Síndrome de Down

Que

es:

Es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X-Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía; que se conoce como trisomía del cromosoma 21.

Que es La trisomía del cromosoma 21

La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor JOHN LANGDON Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías.

Factores de riesgo del síndrome de Down

La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.

Características del síndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome

de Down son:Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde) Hipotonía muscular: marcada (falta

de fuerza en los músculos).

las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

Fisonomía: característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.

retraso mental Es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Hipoplasia maxilar y del paladar: que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

•Dermatoglifos: característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).•Dedos cortos: con hipoplasia de la

falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

•Anomalías internas: principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan

• Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer infecciones como catarros,  otitis, bronquitis y neumoní

• Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%) padecen problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada).

• Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.

• Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos, que deben ser corregidos mediante cirugía.

Desde el punto de vista psicológico 

los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico

 

los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedentes.

Diagnóstico prenatal del síndrome de DownSe utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar cromosomopatías en embarazadas. Los más importantes son los denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre.La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Otro marcador es la gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continúan es gracias a la hiperfunción placentaria con una mayor producción de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG. Al igual que en el caso de la AFP, se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con síndrome de Down superan los niveles normales.

• Trastornos de tiroides, como hipotiroidismocongénito.• Defectos cardiacos: alrededor de la mitad

de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés que nazcan con este síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos)

• Enfermedad de Alzheimer: las personas con síndrome de Down tienen más posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (que se caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria, desorientación, y cambios en el carácter y la personalidad, entre otros problemas) y, además, de que esto ocurra precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años presentan síntomas de alzhéimer.• Leucemia: este tipo de cáncer también afecta

con mayor frecuencia a los niños con síndrome de Down 

Tratamiento y pronóstico del síndrome de DownNo existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a los adultos son el fácil desarrollo de leucemia (el riesgo está aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de una enfermedad de Alzheimer muy precoz.