Nuove indicazioni

nei pazienti

GUCH

Dott.ssa Roberta RossoDott.ssa Roberta RossoCardiologia OspedalieraCardiologia OspedalieraOspedale Maggiore della CaritàOspedale Maggiore della Carità NovaraNovaraOspedale Maggiore della Carità Ospedale Maggiore della Carità -- NovaraNovara

“……le cardiopatie congenite hanno “……le cardiopatie congenite hanno un interesse estremamente limitatoun interesse estremamente limitatoun interesse estremamente limitato. un interesse estremamente limitato. La maggior parte si presenta in età La maggior parte si presenta in età

neonatale e sopravvivono solo neonatale e sopravvivono solo poche settimane o mesi Casi chepoche settimane o mesi Casi chepoche settimane o mesi. Casi che poche settimane o mesi. Casi che

raggiungono l’età matura sono raggiungono l’età matura sono agg u go o e à a u a so oagg u go o e à a u a so oestremamente rari…..”estremamente rari…..”

William Osler, fine ‘800

II progressiprogressi delladella gestionegestione medicamedica eechirurgicachirurgica deldel pazientepaziente concon cardiopatiacardiopatiagg pp ppcongenitacongenita hannohanno rivoluzionatorivoluzionato lala prognosiprognosideidei bambinibambini affettiaffetti dada taletale problematicaproblematicappdeterminandodeterminando unun incrementoincremento importanteimportante deldelnumeronumero didi pazientipazienti cheche sonosono oggioggi inin gradogrado didipp gggg ggraggiungereraggiungere l’etàl’età dell’adolescenzadell’adolescenza ee l’etàl’età

adultaadulta..

DIMENSIONI DEL PROBLEMADIMENSIONI DEL PROBLEMADIMENSIONI DEL PROBLEMADIMENSIONI DEL PROBLEMA80.000 80.000 casi in Italiacasi in Italia, 1.200 , 1.200 nuovi casi annonuovi casi anno

Heart 2002; 88:i1-i14

R. Calabrò et al, Assistenza ai cardiopatici congeniti adulti

3 CATEGORIE

DIFETTI DI NOTEVOLE COMPLESSITA’

DIFETTI DI MODERATA COMPLESSITA’

(collaborazione tra c DIFETTI SEMPLICICOMPLESSITA’(centro specialistico)

(collaborazione tra c. specialistico e c.

periferico)

(centro periferico)

fistola tra aorta e ventricolo sinistrocondotti valvolati o non valvolati

cardiopatie congenite cianotiche (tutte le forme)ven. dx a doppia uscita con circolazione tipo Fontan

atresia della mitraleventricolo unico

atresia della polmonarepatologie vascolari polmonari ostruttive

fistola tra aorta e ventricolo sinistrodrenaggio anomalo parziale o totale delle v. polmonari

difetto atrioventricolare parziale o completocoartazione dell’aorta / malattia di Ebstein

ostruzione significativa dell’efflusso ventricolare dxdifetto interatriale tipo o.s. / dotto arterioso pervio

insufficienza valvolare polmonarefistola o aneurisma del seno di Valsalva

patologia valvolare aortica isolatapatologia valvolare mitralica isolata

difetto interatriale tipo o.s. o forame ovale pervio piccolo difetto interventricolare isolato

lieve o moderata stenosi valvolare polmonaredotto arterioso embolizzato o trattato chirurgicamente

dif interatriale chiuso chirurgicamente o transcateterepatologie vascolari polmonari ostruttivetrasposizione dei grossi vasi

atresia della tricuspidetruncus arteriosus

Sindrome di Eisenmenger

fistola o aneurisma del seno di Valsalvadifetto tipo seno venoso del setto interatriale

stenosi valvolare o sopravalvolare aorticatetralogia di Fallot

difetto interventricolare associato

dif. interatriale chiuso chirurgicamente o transcatetere senza problematiche residue

difetto interventricolare trattato chirurgicamente senza problematiche residue

DIAGNOSTICADIAGNOSTICADIAGNOSTICADIAGNOSTICA

ECOCARDIOGRAMMAECOCARDIOGRAMMAECOCARDIOGRAMMAECOCARDIOGRAMMARMNRMNTCTCTEST CARDIOPOLMONARETEST CARDIOPOLMONARETEST CARDIOPOLMONARETEST CARDIOPOLMONARECATETERISMO CARDIACOCATETERISMO CARDIACO

NECESSITA’ ASSISTENZIALINECESSITA’ ASSISTENZIALINECESSITA’ ASSISTENZIALINECESSITA’ ASSISTENZIALIRi i bit di l i (i d i i di i hRicovero in ambito cardiologico (indagini emodinamiche,

elettrofisiologia, aritmie, scompenso…….)

Cardiochirurgia Ricovero per chirurgia extracardiaca e/o problemi medici extracardiaci

Gravidanza

Consulenza/Attività diagnostica ambulatoriale

Counselling per gravidanza, attività fisica eCounselling per gravidanza, attività fisica e sportiva, attività lavorativa…

PROBLEMATICHE MEDICHEPROBLEMATICHE MEDICHEPROBLEMATICHE MEDICHEPROBLEMATICHE MEDICHE

PROBLEMATICHE MEDICHE:PROBLEMATICHE MEDICHE:ARITMIEARITMIE

ARITMIE NEI PAZIENTI GUCH

Emodinamica del difetto

Cicatrici chirurgicheCicatrici chirurgiche

Concomitanti malattie del sistema di conduzione

ARITMIE DETERIORAMENTO EMODINAMICO

RICORDIAMOCI CHE I FARMACI ANTIARITMICI FREQUENTEMENTE SONO POCO TOLLERATI PER L’EFFETTOFREQUENTEMENTE SONO POCO TOLLERATI PER L EFFETTO

INOTROPO NEGATIVO ED ALTRI EFFETTI COLLATERALI

MORTE CARDIACA IMPROVVISAMORTE CARDIACA IMPROVVISAMORTE CARDIACA IMPROVVISAMORTE CARDIACA IMPROVVISA

I 5 difetti cardiaci con maggior rischio:I 5 difetti cardiaci con maggior rischio:–– TETRALOGIA DI FALLOTTETRALOGIA DI FALLOTTETRALOGIA DI FALLOTTETRALOGIA DI FALLOT–– TRASPOSIZIONE DELLE GROSSI VASITRASPOSIZIONE DELLE GROSSI VASI

TRASPOSIZIONE DEI GROSSI VASITRASPOSIZIONE DEI GROSSI VASI–– TRASPOSIZIONE DEI GROSSI VASI TRASPOSIZIONE DEI GROSSI VASI CORRETTACORRETTA

–– STENOSI AORTICASTENOSI AORTICA–– CUORE UNIVENTRICOLARECUORE UNIVENTRICOLARE

N.B. UNA SINCOPE DI ORIGINE NON CONOSCIUTA E’ UN EVENTO DI ALLARME

INDICAZIONI TERAPEUTICHEINDICAZIONI TERAPEUTICHEINDICAZIONI TERAPEUTICHEINDICAZIONI TERAPEUTICHE

ICD è indicato nei pazienti sopravvisuti ad un ICD è indicato nei pazienti sopravvisuti ad un arresto cardiaco (classe IB)arresto cardiaco (classe IB)ICD è indicato nei pazienti con TVS dopo unICD è indicato nei pazienti con TVS dopo unICD è indicato nei pazienti con TVS dopo un ICD è indicato nei pazienti con TVS dopo un insuccesso della terapia ablativa (classe IC)insuccesso della terapia ablativa (classe IC)Studio elettrofisiologico è consigliabile nei pazientiStudio elettrofisiologico è consigliabile nei pazientiStudio elettrofisiologico è consigliabile nei pazienti Studio elettrofisiologico è consigliabile nei pazienti con sincope di origine non spiegabile. In assenza con sincope di origine non spiegabile. In assenza di cause definite e reversibili può essere di cause definite e reversibili può essere

C ( )C ( )ragionevole impianto ICD (classe IIaB)ragionevole impianto ICD (classe IIaB)Studio elettrofisiologico può essere considerato Studio elettrofisiologico può essere considerato nei pazienti con BEV ripetititvi o TVNS pernei pazienti con BEV ripetititvi o TVNS pernei pazienti con BEV ripetititvi o TVNS per nei pazienti con BEV ripetititvi o TVNS per determinare il rischio di TVS (classe IIbC)determinare il rischio di TVS (classe IIbC)Non è revista terapia profilattica per i BEV isolatiNon è revista terapia profilattica per i BEV isolatiNon è revista terapia profilattica per i BEV isolatiNon è revista terapia profilattica per i BEV isolati

PROBLEMATICHE MEDICHE: PROBLEMATICHE MEDICHE: SCOMPENSO CARDIACOSCOMPENSO CARDIACO

Scompenso cardiaco nei GUCH = causa importante di morbilità e mortalitàp

Limitazioni della chirurgia (correzione ≠ guarigione)g ( ≠ g g )

Attivazione neurormonale dopo correzione anche in pcuori ‘quasi normali’

Effetti sul miocardio di anomalie persistenti di pressione, volume e flusso

Riduzione capacità funzionale (VO2 picco)

PROBLEMATICHE MEDICHE:PROBLEMATICHE MEDICHE:PROBLEMI EMATOLOGICIPROBLEMI EMATOLOGICI

LaLa conseguenzaconseguenza didi unun ipossigenazioneipossigenazione nellenellecardiopatiecardiopatie congenitecongenite cianogenecianogene èèl’incrementol’incremento deglidegli eritocitieritociti concon conseuenteconseuenteiperviscositàiperviscosità ee rischiorischio didi strokestrokeLaLa sindromesindrome dada iperviscositàiperviscosità puòpuò causarecausareemicraniaemicrania ee difficoltàdifficoltà didi concentrazioneconcentrazioneemicraniaemicrania ee difficoltàdifficoltà didi concentrazioneconcentrazioneInIn casocaso didi emoglobinaemoglobina >> aa 2020 mg/dlmg/dl ededematocritoematocrito >> 6565%% lala terapiaterapia èè ilil salassosalassoematocritoematocrito >> 6565%% lala terapiaterapia èè ilil salassosalasso(massimo(massimo 22--33 voltevolte all’anno)all’anno)

PROBLEMATICHE MEDICHE:PROBLEMATICHE MEDICHE:PROBLEMI EMATOLOGICIPROBLEMI EMATOLOGICI

NelleNelle cc..cc.. cianogenecianogene èè frequentefrequente unaunariduzioneriduzione delledelle piastrinepiastrine cheche portaporta adad unaunatendenzatendenza alal sanguinamentosanguinamento::gengivorragia,gengivorragia, menorragiamenorragia eded emorragieemorragieg g gg g g gg ggpolmonaripolmonariPerPer taletale motivomotivo l’utilizzol’utilizzo didi anticoagulantianticoagulanti ooPerPer taletale motivomotivo l utilizzol utilizzo didi anticoagulantianticoagulanti ooantipiastriniciantipiastrinici devedeve essereessere discussodiscussoRicordiamociRicordiamoci cheche inin casocaso didi ematocritoematocrito >>RicordiamociRicordiamoci cheche inin casocaso didi ematocritoematocrito >>6060%% lala concentrazioneconcentrazione didi citratocitrato devedeve essereessereaggiustataaggiustataaggiustataaggiustata

PROBLEMATICHE MEDICHE:PROBLEMATICHE MEDICHE:ENDOCARDITI INFETTIVEENDOCARDITI INFETTIVE

Le endocarditi sono circa il 4% dei Le endocarditi sono circa il 4% dei ricoveri GUCHricoveri GUCHricoveri GUCHricoveri GUCH

UnaUna buonabuona igieneigiene oraleorale ee unauna regolareregolare puliziapuliziaLeLe lineelinee guidaguida attualiattuali raccomandanoraccomandano lala profilassiprofilassiperper endocarditeendocardite solosolo neinei pazientipazienti concon elevatoelevatoUnaUna buonabuona igieneigiene oraleorale ee unauna regolareregolare puliziapuliziadentaledentale giocanogiocano unun ruoloruolo essenzialeessenziale nellanellariduzioneriduzione deldel rischiorischio didi endocarditeendocardite

perper endocarditeendocardite solosolo neinei pazientipazienti concon elevatoelevatorischiorischio ee cheche vannovanno incontroincontro aa procedureprocedure adad altoaltorischiorischio (classe(classe IIaC)IIaC)

NB scoraggiare il posizionamento di pircing e i tatuaggi

rischiorischio (classe(classe IIaC)IIaC)

gg p p g gg

PROBLEMATICHE MEDICHE:PROBLEMATICHE MEDICHE:ENDOCARDITI INFETTIVEENDOCARDITI INFETTIVE

Si raccomanda la profilassi nei seguenti casi:Si raccomanda la profilassi nei seguenti casi:Pz portatori di protesi valvolariPz portatori di protesi valvolariPz con precedente endocardite infettivaPz con precedente endocardite infettivaPz con le seguenti cardiopatie:Pz con le seguenti cardiopatie:Pz con le seguenti cardiopatie:Pz con le seguenti cardiopatie:–– Cardiopatie cianogene non sottoposte a correzione Cardiopatie cianogene non sottoposte a correzione

chirurgica o con correzione parzialechirurgica o con correzione parziale–– Cardiopatie corrette con protesi nei sei mesi Cardiopatie corrette con protesi nei sei mesi

successivi all’intervento (endotelizzazione)successivi all’intervento (endotelizzazione)Q d i t dif tt l it di i i t d llQ d i t dif tt l it di i i t d ll–– Quando persiste un difetto nel sito di impianto della Quando persiste un difetto nel sito di impianto della protesiprotesi

PROBLEMATICHE MEDICHE:PROBLEMATICHE MEDICHE:ENDOCARDITI INFETTIVEENDOCARDITI INFETTIVE

TERAPIA STANDARDTERAPIA STANDARDL fil i è li i–– Penicillina per os un’ora prima della Penicillina per os un’ora prima della

procedura e 6 ore dopoprocedura e 6 ore dopoLa profilassi è limitata:-alle procedure odontoiatriche con manipolazione dellegengi e o della regione paraapicale o la perfora ione dellaALTERNATIVAALTERNATIVA

Penicillina ev prima e sei ore dopoPenicillina ev prima e sei ore dopo

gengive o della regione paraapicale o la perforazione dellamucosa orale.Interventi chirurgici–– Penicillina ev prima e sei ore dopoPenicillina ev prima e sei ore dopo–– Ampicillina 50 mg/kg/dose im o ev e Ampicillina 50 mg/kg/dose im o ev e

t i i 2 /k /dt i i 2 /k /d

-Interventi chirurgici

NB non è indicata per procedure a carico del trattogentamicina 2 mg/kg/dose gentamicina 2 mg/kg/dose NB non è indicata per procedure a carico del trattorespiratorio, gastrointestinale, genitourinario, del derma edell’apparato muscoloscheletricopp

GUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZA

GUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZAPatologie ad alto rischio di mortalità:Patologie ad alto rischio di mortalità:-Ipertensione polmonare (s. eisenmenger): 30-40% mortalitàOstr ione all’effl sso entricolare sinistro-Ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro

-FE < 40%A ti t dil t ti i i ti S M f i d i

AdAd esempioesempio unauna insufficienzainsufficienza aorticaaortica puòpuò essereessere moltomolto benbentolleratatollerata durantedurante lala gravidanzagravidanza aa causacausa dellodello statostato didi bassebasse resistenzeresistenzeperifericheperiferiche indotteindotte dalladalla stessastessa mama sese presentepresente ipertensioneipertensione arteriosa,arteriosa,

ll f i lf i l l tl t f if i didi i ii i i ti t ll 4040%%-Aortic root dilatation nei pazienti con S. Marfan o sindromiaffiniVVentricoli unici palliati in cui il rischio è proporzionale al

unauna classeclasse funzionalefunzionale elevata,elevata, unauna frazionefrazione didi eiezioneeiezione intornointorno alal 4040%%eded aritmiearitmie ventricolariventricolari puòpuò diventarediventare unauna condizionecondizione adad altoalto rischiorischio..

--VVentricoli unici palliati, in cui il rischio è proporzionale algrado di cianosi con un rischio molto alto per valori disaturazione arteriosa inferiore al 85%.-Classe NYHA > II o cianosi-Precedente evento cardiovascolareecede te eve to ca d ovasco a e

GUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZA

PrimaPrima delladella gravidanzagravidanza èè importanteimportante eseguireeseguire unaunavalutazionevalutazione collegialecollegiale delladella pazientepaziente dada parteparte didi ununteamteam didi espertiesperti:: cardiologo,cardiologo, anestesista,anestesista, ginecologo,ginecologo,pp g ,g , ,, g g ,g g ,neonatologo,neonatologo, ematologoematologo ee genetistagenetista..E’E’ indispensabileindispensabile sottoporresottoporre lala pazientepaziente adad unun testtest dadasforzosforzo perper valutarevalutare lala capacitàcapacità funzionalefunzionale eded ununsforzosforzo perper valutarevalutare lala capacitàcapacità funzionalefunzionale eded ununecocardiogrammaecocardiogramma perper valutarevalutare lele pressionipressioni polmonari,polmonari,lala funzionefunzione sistolicasistolica sinistrasinistra ee destra,destra, lala presenzapresenza didivalvulopatievalvulopatie residueresiduevalvulopatievalvulopatie residueresidue..

AncheAnche ilil rischiorischio didi trasmissionetrasmissione fetalefetale delladella patologiapatologiadidi d àd à l t tl t t tt t ttt t tcardiacacardiaca andràandrà valutatovalutato attentamenteattentamente

E’E’ necessarionecessario unun ecocardiogrammaecocardiogramma fetalefetale allaalla 1616--1818settimanasettimana didi gestazionegestazionegg

GUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZAGUCH E GRAVIDANZA

Rischio di trasmissione:Rischio di trasmissione:Rischio del 2Rischio del 2--50% a seconda che il genitore 50% a seconda che il genitore affetto sia i padre o la madre: alto rischio di affetto sia i padre o la madre: alto rischio di trasmissione per le patologie trasmesse da un trasmissione per le patologie trasmesse da un i l d li i hi l d li i hsingolo gene o da anomalie cromosomiche come singolo gene o da anomalie cromosomiche come

la S. Marfan, S. Noan ectla S. Marfan, S. Noan ectRi hi d l 6Ri hi d l 6 10% i dif tti d l tt10% i dif tti d l ttRischio dal 6Rischio dal 6--10% per i difetti del setto 10% per i difetti del setto interventricolareinterventricolareRi hi d l 13Ri hi d l 13 18% l t i ti h18% l t i ti hRischio del 13Rischio del 13--18% per le stenosi aortiche18% per le stenosi aorticheRischio del 2Rischio del 2--4% per le altre patologie4% per le altre patologie

GUCH E CONTRACCEZIONEGUCH E CONTRACCEZIONEGUCH E CONTRACCEZIONEGUCH E CONTRACCEZIONE

II metodimetodi barrierabarriera sonosono efficaciefficaci nellanellacontraccezionecontraccezione ee nellanella protezioneprotezione dalledallecontraccezionecontraccezione ee nellanella protezioneprotezione dalledallemalattiemalattie sessualmentesessualmente trasmessetrasmesse solosolo seseconcon unauna buonabuona compliancecomplianceconcon unauna buonabuona compliancecomplianceII contraccettivicontraccettivi oraliorali sonosono altamentealtamente efficaciefficacimama vivi sonosono pochipochi datidati sullasulla sicurezzasicurezza neineipazientipazienti GUCHGUCHpa e tpa e t GUCGUC

GUCH E CONTRACCEZIONEGUCH E CONTRACCEZIONEGUCH E CONTRACCEZIONEGUCH E CONTRACCEZIONE

La terapia ormonale combinata ha una efficacia La terapia ormonale combinata ha una efficacia alta (99,9%) ma non è indicata nei pazienti con alta (99,9%) ma non è indicata nei pazienti con

l t i hi t b ti ( i l i F t il t i hi t b ti ( i l i F t ielevato rischio trombotico ( circolazione Fontain, elevato rischio trombotico ( circolazione Fontain, pazienti cianotici, bassa funzione ventricolare pazienti cianotici, bassa funzione ventricolare sistemica)sistemica)sistemica)sistemica)La sola terapia progestinica non espone i pazienti La sola terapia progestinica non espone i pazienti al rischio trombotico e le preparazioni di nuovaal rischio trombotico e le preparazioni di nuovaal rischio trombotico e le preparazioni di nuova al rischio trombotico e le preparazioni di nuova generazione sia per via orale che per impianto generazione sia per via orale che per impianto intrauterino hanno un elevata efficacia (>95%)intrauterino hanno un elevata efficacia (>95%)intrauterino hanno un elevata efficacia (>95%)intrauterino hanno un elevata efficacia (>95%)La sterilizzazione femminile o dei patners maschili La sterilizzazione femminile o dei patners maschili deve essere discussa collegialmentedeve essere discussa collegialmentedeve essere discussa collegialmentedeve essere discussa collegialmente

RICORDIAMORICORDIAMORICORDIAMO………RICORDIAMO………

Il training proposto per il cardiologo che Il training proposto per il cardiologo che si vuole approcciare al GUCH:si vuole approcciare al GUCH:si vuole approcciare al GUCH:si vuole approcciare al GUCH:–– 3 anni in Cardiologia generale3 anni in Cardiologia generale

1 i t di di l i di t i1 i t di di l i di t i–– 1 anno in un centro di cardiologia pediatrica 1 anno in un centro di cardiologia pediatrica in cui vengono effettuati interventi sia in cui vengono effettuati interventi sia

di i i h hi i idi i i h hi i iemodinamici che chirurgiciemodinamici che chirurgici–– 1212--18 mesi di tirocinio in un centro GUCH18 mesi di tirocinio in un centro GUCH

Requisiti spesifici richiesti sono:Requisiti spesifici richiesti sono:Requisiti spesifici richiesti sono:Requisiti spesifici richiesti sono:–– esperienza ecocardiografica nel bambino e esperienza ecocardiografica nel bambino e

ll’ d lt i h tll’ d lt i h t t it inell’adulto sia pre che postnell’adulto sia pre che post--operatoriaoperatoria–– almeno 250 esami ecocardiografici almeno 250 esami ecocardiografici

transtoracici e 25 transesofageitranstoracici e 25 transesofagei–– almeno 100 cateterismi cardiacialmeno 100 cateterismi cardiaci–– almeno 25 procedure interventistichealmeno 25 procedure interventistiche

ED INOLTREED INOLTREED INOLTRE……ED INOLTRE……

In Piemonte esiste un gruppo di lavorogruppo di lavoro capitanato dalla

Cardiochirurgia delle Molinette e dallaMolinette e dalla

Cardiologia Pediatrica del Regina Margherita

che si riunisceche si riunisce mensilmente o

bimensilmente per discutere dei casi piùdiscutere dei casi più

complessi collegialmente