REHABILITACIÓN EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA

Noralí Gazga Toledo

DHTIC-VERANO 2013

¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?

La distrofia muscula de Duchenne (DMD) es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo.

¿A QUIENES PUEDE AFECTAR LA DMD?

Existe una predominancia en los hombres Con una relación de 1 por cada 3000 a 4000

nacidos vivos. Debido a la inactivación X, lleva a la mujer a un

estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunos casos de mujeres portadoras pueden ser afectadas por esta patología, pero no con la misma severidad y magnitud que los hombres.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Aparecen aproximadamente antes de los 6 años: Debilidad muscular proximal, simétrica y de

progresión rápida. Ensanchamiento de los músculos de la pantorrilla,

lo que después se convierte en tejido graso y tejido conectivo.

Deterioro de la marcha, hasta llegar a una pérdida total.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Deformidades como la escoliosis, fracturas, osteoporosis.

Complicaciones cardiorespiratorias como son:

1. Insuficiencia respiratoria2. Miocardiopatía dilatada3. Insuficiencia cardiaca Pueden presentar un descenso del cociente

intelectual.

¿CÓMO SE PUEDE DIAGNOSTICAR?

Una exploración clínica exhaustiva.

Análisis bioquímico. EMG. Biopsia muscular. Estudio genético: es la clave para

el diagnostico debido a su origen.

ESTADIOS CLÍNICOS

1. Estadio preclínico-marcha libre autónoma.

Se presenta de 0 a 6 años. Caídas frecuentes, carrera

torpe y débil y marcha en puntillas.

Fuerza muscular en cintura pélvica va disminuyendo progresivamente.

Función respiratoria sin alteraciones.

2. ESTADIO DE DETERIORO DE LA MARCHA.

Se presenta de los 6 a los 7 años.

Aumento de la debilidad muscular y aparecerán acortamientos musculares.

Debilidad en: extensores de cadera, cuádriceps y flexores dorsales del tobillo con acortamiento de tríceps.

Pie equino y equino varo.

2. ESTADIO DE DETERIORO DE LA MARCHA.

Patrón de marcha característico llamado bamboleante-anserino.

Aumento de la base de sustentación con hiperlordosis

Signo de Gower Función respiratoria sin

alteraciones.

3. ESTADIO DE PÉRDIDA DE MARCHA

Aparece entre los 7 y 11 años. Total deterioro de la marcha. Se pueden presentar

deformidades torácicas. Disminución de las presiones

inspiratoria y espiratoria máximas.

Descenso del crecimiento alveolar e inicio de patrón respiratorio restrictivo progresivo.

4. ETAPA DE SEDESTACIÓN PROLONGADA

Aparece a partir de los 12 años.

La debilidad muscular y las deformidades provocan incapacidad para propulsar la silla de ruedas.

Afectación muscular de la cintura escapular e inicio de deformidades en miembros superiores.

Escoliosis progresiva.

4. ETAPA DE SEDESTACIÓN PROLONGADA

En hombros: retracción de rotadores, imposibilidad de abducción y elevación.

En codos y antebrazos: retracción de bíceps y pronadores.

En muñeca-mano: retracción de flexores. Insuficiencia respiratoria crónica con hipoxia

e hipercapnia, arritmias y desarrollo de miocardiopatía hipertrófica congestiva.

REHABILITACIÓN EN LA DMD

El objetivo principal de la Fisioterapia en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne es lograr que se reincorpore a sus actividades de vida diaria (AVDH). Por medio de las siguientes terapéuticas:

Termoterapia Ejercicio terapéutico específicos Cinesiterapia y control postural Rehabilitación respiratoria Uso de ortesis y materiales

de apoyo para la marcha.

REHABILITACIÓN EN LA DMD

De acuerdo en el estadio que se encuentre el niño la rehabilitación consistirá:

1. Rehabilitación en el estadio de marcha autónoma

Informar al paciente y familiares del tratamiento.

Estimulación por medio del juego. Ejercicios de estiramiento Uso de férulas: férulas antiequino nocturnas

(AFO).

2. Rehabilitación en el estadio de deterioro de la marcha:

Observar la marcha y sus alteraciones.

Estiramientos pasivos-elongaciones de los músculos que se encuentren afectados.

Posturas mantenidas prolongadas en decúbito prono.

Férulas posturales antiequino nocturnas (AFO).

Ejercicios respiratorios generales.

3. Rehabilitación en el estadio de pérdida de la marcha:

Objetivo: prolongar la marcha autónoma.

En esta etapa se requiere que el paciente:

1. Tenga control sobre su tronco.2. No tenga sobrepeso.3. Completo apoyo del familiar.

La rehabilitación consiste en: Proceso quirúrgico (tenotomía

bilateral de Aquiles). Al día siguiente de la cirugía: inicio

de la bipedestación con yeso antiequino.

Al cuarto día: colocación del KAFO (Knee ankle foot orthosis).

Reeducación de la marcha, manteniendo la ortesis durante todo el día e ir disminuyendo el uso de silla de ruedas

La reeducación de la marcha deberá de ser en el siguiente orden:

1. Bipedestación asistida en crestas iliacas.

2. Libre con reeducación de la asistencia.

3. libre con los KAFO.4. Marcha asistida.5. Por último la marcha libre

4. Rehabilitación en el estadio de sedestación prolongada:

Facilitar las AVDH por medio del uso adecuado de silla de ruedas.

Prevenir deformidades en la columna.

Prevenir deformidades en miembros superiores por medio de movilizaciones pasivas.

Rehabilitación respiratoria: Movilizaciones de la caja

torácica. Técnicas de drenaje bronquial. Estimulación de la tos. Uso de espirómetros. 15 a 20 respiraciones profundas

de cuatro a seis veces al día

Como se puede observar el campo de trabajo de la Fisioterapia en la distrofia muscular de Duchenne puede ser bastante amplia y si se

sabe utilizar de acuerdo a el estadio y las necesidades que el niño requiera, la

rehabilitación ira por buen camino y los resultados que se obtendrán serán efectivos