Upload
erkki-leego
View
150
Download
14
Embed Size (px)
Citation preview
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(1/43)Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud
Erkki Leego
juhtivpartner
Leego Hansson
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(2/43)Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Erkki Leego, CISA
• Magistrikraad informaatikas (Tartu Ülikool)
• Tartu Ülikool, 1. webmaster, teabetalituse vanemtoimetaja
• Vabariigi Presidendi Kantselei, infonõunik
• Riigikogu Kantselei, infosüsteemide ja tehnikaosakonna juhataja
• Tartu Ülikooli Kliinikum, informaatikateenistuse direktor
– e-Tervise sihtprojektide ettevalmistaja
• Leego Hansson, juhtivpartner, al. 2005
– IT juhtimise- ja konsultatsiooniettevõte
– TÜ Eesti Geenivaramu IT juht ja nõunik
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(3/43)
Leego Hansson
• Firma teenus on juhtida ettevõtete IT valdkonna arenguid– Osalenud üle 130
ettevõtte muutuste elluviimises
www.leegohansson.com
www.facebook.com/leegohansson/
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(4/43)
Biopangad ja personaalne meditsiin
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(5/43)
Biopangad
• Biopank– Inimese bioloogilise materjali ja seotud informatsiooni
korrastatud kollektsioon ühe või mitme teaduseesmärgi saavutamiseks
• Populatsioonipõhine biopank– Kollektsioon on populatsioonipõhine (mitte nt.
haiguspõhine)
– Pakkuda bioloogilist materjali või infot mitmete tulevaste teadusprojektide tarbeks
– Sisaldab bioloogilist materjali ja seotud personaalset andmestikku
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(6/43)
Geneetiline teadustöö
• Enamus komplekshaigusi on põhjustatud suure hulga geneetiliste, elustiili ja keskkonna tegurite poolt
• Uued avastused ja toodete (sh. ravimite) arendamine sõltuvad suurtest, hästi dokumenteeritud ja ajakohastatud epidemioloogiliste ja kliiniliste andmete ning nendega seotud bioloogiliste materjalide kogudest
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(7/43)
Seoste otsimine - GWAS
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
• GWAS – GenomeWide AssociatonStudies
• Otsitakse seoseid
analüüsides suure
hulga inimeste
fenotüübi ja
genotüübi
andmeid
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(8/43)
Farmakogenoomika
• Kuidas geneetiline struktuur mõjutab inimeste tundlikkust ravimitele?
• Eesmärk on tagada maksimaalne tõhusus minimaalsete kõrvalmõjudega– Tavaliselt on ravimid suunatud keskmisele inimesele
• Ravimeid ja ravimite kombinatsioone saab optimeerida indiviidide unikaalse geneetilise struktuuri järgi
• Vähendab tervishoiu kulutusi
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(9/43)
Personaalne monitooring
• ECG adapter nutitelefonile
• Vereglükoosi sensorid
• Unejälgimine
• Ultraheli seade Vscan
• Tervisemonitooringu seadmed
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
•Ref: E. Topol. http://www.ted.com/talks/eric_topol_the_wireless_future_of_medicine.html
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(10/43)
Personaalse riski arvutamine
Person
DNA
Personal disease risks
Personal variants
Database of known risk markers
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(11/43)
Personaalne meditsiin
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(12/43)
Kliiniline otsusetugi (CDS)
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Pere ajalugu | Täisgenoom | Kliiniline info | Info patsiendilt | Monitooringud
Algoritmid
Kliiniline otsusetugi
Personaalmeditsiin•Dr. J. Sharp
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(13/43)
4P Medicine
• 4P meditsiini 4 omadust:
– Personaliseeritud - personalized, taking into account a person’s genetic or protein profile
– Ennetav - preventative, anticipating health problems and focusing on wellness, not disease
– Prognoositav - predictive, directing appropriate treatment, and avoiding drug reactions
– Osalev - participatory, empowering patients to take more responsibility for their health and care
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(14/43)
Tagasiside küpsus
• Ravitavad geneetiliste faktoriga terviseseisundid – Melanoom
– Eesnäärmevähk
– I ja II tüüpi diabeet
– Luupus
– Vanusega seotud kollatähni kärbumine
– Raua üleküllus/hemochromatosis
• Mitteravitavad– Alzheimeri ja Huntingtoni tõvi
– Downi sündroom
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(15/43)
Näide geneetilise info teenusest
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(16/43)
Riskid, tunnused ja mõjud
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(17/43)
Riski sõltuvus vanusest
• Mehed vanuses 0-79 • Mehed vanuses 40-49
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(18/43)
Mida ma saan ette võtta?
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(19/43)
Põlvnemine ja sugulased
• Põlvnemine • DNA sugulased
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(20/43)
Neandertallane
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(21/43)
Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(22/43)
TÜ Eesti Geenivaramu
• Tartu Ülikooli teadusinstituut
• Populatsioonipõhine, pikaajaline, tulevikku suunatud biopank, asutatud 2000. aastal
• Kaasatud 52 000 geenidoonorit– 5% täiskasvanud elanikkonnast– Alates 18. eluaastast
• Toetatud otse riigi eelarvest• Tegevust reguleerib
Inimgeeniuuringute seadus
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(23/43)
Teaduse „andmetaristu“
• Kvaliteetne andmekogu
– Bioloogilised andmed (DNA, plasma, WBC)
– Fenotüüp
– Genealoogia
– Epidemioloogia
– Genotüübid
• Avatud mitmekülgseks teadustööks
• Hästi kirjeldatud andmete väljastuse protseduurid
• Kasutatav vähemalt 30 aastat
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(24/43)
Küsimustik
Personal data
Place of birth
Place of residence
Nationality
Education
Occupation
Genealogy
Parents
Children
Siblings
Grandparents
Health behavior
Smoking and alcohol
Personality inventory NEO-PI-3
Physical activity
EQ-5D
Nutrition
Health self-assessment
Chronotype questionnaire
MCTQ
Diseases
Diagnosis
ICD – 10
Treatment
ATC
Psychiatry module
M.I.N.I. and SSP
Questions about diabetes
Questions
about c/v diseases
Objective data
Height & weight
Blood pressure
Pulse
Handedness
Waist
Hip
Geenidoonori küsimustik
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(25/43)
Diagnoose andmebaasis
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
64245
8928
3106
12677
10766
11833
19918
13833
40209
60778
39490
12585
37322
21170
3352
134
1405
3202
5710
1610
619
0 10000200003000040000500006000070000
Certain Infectious And Parasitic Diseases…
Neoplasms C00-D48
Diseases Of Blood And Blood-Forming…
Endocrine, Nutritional And Metabolic…
Mental, Behavioural Disorders F00-F99
Diseases Of The Nervous System G00-G99
Diseases Of The Eye And Adnexa H00-H59
Diseases Of The Ear And Mastoid Process…
Diseases Of The Circulatory System I00-I99
Diseases Of The Respiratory System J00-…
Diseases Of The Digestive System K00-K93
Diseases Of The Skin And Subcutaneous…
Diseases Of The Musculoskeletal System…
Diseases Of The Genitourinary System…
Pregnancy, Childbirth And The Puerperium…
Certain Conditions Originating In The…
Congenital Malformations, Deformations,…
Symptoms, Signs And Abnormal Clinical…
Injury, Poisoning And Certain Other…
Factors Influencing Health Status And…
External Causes Of Morbidity And Mortality…
• Keskmiselt igal osalejal 7.8 diagnoosi
• 98.3% osalejat on teada andnud vähemalt 1 diagnoosist
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(26/43)
Näide: Geenidoonorite haridus
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
0 10 20 30
Education unknown
No elementary…
Elementary education
Basic education
Secondary education
Professional secondary…
Higher education
Scientific degree
%
Estonian population EGCUT
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(27/43)
Näide: kohvijoomise harjumus
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
1: 2002-2005; 2: 2007-2008; 3: 2009-2010
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(28/43)
Näide teadusprojektist
• Genetic map of Europe (link)
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
-0,03
-0,02
-0,01
0
0,01
0,02
0,03
0,04
-0,02 -0,01 0 0,01 0,02 0,03
PC
2
PC1
Põhja-Eesti
Lõuna-Eesti
•Põhja
•Lõuna
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(29/43)
EGV infosüsteem 2002-2010
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(30/43)
Illumina Genome Analyser
10 Gbit Network
EGCUT Network
10 Gbit Network
High Perfomance Computing Centre
10Gbit
Coding Centre
InfrastructureServers
DATABASESData Colletor
Phenotype DatabaseLaboratory IS
InfrastructureServers24 Core,
192GB RAM, 1,76TB HDD
System Storage
System Storage Tape Library 3,5PB storage
Coding
Centre IS
Analyser servers184 Core, 2048GB RAM
Backup Server
16 Core1,2TB HDD24GB RAM
EGCUT servers and storageDecember 2014
· 15 servers
· Datastorage 1,7 PB harddrives
· 3,5 PB system storage tape library
MAPI
Hamilton ASMASM Store
ASM Server
Datastoragewith servers
1,7 PB HDD
19 2318 2217 2116 2011 159 13 10 148 123 71 5 2 6402498-B24
System x3650 M3
1 2
3 4
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
System x3650 M3
1 2
3 4
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
19 2318 2217 2116 2011 159 13 10 148 123 71 5 2 6402498-B24
Computing power
· 6060 processor core
· 19,2 TB RAM
OperativeDatabase
HPC Cluster „Aurumasin“
52 node,512 Core,
2,3TB RAM,
50TB HDD
HPC Cluster „Vedur“80 node,
2560 Core, 3,75TB RAM,
110TB HDD
Serverite ülevaade 2014-12-12a Koppel
HPC Cluster „Rocket“140 node,2800 Core, 11TB RAM,
700TB HDD
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(31/43)
National Digital Health Record DB
Online access to database
ScientistsScientists
Health data. No identification
data
Phenotype database
Patient Portal National DHR
Cancer Registry
Citizen RegistryCauses of Death Registry
ParticipantParticipant
ParticipantParticipant
ParticipantParticipant
ParticipantParticipant
ParticipantParticipant
ParticipantParticipant
ParticipantParticipant
EGCUT databasePersonal health
information
Additional questions.
Timeline data
Updated phenotype
data
ParticipantParticipant
Data release
Estonian Genome Center, UT
IS 2011-2015
Primary care physicianPrimary care physician
...
Ver. 5.0
EGV 2011 - …
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Andmete täiendamine
• Tagasikutsumine ja uued uuringud
• Riiklikud registrid– Rahvastikuregister– Surmapõhjuste
register– Vähiregister– Tuberkuloosiregister
• Haiglad• Eesti Haigekassa• Tervise infosüsteem
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(32/43)
Kodeerimise väljakutsed
EXTERNAL DATABASESdata collecting
BIOSAMPLES DATAmanagement
PERSONAL-, GENEALOGY-, HEALTH DATA
Formatting for integration, deindentification
DKOOD
I U T L
I
HEALTH DATAdata collecting
I T
PHENOTYPESintegration, quality control,
analysis
U L
CODING CENTRE
H
GENOTYPESraw data, , quality control,
analysis
U L
PROJECT-BASED RESEARCH
L
CODE RELATIONS
U D L V
genotypes, fenotypes, biosamples, analysis
D V
BIOSAMPLES DATAanalysis
L
IKOOD UKOOD TKOOD LKOOD VKOOD
FOLLOW UPcoordination
D
FEEDBACKPERSONALIZED MEDICINE
genotypes, fenotypes, biosamples, analysis
DATA REALEASE
BIOSAMPLES DATAlogistics
LT
H
HKOOD
D V
D V
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(33/43)
Eesti riiklik IT raamistik
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(34/43)
Eesti digilahenduste areng
• 99% pangaülekandeid elektroonilised
• 94% tulumaksu deklaratsioonidest esitatud e-Maksuameti kaudu
• 24% valijatest 2011. a. valimistel kasutasid e-hääletust
• 62% inimestest kasutas 2012. a. e-rahvaloendust
• 2000: e-maksuamet• 2000: m-parkimine• 2002 : ID-kaardi kasutuselevõtt• 2005: e-hääletuse kasutuselevõtt• 2007: m-ID kasutuselevõtt• 2007: e-politsei kasutuselevõtt• 2008: e-Tervise süsteemide
kasutuselevõtt• 2010: digiretsepti kasutuselevõtt• 2012: e-rahvaloendus• 2014: e-residentsus• ID-kaarte 1 278 838
– Seisuga 13.12.2016– Rahvaarv 1 286 540 (01.01.2013)
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(35/43)
Tervishoiu X-Tee
• Digilugu
– Kohustus saata haigusloo kokkuvõtteid al. 01.12.2008
• Digiretsept
– Al. 01.01.2010
– 98% katvus
• Patsiendiportaal
– Al. 2009
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(36/43)
Patisendiportaal
• Geenikaart• Lisamisel …
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(37/43)
Personaalmeditsiini projekt
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
• E-Tervise arengukava 2015-2017 üks fookusvaldkond on personaalmeditsiin
• US President Obama announced national research effort Precision Medicine Initiative, which budget in 2016 is 215 million USD
• EU invests in Framework Programme for Research and Innovation Horizon 2020 1 billon EUR to personalised medicine
• US biotechnology company Amgen bought in 2012 one of the pio-neers in population based biobanking Iceland Decode Genetics for 415 million USD to boost development better targeted drugs
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(38/43)
Eesti kui e-ühiskonna piloot
• 98% rahvastikust on riiklik digitaalne identiteet– Kiiresti kasvav e-residentsus
• Üks universaalne riiklik id-kood– Registrid ja andmebaasid kasutavad sama unikaalset tunnust
inimeste identifitseerimiseks
• Lihtne ja turvaline andmevahetuse raamistik X-tee• Inimesed eeldavad ja on harjunud küpsete e-teenustega
– Tervisetehnoloogiad on üks kolmest nutika spetsialiseerumise fookusvaldkonnast
• Laialdane e-lahenduste aktsepteerimine ja kõrge usaldus– Erilisi avalikkuseni jõudnud intsidente pole olnud
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(39/43)
Andmekaitse ja eetika väljakutsed
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(40/43)
Väljakutsed ja võimalused
• Inimese bioloogia on väga keeruline– Ei ole veel piisavat kindlat teadmist DNA ja ainevahetusprotsesside kohta
• Eetilised dilemmad– Õigus teada ja õigus mitte teada. Ravitavad ja ravimatud seisundid
• Personaalne meditsiin võimaldab patsientidel paremini juhtida oma tervist– Vajadus tõsta patsientide ja tervishoiutöötajate teadlikkust
• Rahastamise dilemma– Tänane tervishoiu rahastamine on suunatud efektiivsele haiguste ravile– Ennetus on win-win – rohkem tervist inimesele ja väiksem ravikulu riigile
• Teadustöö paindlikkuse ja andmeturbe balansseerimine– Kõrgendatud nõuded andmete terviklusele ja konfidentsiaalsusele
• Otsusetoe lahendustega kaasneb kõrgendatud nõue käideldavusele ja terviklusele
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(41/43)
Tervisekäitumise muutmine
• Sammud, pulss, magamine, aktiivsus, võistlus
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(42/43)
• „ … With their digital IDs, Estonians can use their smart phones to get just about anything done online — from their children’s grades to their health records. I should have called the Estonians when we were setting up our health care website“
Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
USA president Barack Obama
03.09.2014, Tallinn
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego – juhtivpartner
(43/43)Personaalmeditsiini võimalused ja ohud / 2016-12-15 / EISAÜ
Tänan!
Kui on tahe, on ka võimalus!
Erkki Leego
www.LeegoHansson.com