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¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW)
Cristóbal Bordiú, 35 Oficina 21228003 Madrid
Tél.: 915 336 829E-mail: [email protected]
www.prader-willi-esp.com
Oficina del Defensor del Menor en la Comunidad de Madrid
Ventura Rodríguez, 7 6ªPlanta28008 Madrid
Tél.: 91 563 44 11Fax: 91 561 81 73
E-mail: [email protected]
www.dmenor-mad.es
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Introducción
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es unaEnfermedad Rara (ER); esto quiere decirque son pocas las personas que lo pade-cen. Se estima que su recurrencia es de 1afectado de cada 15.000 nacidos.
Por este motivo las familias que tienen unmiembro con este síndrome, pueden sen-tirse solas, aisladas e indefensas. Aunquecuenten con todo el apoyo que puede dar-les su entorno, normalmente no conocenel síndrome.
Si conoces a alguien que padezca el SPW,eres un familiar o un profesional que va atrabajar con el afectado o la familia; aní-mate a seguir leyendo. Informarte, es lamejor ayuda que les puedes dar.
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los demás por eso es muy fácil que ganenpeso rápidamente. Además su cerebro norecibe la orden de saciedad que todossentimos después de una comida; por loque desarrollan un apetito insaciable queNO pueden controlar.
Hay que ver lo injusto que es tener ham-bre siempre y que te estén diciendo cons-tantemente que no puedes comer, ¿a ti note enfadaría?
Pero no podemos olvidar que es por subien; es importante que un endocrinocontrole su alimentación durante toda suvida para evitar la obesidad y otras posi-bles complicaciones como pueden serdiabetes, alteraciones respiratorios, pro-blemas cardiovasculares,... Una dietaadecuada y ejercicio físico diario (nadar,
bicicleta, marcha, actividades deporti-vas....) mejorará su calidad de vida.
Presentan unos niveles bajos deHormona de Crecimiento (GH), oca-sionando una estatura baja, incre-
mento en el tejido graso,... por lo quea veces es necesario que se les
prescriba un tratamiento conGH para que conseguir uncrecimiento adecuado a sudesarrollo y reducir la masagrasa.
¿Qué es el SPW?
El SPW es una alteración genética, senace con él y acompañará a la personaafectada durante toda su vida. Este sín-drome se debe a distintas alteraciones enel cromosoma 15; es importante conocerla alteración genética específica que looriginó para que las familias puedan reci-bir CONSEJO GENÉTICO.
Aunque existen muchos síntomas comu-nes en las personas con SPW, no pode-mos olvidar que cada persona es diferen-te, y por lo tanto no todos los síntomasestarán presentes de la misma forma y enel mismo grado en todos los afectados.
¿Qué síntomas tiene?
Las personas con SPW nacen con escasotono muscular; esto quiere decir que ape-nas se mueven y que puede tener retrasoen el lenguaje por lo que necesitaránfisioterapia desde ese momento (así pre-venimos también la aparición de escolio-sis, desviación lateral de la columna). Poreste motivo necesitarán más tiempo de lonormal para alcanzar las distintas etapasen su desarrollo.
Está en nuestras manos ayudarle a queevolucione lo mejor posible, dándole todoslos apoyos que necesita en cada momen-to: logopedia, estimulación precoz...
A partir de los 2/4 años seproduce un cambio en elmetabolismos de las per-sonas con SPW. No que-man calorías almismo ritmo que
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¿Cómo es un niño quetiene SPW?
Los niños y niñas con SPW son cariñososy extrovertidos; con facilidad para relacio-narse con gente de su edad. Pero a medi-da que crecen van apareciendo proble-mas de comportamiento. Las rabietas y laterquedad son típicas, pero no podemosolvidar que son niños. Para ellos el mun-do es un lugar confuso e impredecible,por ello no les gusta mucho los cambiosde rutina. Es importante ayudarles aentender estos cambios para que no sesientan frustrados.
Trabajar con ellos para que aprendan aconocer sus emociones y estructurar suvida cotidiana, ayudará a mejorar sucomportamiento.
¿Cómo son los adultosque tienen SPW?
No podemos generalizar, pues cada uno tie-ne su propia personalidad. Además esimportante destacar que dependiendo de laatención recibida desde la infancia, su evo-lución y comportamiento serán diferentes.
Ya sabemos que la dieta es muy impor-tante, pero ahora es más fácil el acceso ala comida; por lo que es necesario unmayor control de la alimentación. Es muyimportante saber dónde y cómo puedenacceder a la comida, que su entorno habi-tual se conciencie y mantener dieta y ejer-cicio físico ...
Aunque el desarrollo de los órganossexuales es incompleto; como en todaslas personas, en la adolescencia está pre-sente el interés por la sexualidad. Esimportante que reciban una informacióny educación sexual adecuado a su nivelintelectual para evitar posibles frustracio-nes y desarrollen hábitos sexuales ade-cuados.
¿A qué especialistasmédicos debe acudir?
Genetista¿Por qué? Para poder obtener un diagnós-tico cierto sobre el SPW es necesaria unaprueba genética.
Es importante conocer la alteración gené-tica que ocasiona el síndrome para que lafamilia reciba CONSEJO GENÉTICOsobre la posibilidad de tener otro miem-bro afectado; aunque las posibilidades derecurrencia son muy bajas.
Endocrino¿Por qué? En los primeros meses de vidacostará que gane peso, pues le cuestamucho ingerir alimentos. Es importanteque el médico controle cómo va ganandopeso.A partir de los 2/4 años tendrá que estara dieta, y ya PARA TODA SU VIDA. Esimportante que un médico especialistacontrole la ingestión de calorías y garan-tice que tienen todos los nutrientes nece-sarios para su desarrollo.Será también el encargado de evaluar eldesarrollo y funcionamiento de los órga-nos sexuales y otras características pro-pias del síndrome; derivando a los espe-cialistas oportunos en cada momento.
Neurólogo ¿Por qué? Para poder realizar una valora-ción y un diagnóstico neurológico quepermita orientar la intervención en la esti-mulación precoz, fisioterapia, aprendizajey los problemas del sueño.
Neumólogo¿Por qué? Es común que los niños y niñascon SPW tengan complicaciones respira-torias. Acudir a este especialista nos per-mitirá prevenir posibles complicacionesfuturas.
Oftalmólogo¿Por qué? Suelen presentar alteracionesoftalmológicas como estrabismo o miopía.
Dermatólogo¿Por qué? Algunas personas con SPWtienden a autolesionarse rascándose lapiel hasta provocarse heridas.Normalmente no dejan que estas heridasse curen por sí solas.
Traumatólogo¿Por qué? Es necesario realizar exámenesperiódicos por la tendencia a la apariciónde escoliosis, osteoporosis (disminuciónde la masa ósea) u otros problemas orto-pédicos que se dan con mayor frecuenciaen este síndrome.
Digestivo¿Por qué? Presentan trastornos de tránsito,úlcera gástrica y dificultad para vomitar.
Odontólogo¿Por qué? La saliva espesa y los maloshábitos alimenticios provocan problemasdentales desde una edad muy temprana.
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¿Qué otros profesionalesdeben conocer el SPW?
Si se va a someter a una persona con SPWa una anestesia; el anestesista deberátener presentes las características del sín-drome y sus manifestaciones concretasporque hay aspectos de su salud que pue-den alterarse en el curso de la anestesia.
Para que la atención sea integral es nece-sario que participen conjuntamente fisio-terapeutas, logopedas, psicólogos, traba-jadores sociales, educadores, profesores...
Todos los profesionales deben trabajarcon la familia, que debe estar informadae implicada en toda la intervención.
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¿Por qué es tan importante la dieta?
El metabolismo de las personas con SPWfunciona de manera diferente al de cual-quier otra persona. Podemos decir que esmás eficiente, ya que necesita muchasmenos calorías para desarrollar su activi-dad diaria; por lo que todo lo que ingie-ran por encima de esa necesidad biológi-ca, será un exceso que se transformará engrasa.
Debemos recordar que NO pueden contro-lar su compulsión por comer por lo queseguro que tendrán un suplemento de calo-rías. No debe sorprendernos que una per-sona con SPW sea capaz de encontrarcomida donde creíamos que era imposible.
Todas las calorías extras setransforman en grasa,por lo que las personascon SPW son muy ten-dentes a la obesidad.Esta obesidad, peligrosaen cualquier persona,dificulta sus movimien-tos, su respiración,facilita la aparición dediabetes... en defini-tiva PONE EN PELI-GRO SU VIDA.
¿Cómo actuar en el colegio?
Los profesores y el resto del personalescolar deben de estar informados delas características del SPW para poderestructurar un entorno en el que sedesarrollen las habilidades del niño.Es importante que exista un comuni-cación fluida con los padres y otrosprofesionales que conozcan el sín-drome. El personal de cocina ycuidadores deberá conocer lasnecesidades específicas de ladieta y facilitar la adaptaciónde los niños en elcomedor.
Por lo general, losafectados de SPWpresentan retrasomental leven défi-cit de atención y difi-cultad en la comprensión lectora,por lo que será necesario que recibanapoyo escolar. Tienen buena memoria alargo plazo y facilidad para aprender conpuzzles, ilustraciones y fotografías, por loque potenciar estas habilidades facilitaráel aprendizaje. Es importante, también,que se fomenten las habilidades interper-sonales tanto en el aula como en las acti-vidades recreativas, de manera que per-mita una mejor integración y facilite laautoestima, el autocontrol y la comunica-ción con otros compañeros.
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¿Dónde puedo acudir?
Si necesitas más información, tienesalguna duda o simplemente quieres sabermás puedes ponerte en contacto con laAsociación Española para el Síndrome dePrader-Willi (AESPW).
Asociación Española para el Síndrome de Prader-WilliC/ Cristóbal Bordiú, 35, oficina 21228003- MadridTlf: 915.336.829E-mail: [email protected]
La Asociación Española para el Síndromede Prader-Willi, es una entidad no lucrati-va constituida el 25 de Febrero de 1995.El objetivo fundamental de la AESPW esla protección, asistencia, previsión educa-tiva e integración social de las personasafectadas por el Síndrome de Prader-Williy sus familias.
La AESPW desarrolla su actividad a travésde cinco áreas de trabajo:• Área de atención a la familia• Área de atención a personas afectadas
por el SPW• Área de difusión y divulgación• Área de gestión y recursos• Área de investigación
¿Cómo puedo manejar su conducta?
La conducta de una persona con SPWpuede ser diferente a la de otras perso-nas. Tenemos que tener presente que sucapacidad para comprender la vida y loque les rodea es diferente.
Tienen dificultad para adaptarse a loscambios tan rápidamente como losdemás, por lo que si hay algún cambio ensu vida, que debe estar muy estructurada;conviene comunicárselo antes y hacerlepartícipe.
Es importante establecer límites firmes yajustarse a los mismos, pero siempre conrespeto y no importa repetir las normaslas veces que haga falta pero siempre demanera tranquilizadora.
En ocasiones pueden tener “rabietas”,más o menos importantes. ¿y qué pode-mos hacer? En el momento en el que seproduce la “rabieta” no debemos intentarrazonar ni imponer nuestra voluntad. Esmejor dejarle espacio y tiempo, y comocualquier otra persona se calmará yentonces podemos hablar sobre lo suce-dido.
Es muy importante ELOGIAR los com-portamientos positivos. A todos nos gus-ta que nos digan cuando hacemos unacosa bien, y cuando, como en este caso,cuesta tanto; nos ayuda a repetir ese“buen comportamiento” más a menudo.
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Ficha técnica:¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI?
Edita:
Autores:Patricia Arias Torneiro. Trabajadora Social.Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi.Begoña Ruiz García. Psicólogo. Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi.
Distribución:
Diseño y Maquetación:Magic Circus. DIN Impresores.
Ilustración:Jorge Rodríguez.
