Prípad SD IAP č. 414

B. Rychlý Cytopathos, s.r.o., Bratislava

Klinické údaje

• 50-ročný muž s náhodne diagnostikovaným tumorom nadobličky

• klinicky v. s. feochromocytóm

• vykonaná adrenalektómia

• počas operácie nadobličky vykonaná tiež excízia drobného subkapsulárneho belavého ložiska pečene

?

?

Calcitonin

CEA CHA

SY-38TTF1

CHA, SY38, CEA, Calcitonininverzne ku

CK7, CK8/18, CK19

CHA

CK19

Supraren

Ďalšie klinické údaje

• inoperabilný tumor štítnej žľazy

• mnohopočetné MTS v pečeni

• feochromocytóm – pre hypertenziu

• sérový Calcitonín

• geneticky dokázaný MEN 2A 8

Diagnóza

Metastáza medulárneho karcinómu štítnej žľazy do pečene

(do bile duct adenómu / peribiliary gland hamartómu)

v teréne MEN 2A syndrómu.

MEN 2

• autozomálne dominantný

• germline mutácia RET

• rozličné endokrinné tumory (štítna žľaza, nadoblička, prištítna žľaza)

• MEN2: FMTC, MEN2A (MTC, feochromocytóm, paratyroidálny adenóm / hyperplázia), MEN2B (MTC, feochromocytóm, mukozálne neurómy, GIT ganglioneuromatóza, abnormality očí a skeletu)

MEN2

• 100% penetrancia MTC (profylaktická tyroidektómia)

• fenotyp a agresivita MTC variabilná podľa subtypu MEN a kodón pozície RET mutácie

MEN2

• fenotyp nie je patognomický, dg. mutačná analýza germline RET (od 1993)

• 25% všetkých MTC je hereditárnych

• 1-7% „sporadických“ MTC má germline RET mutáciu

• všetky MTC (feochromocytómy) vyšetriť na RET

MTC

• z C buniek

• syndromologický MTC – skôr, bilaterálne multicentricky

• C cell hyperplázia: zhluky po viac ako 6 buniek v oboch lalokoch (nodulárna), viac ako 50 C / LPF v oboch lalokoch (difúzna)

• C hyperplázia kontraverzie, pri non-MTC, tyroiditída, FA, SCN.... pri MEN podozrení mutačná analýza

pyloric gland metaplázia

lokalizovaná biliárna odpoveď na poškodenie

Bile duct adenoma / peribiliary gland hamartoma

Tumor-to-tumor metastasis

• striktná definícia- donor musí byť pravá MTS (nie kontinuálne prerastanie)- recipient musí byť pravý tumor

• MTS to bile duct adenoma / peribiliary gland hamartoma v literatúre = 0

ďakujem za pozornosť