HİPOTONİK BEBEK

TONUS

Pasif hareketlere karşı direncin

azalması

*Kasın gerilmeye karşı gösterdiği direnç *İstirahat halindeki kasta pasif hareket sırasında hissedilen gerginlik (Direnç)

HİPOTONİ

Fazik tonus; Yüksek yoğunlukta gerilmeye karşı kasın hızlı kontraksiyon cevabı; Tendon reflekslerinin muayenesi ile test edilir

Postural tonus (Duruş tonusu); Düşük yoğunluktaki gerilmeye karşı uzamış kontraksiyon cevabı.

* Yerçekimi kaslar üzerinde düşük amplitütlü bir stimulustur.

HİPOTONİK BEBEK(Floppy infant)

Postural tonüs azaldığında gövde ve ekstremitelerin yerçekimine karşı olan uzamış kontraksiyon cevabı baskılanır ve bebek hipotonik olarak tanımlanır

NORMAL TONÜS

Santral - Periferik Sinir Sistemi ve

Kas normal olmalıdır

HİPOTONİK BEBEK

Santral Sinir Sistemi

Periferal nedenler (sinir-kas)

İkiside

Kas

ÖYKÜ

Ayrıntılı bir gebelik ve doğum öyküsü hipotoninin başlangıç zamanı ve nedenleri hakkında bilgi verir

• Aile öyküsü, akraba evliliği• Polihidroamnioz, Oligohidroamnioz• Fetal hareketlerde azalma

• Doğum asfiksisi (Apgar <5)• Doğumda solunum proplemleri

• Emme-yutma,beslenme güçlüğü

• Gebelik ve doğuma ilişkin bulgular SORUNUN KAYNAĞI OLABİLECEĞİ gibi nöromüsküler hastalıklarla da ilişkili olabilir.

• Perinatal asfiksiye bağlı serebral hipotoni (Daha sonra spastisite eşlik eder)

• Doğum travmalarına bağlı servikal kord zedelenmesi ve asfikside ikinci motor nöron hastalığı riski büyüktür

• Nöromüsküler hastalığı nedeniyle de asfiktik doğmuş olabilirler

• Doğumda farkedilen kontraktürler fetal yaşamdaki hareketsizliğin belirtisidir

FİZİK MUAYENE

Farklı Duruş;

Bacaklar abduksiyonda, eller başın yanında , dirsekler ekstansiyonda (Kurbağa pozisyonu)

Öne çekmedeki yanıt (Traksiyon) ; Prematürelerde 33.gestasyon haftasından itibaren alınmaya başlar

Yatay tutuş pozisyonu (Horizantal suspansiyon) Dikey tutuş pozisyonu (Vertikal suspansiyon) Muayene edenin elinden kayar gibi durur

•Yerçekimine karşı hareketlerin varlığı değerlendirilir•Kas güçsüzlüğü istirahatde ve stres sonrasında ayrı ayrı değerlendirilir(ağlama ve uyaran gibi )

Kas güçsüzlüğü

•Eklemlerde ileri derecede hareket serbestliği •Popliteal açıda artma•Bebeğin ayağı çenesine değebilir•Pasif hareketlere karşı direnç azalmıştır

FasikülasyonSolunum sıkıntısıEmme yutma güçlüğüYüzde biçim bozukluklarıZayıf ağlamaDTR de anormallikYenidoğan reflekslerinde anormallikEklem deformiteleriGöz ; oftalmopleji, ptozis

Video(002).3gp

TANI

SSS; serebral (serebral hipotoni)

Periferal nedenler; spinal, motor ünite (Nöronopati, myopati)

İkiside

Sorun nerede?

SEREBRAL HİPOTONİ•Benign Konjenital hipotoni•Kromozom anormallikleri

•Trizomi•Prader-Willi sendromu

•Kronik non progressif ensefalopati•SSS nin konjenital anomalileri

•Nörulasyon bozuklukları (Ensefalosel, meningosel)•Divertikülasyon bozuklukları (Holoprosensefali Arnold-Chiari malformasyonu, Dany –Walker malformasyonu•Komissürasyon anomalileri •Histogenezis bozuklukları

•Perinatal asfiksi•Peroksizomal hastalıklar

•Serebrohepatorenal sendrom•Neonatal adrenolokodistrofi

•Diğer genetik hastalıklar•Okuloserebrorenal sendrom

•Diğer metabolik hastalıklar•Asitmaltaz eksikliği•Gangliosidozis

SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ*Akut - Kronik infantil

NÖROMÜSKÜLER TRANSMİSYON BOZUKLUKLARI*Botulizm*Familial infantil myastenia*Geçici myastenia

POLİNÖROPATİ

SPİNAL KORD HASTALIKLARI*Hipoksik iskemik myelopati*Travma

YAPISAL MYOPATİ*Central Core hastalığı*Konjenital fiber myopati*Myotübüler myopati*Nemalin myopati METABOLİK MYOPATİKarnitin eksikliğiSitokrom C oksidaz eksikliğiAsit maltaz eksikliği MYOZİTİSMÜSKÜLER MYOPATİ*Konjenital müsküler myopati*Konjenital myotonik distrofi

ENFEKSİYONMenenjit- ansefalitSepsis

KONJENİTAL METABOLİK VE ENDOKRİN- NUTRİSYONEL NEDENLER

HipoglisemiHiperkalsemi, Primer hiperparatroidiRikets, Çölyak, Hipotroidi,Malnütrüsyon, Doğuştan metabolik hastalıklar, Glikojen depo hastalıkları,Nefrojenik diabetes insipitusHipotermi

DİĞER HİPOTONİ NEDENLERİPrematürelik

AYIRICI TANIFİZİK VE NÖROLOJİK MUAYENEAtipik yüz görünümü

Kromozomal bozukluklarGenetik sendromlarDoğumsal miyopatilerde ince uzun miyopatik yüz görünümü

Bilinç değişikliği, konvülsiyon çevreye ilgisizlik SSSMental gelişim 1. motornöron gelişiminde bütün basamaklarda gecikme vardırKas hastalıkları, 2. motor nöron hastalıklarında mental ve sosyal gelişim normaldir (Sadece konjenital miyotonik distrofi, konjenital müsküler distrofi mental gelişimde gerilik olur)DTR

SSS artar, babinski pozitif olabilir, yenidoğan refleksleri sürebilir.Periferik sinir ve kaslarda sorun varsa DTR hipoaktiftirSSS ve periferik birlikte tutulmuş ise DTR hipoaktiftir, patolojik refleksler vardır

AYIRICI TANI

• Kas gücü• 2. motor nöronda belirgin azalmış• 1. motor nöronda ise normal• Ön boynuz veya kas lifi etkileyen hastalıklarda

proksimal• Periferik sinir hastalıklarında ise distal lifler

tutulur

HİPOTONİ

Kas güçsüzlüğü (+)

Kas güçsüzlüğü (-)

SSSMetabolik

Genetik Send.Periferal tutulum

AYIRICI TANI

• Kas kütlesi– 1. motor nöronda kas atrofisi beklenir– 2. motor nöronda proksimal, periferik sinir

tutulumunda distal atrofi ve/veya distal psödohipertrofi olur

AYIRICI TANI

• Fasikülasyonlar kas hastalığında görülmez. Ön boynuz motor nöron tutulumunda belirgindir. Periferik sinir tutulumunda hafif olarak görülebilir.

• Duyu kaybı periferik sinir tutulumunda olur• Fasiyal kas güçsüzlüğü Konjenital miyopati, myestenia

gravis, konjenital musküler distrofi• Yenidoğan döneminde emme veya yutma güçlüğü Ağır

infantil spinal musküler atrofi, Konjenital miyotonik distrofi, Prader-Willi , Myastenia gravis, ve doğum travması

• Solunum ve beslenme güçlüğü motor üniteden kaynaklanan hipotonide çok belirgindir

AYIRICI TANI

• Eksternal oftalmopleji: mitokondriyal miyopati, Miyotübüler miyopati, MG, Konjenital müküler distrofi

• İskelet deformiteleri Bütün konjenital miyopatilerde kifoskolyoz, kontraktürler, kalça çıkığı, ayak deformiteleri

• Artrogripozisin hipotoniye eşlik ettiği durumlarda miyotonik distrofi ve denervasyon sendromları düşünülmelidir.

SORUN; SEREBRAL HİPOTONİ

Diğer beyin fonksiyonlarında anormallik

Diğer organlarda da yapısal anormallikler

Biçim bozukluğu (Dismorfik)

DTR normal veya artmış

Dikey tutuş pozisyonu makaslama

Kortikal baş parmak (yumruklama)

SORUN; MOTOR ÜNİTEDE

DTR azalmış veya alınmıyor

Postural reflex hareketlerinde yetersizlik

Fasikülasyon (+)

Kas atrofisi (+)

Diğer organlarda anormallik yok

• Hastalığın seyride tanıda önemlidir

• Bazı durumlarda ancak izlem sonunda tanı konulabilir. Benign konjenital hipotoni

• Nonprogresif serebral hastalıkların çoğunda hipotoni zamanla spastisiteye döner

Kreatin fosfokinaz (CPK) • Destrüktif dejeneratif kas hastalıklarında yükselir

ancak ileri dönemde kas kütlesi azaldığı için düşer, hipotonik infantta CPK artışı konjenital müsküler distrofiyi düşündürmelidir. Duchenne müsküler distrofinin de infant döneminde başlayan tipinde artabilir.

LABORATUVAR BULGULARI

• Santral sinir sistemi tutulumu düşünülüyorsa yapılmalıdır (Serebral hipotoni)

• Nöromüsküler hastalıkların ancak %20 sinde beyinde anormallik vardır

BEYİN MR

• Nöromüsküler hastalıklarda tipik bulgular verir diğer hipotonilerde normaldir

• Müsküler D. kasta yaygın ekojenite olurken SMA ve nöropatilerde orta derecede ekojenite artışı ve cilt altı yağ dokusunda artış

KAS USG

• Teknik sorunlar nedeniyle çocuklardan ziyade erişkinlerde yararlı bulgular verir.

• Periferik sinir tutulumu, ön boynuz motor nöron hücresi tutulumu, motor sinir kavşağı ve kas tutulumu hakkında sinir ileti hızının değişmesinden dolayı bilgi verebilir.

EMG

• Kuadriseps femoristen alınır. Nörojenik veya miyopatik ayrım yapılabilir.

• Dondurlmuş (frozen ) kesitlerde histokimyasal, imümhistokimyasal boyalarla merosin(konjenital musküler distrofi) ve distrofinin (duşen musküler distrofi) gösterilmesi ile tanı konulabilir. Elektronmikroskobik inceleme seçilmiş vakalarda yaralıdır.

• Kasda özel boyalar, immünfloresan çalışmalar- enzim çalışmaları önemli

KAS BİYOPSİSİ

• Kalp kasının tutulumunu göstermesi açısından istenmelidir.

EKO

• Sinir biyopsisinde (Nadir); Özel boyalarla metabolik ürünler, miyelin, axoplasm gösterilebilir.

SİNİR BİYOPSİSİ

TENSİLON TESTİMYASTENİA GRAVİS

• Kromozom analizi• Genetik mutasyonlar hastalıklara özel

istenir.

GENETİK TANI

METABOLİK TESTLER

Kan gazlarıKan aminoasitleri (Tandemm – Mass)İdrar aminoasitleriİdrarda organik asitAmonyakLaktik asit, Pirüvik asit

TEDAVİ VE KORUNMA

HASTALIĞIN NEDENİNE YÖNELİK TEDAVİ

SOLUNUM DESTEĞİ,AKCİĞERE ASPİRASYONUN ÖNLENMESİ

BESLENME VE BÜYÜMENİN DESTEKLENMESİ

FİZYOTERAPİ

BEBEĞİN GELİŞİMİNİN DESTEKLENMESİAİLENİN DESTEKLENMESİ

AİLEYE DOĞUM ÖNCESİ DANIŞMANLIK