ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІОҢТҮСТІК ҚАЗАҚСТАН ОБЛЫСЫНЫҢ БІЛІМ БАСҚАРМАСЫ

ШЫМКЕНТ АГРАРЛЫҚ КОЛЛЕДЖІ

«Генетика»ОҚУ ҚҰРАЛЫ

Шымкент– 2016ж.

Дайындағандар: ауыл шаруашылық ғылымдарының кандидаты, доцент Жолшыбек Тұрсынбек, оқытушы Шойбекова Құралай, «Генетика» пәнінен оқу құралы. Шымкент аграрлық колледжі.

1513000 – Втериария мамандығы студенттеріне «Генетика» пәніне арналған оқу құралы. Осы оқу құралы жұмыстық оқу бағдарламасына және күнтізбелік тақырыптық жоспарына сәйкес құрастырылған. Бұл оқу құралында генетикалық талдау нәтижелері, будандастыру әдістері, белгілер мен өзгергіштіктің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттейтін тақырыптар қамтылған.

Пікір жазғандар: ауыл шаруашылық ғылымдарының кандидаттары, Б. Божбанов, М. Ермаханов

«Ветеринариялық жалпы кәсіптік пәндер» кафедрасының отырысында қаралды. Хаттама № 3, 23. 12. 2016 ж

Шымкент аграрлық колледжінің оқу-әдістемелік кеңесінде талқыланып, бекітілуге ұсынылды. Хаттама № __ «__» ________2016 ж

Мазмұны

Кіріспе.....................................................................................................................41-тақырып. Тұқым қуудың цитологиялық және биохимиялық негіздері.........7 № 1 Практикалық сабақ. Хромосомалардың құрылысымен танысу...............142-тақырып. Тұқым қуудың заңдылықтары. Жыныстық көбейудің негіздері. Менделизм.............................................................................................................17 № 2 Практикалық сабақ. Моногибридті, дигибридті және полигибридті шағылыстыру нәтижелерін талдау......................................................................23

№ 3 Практикалық сабақ. Дигибридті және полигибридті шағылыстыру нәтижелерін талдау. Белгілердің тәуелсіз ажырау заңы................................. 3-тақырып. Гендердің өзара әрекеттесуі............................................................31

№ 4 Практикалық сабақ. Гендердің өзара әрекеттесу кезіндегі тұқым қуалауын талдау....................................................................................................36

4-тақырып. Тұқым қуудың хромосомалық теориясы. Белгілердің тіркесіп тұқым қууы............................................................................................................ 39 № 5 Практикалық сабақ. Гендердің тәуелсіз алмасуы. Хромосомалардың жұбына сипаттама беру........................................................................................44

5-тақырып. Жыныс генетикасы. Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы..................................................................................................................48 № 6 Практикалық сабақ. Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы.49

6 -тақырып. Микроорганизмдердің генетикасы. Ген инженериясы................52 № 7 Практикалық сабақ. Ген тізбегін және рДНҚ тізбегін құрастыру...........59 7- тақырып: Иммуногенетика. Организмнiң иммундық жүйесi.....................61 № 8 Практикалық сабақ. Қан тобын және ұрпақ генотипі арқылы әкесінің генотипін анықтау................................................................................................66

8-тақырып: Өзгергіштіктің түрлері мен заңдылықтары. Тұқым қуалайтын өзгергіштік............................................................................................................67№ 9 Практикалық сабақ. Өзгергіштіктің түрлері. Модификациялық өзгергіштік............................................................................................................71

№ 10 Практикалық сабақ. Тұқым қуатын мутациялардың түрлері. Тура және кері мутациялар түрлері. Хромосомалық өзгергіштер....................................749-тақырып: Тұқым қуалайтын аурулар және олардың алдын алу..................76 № 11 Практикалық сабақ.Тұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын алу...78

Пайдаланылған әдебиеттер................................................................................79

Кіріспе

Генетика организмдердiң тұқым қууы және өзгергiштiгi туралы ғылым. Ол гректiң генезис – шыққан тегi деген сөзiнен шыққан.

Генетиканың мақсаты – тұқым қуу мен өзгергiштiктiң заңдарын ашу, оларды басқару жолдарын анықтау, организмдердiң адамға қажеттi жаңа түрлерiн шығару. Адамның, жанжануарлардың тұқым қуалайтын кеселдерiн зерттеп, оларды генетикалық жолмен болдырмауды анықтау.

Тұқым қуу дегенiмiз – тiрi организмдердiң табиғи қасиеттерiн, белгiлерiн, өздерiне ғана тән биосинтездi және зат алмасуды ұрпақтан ұрпаққа берiп қайталап отыруы. Ал өзгергiштiк дегенiмiз ұрпақтардың ата-анасының көшiрмесi болмай, олардан сәл де болса өзгеше болуы.

Генетиканың қысқаша даму тарихы және негізгі даму кезеңдері1865 жылы чех жаратылыстану зерттеушісі Грегор Мендельдің "Өсімдік

будандарымен тәжірибелер" атты еңбегі жарық көрді. Өсімдіктерді будандастыру бойынша қойылған ұқыпты тәжірибелер оған тұқым қуалаудың негізгі заңдарын ашуға мүмкіндік берді. Осы зерттеулерінің нәтижесі 1865 жылы Брно (Словакия) қаласы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндалды. Бірақ, оның жұмысы өз замандастарының арасында толық қолдау таппады, сонымен Мендельдің ілімі 35 жыл бойы ұмыт қалды.

1900 жылы Г.Д. Фриз (Голландия), К.Корренс (Германия), Э.Чермак (Австрия) бір-бірімен байланыссыз, әртүрлі объектілермен тәжрибелер жүргізіп, Мендель тапқан белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын қайтадан ашты, сондықтан осы 1900 жыл генетиканың дүниеге келген, яғни туған жылы деп есептелінеді.

Генетиканың даму тарихын шартты түрде негізгі бес кезеңге бөлуге болады.

Бірінші кезең 1900-1912 жылдар аралығы. Бұл жылдар Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтарының беку жылдары болды. Әр түрлі елдерде, түрлі объектілермен жасалған гибридологиялық тәжірибелерден орасан көп деректер алынды, олар Мендель ашқан тұқым қуалау заңдарының универсалды сипатта екендігін толық дәлелдеді. Аз жылдар ішінде генетика өз алдына ғылым болып қалыптасты және кең көлемді ғылым ретінде танылды. 1906 жылы ағылшын ғалымы У. Бэтсон жаңа ғылымның атын - генетика деп атауды ұсынды (латынның geneo - шығу тегіне, тууға қатысты). 1909 жылы Дания ғалымы В. Иоғансен ген, генотип және фенотип деген терминдерді ұсынып, оларды биологиялық әдебиеттерге енгізді. Голландия ғалымы Г. Де Фриз 1901 жылы мутациялық өзгергіштік теориясын ұсынды, ол теория бойынша организмдердің тұқым қуалайтын қасиеттері мен белгілері кенеттен өзгереді деген ұғым қалыптасты.

4

Екінші кезең Генетиканың дамуының келесі кезеңінде (шамамен 1912 жылдан 1925 жылға дейін) тұқым қуалау факторлары хромосомалармен байланысты екені дәлелденді. Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын жасауда АҚШ ғалымы Т.Г. Морганның және оның шәкірттерінің (А. Стертевант, Г. Меллер, К. Бриджес) жұмыстары маңызды роль атқарды. Бұл авторлар, кейінірек генетикалық зерттеулердің негізгі объектісі болған жеміс шыбыны дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде, гендердің хромосомаларда бірінен соң бірі тізбектеле орналасатындығын, әр геннің онда белгілі орны болатындығын және гендердің бір-бірінен белгілі бір ара қашықтықта орналастындығын анықтады. Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы биологияның ең ірі жетістігі болды, бұл теория тек генетикалық мәліметтерге ғана емес, сол сияқты митоз және мейоздағы хромосомалардың қозғалу сипатына, тұқым қуалаудағы ядроның ролі туралы мәліметтерге де сүйенді. Генетиканың дамуының бұл кезеңінде көптеген белгілі генетиктер құнды зерттеулер жүргізді. Генетиканың көптеген проблемалары бойынша кең көлемде жүргізілген зерттеулер нәтижесінде ол жылдары қысқа мерзім ішінде тұқым қуалауды зерттеу саласында бұрынғы Кеңес үкіметі алдыңғы мемлекеттердің қатарына шықты. Генетиканың дамуында Н.К. Кольцовтың, Ю.А. Филипченконың, З.И. Вавиловтың, Г.Д. Карпеченконың, А.С.Серебровскийдің т.б. ғалымдардың еңбектері маңызды роль атқарды.

Үшінші кезең Генетиканың дамуының үшінші кезеңінің (шамамен 1925-1940 жылдары) ең басты ерекшелігі - мутацияларды қолдан алу мүмкіндігінің ашылуы. 1925 жылы орыс ғалымдары Г.А. Надсон мен Г.С. Филиппов саңырауқұлақтармен, ал 1927 жылы АҚШ ғалымы Г. Меллер дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде ренттен сәулелерінің тұқым қуалайтын өзгергіштіктердің пайда болуына себепкер екендігі туралы мәлім етті. Кейінірек 30-40 жылдары химиялық қосылыстардың да мутациялар тудыратыны анықталды (В.В. Сахаров, М.Е. Лобашев, И.А. Рапопорт). Бұл кезеңде эволюцияның генетикалық негіздерін зерттеу бағытындағы жұмыстар да дамыды (С.С. Четвериков, Р. Фишер, Дж. Холдейн, С. Райт).

Төртінші кезең шамамен 40-шы жылдардан 1955 жылға дейінгі уақытты қамтиды. Бұл кезең биохимиялық және физиологиялық белгілер генетикасы бойынша ғылыми жұмыстардың дамуымен сипатталады. Әртүрлі организмдердің, соның ішінде дрозофила мен нейроспораның тұқымқуалайтын белгі-қасиеттерінің қалыптасуы негізінде биохимиялық процестердің жататындығын зерттеу геннің әрекетін түсіндіруге мүмкіндік туғызды. Дж. Бидл және Э. Тэтум қандай болмасын ген организмде бір ғана ферменттің түзілуін анықтайды деген қорытындыға келді. Содан келіп, "бір ген - бір фермент", деген ұғым қалыптасты, кейінірек бұл ұғым "бір ген -бір белок",

5

"бір ген - бір полипептид" деген қағидаға ұласты. Микроорганизмдер гендерінің құрылымын молекулалық деңгейде талдауға мүмкіндік беретін бірсыпыра жаңа генетикалық құбылыстар ашылды. Генетиканың даму тарихындағы осы кезеңнің соңғы жылдарында бактерияларда генетикалық трансформация мен трансдукция құбылыстарының табиғаты анықталды. Вирустардың инфекциялық элементі олардың өз нуклеин қышқылдары болып табылатындығы белгілі. Ф. Крик пен Дж. Уотсонның 1953 жылы ДНҚ молекуласының құрылысын анықтауы аса зор жетістік болды. Молекулалық биология мен молекулалық генетиканың келешектегі көптеген бағыттарының дамуында ДНҚ-ның құрылысының анықталуы орасан зор роль атқарды.

Бесінші кезең генетиканың қазіргі даму кезеңі (1955 жылдан осы уақытқа дейін) тұқым қуалау құбылыстарын молекулалык деңгейде зерттеумен сипатталады. Генетиканың дамуының осы кезеңінде ашылған жаңалықтарды жай ғана санап айтудың өзі көп орын алар еді, дегенмен осы жетістіктердің кейбіреулерін атап өтейіқ, олар: генетикалық кодтың анықталуы; геннің химиялық синтезі; кері транскрипция құбылысының табылуы; гендердің экзон - интрон құрылымының ашылуы; рекомбинанттық ДНҚ технологиясы; генетикалық және клеткалық инжәнерия бойынша жұмыстардың дамуы.

Қазақстанда молекулалық биология және гендік инжәнерия саласындағы зерттеулер 60-шы жылдар аяғында басталды. Бұл зерттеулер ҚР ҰҒА-ның құрамында молекулалық биология және биохимия институты ащылғаннан кейін (1983) үдей түсті. Өсімдік клеткасындағы хромосомалар зерттеліп, олардың бидай эмбриогенезі кезінде белок құрастыруға, бұл процесті реттеуге қатысатыны анықталды. Өсімдік геномының молекулалық құрылымы мен оның экспрессиясы, клеткалық инженерия мен биотехнология мәселелері зерттелді.

Республика селекционерлері тұқым таңдау, жұптастыру, аса бағалы генотиптерді іріктеп, селекцияда пайдалану тәсілдерін қолдана отырып, ақбас сиырын, алатау, әулиеата сиырларын, қазақтың биязы жүнді қойын, оңтүстік қазақтың мериносын, биязылау жүнді дегерес қойын, жүндес ешкіні, қостанай жылқыларын, жетісу шошқасын шығарды.

Генетиканың зерттеу әдістеріТұқым қуалау мен өзгергіштікті зерттеуде бірқатар әдістер қолданылады.

Олардың ең негізгісі генетикалық талдау болып табылады.Жынысты көбеюде организмдердің жеке қасиеттері мен белгілерінің

тұқым қуалауын және тұқым қуалау заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретін будандастыру жүйесін сол сияқты гендердің өзгергіштігі мен олардың комбинаторикасын зерттейтін әдісті гибридологиялық талдау деп атайды. Бұл генетикалық талдаудың ішіндегі ең негізгісі. Бұл әдістің мәні бір немесе

6

бірнеше белгілері арқылы бір-бірінен ажыратылатын организмдерді будандастыру (гибридизация) болып табылады. Осындай будандастырулардан алынған ұрпақтар гибридтер болып табылатындықтан, бұл әдіс гибридологиялық әдіс деп те аталады. Сонымен, гибридологиялық талдау генетиканың ең негізгі және арнайы әдісі болып табылады. Оған сонымен қатар математикалық статистиканың элементтері де енеді.

Математикалық әдіс, әдетте, будандастыру бойынша жүргізілген тәжірибелердің нәтижелерін өңдеу, белгілердің өзгергіштігін зерттеу және зерттелген белгілер арасындағы байланыстарды табу үшін қолданылады.

Семьялардағы немесе туыс адамдар арасындағы тұқым қуалаушылыққа талдау жасау арқылы олардың белгі қасиеттерінің ұрпақтарға берілуін зерттеуге мүмкіндік беретін генетикалық әдістің бір түрін генеалогиялык деп атайды. Бұл әдіс көптеген тұқым қуалайтын аурулардың себебін табуға мүмкіндік берді.

Қорытындылап айтқанда генетика тұқым қуалаушылықты және тұқым қуалайтын өзгергіштікті негізгі үш бағытта зерттейді: 1) организмнің көбею процесіндегі гендердің жағдайы; 2) геннің материалдық құрылымы; және 3) геннің онтогенез барысындағы өзгергіштігі мен қызметі (әсері).Бақылау сұрақтары1. Генетика пәні туралы түсінік беріңіздер.2. Генетиканың негізгі мақсаты.3. Генетиканың даму тарихына қысқаша анықтама беріңіздер.4. Генетиканың негізгі зерттеу әдістерін атаңыздар.

1-тақырып. Тұқым қуудың цитологиялық және биохимиялық негіздері.

Жасуша тіршіліктің негізі, яғни ол тірі материяның құрылымды функционалдық байланысының универсалды бірлігі болып табылады. Жануарлар, өсімдіктер, саңырауқұлақтар жасушаларының жалпы құрылысы негізінен бірдей. Жасуша құрылысының жинақы схемасында құрамында хромосомалары бар ядросы және ішінде өзін-өзі ұдайы өндіретін органоидтары - митохондриялары мен хлоропластары (өсімдіктерде) бар цитоплазмасы болатыны көрсетілген. Олардан басқа, эукариоттар цитоплазмасында әр уақытта тұрақты түрде болатын, бірақ өзін-өзі өндіруге қабілетсіз органоидтарда болады. Оларға Гольджи аппараты, вакоульдар, лизосомалар жатады.

Бактериялардың (прокариоттардың) клеткалары басқаша типте құрылған. Оларда қалыптасқан клеткалық ядро болмайды. Ядроның орнына эукариоттар клеткасының ядросына ұқсас - нуклеоидтары болады. Әр клетка плазмалық мембранамен қоршалған. Плазмалық мембрана цитоплазманы қоршап тұрады және клетка ішіндегі зат алмасуының реттелуінде аса маңызды роль атқаратын клетканың функционалды бөлігі болып табылады. Клеткаға түсетін барлық

7

қоректік заттар және клеткадан шығарылатын бүкіл қалдықтар немесе секреция өнімдері осы мембрана арқылы өтеді.

Тыныштықта тұрған клеткалардан екі қабат ядролық мембранамен қоршалған сфералық ядроны ажыратуға болады. Ядро көбінесе клетканың ортасында орналасады. Бірақ кейбір клеткаларда ол еркін орын ауыстыра алады және клетканың кез келген бөлігінде орналасуы мүмкін.

Ядро клеткада өте маңызды роль атқарады, ол клетка қызметінің активтілігіне бағыт береді. Бөлінуі басталмаған клетканың ядросы микроскоппен қарағанда біркелкі сияқты көрінеді. Ондай ядродан қабықшаны, бір немесе бірнеше ірірек денешіктерді яғни - ядрошықтарды, кейде тағы да бір ұсақ гранулаларды байқауға болады. Бірақ бөлінуге кіріспеген кейбір ядролардан недәуір үлкен құрылымдар - хромосомаларды да табуға болады. Хромосомалар - құрамында тұқым қуалау бірліктері немесе гендері бар таяқша тәріздес денешіктер. Клеткалардың бөлінулері аралығында хромосомалар ұзын, өте нәзік хроматин жіпшелеріне айналады. Оларды тек электронды микроскоппен ғана көруге болады. Ядрошықтардың ішінде рибосомалар түзіледі. Клетканың бөлінуге дайындалуы кезінде ядрошықтар жойылады да кейіннен қайта пайда болады. Хромосомалардың құрамындағы ДНҚ арқылы ядро клетканың дамуы мен оның тіршілік әрекеттерін басқаруда маңызды қызмет атқарады.

Ядрода тек белгілі бір клетканың белгілері мен қасиеттерінің немесе ол кетканың ішінде жүретін тіршілік процестерінің (мысалы, белоктың синтезделуі) ғана емес, сол сияқты организмнің барлық белгілері туралы да тұқым қуалау ақпараты сақталады. Ақпарат - хромосомалардың құрамына кіретін оның ең маңызды бөлігі - ДНҚ молекулаларында жазылған. Клетка тыныштық күйде түрғанда (яғни, клеткалардың екі бөлінулері аралығындағы кезеңде) хроматиндер ядрода шашырап жатады. Клетканың бөлінуге дайындалу процесінде хроматин жинақталып тығыздалады, сөйтіп, хромосомалар түзіледі, содан соң пайда болған хромосомалар бөлінген екі жаңа клеткаға бірдей тарайды.

Жасушаның бөлінуі екі кезеңнен тұрады, оның бөлінуге дайындық кезеңі – интерфаза, ал бөліну кезеңі – митоз деп аталады. Бөлінуге кіріскен кез келген клетка бірқатар өзгерістерге ұшырайды, сол өзгерістерден клеткалық циклді құрайды. Клеткалық цикл төрт кезеңнен тұрады: синтезге дейінгі (G1), ДНҚ синтезі (S), синтезден кейінгі (G2) және митоз (М). Көпшілік организмдер үшін клеткалық циклдің ұзақтығы 10-нан 50 сағатқа дейін болады. Митоздың дәл өзі клеткалық циклдің 1/7 - 1/10 бөлігінен аспайтын уақытта өтеді. Мысалы: сүтқоректілерде М- 1,0-1,5 сағатқа, G1 - 8-12 сағатқа, G2 - 2,0-5 сағатқа, S - 6-10 сағатқа созылады.

Көп клеткалы организмдердің бәрінде де митоздық бөліну жүреді. Митоз ядроның өзінің бөлінуі - кариокинезден және цитоплазманың бөлінуі -цитокинезден тұрады. Клетка бөлінулерінің арасындағы кезең интерфаза деп аталады. Интерфаза мен митоз клеткалық циклді құрайды. Митоз барысында клетка бірқатар өзгерістерге ұшырайды, ол өзгерістер бірнеше фазаларға бөлінеді: профаза, метафаза, анафаза және телофаза.

8

Клетка бөлінбей тұрған кезде, яғни интерфазада, метаболитгік процестер интенсивті түрде жүріп жатады. Соның негізінде клетканың өсуі мен оның келесі бөлінуіне қажетті әр түрлі заттар синтезделеді.

Интерфазаның G1 - кезеңіИнтерфазаның G1 - кезеңінде клетка тіршілігі үшін аса қажетті заттар - нуклеотидтер, аминқышқылдары, ферменттер т.б. синтезделеді. Бұл ең ұзақ кезең, сонан соң ДНҚ синтезі жүретін - S - кезеңі келеді. Клеткадағы ДНҚ мөлшepi екі есе артады. Осы уақыт ішінде басқа да заттар - РНҚ және белоктар синтезделеді. Синтезден кейінгі G; - кезеңінде РНҚ және басқа да заттар синтезделе береді. Бұл кезеңде клетка келесі митозға қажетті энергия жинақтайды. Осы кезеңде ДНҚ-ның жаңадан түзілген тізбектерінің негізінде, клеткада әр хромосоманың екі еселенуі басталады. Интерфаза негізінде хромосомалар активті түрде қызмет жасайды, және микроскоппен қарағанда олар көрінбейді. Митоздың профазасында хромосомалар ширатылады, қысқарады және жуандайды. Сондықтан осы кезеңде олар бір центромера арқылы біріккен екі хроматидтен тұратын құрылым ретінде көрінеді. Хромаатидтер интерфазадағы хромосомалардың екі еселену процесінде пайда болады. Профазаның соңына қарай ядрошықтар жойылады, ядролық мембрана ериді. Сөйтіп хромосомалар цитоплазмада жатқандай болып шығады. Клеткада бөлінудің арнайы механизмі болады. Профазаның басында хромосомалар бүкіл ядро бойынша біркелкі таралады, ал профазаның соңында ядролық мембранаға жақындайды. Жіпшелердің күшті ширатылуына байланысты хромосомалардың ұзындығы недәуір қысқарады. Профаза. Митоздың профазасында хромосомалар ширатылады, қысқарады және жуандайды. Сондықтан осы кезеңде олар бір центромера арқылы біріккен екі хроматидтен тұратын құрылым ретінде көрінеді. Хроматидтер интерфазадағы хромосомалардың екі еселену процесінде пайда болады. Профазаның соңына қарай ядрошықтар жойылады, ядролық мембрана ериді. Профазаның басында хромосомалар бүкіл ядро бойынша біркелкі таралады, ал профазаның соңында ядролық мембранаға жақындайды.

9

1-сурет. Митоз схемасы. Клетка бөлінуі кезіндегі әртүрлі фазадағы ядро:а-интерфаза; б-алғашқы профаза; в-ортаңғы профаза; г-соңғы профаза; д- метафаза; е-анафаза; ж-телофаза; з-соңғы телофаза; и-екіге бөлінген клетка.

Метафаза. Ядролық мембрана еріген соң хромосомалар экватор бағытына қарай жылжиды. Митоздың бұл стадиясы прометафаза деп аталады. Хромосомалардың жылжуы ахроматин жіпшелері (ұршық тәрізді) арқылы жүзеге асады. Барлық хромосомалардың центромералары экватор жазықтығына

жеткен кезде центромера учаскелеріне бекіген клетка метафаза стадиясына көшеді деп айтуға болады.

Егер осы стадиядағы клетканы микроскоппен қараса, онда барлық хромосомалардың бір жазықтықта жатқанын және экваторлық немесе метафазалық пластинка деп аталатын құрылым түзетінін жақсы көруге болады. Осы стадияда клеткадағы хромосомалардың санын есептеу, олардың құрылымын зерттеу және мөлшерін анықтау жұмыстары оңай жүргізіледі. Метафазада байқалатын хромосомалардың саны мен пішіні түрдің кариотипін сипаттайды.

Митоздың келесі фазасы - анафаза бұл центромера учаскесінің бөлінуімен сипатталады, осы бөлінудің нәтижесінде хроматидтер хромосомаларға айналады. Екі полюстерден келетін ұршық тәріздес жіпшелер хромосомаларды қарама-қарсы полюстерге тарта бастайды. Клетканың профазасында қанша хромосома болса, анафазаның соңында әр полюстерде соншама хромосомадан болады.

Телофаза - митоздың ақырғы стадиясы бұл хромосомалардың полюстерге толық ажырауымен бітеді. Профазада болатын барлық процестер телофазада да қайталанады, бірақ олар керісінше жүреді, яғни ядролық мембрана түзіледі, ядрошықтар пайда болады, хромосомалар тарқатылады (деспирализация) және олар жіңішкеріп ұзара бастайды. Микроскоппен қарағанда қайтадан тек тор құрылым көрінеді. Осымен ядроның бөлінуі – кариокинез аяқталады.

Хромосомалардың құрылысы және функциясыӘрбір ядрода хромосомалардың тұрақты саны және олардың

әрқайсысының өзіне тән генетикалық мәні болады. Әрбір юмосома хромонема деп аталатын ДНҚ жіпшесінен тұрады, ол жіпшенің бойында тізілген моншақ сияқты құрылымдар - хромомерлер орналасқан. Хромосоманың міндетті түрде болатын құрылым ерекшелігіне бірінші жинақталу жатады, ол хромосоманы екі бөлікке бөледі. Бірінші жинақталудың ішінде ерекше түзіліс - центромера болады, ол хромосомалардың митоздық бөлінуінде маңызды роль атқарады. Центромера профазадағы хромосомалардың пішінін анықтайды.

Хромосомалардың әр жұбының біреуі аналық, екіншісі аталық организмнен келеді. Әртүрлі организмдердің сомалық тканьдері клеткаларындағы хромосомаларды зерттеу тканьдердің тек өзіне ғана тән

10

хромосома болатынын көрсетгі. Әр түрге тән хромосомалар жиынтығының ерекшеліктері – хромосомалардың саны және формасы (пішіні) оның кариотипі деп аталады.

Кариотиптегі хромосомалар саны жануарлар мен өсімдіктердің құрылым деңгейімен байланысты емес. Жоғары сатыдағы организмдерге қарағанда қарапайым организмдердің хромосомалар саны көп болуы мүмкін.Хромосомаларды жұбымен топтастыра отырып, профазалық немесе метафазалық хромосомалардың микрофотографиялары бойынша идиограмма (хромосомаларды ұзындығы бойынша орналастыру) құруға болады. 79-шы жылдардың басында дифференциалды түс әдісі хромосомаларды бір-бірінен ажыратуға мүмкіндік берді. дрозофиланың), ішек клеткаларының, мальпиги түтікшелерінің клеткалары -ядроларынан табыдды. Алып хромосомалар, сол сияқты кейбір өсімдіктер синергидтерінің ядроларынан, қарапайым жануарлардан да табылды. Интерфазалық сомалық және жыныс клеткаларындағы хромосомаларға қарағанда, алып хромосомалар олардан 100-200 есе ұзын және 1000 есе жуан. Алып хромосомаларды қарағанда, олардан көлденең жолақтар көрінеді. Ондай жолақтар ашығырақ және күңгірттеу - дискілердің кезектесуінен түзіледі. Ол жолақтар - дискілер бір-біріне тығыз жанасқан, күшті ширатылған хромонемалар учаскелері немесе хромомерлер болып табылады. хромомерлер политенді хромосомалар деп аталады. Дискілердің көлемі мен морфологиясы өте өзгергіш келеді, бірақ әр хромосома үшін олар тұрақты және оны ұқсастыру (идентификациялау) үшін маркер қызметін атқара алады. Алып хромосомаларға тән аса үлкен көлемділік пен пішіндер, олардың барынша көп тарқатылуы және хромосомалардың ажырап кетпей ұдайы өзін-өзі өндіруі нәтижесінде пайда болады. Ядро мен клетканың бөлінуінсіз-ақ, өзін-өзі өндіру есебінен хромосомалар санының көбеюін эндомитоз деп атайды. Осының арқасында өндірілген хроматидтер ажырап кетпейді және бір-біріне тығыз жанасып қала береді.

Мейоз. Клеткалар митоздық жолмен бөлінгенде хромосомалардың тұрақты саны сақталады. Онда да, бастапқы және жаңа екі клеткалардағы хромосомалар жиынтықтары өзара ұқсас болады. Егер жыныс клеткаларының түзілуі де осындай жолмен жүрсе онда ұрықтанғаннан кейін хромосомалардың саны әруақытта еселеніп артып отырған болар еді. Мейоз нәтижесінде гаметалар - жұмыртқа клеткалары мен сперматазоидтар яғни жыныс клеткалары пайда болады. Гаметалар түзілуі кезінде редукциялану, яғни хромосомалар санының екі есе азаю процесі жүреді. Редукциялық бөліну жануарларда гаметалар түзілуі кезінде (генетикалық редукция), өсімдіктерде споралар (споралық редукция) түзілуі кезінде байқалады. Мейоз нәтижесінде пайда болған гаметаларда хромосомалардың бір ғана, яғни гаплоидты жиынтығы (n) болады.

Мейоз барлық организмдерде дерлік ұқсас жолмен жүреді. Мейоздың екі бөлінуі шартты түрде бірінші мейоз (мейоз I), редукциялық және екінші мейоз (мейоз II), эквациялық деп аталады. Митоз сияқты мейоздық бөліну де профаза, метафаза, анафаза және телофаза стадияларынан тұрады. Мейоздың алдында интерфаза процесі, ал онда хромосомалар редупликациясы - ДНҚ-ның синтезі жүре

11

Редукциялы бөліну. Редукциялы бөліну митоз сияқты төрт фазадан тұрады; профаза, метафаза, анафаза және телофаза. Редукциялы бөлінудің профазасы өте күрделі. Ол бірін-бірі толықтыра жүретін бірнеше сатыдан тұрады. Атап айтқанда, жіңішке жіпшелер сатысы, қосарланған жіпшелер сатысы, және жіпшелердің бір-бірінен алыстау сатысы және т.б. деп аталады.

Жіңішке жіпшелер сатысы (лептотена). Бұл сатыда хромосомалардың жіпшелері екі еселеніп шумақ түзіледі. Электрондық микроскоппен қарағанда әрбір хромосоманың екі жіпшеден тұратындығы байқалады. Бұл – хромосома-лардың екі еселенуінің профазада жүретіндігінің дәлелі.

Қосарланған жіпшелер сатысы (зиготена). Бұл сатыда 2-суретте көрсетілгендей, гомологті хромосомалар бір-біріне тартылып жақындасады.

2-сурет. Ұрық клеткаларының жетілу барысындағы мейоздық бөлінуі:

а-лептотена стадиясы; б-зиготена стадиясы; в-пахитена стадиясы; г-диптена стадиясы; д-диакинез стадиясы; е-метафаза; ж-анафаза; з-те-лофаза; и-мейоздың екінші бөлінуіндегі профаза; к- екінші бөлінудегі метафаза; л- екінші бөлінудегі анафаза; м- екінші бөлінудегі телофаза;

Хромосомалардың өзара жақындасуын конъюгация (жабысу) деп атайды. Хромосомалардың конъюгациялануы оның ұш жағынан басталып, ортасына қарай ауысса, ал екінші бір хромосомада конъюгация процесі олардың ортасынан ұштарына қарай ауысатандығы дәлелденді. Осыдан кейін хромосомалар ширатылып, өзіне тән пішіні мен мөлшеріне келеді. Демек, ол ұзынынан қысқарып, көлденеңінен жуандайды

12

Жіпшелердің бір-бірінен алыстау сатысы (диплотена). Бұл сатыда конъюгация барысына қарама-қарсы процесс жүреді, яғни жақындасқан хромосомалар бір-бірінен ажырайды (2-сурет). Ұқсас (гомологті) хромосомалар бір-бірінен алшақтағанда, Х тәрізді фигуралар пайда болады, олар хиазмалар деп аталады. Хиазмалар кезінде ұқсас хромосомалар өздерінің үлескілерімен алмасады, мұны айқасу немесе кроссинговер деп атайды. Ал аналық-аталық хромосомалар өзінді бөліктерімен алмасқанда, тұқым қуалайтын өзгергіштік пайда болады. Осы кезде хромосомалардың санын анықтап, пішіні туралы мағлұматтар алуға болады. Соңынан хромосомалар кариоплазмаға ретсіз таралады, бұл – метафазаның басталғанының белгісі.

І-ші метафазада биваленттер метафазалық пластинканы құра отырып, клетканың экватор жазықтығына орналаса бастайды. Хромосомалар толық жуандайды және қысқарады. Организмнің сомалық клеткасындағы хромосомалар санынан биваленттер саны екі есе кем, яғни гаплоидты санға тең болады.

І-ші анафазада бір центромераға бекіген екі хроматидтерден тұратын хромосомалар қарама-қарсы полюстерге таралады. Митоздың анафазасынан мейоздың І-ші анафазасының басты айырмашылығы осы болып табылады. Әр биваленттің аталық және аналық центромералары қарама-қарсы полюстерге тарайды және олар бір-біріне тәуелсіз қозғалады. Одан әрі қарай центромералардың редукциясы жүреді.

І-ші телофаза ядролық мембрананың түзілуімен және ядро құрылымының қалпына келуімен сипатталады. Содан кейін қысқа стадия интерфаза немесе интеркинез басталады. Кәдімгі интерфазадан интеркинездің айырмашылығы сол, интеркинезде хромосомалар екі еселенбейді және ДНҚ синтезі жүрмейді.

3-сурет. Жыныс жасушаларының дамуы. Сперматогенез (А) және овогенез (Ә); 2n - хромосомалардың диплойдты жиынтығы, n -

хромосомалардың гаплойдты жиынтығы.

Интеркинездің ізінше мейоздың екінші бөлінуі - эквациялық бөліну басталады. Ол бөліну митоз типімен жүреді.

13

ІІ-ші профазада хромосомалардың ширатылуы есебімен олар жақсы көріне бастайды. Ядролық қабықша, ядрошық жойылады, ұршық тәрізді жіпшелер түзіледі.

ІІ-ші метафазада барлық хромосомалардың центромералары экватор жазықтығына орналасады. Полюстен қараған кезде, клеткалардың хромосомалар саны гаплоидты, ал бірақ әр хромосома екі хроматидтерден тұратындығы анық көрінеді.

ІІ-ші анафазада екі еселенген центромералар бір-бірінен ажырайды нәтижесінде жаңа түзілген хроматидтер әр полюстерге тарайды.

ІІ-ші телофазада гаплоидты төрт ядролар түзіледі. Содан соң цитокинез жүреді де, нәтижесінде төрт клетка пайда болады.

Сонымен, екі бөлінуден (редукциялық және эквациялық) тұратын мейоз, бастапқы клеткаға қарағанда хромосомалар саны екі есе кем болатын төрт клетканың пайда болуын қамтамасыз етеді.

Бақылау сұрақтар:

1. Митоз қандай фазалардан тұрады?2. Митоз фазаларында қандай өзгерістер болады?3. Меоз кезінде хромосомалардың санында қандай өзгерістер болады?4. Редукциялы бөлінуге түсінік бер және оның фазаларын ата?5. Эквациялық бөліну дегеніміз не?

№ 1 Практикалық жұмысХромосомалардың құрылысымен танысу

Сабақтың мақсаты: Хромосомдар құрылысымен танысу. Кариотипті, диплоидты, гаплоидты хромосомолар жиынтығын анықтау. Митоз және мейоз кезіндегі хромосомалардың ерекшеліктерімен танысу. Жұп хромосомалардың редукциялық бөлінуін зерттеу. Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқау карталары, суреттер мен кестелер, оқулық «Генетика». Хромосома клетка ядросының генетикалық информация сақаталатын құрылымы. Ол гректiң хромо- бояу, сомо дене деген сөздерiнен шыққан. Интерфаза кезiнде клеткадағы хромосома-лар көрiнбейдi. Оларды тек клеткалар бөлiну процессi кезiнде ғана көруге болады. Сондықтанда оны кейде митотикалық хромосомалар деп атайды. Хромосомалардың көлемi әртүрлi: 0,2 мкм-нен 50 мкм-ген дейiн, диаметрi 0,2 мкм-нен 3 мкм-ге дейiн жетедi. Әрбір ядрода хромосомалардың тұрақты саны және олардың әрқайсысының өзіне тән генетикалық мәні болады. Хромосоманың міндетті түрде болатын құрылым ерекшелігіне бірінші жинақталу жатады, ол хромосоманы екі бөлікке бөледі. Бірінші жинақталудың ішінде ерекше түзіліс - центромера болады, ол хромосомалардың митоздық бөлінуінде маңызды роль атқарады. Центромера прафазадағы хромосомалардың пішінін анықтайды. Егер центромера хромосоманың ортасында орналасса және хромосоманы тең екі иыққа бөлсе,

14

онда хромосоманың құрылымы X- тәріздес болады, оны метаорталықты хромосома деп атайды. Центромера хромосоманы тең екі иыққа бөлмесе, ондай

хромосомаларды акроцентрлі хромосомалар деп атайды. Егер центромера хромосоманың ұшына өте жақын орналасса және хромосома иықтарының

біреуі ғана анық көрінсе, оны телоорталықты хромосома деп атайды. Кейбір хромосомалардың ішінде екінші бунақталу болады. Кейде екінші бунақталудың көрінуі қаншалықты анық, хромосома иықтарының біреуінің шеткі бөлігі ол хромосома мен тек жіңішке жіп арқылы ғана жалғасқан сияқты болып көрінеді. Ондай хромосома «серікті» (қосшы) хромосома деп аталады.

4 - сурет. Хромосомалардың метафаза кезіндегі пішіні. 1- метаорталықты хромосома; 2 - субметаорталықты; 3 - акроорталықты; 4 – тело-орталықты; 5 - метаорталықты серігімен (SAT - хромосома); а -серігі; б - иығы; с- центромера.

Хромосомалардың толық жиынтығын диплойдты, оның жартысын гаплойдты деп атайды. Диплойдты хромосомалар жиынтығы дене (сомо) жасушаларында болады. Гаплойдты хромосомалар жиынтығы жыныстық жасушаларда болады. Дене (сомо) жасушалары митоздық жолмен бөлінеді, ал жыныстық жасушалар мейоздық жолымен бөлінеді.

Жыныс хромосомаларынан басқа аутосомалық хромосомаларда жұп хромосомалар морфологиялық құрылысы жағынан бiр-бiрiне ұқсас келедi. Ондай хромосомаларды гомолог хромосомалар деп атайды. Жыныс хромосомалары жұбын екi түрлi хромосомалар түзедi. Жыныс хромосомалары екеуi бiрдей болса, оны гомогаметалы организмдер деп атайды.

15

1-кесте.Жануарлар мен өсімдіктердің соматикалық клеткаларындағы

хромосомалардың саны

Адам мен үй жануарлары

Хромосома-лардың саны

Өсімдіктер Хромосома-лардың саны

Адам 46 Қатты бидай 42Жылқы 66 Сұлы 42Мүйізді ірі қара мал

60 Картоп 48

Қой 54 Ноқат 14Ешкі 60 Арпа мен қара бидай 24Қоян 44 Жүгері 20Тауық 78 Кәдімгі зығыр 30

5-сурет. Әртүрлі жануарлар мен өсімдіктердің соматикалық клеткаларының метафаза кезіндегі кариотиптері.

1-орман бақасынікі (26-хромосома); 2-қойдікі (54 хромосома); 3-адамдікі (46-хромосома); 4-мысықтың аскаридасынікі (8-хромосома); 5-масанікі (6-

16

хромосома); 6-дрозофила шыбынынікі (8-хромосома); 7-қара бидайдікі (14-хромосома); 8-қатты бидайдікі (42-хромосома); 9- сары бөрі бұршақтікі (48-хромосома); 10-тарынікі (36-хромосома); 11-тауықтікі (78-хромосома); 12-мүйізді ірі қара малдікі (60-хромосома); 13-жылқынікі (66-хромосома).

2-кесте

1-тапсырма. Митоздық бөліну. Кестені толтыру

Фазаның атаулары Фазадағы хромосомалардың өзгеруі

Жасушдағы болатын басқа өзгерістер

3-кесте

2-тапсырма. Кестені толтыру

Салыстыру Ұқсастығы Айырмашылығы Биологиялық маңызы1. Митоз

2. Мейоз

Қорытынды және есеп беру1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.

Бақылау сұрақтар: 1. Хромосома деген не? Оны қай уақытта байқауға болады?2. Хромосома деген атау қайдан шыққан? Олардың көлемi қандай? 3. Морфологиясы бойынша хромосомалар қалай бөлiнедi?4. Хромосомалардың түрлері мен негізгі қасиеттері?5. Хромосомалардың гаплойдты және диплойдты жиынтығы дегеніміз не?

2-тақырып. Тұқым қуудың заңдылықтары. Жыныстық көбейудің негіздері. Менделизм.

Табиғатта тіршілігі мен құрылыс ерекшеліктері сан алуан түрлер тіршілік етеді. Сол түрлерге жататын жекелеген организмдер жынысты немесе жыныссыз көбею нәтижесінде өздерінің ерекшеліктерін (морфологиялық, анатомиялық, физиологиялық, биохимиялық т.б.) тұқым қуалаушылық арқылы өз ұрпақтарына береді. Тұқым қуалай отырып, ұрпақтан-ұрпаққа берілуі

17

нәтижесінде өсімдіктер, жануарлар және микроорганизмдердің нақтылы түрге тән ерекшеліктері мен белгілері сақталады.

Тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу тірі табиғат құрылымының әр түрлі деңгейлерін (молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және прпуляциялық) қамтиды. Осыған байланысты тұқым қуалауды зерттеуде бірнеше әдістер (гибридологиялық, цитологиялық, популяциялық биохимиялық және т.б.) қолданылады. Тұкым қуалау заңдылықтарын зерттеудің алғашқы негізін салған 1865 жылы Грегор Мендель. Г. Мендель ашқан тұқым қуу заңдылықтары туралы ілім – менделизм деп аталады. Г. Мендель өз еңбегін өсімдікті будандастырып ұзақ уақыт тәжірибе жүргізу арқылы дамытты. Оның тәжірибені дұрыс қоя білуі, тәжірибені жемісті болуына ықпалын тигізді. Ол будандастыру үшін бұршақтың бір ғана нақты белгісі бар таза сортын алды. Мендель ұзақ уақыт тәжірибе жасау нәтижесінде бұршақтың 22 түрінен 10 мың будан алды. Ол ең алғаш тұқым қуалау заңдылықтарын ашты.

Мендельдің бірінші заңы – бірінші ұрпақтардың біркелкілік заңын көрсету үшін ғалым асбұршақ өсімдіктерін моногибридті шағылыстыру арқылы тәжірибе жүргізді. Екі организмнің шағылысуы гибридизация (будандастыру) деп аталады. Әр түрлі тұқымқуалаушылық материалы бар екі дараны шағылыстырудан алынған ұрпақтарды гибридті (буданды), ал жеке дараны гибрид (будан ) деп атайды. Моногибридті шағылыстыру деп альтернативті (бірін-бірі жоққа шығаратын) белгілердің бір жұбы бойынша бір-бірінен ерекшеленетін екі организмді шағылыстыруды айтамыз.

Ата-аналық организмдердегі альтернативті жұп белгілердің тұқым қуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді. Сол жұп белгілердің санына қарай будандастыру моногибридті, дигибридті және полигибридті деп ажыратылады.

Альтернативті немесе қарама-қарсы бір жұп белгілері бойынша ажыратуға болатын ата-аналық формалар будандастырылса, оны моногибридті деп айтады. Мысалы Мендель тәжирибелері үшін альтернативті жеті белгілері бойынша ажыратылатын бұршақтың әртүрлі сорттарын тандап алды: тұқымы сары немесе жасыл, тұқымы тегіс немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік немесе аласа т.б.

Өздігінен тозаңданатын бұршақтың осы сорттарын бір-бірімен будандастырудың нәтижесінде Мендель тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтарын ашты. Аналық өсімдік ретінде қандай сорттың пайдаланғанына қарамастан, будандасудан алынған Ғ1 гибридтерінде альтернативті жұп белгінің тек біреуі ғана көрініс береді. Мұндай белгіні Мендель доминантты деп атады. Ол жұп белгілердің ішінен: тұқымның сары түсі жасыл түске, тегістігі тұқым бұдырлығына, тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының биіктігі аласалығына қарағанда доминанттылық көрсететінін байқады.

Бірінші гибрид ұрпақта көрінбеген белгілерді Мендель рецессивті белгілер деп атады. Доминантты белгілерді Мендель жоғарыда атап өткендей латын алфавитінің үлкен әріпімен, рецессивтік белгілерді - кіші әріпімен белгіледі. Тұқым қуалауға талдау жасағанда бірінші гибрид ұрпақ

18

бірдей пішінді, бір типтес болғандықтан бұл құбылыс Мендельдің бірінші заңы немесе бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы деп аталады. Бұл заңды домтанттылық ережесі деп те атайды. Бұл барлық өсімдіктерге, жануарларға, адамға да тән жалпы құбылыс.

Сары Жасыл Тегіс Бұдыр

Сары Тегіс

6-сурет. Мендельдің доминанттылық заңы.

Осы құбылысқа төмендегідей тұжырымдама беруге болады: әр түрлі таза тармақтарға жататын (гомозиготалы организмдерді) бір-бірінен альтернативті белгілердің бір жұбы бойынша ерекшеленетін екі организмді шағылыстыру кезінде алынған бірінші ұрпақтың барлық гибридтері (Ғ1) біркелкі болады және ата-анасының біреуінің ғана белгісін алып жүреді.

Егер бұршақ өсімдіктердің бірінші гибрид ұрпағы Ғ, өздігінен тозаңданса, олардың екінші Ғ2 ұрпағында атасының да, анасының да белгілері көрінетін болады. Мысалы, бұршақтың сары және жасыл тұқым жарнақтары түрлерін будандастырудан алынған бірінші ұрпақтың түсі сары болады. Ал осы Ғ1

гибридтерін өздігінен тозаңданудан алынған Ғ2 ұрпағында сары жасыл тұқымдары бар өсімдіктер пайда болады. Яғни бірінші будан ұрпақта көрінбеген белгілер (жасыл түс) екінші ұрпақта көрінеді. Доминантты және рецессивті белгілер Ғ2 ұрпағында белгілі бір сандық ара қатынаста болады. Мендельдің тәжірибесінде Ғ1-де алынған 258 өсімдіктің өздігінен тозаңдануынан Ғ2-де 8023 тұқым алынды. Осы тұқымдардың 3/4 бөлігі (яғни 6022) сары ал 1/4 бөлігі (яғни 2001) жасыл түсті болып шыққан. Сонымен Ғ2- алынған доминантты және рецессивті белгілері бар тұқымдардың сандық қатынасы 3:1 болды. Бір жұп белгілердің осындай арақатынаста ажырауы Менделъдің екінші заңы немесе ажырау заңы деп аталады.

Жүргізген зерттеулеріне талдау жасаудың негізінде Мендель қорытынды жасады: рецессивті бастамалар гетерозиготалы организмде жоғалмайды, өзгеріске ұшырамайды және көбею кезінде дәл сондай рецессивті бастамалармен кездескен кезде, яғни келесі ұрпақтарда қайтадан көрінеді. Мысалы, гетерозиготалы организм Аа-дан түзілген А және а гаметалары бірімен-бірі араласпайтын "таза" гаметалар. Тұқым қуалаушы бастамалардың будандастыру кезінде бір-бірімен араласпай ұрпақтарына тұрақты берілуі тұқым қуалаудың дискреттілігін (оқшаулығын) көрсетеді.

19

Егер доминантты және альтернативті рецессивті белгілерді (мысалы, тегіс және бұдыр тұқымдар) А және a - әріптері арқылы белгілесек онда Мендель жасаған тәжірибені схема түрінде былай көрсетуге болады. Р-мен белгіленген константты ата-ана формаларының әрқайсысында тұқым қуалау бастамаларының тек бір ғана типі кездеседі - гомозиготалы АА немесе аа. Ондай гомозиготалы организмдер тиісінше А немесе а гаметаларын түзеді. Осы гаметалардың бірігуіне Ғ1-де гетерозиготалы будан (Aа) ұрпақ пайда болады. Доминанттылык құбылысына байланысты Ғ1-дегі өсімдіктердің бәрінің тұқымдарының беті тегіс болып шығады. Ал Ғ2 де А және а гаметалардың кездейсоқ комбинациялануы әтижесінде белгілердің ажырау зандылығы байқалады. Яғни, Ғ2 өсімдіктері тұқымдарының 3/4 бөлігінің беті тегіс (доминантты бастама), 1/4 бөлігінің беті бұдыр (рецессивті бастама) болып шығады.

7-сурет. Бұршақ тұқымдарының түсі мен пішініне байланысты тұқым қуалау белгілері, Пиннет торы.

Әр түрлі типті гаметалардың өзара қосылу мүмкіндіктерін есептеп шығаруды жеңілдету үшін ағылшын генетигі Пеннет ұсынған тор жасалынады.

20

Пеннет торында аталық гаметалар горизонталь бағытта, аналық гаметалар вертикаль бағытта жазылады. Тордың ішінде гаметалардың комбинациялары орналастырылады, ол комбинациялар организмдердің генотиптерін көрсетеді.

Мысалы, гомозиготалы АА немесе гетерозиготалы Аа өсімдіктер тұқымдарының беті тегіс болғанымен олардың тұқым қуалау бастамалары бірдей емес. Организмдердің сыртқы көрінетін белгілерінің жиынтығын фенотип, ал тұқым қуалау бастамаларының жиынтығын генотип деп атайды. Пеннет торынан ажыраудың генотип бойынша 1 АА : 2 Аа : 3 аа, ал фенотип бойынша 3АА : Іаа қатынасында болатындығын оңай көруімізге болады.

Толымсыз доминанттылық. Гетерозиготалы организмде доминантты ген рецессивті геннің көрінуін үнемі баса алмайды. Бірқатар жағдайларда бірінші ұрпақ Ғ1 гибриді ата-аналар белгілерінің бірде-бір вариантын толық көрсетпейді, белгінің көрінуі доминантты немесе рецессивті жаққа көбірек немесе азырақ ауытқуы байқалатын аралық сипатқа ие болады. Бірақ осы ұрпақтың барлық даралары бұл белгі бойынша біркелкілік танытады. Мысалы, қызыл түсті гүлдері бар тансұлуды (намазшам гүлін) (АА), ақ гүлдері бар өсімдікпен (аа) шағылыстыру нәтижесінде Ғ1 ұрпағында аралық қызғылт түсі бар гүл (Аа) пайда болады, барлық Ғ1 ұрпақтары біркелкі және барлығының түсі қызғылт түс болады, ал екінші ұрпақта 25% қызыл түсті гүлдер, 50% қызғылт түсі бар гүлдер, 25% ақ гүлдері бар өсімдіктер пайда болады.

Толық емес доминанттылық – кең тараған құбылыс. Бұл құбылыс есінек гүлі түсінің, құс мамығы құбылысының, ірі қара малдың және қой жүнінің түсі, адамдағы биохимиялық белгілерінің және т.б. белгілердің тұқым қуалауын зерттеген кезде анықталады.

Толымсыз доминанттылық жағдайында Ғ2 де генотиптер мен фенотиптердің арақатынасы сәйкес келеді (1АА:2Аа:1аа), ол толық доминанттылықта гетерозиготалар мен доминантты гомозиготалар бірдей белгіні көрсетеді. Бұл фенотип бойынша 3:1 қатынасындай болып ажыраудың өзгеруіне әкеп соғады.

Мендель ашқан белгілердің ажырау заңын хромосомалар ерекшелігімен -олардың жұп болатындығымен, гомологты хромосомалардың мейоз кезінде ажырауымен және ұрықтану процесінде олардың қайта қосылып бірігуімен түсіндіруге болады.

Бұршақ тұқымының сары АА және жасыл аа түсі бойынша гомозиготалы ата-аналық формалар будандастырылды десек олардың бойындағы жұп аллельдер гомологты хромосомалардың қарама-қарсы локустарында орналасады. Мейоз нәтижесінде әр гаметада хромосома жұбының тек біреуі ғана қалады және гомозиготалы организмде гаметалардың тек бір ғана сорты (А немесе a) түзіледі. Ұрықтану нәтижесінде гибрид зиготада хромосома жұбы қайта қалпына келеді, ал Ғ1 гибридінің генотипі А және a гаметаларының қосылуынан түзілетіндіктен гетерозиготалы диплоидты өсімдіктің генотипі Аа, ал тұқымның фенотипі сары болады.

Мейоз кезінде ҒI өсімдіктерінің аталығында да және аналығында да жұп хромосомалар ажырап әр түрлі гаметаларға кетеді, ажырыған хромосомалармен бірге А және а аллельдері бар аталық және дәл сондай алельдері бар аналық жыныс клеткалары түзіледі әрі олар тең мөлшерде болады. Ұрықтану кезінде

21

екі сортты аталық пен екі сортты аналық гаметалардың қосылу мүмкіндігі бірдей болады.

Талдаушы будандастыру.Біз қарастырған мысалымызда аналық ретінде рецессивті жасыл

тұқымдары Ір бұршақ өсімдігін алдық. Ал егер доминантты белгі болса, тұқым қуалаудың 3:1 немесе 1:2:1 сипаты өзгеруі мүкін бе? Бұл сұраққа жауап беру үшін реципрокты будандастыру жүргізу керек. Реципрокты будандастыру деп доминантты және рецессивті белгісі бар организмдері аналық ретінде де, аталық ретінде де пайдалануды айтады. Реципрокты будандастыру кезінде туpa және кері будандастырулар жүргізіледі. Мысалы, АА х аа - тура, ал аа х АА - кері будандастыру.

Көпшілік жағдайда реципрокты будандастырудан бірдей нәтижелер алынады, яғни бірінші гибрид ұрпақ Ғ1 біркелкі, сол сияқты Ғ2 кезіндегі белгілердің ажырауында да ешқандай айырмашылық болмайды. Белгілердің тұқым қуалауының хромосомалық механизмі бұл заңдылықты да оңай түсіндіре алады.

Белгілердің тұқым қуалауын гибридологиялық анализ әдісімен зерттеуде кейде қайыра будандастыру қолданылады. Ол бірінші гибрид ұрпақ Ғ1-ді гомозиготалы (доминантты немесе рецессивті) формалар мен будандастыру болып табылады және осындай будандастырудан алынған ұрпақты Ғa деп белгілейді. Оны былайша жазуға болады: Аа х АА немесе Аа х аа. Генетикалық талдау және селекция жұмыстары үшін осы екі будандастырудың маңызы бірдей емес. Бірінші гибрид ұрпақ Ғ1-ді доминантты аллельдер бойынша гомозиготалы формамен қайыра будандастырған кезде оның ұрпақтары генотипі жағынан 1AA : Іаа болғанымен фенотипі бойынша белгілердің ажырауы байқалмайды. Ғa кезінде барлық өсімдіктерде тек сары түсті тұқым пайда болады.

Генетикалық талдау үшін де, сол сияқты селекция жұмыстары үшін де Ғ1

ұрпағын рецессивті аллельдер бойынша гомозиготалы формамен будандастырудың үлкен маңызы бар. Будандастырудың мұндай жолын талдаушы (анализдеуші) будандастыру деп атайды.

4-кесте.Мендельдің тәжірибесі бойынша бұршақ тұқымдарының пішіні мен

түсіне байланысты тұқым қуалау нәтижелері

Бұршақ тұқымының пішініне мен түсі

Нақты нәтиже Күтілген нәтиже

Тегіс сары 55 52Тегіс жасыл 51 52Бұдыр сары 49 52Бұдыр жасыл 53 52

Барлығы: 208 208

Рецессивті гомозиготалы форма (aа) бір типтес гаметалар (а) түзеді ал гетерозиготалы гибрид (Аа) екі сортты А және а гаметаларын түзеді. Аналық жыныс клеткаларының әрқайсысы бірдей мүмкіндікте ұрықтанған

22

жағдайда Аa және аа генотиптері 1:1 қатынасында болып шығады. Қайыра будандастырудың осындай жолымен алынған Аа ұрпағы тұқымының сары, аа ұрпағы тұқымының түсі жасыл, яғни фенотиптері бойынша ұрпақтардың ажырауы 1:1 қатынасында болады. Сонымен, Ғa кезінде гендердің ажырау ерекшеліктеріне қарап гибридтің генотипін, гибридтер түзетін гаметалар типін және олардың арақатынасын талдауға болады. Сондықтан да гибрид организмді рецессивті гомозиготамен будандастыруды анализдеуші деп айтады. Анализдеуші будандастырудың көмегімен организмнің белгісіз генотипін анықтауға болады. Мысалы, тұқымның түсі сары өсімдіктерді жасыл тұқымды өсмдіктермен будандастырған кезде алынған ұрпақтың тұқымдарының бәрінің түсі сары болса, онда будандастыру үшін алынған өсімдік тұқымының генотипі АА, яғни доминантты гомозиготалы болғаны. Егер дәл осындай будандастырудан алынған сары және жасыл тұқымды өсімдіктердің арақатынасы 1:1 қатынасында болса, онда анықтауға алынған сары тұқымды өсімдіктердің генотипі Аа, яғни гетерозиготалы болғаны. Талдаушы будандастырудың практикалық жұмыста да маңызы зор.

Бақылау сұрақтары1. Мендель ашқан заңдылықтардың мәні неде?2. Моногибридті будандастыру кезінде белгілердің ажырауы қалай жүреді?3. Моногибридті будандастыруларға тән генотиптер мен фенотиптердің

арақатынасы қандай болады?4. "Генотип" және "фенотип" деген терминдер қандай ұғым береді?5. Қандай будандастыру талдаушы деп аталады және неге?

№ 2 Практикалық жұмысТақырыбы: Моногибридті шағылыстыру нәтижелерін талдау.

Гибридтердің бірінші ұрпақтарының біркелкілік заңы.

Сабақтың мақсаты: Моногибридті шағылыстыру кезіндегі тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтарымен таныстыру, бірінші ұрпақ гибридтерінің доминантты және рецессивті белгілерін анықтау әдісін үйрету.

Құрал-жабдықтар: Нұсқау карталары, суреттер, кестелер.

Гибридологиялық талдау нәтижелерін символикалық әріптермен жазу белгiлерiн негiзiнен Г. Мендель жасады. Оны мысал арқылы көрсетейiк. Қойдың қарада қара және ақ түстерi кездлеседi. Ондай түстi қойларды шағылыстырғанда ұрпақтары тек қара түстi болады. Мұндай бiрiн бiрi жойып жiберетiн белгiлердi альтернативтi белгiлер деп атайды. Альтернативтi белгiлерге сиырдың мүйiздi немесе тұқыл болуы, тауықтардың роза тәрiздi немесе жапырақша желбезектерi, қойларда олардың құлақты немесе шұнақ болуы сияқты белгiлер жатады. Әрбiр алыернативтi белгiлердiң жұбын анықтайтын аллелдi гендер болады. lрi қараның қара түсiн анықтайтын – қара түс генi, қызыл түсiн анықтайтын – қызыл түс гендерi болады. Аллелдi гендер бiр геннiң екi түрлi бейнесi. Демек, қара түс генi мен қызыл түс генi – iрi

23

қарадағы түстерiнiң екi аллелi, ал тұқылдық пен мүйiздiлiк гендерi де аллелдi гендер болып табылады. Аллелдi гендерді генетикада тек бiр әрiппен белгiлейдi. Негiзiнен екiншi бiр белгiге басымдылық көрсететiн доминантты белгiнiң латынша немесе ағылшынша атының бiрiншi әрпiмен белгiлеу келiсiлген. Мысалға iрi қараның қара және қызыл түстерiн В және в әрiптерiмен белгiлейдi. Ол “Black” – қара сөзiнен шыққан. Тауықтардың роза және жапырақ тәрiздi айдарларын гибридтiк талдау кезiнде R және r деп белгiлейдi. Ол ағылшынша роза сөзiнен шыққан. Кейде аралық тұқым қуу кезiнде, мысалға андалуз тауықтарының қауырсынының түсiнiң тұқым қууын көрсеткенде қара қауырсындыларын В, ал оның аллелi ақшыл түстi В1 деп белгiлейдi, В1 – дегенi олардағы доминантты белгiнiң жоқтығын көрсетедi. Кейде гибридтi талдауды көрсеткенде бұдан да күрделi белгiлеулер кездесiп қалады. Мысалға, қандағы А гемоглобинiн анықтайтын гендi НвА, ал оның аллелi В гемоглобинiн анықтайтын гендi НвВ деп белгiлейдi, Нв – латынша гемоглобин сөзiнiң қысқартылған белгiсi.

Жалпы гибридологиялық талдауды жазудың белгiлi тәртiбi қалыптасқан. Ата-аналары қатарын Р – әрпiмен белгiлейдi, ол латынның парента - ата-ана сөзiнен шыққан. Осы әрiптен кейiн будандастырылушы, шағылыстырылушы немесе қолдан тозаңдандырылушы ата-аналардың генотипi жазылады. Аналық жынысты генотип ♀ белгiсiмен көрсетiледi (Венераның айнасы деген белгi). Аталық жынсты генотип - ♂ - белгiсiмен көрсетiледi (Марстың қалқаны мен найзасы деген белгi). Әдетте ата-аналардың алдымен аналық: одан соң х – көбейту белгiсi, содан соң барып аталықты көрсетіп жазу қалыптасқан. Жоғарыдағылар жазылып болған соң төменгi қатарға олар түзетiн гаметалардың түрлерi жазылады. Одан соңғы қатарға түзiлуi мүмкiн ұрпақтардың генотиптерi жазылады. Ал қатардың басына Ғ - белгiсi қойылады. Ол “филин” балалар деген сөзден шыққан. Ғ - белгiсiнiң етегiне ұрпақтардың қатарын бiрiншi ме, екiншi ме, үшіншi ме сан арқылы көрсетедi. (Ғ1, Ғ2, Ғ3).Гибридтiк талдауды ата-аналар жұбының түзетiн гаметаларынан бастайды. Моногибридтi будандастыру кезiнде оларды анықтау өте оңай. Бәрiмiзге белгiлi, жыныс клеткалары жетiлгенде мейоз процесi кезiнде хромосомалар жұбы, әрине онымен бiрге ондағы аллелдi гендер де екi жыныс клеткасына, гаметаларға ажырайды. Нәтижесiнде гаметаларға тек бiр ғана аллелдi ген бара алады. Ендi АА, Аа және аа генотиптерiнен қандай гаметалар түзiлуi мүмкiн екендiгiн қарастырайық. Гомозиготалы АА генотипiнен мейоз кезiнде тек А типтi гаметалар түзiлуi мүмкiн, аа генотипiнен де тек бiр типтi а аллелдi гаметалар түзiлуi мүмкiн. Ал Аа генотипiнен мейоз кезiнде түзiлген гометолардың 50% А типтi болса, 50% а типтi гаметалар болады. Басқаша айтқанда гетерозиготалы организмдер гамета түзгенде жартысы доминантты гендермен (А) болса, жартысы рецессивтi (а) гендермен болады.

24

1 тапсырма. Бұршақтың тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік немесе аласа белгілерінің қайсысы доминантты. 6-суреттей сызбасын жасаңдар. 2 тапсырма. Құндыздың қалыпты түсi (А) көкшiл, (а) алеут құндызының түсiне доминантты. Қалыпты құндыздардан мейоз кезiнде қандай гаметалар типi түзiледi? Олар гомозиготалы болған жағдайда. Ал қалыпты құндыздар алеут құндыздарының түсiмен гетерозиготалы болған жағдайда, олардан қандай гаметалар типтерi түзiледi? Ол гаметалардың арақатынасы қандай болады?

3

3 тапсырма. Сиырлардың шортгорн тұқымында олардың қызыл түсiн R генi анықтайды, ал ақ түсiн r генi анықтайды. Ал олардың гетерозиготаларының түсiнiң түсi бурыл болады. а) егерде ақ сиырды қызыл бұқамен шағылыстырса бiрiншi буын ұрпақтарының түсi қандай болады?ә) егерде бурыл сиырды бурыл бұқамен шағылыстырса бiрiншi буын ұрпағының түсi қандай болады?

8-сурет.Ірі қара малдың түсіне байланысты тұқым қуалауы.

4 тапсырма. Мүйiздi қой мен тұқыл қошқарды шағылыстырғанда олардан қандай ұрпақ алынады?1. Осы щағылыстыруда еркек қозылар қайсысының қасиетiн, ұрғашы қозылар қайсысының қасиеттерiн алады?

2. Тұқыл қойлар мен мүйiздi қошқарларды шағылыстырғанда егерде екеуi де гомозиготалы болса, ұрпақтары қандай болады?3. Бұл шағылыстыруда еркек қозылар қайсысының қасиетiн, ұрғашы қозылар қайсысының қасиетiн қабылдайды? Тұқылдылық генi Р, мүйiздiлiк Р1.

5 тапсырма. Аталық организмнiң генотипi Кк. Осындай организмдерде ұрықтың қандай типтерi түзiлуi мүмкiн? Ондай әртүрлi типтегi ұрықтардың арақатынасы қандай болады? Олардың арақатынасының мұндай болуы қандай биологиялық процесске байланысты?Қорытынды және есеп беру1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.Бақылау сұрақтары1. Мендельдің бірінші заңы бойынша, гибридтердің бірінші ұрпақтарының біркелкілігі нені білдіреді? 2. Доминантты және рецессивті белгілер дегеніміз не?

25

3. Доминантты белгiсi бар гомозиготалы организм қанша типтi гаметалар түзедi?4. Гетерозиготалы доминантты белгiсi бар организм қанша типтi гаметалар түзедi?5. Рецессивтi белгiсi бар организм қанша типтi гаметалар түзедi?

№ 3 Практикалық жұмысТақырыбы: Дигибридті және полигибридті шағылыстыру

нәтижелерін талдау. Белгілердің тәуелсіз ажырау заңы.

Сабақтың мақсаты: Дигибридті және полигибридті шағылыстыру кезіндегі тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтарымен таныстыру, ұрпақтардың гибридтерінің доминантты және рецессивті белгілерін анықтау әдісін үйрету.

Құрал-жабдықтар: Нұсқау карталары, суреттер, кестелер.

Мендельдің 2-ші заңы - белгілердің тәуелсіз ажырауы. Бұл заң полигибридтік будандастыруда ашылды. Мұндай будандастыруда бастапқы формалар екі және одан көп белгілері бойынша айырмашылығы болады. Мендель ас бұршақтың сары тегіс қабықты сортын (ААВВ) жасыл бұдыр қабықты сортымен (аавв) будандастырды, яғни олардың альтернативті екі белгісі - тұқымның түсі және пішіні жағынан айырмашылығы болды. Будандардың бірінші ұрпағында тұқым сары түсті, оның қабығы тегіс болып шықты, демек, бастапқы ата-аналық формалар аталған екі белгі бойынша гомозиготалы болған. Бірінші ұрпақтың генотипі дигетерозиготалы - АаВв. Өздігінен тозаңданған бірінші ұрпақ өсімдіктерін зерттеп, Мендель F2-де фенотип бойынша төрт категорияға бөлінген 556 дән алды, атап айтқанда 315-сары тегіс (АВ), 108-жасыл тегіс (аВ), 101-сары бұдыр (Ав) және 32-жасыл бұдыр (ав). Мендель 32 санын арақатынас бірлігі ретінде алды, сөйтіп дигибридтік ажырау формуласын жалпы тұрғыдан алғанда былайша өрнектеді: 9АВ:3Ав:3аВ:1ав.

Дигибридтік ажырасуды талдай отырып, Мендель белгілер жұбының тәуелсіз ажырауы жөнінде заңдылықты ашты. Дигибридттік будандастырудағы белгілердің ажырасы, моногибридтік будандаструдағы екі дербес, бір-біріне тәуелсіз ажыраудың жиынтығы екені көрінеді: 9АВ+3аВ+3Ав+1ав = /3А+1а/ x /3В+1в/.

Гаметалардың үйлесуін Пеннет торы арқылы көруге болады:♀ ААВВ х ♂ аавв

сары тегіс бұжыр жасыл F1 cары тегіс АаВв

5-кесте26

F2

АВ Ав аВ ав

АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВвАв ААВв ААвв АаВв АавваВ АаВВ АаВв ааВВ АаВвав АаВв Аавв ааВв Аавв

Сонымен, дигибридтік будандастыру кезінде аллельді гендердің екі жұбы да бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды, бұл Мендельдің үшінші заңы. Схемада көрсетілген генотиптің 16 рет қисындасуы төрт түрлі гаметалардың бір-бірімен үйлесуінен шыққан. Жұп белгілердің тәуелсіз тұқым қуу комбинативті өзгергіштіктің негізі болып табылады. Ол өсімдіктер мен жануарларды будандастырғанда әрдайым байқалады. Сонымен Мендельдің 3-ші заңы мынандай қорытынды жасауға болады. Әр гомологты хромосомада орналасқан түрлі гендер бір-біріне тәуелсіз тұқым қуалайды.

Мысалға iрi қараның қара және қызыл түстерiн В және в әрiптерiмен белгiлейдi. Ол “Black” – қара сөзiнен шыққан. Оны мысал арқылы көрсетейiк. Ірi қара малда қара және қызыл түстері кездеседi.

♀ ККАА х ♂ ааккқара түсіті, тұқыл қызыл түсі, мүйiздi

F1 қара түсіті, тұқыл КкАа

F2

27

9-сурет. Қара түсті тоқал бұқаның, қызыл түсті мүйізді сиырмен шағылысуы нәтижесі.

6-кесте

Берілгені Белгі ГенІрі қара малдың қара түсі КІрі қара малдың қызыл түсі кІрі қара малдың тұқыл болуы АІрі қара малдың мүйiздi болуы а

Ондай түстi iрi қараларды шағылыстырғанда бірінші ұрпақтары тек қара түстi болады. Мұндай бiрiн бiрi жойып жiберетiн белгiлердi альтернативтi белгiлер деп атайды. Альтернативтi белгiлерге сиырдың мүйiздi немесе тұқыл болуы, тауықтардың роза тәрiздi немесе жапырақша желбезектерi, қойларда олардың құлақты немесе шұнақ болуы сияқты белгiлер жатады. Әрбiр альтернативтi белгiлердiң жұбын анықтайтын аллелдi гендер болады. Lрi қараның қара түсiн анықтайтын – қара түс генi, қызыл түсiн анықтайтын – қызыл түс гендерi болады. Аллелдi гендер бiр геннiң екi түрлi бейнесi.. Аллелдi гендерi генетикада тек бiр әрiппен белгiлейдi. Негiзiнен екiншi бiр белгiге басымдылық көрсететiн доминантты белгiнiң латынша немесе ағылшынша атының бiрiншi әрпiмен белгiлеу келiсiлген.

1 тапсырма. Мүйізді ірі қара малдың түсі мен мүйізінің тұқымқуалау белгілерін анықтаңдар. Бұқаның түсті қара, мүйізі тоқал. Сиырдың түсі қызыл,

28

мүйзі бар ( 9-сурет). Тәуелсіз тұқым қуалау заңыныңа сәйкес мысал келтіріңдер. 9-сурет бойынша, қара түсті тұыл бұқаның, қызыл түсті мүйізді сиырмен шағылысуы нәтижесі бойынша қандай белгілер ата енесі белгілерінен бөлек, ұқсас емесін анықтаңдар. Төмендегі 7- кестедегі Пиннет торын толтыр.

F1 қара түсіті, тұқыл КкАа х қара түсіті, тұқыл КкАа7-кесте

F2

КА Ка Ак ак

КАКакАак

2 тапсырма. 10-суретте тауықтың қай белгісі тұқым қуалау арқылы берілгендігін табыңдар. Берілген кестені пайдаланып, F1 –дегі ұрпақтардың белгілерінің ажырауының арақатынасын табыңдар (кестені толтырыңдар).

10-сурет. Тауық айдарларының пішіні.

8-кесте.F1

Гамета +♀ және ♂ ААбб Раушангүл тәрізді айдарлар

х ааББ Бұршақ тәрізді айдарлар

АБ АаБб Жаңғақ тәрізді айдарлар

аБ

жалғасыF2

Гамета♂

Гамета♀АБ Аб аБ аб

АБАбаБаб

29

3 тапсырма. Қойдың ұзын құлағы мен шұнақ құлақ белгілері толық емес доминанттылыққа жатады. Ұзын құлақты қой мен шұнақ құлақты қошқарды шағылыстырғанда қандай құлақты қозы пайда болады. Шұнақ құлақты қойды шұнақ құлақты қошқармен шағылыстырғанда қандай құлақты қозылар пайда болады.11-суреттегі қойдың шұрақ құлағының тұқым қуалауына түсінік бер.

11-сурет. Қойдың шұнақ құлағының тұқым қуалауы. 4 тапсырма. Шошқада ақ түсi қара түсiне доминантты, сырғаларының болуы болмауына доминантты. Егерде сырғалы ақ қабанды қандай да болмасын мегежiнмен шағылыстырсақ ақ сырғалы торай туатын болса, ақ сырғалы қабанның генотипi қандай болғаны?

Қорытынды және есеп беру1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.

Бақылау сұрақтары1. Доминантты және рецессивті белгілер дегеніміз не?2. Қандай ұрпақтарды гомо және гетерозиготалы деп атаймыз?3. Дигибридті, полигибридті будандастыру дегеніміз не?4. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы нені білдіреді?5. Тәуелсіз тұқым қуалау заңының қандай практикалық маңызы бар?

3-тақырып. Гендердің өзара әрекеттесуі.

Гендердің өзара әрекеттесуі. Гендердің әрекеттесуінің екі түрі бар: аллельді және аллельді емес. Аллельді түріне толымсыз доминанттылықты жатқызуға болады. Мысалы, қызыл және ақ түсті намазшамгүлдерді өзара будандастырғанда F1-де қызғылт түсті будан алынған. Сол сияқты қызыл раушангүл мен ақ раушангүлді будандастырғанда F2-де қызғылт түсті раушангүл алынды. Бұл екі аллельді гендер А мен а-ның өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп қарастыру керек. Мұндай жағдайда доминантты ген рецессивті генге басымдылық көрсетеді.Ал, аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің төрт типі бар: комплементарлы, эпистаз, полимерия және көп аллельдік. 

Комплементарлы. Комплементарлы деп — екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендердің бірін-бірі толықтырып жаңа белгіні жарыққа шығаруын айтады. Мысалы, көгілдір қауырсынды тотықұсты сары қауырсынды

30

тотықұспен будандастырса, бірінші ұрпақтың (F1-дің) будандары біркелкі жасыл қауырсынды болып шығады. Оларды өзара будандастырғанда екінші ұрпақта — F2-де төрт түрлі фенотип көрініс береді. Атап айтқанда, 9 жасыл түсті, 3 көгілдір, 3 сары және 1 ақ қауырсынды ұрпақтар алынады. екінші ұрпақ дарақтарының генотипіне назар аударсақ, бұл будандастыруға екі жұп аллельді емес гендердің қатысатындығын байқауға болады. А гені — қауырсынның көгілдір түсін, ал В гені сары түсті болуын анықтаса, олардың рецессивті а және b аллельдері қауырсынның ақ түсті болуын анықтайды. 

Будандастырудың нәтижесі мынандай: әр доминантты ген жеке күйінде тек өз белгісін жарыққа шығарады. Сондықтан генотиптері ААbb және Ааbb дарақтар көгілдір қауырсынды, генотиптері ааВВ және ааВb дарақтар сары қауырсынды болады. Ал, екі ген біріккен жағдайда АаВb —жасыл түсті қауырсынды тотықұс алынады. Бұл гендердің рецессивті аллельдерінен түзілген ааbb генотипі тек ақ қауырсынды ұрпақ береді.

Гендердің комплементарлы әрекеттесуін мынадай мысалдан да көруге болады (13-сурет). Раушан және бұршақ тәрізді айдарлары бар тауықтың екі тұқымын будандастырғанда, бірінші ұрпақта — F1-де ата-анасының айдарына ұқсамайтын жаңғақ тәрізді айдары бар будандар алынды.

Ал F1-дің ұрпақтарын өзара будандастырғанда F2-де ажырау жүреді. Атап айтқанда, 9 жаңғақ тәрізді айдарлы, 3 раушан айдарлы, 3 бұршақ айдарлы және 1 жапырақ тәрізді айдарлы балапандар алынған. Осы тәжірибеде тауық айдарларының раушан және бұршақ тәрізді болуы екі доминантты генмен анықталатындығына байланысты. rrРР және RRрр гендердің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде бірінші ұрпақта (F1) айдардың жаңғақ тәрізді жаңа пішіні пайда болды. F1-дің ұрпақтарын өзара будандастырғанда тотықұсқа жасалған тәжірибедегідей ата-ананың белгілері ажырайды, яғни 9:3:3:1 қатынасында болады. 

Мысалы, генотипі А1А1А2А2 — қою қызыл дәнді; А1А1А2а2 — қызыл дәнді; А1А1а2а2 — қызғылт дәнді; А1а1а2а2 — солғын қызыл; а1а1а2а2 — бірде-бір доминантты гені болмаса бидай дәнінің түсі ақ болады. 

Осы полимерлі немесе полигенді тұқым қуалауға мысал ретінде адамның терісінің ақ түстен (альбинос) қара түске дейінгі аралықта болатындығын айтуға болады. Егер негр мен ақ түсті адам некелессе, олардан туылған баланың түсі аралық сипат алады, яғни мулат туылады. Ал мулаттар өзара некелессе, олардың ұрпағы ақ пен қараға дейінгі аралықта болады. 

Эпистаз. Бұл құбылыс комплементарлы әрекеттесуге кері жүреді, яғни бір ген екінші генді басып, оның белгісін жойып жібереді. Осындай басымдық қасиет көрсететін генді супрессор деп атайды. Мысалы, тауықтарда доминантты С гені қауырсынның түрлі-түсті болуын анықтайды, ал аллельді емес басқа доминантты j (джи) гені супрессор болып табылады. Сондықтан осы супрессор j гені бар жерде доминантты С гені өз белгісін көрсете алмайды да тауықтар ақ қауырсынды болып шығады. Демек, генотиптері jjСС тауықтар ақ түсті, ал генотиптері ііСС және ііСс болып келгендері түрлі-түсті болады. Себебі, қауырсындары түрлі-түсті тауықтардың генотипінде супрессор гені жоқ.

31

♂ сұр х ♀ жирен

сұр

сұр қара жирен

Эпистаз кезiнде бiр доминантты ген екiншi жұптағы доминантты гендердiң әсерiн басып кетедi. Ол доминантты геннiң көрiнуiн бұркемелейдi. Мұндайда күштiлiк жасаған гендi эпистаздық, ал әлсiздiк жасаған гендi гипостаз гендер деп атайды. Мысалы, жылқының сұр түсi С олардың В-қара және в- жирен түстерiне эпистаздық жасайды. Олардың генотиптерi тек рецессивтi – сс болған жағдайда ғана жылқыда қара және жирен түстер өздерiнiң генотипiн фенотиптерiнде көрсете алады. Мысалы, дигетерозиготалы сұр жылқыларды бiр-бiрiмен шағылыстырдық делiк.

12-сурет. Жылқының сұр түсінің тұқым қуалауы, сұр түс құла түске эпистаз

Ол үшін “ген – белгi” кестесiн түземiз.

F1 СсВв х СсВв

9-кесте.

F2

Әсерлесушi гендер Ажырасқанда болатын генотиптер Белгi

С,В ССВВ, СсВВ, ССВв, СсВв Сұр

С,в ССвв, ссвв Сұр

с,В ссВВ, ссВв Қара

с, в ссвв Жирен

32

13-сурет. Гендердің комплементарлы тұқым қуалаушылық әрекеттесуі.9-жаңғақ тәрізді айдарлы; 3-раушангүл тәрізді айдарлы; 3-бұршақ тәрізді айдарлы және 1-жапырақ тәрізді айдарлы.

Көп аллельділік. Кейде аллельдер бірнеше геннен тұруы мүмкін. Өйткені хромосоманың ген орналасқан бөлігі бірнеше рет мутацияға ұшырауына байланысты, ол ген бірнеше рет қайталанады. Осыны көп аллельділік деп атайды. Олардың құрамында негізгі доминантты және рецессивті гендерден басқа аралық сипаттағы аллельдер болады. Ондай аллельдер доминантты гендермен қатар келсе, рецессивті қасиет көрсетеді, ал рецессивті гендерге доминантты қасиет көрсете алады. Оған мысал ретінде, адамның қан топтарының тұқым қуалауы көп аллельділік бойынша жүретіндігін қарастырайық. Адам қанындағы эритроциттерде екі түрлі желімденетін зат: А агглютиногені және В агглютиногені болады, ал плазмада екі түрлі желімдейтін зат: aa агглютинині және bb агглютинині бар.

Эритроциттердегі агглютиногенге және плазмадағы агглютининге қарай, барлық адамдардың қаны 4 топқа бөлінеді. Қаны І топқа жататын адамдардың эритроциттерінде агглютиноген болмайды. Олардың плазмасында aa және bb агглютинині болады. Қаны ІІ топқа жататын адамдардың эритроциттерінде А агглютиногені, плазмасында bb агглютинині бар. Қаны ІІІ топқа жататын адамдардың эритроциттерінде В агглютиногені, плазмасында aa агглютинині

33

болады. Қаны ІV топқа жататын адамдардың эритроциттерінде А және В агглютиногендері бар, ал плазмасында агглютининнің екеуі де болмайды. Осыған байланысты қан топтары: І топ (0), ІІ топ (А), ІІІ топ (В) және ІV топ (АВ) болып белгіленеді. Қан топтарының гендері мен генотиптері төмендегі кестеде берілді.  Қаны І және ІV топқа жататын адамдарда бір-бірден ғана генотип, ал ІІ және ІІІ топтың адамдарында бір гомозиготалы және бір гетерозиготалы генотиптен болады. ІV қан тобын аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп қарайды. Өйткені мұнда екі доминантты А (ІІ топ) және В (ІІІ топ) аллельді гендері біріккен жағдайда ІV топ пайда болады. Бұл құбылысты кодоминанттылық деп атайды. Қан топтарын генотиптеріне қарап анықтаудың медицинада маңызы зор.

Гендердiң модификаторлық әсерi деп бiр гендердiң өзiнше бiр белгiнi анықтамаса да екiншi бiр белгiлердiң көрiнуiне, болмаса көрiнбеуiне тигiзетiн әсерiн айтады. Мысалы, iрi қарада бiркелкi түс олардың ала түсiне доминантты. Ал ала малдардың денесiнде ақ бөлiгiнiң ауданы осы модификаторлық гендердiң әсерiнiң әлсiз, не күштiлiгiне байланысты.

Жаңадан пайда болған түр деген де осы екi аллел емес доминантты гендердiң әсерлесуiнен пайда болады. Мысалы, тауықтардың раушангүл тәрiздi айдары жай жапырақша айдарына доминантты (RR, Rr). Ал бұршақ тәрiздi айдары да жапырақша тәрiздi айдарына доминантты (PP, Pp). Раушангүл тәрiздi айдарлы тауықтарды бұршақ тәрiздi айдарлы қораздармен шағылыстырғанда арадан тек жаңғақ тәрiздi айдарлы шөжектер пайда болады (Rr,Pp). Бұл бiрiншi ұрпақты өздi өзiмен шағылыстырсақ (дигетерозигота) Ғ2-нiң ажырасу фенотипi бойынша 9 жаңғақ тәрiздi, 3 раушангүл тәрiздi, 3 бұршақ тәрiздi және 1 жай жапырақша тәрiздi айдарлы болады (13-сурет).

34

Полимерия. Қандай да болсын бір белгінің қалыптасуына бірігіп әсер ететін гендерді полимерлі гендер деп атайды. Ал бір белгінің дамуын қуаттайтын бірнеше аллельді емес гендердің бірігіп қызмет атқару құбылысын полимерия дейді. Бұл жағдайда аллельді емес гендердің бақылауында болатын екі немесе бірнеше фермент бір ғана белгінің дамуына әсер етеді. Осыған байланысты полимерлі гендерді латын алфавитінің бір әрпімен қасына индекс қойып белгілейді: А1А1 және а1а1; А2А2 және а2а2, т.б.

14-сурет. Полимерлі гендердің әртүрлі комбинациялық әрекеттесуі нәтижесіндегі қоян түсінің алалық өзгерістері.

Мысалы, дәндері қою қызыл және ақ түсті бидай өсімдіктерін бір-бірімен будандастырғанда, бірінші ұрпақта қызғылт дәнді будандар алынған. Бұларды өзара будандастырғанда, екінші ұрпақта дәндерінің түсі бойынша 5 түрлі өсімдік пайда болған. Олар: қою қызыл, қызыл, қызғылт, солғын қызыл және ақ түсті дәнді өсімдіктер. Екінші ұрпақ дарақтарының генотипіне назар аударсақ, 5 түрлі фенотиптің түзілу себебі дәннің құрамындағы доминантты гендердің санына байланысты (17-сурет). 

Мұндай полимерия негiзiнен сапалық емес, сандық қасиет белгiлерде болады. Оған өсiмдiктер мен жануарлардың массасы, өнiмдiлiгi, жүндiлiгi, сүттiлiгi сияқты белгiлер жатады.

№ 4 Практикалық жұмысТақырыбы: Гендердің өзара әрекеттесу кезіндегі тұқым қуалауын

талдау.

Сабақтың мақсаты: Гендердің өзара әрекеттесуін талдау. Гендердің комплементарлық, эпизтаз, полимерия және көп аллельділік әрекеттесуінің шешiмiн табу.

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқау, тапсырмалар, сүреттер, таратпалы материалдар, кестелер.

35

Гендердің комплементарлық әрекеттесуін талдау. 1 тапсырма. Асқабақ жемісінің тегершік тәрізді пішіні екі доминантты – АВ генінің өзара әрекеттесуі арқылы анықталады. Егер генотипте осы екі геннің бірі жоқ болса, Ав немесе аВ - жемістің пішіні домалақ кледі. Ал екі геннің де рецессивті аллельдері біріксе – ав, пішіні сопақ жеміс береді. Жемістің пішіні тегершік тәрізді АВ, жемісі сопақша болып келген ав өсімдігімен будандастырылғанда қандай пішінді жеміс пайда болады. Ұрпақтың генотипі мен фенотипін анықтаңдар.

15-сурет. Асқабақ жемісінің екі жұп гендерінің өз ара әрекеттесуі нәтижесінде жеміс пішінінің тұқым қуалауы.

9-кесте.Тегершік АВ – х – Сопақша ав

АВ Ав аВ авав

Гендердің эпизтазды әрекеттесуін талдау:

2 тапсырма. Жылқы түсінің (сұр, қара және жирен) тұқым қуалауын талдау, (12-сурет). Мысалы, дигетерозиготалы сұр жылқыларды бiр-бiрiмен шағылыстырдық делiк F1 – СсВв – х – СсВв: F2 ұрпақтарының түстері қандай болады

10-кесте.

Жылқының генотиптері мен түстерін анықтаңдар:

Әсерлесушi гендер Ажырасқанда болатын генотиптер Белгi

СВ

Св

сВ

с, в

36

Эпизтазды әрекеттесуін талдау: 3 тапсырма. Сұлы тұқымының қара түсін доминантты А гені, ал сұр түсін доминатты В гені анықтайды. А гені В геніне эпизтазды, яғни А гені бар жерде В гені қызмет атқармайды. Зиготада доминантты гендердің екеуі де жоқ болса, тұқымның түсі ақ болады. Генотиптері: ааВв, аавв, Аавв, АаВв, ААВв, ааВВ,АаВВ дәндердің түстерін анықтаңдар. Шешуі: ааВв – ; аавв – ; Аавв – ; АаВв – ; ААВв – ; ааВВ – ; АаВВ–

11-кесте.

Гамета♂

Гамета♀А1 А2 А1 а2 а1 А2 а1 а2

А1 А2

А1 а2

а1 А2

а1 а2

17-сурет.Бидай дәнінің екі жұп гендердінің өз ара әрекеттесуі нәтижесіндегі түсінің тұқым қуалауы. А1,А2 – қызыл түсті; а1,а2 – ақ түсті

37

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.

Бақылау сұрақтары:1. Гендердің өзара әрекеттесуінің қандай түрлері бар?2. Гендердің комплементарлы әрекеттесуі?3. Гендердің эпистаз түріндегі әрекеттесуі?4. Гендердің полимерлік әрекеттесуіне мысал келтір?5. Көп аллельділік дегеніміз не?

4-тақырып. Тұқым қуудың хромосомалық теориясы. Белгілердің тіркесіп тұқым қууы.

ХІХ ғасырдың соңында клетка құрылысының зерттелуіне байланысты ядро мен оның құрамындағы хромосомалардың тұқым қуалаушылыққа қатысы бар екені анықталды. 1883 жылы бельгиялық зоолог Э. Бенеден мейоз процесіндегі редукциялық бөліну аталық және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты деп жорамалдады.

Мендель заңдарын кейін 1902—1903 жылдары В.Сэттон редукциялық бөліну және ұрықтану кезіндегі хромосомалардың тәртібі мен будан ұрпақтардағы белгілердің тәуелсіз ажырауының арасында байланыс бар екенін анықтады. Өзінің “Хромосомалар және тұқым қуалаушылық” деген еңбегінде хромосомаларды цитологиялық тұрғыдан алғанда Мендель анықтаған тұқым қуалау факторларының таралуына сәйкес келетіндігін көрсетті. 1905 жылы Э. Вильсон жынысты анықтаудың хромосомалық негізін сипаттады.

Т. Морган заңдылықтары. Американдық генетик Томас Морган тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Мендельдің үшінші заңы — «Белгілердің тәуелсіз ажырауы» гендердің әр түрлі жұп хромосомаларда орналасуына байланысты болады. Алайда, кез келген организмдерге тән гендер саны хромосома санынан әлдеқайда артық болады. Мұндай жағдайда ол гендердің тұқым қуалауы немесе белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуі қалай жүреді деген сұрақ туады. Бұл сұрақтың жауабын Т.Морган 1910—1915 жылдары өзінің шәкірттерімен бірге жеміс шыбыны — дрозофилаға жүргізген тәжірибелерінің нәтижесінде анықтады. Дрозофила шыбыны — генетикалық зерттеулер жүргізуге өте қолайлы объект. Себебі, оның хромосомаларының диплоидты жиынтығы 8, ал гаплоидты жиынтығы төртеу. Зертханалық жағдайда +25 градус жылылықта дарақтардың әр жұбынан пробиркада өсіріп, 14—15 күн сайын 100-ге жуық ұрпақ алуға болады. Морган бір хромосомада орналасқан гендердің бір-бірінен ажырап кетпей, көбіне бірге тұқым қуалайтынын анықтады. Оны мына тәжірибеден көз жеткізуге болады. ВВVV жетік қанатты сұр шыбын мен bbvv шала қанатты қара шыбынды алып будандастырды. Сонда бірінші F1 ұрпақтағы будандық дарақтардың барлығы біркелкілік заңына сәйкес генотипі ВbVv дигетерозиготалы, фенотипі бойынша жетік қанатты сұр денелі шыбындар болып шықты. Морган осы бірінші

38

ұрпақтағы дигетерозиготалы аналық шыбынды қайтадан шала қанатты қара денелі аталық шыбынмен кері будандастырғанда, екінші ұрпақта төрт түрлі фенотиптері бар дарақтар алған (18-сурет). Олардың пайыздық мөлшерлері әр түрлі: 41,5% жетік қанатты сұр денелі, 41,5% шала қанатты қара денелі шыбындар, ал 8,5% шала қанатты сұр денелі және 8,5% жетік қанатты қара денелі шыбындар болған.

18-сурет. Дрозофила шыбынының қанатының пішіні мен денесінің түсіне байланысты тіркесіп тұқым қуалауы.

Демек, дрозофиланың 17%-ы ата-аналарына мүлде ұқсамай жаңа белгілерге ие болған. Ендеше, ата-аналарына ұқсас жетік қанатты сұр шыбын мен шала қанатты қара шыбынның бірдей қатынаста болуы, яғни 83%-ы осы аталған белгілерді анықтайтын гендердің бірлесіп, тіркес тұқым қуалайтынын көрсетеді. Бұл құбылысты — Морган гендердің тіркесуі немесе тіркесіп тұқым қуалау заңы деп атады. Бір хромосоманың бойында орналасқан және тіркесіп тұқым қуалайтын гендер тобы тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына сәйкес келеді. Мысалы, дрозофила шыбынында — 4 тіркесу тобы, асбұршақта — 7, жүгеріде — 10, ал адамда 23 тіркесу тобы болады.

Мендель тәжірибелерінде көрсетілгендей, аллельді емес гендер бір-бірінен толық тәуелсіз болу үшін олар әр түрлі хромосомаларда орналасуы керек. Сонда ғана олар мейоз кезінде тәуелсіз ажырай алады. Бірақ кез келген эукариотты организмде гендердің саны хромосомалардың санынан артық болады. Мысалы, ХХ ғасырдың бас кезінде Морган және оның шәкірттері дрозофила шыбынынан жүздеген генді ашты. Қазіргі кезде оның төрт жұп

39

хромосомасында 7000-дай ген бар екені белгілі. Адамның 46 хромосомасында 50 мыңдай ген болады деген болжам бар.

Белгілердің тіркесіп тұқым қууы. Көптеген тәжірибелер бір хромосомаға шоғырланған гендер тіркесі болатындығын корсетті, яғни олар бір-бірінен тәуелсіз ажырап кетпей, көбінесе бірге тұқым қуалайды. Мұны нақты мысалмен қарастырайық. Егер ұзын (жетілген) қанатты сұр шыбын (доминант - BBVV) мен шала жетілмеген қанатты қара (ввvv - рецессив) шыбынды шағылыстырсақ бірінші ұрпақтың бәрі (Bв) (Vv) жетік қанатты сұр болып шығады. Бұл екі жұп аллель бойынша (сұр дене, қара және жетік қанатты, шала қанатты) пайда болған гетерозигота. Осы дигетерозиготалы сұр денелі, жетік қанатты (вV) (Вv) аталық шыбындарды рецессивті белгілері бар қара денелі, шала қанатты аналық шыбындармен анализдік шағылыстырғанда, Мендельдің екінші заңы бойынша бұлардан төрт түрлі фенотипі: 25% жетік қанатты сұр, 25% шала қанатты сұр, 25% жетік қанатты қара, 25% шала қанатты қара ұрпақтар аламыз деп күткен болар едік. Шынында тек қана екі-ақ түрлі фенотипі бар аталық-аналықтарына ұқсас: ұзын қанатты қара және шала қанатты сұр шыбындар ғана шықты. Бұл тәжірибеде белгілердің толык. тіркестігі байқалады. Мұның езі гетерозиготалық аталық шыбыннын, сәйкес жұп хромосомасының бірінде қара дене және жетік қанаттың, ал екіншісінде — сұр денемен шала қанатқа жауапты гендердің барлығымен байланысты.

19-сурет. Дрозофила шыбынының қанатының пішіні мен денесінің түсіне байланысты толық тіркесіп тұқым қуалауы.

40

Мейоз кезеңіндегі спермиогенезде гомологтық хромосомалар әртүрлі жыныс клеткаларына тарайды. Сөйтіп тек екі түрлі: біреуі — вV, екіншісі Bv, гендері бар гамета түзіледі. Осы гаметалардың рецессивті белгілері бар гаметалармен қосылуынан екі-ақ түрлі шыбындар пайда болады. Бір хромосомада орналасқан гендер толық тіркескен күйде бір ұрпаққа ауысады. Толык, тіркес осы уақытқа дейін аталық шыбындар мен тұт жібек көбелегінің аналық түрлерінде ғана белгілі.

Өзара тіркескен гендер тобының саны, сол түрдің хромосомаларының гаплоидтық санына сәйкес келеді. Олардың саны жеміс шыбынында — 4, жүгеріде - 10, арпада — 7, адамда - 23 т.с.с. Осындай сәйкестік тұқым қууда хромосомалардың маңызды роль атқаратындығына дәлел.

Толымсыз тіркес. Бір хромосомада орналасқан гендер еркін комбинация жасай алмай бірге тұқым қуады. Себебі олар бслгілі бір дәрежеде бір-бірімен тіркес болады. Егер гомологты хромосомалар бөлшектерімен алмаспаса тіркестік толық болады. Бұл жағдайда әрбір хромосоманын, әрекеті жекеленген генге ұқсайды. Шын мәнінде олай емес. Кейінірек бұл құбылысты Морган түсіндірді.

20-сурет. Дрозофила шыбынының қанатының пішіні мен көзінің түсіне байланысты толық емес тіркесіп тұқым қуалауы.

41

Келесі тәжірибесінде Морган алғашкыдагыдай қара денелі жетік қанатты аналык шыбындарды сұр шала қанатты аталық шыбынмен шағылыстырды. Бірінші ұрпақтың бәрі сұр денелі ұзын қанатты болды. Содан кейін анализдік шағылыстыру жүргізгенде, ол Ғ1-ден аталықтың орнына аналык шыбынды алып, оны қара денелі шала қанатты аталыклен шағылыстырды. Бүдан алынған ұрпақтар толық тіркестегідей екі түрлі емес төрт түрлі: сұр шала қанатты, қара денелі ұзын қанатты, сұр ұзын қанатты және шала қанатты қара болды, бірақ еркін комбинацияланудағыдай арақатынасы тең емес. Шыбындардың 41,5% қара ұзын қанатты, яғни аталық-аналарының белгілерін қайталады. Тек 17% ғана жаңа үйлескен белгілермен, атап айтқанда 8,5% кара шала қанатты және 8,5% сұр ұзын қанатты болды. Сөйтіп алынған ұрпақтың 83% ата-тегіне ұқсас болғанымен жаңа үйлескен белгілермен де шыбындар пайда болды. Демек тіркес толық болған жок.

Кроссинговер. Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) — хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады. Хромосомалардың айқасуы мен оларда болатын гендердің жаңа үйлесімдері көрсетілген. Бір хромосомада орналасқан екі ген айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас хромосомаларға ауысады. Кроссинговердің нәтижесінде гендердің алмасуы жүреді, соған байланысты сапа жағынан мүлде жаңа хромосомалар түзіледі. Демек, ұрықтану кезінде хромосомаларда гендердің жаңа үйлесімдері пайда болады. Мысалы, Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жасағанда 17%-ы ата-аналарына ұқсамайтын, жаңа белгілері бар шыбындар болып шыққан. Ол белгілер: шыбындардың 8,5%-ы жетік қанат, қара дененің болуы, 8,5%-ы шала қанат пен сұр дененің пайда болуы. Ол клетканың мейоздық бөлінуі кезінде хромосомалардың бір-бірімен айқасып, сәйкес үлескілерімен алмасуының нәтижесі болып есептелінеді.

Бір хромосоманы бойлай орналасқан аллельді емес гендердің алмасу жиілігі сол гендердің ара қашықтығын көрсетеді. Гендер неғұрлым бір-біріне жақын орналасса, соғұрлым олардың тіркесу мүмкіндігі артып, алмасуға ұшырауы сирек байқалады. Керісінше, бір-бірінен алшақ орналасқан гендердің тіркесіп тұқым қуалауы төмендеп алмасуға жиірек ұшырайтындығы байқалған.

Хромосомалардың айқасуына байланысты гендердің алмасуы үнемі болып тұрады Мұны Морган өз шәкірттерімен бірге дәлелдеп, хромосомалардың генетикалық картасын жасады. Ол картада гендердің орналасу ретін көрсетті. Кроссинговерге ұшырған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі, ал ұшырамаған хромосомаларды кроссоверленбеген деп атайды. Хромосомалардың айқасу мөлшерін, кроссоверлі дарақтардың пайызын ұрпақтың жалпы санына шағып есептейді. Айқасудың өлшем бірлігі ретінде оның бір пайызға тең мөлшері алынады. Оны Т.Морганның құрметіне морганида, кейде сантиморган деп атайды. Мысалы, жүгерінің екі сорт

42

тармағын (линиясын) будандастырғанда барлығы 1000 дән алынса, оның 36-сы кроссоверлі болған. Морган өз шәкірттерімен бірге дрозофила шыбынына тәжірибе жасаудың нәтижесінде “тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын” ашты. Бұл теорияның негізгі қағидалары мынадай:

1. Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады. 2. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді. 3. Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді. 4. Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.

Бақылау сұрақтары1. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын кім ашты?2. Кроссинговер деген не?3. Айқасу жиілігі неге байланысты?4. Морганоид деген не?5. Қалай орналасқан гендерде алмасу жиiлiгi көп болады?

№ 5 Практикалық жұмыс

Тақырыбы. Гендердің тәуелсіз алмасуы. Хромосомалардың жұбына сипаттама беру.

Сабақтың мақсаты: Гендердің тәуелсіз алмасуын, хромосомалардың әр жұбында орналасуына сипаттама беру. Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясымен танысу, белгілердің тіркесіп тұқым қуалауын зерттеу. Бақылау сұрақтарымен танысып, жауабын тауып жазу.

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, дрозофила шыбынының суреттері, таратпалы кестелер, оқулық.

Әр-бір хромосомаларда көптеген гендер бар. Олардың балығы бір хромосомалардың бойында тізбектеліп орналасады. Сондықтан, хромосомалардағы гендер тізбектеліп орналасуына байланысты, бір-біріне тіркескен түрде тұқым қуалайды. Егер гендер гомологиялық емес, басқа хромосомаларда орналасқан болса, онда олар бір-біріне тәуелсіз түрде жеке дара тұқым қуалайды. Гендердің тіркесіп тұқым қуалауын зерттеу нәтижесінде, гомологиялық хромосомаларда гендер бір қатарда, тізбектеліп орналасатыны анықталған, осының нәтижесінде гендердің ара қатынасын анықтау арқылы генетикалық карта түзу немесе олардың ара қашықтығын анықтауға мүмкіндік туды. Осы күнi дрозофила, бұршақ, жүгерi, тышқан сияқты генетикалық жағынан жақсы зерттелген жануарлар мен өсiмдiктердiң гендерiнiң орналасу тәртiбi анықталған, олардың орналасу ара қашықтығы да белгiлi. Осыған

43

байланысты олардың хромосомаларының генетикалық карталары жасалынған. Ол карталарда гендердiң орналасу тәртiбi көрсетiледi. Хромосомалардағы гендердiң орналасу тәртiбi белгiлi болған жағдайда белгiлi гендердiң еркiн комбинация түзiп тұқым қуалауын, болмаса ол гендердiң бiр-бiрiмен тiркесiп тұқым қуалайтындығын, немесе кроссоверлi гаметалар түзедi ме, болмаса түзбейдi ме, осыларды анықтауға болады.

Мейоз кезiнде жұп гомолог хромосомалар арасында кроссинговер процессi кез-келген жерлерiнде жүруi мүмкiн. Негiзiнен гендердiң алмасуы олардың хромосомаларда орналасуына байланысты. Мысалға, гомолог хромосомалардың бiрiнде А, В, С доминантты гендерi, екiншiсiнде олардың рецессивтерi а, в, с гендерi орналасқан делiк. А генi мен В генi бiр-бiрiне жақын, ал В генi мен С генi алыс орналасса А генi мен В генi арасындағы хромосомалардың ген алмасуы, бiр-бiрiне алыс орналасқан В және С гендерiнiң орын алмасуымен салыстырғанда әлдеқайда сирек болады. Алыс орналасқан гендердiң орналасу ықтималдылығы көбiрек болады.

12-кестеБелгілердің тіркесу тобының жұп хромосомалардың санына байланысы

Түр Жұп хромосомалардың саны

Тіркесу тобының саны

Жүгері 10 10Қызанақ 12 12Бұршақ 7 7Нейроспора 7 7Дрозофила шыбыны 4 4

Айқасусыз Біркелкі айқасу Қос айқасу

21-сурет. Дрозофила шыбының бір хромосомасындағы гетерозиготалы үш пар аллельдерінің гаметалары

Гендердiң алмасуын, оның жиiлiгiн есепке ала отырып әртүрлi гендердiң қалай орналасқанын есептеп шығаруға болады. Гендердiң орналасу

44

аралықтарын шартты түрде кроссинговер бiрлiктерiмен белгiлейдi. Ол бiрлiктi морганоид деп атайтындығы белгілі. А генi мен В генiнiң арасы 1 морганоидқа тең дегенiмiз, бұл екi геннiң арасындағы рекомбинация 1%-ға тең дегенiмiз. Басқаша айтсақ бар түзiлген гаметалардың 1%-ы кроссоверлi болса, 99%-ы кроссоверлi емес болады. Егерде екi геннiң арасы 3 морганоид болса, гендер алмасу жиiлiгi 3%-ға тең болады. Ал егерде гендердiң орналасу аралықтары көп болған жағдайда, мысалға 10, 30, 60 морганоид болса, олардың алмасу жиiлiгiн анықтау мүмкiн болмайды, себебi гендердiң арасында қайта-қайта айқасулар бола бередi. Сондықтан кроссоверлi және кроссоверлi емес гаметалар бiр-бiрiне жақын орналасқан гендерге ғана анықтауға болады.

22-сурет. Шыбынның хромосомаларының айқасуына цитологиялық дәлел.

I тапсырма. Дрозофила шыбынының ақкөздiлiгiн анықтайтын рецессивтi қ-генi Х хромосомада орналасқан, локусы 1,5, ал бауырының ақтығын

45

анықтайтын доминантты А генi де сол Х хромосомада орналасқан, бiрақ оның орналасқан локусы 4,5. Бiздiң мiндетiмiз Х-қа аналық дрозофиланың және ақкөздi бауыры кәдiмгi өзгерiссiз аталық дрозофиланың қанша түрлi және қандай түрлi гаметалар түзетiнiн және оларда гаметалардың арақатынасы қандай болатындығын анықтау. Дрозофиланың бауырының ақ болуы анамалия – ауытқу болып табылады.

2 тапсырма. Тауықтардың қысқа аяқтарын анықтайтын С-генi олардың қалыпты аяқтарын анықтайтын с-генiне доминантты, ал роза тәрiздi желбезектерiн анықтайтын Р-генi оларыдың жапырақ тәрiздi желбезектерiн анықтайтын р-генiне доминантты. Жоғарыда аталған гендер тауықтардың бiр жұп аутосомасына арақашықтығы 8 морганоид болып орналасқан.Егерде тауықтардың генотиптерi Ср//сР болса, мейоз кезiнде қанша түрлi кроссоверлi, қанша түрлi кроссоверлi емес гаметалар түзiледi?Егерде тауықтардың генотиптерi СР//ср болса, мейоз кезiнде қанша түрлi кроссоверлi, қанша түрлi кроссоверлi емес гаметалар түзiледi?

3 тапсырма. А және В гендерiмен дигетерозиготалы тауықты рецессивтi қоразбен шағылыстырғанда ұрпақтарының генотипi және фенотипi АВ:Ав:аВ:ав=25:25:25:25 процент болып ажырасаты. Сонда А, а және В, в гендерi тiркесiп тұқым қуғаны ма, әлде еркiн тәуелсiз комбинация құрғаны ма?

4 тапсырма. Дигетерозиготалы аналықтар рецессивтi аталықтармен шағылыстырылды.а) аналықтардың генотип АаВв болса, ал шыққан рекомбинанттардың саны 6 пайыз болса. А және В гендерiнiң арасы қанша болғаны?ә) аналықтардың генотипi МмНї болса, ал шыққан рекомбинанттардың саны 0,5 пайыз болса, хромосомадағы М және Н гендерiнiң ара қашықтығы қандай болғаны?

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.

Бақылау сұрақтары:1. Белгілердің тіркесіп тұқым қуалау заңы нені білдіреді? 2. Хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер дегеніміз не?3. Хромосомалардың айқасу жиілігі неге байланысты?4. Гендер хромосомдарда қандай тәртіппен орналасқан?5. Қандай организмдердiң генетикалық карталары жасалған?

46

5-тақырып. Жыныс генетикасы. Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы.

Цитогенетика ғылымы дамуының нәтижесінде жануарлардың аталық және аналық жасушаларындағы хромосомаларда айырмашылық бар екені анықталды. Организмнің жынысы ұрықтану кезінде анықталады. Ол хромосомалар жиынтығына байланысты. Адамның дене жасушаларында 46 хромосома бар. Олар 23 жұп түзеді. Олардың 44 хромосомасы (22 жұбы) еркектерде де, әйелдерде де мөлшері, қызметі жағынан бірдей ұқсас болып келеді. Оларды аутосомдар деп атайды. Ал 23-жұпты жыныстық хромосомалар деп атайды.

Аналықта жұп X хромосомалар болғандықтан, мейоз нәтижесінде оларда бір типті жұмыртка жасушасы түзіледі, әрқайсысында бірден X хромосома болады. Аталықта сперматозоидтердің бір типінде X хромосома болса, екінші типінде Ү хромосома болады. Сондықтан ұрықтану кезінде екі түрлі комбинация түзіледі.

1. X хромосомасы бар жұмыртқа жасушаны X хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған жағдайда зиготада жұп XX хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аналық даралар жетіледі.

2. X хромосомасы бар жұмыртка жасушаны Ү хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған кезде, зиготада X және Ү хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аталық даралар жетіледі. Сонымен сүтқоректілерде аналық жыныс — гомогаметалы да, аталық жыныс — гетерогаметалы болады.

Ү хромосомада аталық бездерді калыптастыратын гендер бар. Осының аркасында жыныс органдары мен белгілері жетіледі.

Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы Гендері жыныс хромосомаларда орналасқан белгілерді жыныспен

тіркескен белгілер деп атайды. Ал белгілердід жыныстық хромосомалары (X және Ү) арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы деп атайды. Бұл құбылысты Т.Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жүргізгенде ашкан.

Дрозофила шыбынының көзінің қою қызыл түсті белгісі (W), ақ белгісінен басым (w). Гомозиготалы қызыл түсті аналық шыбынды (XWXW), ақ көзді аталық шыбынмен (XWY) шағылыстырғанда, Fх-де ұрпақ шыбындардың көздерінің түсі қызыл болған. Ғ2— ұрпақта белгілер 3 : 1 қатынасында ажыраудың орнына, барлық аналық шыбындар қызыл көзді, аталық шыбындардың жартысы қызыл, қалған жартысы ақ көзді болған. Ал ақ көзді аналық шыбынды, көзінің бояуы қою қызыл түсті аталығымен шағылыстырғанда, FL — ұрпақта аналық шыбындар әкесінен қызыл түсті, аталық. Шыбындар анасынан ақ түсті алатындықтан, белгілер айқас тұқым куалайды. Ғ2— ұрпақта жыныстык хромосомалардың тұқым қуалауына сәйкес, аналық шыбындардың жартысы ақ көзді, жартысы кызыл көзді, осымен қатар аталық шыбындардың да жартысы қызыл, жартысы ак көзді болады.

Жыныстық хромосомаларда орналаскан гендер аныктайтын белгілердің тұқым қуалауы, Мендель анықтаған белгілердің ажырауынан өзгеше болады. X және Ү хромосомалардың гомологті емес бөліктері бар, сондықтан да X

47

хромосомадағы гендердің аллельдері Ү хромосомада болмайды. Керісінше, Ү хромосомада бар гендердің аллельдері X хромосомада жоқ. Гендердің мұндай күйін гомизиготалы деп атайды.

Егер ген X хромосомада орналасқан болса, онда ген әкесінен қыздарына, шешесінен қыздарына және ұлдарына белгілер теңдей беріледі. Белгілердің шешесінен ұлдарына, ал әкесінен кыздарына берілуі Крисс-кросс тұқым қуалау  деп аталады.

Белгілерді бақылайтын гендер Ү хромосомада орналасса, онда X хромосомада оған сәйкес бөлік болмағандықтан, әкеден тек ұлдарына беріледі. Себебі қыздарына Ү хромосома берілмейді. Мысал ретінде адамда аяқ саусақтарының арасында жарғактық болуы, құлақтың ішінде шоқ жүннің болуы, тек әкеден ұлдарына берілетін белгілер. Құстарда, кейбір балықтардың түрлерінде және көбелектерде көптеген белгілер жыныспен тіркесіп берілетіні анықталған. Бұл жағдайда белгілерді анықтайтын гендер X хромосомада орналасқан. Бірақ аналық гетерогаметалы да, аталық гомогаметалы болады.

Бақылау сұрақтары:1. Жыныс хромосомалары неше жұп болады?2. Гомогаметалы  және  гетерогаметалы жыныс дегеніміз не?3. Жыныс клеткаларында қанша хромосома болады?4. Дене клеткаларында қанша хромосома болады?5. Жыныспен тіркескен белгілер дегеніміз не?

№ 6 Практикалық жұмыс

Тақырыбы: Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы.Сабақтың мақсаты: Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы

заңдылықтарын түсіндіру, жыныспен тіркесіп тұқым қуалау белгілерін анықтау. Бақылау сұрақтарымен танысып, жауабын тауып жазу. Берiлген тапсырмаларды орындау.

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, дрозофила шыбынының суреттері, таратпалы кестелер, оқулық.

Теориялық мағлұмат: Аналықтар мен аталықтардың организмi бiр жұп хромосомаларымен ерекшелiнедi. Ол хромосомаларды жыныс хромосомалары деп атайды. Сүтқоректiлер мен кейбiр омыртқасыздардың аналықтарында екi гомолог хромосомалары болады, оны шартты түрде Х хромосомалар деп атайды. Олардың аталықтарында тек бiр ғана Х жыныс хромосомалары болады, ал екiншiсi оған ұқсамайтын өзгеше хромосома, оны шартты түрде Y хромосома деп атайды. Демек, аналықтардың жыныс хромосомаларын ХХ, ал аталықтардың жыныс хромосомаларын – ХY деп көрсетуге болады. Осыдан жыныстың тұқым қууының гомозиготалы организмдердi гетерозиготалы организмдермен будандастырғандағы сияқты болатындығын байқау қиын емес. Жыныс хромосомаларында жынысты анықтайтын гендерден басқа да белгiлердi анықтайтын гендер болады. Ондай жыныс хромосомаларында жинақталған гендердi жыныспен тiркес гендер деп атайды. Олардың тұқым қууының өзiндiк ерекшелiктерi болады. Оны генетиканың классикалық объектi

48

дрозофила шыбындарындағы тұқым қуалау процесi арқылы көрсетейiк. Олардың аналығы моногаметалы – ХХ, аталығы гетерогаметалы ХУ. Қызылкөздiлiк генi І және ақкөздiлiк генi – қ Х хромосомада орналасқан. Ал У хромосомада оған сәйкес локусы болмағандықтан І генi де қ генi де болмайды. Ендi гомозиготалы қызылкөз аналықта және гетерозиготалы қызылкөз аналықта қандай типтегi гаметалар түзiлетiнiн қарастырайық.

І ІІ23-сурет. Дрозофила шыбының көзінің түсінің жыныспен тіркескен тұқым

қуалауы.

І - Ұрғашы шыбынның қызыл көзі доминантты ген, оның аллелі – ақ түсті көз еркек шыбында; ІІ – қарама қарсы шағылыстыру нәтижесі. Тауықтарда жыныс хромосомалары әркелкі болғандықтан ХҮ белгісімен белгіленелі, ал қораздарда біркелкі болуына байланысты ХХ белгімен белгіленеді. Сұр түсті тауықты қара түсті қоразбен шағылыстырғанда бірінші ұрпақта барлық қораздар шешесіне ұқсап, сұр түсті болады, ал тауықтар әкесіне тартып қара түсті болады (24-сурет).

Тапсырма 1: Қызыл көзі доминантты ұрғашы шыбынмен, рецессивтi, ақ түсті көз еркек шыбынмен шағылыстырғанда (23-сурет) бірінші ұрпақта (Ғ1) қандай түсті көзі бар шыбындар пайда болады. Екінші ұрпақта (Ғ2) қандай түсті көзі бар шыбындар пайда болады. Екінші ұрпақта (Ғ2) қызыл көзді шыбындар мен ақ түсті шыбындардың ара қатынасы қандай. Қарама қарсы шағылыстыру нәтижесінде бірінші ұрпақта (Ғ1) және екінші ұрпақта (Ғ2) қандай түсті көзі бар шыбындар пайда болады, және олардың ара қатынасын анықтаңдар. Тапсырма 2: Дрозофиланың қосарланған мұртының генi рецессивтi, оның аллелi қалыпты мұртты. Олар Х хромосомада орналасқан. а) Қосарланған мұртты аналық дрозофила қандай гаметалар түзедi? ә) Гомизиготалы аталық қанша және қандай типтi гаметалар түзедi? б) Қалыпты мұрты бар аталық дрозофила осы белгi бойынша гомозиготалы, я болмаса гетерозиготалы бола ала ма?

49

24-сурет. Тауық пен қораздың қауырсынының түсіне байланысты жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы.

Тапсырма 3: 24-суреттегі тауық пен қораздың қауырсынының түсіне байланысты жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауын түсіндір. Неліктен тауықтың түсі қара болды, ал қораздың түсі сұр. Олардың гаметаларын көрсет. Қайсы түс доминантты, ал қайсы түс рецессивті екенін анықтаңдар. Тапсырма 4: Тауықтың плимутрок тұқымының түрлi түстi болуы доминантты Р генiне байланысты. Ол ген құстардың З хромосомаларына орналасқан. Ол геннiң рецессивтi аллелi р генi олардың қара түсiн анықтайды.а) Қара қораз қанша және қандай типтi гаметалар түзедi?ә) Қара тауық қанша және қандай типтi гаметалар түзедi?б) Гетерозиготалы сұр қораз қанша және қандай типтi гаметалар түзедi?

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.

Бақылау сұрақтары 1. Қандай хромосомалар жыныс хромосомалары деп аталады?2. Не себепті сүтқоректілерде 50% ұрпақтар еркек және 50% ұрпақтар ұрғашы

болып туылады?3. Жыныспен тiркескен белгiлер қалай тұқым қуалайды?4. Жыныспен тiркесіп тұқым қуалайтын белгiлерге мысал келтір?5. Жыныс тұқым қуатын белгi ретiнде қалай ажырасады?

6 -тақырып. Микроорганизмдердің генетикасы. Ген инженериясы.

Бактериялар мен вирустарда анық байқалатын ядросы жоқ. Ядроның орнына оларда әртүрлі пішіндер мен көлемде ядролық вакуольдер немесе нуклеоидтар болады. Көп клеткалы ағзалар сияқты оларда клеткалық мембрана болмайды, және олар әр түрлі ортаға байланысты пішінін өзгертіп отырады.

50

Мысалы, ішек таяқшасы нуклеоиды қалыпты жағдайда әртүрлі тармақталған пішінде болса, 2-процентті тұз ерітіндісінде екі есеге көлемі кішірееді және нақты пішінде болады, оған ауреомицин ерітіндісін тамызғанда ол дөңгелек пішінде болады.

Әрбір бактериялар құрылысы жағынан көп клеткалы ағзалардағы ДНК-ға ұқсайтын ДНК-дан тұрады. Оның құрамында дезоксирибозамен байланысқан төрт негіздер – аденин, тимин, цитозин және гуанин болады. Бактериялардың ДНК-сы тұйықталған шеңбер тәрізді болады, бактериялардың ДНК-да қатарласа орналасқан екі еселенуге өте бейім гендер болады. Олардың ДНК-ның қосарлануы (редупликациялануы) қарқынды жүреді. Сондықтан бактериялар әр 22 минут сайын көбеюге қабілетті келеді.

25-сурет. Бактериялардың тұйықталған шеңбер тәрізді хромосомалары арқылы көбеюі.

Вирустар (латынша – у) тірі организмдердің ішіндегі клеткасыз тіршілік иесі. Олар спираль тәрізді оралған РНК немесе ДНК нуклеопротеидтерден, сондай-ақ сыртқы қабаты ферментті нәруызбен қапталған капсидтерден тұрады(25-сурет).

Бактерияларды зақымдап, ерітіп (лизис) жіберетін вирустарды бактериофагтар деп атайды. Табиғатта бактериофагтардың көптеген түрлері кездеседі. Олар ауру тудыратын бактериаларды ғана жоймай, пайдалы түрлерін де жояды. Мысалы, олар пайдалы сүт қышқылы бактериаларын ерітіп жіберіп, алынған сүт тағамдарының сапасын төмендетеді.

Бактериалар мен вирустар трансформациясы. Трансформация құбылысы 1928 жылы ашылды.

Трансформация кезінде екі бактерия қатысады, біреуі донор, екіншісі реципиент. Олар бір-бірімен жанаспайды, донор клеткасы сыртқы ортаға ДНК молекулаларын, немесе бір бөлшегін шығарады, реципиент клеткалары алдымен сыртқы қабығына бұл молекула бөлшектерін сорып алып, содан соң өзінің ДНК молекулаларына қосып алады. Трансформацияның жиілігі трансформацияланатын ДНК құрамына байланысты болады. ДНК құрамы

51

күрделі, әрі полимерлері көп, екі тізбекті ДНК-дан тұратын болса, трансформация жиі болады, ал егер бір тізбекті ДНК немесе

оның фрагменттері болса трансформация сирек болады. Осылайша бактерия клеткаларында нәсілдік белгілер, немесе ДНК құрамы алмасып отырады. Трансформация өте жиі болмайды, 1000 клеткаға 1 трансформациядан келеді. Әртүрлі бактериялық клеткаларда 3-10 млн. бактерия клеткаларына 1 трансформациядан болады.

26-сурет. Вирустың құрылысы және оның көбеюі.

Капсулалы бактериялардан таза күйінде ДНК бөлініп алады. Оны капсу-ласыз бактерия бар қоректік ортаға ендіреді. Қоректік ортада капсуласыз бактерия капсулалы бактерияға айналады. Осының нәтижесінде бактериялардың бір формадан екінші түрге айналуы арқылы, бактериялардың берік түрде тұқымқуалауы анықталды. ДНК-ның қатысуымен бактериялардың бір түрден басқа түріне айналуытрансформация деп аталады. Трансформациялау әдісімен бактериялардың басқа, оншақты түрлері алынды. Бұл процесс тұқым қуалауда нуклейн қышқылдарының (ДНК) зор роль атқаратынын көрсетті.

Бактериофагтар көбеюі кезінде бактерияның денесіне шприц тәрізді өзінің ішкі ДНК жіпшелерін жібереді. Нәруызбен қапталған сыртқы қабығы сыртта қалып қояды. Бактерияның ішіне енген ДНК жіпшесі өз-өзінен көбейіп бактериофагтың көбеюіне алып келеді. Сырты нәруызбен қапталып жаңа бактериофаг түрі пайда болады.

Трансформация вирустарда да болады. Ол көбінесе бактериофагтарда зерттелген, соның ішінде ішек таяқшасы мен темекі теңбілінің вирусында жақсы зерттелген. Темекі теңбілі вирусы темекі жапырақтарындағы хлоропластарды зақымдайды. Осының салдарынан жапырақ тақтасы бүрісіп, шиыршықтанады. Сонымен қатар тостағанша, күлте жапырақшалары да өзгереді. Темекі теңбілі вирусымен зақымдалған жапырақ 9-11 күннен кейін сарғая бастайды. Вирустардың әртүрлі штаммдарының арасындағы нәсілдік материалдарының (ДНК немесе РНК құрамының) алмасуы негізінен осы трансформация арқылы жүреді.

Бактериялар транкдукциясы. Бактериофагтар өз бұтақшасымен бактерия клеткасына бекінеді (суретте). Іле-шала бактерия клеткасының қабықшасын ерітетін «лизоцим» деп аталатын фермент бөліп шығарады.

52

Қабықша ерігеннен кейін (суретте А клеткасы) фаг ішіндегі заттар (ДНК жіпшесі немесе хромосомалар және т.б.) бактерия клеткасына енеді де, оның бұтақшасы мен сыртқы қабықшасы бактерия клеткасының сыртында қалып қояды.

27-сурет. Транкдукция схемасы.Бактериофаг клетка ішіне енген соң көбейіп, өзінің зиянды әсерін тигізе

бастайды. Бактерия клеткасы бұдан кейін ісініп, жарылады да, одан жаңадан пайда болған бактериеофагтар бөлініп шығып, ол келесі бактерия клеткасын зақымдауға кіріседі.

28-сурет. Жіпшелері бар бактериялар мен жіпшелері жоқ бактериялар-дың коньюгациялық схемасы (сағат коньюгация жүрген уақытты көрсетеді).

Бактерияның коьюгациясы. Екі түрлі бактерияларды бір ортада өсірген жағдайда, бактериялар бір бірімен жақындасып, жақын орналасқан клеткалардың қабығы еріп, арасында цитоплазмалық көпір пайда болады.

53

Осының нәтижесінде бактерияның бір түрінің хромосомасы екінші штамдағы бактерияның хромосомасына өтеді де, нәсілдік белгілері алмасады. Бір түрге жататын бактериялар арасында коньюгация процесі болмайды. Коньюгация процесі әртүрлі бактерияларды бір ортада өсірген жағдайда кездеседі.

Ген инженериясы молекулалық биологияның жаңа саласы. Ол лабораториялық әдіс арқылы генетикалык жүйелер мен түқымы өзгерген организмдерді алу жолын карастырады. Ген инженериясының пайда болуы генетиканың, биохимияның, микробиологияның және молекулалалық биология-ның жетістіктерімен байланысты. Бұл атаудың екі турі қолданылады: "биотехнология" және "ген инженериясы". Соңғы кезде "биотехнология" жалпылама түрде қолданылып жүр, ген инженериясы да осының ішіне кіреді.

Молекулалық биология ғылыми жетістіктерінің нәтижесінде пайда болған ген инженериясы организмнің бағалы қасистін сақтап қана қоймай оған жаңа орі саналы қасиет те бере алады. "Инженерия" деген атау құрастыру деген мағынаны білдірсді. Яғни ген инженериясы дегенді ген құрастыру деп түсіну қажет.

Ген инженериясының дүниеге келген уақыты 1972 жыл деп есептеледі. Сол жылы Т. Берг алғаш рет пробиркада үш түрлі микроорганизмнің ДНҚ-ларының фрагменттерінен жаңа гибридтік ДНҚ құрастырды. Бірақ маймылдың рак вирусының, бактериофагтың және ішек бактериясының гендік ДНҚ-ларынан құрастырылған ол гибридтік ДНҚ-ның клетка ішінде ойдағыдай жүмыс істей алатындығы тексерілмеді, себебі құрамында рак вирусының нуклеин қышқылы болғандықтан ғалымдар тәуекелге бармады.

Клеткада жүмыс істей алатын гибридтік ДНҚ-ны 1973-74 жылдары С. Коэн мен Г. Бойер құрастырды. Олар басқа организмнен бөліп алған ДНҚ фрагментін (генін) бактерия плазмидасының құрамына енгізді. Ол плазмидадағы бөтен гсндердің алғаш рет жаңа организм ішінде жүмыс істей алаты-нын көрсетті. Соның артынша-ақ дүние жүзінің көптеген ла-бораторияларында жүмыс істей алатын әр түрлі плазмидалар алынды.Ген инженериясы деп рекомбинантты ДНҚ-лар жасап, оларды басқа тірі клеткаларға енгізуді айтады.

Ген инженериясы шешетін мәселелер:1) генді химиялық немесе ферментті қолдану жолымен синтездеу;2) әр түрлі организмнен алынған ДНҚ фрагменттерін бір-бірімен

жалғастыру (ДНҚ рекомбинанттарын алу);3) бөтен генді жаңа клеткаға векторлық ДНҚ арқылы жеткізу және

олардың қызмет жасауын қамтамасыз ету;4) клеткаларға гендерді немесе генетикалық жүйелерді енгізу және

бөтен белокты синтездеу;5) бөтен генге ие болған клеткаларды тандап бөліп алу жоддарын

ашу.Генді алу жолыГен инженериясында генді мынадай әдістермен алуға болады:

1) клеткадағы ДНҚ-дан тікелей кесіп алу; 2) химиялык жолмен синтездеу;

54

3) иРНҚ-дан кері транскриптаза арқылы синтездеу.Бірінші әдіс ген инженериясының дамуының алғашқы кезеңінде

қолданыла бастады. Белгілі организмнің ДНҚ-сын түгелімен әр түрлі рестриктазалармен үзіп, әр түрлі фрагменттер алады. Сонан соң оны клетка ішіне "арқалап" кіргізе алатын сақиналы (дөңгелек) плазмидалармен жалғайды. Ол үшін плазмиданы да рестриктазалармен үзеді, оған әлгі ДНҚ фрагментгерін қосып жалғап, қайтадан бүтін плазмидалар алады. Бұл плазмидалардың әрқайсысының құрамында бір немесе бірнеше бөтен ДНҚ фрагменті (гені) болады. Одан кейін ол плазмидаларды қайтадан бактерияға енгізеді. Осының нәтижесінде бактерия клеткасының әрқайсысында басқа организм генінің бір түрі болады. Осындай әр түрлі бөтен гендері бар бактерия клеткаларының жиынтығын немесе коллекция-сын "гендер банкі", кейде "гендер кітапханасы" деп атайды. Зерттеушілер ол банкіден керек уақытында қажет белоктың генін жаңадан тауып алады. Осындай гендер банкі қазір Ресейде, Батыс Европада және АҚШ-та жасалған.

Химиялық жолмен жасанды генді 1969 жылы Г. Корана синтездеген. Бірақ оған жалғасқан промотор тізбегі мен транскрипцияны аяқтайтын кодондар болмағандықтан, ол клетка ішінде ешбір қызмет көрсете алмады. Гендерді химиялық синтездеуге нуклеин қышқылдарындағы нуклеотидтердің орналасу тәртібін анықтау әдісін тапқаннан кейін ғана мүмкіндік туды. Бұл әдістерді тапқан Д. Джильберт пен Ф.Сэнгер. Ғалымдар генді белоктың құрамындағы амин қышқыддарына қарап отырып синтездеуді (3 нуклеотид - 1 кодон - 1 амин қышқылы деген заңдылық бойынша) үйренді. Соның ішінде қолдан синтезделген ең ұзын ген, адамның самототропин (өсу) гені, ол 584 нуклеотидтен тұрады. Оны бактериядағы басқа геннің промоторына жалғастырып, плазмида арқылы бактерия клеткасына еңгізді. Соның нәтижесінде бактерияның бір клетккасы 3 млн-ға дейін адам самототропин молекуласын жасай алатын болды. Адам инсулині де химиялык жолмен синтездеп, әлгі айтылған жолмен бактерияға еңгізді.

Ферментті синтездеп пробиркада РНҚ молекуласынан ДНҚ генінің комплементарлы тізбегін жазып алуды транскрипция дейді. Синтездеу үшін қолданылатын жүйе құрамында ДНҚ-ға кіретін төрт нуклеотид, магний ионы, кері транскриптаза ферменті және генмен кодталған көшірмесін алатын иРНҚ бар. иРНҚ-дан кері транскриптаза, оған сәйкес ДНҚ тізбегін синтездеп, сол ферменттің көмегімен ДНҚ-ның екінші тізбегі синтезделеді. Осының нәтижесінде иРНҚ-да синтезделген ген құрылымына үқсас ген пайда болады. Осы әдіспен көптеген елдің лабораториясында бірнеше гендер тобы алынды. Гендік инженерияның мәні жеке гендерді бір организмнен алып, басқа организмге көшіріп орналастыру. Бұл рестриктаза деген фермент пен лигаза ферментінің ашылуы негізінде мүмкін болды. Рестриктаза ферменті ДНК молекуласын нақты белгіленген жерлерін кесіп алады да, осылай фрагменттерді (рестрикция сайттарын) түзеді. Ал лигаза ферменті гетерогендік ДНК-ның фрагменттерін бүтін тігеді. Сонымен, прокариоттар мен вирустардың зерттелетін ДНК молекулалары нақты белгіленген жерден кесіліп, одан кейін бұл жерге эукариоттардың қажетті бөтен гені енгізіледі, осылайша рекомбинаттық (гибридтік) ДНК түзіледі. Түзілген рекомбинаттық ДНК тірі клеткаға енгізіледі, жаңа геннің экспрессиясы (көріну күші) басталғаннан соң,

55

клетка сол ген белгілеген белокты синтездей бастайды. Сонымен, клеткаға рекомбинаттық ДНК молекуласы түрінде жаңа генетикалық информацияны енгізіп, соңында жаңа белгісі бар организмді алуға болады. Мұндай организмді трансгендік немесе трансформацияланған организм дейді. Осылайша, гендік инженерияның дамуына негіз болған молекулалық биология мен молекулалық генетиканың мынадай жетістіктері бар:

1. Рестриктазалар мен лигаза ферменттерінің ашылуы; 2. Гендерді, химиялық заттарды және ферменттерді қолдану арқылы

синтездеу; 3. Бөтен генді клеткаға тасымалдаушы, векторларды пайдалану; 4. Бөтен генге ие болған клеткаларды таңдап, бөліп алу жолдарының

ашылуы. Алғашқы рет рекомбинаттық ДНК 1972 жылы АҚШ-та П.Бергтің лабораториясында жасалды. Жануарлар ген инженериясы Жануарларға ген таситын вектор ретінде вирустарды пайдалануға болады. Әдетте олар ауру тудыратын вирустар, әсіресе рак вирустары. Ондай вирустар кері транскриптаза ферменті арқылы өзінің РНҚ-сының көшірмесін ДНҚ түрінде синтездеп, оны жануар клеткасының ДНҚ-сының кұрамына енгізеді. Олардын вектор болуы осыған негізделген. Тасымалдау барысында вирустар ауру тудырмас үшін алдын ала олардың нуклеин қышқылдарының кейбір бөлігін өзгертеді, сонда олар тек ген тасушы болып қалады. Дегенмен ондай вирусты сирек пайдаланған жөн. Бұл бағытта болашағы зор әдістер — микроинъекция мен мембрана инженериясы. Мембраналық ген инженериясы липосоманы (грекше "липос" - май) қолданады (май тканьдарындағы ісік), бұл өте жеңіл әдіс. Ішінде бөтен ген енгізілген липосоманы үрықтанған аналык жыныс клеткасымен қосады. Сонда үрықтанған клеткадан бөтен гені бар организм өсіп жетіледі. Қазір бұл әдісті жетілдіру мақсатымен жан-жақты зерттеулер жүргізіліп жатыр.

Генді үрықтанған жүмыртқа клеткасына өте жіңішке түтік арқылы (микроинъекция) енгізудің болашағы зор. Аналық клетка үрықтанғаннан кейін тез бөлініп, жетілген организм өсіп шығады. Организмнің өсу барысында клеткалар әр түрлі қызметке маманданып, әр түрлі органдардың тканіне айналады. Алайда, олардың бәрінде ДНҚ молекулаларының, құрамы (геномы) сол күйінде қалады. Яғни, бастапқы үрыктанған бір клетка кезінде оған бөтен ген енгізсе, ол өсіп жетілген организмнің барлық клеткаларында болады. Осылай тышқанның ұрықтанған аналық клеткасына адамның самототропин генін енгізу аркылы алып тышкандар алынды (тышқанға кез келген жануардың гормоны жарай береді). Осылай сәйкес гормонды малдардын үрықтанған аналық клеткасына енгізіп, олардың да ірі түрін өсіруге болады. Оның қаншалықты маңызды екені айтпасада түсінікті. Тағы бір айта кететін нәрсе аналық клеткаға самототропин генін енгізу арқылы өсіріп алынған тышқанның қанында гормонның өте көп мөлшері болатыны анықталып отыр. Яғни, ондай жануарлардың қаны гормон өндіруде де колданылады.

Аурудың түкым қуалайтын себебі белгілі бір гендердің дүрыс жүмыс істеуі немесе олардың құрылысының езгеруі. Қазір ондай ауруларға "сау" генді ендіру жолы жан-жакты зерттеліп жатыр.

56

Бақылау сұрақтары:1. Бактериалар мен вирустардың трансформациясы қалай жүзеге асады?2. Бактериялар транкдукциясы дегеніміз не?3. Бактерияның коньюгациясы дегеніміз не?4. Нуклейн қышқылдарының тұқым қуалаушылықтағы маңызды рөлін

қандай фактілер растайды?5. Ген инженериясында генді қандай әдістермен алуға болады?

№ 7 Практикалық жұмысТақырыбы: Ген тізбегін және рДНҚ тізбегін құрастыру

Сабақтың мақсаты: Нуклеин қышқылдарының молекулалық құрамын түсіндіру. РНҚ макромолекулаларының салмағын ДНҚ макромолекулаларының құрылымын түсіндіру. Ген инженериясының биохимияның, молекулалық биологияның жетістіктерімен танысу. Берiлген тапсырмаларды орындау.

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, таратпалы материалдар, оқулық.

Клеткада нуклеин қышқылдары дезоксирибонуклеин және рибонуклеин қышқылдары түрiнде кезiгедi, РНҚ ядрода да, цитоплазмада да болатын болса, ДНҚ негiзiнен ядрода, хромосомалардың құрамында болады. Организмнiң тұқымдық қасиеттерiн анықтайтын гендер осы дезоксирибонуклеин қышқылдарында жинақталған.

Нуклеин қышқылдары өте iрi молекулалардан тұрады, РНҚ макромолекулаларының салмағы 1 млн-нан аспаса, ДНҚ макромолекулалары 100-200 млн-ға да жетедi. Негiзiнен нуклеин қышқылдарының құрылымы онша күрделi емес. РНҚ молекуласы бiрiнен соң бiрi келiп отыратын нуклеотидтердiң тiзбегiнен тұрады. Молекулалардың мұндай құрылымын түзу полимерлер, ал оларды құрайтын майда бөлшектердi мономерлер деп атайды. Демек РНҚ молекуласы түзу полимер де, оны құрайтын нуклеотидтер – мономерлер. Нуклеотид үш құрамнан тұрады: олар – (ф) фосфат, немесе фосфор қышқылының қалдығы, екiншi бесатомды қант – (Р) рибоза, үшiншi аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) және урацил (У) сияқты төрт түрлi азоттық негiздерден тұрады. Сонымен РНҚ құрылымы мынадай болады: ф – р – ф – р – ф – р – ф – р………

А Г Ц У Г

57

29-сурет. Нуклеотидтердің 30-сурет. ДНК-ның қосарлы полинуклеотидтук тіз- сақинасының бөлігі. бекке қосылуы.

Жоғарыда көрсетiлген жобада РНҚ молекуласының бес нуклеотидтен тұратын кiшкене ғана бөлiгi көрсетiлген (квадрат iшiнде бiрiншi нуклеотид көрсетiлген). Негiзiнде РНҚ макромолекуласы бiр-бiрiне байланысқан жүздеген, мыңдаған нуклеотидтерден тұрады. Рибонуклеин қышқылдарының әртүрлi организмдердi айтпағанда, бiр организмнiң өзiнде өте көп түрлерi болады. Жоғарыда көрсетiлген схемадан байқағандай РНҚ молекуласы фосфат пен рибозадан тұратын негiзден тұрады. Ал негiздiң бiр бүйiрiне рибозаға төрт түрлi азотты бiрi қосылады. Демек, барлық РНҚ-лардың негiзi бiрдей болғандығы. Олардың бiр-бiрiнен айырмашылығы тек оларға жалғанатын азотты негiздердiң тiркесу тәртiбiне байланысты болғаны. Осыған байланысты әртүрлi РНҚ-ның құрылысының моделiн төмендегiдей түзу сызық арқылы көрсетуге болады. Бұл модельде РНҚ-ның рибоза-фосфат негiзi түзу сызық арқылы көрсетiлген:

ДНҚ макромолекулалары да нуклеотидтерден тұрады. Тек ДНҚ макромолекуласының айырмашылығы рибозаның орнында дезоксирибоза, азотты негiз урацилдiң орнында – тимин (Т) болады. Сонымен бiрге олар РНҚ сияқты жалғыз нуклеотидтер тiзбегiнен емес, бiр-бiрiмен бiрiккен полинуклеотидтердiң тiзбегiнен тұрады. Макромолекулаларда полинуклеотидтер ширатылып спираль түзедi. Егерде ДНҚ молекуласының спиралын жазып қарасақ оның моделi төмендегiдей болып көрiнер едi:

1. -------------------2----------------

58

1.------------------------------- 2.-----------------------------

А Г У УУ Ц Ц А Г У …… ГЦУАГУЦУАЦГУ…….

АГГТЦЦГТА – ТТАГААТЦГ –

ТЦЦАГГЦАТ ААТЦТТАГЦ

-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д- А А Г Т А Ц Т Т Т Ц А Т Г А-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д-Ф-Д-

Моделден көрiнiп тұрғандай ДНК молекуласы спиральi жазылс

Олардың негiзi бiрiнен соң бiрi келiп отыратын фосфат пен дезоксирибоза тобының тiзбегiнен тұрады. Екi тiзбек “Сатының текпiшектерi” сияқты бiр-бiрiмен байланысқан азот негiздерiнен тұрады. Ол негiздердiң байланысуына да белгiлi заңдылық бар, тиминге аденин, гуанинге цитозин жалғасады. Бiз жоғарыда ДНК молекуласының ұш полинуклеотидтен тұратын бiр бөлiгiн ғана көрсеттiк. Шындығында ДНК полимерi мыңдаған нуклеотидтерден тұрады. Олардың құрылымының бәрiнде бiр болғанына қарамай, азоттық негiздердiң орналасу тәртiбiне қарай олардың қасиеттерi әртүрлi, алуантүрлi болады. Жоғарыдағы РНК молекуласының қарапайым моделiн жасаған сияқты, ДНК молекуласын да қарапайым түрде көрсетуге болады. Дезоксирибоза фосфат негiзi бiрдей болғандықтан оны түзу сызық арқылы көрсетiп, ауысып келiп отыратын азот негiздерiнiң жұптарын ғана көрсетуге болады.

Тапсырма:Оқу-әдiстемелiк құралды оқып шығып, қысқаша конспектiлеу. Сабақтың

мәнiне, мағынасына түсiну. Бақылау сұрақтарын оқып шығып, жауаптарын оқу-әдiстемелiк құралдардан, көрнекi құралдардан тауып, ДНҚ мен РНҚ-ның молекулалық формулаларын жұмыс дәптерiне көшiрiп жазу.

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.

Бақылау сұрақтары:1. РНК деген не? Олардың макро молекуласының құрылысы қандай?2. Мономер деген не? Нуклеотид деген не?3. ДНК деген не? Олардың макромолекуласының құрылысы қандай? 4. ДНК макромоекуласының моделi қандай?5. ДНК мен РНҚ-ның ұқсастығы неде? Айырмашылығы неде?

7- тақырып: Иммуногенетика. Организмнiң иммундық жүйесi.

Иммуногенетиканың маңызы Жеке организмдер арасындағы тұқым қуудың айырмашылығы немесе генетикалық полиморфизм көбінде иммунологиялық әдістер арқылы зерттеледі. Осы зерттеулер саласын шартты түрде иммуногенетика деп атайды.

Барлық тірі организмдердің ішкі органдары, тканьдері және олардың клеткаларындағы мыңдаған органиқалық қосылыстардың мөлшері мен сапасы әрқашан бір қалыпты және тұрақты болуы керек. Оны ғылым тілінде гомеостаз дейді және ол организмдегі көптеген ішкі процестермен реттеліп, сақталынып отырады.

59

Ф Р Ф Р Ф Р Ф Р Ф Р… ..

А Г Ц У Г

АГГТЦЦГТА – ТТАГААТЦГ –

ТЦЦАГГЦАТ ААТЦТТАГЦ

Гомеостазды бұзатын сыртқы және ішкі заттардан организмді қорғап тұратын ерекше жүйе бар. Оны иммундық жүйе деп атайды.

Сонғы кезде жануарлар иммуногенетикасы, әсіресе оның қан құрамының полиморфизміне қатысты саласы жылдам дамып келе жатыр. Қан топтарын зерттеу қазіргі кезде жалпы биологиялық, медициналық малдәрігерлік зерттеулердің міндетті түрде зерттелетін бөлігіне айналды. Ол зерттеулер мал тұқымын асылдандыруда да пайдаланылады.

13-кесте Адамның қан топтарының тұқым куалауы

Ата-аналарының фенотиптері

(қан топтары)

Олардың мүмкіндігі бар генотиптері

Ұрпақтарының генотиптері

мүмкін мүмкін емес

ОхО ООХОО 0 А, В, АВ

0хА 00х(АА немесе АО) А, О В,АВ

0хВ 00х(ВВ немесе ВО) В, О А,АВ

ОхАВ ООхАВ А, О О.АВ

АхА (ААнеАО) х(АА не АО)

А, О В,АВ

АхВ (ААнеАО) х(ВВне ВО)

АВ, А, В, О -

АхАВ (ААнеАО) хАВ А, В, АВ О

В+В (ВВ не ВО) х (ВВ не ВО)

В, О А.АВ

ВхАВ (ВВне ВО)хАВ А, В, АВ О

АВхАВ АВхАВ А, В, АВ О

Қан топтары мен полиморфты белоктар кодоминантты түрде тұқым қууына байланысты, рецесеивтік формалары болмағандықтан, селекцияның әр түрлі әдістерін, шағылыстыру, инбридингті қолдану арқылы тұқым қуудың ең қолайлы генетикалық моделі ретінде популяцияның, органимзнің тұқым қуу жүйесін зерттеуге қолданылады. Бұлардың кемегімен күмәнді жағдайларда малдың шыққан тегі, атасы немесе енесі анықталады. Тұқымның құрылымы, кейбір енелеріне талдау жасалынады. Жекеленген тұқымдардың бір-бірімен туыстық қатынасы анықталады.

Қан топтары мен белок полиморфизмін іс жүзінде қолдану. Тұқым қуатын қасиеті бар қан топтары мен полиморфты белоктарды үй

60

жануарларының әр түрлері бойынша практикалық және теориялық мәселелерді мал дәрігерлік тұрғыдан зерттеуге қолданады. Қан топтары мал өмірінің соңына дейін өзгермейді. Мал шаруашылығында кейде бір аналықты екі аталық-пен ұрықтандырады. Бұл жағдайда одан туған ұрпақтың қай атадан туғаны белгісіз болады. Міне осындай күмәнді жағдайларда атасын анықтау үшін қан тобы мен полиморфты белоктарды қолданады. Ата-тегін қан тобымен анықтау жоққа шығару принципіне негізделген. Әрбір қан тобы ұрпақтың ата-енесінің біреуінде не екеуінде де болуы керек, ал олай болмаса оның шыққан тегі жөніндегі дерек дұрыс емес деп саналады. Кейбір қан топтарының жүйесінде ұрпақтың генотипін қан типінің негізінде бірден анықтауға болады. Жекелеген жағдайларда қан тобының жүйесін анықтау арқылы оның аталығын жоққа шығаруға дәлел табуға болады.

Иммунитеттің генетикалық негіздеріГомеостазды бұзатын және ішкі заттардан организмді қорғап тұратын

ерекше жүйені иммундық жүйе деп атайды. Латынның "иммунитас" деген сезі "әлде неден босату, тазарту" деген ұғымды білдіреді.Иммунитет туралы түсінік өте ерте заманда пайда болған. Қытай мен Үнді елдерінде жұқпалы шешек ауруымен ауырған адамдардың денесіне күлдіреген көпіршіктерін алып, оны дені сау адамдарға алдын ала сол аурумен ауырмас үшін жұқтырған. Батыс және Оңтүстік Африканың жергілікті халқы малдың өкпе қабынуына қарсы егуді бірнеше ғасырдан бері нәтижелі қолданып келеді. Олар өкпесі қабынып өлген малдың өкпесіне пышақ сұғып, сол пышақпен сау малдардың тұмсығын тілгілейді екен. Дегенмен ең алғашқы иммунологиялық тәжірибені жасаған ағылшын дәрігері Э.Дженнер. Ол 1796 жылы сиыр шешегімен ауырып тұрған адамның қайтадан шешекпен ауырмайтындығын байқаған. Ол сиыр шешегімен ауырған сауыншылардың қолдарындағы күлдіреген көпіршіктердің суын басқа адамдарға екті. Сол сұйықты ол вакцина деп атады (лат. "вакка" — сиыр деген сөзді білдіреді).Иммунологиялық ғылым болып қалыптасуы кейбір жұқпалы ауруларды қоздыратын микробтың ашылуымен тікелей байланысты. Егер бұдан ертеректе иммунитетті организмнің ауруға қарсы тұратын қасиеті деп түсінсе, бүгін ол ұғым әлдеқайда кеңейтілді.

Иммунитет - организмнің жұқпалы агенттерді және антигендік қасиеті бар генетикалық бөгде заттарды қабылдамауы. Иммунитеттің негізгі қызметі - организмнің ішкі тұрақтылығын (гомеостазды) бақылау. Генетикалық табиғаты бөгде заттарды (бактериялар, вирустар, рак клеткалары т.б.) тану, одан кейін оны ерекше тежеу, бейтараптандыру немесе жою. Генетикалық табиғаттың биологиялық дербестігін сақтауға организмнің иммундық жүйесі - лимфалық органдар және лимфалық клеткалар жиынтығы жауап береді (лат. -"лимпа" - сөл, жануарлардың организмінде қоректік заттарды бойға тарататын сұйық зат).

Лимфа негізінен лимфоцит деп аталатын клеткалардан тұрады. Иммундық жүйенің күдіретін көрсететін дәл осы клеткалар. Иммундық жүйеде Т-лимфоцит әрі қарай бөлініп, мынадай клеткалар тобын береді:

1) антигенді жұтып, ыдыратып жіберетін макрофаг;2) антигендік клетканы өлтіретін клеткалар; 3) антидене жасайтын лимфоциттермен хабарласып тұратын

61

клеткалар; 4) антидененің жасалуын тоқтататын - Т-супрессор клеткалары. Осы

айтылғандар иммунитеттің ең белсенді клеткалары болып табылады. Бұлар еш уақытта антидене жасамайды. Т-лимфоциттер соншалықты мықты болғанмен иммундық жүйе Б-лимфоциттер деп аталатын клеткаларсыз организмді бөтен заттардан қорғауы мүмкін емес. Антиденелерді осы Б-лимфоциттер жасап шығарады. Яғни денеге енген антигенді "сиқырлы оқ" — антиденелермен "атқылайтын" осы клеткалар. Сонымен қорыта айтқанда иммундық

жүйе организмді Т-және Б-лимфоциттерінің арқасында ғана антигеннен қорғай алады. Қалыпты жағдайда иммундық жүйедегі Т-және Б-лимфоциттер бір-бірімен араласпай, лимфалық түйіндердің әр бөлігінде орналасқан. Олар иммундық органдардан шығып қан тамырларына енгенде ғана араласады. Егер организмге әлдебір бөтен зат - антиген ене қалса, оны иммундық жүйенің лимфа сұйығы лимфалық органдарға жинайды. Ол жерде макрофаг антигенмен мүқият жанасып, антигеннің "бөтен" бөлшектерінің (детерминантының) құрылысы туралы мағлұматты егжей-тегжейлі "есіне жазып" алады. Бұл антиген организм үшін бөтен болғандықтан артынша макрофаг оны жұтып жібереді (макрофагтың клеткасының ішінде кез келген антигенді ыдыратып, қорыта алатын ферменттер жетіп жатыр). Макрофаг детерминанттың құрылысы туралы есіне сақтап алған хабарды Б-лимфоцитке, сонымен қатар көмекші Т-лимфоциттерге береді. Осыдан кейін көмекші Т-лимфоцит антигеннің детерминанты туралы мәлімет алып үлгірген Б-лимфоцит пен өлтіргіш Т-лимфоциттерді іске қосады. Осы айтылған клеткалар өздерінен ерекше лимфокиндер деп аталатын пептидтер (немесе шағын белоктар) бөледі және солар арқылы бір-біріне әсер етіп, иммундық клеткалар бірін-бірі іске қосады. Қазіргі кезде лимфоциттер бөлетін 100-ден аса лимфокин белгілі. Жоғарыда айтылған клеткалар өздерінен интерлейкин деген лимфокиндер бөліп шығарады. Макрофаг өз клеткасынан интерлейкин деген лимфокинді бөліп шығарады. Осы лимфокинмен байланысқан көмекші Т-лимфоцит бөліну жолымен көбейіп, ол да өзінен интерлейкин-2 лимфокинін бөле бастайды. Интерлейкин-2 Б-лимфоциттермен өлтіргіш Т-лимфоциттерге әсер етіп, олардың тез бөлініп, көбеюіне мүмкіндік береді. Макрофаг Б-лимфоцитке антигеннің бір түрінің ғана детерминанты туралы хабар береді, яғни бір лимфоцитке үсті-үстіне бірнеше антигендер түрі (мысалы, белок, вирус, полисахарид) туралы хабар бере алмайды. Осының артынша интерлейкин-2-нің әсерінен антиген туралы бар алған Б-лимфоциттер тез көбейіп, әлгі антигеннің бір түріне қарсы антиденелер жасайтын плазмоциттер деп аталатын клеткаларға айналады (плазмоциттер секундына 3000-ға дейін антидене молекулаларын жасай алады). Сонымен плазмоциттердің міндеті — антигеннің бір түріне қарсы антиденелердің бір түрін жасау. Организмге белок, вирус және бактерия түрінде үш антиген енеді делік. Бұл жағдайда макрофаг бір лимфоцитке тек белоктың, екінші лимфоцитке тек вирустың және үшінші лимфоцитке тек бактерияның детерминанты туралы мәлімет береді. Яғни Б-лимфоциттерден пайда болған

62

плазмоциттердің бір тобы — белоққа, ал екінші тобы - бактерияға қарсы антиденелер жасайды.

Егер антигенге антидене байланысқан болса, ондай комплексті макрофаг өте тез жұтып жібереді. Оның себебі былай. Антигенмен байланысқан кезде антидене өзінің тұрақты (тасығыш) бөлігінің формасын өзгертеді (белок пен белок). Антидененің өзгерген формасы макрофаг үшін дәмді тағамның белгісі секілді. Бұл жерде антигенмен бірге антидене де макрофагқа "жем" болып кетеді. Осылайша антиденелердің макрофагтардың фагоциттік ("жегіштік")

А факторлы антиген эритроциттер

В факторлы антиген эритроциттер С факторлы антиген эритроциттер

Сарысудағы В-ға қарсы антидене

Сарысудағы С-ға қарсы антидене

Сау қоянның сарысуындағы комплемент

31-сурет. Құрамында антигендік факторы бар сары суды алу схемасы.

І – А,В,және С факторлы антигендері бар сиыр. ІІ – тек А факторлы антигені бар сиыр. 1- І-ші сиырдан ІІ-ші сиырға эритроциттерді ендіру нәтижесінде ІІ-ші сиырда В және С факторға қарсы антидене пайда болады. 2- ІІ-ші сиырдан алынған қанның сарысуының құрамында В және С факторларға қарсы антидене беріледі. 3- ІІІ-ші сиырдың қанына құрамында С факторлы антигені бар эритроциттер қосылады. 4- С факторлы антигенге тән антидене эритроциттермен байланысады. 5- қанды центрифугадан өткізгенде, барлық қан

63

түйіршіктері ажырап, сарысуда тек В факторға қарсы антидене қалады. 6- В факторға қарсы сынамалы сарысу. 7- қанның түйіршіктері, сынамалы сарысу мен В факторлы антигенмен қосылып (ІҮ сиыр), және қоянның таза қанының құрамындағы комплементі бар сарысумен араластырылады. 8- В антиген мен қанның түйіршіктері реакциясының нәтижесінде қан түйіршіктерінің еруінен (гемолиз) ІҮ сиырда В антигенді эритроциттер пайда болады.

белсенділігін күшейтуін опсонизация деп атайды. Ал егер антиген клетка түрінде болса, макрофагтың өзі клетка болғандықтан антиденемен байланысқан бөтен антигендік клетканы жұту қиынға түседі. Бұл жерде қан мен лимфа сұйығында болатын комплемент көмекке келеді. Комплемент онға жуық әр түрлі глобулалардан тұрады. Бөтен антигендік клетканың детерминантымен байланысқан антидене де өз формасын өзгертеді. Антидененің осындай формасымен комплементтің белгілі бір глобуласы сәйкес келіп, оңай байланысады. Байланысқан глобуланың формасы комплементтің келесі глобуласын қосып алуға ыңғайлы болып өзгереді. Осылайша бөлек жүрген комплементтің глобулалары бөтен клетканың сыртында бір-бірімен байланысып жиналады. Осы біріккен комплементтің белоктары өте қауіпті — олар бірлесе отырып кез-келген клетканың қабығын ыдыратып жібереді. Бөтен клетканың қабығының детерминанттық бөліктерінде антидене арқылы жалғасқан комплемент ол клетканы жылдам жойып жібереді. Осылай ыдыраған клетканың бөлшектерін ақырында бәрібір макрофаг жейді. Сонымен макрофагқа антигенді тауып оны "жемге" айналдырып беретін антиденелер екен.

Қорыта айтқанда, макрофаг антигенді бірінші болып анықтап, иммундық жүйенің бүкіл күшін оған қарсы көтеріп, сонан соң өлген молекулалар мен клеткалардың қалдықтарын жеп, организмді тазартады. Яғни макрофаг –санитар қызметін атқарады.

Бақылау сұрақтары:1. Т-лимфоциттердің негізгі атқаратын қызметтері?2. Б-лимфоциттің негізгі атқаратын қызмет?і3. Антиген дегеніміз не?4. Антидене дегеніміз не?5. Макрофаг дегеніміз не?

№ 8 Практикалық жұмыс

Тақырыбы: Қан тобын және ұрпақ генотипі арқылы әкесінің генотипін анықтау

Сабақтың мақсаты: Организмнiң иммундық жүйесi туралы түсініктерін қалыптастыру, қан тобын және ұрпақ генотипі арқылы әкесінің генотипін анықтауды үйрету.

64

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, суреттер, таратпалы материалдар, кестелер, оқулық.

Үй жануарларының ішінде қан тобы кеңінен терең зерттелген, ірі қара мал. Адамда АВО-жүйесінің ашылуының ықпалымен табиғи антисарысуды және агглютинацияны пайдаланып қара малдың қан топтары зерттеле бастал-ды. Жеке антигендер анықталды, бірақ техникалық қиындықтар жиі бөгет жасады, себебі ірі қара малдың антисарысуы агглютинациялық қабілетін тоңазытқышта бірнеше күн сақталғаннан кейін жоғалтады.

Ірі қара малдың эритроциттерін агглютинациялау үшін комплемент керек. Осыны ескере отырып қалыпты сарысудың орнына иммундалған, ал агглютинацияның орнына гемолиз қолданылады. Гемолиз процесі жүру үшін антиген, антидене жоне комплемент кіретін затгар тобы анықталғаннан кейін ғана мүмкіндік туады. Иммунизациялау аркылы гемолиздің айқын реакциясын көрсететін реагенттер алынады.

Мал шаруашылығында кейде бір аналыкты екі аталықпен ұрықтандырады. Бул жағдайда одан туған ұрпактың қай атадан туғаны белгісіз болады. Міне осындай күмәнді жағдайларда атасын анықтау үшін қан тобы мен полиморфты белоктарды колданады. Ата-тегін қан тобымен анықтау жоққа шығару принципіне негізделген. Әрбір қан тобы ұрпақтың ата-енесінің біреуінде не екеуінде де болуы керек, ал олай болмаса оның шыққан тегі жөніндегі дерек дұрыс емес деп саналады. Кейбір қан топтарының жүйесінде ұрпақтың генотипін қан типінің негізінде бірден анықтауға болады. Жекелеген жағдайларда қан тобының жүйесін анықтау арқылы оның аталығын жоққа шығаруға дәлел табуға болады. Мүмкін болатын аталық-аналықтарын қан типі бойынша анықтау 14-кестеде келтірілген. Кестеде көрсетілген бірінші мысалда бұзауда w және z факторы мен Д трансферрині бар, ал аналығында олар жоқ.

65

Олар № 35 бұқа да жоқ, демек ол бүзаудың атасы емес. Ал № 36 бұқаның қанының типі оның атасы деп айтуға сәйкес келеді.

14-кесте Қан тобы бойынша ірі қара малдың аталығы мен аналығын анықтау

Л о к у с ы

A В С FY J L M SN z Tf

1. №83 бұзау -/- BQKYA'O'/ C1W

X2 F/F -/- IV- -/- S2/- z/- А/Д

№118 аналығы А/- BGKYA'O'/ ClX2 F/F -/- ov- M/- S2/- -/- A/A

№35 бұқа

аталығыА/- воүду

ВУКУА'0'/ Сі F/F -/- -/- -/- Sv- -/- A/E

№36 аталығы -/- BQKYA'O'/ Ciw F/F V- -/- -/- Sv- z/- А/Д

2. № 280 бұзау А/- ВОгУА^з' Ciw v/v -/- -/- -/- Si/- z/- Д/Е

№833бұқа

аталығыА/- GYE' Ciw F/V z/ -/- M/- Si/. z/- A/E

№488 аталығы А/- ВОіУД'/

ВОгУУАЕз Сі F/F -/- -/- -/- S2/- z/z A/A

Егер осы екі бұқаның атасы жөнінде сөз болса енесі жөнінде ешбір күмән жоқ. № 36 бұқа осы бұзаудың атасы деп дәлелденеді. Екінші мысалда бұзаудың енесі сойылған немесе оның деректері жоқ.

Тапсырма 1. Шешесінің қаны ІІ топ, ал әкесінің қаны ІҮ топ болса, балаларының қан топтары қандай болады (15-кесте).

Тапсырма 2. 14-кестедегі мәліметтерге сүйеніп, қан тобы бойынша бұзаулардың аталығы мен аналығын анықтаңдар.

15-кестеҚан топтарының генотиптері

Қан топтары Гендер ГенотиптерІ (0) І 0 І 0 І 0

ІІ (А) І А І А І 0 І А І А

ІІІ (В) ІВ І В І0 І В І В

66

ІҮ (АВ) І АВ І А І В

Тапсырма 3. Шошқалар қан топтары бойынша 7 топқа бөлiнедi. Иммуноголгиялық зерттеулер кезiнде 743 шошқаның 34-iнде Ма қан тобы , 242-сiнде Мв қан тобы, 170-iнде Мс қан тобы, 14-iнде Мав қан тобы, 12-сiнде Мас қан тобы, 63-iнде Мвс қан тобы және 208-iнде М-қантобы болды. Қан топтарының жиiлiктерiн анықтаңдар.

Тапсырма 4. Тауықтарда қандарының Н және н кодоминантты аллелдерден анықталатын антигендерi болады. Зерттелген тауықтардың линиясында 145 тауықтан Н алынған, 40 тауықтан н антиген және 150 тауықтан екi антиген де табылған. Ендi тауықтар қанындағы Н және н аллелдерiнiң жиiлiгiн анықтау керек.

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.Бақылау сұрақтары:

1. Қан тобы деген не?2. Ол қалай тұқым қуалайды?3. Адамда қанша қан тобы болады?4. Әкесі белгісіз баланы қалай, кімдікі екенін қалай анықтайды? 5. Қан топтары мен белок полиморфизмін іс жүзінде қолданудың маңызы?

8-тақырып: Өзгергіштіктің түрлері мен заңдылықтары. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.

Өзгергіштік деп ағзаларда жаңа белгілердің пайда болуы үрдісін айтамыз. Фенотиптің өзгеруінің себебі сыртқы ортаның геннің экспрессиясына әсері немесе генетикалық затта болған өзгерітер болуы мүмкін. Осыған байланысты тұқым қуаламайтын (модификациялық) өзгергіштік және тұқым қуалайтын (генетикалық) өзгергіштікті ажратады. 

Модификациялық өзгергіштік: - Тек фенотипке әсер етеді, генотиппен байланысы жоқ - Тұқым қуаламайды - Ағзаның сыртқы ортаға бейімделуі үшін маңызы зор 

Модификациялық өзгергіштіктің негізінде белгінің өзі емес, белгінің қалыптасуы шегінің тұқым қуалауы жатыр. Сыртқы ортаның жағдайына байланысты белгі әр түрлі дәрежеде қалыптасады. Белгінің өзгергіштік шегі реокция мөлшері деп аталады. 

Белгінің өзгергіштігін анықтау үшін көптеген дараларды зеріттеу қажет. Бұл үшін вариация қатарын құрып, белгінің орташа көрсеткіші анықталады. Белгі орташа дәреже қалыптасқан даралардың саны ең көп кездеседі. Белгі қаншалықты орташа көрсеткіштен ауытқитын болса, оны таситын даралар саны да аз болады. 

Тұқым қуалайтын өзгергіштік: - Генотипке әсер етеді  - Тұқым қуалайды

67

Мұндай генотиптік өзгергіштік табиғаттағы тірі организмдердің алуан түрлілігінің негізі болып табылады. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің екі типін ажратады: комбинативтік және мутациялық өзгергіштік. 

Комбинативтік өзгергіштік. Жынысты көбею нәтижесінде генотиптері сан алуан организмдер түзіледі. Организм генотиптерінің әр түрлі болуы олардағы гендердің түрлі комбинациялар немесе үйлесімдер құруына байланысты.  Оның себебі: а) мейоздық бөліну кезінде гомологтық хромосомалардың бір-біріне тәуелсіз ажырауы; ә) гамета қарама-қарсы жынысты гаметамен ұрықтанғанда белгілі тәртіппен емес, кездейсоқ ұрықтанады. б) кроссинговер (хромосома бөліктерінің өзара ауысуы) кезінде гендердің рекомбинациясы (екі үзіндінің қосылып жалғасуы); тұқым қуалаушылық фактор (ген) бұл кезде өзгермейді, тек өзара жаңа үйлесімдер пайда болып, ол организмнің жаңа фенотипінің пайда болуына әкеп соғады. 

Мутациялық өзгергіштік. Мутацияның жіктелуі.Мутация - өзгеру, ауыстыру деген мағынаны білдіреді. Мутациялар жеке

организмдерде және бір топ организмдерде байқалады. Мутациялар пайда болу үрдісі мутагенез деп аталады. Мутациялар организм тіршілігінің кез келген кезеңінде пайда болуы мүмкін (гамета, зигота, өмір сүру, қартаю). Олар сомалық және жыныстық жасушаларында байқалады. Өсімдіктерде сомалық мутациялар пайда болған орында өнім беретін бұтақ пайда болса, ол мутация тұқым қуаламайды. Тек қана жыныстық жолмен көбейетін жануарларда сомалық мутациялар тұқым қуаламайды. Мутациялар табиғи түрде немесе жасанды түрде пайда болады. Табиғи түрде өтуі спонтанды (кездейсоқ) болады. Жасанды түрдегі мутация физикалық, химиялық және биологиялық әсерден болады.

Мутагенез - әртүрлі физикалық және химиялық фактордың әсерінен организмде тұқым қуатын өзгерістің пайда болу үрдісі. Организмнің табиғи не әр түрлі факторлар әсерінен тұқым қуатын өзгеріске бейімділігі мутабильдік деп аталады. Мутацияға бейім болу көптеген себептерге – организмнің жас мөлшеріне, даму сатысына, температураға, генотьиптің ерекшелігіне байланысты. Гендердің мутацияға бейімділігі бірдей болмайды, оларды стабильді және мутабильді деп бөледі. Жеке гомологты хромосомаларда орналасқан аллель жұптары мутацияға бір мезгілде ұшырамайды. Генотиптегі гендер мутацияға жиі ұшырайды. Жеміс шыбынының бір ұрпағында 100 гаметаға бір мутация сәйкес келеді. Тышқанның радиация әсеріне мутабильдігі дрозофиладан жоғары. Генетикалық факторларға байланысты болғандықтан мутабильдікті қолдан сұрыптау арқылы арттырып не кемітіп отыруға болады.

Мутагендер деп мутацияның жүруіне әсер ететін заттарды атайды. Бұған физикалық және химиялық заттар жатады. Мутант – организмнің мутация нәтижесінде алғашқы типіне ұқсамайтын, тұқым қуатын өзгеше қасиеттері бар тұлғалар.

Геномдық мутациялар. Хромосома санының өзгеруіне байланыс ты мутациялар

68

Хромосома санының өзгеруіне байланысты мутациялар үш түрге: полиплоидия, анеуплоидия (гетероплоидия), аллоплоидия болып бөлінеді

Полиплоидия – хромосомалар санының еселеніп өзгеруі. Полиплоидияның бірнеше түрлері болады: 3n – триплоид, 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид. Полиплоидия өсімдік әлемінде кеңінен тараған. Памирде өсімдіктердің 85% полиплоидты болып табылады. Полиплоидты түрлері бір жарнақты өсімдіктер арасында жиілеу кездеседі. Раушан гүлдер арасында 7,14,21,28 хромосомалы түрлер кездеседі. Мәдени өсімдіктер арасында тетраплоидты бидай, картоп және мақта түрлері кездеседі.

Полиплоидтар ерекшеліктері. Хромосомалар саны өскенде ядроның көлемі ұлғаяды, ядро-плазма арақатынасы өзгереді, плазма көбейіп, жасушаның жалпы көлемі үлкейеді. Жаңадан пайда болған генетикалық жүйеде ДНҚ-ның және ақуыздың синтезделуі қарқынды өтеді. ДНҚ молекуларының арақатынасы өзгермейді, мутация бүкіл генотип жүйесіне әсер етеді. Полиплоидия нәтижесінде өсімдіктің бүкіл көлемі өседі (гүлдер, жемістер, жапырықтар, биіктігі), кейбір өсімдіктер көпжылдық формаларына айналады, вегетативтік көбею органдары пайда болады.Сүрегі мықты, алып триплоидты көк теректер Швецияда және Нижний Новгород облысында кездеседі. Полиплоидты түрлердің аяздарға бейімділігі де жоғары. Өсімдіктерде қалыптасқан полиплоидия жағдайы өзгерсе теріс өзгерістері де байқалады. Триплоидтер ұрпақ бермейді, тетраплоидтердің өнім беруі төмендейді. Бұл жағдайлар мейоздың бұзылуына байланысты. Кейбір хромосомалар жұпсыз қалады, хромосомалық комплекстер қалыптаспайды, жыныс жасушалары өледі. Осындай полиплоидты диплоидты жағдайға ауысады, жасуша көлемі ұрпақтан ұрпаққа азаяды. Полиплодтерле тұқым қуалаушылық күрделенеді.

Анеуплоидия (гетероплоидия). Сыртқы факторлардың әсерінен кариотиптің құрамы көбінесе бір, өте аз жағдайларда 2 хромосомаға көбеюі немесе азаюы мүмкін. Осыындай мутация анеуплоидты деп аталады: 2n ± 1(моносомиктер және трисомиктер). Бұл құбылысты алғаш рет К.Бриджес дрозофила шыбынының жыныспен тіркесті тұқым қуалаушылығын зерттегенде ашқан. Анеуплоидия негізгі механизмі митоздық және мейоздық бөлінуде кейбір хромосоманың жасуша полюстеріне қалыпты ажырамауы және жоғалып кетуі. Кейбір ұрғашы дарақтарда жыныс хромосомаларының үш жиынтығы болады: ХХУ, кейбір еркек дарақтарда У жоқ, бірақ Х жалғыз – ХО. Трисомиктер көптеген организм түрлерінде кездеседі. Адамда Даун синдромы кездеседі. Бұл ауру 21 хромосома жұбында бір хромосома артық болуына байланысты. Бұндай адамның өмірінің ұзақтығы қысқа. Аурудың себептері әлі толық анықталмаған, ауру баланың туылуы шешесінің жасының артуымен көбейе түседі.

Адамда жыныс хромосомасы жоқ гамета мен Х хромосомасы бар қалыпты гаметаның қосылу нәтижесінде пайда болған зиготадан ХО – Тернер синдромымен ауыратын ұрғашы жыныс дамиды. Хыныс хромосомалар бойынша трисомик – еркек (ХХУ) Клайнфельтер синдромымен ауырады. Әр түрлі трисомиктер – ХХУ, ХУУ, ХХХ жануарлардың өсуі мен жетілуін төмендетеді.

69

Аллоплоидия. Әр түрлердің хромосомаларының диплоидты жинақтарының қосылу нәтижесінде пайда болатын гибридтер. Аллоплоидтердің өсімталдығы жоғары және оларда екі түрдің белгілері байқалады. Алғаш рет аллоплоидтерді алған Г.Д.Карпеченко (орамжапырақ + шомыр). Бұл екеулерінде де 18 хромосомадан. Ұрықтандыру нәтижесінде гаметалардың көпшілігінің тіршілігі жойылған. Кейбіреулерінде ғана бір шетіне бүкіл хромосомалар жылжып, осындай гаметалар тіршілігін сақтап, ұрықтанғаннан кейін ұрпақ берген, оларда 18 орамжапырақтың 18 шомырдың хромосомалары болған. Ұрпақтарының өсімталдығы жоғары болған.

Жануарларда кездесетін полиплоидия. Полиплоидия көпшілігінде жыныссыз және партеногенез арқылы көбейетін түрлерде кездеседі. Алтын түсті аламан (44 хромосома) сұр аламан (22 хромосома) мен кәдімгі аламанның (22 хромосома) гибриді. 66-аутосома + ХХУ = 69 хромосомасы бар бала туған (триплоид). Жалпы дамуы тежелген. Тетраплоидтер тұт жібек көбелегінде алынған.

Құрылымдық мутациялар немесе хромосомалық аберрацияларБарлық құрылымдық мутацияларды екі негізгі типке – хромосома ішілік

және хромосома аралық деп бөлуге болады. Хромосома ішілік аберрацияларға: жетіспеушілік; дупликация; инверсия жатады.

Жетіспеушілік – хромосома бөлігінің үзіліп, жоғалуы. Жетіспеушіліктің екі түрін ажыратады: делеция – хромосоманың ішкі (орта) бөлігінің жоғалуы; дефишенси – хромосоманың соңғы бөлімінің жоғалуы. Дупликация – хромосоманың бөлігінің бірнеше рет көбеюі. Инверсия – хромосоманың ішкі бөлігінің 1800 айналуы.

Хромосома аралық құрылымдық мутацияға транслокациялар жатады. Транслокация деп гомологты емес хромосома бөліктерінің орын алмасуын түсінеді. Хромосома аралық құрылымдық мутацияның белгілісі – робертсон транслокациясы. Робертсон транслокациясы деп екі пакроцентрлі хромосоманың центромера аймағында субметацентрлі немесе метацентрлі хромосомаға бірігуін түсінеді. Робертсон транслокациясы жануарлардың көптеген түрлерінде кездеседі, соның ішінде сүтқореқтілердің 17 түрінде белгілі. Қазіргі кезде ірі қараның әр түрлі тұқымдарында робертсон транслокациясының 20-дан астам варианттары табылды: 1\25; 1\28; 1\29; 2\4; 5\21; 13\21; 11-12\15-16 және т.б. Солардың арасында 1\29 робертсон транслокациясы толық зерттелді.

Хромосомалар бөліктерімен өзара алмасуы мүмкін. Мұндай транслокация реципрокты деп аталады. Егер хромосома бөлігінің алмасуы бір жақты өтсе онда мұндай алмасу реципрокты емес деп аталады.

Акроцентрлі хромосоманың ұзын иығының басым бөлігінің басқа хромосоманың теломерлі соңына жалғасуы тандемді қосылу деп аталады.

Хромосома аралық құрылымдық мутациялар хромосоманың құрылысын және ұзындығын өзгерте алады. Олар митозда жақсы байқалады.

70

Гендік (нүктелік) мутациялар.Гендік мутация хромосоманың белгілі бөлігіндегі ДНҚ молекуласы

нуклеотидтер қатарының өзгеруі нәтижесінде пайда болады. Өзгеріске ұшыраған ДНҚ бөлігі мутон деп аталады. Гендік мутациялар ДНҚ құрылысының өзгеруіне байланысты үш түрге бөлінеді: нуклеотидтердің түсіп қалуы; орын алмастыруы; айырбасталуы.

Нуклеотидтер жұбының алмасуы екі түрлі бағытта өтуі мүмкін: транзиция және трансверсия. Транзиция – нуклеин қышқылы молекуласындағы бір пуринді негіздің басқа пуриндік негізге алмасуы. Трансверсия – пурин-пиримидин бағытының өзгеруіне әкелетін күрделі алмасу.

Инсерция – ДНҚ тізбегінде қосымша негіздің пайда болуы: Шығу көзі мобильды генетикалық элементтер (МГЭ) болып саналады.

Гендік мутациялар доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Доминантты мутация фенотипте жылдам көрінеді, сондықтан табиғи және қолдан сұрыптау күштерінің әсерімен сақталып көбеюі мүмкін. Ал егер сыртқы орта организмнің өмір сүргіштігіне кедергі болса, бұндай тұқым қуалаушылық жоғалуға тиіс. Мысалы: қаракөл қой тұқымдарында сары алтын түсті елтірінің пайда болуы жабайы қоңыр-қара қылшық жүн генінің доминантты мутациясы. Осы геннің мутациясын қолдан сұрыптау және іріктеу арқылы мамандар сақтап қалып қазір көбейтіп отыр. Бірақ бұл доминантты ген гомозиготалы болса қозыны өлімге апарады. Гендік мутациялардың көбі рецессивті болады. Олар организм генотипінде тұқым және популяция генофондтарында жиналып мутациялық қор қалыптастырады. Мутациялық қор организмді экологиялық жаңа жағдайларға ауыстырғанда, ауа райының немесе сыртқы жағдайлардың өзгерген уақыттарда іске қосылып генотиптің бейімділігін арттырады. Бақылау сұрақтары1. Өзгергіштік дегеніміз не, қандай түрлері бар?2. Комбинативтік өзгергіштік?3. Мутациялық өзгергіштік қалай пайда болады?4. Гендік мутация?5. Мутагендік факторлардың қанша түрі бар?

№ 9 Практикалық жұмысТақырыбы: Өзгергіштіктің заңдылықтары. Модификациялық өзгергіштік.

Сабақтың мақсаты: Оқушыларға модификациялық өзгергіштік туралы таныстыру, өзгергіштер туралы түсініктерін қалыптастыру. Берiлген тапсырмаларды орындау.

71

Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, суреттер, таратпалы материалдар, кестелер, оқулық.

Модификациялық өзгергіштік тек фенотипке әсер етеді, генотиппен байланысы жоқ, тұқым қуаламайды. Ағзаның сыртқы ортаға бейімделуі үшін маңызы зор  Модификациялық өзгергіштіктің негізінде белгінің өзі емес, белгінің қалыптасуы шегінің тұқым қуалауы жатыр. Сыртқы ортаның жағдайына байланысты белгі әр түрлі дәрежеде қалыптасады. Белгінің өзгергіштік шегі реокция мөлшері деп аталады. 

72

32-сурет. Лавршие жапырақтарының варияциялық қатары (жапырақ ұзындығы сан арқылы көрсетілген)

Белгінің өзгергіштігін анықтау үшін көптеген дараларды зеріттеу қажет. Бұл үшін вариация қатарын құрып, белгінің орташа көрсеткіші анықталады. Белгі орташа дәреже қалыптасқан даралардың саны ең көп кездеседі. Белгі қаншалықты орташа көрсеткіштен ауытқитын болса, оны таситын даралар саны да аз болады. Мысал ретінде, бидай масағындағы масақшалар санының өзгергіштігін қарастырайық. Зерттеу үшін таңдамастан 100 масақты алып, олардың әрқайсысындағы масақшалардың санын есептейміз. Сонда өзгергіштіктің шамасы 14 пен 20-ның аралығында болатындығын көреміз. Соның ішінде масақшалардың саны 16-18 болып келетін масақтар жиі, ал сандары жоғары немесе төмен болып келетіндері сирек кездеседі. Ол есептеулердің нәтижесі мынадай:

16-кесте

Масақтағы масақшалар саны (Ү)14 15 16 17 18 19 20

Масақшалар санының кездесу жиілігі (р)2 7 22 32 24 8 5

Вариациялық қатардың маңызды бір статистикалық көрсеткіші – орташа арифметикалық шама. Оны табу үшін мына формуланы қолданамыз:

М =∑❑(Х . р)n

,

Мұндағы М – орташа шама, Х – нұсқа, р – нұсқалардың кездесу жиілігі. n – нұсқалар саны, ∑❑- жиынтық.

Белгінің өзгеру деңгейін сипаттайтын келесі бір көрсеткіш – ол орташа квадраттық ауытқу (g – сигма). Оны мына формула бойынша табамыз: g =

√ ∑❑(М−Х )2n−1

Мұнда орташа шамамен әр жеке нұсқалардың айырымдары квадраттарының жиынтығы (n – 1)-ге бөлініп, түбір астынан шығарылады.

Математикалық статистиканың заңдылығы бойынша кез келген кездейсоқ шама орташа шамадан +- 3,0-дан артыққа ауытқымауы керек. Сондықтан орташа квадраттық ауытқудың негізінде орташа арифметикалық шаманың қателігі (М+-₥) анықталады. Ол мынадай формуламен есептеледі: М +- m = g

√ n . Ең соңында, осы көріністердің негізінде пайыз бойынша белгілердің өзгергіштігі анықталады. Оны вариация коэффициенті (Ү) деп атайды. Оны мына формуламен есептейді: Ү = g

М 100%17-кесте

73

Вариациялық қатардың мәліметтері

n ∑❑ Х Р М

Мұндағы n – вариациялық қатар нұсқаларының жалпы саны, Х – нұсқа,Р – нұсқалар-дың кездесу жиілігі, ∑❑-қосынды (жинақтау) белгілері, М – белгінің орташа мөлшері.

18-кестеҚаракөл қозыларының туған кездегі тірі

салмағы (кг) 3,2 3,5 3,7 4,0 4,2 4,5 4,7Қозыларының тірі салмағының кездесу

жиілігі 6 12 22 35 21 11 5

33-сурет. Бидай масағындағы масақшалар санының вариация қисық сызығы

Тапсырма1: 16-кестедегі мәліметтерді пайдаланып, бидай масақшаларының өзгергіштігін анықтаңда. Аталған белгінің орташа мөлшерін (М), орташа арифметикалық шаманың қателігін (М+- m), және вариация коэффициентін (Ү) табыңдар. Тапсырма 2: Вариациялық қатардың мәліметтерін 17-кестеге толтырып, жазыңдар. Тапсырма3: Бидай масағындағы масақшалар санының вариация қисық сызығының графикалық көрінісін сызыңдар (33-сурет).

Тапсырма 4: 18-кестедегі мәліметтерді пайдаланып, қаракөл қозыларының туған кездегі тірі салмағының орташа мөлшерін (М), орташа арифметикалық шаманың қателігін (М+- m) анықтаңдар, және вариация коэффициентін (Ү) табыңдар.

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.

Бақылау сұрақтары:1. Өзгергіштік дегеніміз не, қандай түрлері бар?2. Модификациялық өзгергіштік дегеніміз не?

74

3. Орта жағдайының әсері организмнің генін өзгерте ала ма?4. Әртүрлі ортада өскен (өте құнарлы жер, сулы жер, көлеңкелі жер және

құрғақ топырақ) өсімдіктердің генотиптері бірдей ме? Олардың фенотиптері өзгереді ме?

5. Әртүрлі ортада өскен өсімдіктердің фенотиптері өзгереді ме?

№ 10 Практикалық жұмыс

Тақырыбы: Тұқым қуатын мутациялардың түрлері. Тура және кері мутациялар түрлері. Хромосомалық өзгергіштер.

Сабақтың мақсаты: Оқушыларға тұқым қуатын мутациялардың түрлерін таныстыру. Тура және кері мутациялар түрлерін, хромосомалық өзгергіштертуралы түсініктерін қалыптастыру. Берiлген тапсырмаларды орындау. Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, суреттер, таратпалы материалдар, кестелер, оқулық.

Мутациялық өзгергіштік мутацияның нәтижесінде пайда болады. Мутация дегеніміз ағзаның генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың гендерінің өзгеруі. Бұл кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгеріс.  Генотип өзгеруіне байланысты мутациялар гендік, хромосомдық және геномдық деп бөлінеді. 

Геномдық мутация хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геномдық мутацияның келесі типтерін айырады: а) полиплоидия- хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюі (3n- триплоидия, 4n – тетраплоидия және т.с.с.). Полиполидияның себептері әр түрлі болады: мейоз кезінде хромосомалардың саны екі есе азайған гаметалардың түзілуі; сомалық жасушалардың немесе олардың ядроларының қосылуы; хромосомалардың екі еселеніп, бірақ жасушаның бөлінбеуі. Полиполидия өсімдіктерде жиі, жануарларда аз кездеседі. ә) гетероплойдия хромосомалар санының гаплоидті жиынтыққа еселеніп артуы емес, белгілі хромосомалар санының артуын немесе кемуін айтады (2n +1,2,3 немесе 2 n -1,2,3 және т.с.с.). 

Трисомия (2n+1) мысалы – Даун кеселі. Мұндай ауру адамда 21-жұп хромосомада үш, яғни тағы бір хромосома артық болады. Оларда барлығы 46-ның орнына 47 хромосома болады, сондықтан адамда ақыл кемістігі, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер байқалады. Клайнфельтер синдромымен ауыратын адамда бір жыныс хромосомасы артық (ХХҮ). 

Хромосомалық мутацияда хромосомалар құрамы өзгеріске ұшырайды. Ондай өзгерістер бір хромосоманың ішінде немесе хромосомааралық болып келеді. Бір хромосома ішінде болатын мутацияға мыналар жатады: 

Делеция (жетіспеушілік) – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, түсіп қалуы; хромосоманың үлкен бөлігінің жетіспеушілігі ағза үшін өте қауіпті. 

Инверсия –хромосома бөлігінің 180°-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі;

75

Дупликация – хромосоманың бір бөлігінің екі еселенуі;Транслокация - хромосомалық өзгерістерге жатады. хромосоманың оған

гомологиялық емес басқа бір хромосомамен хромосома бөлігімен алмасуы. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.

Гендік мутация. Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасуы ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Мұндай мутацияны селекцияда, өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материял ретінде пайдаланылады.  Мутагендік факторлар:  Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да, зиянды да болуы мүмкін. Бірақ көбінесе жануарлар мен адамдар үшін зиянды болып келеді. Себебі ораганизмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендер табиғи және жасанды болады. Табиғи мутациялар ДНҚ-ның репликация, репарация, рекомбинация сияқты үрдістерде болған қателіктердің нәтижесінде пайда болады. Жасанды мутагендер сыртқы мутагендердің әсерінен пайда болады. Олардың үш түрі кездеседі: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. 

34-сурет. Мутацияға ұшыраған малдар. А-екі басты бұзау. Б-алдыңғы сирағы өзгерген бұзау.

Физикалық мутагендер радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелер, гамма сәулелер, жоғары немесе төмен температура және т.б. жатады. 

Химиялық мутагендерге колхицин, этиленамин, никотин қышқылдары т.б. химиялық қосылыстар жатады. өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады.

Тапсырма:Оқу-әдiстемелiк құралды оқып шығып, қысқаша конспектiлеу. Сабақтың

мәнiне, мағынасына түсiну. Бақылау сұрақтарын оқып шығып, жауаптарын

76

оқу-әдiстемелiк құралдардан, көрнекi құралдардан тауып, геномдық мутация,гендік мутация, мутациялық өзгергіштік қалай пайда болуын және мутагендік факторлардың қанша түрлері барын жұмыс дәптерiне көшiрiп жазу.

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.Бақылау сұрақтары1. Мутация дегеніміз не, мутацияның қандай түрлері бар?2. Геномдық мутация?3. Гендік мутация?

4.  Мутациялық өзгергіштік қалай пайда болады?5. Мутагендік факторлардың қанша түрі бар?

9-тақырып: Тұқым қуалайтын аурулар және олардың алдын алу.

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендік; хромосомалық; мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі  Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия,брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

77

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мұндай ауруларға; подагра, қант диабеті, гипертония, асқазан және ішектің ойық жарасы, атеросклероз, жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.

Бақылау сұрақтары: 1. Тұқым қуалайтын ауруларға қандай аурулар жатады?2. Тұқым қуалайтын аурулар қандай түрлерге бөлінеді, олардың негізгі себебің атаңдар?3. Мультифакторлық ауруларға қандай аурулар жатады? 4. Мультифакторлық аурулардың себебі неде?

№ 11 Практикалық жұмысТұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын алу.

Сабақтың мақсаты: Оқушыларға тұқым қуалайтын аурулар және олардың алдын алу шаралары туралы түсініктерін қалыптастыру. Берiлген тапсырмаларды орындау. Құрал-жабдықтар: Әдістемелік нұсқаулар, суреттер, таратпалы материалдар, кестелер, оқулық.

Жануарлар генетикасының негізгі міндеті – жануарлардың тұқым қуалайтын ауруларын анықтау, емдеу, олардың алдын алу және болдырмау. Тұқым қуалайтын аурулардың шаруашылыққа келтірер экономикалық зияны орасаң зор. Сондықтан да, сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және сақтандыру және емдеу жануарлар генетика саласының, оның ішінде ветеринариялық генетиканың негізгі мәселесі.

Тұкым куалайтын ауруларды тудыратын гендік мутациялар құрылымдық, тасымалдаушы және эмбриональдық белоктар мен ферменттерге әсер етуі мүмкін. Белгілі бір ферментативтік реакцияларға байланысты болатын белоктар синтездердің өзгеруі негізінде адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің пайда болуы да мүмкін.

Шерешевский- Тернер синдромы – ұрғашы малдарда байқалатын ауру. Бұл ауытқу тышқандар мен ешкілерде байқалған.

Клайнфельтер синдромы – еркек малдарда болатын ауру. Бұл аурумен ауыратын жануарларда физиологиялық және анатомиялық ауытқулар байқалады. Бұл жануарлар ұрпақ қалдыруға қабілетсіз.

Гермафродит – бір малда аталық пен аналық белгілердің екеуінің де болуы.

78

Фримартинизм – егіз туылған малдарда болатын ауру. Мысалы, бір сиырдан екі бұзау туылғанда, бұзаулардың бірі ұрғашы, ал екіншісі еркек болса, ұрғашы малдың дене бітімі еркек сыңарынікіне ұқсас болып кетеді, яғни экстерьері еркектікіндей болып, жатыры дамымай қалады.

Альбинизм – бұл аурумен ауырған жануарда меланин пигменті болмайды. Бұл пигмент тирозиннен арнайы меланоциттер деп аталатын клеткаларда түзіледі. Ал, альбинизммен ауыратын жануарларда меланин түзілмейді. Олардың терісі, жүні, қанаттары ақ түсті болып келеді. Көздері қызыл-сұр болып көрінеді. Мысал ретінде көк түсті (ширази) елтірі беретін қаракөл қойлары тұқымында кездеседі. Көк түсті анықтайтын доминантты аллельді S, ал қара түсті анықтайтын рецессивті аллельді s-деп белгілейік. Гетерозиготалы көк түсті Ss қойлары бір-бірімен будандастырылса теорияда күтілінгендей 1SS : 2Ss : Iss зиготалары пайда болады. Бірақ гомозиготалы SS қозылардың (альбинос) асқазаны нашар дамығандықтан олар туғаннан кейін бір-екі ай ішінде өледі. Сондықтан, алғаш туғанда фенотипі бойынша ажырау 3 көк : 1 қара болғанмен, бірнеше ай өткеннен кейін ол қатынас 2 көк : 1 қара болып қалады. Осыған байланысты қаракөл қойларының гомозиготалы (SS) көк елтірілі тұқымдары болмайды.

Летальды гендер көптеген жануарларда, адамдарда және өсімдіктерде де болатындығы белгілі. Кейде летальдылық бірнеше аллельді емес гендердің бірігіп әсер етуінен де болады.

Летальды гендердің әсерінен болатын түрлі фенотиптік өзгерістер жануарларда да кездеседі. Мысалы, қауырсынның бүйралығын анықтайтын аллель бойынша гомозиготалы тауықтарда, қауырсынның толық дамымауының өзі бірнеше фенотиптік өзгерістердің пайда болуына себепкер болады. Ондай тауықтардың денесінде жылудың сақталуы жеткіліксіз болады да тез тоңғыш келеді, сондықтан олардың өліп қалу мүмкіндігі мол.

35-сурет. Летальды гендердің әсерінен болатын түрлі өзгерістерге ұшыраған ауыл шаруашылық малдары.

1 2 3

1. Бұзау денесінің тарылуы. 2. Балапан эмбрионының аяқтарының қысқаруы мен басының деформациялануы.

3. Лақтың денесінің тарылуы.

79

Тапсырма 1: Дені сау ерлі-зайыптылардың отбасында дальтонизмнің белгісі бар бір ер бала және дені сау қыз бала дүнииеге келген. Осы адамдардың генотипін анықтаңдар.

Тапсырма 2: Гемофилиямен ауыратын ер адам, әкесі гемофилик дені сау әйелге үйленгенде дені сау балалардың дүниеге келуі мүмкін бе?

Қорытынды және есеп беру.1. Тапсырмада берілген жұмысты орындау, жұмысқа талдау жасау.2. Тапсырмаларды жұмыс дәптеріне түсіру және жұмысты қорғау.Бақылау сұрақтары:1. Летальды гендердің әсерінен болатын аурулар мен мал денесіндегі ауытқулар?2. Шерешевский- Тернер синдромы, Клайнфельтер синдромы қай жануарларда болады?3. Гермафродит дегеніміз не?4. Фримартинизм дегеніміз не?5. Альбинизм қандай ауру және ол неден болады?

80

Пайдаланылған әдебиеттер

1.Мұхамеджанов Қ., Далабаев Б. Генетика практикалық сабақтар. Алматы «Ғылым» ғылыми баспа орталығы.

2.Нұрғасенов Т.Н., Қалиев Ә.Х. Генетика, селекция және тұқым шаруашылығы: Оқулық. –Алматы: ҚазҰАУ, «Агроуниверситет» баспасы.

3.Захаров Б.Б., Мамонтов С.Г. Жалпы биология. 10-11 сынып. «Кітап» баспасы.

4.Сартаев А. Генетика есептер мен жаттығулар жиынтығы. Алматы, 2000ж.

5.Бегімқұл Б. Генетика. Алматы, 2005ж.6.Стамбеков С. Жалпы генетика. Алматы, 2002ж.

81

82

83