الأمراض الوراثية وزواج الأقارب

1Page 1

1

األمراض الوراثية وزواج األقارب

غازي عمر تدمري . د

المرآز العربي للدراسات الجينية

دبي، اإلمارات العربية المتحدة

2Page 2

2

تعريف : علم الوراثة

علم دراسة المورثات والصفات الوراثية التي •. تنتقل من اآلباء لألبناء عن طريق المورثات

صفات نتيجة اختالف التباين األنواع واختالف •. المادة الوراثية

3Page 3

3

الحضارات القديمة : علم الوراثة

محسنة من الحنطة في قبور نواع أ: مصر •.). ي.ق سنة 7000(الفراعنة

تحسين أنواع الذرة في وادي : المكسيك•.). ي. سنة ق 6250 (أوآساآا

تحسين سالالت الخيل وتلقيح :بابل• سنة 6000( حوالي قبلاشجار النخيل

.). ي.قتطوير خصائص : بالد الرافدين ووادي النيل •

ـ 2400( والقطن الصوياالحنطة والرز وفول .). ي. سنة ق2800

4Page 4

4

التعريف الحديث : علم الوراثة

. )م1884-1822 (مندل يوهان جريجور •

أبو علم الوراثة، وعالم نبات وراهب •. نمساوي

اآتشف الكثير من القوانين •.األساسية للوراثة

البازالء أدت تجاربه في تكاثر نبات •.علم الوراثة وضع أسس إلى

5Page 5

5

التعريف الجزيئي : علم الوراثة

الموجودة الصبغيات المعلومات الوراثية محمولة ضمن .في نواة الخاليا وتحوي الدنا الحامل للمورثات

6Page 6

6


تقوم الجينات بتشفير •المعلومات الضرورية الصطناع

تلعب لالبروتينات المختلفة، دورا آبيرا في تحديد النمط

.الظاهري لإلنسان

على الرغم من وجود جميع •الجينات في آل الخاليا، تعمل

بعض منها تبعا لدور الخلية . والبروتينات المطلوبة منها

7Page 7

7


توجد المورثات على شكل •ثنائي الصيغة حيث تسيطر

إحدى النسختين لتطغى بصفاتها على صفات المورثة

).الضعيفة (المتنحية

46، و )مطبخ (الجسم• ،)آتاب للطهى (آروموسوم

. )ةوصف( ةوالمورث

8Page 8

8

الطفرة الوراثية

خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية

الطفرة النقطية •

الطفرة باإلضافة •

الطفرة بالحذف •

باإلنقالبالطفرة •

9Page 9

9

الوراثة السائدة

. أآثر أنماط الوراثة انتشارا في العالم •. إلى اإلصابة بمرض ؤديي ننسختيال تلف في إحدى •.ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب • يكون المصاب أول شخص يصاب في العائلة قد•

) . الحالة الفردية(أن ينقل المرض إلى بعض أوالده يمكن المصاب•

%.50بنسبة . تساوي الذآور واإلناث في المرض •. تفاوت شدة اإلصابة بين األجيال •

10Page 10

10

الوراثة السائدة

11Page 11

11

الوراثة المتنحية

.أآثر أنماط الوراثة انتشارا في العالم العربي •

. عطب أو تلف في آال نسختي المورث •

نسخة تالفة واحدة فقط ال يصاب بالمرض ه لدي من•. )حامل للمرض (

ال إال يعلمون إن آانوا حاملين للمرض أو سليمين •.بعد أن يولد لهم مولود مصاب بمرض وراثي

12Page 12

12

الوراثة المتنحية

13Page 13

13

. تلميحات ضمنية عن وجود العناصر السائدة •

ما أحييتنا وقواتنا اللهم متعنا بأسماعنا وأبصارنا ”•رواه الترمذي في سننه ( “ واجعله الوارث منا

) والحاآم في المستدرك

فالكلمة تعني ما تحمله ،سبب اختيار آلمة وارث • أن تكون الصفات المذآورة في الحديث من الوراثة

). الجينات (هي السائدة عند توريث المورثات

أنماط الوراثة من خالل السنة النبوية الشريفة

14Page 14

14

.متنحية تلميحات ضمنية عن وجود العناصر ال •

جاء رجل من ”: عن أبي هريرة رضي اهللا عنه قال •: صلى اهللا عليه وسلم فقال النبي إلى فزارة بني

صلى النبيإن امرأتي ولدت غالما أسود، فقال : نعم، قال : قالهل لك من إبل؟ : اهللا عليه وسلم

هل فيها من أورق؟ : حمر ، قال : قال فما ألوانها؟ قال فأنى أتاها ذلك؟ : ، قال لورقا إن فيها : قال

وهذا عسى أن : عسى أن يكون نزعه عرق، قال “ يكون نزعه عرق

أنماط الوراثة من خالل السنة النبوية الشريفة

15Page 15

15

. سلسلة الحمض النووي لتحديد المورثات ومواقعها •

. مورث في آل خلية 30000اآتشاف •

فهم آيفية عملها وتعاونها معا سيستمر طيلة •. العقود المقبلة

. معرفة وظيفة المورث من خالل أعطاله •

. مرض وراثي 18000•

مشروع الجينوم البشري

16Page 16

16

األمراض الوراثية في شعوب العالم

17Page 17

17

األمراض الوراثية في العالم العربي

.القضاء على األمراض المعدية •

.تعزيز الرعاية الصحية •

.االهتمام بالنشر العلمي •

0

500

1000

1500

2000

2500

3000

1986

1987

1988

1989

1990

1991

1992

1993

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

18Page 18

18


ثانيالتشوهات الخلقية •أآبر مسبب لوفيات

. األطفال في دول الخليج

في السادسةاإلمارات •العالم من حيث أعداد

المصابين باألمراض الوراثية . بين حديثي الوالدة

أهم رابعاألمراض الوراثية •. مسبب للوفيات في الدولة

19Page 19

19


20Page 20

20


تخفيف المعاناة البشرية من األمراض

الوراثية في العالم .العربي

21Page 21

21


22Page 22

22


. قواعد البيانات الدولية •. المنشورات الدولية •.المنشورات المحلية •. المساهمات الفردية•

23Page 23

23

CTGAقاعدة البيانات

. المساهمة في التخطيط الصحي واتخاذ القرار•

. االهتمام بالمعلومات المحلية •

.تعزيز التعاون العربي والدولي •

.نشر الوعي الوراثي •

. وسيلة لتشخيص األمراض الوراثية •

24Page 24

24

Int.: 53,000

Natl.: 8,000

Int.: 2,040

Natl.: 306

Int.: 494

Natl.: 74

Int.: 1173

Natl.: 176

Int.: 1,764

Natl.: 333


25Page 25

25

800

900

1000

1100

1200

1300

11.0412.041.052.053.054.055.056.057.058.059.0510.0511.0512.051.062.063.064.065.066.067.068.069.0610.0611.0612.061.072.073.074.075.078.079.0710.0711.0712.071.082.083.084.085.08


26Page 26

26

0

50

100

150

200

250

300

350

Om

an

UAE

KSA

Lebanon

Palestine

Tunisia

Egypt

Morocco

Bahrain

Kuwait

Algeria

Jordan

Iraq

Yemen

Syria

Sudan

Libya

Qatar

Com

oros

Somalia

Eritrea

Mauritania

Djibouti

675

CTGA :9.2004قاعدة البيانات

27Page 27

27

0

50

100

150

200

250

300

350

Om

an

UAE

KSA

Lebanon

Palestine

Tunisia

Egypt

Morocco

Bahrain

Kuwait

Algeria

Jordan

Iraq

Yemen

Syria

Sudan

Qatar

Libya

Com

oros

Somalia

Eritrea

Mauritania

Djibouti

1246

CTGA :5.2008قاعدة البيانات

28Page 28

28

www.cags.org.ae


29Page 29

29

www.cags.org.ae


30Page 30

30

www.cags.org.ae


31Page 31

31

Abdominal Muscles, Absence of, with Urinary Tract Abnormality and CryptorchidismAbsence Defect of Limbs, Scalp, and SkullAchondroplasiaAcromelic Frontonasal DysostosisAdrenogenital SyndromeAdrenoleukodystrophyAndrogen Insensitivity SyndromeAnencephalyAngioedema, HereditaryAngiotensin IAngiotensin I-Converting EnzymeApolipoprotein A-IApolipoprotein BArthrogryposis Multiplex CongenitaAstma SusceptibilityAtrial Septal Defect 1Autonomic Control, Congenital Failure ofBartter Syndrome, Type 3B-Cell CLL/Lymphoma 2BiotinidaseBladder CancerBreast CancerCaffey DiseaseCampomelic dysplasiaCanavan DiseaseCardiomyopathy, Familial RestrictiveCat Eye SyndromeCerebellooculorenal Syndrome 2Cerebro-costo-mandibular dysplasiaChoanal Atresia, PosteriorChondrodysplasia punctataChondrodysplasia Punctata 2, X-Linked DominantChondrodysplasia Punctata, Autosomal DominantChondrodysplasia, Grebe TypeChromosome 18p Deletion SyndromeCoarctation of AortaCohen SyndromeColorectal Cancer, Hereditary NonpolyposisConotruncal Heart MalformationsCystic Fibrosis Transmembrane Conductance RegulatorCystinosis, NephropathicDandy-Walker SyndromeDeafness, Autosomal Recessive 27Desbuquois SyndromeDiabetes Mellitus, Noninsulin-DependentDiGeorge SyndromeDown SyndromeDyskeratosis Congenita, X-LinkedDystrophia Myotonica 1Ectodermal Dysplasia, AnhidroticEllis-van Creveld syndromeEnuresis, Nocturnal 1Ependymima, FamilialEpidermolysis Bullosa Letalis

Epidermolysis Bullosa with Pyloric AtresiaEpiphyseal Dysplasia, Multiple, 4Essential HypertensionFabry Disease Facial Ectodermal DysplasiaFactor X DeficiencyFamilial DwarfismFanconi AnemiaFibrochondrogenesisFragile Site Mental Retardation 1 GeneFrontofacionasal DysostosisFucosidosisFumarase DeficiencyGalactosemiaGangliosidosis, Generalized GM1, Type IGaucher Disease, Type IGaucher Disease, Type IIGlaucoma, Primary Open Angle, Juvenile-Onset, 1Glioma of Brain, FamilialGlomerulonephritisGlucocorticoid Deficiency 2Glucose-6-Phosphate DehydrogenaseGlutaricacidemia IGlycogen Storage Disease IIGray Platelet SyndromeGuanine Nucleotide-Binding Protein, Beta-3Guillain-Barre Syndrome, FamilialHashimoto ThyroiditisHemangioma, Capillary InfantileHematuriaHemoglobin, Gamma GHemoglobin-Alpha Locus 1Hemoglobin-Beta LocusHemolytic-Uremic SyndromeHernia, DiaphragmaticHirschsprung DiseaseHodgkin LymphomaHoloprosencephaly 1, AlobarHolt-Oram SyndromeHomocystinuriaHutchinson-Gilford Progeria SyndromeHydrocephalus due to Congenital Stenosis of Aqueduct of SylviusHypercholesterolemia, Autosomal DominantHyperglycerolemiaHyperoxaluria, Primary, Type IHypoparathyroidismIchthyosis, Lamellar, 5Ichtyosis, Follicular Atrophoderma, Hypotrichosis, and HypohidrosisInsensitivity to Pain, Congenital, with AnhidrosisIntracranial Hypertension, IdiopathicIsoniazid InactivationJejunal AtresiaJeune thoracic dysplasia

Joubert Syndrome 1Klippel-Feil SyndromeKrabbe DiseaseL1 Cell Adhesion MoleculeLandau-Kleffner SyndromeLarsen Syndrome, RecessiveLeiomyoma, Hereditary Multiple, of SkinLeprosy, Susceptibility to, 2Leukemia, Acute MonocyticLeukemia, Acute T-CellLeukemia, Chronic LymphocyticLeukemia, Chronic MyeloidLipodystrophy, Congenital Generalized, Type 2Lymphoma, Non-Hodgkin, FamilialMal de MaledaMannosidosis, Beta A, LysosomalMaple Syrup Urine DiseaseMasa SyndromeMcDonough SyndromeMenkes DiseaseMevalonate KinaseMicrogastria-Limb Reduction Defects AssociationMiller-Dieker Lissencephaly SyndromeMoymoya Disease 1Mucopolysaccharidosis Type IIIBMucopolysaccharidosis Type VIMulticystic Renal Dysplasia, BilateralMultiple Acyl-CoA Dehydrogenation DeficiencyMuscular Dystrophy, Congenital, 1BMuscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absence of Large Myelinated FibersMyeloma, MultipleNatriuretic Peptide PrecursorNephronophthisis 1Nephrosis 1, Congenital, Finnish TypeNetherton SyndromeNeuroblastomaNeurofibromatosis, Type INevo SyndromeNiemann-Pick Disease, Type C1Nijmegen Breakage SyndromeNoonan Syndrome 1Oculopalatoskeletal SyndromeOmphaloceleOsteogenesis Imperfecta, Progressively Deforming, withNormal ScleraeOsteogenesis Imperfecta, Type IOsteopetrosisOtoferlinPachydermoperiostosisPancreas, AnnularPapillorenal SyndromePendred SyndromePersistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and II

Phocomelia rt. HandPhocomelia rt. Tibia/FibiaPhospholipase A2, Group 1BPierre Robin SyndromePilonidal SinusPoland SyndromePolycystic Kidney Disease, Autosomal RecessivePolydactyly, Imperforate Anus, and Vertebral AnomaliesPolymicrogyria, Bilateral FrontoparietalPopliteal Pterygium Syndrome, Lethal TypePotter SyndromePrader-Willi SyndromePrimary Ciliary DyskinesiaPropionicacidemiaProtein S, AlphaPseudotrisomy 13 SyndromePseudovaginal Perineoscrotal HypospadiasPulmonary Hypertension, PrimaryPulmonary HypoplasiaPyloric AtresiaRadioulnar SynostosisRenal Tubular AcidosisReninReticular Pigmented Anomaly of FlexuresRight Pelvic KidneyRobinow Syndrome, Autosomal RecessiveRubinstein-Taybi SyndromeSaethre-Chotzen SyndromeSandhoff DiseaseSchneckenbecken dysplasiaSchwartz-Jampel Syndrome, Type 1Secreted Ly6/uPAR-Related Protein 1Short-rib-polydactyly IIISickle Cell AnemiaSotos SyndromeSpinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal RecessiveSpondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive 1Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-Hand TypeStickler SyndromeStuve-Wiedemann SyndromeSuppressor of Tumorigenicity 8Tay-Sachs DiseaseThanatophoric dysplasiaThyroid Carcinoma, PapillaryThyroid DysgenesisTracheoesophageal Fistula with or without Esophageal AtresiaTrisomy 18-Like SyndromeTurcot SyndromeVesicoureteral RefluxVitiligoWaardenburg-Shah SyndromeWilms Tumor 1Xeroderma Pigmentosum, Complementa Group AZinc Finger Homeobox 1B

سرطان الثدي

السكري

المنغولي البله

فرط الضغط

الفولي التسمم

ألفا الثالسيميا

بيتا الثالسيميا فقر الدم المنجلي

240: األمراض الوراثية في اإلمارات

32Page 32

32

3-@Methylglutaconic Aciduria, Type IAcyl-CoA Dehydrogenase, Medium-Chain, Deficiency Of Adenomatous Polyposis of the ColonAllergic RhinitisAnencephalyAntiphospholipid SyndromeArgininosuccinic AciduriaBardet-Biedl SyndromeBehcet SyndromeBile Duct CystsBreast CancerCarnitine Deficiency, Systemic PrimaryCarnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal NeonatalCarpenter SyndromeChediak-Higashi Syndrome Cylindromatosis, FamilialCystic Fibrosis Diabetes Mellitus, Insulin-DependentDiabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent Diabetic Nephropathy, Susceptibility toDiaphragmatic Hernia, CongenitalDown Syndrome Dubin-Johnson Syndrome Ebstein AnomalyFamilial Mediterranean FeverFibromatosis, Congenital GeneralizedFocal Segmental Glomerulosclerosis 1Fragile X Mental Retardation SyndromeFryns SyndromeGilles De La Tourette SyndromeGlucose-6-Phosphate DehydrogenaseGlycogen Storage Disease IHemangiopericytoma, Malignant Hematuria, Benign FamilialHemifacial MicrosomiaHemoglobin - Alpha Locus 1Hemoglobin - Beta LocusHemolytic Uremic Syndrome, AtypicalHemophilia AHirschsprung Disease, Susceptibility to, 1Hodgkin LymphomaHolt-Oram SyndromeHomocystinuria (Deficiency of N(5,10)-Methylenetetrahydrofolate Reductase Activity)Huntington Disease

Hypercholesterolemia, Autosomal DominantHyperoxaluria, Primary, Type I Hypospadias, AutosomalIgE Responsiveness, AtopicInflammatory Bowel Disease 1 IntussusceptionIsovaleric AcidemiaJervell and Lange-Nielsen SyndromeKawasaki DiseaseKlippel-Feil Syndrome, Autosomal Recessive Laurence-Moon Syndrome Legg-Calve-Perthes DiseaseLung CancerLymphoma, Non-Hodgkin, Familial Lymphoproliferative Syndrome, X-LinkedMacroglobulinemia, Waldenstrom, Susceptibility To, 1Malignant Hyperthermia, Susceptibility To, 1Maple Syrup Urine DiseaseMegaloblastic Anemia 1Membranoproliferative Glomerulonephritis, X-LinkedMethylmalonic Aciduria (Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency)Multicystic Renal Dysplasia, BilateralNasopharyngeal CarcinomaNeural Tube Defects, Folate-SensitiveNoonan Syndrome 1Oculocutaneous Albinism, Type IAOpitz SyndromeOsteopetrosis, Autosomal Recessive 1Patella, Chondromalacia OfPeutz-Jeghers Syndrome Phenylketonuria Pilonidal Sinus Polycystic KidneysPolycystic Ovary Syndrome 1Polyhydramnios, Chronic IdiopathicPolymicrogyria, Bilateral PerisylvianPorphyria, Acute Intermittent Propionic AcidemiaProstate Cancer Pyloric Stenosis, Infantile Hypertrophic 1Renal Cell Carcinoma, PapillaryRhabdomyosarcoma 1Rokitansky-Kuster-Hauser SyndromeSchwannomatosis

Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis SyndromeSickle Cell AnemiaSlipped Femoral Capital EpiphysesSpinal Muscular Atrophy, Type ISpinal Muscular Atrophy, Type II Spinal Muscular Atrophy, Type IIISpondyloarthropathy, Susceptibility to, 1Suppressor of Tumorigenicity 8 Syndactyly, Type I Systemic Lupus ErythematosusTakayasu ArteritisTelangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, of Rendu, Osler, and WeberTesticular Torsion Testicular TumorsTetralogy of FallotThyroid Carcinoma, FollicularThyrotoxic Periodic ParalysisUlcerative Colitis, Susceptibility toVitamin D-Dependent Rickets, Type II Wegener Granulomatosis Wolman Disease


السكري



بيتا الثالسيميا

فقر الدم المنجلي

109: األمراض الوراثية في البحرين

33Page 33

33

Abdominal Muscles, Absence of, with Urinary Tract Abnormality and CryptorchidismAbsence Defect of Limbs, Scalp, and SkullAchondroplasiaAcromelic Frontonasal DysostosisAdrenogenital SyndromeAdrenoleukodystrophyAndrogen Insensitivity SyndromeAnencephalyAngioedema, HereditaryAngiotensin IAngiotensin I-Converting EnzymeApolipoprotein A-IApolipoprotein BArthrogryposis Multiplex CongenitaAstma SusceptibilityAtrial Septal Defect 1Autonomic Control, Congenital Failure ofBartter Syndrome, Type 3B-Cell CLL/Lymphoma 2BiotinidaseBladder CancerBreast CancerCaffey DiseaseCampomelic dysplasiaCanavan DiseaseCardiomyopathy, Familial RestrictiveCat Eye SyndromeCerebellooculorenal Syndrome 2Cerebro-costo-mandibular dysplasiaChoanal Atresia, PosteriorChondrodysplasia punctataChondrodysplasia Punctata 2, X-Linked DominantChondrodysplasia Punctata, Autosomal DominantChondrodysplasia, Grebe TypeChromosome 18p Deletion SyndromeCoarctation of AortaCohen SyndromeColorectal Cancer, Hereditary NonpolyposisConotruncal Heart MalformationsCystic Fibrosis Transmembrane Conductance RegulatorCystinosis, NephropathicDandy-Walker SyndromeDeafness, Autosomal Recessive 27Desbuquois SyndromeDiabetes Mellitus, Noninsulin-DependentDiGeorge SyndromeDown SyndromeDyskeratosis Congenita, X-LinkedDystrophia Myotonica 1Ectodermal Dysplasia, AnhidroticEllis-van Creveld syndromeEnuresis, Nocturnal 1Ependymima, FamilialEpidermolysis Bullosa Letalis

Epidermolysis Bullosa with Pyloric AtresiaEpiphyseal Dysplasia, Multiple, 4Essential HypertensionFabry Disease Facial Ectodermal DysplasiaFactor X DeficiencyFamilial DwarfismFanconi AnemiaFibrochondrogenesisFragile Site Mental Retardation 1 GeneFrontofacionasal DysostosisFucosidosisFumarase DeficiencyGalactosemiaGangliosidosis, Generalized GM1, Type IGaucher Disease, Type IGaucher Disease, Type IIGlaucoma, Primary Open Angle, Juvenile-Onset, 1Glioma of Brain, FamilialGlomerulonephritisGlucocorticoid Deficiency 2Glucose-6-Phosphate DehydrogenaseGlutaricacidemia IGlycogen Storage Disease IIGray Platelet SyndromeGuanine Nucleotide-Binding Protein, Beta-3Guillain-Barre Syndrome, FamilialHashimoto ThyroiditisHemangioma, Capillary InfantileHematuriaHemoglobin, Gamma GHemoglobin-Alpha Locus 1Hemoglobin-Beta LocusHemolytic-Uremic SyndromeHernia, DiaphragmaticHirschsprung DiseaseHodgkin LymphomaHoloprosencephaly 1, AlobarHolt-Oram SyndromeHomocystinuriaHutchinson-Gilford Progeria SyndromeHydrocephalus due to Congenital Stenosis of Aqueduct of SylviusHypercholesterolemia, Autosomal DominantHyperglycerolemiaHyperoxaluria, Primary, Type IHypoparathyroidismIchthyosis, Lamellar, 5Ichtyosis, Follicular Atrophoderma, Hypotrichosis, and HypohidrosisInsensitivity to Pain, Congenital, with AnhidrosisIntracranial Hypertension, IdiopathicIsoniazid InactivationJejunal AtresiaJeune thoracic dysplasia

Joubert Syndrome 1Klippel-Feil SyndromeKrabbe DiseaseL1 Cell Adhesion MoleculeLandau-Kleffner SyndromeLarsen Syndrome, RecessiveLeiomyoma, Hereditary Multiple, of SkinLeprosy, Susceptibility to, 2Leukemia, Acute MonocyticLeukemia, Acute T-CellLeukemia, Chronic LymphocyticLeukemia, Chronic MyeloidLipodystrophy, Congenital Generalized, Type 2Lymphoma, Non-Hodgkin, FamilialMal de MaledaMannosidosis, Beta A, LysosomalMaple Syrup Urine DiseaseMasa SyndromeMcDonough SyndromeMenkes DiseaseMevalonate KinaseMicrogastria-Limb Reduction Defects AssociationMiller-Dieker Lissencephaly SyndromeMoymoya Disease 1Mucopolysaccharidosis Type IIIBMucopolysaccharidosis Type VIMulticystic Renal Dysplasia, BilateralMultiple Acyl-CoA Dehydrogenation DeficiencyMuscular Dystrophy, Congenital, 1BMuscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absence of Large Myelinated FibersMyeloma, MultipleNatriuretic Peptide PrecursorNephronophthisis 1Nephrosis 1, Congenital, Finnish TypeNetherton SyndromeNeuroblastomaNeurofibromatosis, Type INevo SyndromeNiemann-Pick Disease, Type C1Nijmegen Breakage SyndromeNoonan Syndrome 1Oculopalatoskeletal SyndromeOmphaloceleOsteogenesis Imperfecta, Progressively Deforming, withNormal ScleraeOsteogenesis Imperfecta, Type IOsteopetrosisOtoferlinPachydermoperiostosisPancreas, AnnularPapillorenal SyndromePendred SyndromePersistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and II

Phocomelia rt. HandPhocomelia rt. Tibia/FibiaPhospholipase A2, Group 1BPierre Robin SyndromePilonidal SinusPoland SyndromePolycystic Kidney Disease, Autosomal RecessivePolydactyly, Imperforate Anus, and Vertebral AnomaliesPolymicrogyria, Bilateral FrontoparietalPopliteal Pterygium Syndrome, Lethal TypePotter SyndromePrader-Willi SyndromePrimary Ciliary DyskinesiaPropionicacidemiaProtein S, AlphaPseudotrisomy 13 SyndromePseudovaginal Perineoscrotal HypospadiasPulmonary Hypertension, PrimaryPulmonary HypoplasiaPyloric AtresiaRadioulnar SynostosisRenal Tubular AcidosisReninReticular Pigmented Anomaly of FlexuresRight Pelvic KidneyRobinow Syndrome, Autosomal RecessiveRubinstein-Taybi SyndromeSaethre-Chotzen SyndromeSandhoff DiseaseSchneckenbecken dysplasiaSchwartz-Jampel Syndrome, Type 1Secreted Ly6/uPAR-Related Protein 1Short-rib-polydactyly IIISickle Cell AnemiaSotos SyndromeSpinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal RecessiveSpondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive 1Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-Hand TypeStickler SyndromeStuve-Wiedemann SyndromeSuppressor of Tumorigenicity 8Tay-Sachs DiseaseThanatophoric dysplasiaThyroid Carcinoma, PapillaryThyroid DysgenesisTracheoesophageal Fistula with or without Esophageal AtresiaTrisomy 18-Like SyndromeTurcot SyndromeVesicoureteral RefluxVitiligoWaardenburg-Shah SyndromeWilms Tumor 1Xeroderma Pigmentosum, Complementa Group AZinc Finger Homeobox 1B


السكري

المنغولي البله

فرط الضغط



بيتا الثالسيميا فقر الدم المنجلي

271: األمراض الوراثية في عمان

34Page 34

34


240: اإلمارات •109: البحرين •271: عمان•

__ ___ ___ ___454: المجموع

___________901: العالم العربي •

35Page 35

35

األمراض األآثر انتشارا في الجوار

غيبة المخ •سرطان الثدي •السكري•المنغولي البله •الفوليالتسمم • ألفاالثالسيميا • بيتا الثالسيميا •انفالق األنبوب العصبي الجنيني •فقر الدم المنجلي •

36Page 36

36

األمراض الخاصة بالعالم العربي

) 1983 (فاضلتناذر •

) 1987 (طيبي فرط عرض المفارق، النوع •

) 1989 (شلتوت -طيبي تناذر •

) 1991 (سقطي-سنجد تناذر •

) 1994 (الغزالي تناذر •

)2000 ( صويري-العقيل تناذر •

) 2001 (مغربني تناذر •

37Page 37

37

• Lebanese type of mannose 6-phosphate receptor recognition defect (1984)

• Algerian type of spondylometaphyseal dysplasia (1988)• Kuwaiti type of faciodigitogenital syndrome (1988)• Kuwaiti type of cardioskeletal syndrome (1990)• Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome (1990)• Nablus mask-like facial syndrome (2000)• Jerash type of the distal hereditary motor neuropathy (2000)• Karak syndrome (2003)• Omani type of spondyloepiphyseal dysplasia (2004)

أمراض نادرة بأنماط خاصة بالعالم العربي

38Page 38

38

0.0 10.0 20.0 30.0 40.0 50.0 60.0

Pregnancy, childbirth, & the puerperiumInfectious & parasitic diseases

Diseases of the respiratory systemMental & behavioural disorders

Diseases of the digestive systemDiseases of the genitourinary system

Diseases of the musculoskeletal systemDiseases of the skin & subcutaneous tissue

Diseases of the ear & mastoid processDiseases of the circulatory system

Diseases of the eye & adnexaNeoplasms

Diseases of the blood & the immune mechanismDiseases of the nervous system

Endocrine, nutritional, & metabolic diseasesCongenital malformations & chromosomal abnormalities

%

OmanBahrainUAEArab

التصنيف : األمراض الوراثية في العالم العربي

39Page 39

39

توصيف الحاالت المرضية أآثر من دراسة األسباب الجينية

30

241 99

14

336

880

55

242

الخلل : األمراض الوراثية في العالم العربي

40Page 40

40

%19: عمان%18: البحرين %26: اإلمارات

%28: العالم العربي 0.0

1.0

2.0

3.0

4.0

5.0

6.0

7.0

8.0

9.0

10.0

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

%

المجهول : األمراض الوراثية في العالم العربي

41Page 41

41

0.0 20.0 40.0 60.0 80.0 100.0

Y-linked

Mitochondrial

X-linked Dominant

X-linked Recessive

X-Linked

Autosomal Dominant

Autosomal Recessive

Autosomal

%

Oman

Bahrain

UAE

Arab

الوراثة: األمراض الوراثية في العالم العربي

42Page 42

42

. تقل هذه النسبة في غير األقارب • فإن 1:1000إذا آان الجين في المجتمع بنسبة •

. 1:500احتمال تواجد هذا الجين في أحد الزوجين العوامل الوراثية المتنحية تجتمع في األقارب في •

. 1:8الجين األول بنسبة وهذا يبين خطورة زواج األقارب في ظهور األمراض •

. الوراثية وخاصة النادرة منها فإن جيل بعد فإذا استمر الزواج باألقارب جيال •

العوامل الوراثية المتنحية تجتمع فيهم أآثر مما هي .موجودة في المجتمع

التفسير : األمراض الوراثية في العالم العربي

43Page 43

43

التفسير : األمراض الوراثية في العالم العربي

44Page 44

44

0

10

20

30

40

50

60

70

Algeria

Bahrain

Egypt

Iraq

Jordan

Kuw

ait

Lebanon

Libya

Mauritania

Morocco

Om

an

Palestine

Qatar

KS

A

Sudan

Syria

Tunisia

UA

E

Yem

en

%

الزواج من األقارب في العالم العربي

45Page 45

45

0.0 20.0 40.0 60.0 80.0 100.0

Y-linked

Mitochondrial

X-linked Dominant

X-linked Recessive

X-Linked

Autosomal Dominant

Autosomal Recessive

Autosomal

%

Oman

Bahrain

UAE

Arab

0

10

20

30

40

50

60

70

Algeria

Bahrain

Egypt

Iraq

Jordan

Kuw

ait

Lebanon

Libya

Mauritania

Morocco

Om

an

Palestine

Qatar

KSA

Sudan

Syria

Tunisia

UA

E

Yem

en%

45

56 58

39

6357

54

45

40

33

25

33

0

10

20

30

40

50

60

70

Bahrain Oman KSA UAE

النتيجة : الزواج من األقارب في العالم العربي

46Page 46

46

الزواج من األقارب في العالم

%8-6: السويد •%7-4: اسبانيا •%2.68: باناما •%1.5: هولندا •%1: ألمانيا•% 0.94: البرازيل •% 0.76: بريطانيا •%0.2: فرنسا •

%33-12.9: الهند •%21: ترآيا •%12: اليابان •

47Page 47

47

زواج األقارب لدى العرب قبل اإلسالم

. مسنونا مقدما حق ابن العم في بنت عمه آان عرفا •

عندما " خود "نصحت شقيقتها " البجلية عشمة "•تزوجي في : جاءها خطاب أغراب حسان، بقولها

قومك وال تغرك األجسام، فشر الغريبة يعلن، وخيرها !يدفن، ترى الفتيان آالنخل، وما يدريك ما الدخل؟

ربما تدرج على التزاوج من خارج القبيلة العرب صارت •. )الضعفاء والمشوهين (الضاوين لتجنب األوالد

. األحالف القبلية •

48Page 48

48

زواج األقارب في أمثال العرب

. ضاويا ال تتزوجوا من القريبة فيأتي الولد •

للخلقة وأبهى أنجب للولد البعداء الزواج من •.وأحفظ لقوة النسل

.ال تتزوجوا في حيكم فإنه يؤدي إلى قبيح البغض •

. القرائب ال النزائع •

49Page 49

49

للنسل وهي غريبة تنجبتها

معمها فجاءت به آالبدر خرقا

زواج األقارب في الشعر العربي

50Page 50

50

اتي آتيت يا أيها النبي إنا أحللنا لك أزواجك الل "

يك أجورهن وما ملكت يمينك مما أفاء الله عل

ت وبنات عمك وبنات عماتك وبنات خالك وبنا اللاتي هاجرن معك وامرأة مؤمنة إن خالاتك

نكحها وهبت نفسها للنبي إن أراد النبي أن يست

ضنا خالصة لك من دون المؤمنين قد علمنا ما فر

لا يكون عليهم في أزواجهم وما ملكت أيمانهم لكي

) 50: األحزاب " (عليك حرج وآان الله غفورا رحيما

زواج األقارب من المنظور اإلسالمي

51Page 51

51

التقليل من زواج األقارب حفظا على اتساع • بعض تترسخ العالقات والمصاهرة، وخشية أن

الصفات الوراثية السلبية؛ فيكون من باب التفضيل . وليس من باب التحريم

عن عمر ابن الخطاب رضي اهللا عنه قال ألل •أي ( النزائع فى فانحكوا قد أضويتم : السائب . التضووا اغتربوا : وفى أثر آخر ) الغرائب


52Page 52

52

، وال أمر به، وإنما ترك ينهي شرع فيه لم يرد •. حدة األمر لإلباحة، حتى تدرس آل حالة على

في ينبغي أن ال يثبت هذا الحكم لعدم الدليل •قد زوج النبي صلى اهللا عليه ف، السنة النبوية

ا وهي قرابة موسلم عليا بفاطمة رضي اهللا عنه . قريبة

اءكحوا األآف روا لنطفكم وأن تخي”: قال رسول اهللا •. “حوا إليهم وانك


53Page 53

53

أن الزواج من األقارب يوعز ألسباب اجتماعية •.وتاريخية

.غير محصور بين المسلمين فقط •

المجتمعات المسيحية آما في لبنان وبعض الدول •. العربية األخرى

زواج األقارب في غير المسلمين

54Page 54

54

زيجة بين 2000 :1996عام بنر لدآتور عبد الباري ا•نسبة . )95-94(المواطنين في العين خالل عامي

. %50زيجات األقارب حوالي

نسبة . نفس الشريحة درست الغزالي لحاظ الدآتورة • آانت في الجيل .الزواج بين األقارب في ازدياد

وارتفعت في الجيل الحالي % 39الماضي حوالي من الزيجات بين األقارب من الدرجة % 26. % 50إلى

األولى مع احتمالية أن يكون أوالدهم اآثر تمسكا لدى الشباب المتعلم خاصة بالزواج من األقارب

).الثانوي والجامعي (

زواج األقارب في اإلمارات

55Page 55

55

الغزالي قارنت زواج األقارب في العين لحاظ الدآتورة •. ودبي

% . 40وفي دبي حوالي %54في العين النسبة •

في % 28الزيجات من األقارب من الدرجة األولى •.في دبي% 20العين و

نسبة الفارق في زواج األقارب بين الجيلين الماضي •في % 7مقارنة مع % 10والحالي في دبي حوالي

. مدينة العين


56Page 56

56

ألف والدة في 24 درست الطلباني الدآتورة جوان • ولغاية 92مستشفى الكورنيش خالل الفترة من

95 .

.أبوظبي في إمارة % 32نسبة الزيجات من األقارب •

ومن خالل االطالع على آافة الدراسات التي •أجريت تبين أن معدل زواج األقارب في الدولة

وفي % 40وفي دبي % 54، وفي العين % 50% . 32 حوالي أبوظبي


57Page 57

57

زواج األقارب واألمراض الوراثية في اإلمارات

الغزالي من خالل دراسة لحاظ اآتشفت الدآتورة • وشملت أطفاال من دبي 1998قامت بها عام

من األطفال % 92 والعين أن وخورفكان والشارقة الذين يعانون من الطرش آانوا نتيجة زيجات بين

األقارب مقارنة مع دراسة عالمية أشارت إلى أن من األطفال الذين فقدوا السمع آباؤهم % 75

.أقارب من الدرجة األولى

بعض العائالت لديها أآثر من طفل يعاني من •الطرش ولكن اآلباء لم يكن لديهم أدنى فكرة تربط

.بين زواج األقارب واألمراض الوراثية

58Page 58

58


ألف 24دراسة في مستشفى الكورنيش شملت • 92آل الوالدات خالل الفترة من عام (والدة شملت

) . 95إلى العام

والدة آانت تحمل أمراضا وراثية أو تشوهات 400•.خلقية

آانت أبوظبيمن آل ألف والدة تمت في % 17• وراثية خاصة تحمل تشوهات خلقية أو أمراضا

.األمراض التي تحمل الصفات المتنحية

59Page 59

59


ايبن من جامعة العين عن فلساما دراسة الدآتورة •.تأثير زواج األقارب على المستوى التعليمي

من تالميذ المدارس تلميذا 1250شملت الدراسة •. الحكومية في مدينة العين

من األطفال يعانون من اضطرابات سلوآية % 24•ترتبط بحاالت أخرى في نفس العائلة وهذا يؤآد أن

العنصر الوراثي آان عنصرا مهما في تلك . السلوآية االضطرابات

60Page 60

60


تلميذ من 1100 جامعة العين شملت من دراسة •المواطنين والعرب المقيمين لمعرفة مدى ارتباط

. األمراض النفسية بزواج األقارب

ن تكون نسبة األمراض النفسية أ توقع الباحثون •لدى المقيمين العرب أآثر منها بين المواطنين .ألسباب منها االنفصال عن بيئتهم ومجتمعاتهم

ولكن تبين أن نسبة األمراض النفسية لدى •المواطنين أعلى وتبين أن من أهم أسباب ذلك

.الزواج من األقارب

61Page 61

61


شملت 1999 الغزالي عام لحاظدراسة للدآتورة • والدة في ثالثة من المستشفيات المهمة في 9600

. 97 و 95مدينة العين خالل عامي

عالقة وطيدة بين أمراض الجهاز العصبي لدى •المواليد خاصة إذا آانت في صلة القرابة بين

.الزوجين من الدرجة األولى

بعض األمراض الوراثية المعروفة عالميا بأنها أمراض •نادرة الحدوث آثيرا ما تحدث في منطقة العين

. بسبب زواج األقارب

62Page 62

62


من جامعة اإلمارات بنرلدآتور عبد الباري لدراسة •على المواليد اإلماراتيين الذين ولدوا خالل الفترة

والموجودة قيودهم في مرآز 1997 و 1983من عام 69شملت السجل الوطني ألمراض السرطان

. عائلة

من األطفال الذين يعانون من سرطان الدم % 80•. هم آلباء أقارب من الدرجة األولى

.نسبة مرتفعة مقارنة مع المعدالت العالمية •

63Page 63

63

بين الضرر والنفع : زواج األقارب

ألستاذ الدآتور يوسف عبد الرزاق من لدراسة •. 1997جامعة اإلمارات عام

سيدة مواطنة من مدينتي دبي 2200شملت •. والعين

من حاالت اإلجهاض المتكرر أو وفيات متكررة % 37•% 29بعد الوالدة هي لزيجات من األقارب مقارنة ب

. لزيجات من غير األقارب

64Page 64

64

ليست في غيرها مستحبة صفات سرة باأل ذا آان إ•قارب أفضل من باأل سر، حينئذ يكون الزواج األ من

محتفظة بالجينات سرة األتظل ف باعد، باألالزواج . الصفاتتلك المميزة الحاملة ل

. األقارب بين األمراض الوراثية وزواج الدائم خطأ الربط•. ) البيئة (األخذ بالعوامل المرتبطة بالمرض •التخير الوراثي لدى عيادات وتاريخ العائلة •

االستشارات الوراثية يمنع أي ضرر وراثي محتمل . في زواج األقارب

زواج األقارب بين القبول والرفض

65Page 65

65

% . 49: النسبة في اإلمارات •

. يرتبط بحاالت اإلجهاض المتكرر •

القاتل الخفي : ألفاالثالسيميا

66Page 66

66

%3-2: النسبة في العديد من دول العالم •

%. 8: النسبة في اإلمارات •

تاريخ مرض: والماالريا بيتا الثالسيميا

67Page 67

67

تاريخ مرض: والماالريا بيتا الثالسيميا

68Page 68

68

توزع مسؤولية منع األمراض الوراثية

األطباء وعلماء الوراثة •

علماء االجتماع •

المستشارون •

أصحاب القرار في الحكومات •

الهيئات األهلية •

69Page 69

69

التعليم في خدمة منع األمراض الوراثية

األمية الوراثية •

التعليم بأسلوب تحاوري •

تطوير مناهج الطب •

تطوير الكوادر الطبية •

تعزيز مهنة الطبيب الوراثي والمستشار الوراثي •والطبيب النفسي

دور اإلعالم •

70Page 70

70

األمراض الوراثية والضرر على األمة

تكلفة تأسيس برنامج : منظمة الصحة العالمية مكافحة وطني يعادل المواليد بأمراض وراثية

. في عام واحد

71Page 71

71

26,700$: اإلعاقة السمعية •9,400$: التليف الكيسي •7,700$: بيتا -الثالسيميا •6,300$: فقر الدم المنجلي •1,200$: السكري •1,000$: سيالن الدم •

$13.000.000.000: المجموع•

X100,000 = $770,000,000

X7,861,000 = $9,433,200,000X17,500 = $17,500,000

األمراض الوراثية والضرر على األمة

72Page 72

72

الخطة المثلى لمنع األمراض الوراثية

.تقديم أفضل رعاية صحية•

. الفحص قبل الزواج•

. فحص العائالت المشتبهة •

.فحص المجتمعات المشتبهة •

. االستشارة الوراثية •

. التشخيص الوراثي في األجنة •

73Page 73

73

تشخيص األجنة

الجنين

المضغة

النطف

اإلختالالت

الكروموزومية

البنيوية الجزيئية

البيوآيميائية

األهداف

تبديد

المخاوف العلم

بالخيارات التحضير

النفسي

التجربة االجتماعية

القانون

السياسة

خدمات اإلجهاض

التكنولوجيا

القيم

األخالقيات

الدين االستشارة

القرار الصعب : التشخيص الوراثي في األجنة

74Page 74

74

اجراء البحوث من دون تعريض الجنين للخطر

االستنساخ •تجميد األجنة •اليوجيني التحيز •انتاج أجنة أآثر مما ينبغي • بأخرى من أجناس مختلفة الجنينةدمج الخاليا •

احترام الجنين : التشخيص الوراثي في األجنة

75Page 75

75

هو الذي يصورآم في األرحام آيف ” :ل اهللا تعالى اق•) . 6 آل عمران (“ يشاء

ى ره حديث النبى صل يفس اآلية يمعنى التصوير ف •إذا مر بالنطفة اثنتان وأربعين ” :اهللا عليه و سلم

وخلق سمعها فصورها بعث اهللا إليها ملكا ةليل. )رواه مسلم ( “وبصرها وجلدها ولحمها وعظامها

التشخيص الجنين من المنظور اإلسالمي

76Page 76

76

طرق تشخيص الجنين المسالمة

التصوير الصوتي •

مسح المصل لدى األم •

في دم األم الجنينيةالخاليا •

الدنا الجنين الحر في دم األم •

77Page 77

77

طرق تشخيص الجنين غير المسالمة

دم الحبل السري •

األمنيوسي السائل •

المشيميةالخاليا •

الجنينالفتق خاليا •

78Page 78

78

التشخيص الوراثي قبل زراعة الجنين

1989أولى التطبيقات في العام •الفحص في اليوم الثالث بعد التلقيح الصناعي •دراسة خلية واحدة •في الرحم “ السليم ”زراعة الجنين •تجاوز اختالفات الرأي القانونية والشرعية •$ 15000-10000: التكلفة•

79Page 79

79

قصة نجاح: سردينيا في الثالسيميا

80Page 80

80

قصة نجاح: في قبرص واليونان الثالسيميا

81Page 81

81

العمل ليبقى األمل

وقل اعملوا فسيرى الله عملكم ورسوله ادة والمؤمنون وستردون إلى عالم الغيب والشه

)105:التوبة (فينبئكم بما آنتم تعملون

Entertainment & Humor

الأمراض الوراثية وزواج الأقارب