Esclerosis sistemica

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ESCLEROSIS

SISTÉMICA

Nota de reconocimiento

Como base teórica para fundamentar el Curso de Preparación

para el Examen Nacional para Aspirantes a Residencias Médicas,

se han retomado algunas partes de capítulos de las obras de

diferentes autores, que han hecho aportes al enfoque centrado en

el aprendizaje. Sin embargo, es necesario aclarar que la

Universidad La Salle A. C. no es responsable por el contenido de

los textos de los artículos que se publican.

Cabe mencionar que se destinará para fines educativos, dando

testimonio y los correspondientes créditos a las obras

seleccionadas. Se sugiere al lector, la adquisición de la obra

completa por la riqueza de su contenido.

ESCLEROSIS SISTÉMICADEFINICIÓN

Enfermedad sistémica del tejido

conjuntivo, de causa desconocida, que

se caracteriza por fibrosis de la piel y

órganos internos, y que se acompaña

de alteraciones vasculares e

inmunológicas

ESCLEROSIS SISTÉMICAEPIDEMIOLOGÍA

• Infrecuente

• Distribución mundial, en todos los grupos

étnicos

• Incidencia: 9-19 casos/1 millón hab/año

• Prevalencia: 28-253 casos/1 millón hab/año

• Predomina en mujeres: 4-6:1

• Pico de incidencia (inicio): 30 - 50 años

ESCLEROSIS SISTÉMICAETIOPATOGENIA

• FACTORES GENÉTICOS: Concordancia entre gemelos: 5%

Más frecuente en familias con ES (1.6%) que en la población general (0.026%)

Asociación débil con antígenos del CPH

• FACTORES AMBIENTALES:Virus: CMV

Químicos: Aceite de colza, cloruro depolivinilo, tricloroetileno, solventes orgánicos,pesticidas, tintes de pelo, humos industriales

Drogas: bleomicina, pentazocina, cocaína

Radiación

ESCLEROSIS SISTÉMICAETIOPATOGENIA

• Causa desconocida

• Teorías

• Disregulación autonómica (FUNCIONAL)

• Lesión endotelial de la microvasculatura

(ESTRUCTURAL): proliferación de la

íntima e ISQUEMIA secundaria

• Depósito excesivo de colágena

(FIBROSIS) en la matriz extracelular de

los órganos, los tejidos y la adventicia

de los vasos

ESCLERODERMIAETIOPATOGENIA

• ¿Enfermedad inflamatoria?

• Fases iniciales (piel, músculo, intersticiopulmonar)

• Inflamación leve-moderada

• Inmunidad celular (linfocitos T)

• Inmunidad humoral (linfocitos B)

• Producción de autoanticuerpos (95%):¿Patógenos? ¿Epifenómeno?

• Múltiples citocinas y factores de crecimiento(TGF-β):

• Estimulación de fibroblastos

• Activación plaquetaria acelerada

ESCLEROSIS SISTÉMICACLASIFICACIÓN

• LIMITADA: Afectación distal a los codos y

las rodillas; puede afectar la cara y el

cuello

C: Calcinosis

R: Fenómeno de Raynaud

E: Dismotilidad esofágica

S: Esclerodactilia

T: Telangiectasias

Hay CREST completo e incompleto

Gran asociación a HAP

Anticuerpos anti-centrómero (50%)

ESCLEROSIS SISTÉMICACLASIFICACIÓN

• DIFUSA: Afectación proximal y distal a

los codos y las rodillas; tronco; cara y

cuello

• Gran asociación a enfermedad orgánica

temprana y progresiva

• Enfermedad pulmonar intersticial

FIBROSIS PULMONAR

• CRISIS RENAL

• Anticuerpos anti-Scl 70 (anti-

topoisomerasa) (30%)

ESCLEROSIS SISTÉMICAMANIFESTACIONES CLÍNICAS

• CUTÁNEAS

• VASCULARES

• GASTROINTESTINALES

• PULMONARES

• RENALES

• CARDÍACAS

• MUSCULOESQUELÉTICAS


CUTÁNEAS

• Endurecimiento de la piel

• Extensión variable de paciente a

paciente: LIMITADA vs DIFUSA

• Asociación con el tipo de afectaciónvisceral, la serología y el pronóstico

• Existe esclerosis sistémica sinafección cutánea (“esclerodermia sinesclerodermia”): MUY RARO

ESCLEROSIS SISTÉMICA

MANIFESTACIONES CLÍNICAS CUTÁNEAS

• Fase inicial edematosa e inflamatoria

• Fase intermedia esclerosante

• Fase tardía atrófica


MANIFESTACIONES CLÍNICAS CUTÁNEAS

ESCLERODERMIALOCALIZADA

ESCLERODERMIAMANIFESTACIONES CLÍNICAS

CUTÁNEAS

CALCINOSIS CUTIS


VASCULARES

• Afectación a la MICROVASCULATURA de

diferentes órganos y tejidos

• FENÓMENO DE RAYNAUD clásico

• Dedos de las manos y los pies, nariz, orejas

• RAYNAUD “visceral”: vasos del corazón, losriñones y los pulmones

• El RAYNAUD puede ser completo (TRIFÁSICO)o incompleto

ESCLEROSIS SISTÉMICAFENÓMENO DE RAYNAUD

• Aparece en el 95% de los pacientes conesclerodermia

• Es la enfermedad reumática sistémicaen la que se presenta con mayorfrecuencia

ESCLEROSIS SISTÉMICATELANGIECTASIAS

• Pueden aparecer en las palmas y en laregión palmar de los dedos, en lasplantas y en la región plantar de losdedos

• Pueden aparecer en los labios, en lasmejillas y en las mucosas (oral,gástrica, etc)


PULMONARES

• Afectación del PARÉNQUIMA o de losVASOS PULMONARES

• Síndrome de CREST: HAP (10%)

• ESCLERODERMIA DIFUSA: Neumopatíaintersticial que progresa a FIBROSISPULMONAR (Disnea, tos no productiva)

• Es una de las principales causas demuerte en los pacientes conesclerodermia

ESCLEROSIS SISTÉMICAMANIFESTACIONES RX

PULMONARES

Además de la FIBROSIS PULMONAR y la

HAP, los pacientes con esclerodermia

tienen un mayor riesgo de infecciones

pulmonares y de cáncer


“CRISIS RENAL de la ESCLERODERMIA”

• Aparece como consecuencia de lavasculopatía. Es una URGENCIA.Posibles complicaciones a órganos blanco(retina, riñón, corazón, SNC)

• Estado HIPER-RENINÉMICO

• HAS acelerada. Hay casos con TA normal.

• Elevación progresiva de azoados

• Hemólisis microangiopática

• Trombocitopenia por consumo

• EGO: proteinuria y hematuria

ESCLEROSIS SISTEÉMICAMANIFESTACIONES CLÍNICAS

GASTROINTESTINALES

• 50% de los pacientes• Cualquier segmento se puede

afectar• Vasculopatía / Cambios

neuropáticos• Atrofia del músculo liso /

Fibrosis• Dismotilidad / Hipomotilidad

ESCLEROSIS SISTÉMICAALTERACIONES GASTROINTESTINALES

• DISFAGIA

• REFLUJO GE

• INCOMPETENCIA DEL EEI

• GASTROPARESIA

• ABSORCIÓN INTESTINALDEFICIENTE

• DIARREA

• CONSTIPACIÓN

• PSEUDOOBSTRUCCIÓNINTESTINAL

• DIVERTÍCULOSCOLÓNICOS DE BOCAANCHA

ESCLEROSIS SISTÉMICADIVERTÍCULOS DE BOCA ANCHA EN EL

COLON


CARDÍACAS

• Enfermedad pericárdica

• Enfermedad miocárdica:

Fibrosis “en parches”. “Necrosis enbanda de contracción

Disfunciones diastólica y sistólica

Miocarditis

• Enfermedad coronaria

• Arritmias y alteraciones de laconducción

• Enfermedad valvular

• Enfermedad arterial


MUSCULOESQUELÉTICAS

• Artralgias / Artritis (raro)

• Fibrosis de las vainas tendinosas:contracturas (manos)

• Limitación funcional

• Miopatía por fibrosis y atrofia de lasfibras musculares / Miositis (raro)

ESCLEROSIS SISTÉMICAEXÁMENES DE LABORATORIO

Sólo son de apoyo al DIAGNÓSTICO

• AAN: 90% de los pacientes

• Anticuerpos anti-centrómero: 50% CREST

• Anticuerpos anti-Scl 70: 30% en la formaDIFUSA

• El resto de estudios se solicitan deacuerdo al (los) órgano (s) afectado (s)

• Función renal

• Enzimas musculares

ESCLEROSIS SISTÉMICAHALLAZGOS RADIOLÓGICOS

ACROOSTEOLISIS CALCINOSIS

ESCLEROSIS SISTÉMICADIAGNÓSTICO

• Es CLÍNICO

• Los estudios PARACLÍNICOS sólo

son de ayuda

• Es muy importante realizar

diagnóstico diferencial con otras

entidades

ESCLEROSIS SISTÉMICADIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• Forma difusa, limitada o localizada

• Fascitis eosinofílica

• Esclerodermia “like” por tóxicos

(cloruro de vinilo, polvo de sílice) o

drogas (bleomicina)

• Implantes de silicona

• Síndrome de eosinofilia-mialgia

• Enfermedad mixta del tejido conectivo

• Otros síndromes de superposición

ESCLEROSIS SISTÉMICACOMPLICACIONES

• Úlceras por isquemia

• Necrosis digital

• Infección agregada


Úlceras digitales

por isquemia


• Gangrena

digital

• Úlceras


TRATAMIENTONO FARMACOLÓGICO

Información y educación al paciente y a su

familia sobre su enfermedad

Fisioterapia

ESCLEROSIS SISTÉMICATRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

INMUNOMODULADORES E INMUNOSUPRESORES

• Micofenolato de mofetilo

• Metotrexato

• Ciclosporina A

• Ciclofosfamida

• Azatioprina

• Talidomida

• Globulina antitimocito

• Inmunoglobulina IV

• Plasmaféresis y fotoféresis extracorporea

• Inmunoablación con trasplante autólogo decélulas madre

• Tolerancia de colágena humana tipo I


• Agentes antifibróticos: D-Penicilamina, colchicina, IFN-gamma, relaxina humanarecombinante, minociclina,halofuginona, pirfenidona,inhibidores de la tirosina cinasa. Lamayoría no ha mostrado utilidad

• Glucocorticoides tópicos osistémicos (en algunos casosseleccionados)


VASODILATADORES

• Calcio-antagonistas: Nifedipino

• IECA: Captopril (crisis renal)

• Antagonistas del receptor deangiotensina II: Losartán

• Bloqueadores α-adrenérgicos:Prazosino

• Prostaciclina: Iloprost

• Bloqueadores del receptor deendotelina: Bosantán

• Inhibidores de la fosfodiesterasa:Sildenafil

ESCLEROSIS SISTÉMICAPRONÓSTICO

• Malo en general

• Peor pronóstico para la forma difusa

• CREST + HAP también tiene mal

pronóstico

• No existe un tratamiento curativo ni que

lleve a la remisión de la enfermedad

• Mortalidad alta. Aumento en el riesgo

de mortalidad: afectación renal,

cardíaca y pulmonar. Anticuerpos

antitopoisomerasa I

Health & Medicine

Esclerosis sistemica