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SINDROME DE MARFANSINDROME DE WESTMg. Javier Torres Manrique

El sndrome de Marfan es un trastorno gentico que afecta el tejido conectivo, que mantiene unidos otros tejidos. Como el tejido conectivo est presente en todo el cuerpo, el sndrome de Marfan puede afectar muchos sistemas corporales, como el corazn, los vasos sanguneos, los huesos, los ojos, los pulmones y la piel.

No obstante, no afecta la inteligencia.

Los signos y sntomas del sndrome de Marfan pueden ser leves o graves y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la infancia o la adultez.SINDROME DE MARFAN

Cmo afecta el sndrome de Marfan a las personas?

Muchas personas afectadas son altas y delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos, las piernas y los dedos de las manos y los pies suelen ser inusualmente largos. Algunas personas con sndrome de Marfan tienen los arcos de los pies bajos (pies planos) mientras que otras los tienen altos. Por lo general, estas personas tienen una cara estrecha y alargada y los dientes apiados.

Las personas con sndrome de Marfan pueden tener uno o ms de los siguientes problemas:

Problemas en el corazn y los vasos sanguneos.

Vlvulas cardacas anormales.

Anomalas esquelticas.

Problemas en los pulmones.

Problemas en los ojos.

Cmo se diagnostica el sndrome de Marfan?

Por lo general, una evaluacin para detectar el sndrome de Marfan incluye lo siguiente:

Un examen fsico completo.

Un examen ocular por un oftalmlogo. El oftalmlogo utiliza gotas oculares para dilatar totalmente las pupilas de los ojos y las examina con una lmpara de rendija (un microscopio con una luz) para buscar la dislocacin del cristalino.

Pruebas del corazn, como un electrocardiograma (EKG) y un ecocardiograma. El EKG mide la actividad elctrica en el corazn. El ecocardiograma es un ultrasonido no invasivo que permite al mdico determinar si el corazn y los vasos sanguneos estn afectados.

Antecedentes familiares para determinar si hay otros miembros de la familia que tengan o pudieran tener sndrome de Marfan y/o que hayan muerto prematuramente debido a un trastorno cardaco no explicado o un aneurisma. Un aneurisma es una protuberancia de un vaso sanguneo, como la aorta, que a veces puede hacer que el vaso se rompa.

Pruebas genticas de una muestra sangunea para confirmar el diagnstico.

Una IRM de la columna lumbar para detectar ectasia dural.

Cmo se trata el sndrome de Marfan?

Los avances en el tratamiento han mejorado notablemente las perspectivas para los nios y adultos afectados. Actualmente, la expectativa de vida de las personas con sndrome de Marfan que reciben el tratamiento adecuado es de aproximadamente 70 aos.

La mayora de los problemas asociados con el sndrome de Marfan pueden tratarse en forma eficaz siempre y cuando se los diagnostique a tiempo. Por lo general, este trastorno debe ser tratado por un equipo de mdicos y profesionales de la salud especializados supervisados por un solo mdico familiarizado con todos los aspectos del sndrome de Marfan.

El equipo de mdicos debera incluir un cardilogo (especialista del corazn). Las personas afectadas deben realizarse una serie de ecocardiogramas (llamados ecocardiogramas seriales) para medir las dimensiones de su aorta y el estado de sus vlvulas cardacas. stas y otras pruebas ayudan a los mdicos a determinar si se requiere un tratamiento y en qu momento debera realizarse la intervencin.

Las personas con sndrome de Marfan pueden hacer ejercicio?

La mayora de las personas puede beneficiarse con alguna forma suave de ejercicio. Si la actividad fsica es intensa, puede exigir un esfuerzo adicional a la aorta. Por lo tanto, se recomienda a los nios y adultos con sndrome de Marfan abstenerse de realizar ejercicio intenso, incluidos los deportes competitivos, de colisin y de contacto, y de levantar objetos pesados. Bajo la supervisin de su mdico, muchos pueden realizar actividades menos intensas, como caminar, correr lentamente, jugar al golf, nadar y andar en bicicleta y jugar al tenis a un ritmo pausado.

Cules son las causas del sndrome de Marfan?

El sndrome de Marfan es causado por mutaciones en un miembro de un par de genes conocidos como genes de la fibrilina. Estos genes se encuentran en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos.

Normalmente, el gen de la fibrilina permite al organismo producir fibrilina, una protena fundamental en la composicin del tejido conectivo. La fibrilina suele encontrarse en abundancia en el tejido conectivo de la aorta, los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio, los huesos y los pulmones.

El embarazo presenta algn riesgo para una mujer con sndrome de Marfan?

Las mujeres con sndrome de Marfan que planean quedar embarazadas deben tener en cuenta varios factores importantes. En primer lugar, existe un 50 por ciento de probabilidades de que tengan un hijo con sndrome de Marfan en cada embarazo.

En segundo lugar, el estrs que genera el embarazo puede causar el agrandamiento rpido de la aorta, especialmente si ya est muy agrandada antes del embarazo. En las mujeres con sndrome de Marfan que tienen una aorta de tamao normal el riesgo de ruptura de la aorta es bajo pero existe. El riesgo aumenta durante el embarazo a medida que la aorta se agranda.

Se puede prevenir el sndrome de Marfan?

En la actualidad no hay manera de prevenir el sndrome de Marfan, aunque un diagnstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves.

Un especialista en gentica puede proporcionar a los padres toda la informacin necesaria antes de decidir tener un hijo, as como las ltimas novedades sobre las causas genticas del sndrome de Marfan y las pruebas genticas disponibles.

Cules son algunos de los efectos emocionales y psicolgicos del sndrome de Marfan?

Ser diagnosticado con un trastorno gentico y aprender a vivir con l puede causar estrs social, emocional, y financiero. En ocasiones esto requiere que se reajusten las expectativas y los estilos de vida. Una persona a quien se le diagnostica el sndrome de Marfan siendo un adulto puede sentir clera o miedo. Por una parte, puede sentirse preocupado de que vaya a transmitir esta enfermedad a futuras generaciones. Por otra parte, puede preocuparse debido a las implicaciones fsicas, emocionales, y financieras que este diagnstico conlleva.

Los padres y hermanos de un nio que ha sido diagnosticado con el sndrome de Marfan pueden sentir tristeza, coraje, o culpabilidad. Es importante que los padres sepan que nada de lo que ellos hayan hecho provoc la mutacin del gen de la fibrilla.

Los padres pueden sentirse preocupados por las implicaciones genticas que este diagnstico representa para sus otros hijos, o pueden tener preguntas sobre el riesgo de tener otro hijo con Marfan. A algunos nios con el sndrome de Marfan se les recomienda que limiten sus actividades fsicas. Esto puede requerir un ajuste en el estilo de vida del nio lo cual puede ser difcil de entender o aceptar.

Tanto para nios como para adultos, tener acceso a la atencin mdica apropiada, la informacin precisa, y al apoyo social son fundamentales para vivir con la enfermedad. Tambin, consultar a un genetista puede ayudar a comprender la enfermedad y el impacto potencial de la misma sobre las generaciones futuras.

Qu puede esperar una persona con el sndrome de Marfan?

An cuando el sndrome de Marfan es una condicin para toda la vida, las expectativas para quienes lo padecen han mejorado mucho en los ltimos aos. Un diagnstico a tiempo y los avances en la tecnologa mdica han contribuido a aumentar la expectativa de vida. Tambin, han ayudado a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas con el sndrome de Marfan. La deteccin temprana de algunas manifestaciones como la dilatacin de la aorta permite la intervencin mdica para prevenir o retrasar las complicaciones de la misma. Los adelantos en las investigaciones aaden esperanza para el futuro. Una persona con el sndrome de Marfan que tiene un diagnstico a tiempo y que recibe una atencin mdica adecuada puede tener una expectativa de vida similar a la de cualquier otra persona.

Intervenciones psicolgicas en Sndrome. de Marfan Prctica de habilidades sociales

Autoestima y autoconcepto Los participantes tomen conciencia de s mismos, reconozcan sus sentimientos, identifiquen su capacidad de quererse y estimarse ellos(as) mismos(as)autoestima y los elementos que contribuyen positiva y negativamente para tener una autoestima alta o baja.

Expresin afectiva Los nios y adolescentes expresen sus sentimientos y opiniones.

Consideracin por los otros Los(as) nios(as) y adolescentes reflexionen sobre las normas sociales necesarias para lograr una buena convivencia.

Todos somos iguales Los(as) nios(as) y adolescentes aprendan a respetar a las dems personas y las diferencias que existen entre ellas, sin pensar que otros(as) son superiores o inferiores.

Aprendiendo a decir NO Que los(as) nios(as) y adolescentes piensen en la importancia que tiene decir NO cuando no deseen hacer alguna cosa.

Afrontar los conflictos Desarrollar la capacidad de resolver conflictos como una habilidad social que deben tener todos los seres humanos para ser ms felices.

Prctica en resiliencia

Se define la Resiliencia como la capacidad humana para enfrentar, sobreponerse, aprender de, o ms an, ser fortalecido o transformado por las adversidades inevitables de la vida. YO SOY-YO ESTOY: (Fortalezas internas) alguien a quien los otros aprecian y quieren, alguien al que le gusta ayudar y demostrar mi afecto, respetuoso, autnomo, de buen temperamento, orientado al logro, buena autoestima, esperanza y fe en el futuro, creyente en Dios o en principios morales, empata, altruismo, cualidades para tener algn control sobre el ambiente. Dispuesto a responsabilizarme de mis actos, seguro de que todo va a salir bien.

YO PUEDO: (Habilidades interpersonales y resolucin de problemas) ser creativo, ser persistente, tener buen humor, comunicarme adecuadamente, resolver problemas de manera efectiva, controlar mis impulsos, buscar relaciones confiables, hablar cuando sea apropiado, encontrar a alguien que me ayude.

YO TENGO: (Soportes externos - Factores protectores) relaciones confiables, acceso a la salud, educacin, servicios sociales, entre otros, soporte emocional fuera de la familia, un hogar estructurado y con reglas, padres que fomenten la autonoma, ambiente escolar estable, ambiente familiar estable, modelos a seguir, organizaciones religiosas o morales a su disposicin, personas que lo van a ayudar ante cualquier circunstancia.

Prctica en estrategias de afrontamiento positivas

Resolver el problema, comprende las estrategias: Concentrarse en resolver el problema, Esforzarse y tener xito, Invertir en amigos ntimos, Buscar pertenencia, Fijarse en lo positivo, Buscar diversiones relajantes, Distraccin fsica y Reservarlo para s.

Referencia a otros y las estrategias son: Buscar apoyo social, Accin social, Buscar apoyo espiritual y Buscar ayuda profesional.

Afrontamiento no productivo comprende las siguientes estrategias: Preocuparse, Hacerse ilusiones, Falta de afrontamiento, Ignorar el problema, Reduccin de la tensin, Reservarlo para s y Autoinculparse.

Programas en control de ira, ansiedad y agresividad

20SINDROME DE WEST

El sndrome de West es una encefalopata epilptica dependiente de la edad caracterizada por espasmos epilpticos , retardo del desarrollo psicomotor y patrn encefalogrfico de hipsarritmia en el electroencefalograma aunque uno de estos elementos puede estar ausente.

Dentro de la clasificacin existe una idioptica que no presenta lesin ni anomala neurolgica.

Tambin existe una clasificacin criptognica, en la cual se presume sea sintomtica y de causa oculta.

Finalmente existe una clasificacin sintomtica por la cual se reconoce la presencia de lesiones estructurales cerebrales identificables.

Dentro de la clasificacin sintomtica existen factores agrupados como siguen:

PrenatalesDisplasia cerebral, anomalas cromosmicas, infeccin, enfermedades metablicas, sndrome congnito, injuria hipxico isqumica, etc.

PerinatalesIncluyen lesiones a causa de encefalopatas hipxico isqumica, trastornos cerebrovasculares entre las 28 semanas de gestacin y los 7 primeros das de vida, as como tambin hipoglisemia.

PostnatalesInfeccin, hemorragia y trauma, tumor cerebral y encefalopatas hipxico isqumica.

MANIFESTACIONES CLNICAS

En la mayora de pacientes se inicia en el transcurso del primer ao de vida (3 a 7 meses) y se caracteriza por la aparicin de:

Espasmos epilpticosContraccin brusca, generalmente bilateral y simtrica de los msculos del cuello, tronco y miembros.; acompaada de una leve prdida de conciencia

Retardo en el desarrollo psicomotorMuchos presentan retardo en el desarrollo an antes de la aparicin de los espasmos.

Anomalas en el electroencefalogramaSe muestra como una onda enlentecida y desorganizada en las diferentes fases y puntos de la evaluacin.

TRATAMIENTO

Farmacolgico, basado en vitaminas y anticonvulsivos

Cuando el tratamiento mdico ha fallado y estamos ante un lactante que no presenta una lesin difusa, severa e irremediable en su sistema nervioso ,se plantea ir un poco ms all en el tratamiento de los espasmos infantiles a travs de una intervencin quirrgica, que no garantiza el xito en el desarrollo psicomotor del nio.

TERAPIAS COMPLEMENTARIAS

Estimulacin Temprana y Teraputica

Es vital realizarla en casos de riesgo como son los bebs prematuros o nios que hayan sufrido alguna lesin durante el embarazo o el parto. En estos casos se pretende incidir en el desarrollo de forma que se eviten posibles problemas futuros.La estimulacin tambin puede ser teraputica, y no necesariamente ha de ser siempre temprana. Esto quiere decir que podemos estimular el sistema nervioso (cerebro) buscando solucionar problemas muy diversos, y que es posible hacerlo en nios ms mayores o en adultos.

Floortime

Es una tcnica teraputica que parte de la premisa de que un adulto puede ayudar a un nio a ampliar sus crculos de comunicacin al ponerse a su nivel de desarrollo, y a partir de ah fortalecer sus habilidades.La terapia a menudo es incorporada a actividades de juegos en el piso, como su nombre lo dice. Se pretende ayudar al nio en el desarrollo de su crecimiento tanto emocional como intelectual en los siguientes aspectos:1. Autorregulacin e inters en el mundo que lo rodea,2. Intimidad o un amor especial por el mundo de las relaciones humanas,3. Comunicacin bidireccional,4. Comunicacin compleja,5. Ideas emocionales,6. Pensamiento emocional,

Comunicacin Aumentativa y Alternativa

Se define como conjunto estructurado de cdigos verbales y no verbales, expresados a travs de canales no vocales (gestos, signos, smbolos grficos, etc), necesitados o no de soporte fsico, los cuales sirven para llevar a cabo actos de comunicacin por s solos o como apoyo parcial. Se llama Alternativa cuando el sistema sustituye completamente el habla y la llamamos Aumentativa cuando el sistema es un complemento del habla. Aunque muchos padres son reticentes a empezar la comunicacin Aumentativa debido a que creen que su hijo va a perder inters en aprender la lengua oral o escrita. Sin embargo sucede lo contrario, los nios que usan algn sistema de comunicacin Aumentativa Alternativa incrementan su comunicacin y se sienten motivados para desarrollar su lenguaje.

Cmo se implementa?

1. Juguetes con switch (pulsadores) para afianzar concepto causa-efecto y participar de una actividad ldica.2. Tableros/carpetas de comunicacin para facilitar la comunicacin diaria.3. Tableros de actividad que permiten interactuar con el otro.4. Sistemas de comunicacin: PECS (sistema de comunicacin por intercambio de figuras) y Comunicacin total-Habla signada a travs de los cuales se busca prioritariamente adquirir y/o mejorar la intencionalidad comunicativa.

5. Lengua de Seas, signados de palabras claves, gestos de uso comn y cdigos gestuales.

6. Dispositivos con salida de voz para facilitar una intervencin en un dilogo o juego; para trabajar turnos conversacionales, etc.

7. Equipamiento especfico: sillas adaptadas, montajes, punteros (de dedo, de boca, de cabeza), atriles, mesas, ortesis, etc.

8. Programas de computacin interactivos y educativos. La principal desventaja hasta el momento, de estos sistemas con soporte fsico es la dificultad que presentan para ser transportados.

Musicoterapia

La Musicoterapia se desarrolla como una forma de terapia que implementa el uso de la msica y sus elementos, a travs de experiencias musicales y de las relaciones que se desarrollan por medio de ellas, con el objeto de atender diversas necesidades a nivel intrapersonal e interpersonal, ayudando a las personas a promover su salud y mejorar su calidad de vida.

Los OBJETIVOS GENERALES ms relevantes en cada rea de abordaje apuntan a:

1. rea afectiva emocional: La msica es un lenguaje que permite a personas con diferente tipo de dificultades expresar las vivencias de su mundo interno, representando sentimientos, sensaciones y emociones que muchas veces no logran ser canalizados por el sendero de la palabra hablada. Encontrar una va de expresin posible y accesible como puede ser la msica, fortalece la autoestima y permite desarrollar factores personales salugnicos.

2. rea social vincular: Participar de experiencias musicales compartidas refleja las formas que la persona tiene de relacionarse, posicionarse y comunicarse con los otros, a la vez que permite la asuncin y experimentacin de diferentes roles. Personas con dificultades en la comunicacin pueden encontrar en estas experiencias una forma accesible de intercambio e interaccin, y a travs de lo cual puedan desarrollar nuevas posibilidades comunicativas.

3. rea Cognitiva: La experiencia de escuchar como de producir msica y sonidos, pone en juego y permite estimular diferentes capacidades cognitivas, como ser: Concentracin y capacidad atencional, Memoria, Habilidades organizacionales (secuenciales y simultneas), Percepcin y discriminacin, Capacidad de representacin simblica, Ideacin, imaginacin y creatividad.

4. rea Psicomotriz: Tanto la produccin como la percepcin musical atraviesan al cuerpo, ponen en juego su sensorialidad, involucran al movimiento y accionan las posibilidades expresivas y receptivas del sujeto. En este campo es posible trabajar: Estimulacin sensoperceptiva, Exploracin y despliegue de posibilidades de movimiento, Ritmo, Coordinaciones, Relajacin, Expresin corporal y gestual, Actitud