Scoala Sanitara Postliceala

Portofoliu Hematologie

Citcoan IonutAnul II B

Studiu individual

Anemia feripriva

EtiologieAnemia feripriva este provocata de nivelele reduse de fier din organism.Nivele reduse de fier pot aparea din urmatoarele motive:- sangerare menstruala foarte abundenta- sangerari in maladii caulcerul gastroduodenal,hemoroizii,cancerulsau utilizarea cu regularitate aaspirinei. Persoanele aflate in aceste situatii ar putea sa nu constientizeze pierderile de sange. Aceste tipuri de sangerari sunt principala cauza pentru anemia feripriva la barbati si la femei trecute demenopauza- lipsa de fier in dieta. Aceasta este un risc special pentru aceia cu necesar mare de fier, precum copii mici, adolescentii si femeileinsarcinate

SimptomatologieAnemiile feriprive usoare in cazurile usoare ar putea sa nu provoace simptome evidente. Daca anemia este accentuata simptomele pot fi:- slabiciune, oboseala si lipsa rezistentei la efort- dispnee (respiratie anevoioasa) in timpul exercitiilor-cefalee(dureri de cap)Alte semne pot fi:-tahicardie(bataile inimii foarte rapide)- unghiile de la maini si picioare foarte fragile- buzele crapate- limba depapilata (neteda) si dureroasa.

Tratament

Tratamentele pentru anemia feripriva au ca scop cresterea cantitatii de fier astfel incat sa ajunga la nivelul normal si sa identifice si sa se controleze orice situatie care provoaca anemia.

Anemia megaloblastica(Anemia prin deficit de b12)

EtiologieAnemia prin deficit de vitamina B12 apare de obicei cand organismul nu poate absoarbe aceasta vitamina din alimente. Aceasta se poate intampla daca este prezenta anemia pernicioasa. In cazul anemiei pernicioase organismul distruge celulele de la nivelul stomacului care sunt responsabile de absorbtia vitaminei B12.

Simptomatologie

In cazul formelor usoare de anemie prin deficit de vitamina B12, s-ar putea sa nu apara simptome sau acestea sa treaca neobservate. Unele persoane considera aceasta afectiune a fi doar rezultatul inaintarii in varsta. Simptomele apar in timp,de-a lungul anilor pe masura ce cantitatea de vitamina B12 absorbita de organism se diminueaza si depozitele de vitamina B12 sunt epuizate. Daca anemia se agraveaza pot fi prezente urmatoarele simptome:

-oboseala- fotofobie- aspect palid-sensibilitate dureroasa, rosiata sau sangerare la nivelul limbii- pierderea gu- stare generala alteratastului si apetitului alimentar cu scadere in greutate-diareesauconstipatie- tahicardie sau dureri precordiale

TratamentAnemia cu deficit de vitamina B12 este tratata prin tratament substitutiv cu doze crescute devitamina B12. Dupa ce nivelul de vitamina B12 revine la normal, organismul va sintetiza mai multeeritrocitesi simptomele vor disparea. Totusi, majoritatea persoanelor necesita tratamentul suplimentar pentru tot restul vietii pentru a preveni recidiva bolii. Se recomanda aceasta deoarece cauza cea mai frecventa de deficit de vitamina B12 este reprezentata de absorbtia redusa de la nivelul intestinului. Daca se opreste tratamentul substitutiv concentratia de vitamina B12 va scadea din nou.

Leucemia acuta

EtiologieCauzele leucemiei nu sunt foarte bine cunoscute. Nu se cunoaste de ce unii oameni fac acesta boala si altii nu.Cercetarile au aratat ca unii oameni sunt mai predispusi decat altii la a face aceasta boala. Un factor de risc este orice factor ce poate creste sansa de a avea o afectiune.Factorii de risc pentru leucemie sunt: tratamentele dechimioterapie(utilizate in tratamentul cancerului) expunerea la o serie deradiatiisau substante chimice la locul de munca fumatul.Majoritatea oamenilor cu aceasta afectiune nu au acesti factori de risc. Leucemia nu se transmite de obicei genetic, dar exista rare cazuri in ceea ce priveste leucemia limfatica cronica.SimptomatologieSimptomele depind de cat este de avansata boala si pot include:-febrasitranspiratiinocturne- infectii frecvente si neobisnuite-asteniesifatigabilitate-cefalee(durere de cap)- aparitia de echimoze (vanatai) pe corp si sangerari la nivelulgingiilorsi la nivelul rectului- cresterea in dimensiuni a abdomenului, dureri in partea stanga a acestuia sau in umarul drept, datoritasplineimarite-tumefiereanodulilor limfatici de la nivelul axilei, gatului sau la nivelul canalului inghinal- scaderea poftei de mancare si scaderea ingreutatedeoarece exista senzatia de plenitudine.Formele cronice de leucemie, de cele mai multe ori, nu dau nici un simptom decat cand boala este avansata.TratamentChimioterapia este un tratament care se foloseste de o serie de medicamente, utilizate in tratamentul cancerului. Este tratamentul uzual intr-o forma de leucemie acuta.Acest tratament se face in trei faze:- inductia:scopul acestui stadiu de tratament este remisia; remisia este perioada de timp in care celule canceroase au fost distruse si are loc inlocuirea cu celulele normale ale sangelui; acest lucru se obtine utilizand doze mari demedicamentefoarte puternice, care se administreaza pe o perioada de sapte-zece zile; apoi organismului ii va lua cateva saptamani sa inceapa sa produca celulele sanatoase; pe acesta perioada pacientul va fi spitalizat- consolidarea:chiar si cand testele nu mai arata celule canceroase, tot mai pot fi cateva; scopul acestei faze a tratamentului este acela de distruge si aceste celule, care au mai ramas; in aceasta faza se administreaza, de cele mai multe ori, tot aceleasi medicamente ca si in faza de inductie, dar dozele si intervalul la care se iau pot fi diferite; de exemplu, se poate administra un ciclu sau doua de tratament, care dureaza cinci zile, dar pe o perioada de una-trei luni- mentinerea:telul acestui stadiu este de a preveni reaparitia celulelor canceroase; in aceasta perioada se vor administra doze mai mici de medicamente pe o perioada de doi-trei ani; uneori acest stadiu al terapiei poate presupune si un transplant de maduva osoasa (transferul de maduva osoasa de la un donator la un primitor).Unele tipuri de leucemie acuta disemineaza repede si la nivelulsistemului nervos central, precum si la nivelulcoloanei vertebrale. Chimioterapia nu are eficacitate si la aceste nivele deoarece organismul are bariere de protectie pentru aceste parti ale corpului. Un alt tip de chimioterapie, care se numestechimioterapieintratecala, trateaza aceste zone prin injectareamedicamentelordirect in coloana vertebrala, pentru a distruge celulele canceroase de la acest nivel.

Leucemia granulocitara cronica

Etiologie Este o boala mieloproloferativa cronica , caracterizata prin proliferarea excesiva a granulocitelor. Boala apare intre 35 si 45 de ani, mai frecventa la barbate, si poate fi identificata prin doua anomali caracteristice :cromozomul Philadelphia si fosfataza alcalina leucocitara foarte scazuta .

SimptomatologieDebuteza indidios, senzatie de greutate in hipocodrul stang (datorita splenomegalile), pierdere ponderala , transpiratii, febra(cresterea metabolismului).Semnul principal este splenomegalia, enorma uneori ajungand pana la creasta iliaca,producand fenomene de compresiune.De obicei este nedureroasa, poate fi dureroasa in cazul infarctului splenic.

Tratament Principalele mijloace terapeutice sunt: radioterapia splenica, chimioterapia cu Citotosulfan.Tratamdentul de elective este cu tablete de Citosufan de 2mg /zi.Se corecteaza hiperuricemia prin hidratare, alcalinizarea urinilor,in crizele de cutizare seobtin rezultate minime cu Predison si Vincristina.

Boala Hodgkin

Etiologie Este necunoscuta, teorie neoplazica sau ce virotica nefiind demonstrate. Astzai stadializarea bolii in paragranulom, granulom si sarcom nu mai este acceptata.Boala are 4 stadii: pe masura ce progreseaza numarul limfocitelor scade , iar cel al celulelor Reed-Sernberg creste. Debutul bolii este aproape unicentric, progresand mult timp din aproape in aproape, ordonat, in interiorul tesutului limfatic. Invazia vasculara indica raspandirea dezordonata a celulelor Reed-Sternberg.

SimptomatologieDebutul este insidios , primele semen constand intr-o adenopatie suprficiala ,de obicei laterocervicala, axilara sau inghinala;mai rar se semnaleaza o adenopatie mediastinala sau retroperitoneal. Febra si pruritul sunt frecvente semen de debut. In perioada de stare, tabloul clinc este dominat de adenopatie si splenomegalie, dar boala Hodgkin nu cruta nici un tesut sau organ, putand aparea manifestari cutanate (prurit leziuni de grataj, infiltratii cutanate, pigmentatie bruna a tegumentelor), osoase , nervoase, pleura-pulmonare, digestive.Durata medie de viata este de 3-4 ani, exista si cazuri vindecate care infirma conceptia clasica potrivit careia boala este inevitabil fatala .

Tratamentul Este individualizat in functie de stadiile clinice .stadiul I(localizat) , II (regional), III (generalizat limfatic), IV(generalizat limfatic si visceral).Boala este potential reversibila in stadiile I si II si ireversibila in stadiile III si IV. Tratamentul se poate face cu chimioterapice sau radioterapice.De obicei, medicamentele se asociaza dupa formele: fie nitrogen+mustar+Vinkristina+Natulan+Predison:fie Cicofosfamoida+Vinkristia+Predison.Hemofilia AEtiologieHemofilia Aeste o afectiune transmisa genetic, legata de cromozomul X. Afectiunea a fost cunoscuta inca din antichitate, iar termenul dehemofiliea fost introdus in anul 1839. Afectiunea apare prin anomalia genei care codeaza factorul VIII al coagularii.Aceasta gena se gaseste de bratul lung al cromozomului X.TransmitereHemofilia A afecteaza aproape exclusiv sexul masculin (YX), deoarece femeile prezinta 2 cromozomi X.Cromozomul normal la femeile heterozigote (Xh X) este capabil de asigurarea unei cantitati suficiente de factor VIII.Hemofilia poate sa apara si la sexul feminin, cu conditia prezentei a 2 cromozomi anormali (Xh Xh), insa aceasta situatie se intalneste rar. Mai frecvent, femeile sunt heterozigote (Xh X), iar in aceasta situatie sunt purtatoare asimptomatice si vor transmite defectul genetic la jumatate dintre copiii de sex masculin si la jumatate din fete, care vor fi purtatoare (in conditiile in care tatal transmite un cromozom X normal).Fetele care rezulta din cuplul - tata cu hemofilie A si mama sanatoasa sunt in mod obligatoriu purtatore de gena anormala. In schimb, baietii care rezulta din acest cuplu sunt intodeauna sanatosi.Hemofilia A poate sa apara chiar si in absenta unor antecedentele heredocolaterale, adica in absenta unui istoric familial de hemofilie. In aceste cazuri este vorba despre o mutatie spontana la nivelul genei respective.

Simptomatologie Simptomatologia in hemofilia A este dependenta de gravitatea defectului genetic si in consecinta de concentratia factorului VIII.

Se pot intalni urmatoarele forme forma severa - 1 % din activitatea factorului VIII; forma medie -1 - 5 % din activitatea factorului VIII; forma usoara - 5 % din activitatea factorului VIII; forma foarte usoara - 5 - 25 % din activitatea factorului VIIIAparitia hemoragiilor spontane este cel mai caracteristic simptom. Hemoragile spontane se intalnesc in formele severe. Hemoragile sunt frecvente mai ales la nivelul articular si mai putin la nivel muscular. Cei mai multi pacienti au concentratia factorului VIII mai putin de 5 %.Pacientii se prezinta de obicei pentru durere la nivelul zonei unde s-a produs hemoragia.In afara de sangerarile la nivelul articular (care se numesc hemartroze) si sangerarile la nivel muscular se mai pot intalni: hematurie- prezenta desangein urina; sangerare nazala (epistaxis); sangerari gastrointestinale.Sangerarile la nivel tisular (hematoamele) pot fi uneori atat de importante incat sa determine compresie venoasa sau compresie nervoasa (cu ischemie) sau chiar necroza masei musculare.Unele hematoame se pot calcifica si capata aspectul unor tumori.Sunt afectate mai ales articulatiile mari genunchi; coate; glezna; umar.

Prezenta sangelui la nivelul articular determina aparitia unui sindrominflamatorla nivelul sinovialei. Inflamatia cronica in urma sangerarilor repetate duce lafibrozaarticulara si diminuarea functionalitatii articulare, iar in cazuri severe laanchiloza.Sangerarea la nivelul sistemului nervos central poate sa apara la traumatisme minore sau chiar in lipsa acestora si este responsabila de aproximativ o treime din cazurile de deces.

TratamentDiagnosticul hemofilie A se pune pe baza datelor clinice si pe investigatiile de laborator.Timpul de coagulare este prelungit. Testele care evalueaza coagularea pe cale extrinseca nu sunt modificate. Sunt modificate testele care investigeaza coagularea intrinseca.

Hemofilia BEtiologie Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul aparitiei hemofiliei la un copil depinde de materialul genetic al parintilor.Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor care se produc la nivelul cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de la unul sau ambii parinti. Cercetatorii nu cunosc motivele de ce apar aceste mutatii la unii oameni.SimptomatologieSimptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore de boala, pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleasi.

Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrareavitaminei Kde rutina- sangerarea prelungita dupacircumciziela baieti- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.

Alte simptome ale hemofiliei includ:- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala- echimoze (invinetiri) usor aparute-epistaxis(sangerare pe nas) frecvent-hematurie(sange in urina)- sangerare dupa o interventie stomatologica

Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt:- caldura locala si prurit (mancarime) in articulatii la debutulhemartrozei. Aceasta se numeste aura. Daca sangerarea nu se trateaza, disconfortul minor poate sa progreseze catre o durere majora-edemsi inflamatie a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de sangerare. Daca aceste episoade continua pot duce la durere cronica si distructie articulara- ezitarea miscarii bratului sau piciorului intr-o articulatie afectata ce poate fi observata la primii pasi ai sugarului .

Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt:-echimoza- edem- rigiditate musculara-sensibilitate- durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mariUneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de mare pentru a comprima artere si nervi, cauzand complicatii numite sindrom de compartiment. Sindromul de compartiment este o urgenta medicala care necesita un tratament rapid, pentru a preveni distrugeri permanente musculare, osoase sau ale altor tesuturi.Simptomele sindromului de compartiment sunt:- slabiciunea si paloarea extremitatilor- edem siparestezii- durere severa la mers- incapacitatea miscarii extremitatilor(paralizi)TratamentTratamentul hemofiliei se stabileste in functie de severitatea bolii. Intrucat hemofilia este o boala genetica, tratamentul se incepe de cele mai multe ori de la nastere. Hemofilia se tratateaza, in principiu, prin inlocuirea factorilor coagularii anormali pentru a preveni pierderile severe de sange si complicatiile sangerarii.

Virusiipot fi transmisi prin sangele de la donatori, desi acest lucru se intampla destul de rar. Inca din 1985, produsele de sange, cum ar fi concentratele de factori de coagulare, au fost testate pentru boli virale produse de virusuri cavirusul imunodeficientei umane (HIV), virusulhepatitei Bsihepatitei C. Sangele suspectat de astfel de virusuri nu va fi utilizat. Majoritatea procedurilor de purificare ale sangelui distrug majoritatea virusurilor care nu sunt detectati la examenulscreeninguzual. Unele virusuri inca raman in sange cum ar fi virusul hepatitei A si parvovirusurile, care sunt greu de detectat datorita structurii lor moleculare. Drept urmare, in unele cazuri destul de rare, virusurile se pot transmite prin plasma ce contine factorii coagularii, lucru care poate produce complicatii. Concentratele de plasma produse in laborator (folosind tehnicaADN-uluirecombinat) nu transmit virusuri.

Sferocitoza

Etiologie Sferocitoza ereditara sau boala Minkovski-Chauffardse caracterizeaza prineritrocite sfenoidale, fragile osmotic si care sunt sechestratetocmai datorita anomaliilor structuralela nivel splenic.

Sferocitelesuntglobule rosii a caror membrane manifesta instabilitateca urmare a disfunctiei si deficitului de proteine ce intra in scheletul acesteia: spectrina si ankirina.Consecintele acestui defectsunt:- sechestrarea in splina;- hemoliza (distrugerea hematiilor) prematura la nivelul pulpei rosii splenice.

SimptomatologiePrincipalele manifestari clinice ale sferocitozei ereditaresunt:- paloareacare este moderata, dar se poate accentua uneori;- ictermanifestat la nivelul pielii si al mucoaselor, cu urini si scaune hipercrome (inchise la culoare);-splenomegalieinsotita sau nu de hepatomegalie (marirea in volum a splinei si a ficatului);- stare generala alterata;- tahicardie;- dispnee(respiratie dificila);- astenie.

Crizele de hemoliza acutaasociaza:- dureriabdominale si lombare;- febra;- oligoanurie(cantitate scazuta sau chiar absenta urinii);- splenomegaliemoderata.

Hemoliza cronicaare un tablou clinic specific, prin:- tulburari de crestere(nanismul anemic);- craniul in turn;- deformarea boltii palatine;- oase lungi;- alterarea dezvoltarii danturii;- poli sau bradidactilie(mai multe sau mai putine degete);- exoftalmie;-litiaza biliara.TratamentTratamentul de electie al sferocitozeiil constituiesplenectomiaprin care:- dispare anemia;- se corecteaza tulburarile de crestere;- dispar puseele de hemoliza;- creste durata de viata a hematiilor, dar ramane sub normal;- sferocitoza se reduce putin.

Indicatiile splenectomieiin sferocitoza sunt:- copii peste 5 ani;- boala activa;- diferitele complicatii(litiaza biliara, ulcere gambiere).

Inainte de interventiepacientul este vaccinat pentru Pneumococ si Haemophilus influenzae, iarpostoperator, se administreaza penicilina.

Tratamentul adjuvanteste reprezentat de:- administrare deacid folic1mg/zi;- transfuzii de sangein crize;- drenajul biliar.

Mielomul multiplu

Etiologie Proliferaremaligna, de origine necunoscuta, a plasmocitelor inmaduva osoasa.mielomul multiplusedezvolta, in general, la persoanele de varsta trecuta de 60 ani.

Simptomatologie Din cauza proliferarii plasmocitelor, celulele specializate in secretia deanticorpi,se observa insangelebolnavului ocrestereanormala a producerii unui singurtipdeimunoglobulinapentru unmielomanume. Plasmocitele secretasubstantecare antreneaza treptat o distrugere a tesutuluiosos.boalapoate fi descoperita cu ocazia unordureriosoase rebele, a uneianemiisau a unei cresteri importante a vitezei de sedimentare, putand depasi 100 mm pentru o ora.

TratamentTratamentulmielomului multipluface apel lachimioterapie, al carei scop este sa distruga proliferarea plasmocitara. In unele cazuri se utilizeaza simultan mai multi agenti chimioterapici (polichimioterapie). Un tratament de intretinere cu interferon este uneori necesar. Atunci cand afectiunea survine inaintea varstei de 50 ani, se prefera, de obicei, administrarea unui tratament mai greu, care poate comporta o chimioterapie intensiva si, eventual, o grefa de maduva.Bistrita, 2013