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Es sobre la estructura y organización de los genes
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Escuela Superior Politécnica de Chimborazo
SALUD PÚBLICA MEDICINA
TEMA: ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DE LOS GENESGRUPO NO 3
• Valdiviezo Fransheska
• Paredes Sofía
• Vera Juliana
• Velasteguí Santiago
• Ortiz Lady
• Arce Daniela
ESTRUCTURA Y
ORGANIZACIÓN DE
LOS GENES
Segmento de molécula de ADN que contiene un
código para la secuencia de aminoácidos de una cadena
de polipétidos.
Gen humano o de la mayor parte de los organismos
eucariotas es otro significado
La cadenas de genes están interrumpidos por
secuencias no codificadas
Características estructurales de un gen
humano típico
• Secuencia de ADN cromosómico necesario para la elaboración de un producto funcional, sea un polipéptido o una molécula de ARN funcional
GEN
• no solo las secuencias codificantes, sino otras secuencias de nucleótidos adyacentes necesarias para la adecuada expresión del gen.
SE UNE
•Los nucleótidos
adyacentes aportan las
señales moleculares de
inicio y terminación para
la síntesis de ARNm.
•En cada tejido se expresa unsubgrupo de genes delgenoma. Hay varios tiposmarcadores con propiedadesdiferentes para cada tipo detejido y célula.
•El ambiente genómico es muyimportante en su evolución yregulación.
Familia de genesMuchos genes forman parte de familias de
secuencias de ADN muy relacionadas. Se localizan en un pequeño espacio en el cromosoma 11.
Una pequeña familia de genes es la que codifica las proteínas de las hemoglobinas, de las globinas α y β
en los cromosomas 11 y 16 respectivamente.
Una súper familias es representada por los genes OR (olfatory receptor) que forman receptores de
acoplamiento de proteínas G.
Seudogenes
Las secuencias de ADN
que muestran una gran
similitud con genes
conocidos pero que
carecen de función se
denominan seudogenes
Estan distribuidos
por todo el genoma
y son dos tipos
generales los
procesados y no
procesados.
A diferencia de los no
procesados los procesados
son genes que se han
formado no a través de
mutaciones sino mediante
un proceso llamado
retrotransposición de una
copia de ADN.
Se considera que
los seudogenes no
procesados son
productos de la
evolución.
En muchas familias de
genes el numero de
seudogenes es igual o
superior al de genes
funcionales.
Por ejemplo el caso del gen ORse a estimado que existen 600o más seudogenes diseminadospor todo el genoma humano.
SEUDOGENES Genes ARN no
codificadores
No todos los genes
codifican proteínas.
La función de estos genes
esta implicada en la
regulación de otros genes,
Una clase importante de
estos genes ARN no
codificadores son los genes
microARN
Por ejemplo el cromosoma 11
presenta sus 1.300 genes
codificadores de proteínas y tiene
200 genes no codificadores cuyo
producto final es un ARN no una
proteína
En el genoma encontramos al menos 250 y algunos de ellos controlan la expresión o la represión de otros
genes durante su desarrollo.
El inicio de la transcripción de ungen se encuentra bajo la influenciade promotores así como proteínasespecíficas conocidas comofactores de transcripción queinteractúan con secuenciasespecíficas y determinan el patrónespacial y temporal de la expresiónde un gen.
La transcripción inicia en ellugar de inicio de latranscripción del ADNcromosómico al comienzo de laregión 5 transcrita pero notraducida, luego continua a lolargo del cromosoma hastavarios cientos o millones depares de bases, a través deintrones y exones.
Fundamentos de la expresión génica
Transcripción
Familias de genes
GENESPertenecen a las familias de
ADN estrechamente relacionado
Se reconocen por la similitud en:
Secuencia de nucleotidos de los
mismos genes
Secuencia de aminoacidosde los polipeptidos
codificados ‘
• La secuencia de los exones de ungen, pueden estar emparentados conlas secuencias de los exones de otrogen.
• Los intrones suelen parecerse muchomenos
• La abundancia de genes formadospor exones con origen común resaltala importancia dela amplificacióngénica como mecanismo de creaciónde nuevos genes
Un grupo de genes que proviene de la duplicación y diversificación de un gen ancestral se denomina FAMILIA
GÉNICA
Los miembros de dos de estas familias de genes se localizan en el cromosoma 11, e ilustran caracteristicas
que definen a las familias de genes en general:
Familia: compuesta por genes que codifican las cadenas de
proteinas de lashemoglobulinas
Grupos de genes de las a y B globinas en los cromosomas 16 y 11, parecen q se originaron porduplicación de un gen precursor
Los genes de cada grupo tienen secuenciasmas similares entre sí que con los de otro
grupo
Cada grupo ha evolucionado mediante una serie de duplicacionesgénicas
Cromosoma 11
Familia de genes delReceptor Olfatorio (OR)
(350) Genes OR funcionales en el genoma , responsables del sentidodel olfato y se encuentran en casitodos los cromosmas , aunque la mayoría (11), y en la proximidad
de los genes de la B globina
Cromosoma 11
Traducción y código
genético
TRADUCCIÓN
TRADUCCIÓN
RIBOSOMAS
MOLÉCULAS DE ARNt
ARNm
FACTORES PROTEICOS
Cambio de la secuencia de nucleótidos de una molécula de
ARNm a la secuencia de aminoácidos de una cadena polipeptidica
RIBOSOMAS
Son complejos macromoleculares de
proteínas y ácido ribonucleico (ARN) que
se encuentran en el citoplasma
Complejo molecular encargado de sintetizar proteínas a partir de la
información genética que les llega del ADN
transcrita en forma de ARN mensajero
(ARNm)El ribosoma lee el ARN mensajero y ensambla
los aminoácidos suministrados por
los ARN de transferencia a la proteína en crecimiento
Traducción
TRADUCCIÓN
MOLÉCULAS
DE ARNt
tipo de ácido
ribonucleico
encargado de
transportar
los aminoácidos a
los ribosomas y
ordenarlos a lo largo
de la molécula de
ARNm
Existe una molécula de
ARNt para cada
aminoácido, con una
tripleta específica de
bases no apareadas, el
anticodón
Se unen por medio
de enlaces
peptídicos para
formar proteínas
durante el proceso
de síntesis proteica
El ARN mensajero es el que lleva la
información para la síntesis de
proteínas, este determina el orden en que se unirán los
aminoácidos
En el ribosoma el ARN
mensajero (ARNm) se traduce en una proteína
ARNm
Traducción
Mecanismo de traducción• El ARNm se une al
ribosoma y se posiciona para la traducción
FASE DE INICIACIÓN
• Los aminoácidos se van uniendo por medio de enlaces peptídicos en el orden determinado por los codones de ARNm.
FASE DE ELONGACIÓN
• El ARNm y la nueva cadena polipeptidica se separan del ribosoma.
FASE DE TERMINACIÓN
Código genético•Consiste en el sistema de tripletes de ARN copiado
a partir del ADN que especifica el orden de los
aminoácidos en una proteína.
Procesamiento postraduccion
La cadena de polipeptidos del
producto primario forma una estructura tridimensional
2 o mas cadenas polipetidos del
mismo o diferentes
genes y forman un complejo proteico
2A-globina + 2B-globinahemoglobina retramerica.
Procesamiento postraduccion
los productos proteicos pueden ser modificados y tienen
una influencia significativa respecto a la
proteina modificada
Otras modificaciones
eliminan secuencias amino-terminales (localizacion en la
celula)
Las dos cadenas que forman la insulina madura (21 y 30
aminoacidos) provienen de la
proinsulina de 82 aminoacidos.
Procesamiento postraduccion
Transcripcion del genoma mitocondrialEl genoma mitocondrial presenta un sistema diferente de transcripcion y de sintesis de proteinas
Se utiliza un ARN polimerasa especializada (genoma nuclear)
Contiene dos secuencias promotor relacionadas (1 x cadena)
Y los transcritos mitocondriales generan: ARNm, ARNt, y ARNrmitocondriales individuales
