Marfan Sendromu Rehberi · 2013. 12. 20. · Marfan sendromu hastalarının yaklaşık yüzde 90’ında kalp ve kan damarları değişim geçirir. Kan damarı değişimleri: Marfan

Marfan Sendromu Rehberi

2

www.clevelandclinic.org/marfan© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09

SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILYKALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ

Marfan sendromunun sebebi nedir?

Marfan sendromu, fibrilinin ve başlıca bağ doku bileşenlerinden biri olan elastik liflerin yapısını kodlayan gendeki bir bozulmadan kaynaklanır. Bu gene fibrillin-1 veya FBN1 adı verilir.

Çoğu durumda Marfan sendromu kalıtsaldır. «Otozomal dominant» yapıdadır; diğer bir deyişle, kadınlarda ve erkeklerde eşit sıklıkta meydana gelir ve sadece bir ebevenin Marfan sendromuna sahip olmasıyla geçebilir. Marfan sendromuna sahip kişilerin hastalığı çocuklarından her birine geçirme şansı yüzde 50’dir. Vakaların yüzde 25’inde bilinmeyen bir nedenden dolayı yeni bir gen bozulması meydana gelir. Marfan sendromuna «değişken dışavurumlu» genetik bozukluk adı da verilir; çünkü Marfan sendromuna sahip herkes aynı belirtileri aynı derecede yaşamaz.

Marfan sendromu doğuştan gelir. Ancak, ergenlik veya genç erişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir.

Marfan sendromundan kimler etkilenir?

Marfan sendromu 10.000 ila 20.000 kişiden birini etkileyen oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Her ırk ve etnik kökenden insanda görülmüştür.

Marfan sendromunun işaretleri nelerdir?

Marfan sendromu bazen oldukça hafiftir ve varsa belirtileri azdır. Çoğu durumda, hastalık yaşla birlikte ilerler ve bağ dokuda değişiklikler oldukça Marfan sendromu belirtileri fark edilir hale gelir.

� Fiziksel Görünüm: Marfan sendromuna sahip kişiler çoğunlukla oldukça uzun ve zayıftır. Kolları, bacakları, parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. Omurgaları eğik ve göğüs kemikleri (sternum) çıkıntılı veya girintili olabilir. Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir. Çoğunlukla, Marfan sendromu hastalarının uzun, dar bir yüzü vardır ve damakları normalden yüksek olabilir; bu durum dişlerin bir yere toplanmasına neden olur.

Marfan sendromu vücut yapısında diş ve iskelet (kemik) sorunları gibi çok sayıda değişikliğe neden olabilir.

� Diş ve kemik sorunları: Marfan sendromu hastaları geçmişte diş çektirmiş veya dar damaklarını genişlettirmiş olabilir. Bunun yanında, hastaların düz tabanlık, fıtık ve kemik çıkması gibi geçmiş kemik sorunları olabilir.

Marfan sendromu nedir?

Marfan sendromu, bağ dokuyu etkileyen bir sorundur. Bağ doku, vücudu bir arada tutar ve vücut içindeki çok sayıda yapıya destek sağlar. Marfan sendromunda ise bağ doku normal değildir. Sonuç olarak, kalp, kan damarları, kemikler, tendonlar, kıkırdak, gözler, sinir sistemi, deri ve akciğerler dahil olmak üzere çoğu vücut sistemi etkilenir.

MARFAN SENDROMu REHBERİ

3



Marfan sendromunun işaretleri (devamı)

Gözlerde, kalp ve kan damarlarında, akciğerlerde ve deride değişimler anormal bağ doku nedeniyle Marfan sendromu ile birlikte görülen diğer değişikliklerdir.

Göz sorunları

Marfan sendromuna sahip kişilerin yarıdan fazlası miyopluk (uzaktaki nesnelerin bulanıklaşması), mercek subluksasyonu (göz merceklerinin tipik konumundan kayması) veya göz şeklinin değişmesi gibi göz sorunları yaşar.

Kalp ve kan damarlarında değişiklikler

Marfan sendromu hastalarının yaklaşık yüzde 90’ında kalp ve kan damarları değişim geçirir.

� Kan damarı değişimleri: Marfan sendromu ile kan damarlarının duvarları güçsüzleşir ve genişler (esner). Bu kan damarı değişimleri çoğu zaman, kalpten vücudun geri kalanına kan taşıyan ana arter olan aortu etkiler. Aortun duvarları zayıfladığında veya esnediğinde aort genişlemesi, aort incelmesi veya kopması (patlaması) riski artar. Aortun tüm kısımları genişleyebilir veya incelebilir. Bu sorunlar tıbbi bir acil durumla sonuçlanabilir ve bazı durumlarda hayatı tehdit edebilir. (Bu sorunlar hakkında daha fazla bilgi için bir sonraki sayfaya bakın).

Hastalarda Berry anevrizması adı verilen intrakraniyal kanama veya beyin anevrizması geçmişi de olabilir.

� Kalp kapakçığı sorunları: Kalbin kapakçıkları, özellikle de mitral kapakçık, Marfan sendromundan etkilenebilir. Kapakçıkların yaprakları gevşeyip sıkıca kapanmayabilir; bu durum kanın kapakçıktan geri sızmasına neden olur (MVP de denilen mitral kapakçık sarkması). MVP ilerlediğinde bu duruma mitral kapakçık kusması adı verilir.

Mitral kapakçık sarkması ve kusması farklı derecelerde kapakçık sızdırmasıyla ilişkilendirilir. Hafif kapakçık sızıntıları kalpte fazladan iş yükü oluşturmazken rutin takip gerektirir. Doktorunuzun belirleyeceği daha önemli kapakçık sızdırmaları ise kalbin iş yükünü arttırır ve nefes darlığı, aşırı yorgunluk hissi veya palpitasyon (göğüste çarpıntı) belirtilerine yol açabilir. Anormal kan akışı steteskopla duyulabilecek bir kalp hırıltısına neden olabilir. Zaman içerisinde kalp genişleyebilir ve kalp yetmezliği meydana gelebilir.

genişlemiş aort

Normal mitral kapakçık

Yapraklar, karıncıklar büzüştüğünde kanın geri akmasını engellemek üzere sıkıca kapanır

Mitral kapakçık sarkması

� Mitral kapakçık yaprakları esner ve sıkıca kapanmaz

� Yapraklar her kalp atışıyla sol atriyuma doğru eğilir veya düşer

� Kapakçık sızıntı yapabilir

4



Kalp ve kan damarlarında değişiklikler (devamı)

� Kardiyomiyopati: Marfan sendromuyla kalp kası zaman içerisinde genişleyip zayıflayabilir ve kardiyomiyopatiye neden olur. Bu durum kalp yetmezliğine kadar varabilir.

� Aort kökü genişlemesi: Aort kökü, aortun aort kapakçığıyla buluştuğu bölgedir. Marfan sendromu ile aort kökü büyüyebilir veya genişleyebilir. Bu durum aort kapakçığının esneyip sızıntı yapmasına yol açabilir.

� Aritmi (anormal kalp ritmi): Marfan sendromuna sahip bazı hastalarda meydana gelebilir. Aritmi çoğunlukla MVP ile ilişkilendirilir.

Marfan sendromunun diğer işaretleri

� Akciğerde değişiklikler: Akciğer dokusunda Marfan sendromuyla birlikte meydana gelen değişiklikler astım, amfizem, bronşit, zatürre ve akciğer çökmesi riskini arttırır.

� Deride değişiklikler: Deri elastikiyetinin azalması, kiloda herhangi bir değişiklik olmadan deri çatlaklarının oluşmasına neden olur.

Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?

Marfan sendromu klinik tanıya dayanır. Birden fazla organ sistemini değerlendirmek zorunlu olduğundan, tanıyı koyabilmek için çok bilimdallı bir yaklaşım gerekir. Ekip üyeleri hastanın aile geçmişini, gözlerini, kalp ve kan damarlarını, omurga ve iskelet sistemini inceleyecektir.

Belirtilerin kapsamlı bir öyküsü ve ilgili sorunlar yaşamış olma ihtimali olan aile üyelerine ilişkin bilgiler de gereklidir. Kalp ve kan damarlarındaki değişiklikleri değerlendirmek ve kalp ritmi sorunlarını tespit etmek üzere, ekokardiyogram (kalbin kapakçık ve odacıklarının hareketli bir resmini alabilmek için yüksek frekansta ses dalgaları kullanan bir görüntüleme işlemi) gibi başka testler de kullanılacaktır.

Aortun bölümleri ekokardiyogramla görüntülenemezse veya halihazırda bir incelmeden şüpheleniliyorsa, bir transözofajiyal eko (TÖE), manyetik rezonans görüntüleme (MR) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması gerekebilir.

Bir BT veya MR, dural ektazi adı verilen belkemiği zarının şişmesi durumunu değerlendirmek üzere de gerekli olabilir. Çoğu zaman herhangi bir belirtiye neden olmazken, bazı hastalarda sırt ağrısıyla ilişkilendirilebilir. Dural ektazi, Marfan sendromunun tanısını desteklemeye yardımcı olan bir özellik olsa da, diğer bağ doku bozukluklarıyla birlikte de gelişebilir.

Bazı durumlarda, Marfan sendromunun tanısına yardımcı olması için özel bir kan testinden de faydalanılabilir. Bu kan testi son derece özeldir ve Marfan sendromunun çoğu vakasından sorumlu olan FBN1 genindeki değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.

FBN1 testleri her zaman anlaşılır olmadığı için genetik testlere genetik danışmanlık da eşlik etmelidir. Kan testleri, Marfan sendromuna benzer fiziksel bulgulara sebep olan Loeys-Dietz sendromu gibi başka genetik mutasyonların teşhisine de yardımcı olabilir.

Genetik Testler

Genetik test nedir?

Genetik test, bir kişinin genetik malzemesinde (DNA, genler veya kromozomlar) ya da genlerin oluşturduğu ürünlerde meydana gelen değişimleri (diğer adıyla mutasyonları) arayan özel bir laboratuar testidir. Bir gende vücudumuza yönelik talimatlar bulunur. Genler A, T, C ve G harfleriyle temsil edilen kimyasal bazlardan meydana gelir. Her gende binlerce harf bulunur. Genetik testler çoğu zaman bir kan numunesi alınarak yapılır ancak bazen vücuttan başka örnekler (yanak hücreleri veya deri) almak gerekir. FBN1 testi pahalıdır (yaklaşık 2.000$).

5



Genetik testler (devamı)

Çoğu durumda sigorta tarafından karşılansa da bu durum kişinin sigorta poliçesine göre değişir. Testi yaptırmadan önce testin karşılanıp karşılanmadığını sigorta şirketinize sormanızı tavsiye ederiz.

FBN1 büyük bir gendir ve içerisinde mutasyonlar bulunabilir. FBN1 içerisinde 1.000’den fazla farklı mutasyon olduğu belirlenmiştir; mutasyonların çoğu bir aileye özgüdür. Bir aile üyesinde mutasyon bulunduğunda, aynı mutasyonun etkilenen aile üyelerinde de olmasını bekleriz. Bazı durumlarda, genetik koddaki bir değişimin gerçekten Marfan sendromuna neden olup olmadığı laboratuar tarafından belirlenemez. Bu tip mutasyonlar değişken olarak nitelendirilir. Değişkenler belirlendiğinde, önemini belirlemek üzere bazen diğer aile üyelerini (çoğunlukla ebeveynleri) de testten geçirmek gerekir. Laboratuar, gendeki polimorfizm adı verilen değişiklikleri de belirleyebilir. Polimorfizmler, oldukça yaygın olan ve Marfan sendromuna neden olma ihtimali yüksek olmayan gen değişimleridir.

Kimler genetik testten geçmelidir?

Bir kimsenin Marfan sendromuna yönelik genetik test yaptırmayı düşünmesi için çok sayıda sebep vardır. Şu kişiler genetik test yaptırmayı düşünmelidir:

� Diğer aile üyelerinin de test edilebilmesi için genetik testle ilgilenen, klinik tanı konmuş bir kimse. Genetik teste ilk olarak Marfan sendromuna sahip kişiyle başlanılmalıdır; bir mutasyon belirlendiğinde diğer aile üyeleri daha düşük bir fiyata test yaptırabilir.

� Klinik tanı konmuş ve tanıyı doğrulamak isteyen bir kimse. Tüm Marfan sendromu vakalarının genetik testle doğrulanamayacağı unutulmamalıdır. Dolayısıyla, Marfan sendromu tanısı konmuş bir kimsenin FBN1 geninde mutasyon olmaması bu kişinin Marfan sendromuna da sahip olmadığı anlamına gelmez. Bunun tek anlamı, mevcut teknolojiyle genetik nedenin bulunmasının mümkün olmadığıdır.

� Tanı şüphesi taşıyan ancak klinik muayenede tanı konulamamış bir kimse.

� Çok sayıda tanısından biri de Marfan sendromu olabilecek bir kimse.

� Mutasyonu belirlenmiş bir kişinin aile üyeleri.

Marfan sendromu nasıl tedavi edilir?

Marfan sendromu, hastanın ihtiyaçlarına göre kişiselleştirilmiş bir tedavi planı gerektirir. Bazı kişiler için hiç tedavi gerekmeyebilir; doktorlarıyla düzenli takip randevuları gerçekleştirmeleri yeterlidir. Diğerleri ilaç tedavisi veya ameliyata ihtiyaç duyabilir. Yaklaşım, etkilenen sistemlere ve durumun ciddiyetine bağlıdır. Yaşam tarzı konuları

� Takip: Özellikle gelişim yıllarında kardiyovasküler, göz ve iskelet muayenelerini içeren rutin takip. Takibin sıklığını doktorlarınız sizinle birlikte kararlaştıracaktır.

� Aktivite: Aktivite kuralları hastalığın ve belirtilerin boyutuna göre değişir. Marfan sendromuna sahip çoğu kişi, bazı fiziksel ve/veya eğlence amaçlı aktivite türlerine katılabilir. Aort genişlemesine sahip olanlardan yoğun takım sporlarından, temas sporlarından ve izometrik egzersizlerden (ağırlık kaldırma gibi) uzak durmaları istenir. Size özel aktivite kurallarını kardiyoloğunuza sorun.

6



Yaşam tarzı konuları (devam)

� Hamilelik: Marfan sendromu kalıtsal bir sorun olduğu için hamilelikten önce genetik danışmanlık alınmalıdır. Marfan sendromuna sahip hamile kadınlar yüksek riskli vakalar olarak görülmektedir. Aort normal boyutundaysa incelme riskinin ortadan kalktığı söylenemese de, daha azdır. Çok az genişlemesi olanlar bile yüksek risk taşır ve hamilelik stresi daha hızlı büyümeye neden olabilir. Hamilelik sırasında, sık sık yapılan tansiyon kontrolleri ve aylık ekokardiyogramlar ile dikkatli bir takip gerekir. Hızlı genişleme veya aort geri akımı mevcutsa, yatak istirahati veya ameliyat gerekebilir. En iyi doğum yöntemine doktorunuz sizinle birlikte karar verecektir.

� Endokarditin önlenmesi: Marfan sendromuna sahip olup kapakçık ameliyatı geçirmiş olan kişilerin bakteriyel endokardit riski yüksektir. Bakteriyel endokardit, kalp kapakçıkları veya dokusunda kan akışına bakteri karıştığında meydana gelen bir enfeksiyondur. Endokardit riskini azaltmak için, daha önce kapakçık ameliyatı geçirmiş Marfan sendromu hastalarına diş veya ameliyat

prosedürlerinden önce antibiyotik verilmelidir. Almanız gereken antibiyotik tipini ve miktarını doktorunuza danışın. Amerikan Kalp Derneğinden özel antibiyotik talimatlarını içeren bir cüzdan kartı edinilebilir.

İlaçlar

İlaçlar Marfan sendromunun tedavisinde kullanılmaz ancak komplikasyonları önlemek veya kontrol altına almak için kullanılabilir. Şu ilaçlar kullanılabilir:

� Bir beta blokörü kalbin gevşeme becerisini arttırır, kalp atışının şiddetini ve arterlerin içerisine uygulanan baskıyı azaltır ve böylece aortun genişlemesini önler veya yavaşlatır. Beta blokörü tedavisine erken yaşta başlanmalıdır. Astım veya yan etkileri nedeniyle beta blokörü alamayan kişilerde verapamil gibi bir kalsiyum kanalı blokörü tavsiye edilir.

� Bir anjiyotensin reseptörü blokörü (ARB) vücuttaki kimyasal yol boyunca hareket eden bir ilaç türüdür. Bu maddeler çoğunlukla yüksek tansiyon ve kalp yetmezliği tedavisinde kullanılır. Bu ilaçların aort genişlemesini nasıl önlediğine ilişkin klinik deneyler halihazırda devam etmektedir.

Ameliyat

Marfan sendromu ameliyatının aort incelmesini veya kopmasını önlemesi ve kapakçık sorunlarını tedavi etmesi amaçlanır. Aort çapı 4,7 cm (santimetre) ile 5,0 cm (boyunuza bağlı olarak) arasındaysa veya aort hızla büyüyorsa ameliyat tavsiye edilir. Aort kökü çapınızın boyunuza oranını kardiyoloğunuz da ölçebilir; zira bu da ameliyatın gerekli olup olmadığını etkileyecek bir faktördür.

Ameliyat tavsiyesi aortun boyutuna, aortun beklenen normal boyutuna, aort büyümesinin hızına, yaşa, boya, cinsiyete ve ailenin aort incelmesi geçmişine bağlıdır. Ameliyat aortun genişleyen kısmının yerine bir greft konulmasını içerir.

Marfan sendromunun sol odacıkta (kalbin sol alt odası) değişikliklere neden olan aort veya mitral kapakçık sızıntısına (geri akımına) ya da kalp yetmezliğine yol açtığı durumlarda kapakçık tamiri veya değiştirme ameliyatı gerekebilir.

7



Marfan Sendromuna Yönelik Aort Ameliyatı

Ameliyat aortun genişleyen kısmının yerine bir greft konulmasını içerir. İki ameliyat tekniği mevcuttur:

� Geleneksel yöntem: Aortun bir greft ile, aort kapakçığının ise mekanik bir kapakçıkla değiştirilmesi.

� Kapak koruma yöntemi: Aortun yerine bir tüp grefti konularak orijinal aort kapakçığının yeniden takılması. Kapak koruma yöntemi tavsiye edilen cerrahi işlemdir ve bakım standardıdır. Cerrahınız bu karmaşık işlemi gerçekleştirmek için deneyimli olmalıdır.

Geleneksel aort ameliyatı yöntemi

Bu ameliyat sırasında kalp cerrahı incelme veya genişleme bölgesini alır. Bağ doku bozukluğu nedeniyle aort yırtılmaya yakındır ve dolayısıyla kalp cerrahı son derece dikkatli olmalıdır.

Aort greftinin ucuna takılan mekanik bir kapakçık, aort kapakçığının anülus (ağız) bölgesine dikilir.

Koroner arterler, grefte dalan küçük düğme delikleri içerisinden aort greftine yeniden bağlanır. Bundan sonra Dacron greftinin diğer ucu aort dokusuna dikilir.

Marfan Sendromunun Cerrahi Tedavisi

Marfan sendromu ameliyatının aortik incelme veya kopmayı önlemesi (bu sorunlar hakkında daha fazla bilgi için bir sonraki sayfaya bakın) ve kapakçık sorunlarını tedavi etmesi amaçlanır. Marfan sendromuna sahip kişilerin bu tip ameliyatlarda deneyimli cerrahlar tarafından ameliyat edilmesi tavsiye edilir. Marfan sendromunun erken tanı, dikkatli takip ve güvenli ameliyat teknikleriyle birlikte daha iyi bir şekilde anlaşılması hastalar için daha iyi sonuçlar vermiştir.

Cleveland Clinic’te Marfan sendromu veya ilgili bağ doku bozuklukları nedeniyle ameliyat olan hastaların sağkalım oranı %99 olurken, %82’si ise 10 yıl sonunda sonradan gerçekleşmesi beklenen normal sağkalım

oranını tam olarak karşılamıştır.

Aort anevrizması Aort anevrizmasının greftle onarılması

Mekanik Kalp Kapakçıkları

Mekanik kalp kapakçıkları metal veya karbondan yapılır ve hastanın orijinal kalp kapakçığının işlevlerini yerine getirmek üzere tasarlanmıştır. Mekanik bir kapakçık son derece dayanıklıdır, vücut tarafından iyi tolere edilir ve ömürlük kullanım için tasarlanmıştır.

Çift yapraklı kapakçık mekanik kapakçıkların en yaygın türü olup, polyester örgülü kumaşla kaplı bir halka içerisindeki iki karbon yaprağından meydana gelir.

Mekanik kapakçık takılan hastaların çoğu hayatlarının geri kalanında kan inceltici ilaçları almak zorundadır.

Açık Kapalı

8

Aort İncelmesi

Aortun birçok katmanı bulunur. Aort incelmesi, aortun iç katmanında meydana gelerek kanın katmanlar arasında akmasına neden olan bir yırtılmadır. Bundan sonra katmanlar birbirinden ayrılarak kan akışını keser ve muhtemelen arter duvarının patlamasına sebep olur.

Marfan sendromuna sahip hastalarda aort incelmesi hemen

Aort Anevrizması

Aort anevrizması aort duvarının anormal bir şekilde büyümesi veya şişmesidir. Bir anevrizma damar ağacının herhangi bir yerinde meydana gelebilir.

Anevrizma teşhis edildiğinde anevrizmanın büyüklüğüne bağlı olarak tedavi gerekebilir. Kopmuş anevrizmalarda kanamanın durdurulması için acil ameliyat gerekir.

Aort İncelmesinin Belirtileri

� En yaygın belirti: Göğüste (ön, arka veya her ikisi birden) şiddetli ağrı

� Daha az yaygın belirtiler: Karında ağrı, bacaklardan birinde veya her ikisinde birden uyuşukluk veya güçsüzlük, bilinç kaybı veya inme belirtileri (ani güçsüzlük, uyuşma, baş dönmesi veya denge kaybı, görme kabiliyetinde ani değişimler, ani sersemlik, konuşmada güçlük)

Bu belirtilere sahipseniz, acil yardım isteyin (çoğu bölgede 911’i - Türkiye için 112 Hızır

Acil - tuşlayın).

Aort Anevrizmasının Belirtileri

� Bir göğüs aortu anevrizmasının belirtileri (göğüsteki aortun üst kısmını etkileyen anevrizma): Çene, boyun, üst sırt veya göğüste ağrı, öksürük, ses kısıklığı veya nefes almada güçlük

� Bir karın aortu anevrizmasının belirtileri (karındaki aortun alt kısmını etkileyen anevrizma): Doktorun muayene sırasında hissettiği zonklayan büyüme veya hassas kütle; sırt, karın veya kasıkta pozisyon değiştirildiğinde veya ağrı kesici alındığında geçmeyen ağrı

Anevrizmanın erken tanısı sorunun kontrol altına alınması ve kopma riskinin azaltılması için hayati öneme sahiptir.

Bu belirtilere sahipseniz vakit geçirmeden doktorunuzu arayın.

anevrizma

normal aort


müdahale gerektiren hayati tehlikeye sahip bir acil durumdur.

Ameliyatla tedavisi hasar gören aort segmentinin onarılmasını veya değiştirilmesini içerir.

Ölüm riskini azaltmak ve uzun vadede ömür beklentisini arttırmak için ameliyatın incelme meydana gelmeden ÖNCE yapılması amaçlanır.

İncelmeden önce ameliyat geçiren hastaların büyük bölümü sonradan ameliyata ihtiyaç duymaz. Ancak aort incelmesinden sonra yapılan ameliyat, aortun diğer bölümlerini onarmak üzere gelecekte doğacak ameliyat ihtiyacını yükseltir.

9



Kapakçık koruyucu yeniden implantasyon aort ameliyatı

Aortu aort kapağını değiştirmeden değiştirmenin iki yöntemi vardır:

� Kapakçık koruyucu yeniden implantasyon yöntemi

� Kapakçık biçimlendirme yöntemi

Her iki cerrahi teknik de aortları çok fazla genişlememiş ve aort kapakçığı zarar görmemiş gençlerde kullanılır. Aort greftleme ameliyatından sonra hastalar genellikle 5 ile 10 gün arasında hastanede kalır. Altı ila sekiz haftalık bir iyileşme döneminden sonra normal faaliyetlere dönüş beklenir.

Kapakçık koruyucu yeniden implantasyon yöntemi (sağda gösterilmektedir) Marfan sendromuna sahip kişiler için tercih edilen yöntemdir.

Marfan Sendromu için Kapakçık Tamiri veya Değiştirme Ameliyatı

Marfan sendromunun sol odacıkta (kalbin sol alt odası) değişikliklere neden olan aort veya mitral kapakçık sızıntısına (geri akımına) veya kalp yetmezliğine yol açtığı durumlarda kapakçık tamiri veya değiştirme ameliyatı gerekebilir.

Geçen birkaç yılda, hastalıklı kalp kapakçıklarının ameliyatla tedavisinde değiştirilmiş David yeniden implantasyon prosedürü gibi muazzam ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu prosedürde, uygun şekilde boyutlandırılan aort grefti belirlenir, sol karıncık çıkış yolu (sol karıncıktan çıkan geçiş yolu) korunur ve kapakçık koruma yöntemi kullanılarak ameliyat sonuçları iyileştirilir. Bu teknik hakkında daha fazla bilgi için lütfen www.clevelandclinic.org/marfan adresindeki web sitemizi inceleyin.

Cleveland Clinic’te kapakçık ameliyatı, birden fazla kapakçık işlemi, bypass ameliyatı, aort anevrizması ameliyatı veya atriyal fibrilasyon (kapakçık hastalığı olan hastalarda yaygın görülen düzensiz kalp ritmi) tedavisine yönelik ameliyat gibi diğer kalp ameliyatlarıyla birleştirilebilir. Bu tedavi seçeneği tavsiye ediliyorsa cerrahınız kapakçık ameliyatı hakkında daha fazla bilgi verebilir.

Grefte, koroner arterlerin yeniden bağlandığı koroner ostia (ağız) bölümü için küçük delikler açılır.

Greft aorta dikilir. Aort yayının değiştirilmesi gerekiyorsa aort yayından aort kökü greftine ayrı bir greft dikilir.

Orijinal aort kapakçığının onarımı ve yeniden implantasyonu ile aort yayı onarım ameliyatı

Bu ameliyat, aort kapakçığının serbest bırakılarak onarılmasını ve aortun hasar görmüş kısmını sentetik bir tüp grefti ile değiştirmeyi içerir.

Greft boyunca ve aort kapakçığının hemen altına, sol karıncık çıkış yolunun çevresine dikişler atılır.

greft

Aort kapakçığının içerisinden sol karıncık çıkış yoluna özel boyutlandırılmış bir dilatör cihazı yerleştirilir. Aort greftinin alt kısmını doğal aort köküne benzer şekilde biçimlendirmek üzere dilatörün etrafına dikişler atılır.

Onarılan aort kapakçığı yeniden takılır ve aort grefti onarılan kapakçığın anülüs bölümüne dikilir. Kapakçığın gerektiği gibi açılıp kapandığı test edilir.

dilatör

Svensson LG, Blackstone EH, Feng J, de Oliveira D, Gillinov AM, Thamilarasan M, Grimm RA, Griffin B, Hammer D, Williams T, Gladish DH, Lytle BW. Are Marfan syndrome and marfanoid patients distinguishable on long-term followup? Ann Thorac Surg. Mar 2007;83(3):1067-74.PMID: 17307461. Bhudia SK, Troughton R, Lam BK, Rajeswaran J, Mills WR, Gillinov AM, Griffin BP, Blackstone EH, Lytle BW, Svensson LG. Mitral valve surgery in the adult Marfan syndrome patient. Ann Thorac Surg. Mar 2006;81(3):843-8. PMID: 16488682. Heur M, Costin B, Crowe S, Grimm RA, Moran R, Svensson LG, Traboulsi EI.The value of keratometry and central corneal thickness measurements in the clinical diagnosis of Marfan syndrome. Am J Ophthalmol. Haz 2008;145(6):997-1001. Epub 18 Nis 2008. Pearson GD, Devereux R, Loeys B, Maslen C, Milewicz D, Pyeritz R, Ramirez F, Rifkin D, Sakai L, Svensson L, Wessels A, Van Eyk J, Dietz HC; National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group. Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute and National Marfan Foundation Working Group on research in Marfan syndrome and related disorders. Yayım. 12 Ağu 2008; 118(7):785-91. PMID: 18695204. Svensson LG. Aortic valve stenosis and regurgitation: an overview of management. J Cardiovasc Surg (Torino). Nis 2008;49(2):297-303. PMID: 18431353. Svensson LG, Kouchoukos NT, Miller DC, Bavaria JE, Coselli JS, Curi MA, Eggebrecht H, Elefteriades JA, Erbel R, Gleason TG, Lytle BW, Mitchell RS, Nienaber CA, Roselli EE, Safi HJ, Shemin RJ, Sicard GA, Sundt TM 3rd, Szeto WY, Wheatley GH 3rd; Society of Thoracic Surgeons Endovascular Surgery Task Force. Expert consensus document on the treatment of descending thoracic aortic disease using endovascular stent-grafts. Ann Thorac Surg. Oca 2008;85(1 Suppl):S1-41. PMID: 18083364.

Svensson LG, Deglurkar I, Ung J, Pettersson G, Gillinov AM, D’Agostino RS, Lytle BW. Aortic valve repair and root preservation by remodeling, reimplantation, and tailoring: technical aspects and early outcome. J Card Surg. Kas-Ara 2007;22(6):473-9. PMID: 18039206. Svensson LG. The elephant trunk procedure: uses in complex aortic diseases. Curr Opin Cardiol. Kas 2005;20(6):491-5. Dergi. PMID: 16234619.

Svensson LG, Kim KH, Blackstone EH, Alster JM, McCarthy PM, Greenberg RK, Sabik JF, D’Agostino RS, Lytle BW, Cosgrove DM. Elephant trunk procedure: newer indications and uses. Ann Thorac Surg. Tem 2004;78(1):109-16; tartışma 109-16. Dergi. PMID: 15223413.

Svensson LG. Sizing for modified David’s reimplantation procedure. Ann Thorac Surg. Kas 2003;76(5):1751-3. PMID: 14602338. Svensson LG, Kim KH, Lytle BW, Cosgrove DM. Relationship of aortic cross-sectional area to height ratio and the risk of aortic dissection in patients with bicuspid aortic valves. J Thorac Cardiovasc Surg. Eyl 2003;126(3):892-3. PMID: 14502185. Svensson LG. Progress in ascending and aortic arch surgery: minimally invasive surgery, blood conservation, and neurological deficit prevention. Ann Thorac Surg. Kas 2002;74(5):S1786-8; Tartışma S1792-9. PMID: 12440666. Svensson LG, Khitin L. Aortic cross-sectional area/height ratio timing of aortic surgery in asymptomatic patients with Marfan syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. Şub 2002;123(2):360-1. PMID: 11828302. Svensson LG, Longoria J, Kimmel WA, Nadolny E. Management of aortic valve disease during aortic surgery. Ann Thorac Surg. Mar 2000;69(3): 778-83; Tartışma 783-4. PMID: 10750761.

Svensson LG, Labib SB, Eisenhauer AC, Butterly JR. Intimal tear without hematoma: an important variant of aortic dissection that can elude current imaging techniques. Yayım. 16 Mar 1999;99(10):1331-6. PMID: 10077517.

Referanslar



10

Takip Bakımı

Marfan sendromunun erken tanı, dikkatli takip ve güvenli ameliyat teknikleriyle birlikte daha iyi bir şekilde anlaşılması hastalar için daha iyi sonuçlar vermiştir.

Sorununuzu tedavi eden bir ameliyat olsanız bile düzenli takip muayeneleriyle doktorunuzu görmeniz, ilaçlarınızı reçetede belirtilen şekilde kullanmanız ve hastalığın gelecekte ilerleme riskini azaltmak için yaşam tarzınızda önleyici değişiklikler yapmanız gerekir. Sağlık uzmanları ekibiniz hedeflerinize ulaşmada size yardımcı olabilir.

Destek Alabilirsiniz

Marfan sendromu gibi genetik bir bozukluğunuzun olduğunu öğrenmenin endişe verici olduğunu anlıyoruz. Yaşam tarzınızda değişiklikler yapmak, mali konular, ameliyat olmak, hayatınızın geri kalanı boyunca tıbbi takipte tutulmak zorunda olmak sizi endişelendiriyor olabilir. Ya da mali sıkıntılar olabilir. Gelecekte çocuklarınız üzerindeki risk konusunda da kaygılanıyor olabilirsiniz.

Marfan sendromunu tedavi etmede deneyimli bir hekimden tıbbi bakım ve doğru bilgileri edinmek önemlidir. Hastalığı ve çocuklarınıza geçirme riskini anlamanıza yardımcı olması için genetik danışmanlık almak da faydalı olabilir.

Cleveland Clinic’teki Marfan sendromu kaynaklarına ek olarak (aşağıda listelenmiştir) şu ulusal kurumlar da size bilgi ve destek sağlayabilir:

Marfan Sendromu ve Bağ Doku Bozuklukları Kliniği

Marfan Sendromu ve Bağ Doku Bozuklukları Kliniği’ndeki çok disiplinli uzmanlar ekibi kardiyolog, pediyatrik kardiyolog, kardiyovasküler ve vasküler cerrah, oftalmolog, ortopedik cerrah ve genetik uzmanlarından meydana gelmektedir. Kliniğimizin misyonu, bilgi ve tecrübe sahibi çok disiplinli bir uzmanlar ekibini bir araya getirerek şunları sağlamaktır:

� Son teknoloji tanı testleri kullanılarak hastaların etraflı bir değerlendirmesi � Aort hastalığı, bağ doku bozukluğu ve Marfan sendromuna sahip hastalar için sürekli ve kapsamlı bakım � Marfan sendromu gibi genetik sorunlara sahip kişilerin aileleri için genetik tarama � Hastalara kaliteli ve yenilikçi tedaviler sağlamak üzere kesintisiz araştırma ve eğitim

Hastalara daha uzun ve daha kaliteli bir yaşam sürmede yardımcı olmak amaçlanmaktadır.

Ayrıntılı Bilgi İçin

Marfan sendromu ve tedaviler hakkında daha fazla bilgi almak için lütfen www.clevelandclinic.org/marfan adresindeki web sitemizi ziyaret edin veyawww.clevelandclinic.org/heart. adresindeki Bize Ulaşın formuyla e-posta gönderin.

Marfan sendromu ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında bir hemşireyle konuşmak için lütfen 866.289.6911. numaralı telefondan Kalp ve Damar Kaynakları Merkezi Hemşiresiyle ücretsiz iletişim kurun.

Randevu Almak

Bir randevu almak için lütfen 800.223.2273 (dahili 44466) veya 216.444.4466 numaralı telefonu arayın.

Uluslararası hastalarımız, randevu almak için lütfen 001.216.444.8184 numaralı telefonu arayın veya www.clevelandclinic.org/appointments adresinden bizi ziyaret edin.

Sydell and Arnold Miller Family Kalp ve Damar Enstitüsü hakkında

Cleveland Clinic’te hastalara uzman tıbbi hizmetleri ve her türlü tedaviyi sağlayan Sydell and Arnold Miller Family Kalp ve Damar Enstitüsü, dünyanın en büyük kardiyovasküler uzmanlık gruplarından biridir. Kardiyak bakım programımız US News & World Report listesinde 1995 yılından beri 1 numarada yer almaktadır.

Uzmanlık alanlarımızda araştırma, eğitim ve klinik uygulama biraraya getirilerek, kardiyovasküler hastalık için yenilikçi ve bilimsel tabanlı tedaviler sağlanmaktadır. Doktor ve bilimadamlarımızın kardiyovasküler hastalığın önlenmesi ve şifasına gösterdikleri bağlılık, kardiyovasküler hastalığı olanlarda daha iyi bir yaşam kalitesine, yenilikçi bakımlara ve daha iyi sonuçlara yol açmıştır.

Bu bilgiler, doktorunuzun veya sağlık uzmanınızın tıbbi görüşlerinin yerine geçme amacını taşımaz. Belirli bir tıbbi durum hakkında görüş almak için lütfen sağlık uzmanınıza danışın.

ulusal Marfan Vakfıwww.marfan.org

ulusal Artrit ve Kas-İskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsü

www.niams.nih.gov

Amerikan Kalp Derneğiwww.americanheart.org

11

9500 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44195

Kalp ve Damar Enstitüsü, Cleveland Clinic'te işbirliğine dayalı ve hasta merkezli bakım sunmak üzere birden fazla uzmanlık alanını bir araya getiren 26 enstitüden biridir. Enstitü, 1995 yılından bu yana her yıl U.S. News & World Report listesinde kalp bakımı konusunda ülkenin en iyisi olarak yer almakta ve her yıl birinci sınıf tesislerinde 234.000'den fazla hastayı ağırlamaktadır. Cleveland Clinic, kâr amacı gütmeyen ve birçok alan üzerinde uzmanlaşmış olan akademik bir tıp merkezidir. 1921'de kurulan kurum kendini kaliteli uzman sağlık hizmetleri sunmaya adamıştır. İçinde ayakta hastalar için bir klinik, 1000'den fazla personelli yatak, bir eğitim kurumu ve bir araştırma enstitüsü bulunmaktadır.

© The Cleveland Clinic Foundation 2009

Documents

Marfan Sendromu Rehberi · 2013. 12. 20. · Marfan sendromu hastalarının yaklaşık yüzde 90’ında kalp ve kan damarları değişim geçirir. Kan damarı değişimleri: Marfan