Генетика человека

Генотип человека.

Человек как объект генетических исследований

Невозможность планирования искусственных браковБольшое число геновНебольшое число потомков(анализ расщепления?)Длительность смены поколенийГенотипический и фенотипический полиморфизм

2500 форм генетически обусловленных болезней

Особенности изучения?

Методы исследования наследственности у человекаНазвание Сущность

Цитологический С помощью микроскопа изучаются материальные основы наследственности (хромосомы, днк)

Популяционно-статистический

Определение частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить кол-во гетерозигот, прогнозировать кол-во особей с мутантным проявлением гена

Биохимический Изучаются нарушения обмена веществ, возникающие в результате генных мутаций

Генеалогический Составление родословных, позволяет установить тип и характер наследования признака

Онтогенетический Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития

Близнецовый (1%, 1/3 монозиготны)

Позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков у близнецов с одинаковыми генотипами

Близнецовый (1%, 1/3 монозиготны)Монозиготные Дизиготные

Одинаковые Генотипы РазныеКонкордантность:

87% туберкулез 25%18% рак 15%

Генеалогический методАутосомный тип наследования:

Доминантные признаки Рецессивные признакиКарие глаза Голубые, серыеКурчавые, нерыжие волосы Прямые, рыжиеРаннее облысение Норма

Сцепленные с половыми хромосомами:Х-сцепленные, рецессивные:-дальтонизм,гемофилияХ-сцепленные, доминантные: -коричневая эмальУ-сцепленный признак:-гипертрихоз

Карта X-хромосомы человека.

Цитологический метод (хромосомы лейкоцитов)

F1:47, ХХУ –Синдром

Клайнфельтера45,ХО-синдром

Шерешевского-Тернера47, 21,21,21 –синдром

ДаунаАмниоценез –отбор

околоплодной жидкости для ранней диагностики

Хромосомные перестройки.

Множественные аллели.

Анти-А

Эритроциты 0 группы

Анти-В

Кровь группы 0

Эритроциты группы А

Кровь группы А

Агглютинация эритроцитов группы А

Резус-фактор

Резус –положительность (Rh) доминирует над резус-отрицательностью (rh)Rh+ 85 % людей, rh-15%Иммунный конфликт:

Резус-отрицательная мать (rhrh)и резус-положительный плод (RhRh или Rhrh)У матери вырабатываются Rh-антитела, которые

губительно действует на резус-положительный белок крови плода.

Популяционно-статистическийметод

Резус –отрицательные люди:Европа -14% Япония -1%

Запрет близкородственных браковЭлиминация из популяции неблагоприятных признаков:

Ахондроплазия ( карликовость)20% генов ахондроплазии не передается от

родителей детям, 80% элиминируются в популяции

Серповидноклеточная анемия

Hbs -синтез ненормального гемоглобинаHbA-синтез нормального гемоглобина

HbA Hbs –устойчивы к малярииHbs Hbs –погибают в детствеHbA HbA – не устойчивы к малярии

Отбор работает в пользу гетерозигот«Плата» за присбособление –генетический груз ( накопление вредных мутаций в популяции)

Средняя продолжительность жизни:неандертальцы – 14 лет;

римляне – 22 года; XX в. – с 33 до 73 лет;

Россия, 1996 г.: ж. – 73; м. – 58 лет.