Генетика Генетика популяцийпопуляций

Популяция – совокупность особей данного вида, в течение длительного времени (нескольких поколений) населяющая определенное пространство, состоящая из особей, которые могут свободно скрещиваться друг с другом, и отделенная от соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной, сезонной, физиологической, генетической и др.).

Генетическая популяция (панмиктическая, свободно размножающаяся) – это группа животных или растений одного вида, населяющая определенную территорию, свободно размножающаяся половым путем при условии реальной возможности скрещивания любого самца с любой самкой, сочетания любых гамет (аллелей генов) одного пола с любыми гаметами (аллелями генов) другого пола в пределах своей группы.

Условия панмиксии:

1. Свободное размножение

2. Полное отсутствие действия естественного и искусственного отбора

3. Все особи жизнеспособны, плодовиты и оставляют такое же жизнеспособное плодовитое потомство

4. Отсутствие миграций особей

5. Отсутствие мутационного процесса

Генетическая популяция – это модель, позволяющая проследить генетические процессы, протекающие в любой реально существующей популяции:

1. Определить собственно генетическую структуру популяции

2. Определить уровень распространения в популяции наследственных заболеваний

3. Изучить каким закономерностям подчиняется частота появления различных генотипов

4. Определить пути эволюции популяций

Свойства генетической популяции: Пластичность генетической структуры,

изменяющейся под воздействием факторов естественного и искусственного отбора

Способность генетической структуры популяции приспособительно реагировать и изменяться при смене условий среды обитания

Сохранение общей генетической структуры, соответствующей условиям среды и проявление генетического гомеостаза за счет наличия приспобительных способностей этой структуры

Способность к неограниченной эволюции

Чистая линия – потомство, полученное только от одного родителя и имеющая с ним полное сходство по генотипу.

Популяционная генетика как самостоятельный раздел генетических исследований сформировалась в 1903г в связи с появлением работы датского ученого В. Иогансена «о наследовании в популяциях и чистых линиях»

Расчёт частот встречаемости генотипов Расчёт частот встречаемости генотипов (пример 1).(пример 1).

Обследовано 4200 человек по системе групп крови MN. 1218 чел. имеют антиген M, 882 чел. имеют антиген N, 2100 чел. имеют антигены M и N. Частота генотипа MM составляет 1218:4200 (29%)Частота генотипа NN составляет 882:4200 (21%)Частота генотипа MN составляет 2100:4200 (50%)

Расчет частоты аллелей производится исходя из условия, что…

гомозигота АА имеет 2 аллеля А гетерозигота Аа имеет 1 аллель А, 1 аллель а гомозигота аа имеет 2 аллеля а

Расчет частоты аллелей у гетерозигот (пример 2)

Если популяция состоит из 30 гетерозиготных особей (Аа), следовательно в популяции имеется всего 60 аллелей (А+а) в том числе 30 – «А» и 30 - «а». Частота доминантного аллеля обозначается знаком “p”, а частота рецессивного - “q”.

pA= A/(A+a) = 30/60 = 0,5

qa= a/(A+a) = 30/60 = 0,5

pА + qa = 0,5+0,5 = 1

Расчет частоты аллелей в гетерогенной популяции (пример 3)

Требуется определить частоту pA и qa если в популяции 64% АА, 4% аа, 32% Аа.

Обще число аллелей принимается за 100% тогда в популяции 64% собей АА имеют 64% аллелей А, 32% Аа имеют 16% аллелей «А» и 16% аллелей «а»

pA = 64%+16% = 80% (или 0,8)

qa = 1 – pA = 100%- 80% = 20% (или 0,2)

Основная закономерность, позволяющая исследовать генетический состав популяции при панмиксии, была установлена в 1908 году независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.

Закон Харди-ВайнбергаЗакон Харди-Вайнберга

Если в популяции ген «А» встречается с частотой p, а его аллель «а» с частотой q , причем p + q = 1, то при условии панмиксии в первом же поколении устанавливается равновесие генотипов, сохраняющееся и во всех последующих поколениях; равновесие выражается формулой:

p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

Состояние генного равновесия в популяции определяется по формуле:

p2q 2 = (2pq/2)2 = (pq)2

Если p2q 2 = (pq)2 то равновесие есть, если p2q 2 не равно (pq)2, то равновесия нет.

Решение типовых задач

Задача №1

Допустим в популяции 16% особей имеют генетический дефект вызванный рецессивным геном. Проследите изменение структуры популяции при условии 100% браковки животных с указанным дефектом.

Решение задачи №1

p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

По условию q2aa = 16% = 0,16

Следовательно qa = 0,4

Отсюда pA = 1 - qa = 1 – 0,4 = 0,6

Структура исходной популяции выглядит следующим образом:

0,62AA + 2×0,6×0,4Aa + 0,42aa = 1

0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1

В результате браковки всех рецессивных гомозигот популяция сокращается до величины 0,84, т.к. 1 – 0,16 = 0,84, причем уменьшение произошло за счет рецессивных генов. Следовательно соотношение между pA и qa изменилось в сторону увеличения pA. Для определения новой концентрации pA и qa после браковки необходимо провести следующие преобразования:

Составляем пропорцию, в которой величину 0,84 приравниваем к 1, а величину pA = 0,6 принимаем за х.

Из пропорции 0,84 : 1 = 0,6 : х следует, что х = 0,7, т.е. pA = 0,7

Следовательно qa = 1 – 0,7 = 0,3

Для определения генетической структуры популяции следующего поколения новые значение p и q (pA = 0,7, qa = 0,3) подставляем в формулу закона Харди-Вайнберга:

p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

0,72 + 2×0,7×0,3 + 0,32 = 1

0,49 + 0,42 + 0,09 = 1

Задача №2

В выборке из 100 человек определяли типы гемоглобина. У 65 был обнаружен гемоглобин типа А, у 35 типы А и В. Гемоглобин только типа В не был обнаружен ни у кого. Определить в каком направлении идет отбор.

Решение задачи №2

Т.к. 65 человек имеют генотип АА, 35 имеют

генотип АВ, 0 имеют генотип ВВ, то

pA = (130+35)/200 = 0,825

qB = 1 – 0,825 = 0,175

Теоретические частоты в соответствии с законом Харди-Вайнберга должны иметь следующие значения:

p2AA + 2pqAВ + q2ВВ = 1

0,8252 + 2×0,825×0,175 + 0,1752 = 1

0,68 + 0,29+ 0,03

или

68 + 29 + 3 = 100

Фактический ряд: 65+35+0=100

Теоретический ряд: 68+29+3=100

На основе сравнивания фактического и теоретического рядов чисел, напрашивается вывод, что равновесия в популяции нет, т.к. в фактическом ряду в сравнении с теоретическим наблюдается недостаток гомозигот (АА и ВВ) и избыток гетерозигот (АВ).

Критерий согласия Пирсона позволяет сравнить между собой фактические ряды чисел с теоретическими и ответить на вопрос об их соответствии (или несоответствии) друг другу

Где 0 – фактические частоты

Е – теоретические частоты

Если χ 2 = 0, то наблюдается полное соответствие фактического расщепления теоретически ожидаемому. При χ2 фактич > χ 2 теоретич различия достоверны

χ 2 = (65-68)2/68 = 36/29 + 9/68 + 3 = 4,37

χ 2 табл. = 5,99

Следовательно вывод не достоверен, равновесие есть.

Задача №3

На остров было занесено случайно одно гетерозиготное семечко самоопыляющегося растения. Определите изменение генетической структуры популяции в случае нарушения условий панмиксии: каждая особь будет давать лишь по 4 потомка.

Решение задачи №3

P Aa гетерозигот 100%

F1 1AA+2Aa+1aa гетерозигот 50%

F2 4AA+2(1AA+2Aa+1aa)+4aa

6AA+4Аa+6aa гетерозигот 25%

3AA+2Aa+3aa

F3 7AA+2Аa+7aa гетерозигот 12,5%

F4 15AA+2Aa+15aa гетерозигот 6,25%

Влияние мутаций

Допустим pA = 1, qa = 0

Ген «А» мутирует в «а» с частотой = 0,00003

Обратные мутации с частотой 0,00001

Примем обозначения:

U – вероятность прямых мутаций

W – вероятность обратных мутаций

Изменение частоты аллеля А в популяции за поколение составит

Если в исходной популяции р=0,8 и q = 0,2, то изменение за поколение составит:

0,2×0,00001 – 0,8×0,00003 = -0,000022

поэтому частота аллеля А в следующем поколении снизится до 0,799978, а частота qa возрастет до 0,200022

Из примера видно, что при разной вероятности прямых и обратных мутаций какого-либо гена в популяции будет увеличиваться частота того аллеля этого гена, в сторону которого мутации происходят с большей вероятностью. Однако изменение соотношения частот аллелей в популяции вследствие такого мутационного давления идет только до определенного предела, при котором число возникающих прямых мутаций становится равным числу обратных мутаций, т.е. когда Wq = Up

При достижении равенства Wq = Up мутационное давление исчезает, мутационный процесс перестает изменять генетическое строение популяции и наступает ее равновесное состояние.

Если ген А мутировал с частотой 0,00003 в а и достиг со временем 75%, то при матировании а в А с частотой 0,00001 устанавливается равновесие.

СПАСИБО ЗА СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!ВНИМАНИЕ!