneğin yetersiz kuruması test sonucunu bozabilir. Kurutmak için saç kurutma aleti vb. kullanılmamalıdır.

Örneğin hatalı sonuç vermesi!

•Yetersiz örnek

•Filtre kağıdında yırtık

•Kurumamış örnek

•Nemden etkilenmiş örnek

•Örnek kağıdının kontamine olması

•Enjektöre çekili kanın kullanılması

YETERLİ ÖRNEKYETERLİ ÖRNEK

Taramaya uygun kan örneğinin çapı 6 mm.den küçük olmamalı

KAĞIDIN ARKA YÜZÜ

Kan Örneği kağıdın arka yüzüne de geçmiş olmalı

YETERLİ ÖRNEKYETERLİ ÖRNEK

YETERSİZ ÖRNEK

YETERSİZ ÖRNEK

En Uygun Kan Alım Zamanı

Taburcu olmaya en yakın dönemde

-en uygun dönem doğumdan 48-72 saat geçtikten sonra-

örnek alınmalıdır.

En Uygun Kan Alım Zamanı

Amaç anne sütü ile ya da oral yolla beslenen bebeğin kan fenilalanin düzeyinin yükselmesi için bebeğe gerekli süreyi tanımaktır.

En Uygun Kan Alım Zamanı

• Eğer yenidoğana diyaliz ya da transfüzyon uygulanması gerekiyorsa,hastanın durumu elveriyorsa bu işlem yapılmadan önce kan örneği alınmalıdır.

• Eğer örnek alınamamışsa, (plazma ya da eritrositler bebeğin kendi

metabolik durumunu tekrar yansıtabileceği dönemde) Son transfüzyondan 24 saat sonra ve 6. günde örneğin tekrar alınmasını sağlamalıdır

En Uygun Kan Alım Zamanı

Sorunlu bebeklere (antibiyotik kullanan, prematüre vb.) ilk kan örneğinden sonra bebek 3 haftalık olduğunda 2. topuk kan örneği alınmalıdır.

Sorunlu bebeklerin durumu mutlaka kayıtlarda belirtilmelidir.

Fenilketonüri Tarama, Tedavi ve İzlem Ekibi

• Hekim • Diyet uzmanı• Hemşire, ebe• Biyokimya-laboratuar teknisyenleri• Psikolog

KAYIT İŞLEMLERİKAYIT İŞLEMLERİ

Yenidoğan Tarama ProgramıYenidoğan Karnesi

• Hastaneler tarafından TÜM YENİDOĞANLAR için doldurularak, bebek taburcu olurken ailesine verilecektir.

• Üzerinde Bebeğin Adı-Soyadı ve diğer bilgileri bulunmaktadır.

• Eksiksiz ve doğru doldurulmalıdır.• Aileye bu karneyi bilgi kontrol amaçlı olarak,

eğer alınamadıysa kan örneği alımı için veya ikinci bir kan örneği alımı gerektiğinde kullanılmak üzere ilgili sağlık kurumuna iletmesi söylenmelidir.

YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI

……………………………………………….HASTANESİ

YENİDOĞAN KARNESİ

Bebeğin Adı-Soyadı:…………………………………..

Tüm bebeklerin;

•Fenilketonüri

•Hipotiroidi

gibi doğumsal hastalıklara zamanında tanı konması ve erken tedaviye başlanabilmesi için doğumdan 48-72 saat sonra topuktan kan alınması gerekmektedir.

Yukarıdaki hastalıklarda erken tanı yapılmazsa; kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır.

Bu hastalıkların erken teşhis konması ve alınacak önlemlerle tedavisi mümkündür.

Bebeğinizden bu hastalıklar için topuk kanı alındığından emin olunuz.

İZMİR İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ

ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE PLANLAMASI ŞUBESİ

Tel: 4418111/128-269

Anne Adı-Soyadı: ….…. ……………………………….Doğum şekli ve kilosu:..……………………………….Doğum tarihi: …………………………………………….Doğum saati :

……………………………………………..K vitamini uygulama durumu: ……………………..Hepatit B-1 uygulama tarihi: ………………………

Topuk kanı alındı Topuk kanı alınmadı

Topuk kanının alındığı tarih:..……………………..Topuk kanının alındığı saat: ..………………………Bebeğin özel durumu var mı? ..……………………

Prematürite Antibiotik kullanımı Kan değişimi Diğer

Kanı alan kurumun Adı: …………………………………Kanı alan kurumun tel.: …………………………………Kanı alan sağlık personelinin Adı-Soyadı: ….........................

………………………………………

Doğumdan sonra 7 gün içinde size en yakın

Sağlık Ocağına veya Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezine

MUTLAKA bebeğinizle uğrayınız.

* Özel durumu olan bebekten 3 haftalıkken tekrar topuk kanı alınmalıdır.

Tarama yapılan Kurum-İlçe:Ait olduğu dönem:Kurum Telefon ve Fax numaraları:Neonatal Tarama Programından sorumlu yetkilinin adı-soyadı/telf.:

Kan alınan bebeklerin bilgileri.Adresleri:Telefon Numaraları:

NTP Çalışma Formuna NTP Çalışma Formuna 2 nüsha2 nüsha olarak olarak yazılmalıdıryazılmalıdır

Sıra no

Guthrie kağıdı

seri no

Bebek Ad-Soyadı

Anne Adı-Soyadı

Baba Adı-Soyadı

Anne T.C.Kimlik No.

Bebek Doğum Tarihi ve Saati

Doğum Şekli ve Bebek ağırlığı

Kan Alma Tarihi ve Saati

Ailenin Adresi ve Telefon no

Bebeğin özel durumu (Antibiyotik kullanımı, prematürite, kan değişimi, diğer)

Kan örneğini alan sağlık Personelinin Adı-Soyadı:

Diğer

1 150000 Berke Alım Banu Alım Ahmet Alım

12345678901 01.01.2007

01:23

Sectio

3300 gr.

03.01.2007

09:15

1234 sok. No:12 Buca

9876543

yok Dr.İlkay Koç

2 150001 Sinem Tapu Ayten Tapu

Mehmet Tapu

98765432121 02.01.2007

11:09

Normal

2900 gr.

05.01.2007

08:20

1345 sok No:23 Şirinyer

2345678

Kan değişimi Dr.İlkay Koç

3 150002 Bebek Tatlı Ayşe Tatlı Ali Tatlı 19827653412 03.01.2007

00:15

Sectio

2000 gr.

06.01.2007

10:00

Aksel sok No:2/9 Buca

1212233

yok Ebe Gülsüm Sorkun

4 150003 Güneş Kapu

Reyhan Kapu

Erol Kapu 45637187123 01.01.2007

03:30

Sectio

3500 gr.

04.01.2007

09:25

Evka-1 No:4/3 Buca

3578762

yok Ebe Canan Zırhlı

… …………………

Gönderen Kurum/İlçe :Buca S.D.Devlet HastanesiAit Olduğu Dönem :Ocak-2007KURUM TEL/FAX NO :3948576/ 3948577NTP SORUMLUSU DOKTOR/EBE-HEMŞİRE:Dr.İlkay Koç

NTP ÇALIŞMA FORMU

Hastanelerde alınan kan örnekleri yeterlilik, doğruluk

ve formlarla uyumluluk kontrolleri yapıldıktan ve

uygun şekilde biriktirildikten sonra, alınan tüm

örnekler ve NTP Çalışma Formlarının bir nüshası

Her hafta SALI günü en geç saat:14:00’a

kadar

İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne

getirilmeli ve elden görevlilere tutanakla teslim

edilmelidir.

İzmir AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne İzmir AÇSAP Şube Müdürlüğü’ne Örnek Teslim GünüÖrnek Teslim Günü

Ne ile getirilecek?Ne ile getirilecek?

Plastik nem geçirmez zarfta

ve/veya nem geçirmez kutularda

NEREYE ELDEN TESLİM NEREYE ELDEN TESLİM EDİLECEK?EDİLECEK?

İZMİR İLSAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜİZMİR İLSAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ

ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE ANA ÇOCUK SAĞLIĞI VE AİLE PLANLAMASI ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜPLANLAMASI ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜ

3.KAT3.KAT

TAM ve DOĞRU TARAMA TAM ve DOĞRU TARAMA İÇİN YAPILMASI İÇİN YAPILMASI GEREKENLERGEREKENLER

Tüm yenidoğanların tam tespititam tespiti ve taranmalıtaranmalıHer yenidoğandan uygun büyüklükuygun büyüklük ve niteliktenitelikte kan örneklerinin alınmalıKayıtların doğru ve eksiksiz olmalıKan örneklerinin doğru saklanmalıAlınan kan örnekleri ve NTP Çalışma formu NTP sorumlusu tarafından gönderilmeden önce yeterlilik, doğruluk ve uyumluluk açısından kontrol edilmeliAÇSAP Şube Müdürlüğü’ne tamtam ve zamanındazamanında ulaştırılmalıTanı alan olguların izlenmeli izlenmeli ve tedavilerinintedavilerinin uygun merkezlerde yapılmasının sağlanmalı

Yapılması GerekenlerYapılması Gerekenler

http://www.baby-gear.biz/wp-content/uploads/2010/11/babies.jpg

Sağlık personelinin kan örneği alımında çok özenli özenli davranmalıSağlık personeli ve halk konu ve gelişmeler hakkında bilgilendirilmelibilgilendirilmeliLojistik ihtiyaçlar zamanında karşılanmalı ((Gutrie Gutrie kağıdı, plastik zarf, lanset, NTP Çalışma Formu, kağıdı, plastik zarf, lanset, NTP Çalışma Formu, Yenidoğan Karnesi…Yenidoğan Karnesi…) ) NTP Çalışma Formundan aylık bildirim Form 103’de ile yapılmalıdır.İzleme ve değerlendirme sistemi oluşturulmalıBu hususların yerine getirilmesinde kurum amirleri Bu hususların yerine getirilmesinde kurum amirleri başta olmak üzere ilgili tüm sağlık personeli sorumlu başta olmak üzere ilgili tüm sağlık personeli sorumlu ve yetkilidir.ve yetkilidir.

Yapılması GerekenlerYapılması Gerekenler

1.Kan örneği fişine kayıtları yapılır2.Eldiven giyilir3.Topuğu ılık havlu ile ısıtılır4.Topuk alkollü steril gazlı bezle silinir5.Kuruması beklenir6.Steril bir lanset, uygun yere kesici ucunun

derinliği kadar batırılır7.İlk çıkan kan damlası steril gazlı bezle silinir

KONTROL ALGORİTMİKONTROL ALGORİTMİ

8. Topuk hafifçe sıkılır9. Çıkan kan damlası bir daire oluşturacak

şekilde guthrie kağıdındaki işaretli 4 ayrı bölüme eşit ve doğru büyüklüklerde emdirilir

Unutma ! Sadece kan damlasının kağıda teması gerekir, topuk temas ederse kan alımı güçleşir.

10. Kan örnekleri doğru şekilde kurutulur ve saklanır

KONTROL ALGORİTMİKONTROL ALGORİTMİ

KONTROL ALGORİTMİKONTROL ALGORİTMİ11. Kan örnekleri ile ilgili kayıtlar yapılır

– Kan örneği kağıdı (ilk işlem olarak)– Yenidoğan karnesi (eksiksiz ve her yenidoğana)– NTP Çalışma Formu (2 nüsha olarak)

12. Kan örneklerinin ve çalışma formlarının doğruluk, yeterlilik ve uyumluluk kontrolü yapılır

13. Formla tutarlı sayıda Örnekler ve aynı sayıda ismin bulunduğu NTP Çalışma Formu zarfa koyulur

14. Kan örneklerini zamanında Müdürlüğe getirilir.

(Kurumlar NTP Çalışma Formunun kurumda kalan örneğini mümkünse elektronik ortamda ve dosyada gereğinde incelenmek üzere saklanmalıdır.)

Sağlık Evi

Sağlık Ocağı

AÇSAP Mrk.

2.Ve 3. Basamak Doğum-Çocuk Hastaneleri

Özel Hastaneler

Kapiller Kan Örneği alınması

Hıfzısıhha Merkezi (Ank.veya İst.)

Sonuçlar

Tanı konan vakalar

Sağlıklı yenidoğanlar

Aileler

Tedavi

Uzmanlaşmış Pediatri Departmanları

Değerlendirme ve İzlem

Dernek ve Vakıflar

Ulusal Yenidoğan Tarama Komitesi

Sağlık Bakanlığı

İl Sağlık Müd. AÇSAP Şb.

TEŞEKKÜRLER

Fenilketonüri (PKU;MIM# 261600)

Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45

İlk kez 1934 yılında Asbjorn Fölling tarafından

Norveçli bir ailenin iki çocuğunda

“phenylpiruvic oligophrenia”

Fenilketonüri

Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45

1953’te Jervis, hepatik fenilalanin hidroksilaz (PAH) aktivitesindeki eksikliği

1954-55’te Bickel, Woolf, Armostrong ve Tyler, diyette fenilalanin kısıtlamasının zeka geriliğini önlediği

1963’te Gutrie ve Susi tarafından Gutrie testiyenidoğan tarama programı

Klasik Fenilketonüri

• Görülme sıklığı; dünyada 1:10 000, Ülkemizde 1:4500 Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmakta, her 20-25 kişiden biri taşıyıcı

• Ülkemizde en sık tanımlanan mutasyon IVS10nt546

• Prenatal tanısı mümkün

Tarama

Hangi yaşta olursa olsun,

mental retarde veya nedeni bilinmeyen hiperaktivite,

agresyon, kendine dönük yıkıcı davranışları olan, pikası

bulunan vakalarda FKÜ akılda bulundurulmalıdır.

Fenilketonüri tedavisi

Ömür boyu, hassasiyetle sürdürülen,

programlı, multidisipliner bir yaklaşım

Blau N, Disor of Phe and BH4 Metabolism, 2006

Amaç kan FA düzeyini düşürmek veya normale indirmek

Ömür boyu

NIH consensus, Pediatrics 2001;108:972-82Hanley et al, Am J Med 2004;590-95

Tedavi erken kesilirse: kognitif fonksiyonlarda bozulma konsantrasyon süresinde kısalma, unutkanlık depresyon, anksiyete, agorafobi, benlik saygısında

azalma ani gelişen dismiyelinizasyonla karakterize nörolojik

tablolar

Tedavi süresi

Maternal fenilketonüri/HPA

Gelişen fetüste kalıcı hasara neden olan metabolik bir embriyopati

• Mikrosefali• Mental retardasyon• Kalp anomalileri• Düşük doğum ağırlığı

Türkiye ‘de (2008 yılı);

Fenilketonüri : 574 şüpheli sonuç, 255 fenilketonüri

Konjenital Hipotiroidi : 972 (geçici+kalıcı) sıklık:1/1290

sıklık: 1/2700 (kalıcı-HÜTF)

Biyotinidaz eksikliği : 5 olgu (2008 Aralık)

Laboratuvara geliş süresi : 8.5 gün Bebekten kan alma süresi: 9 gün Toplam süre : 20 gün. Hedef : < 15 gün