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Ritardo mentale silsis

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Text of Ritardo mentale silsis

  • 1. FUNZIONI COGNITIVE (INTELLIGENZA) DEFINIZ.: Intelligenza ci che il mio test misura. ( Binet 1905) Quellattivit che permette allessere umano di imparare, conoscere, utilizzare il suo sapere, creare, adattarsi al mondo e controllarlo(Dailly) Metodi e problemi di valutazione: Metodo psicometrico di Binet Metodo clinico di Piaget (studio qualitativo, modalit di ragionamento, tipo di struttura logica di base) Studio delle competenze adattive
  • 2. SINDROME dellX FRAGILE La sindrome dell' X Fragile la forma ereditaria pi diffusa di ritardo mentale. Essa causa anche di altri problemi dello sviluppo, come disfunzioni specifiche dell'apprendimento, autismo, e difficolt comportamentali significative. Prende nome dal sito "fragile" del cromosoma X che appare, dagli studi di laboratorio, come "rotto". Si stima che una femmina su 2500 e un maschio su 1.000 siano portatori del gene della sindrome dell' X Fragile. Associazione Ligure X Fragile
  • 3. Sia i maschi che le femmine possono essere affetti, sebbene i maschi siano di solito pi severamente compromessi e pi frequentemente identificati. Tra la popolazione femminile complessiva risulta portatrice sanauna donna su 260. Al contrario della sindrome di Down, che solitamente colpisce un individuo per famiglia, la sindrome dell' X Fragile pu colpire piu componenti della stessa famiglia ed altri parenti. Per esempio, abbastanza comune che due fratelli siano colpiti oppure anche due cugini, oppure nipote e zio.
  • 4. Perci, diagnosticare un bambino X Fragile ha implicazioni genetiche di primaria importanza anche per il resto della famiglia, sia che si tatti di parenti vicini che di parenti lontani. Inoltre, parecchi altri parenti potrebbero essere - portatori sani del gene X Fragile senza saperlo, e pertanto correre il rischio di generare bambini affetti. La donna portatrice sana della sindrome ha il 50% di probabilita di generare un figlio affetto dalla patologia
  • 5. Diagnosi e genetica Da quando il gene dell'X Fragile (FMR - 1) fu identificato nel 1991, sono disponibili test eseguibili direttamente sul DNA. La sindrome dell' X Fragile pu essere trasmessa dalla madre ai propri figli (maschi o femmine che siano), e dal padre a tutte le figlie femmine. Il gene FMR-1 non pu essere trasmesso dal padre ai figli maschi. Sembra che il gene FMR-I giochi un ruolo importante per uno sviluppo normale del cervello. L'anomalia del gene FMR-I responsabile della sindrome dell' X Fragile, si manifesta in stadi diversi attraverso parecchie generazioni.
  • 6. Tali stadi sono conosciuti come "premutazione" e "mutazione piena". Parecchie madri di maschi X Fragile portano il gene nella sua forma premutata e non presentano problemi connessi al fatto di esserne portatrici. Nella fase di premutazione il gene presenta un'espansione ma ancora funzionante Tuttavia quando il gene mostra una mutazione piena presenta una notevole espansione e non svolge pi le propri funzioni Capiamo ora che il gene FMR-1 pu espandersi (ossia passare dalla premutazione alla mutazione piena) nel passaggio da una generazione all'altra Il gene FMR-I pu esistere nello stadio di premutazione in una famiglia per parecchie generazioni senza che causi alcuni problemi di sviluppo.
  • 7. Semplificando diremo che la X fragile gene FMR1 ha una ripetizione di triplette CGG allinizio del gene, il quale quando muta, da un espansione anomala, e spegne lespressione del gene. Il numero pi comune di ripetizione 30 . Da 60 a circa 200 si individua il range di premutazione e sopra i 200 si ha la mutazione completa Recentemente sono stati osservati rari casi di maschi normali, con mutazione completa. Questo ha portato ad individuare la proteina FMRP. Da recenti studi appare che la proteina FRMP lega un sottoinsieme limitato di specie di RNA messaggero e pu modulare il loro trasporto fuori dal nucleo al citoplasma. Localizzando la proteina di sintesi di questo mRNA si potrebbe teoricamente modificare lapprendimento e la memoria dei soggetti colpiti.
  • 8. CARATTERISTICHE FISICHE Le principali caratteristiche fisiche dei maschi colpiti da sindrome dell' X Fragile sono il viso allungato, orecchie prominenti, palato alto, basso tono muscolare, legamenti iperestensibili, macrorchidismo nei maschi sopra gli otto anni, e piedi piatti. Questi bambini tendono ad avere la testa pi grossa della media e sono di altezza media. Le bambine colpite da questa sindrome possono avere un aspetto normale, oppure presentare alcuni segni caratteristici della sindrome, fra cui il viso allungato, le orecchie prominenti ed un palato alto. Sebbene questi bambini godano di buone condizioni generali di salute, possono soffrire di frequenti infezioni alle orecchie.
  • 9. CARATTERISTICHE DEL COMPORTAMENTO Sono spesso estremamente distraibili ed impulsivi. Possono avere una capacit di attenzione limitata. Molti di loro tendono ad essere iperattivi e possono aver avuto una diagnosi di DDAI. Inoltre, i maschi X Fragile possono mostrare inusuali movimenti delle mani, fra cui il morsicarsi le mani o le braccia o lo sbattere le mani quando siano in condizione di eccitamento o di sovrastimolazione.
  • 10. Circa il 25% di questi bambini mostrano calli sulle mani e sulle dita, dovuti alle morsicature. Parecchi ragazzi presentano uno scarso contatto oculare con l'interlocutore e appaiono timidi, sebbene siano veramente interessati allo stare con le altre persone. Spesso hanno difficolt a stringere amicizie e a mantenerle a causa delle loro limitate capacit sociali e comportamenti anomali. I maschi colpiti da X Fragile potrebbero anche avere difficolt ad accettare i cambiamenti della loro routine abituale. Cambiamenti inaspettati spesso danno origine ad attacchi d'ira o altri problemi di comportamento, dal momento che hanno difficolt a capire "cosa avverr dopo".
  • 11. Autismo e X fragile Esiste un'associazione fra la sindrome dell' x Fragile e i comportamenti che spesso si registrano in individui colpiti da autismo. Parecchi studi fatti su persone autistiche mostrano che circa il 16% dei maschi autistici possono avere anche lx Fragile. Studi sull'incidenza dell'autismo nei maschi X fragile parlano di un range di incidenza che va dal 5% al 54%. La variabilit in questi dati probabilmente dovuta alla differenza nei criteri usati per diagnosticare l'autismo.
  • 12. In uno studio ragazzi con X Fragile (di et compresa fra i 3 e i 18 anni ) vengono confrontati con ragazzi che hanno sviluppato ritardi mentali ma senza avere la sindrome dell' X Fragile. Dal confronto con il gruppo di controllo, i maschi X Fragile presentavano maggiori problemi nel ruolo sociale e pi disfunzioni nelle loro capacit di comunicazione sia verbali che non verbali. Avevano anche maggiori problemi nei comportamenti motori ripetitivi, come lo sbattere le mani, il morsicarsi le mani, e il dondolarsi. Un aiuto a superare queste difficolt pu venire da una esercitazione delle abilit di socializzazione, in particolare nel contesto della classe a scuola, ed una specifica terapia del linguaggio.
  • 13. INTOLLERANZA SENSORIALE. (Disturbo della regolazione) Intolleranza tattile (tendenza a reagire con emozioni e comportamenti negativi). Per esempio, essi possono fuggire di fronte alla prospettiva di essere toccati o tenuti in braccio, o rifiutare attivit come giocare sulla sabbia o dipingere con le dita. Alcuni ragazzi con X Fragile sono esageratamente sensibili alle luci ed ai rumori, cos come al tatto. Possono anche mostrare segni di insicurezza gravitazionale e preferire avere sempre entrambi i piedi contemporaneamente a terra. Possono aver paura a trovarsi in alto, ad arrampicarsi, a salire sulle scale. Inoltre essi possono avere difficolt a discriminare le informazioni sensoriali essenziali da quelle non essenziali (come ascoltare la maestra quando ci fosse un ventilatore funzionante nell'aula).
  • 14. CARATTERISTICHE MOTORIE FINI Scarse capacit di motricit fine o di controllo delle proprie mani e muscoli delle dita. Scrivere estremamente difficile per loro, probabilmente a causa del loro scarso tono muscolare, dell'iperestensibilit delle giunture delle dita, e della loro limitata abilit nel pianificare e portare a termine azioni motorie fini complesse. Per gli stessi motivi, anche abbottonarsi i vestiti, tagliare e mangiare in maniera appropriata possono costituire un problema. Tali difficolt, insieme ai problemi dell'elaborazione delle informazioni sensoriali, rendono necessario l'intervento di un terapista occupazionale che valuti il problema e possa fare una terapia intensiva.
  • 15. CARATTERISTICHE DEL LINGUAGGIO Le abilit di linguaggio dei maschi con X Fragile devono essere tenute ben in conto quando si sviluppa un piano educazionale. Il loro linguaggio spesso disfunzionale. Tendono a dire la stessa parola o frase pi e pi volte (perseverazione verbale). I maschi con X fragile spesso fanno affermazioni che non rispondono direttamente alla domanda fatta, tuttavia c' spesso una qualche forma di vaga associazione fra la domanda e la loro risposta (tangenzialit). possono mostrare ecolalia immediata o ritardata, ossia possono ripetere una cosa immediatamente dopo averla sentita oppure in un secondo tempo.
  • 16. Sebbene la loro comprensione delle singole parole sia spesso adeguata, i ragazzi con X Fragile hanno grande difficolt a rispondere alle domande dirette. Questo si verifica sia nel rapporto uno a uno, che in situazioni standard di test. Sembrano anche avere problemi ad esprimere in parole tutto quello che sanno o pensano. Inoltre i ragazzi X Fragile hanno problemi ad usare il linguaggio nelle situazioni sociali. Per esempio, possono picchiare un compagno come modo per chiedergli di giocare. Come tutti i bambini, sembrano trarre beneficio dal trovarsi insieme a bambini con buone capacit verbali. I ragazzi X Fragile spesso imitano ci che sentono, ma potrebbero confondersi di fronte ad un linguaggio troppo prolisso. Traggono maggiore giovamento da un modo di parlare contenuto e che vada dritto al punto.
  • 17. COMPORTAMENTI ANORMALI COME CHIAVE ALLA DIAGNOSI intolleranza tattile linguaggio anormale di battere le mani scarso autocontrollo scarso contatto visivo con l'interlocutore. Tali comportamenti, sono stati rilevati con maggior incidenza in maschi affetti da X Fragile piuttosto che in maschi con diagnosi diverse
  • 18. CAPACITA COGNITIVE possono essere in grado di identificare l'immagine di un oggetto complesso anche quando importanti parti di esso siano mancanti (processo simultaneo). Hanno invece maggiori problemi a disporre delle immagini nel giusto ordine per raccontare una storia che abbia un filo logico (processo sequenziale). Buona memoria a lungo termine e memoria visiva aiuti visivi (figure o dimostrazioni pratiche dei compiti) quando debbano imparare nuove abilit. buona capacit di imitazione verbale.
  • 19. significative debolezze nel loro modo di pensare o nelle loro abilit di soluzione dei problemi. Spesso la debolezza pi evidente la loro difficolt di formulare delle risposte verbali di fronte ad una domanda. E' abbastanza frequente che un ragazzo X Fragile partecipi poco in classe agli argomenti di lezione, per poi parlarne approfonditamente in un secondo momento. Possono beneficiare di buoni modelli di linguaggio, ma anche rimanere confusi dal troppo parlare (meglio non insistere per avere una risposta alla domanda e dare tutto il tempo necessario per le risposte.)
  • 20. difficolt di pianificazione motoria e di motricit fine. Possono avere problemi a copiare da un libro o dalla lavagna. La quantit di scrittura manuale giornaliera richiesta loro dovrebbe essere limitata. L'insegnante dovr determinare che cosa possa essere pi agevole per lo studente X Fragile e come il compito possa essere modificato per evitare che si verifichino frustrazioni o problemi comportamentali. Per esempio, il bambino potrebbe scrivere alcune risposte e dettarne altre all'insegnante o ad un assistente.
  • 21. Le femmine con sindrome X Fragile, spesso presentano meno problemi dei maschi. Alcune ragazze hanno buone capacit accademiche e possono mostrare solo leggere problemi sociali e di comportamento, come un'eccessiva timidezza. Altre ragazze con il gene anormale possono mostrare un certo range di problemi di apprendimento e di comportamento. Possono mostrare disabilit in matematica. Approssimativamente 1/3 delle ragazze alle quali sia stato diagnosticato l'X fragile sono mentalmente ritardate.
  • 22. Ritardo mentale (DSM IV) La caratteristica fondamentale del Ritardo Mentale un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (Criterio A) che accompagnato da significative limitazioni nel funzionamento adattivo in almeno due delle seguenti aree delle capacit di prestazione: comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacit sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunit, autodeterminazione, capacit di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute, e sicurezza (Criterio B). L'esordio deve avvenire prima dei 18 anni (Criterio C).
  • 23. Il Ritardo Mentale ha molte diverse eziologie e pu essere visto come la via finale comune di vari processi patologici che agiscono sul funzionamento del sistema nervoso centrale. Il funzionamento intellettivo generale definito dal quoziente di intelligenza (QI o equivalenti del QI) ottenuto tramite la valutazione con uno o pi test di intelligenza standardizzati somministrati individualmente (per es., la Scala di Intelligenza Wechsler per i Bambini - Edizione Aggiornata, la Stanford Binet, la Batteria di Valutazione di Kaufman per i Bambini).
  • 24. Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di sotto della media). Si dovrebbe notare che nella valutazione del QI esiste un errore di misurazione di circa 5 punti, che pu tuttavia variare da strumento a strumento (per es., un QI di 70 al Wechsler viene considerato rappresentativo di un'estensione da 65 a 75). Quindi possibile diagnosticare un Ritardo Mentale in soggetti con un QI tra 70 e 75 che mostrano deficit significativi del comportamento adattivo. Al contrario, un Ritardo Mentale non dovrebbe essere diagnosticato ad un soggetto con un QI inferiore a 70 se non vi sono deficit significativi o compromissione del funzionamento adattivo.
  • 25. I soggetti con Ritardo Mentale giungono alla osservazione pi per le compromissioni del funzionamento adattivo che per il QI basso. Il funzionamento adattivo fa riferimento all'efficacia con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze comuni della vita e al grado di adeguamento agli standard di autonomia personale previsti per la loro particolare fascia di et, retroterra socioculturale, e contesto ambientale. Il funzionamento adattivo pu essere influenzato da vari fattori, che includono l'istruzione, la motivazione, le caratteristiche di personalit, le prospettive sociali e professionali, e i disturbi mentali e le condizioni mediche generali che possono coesistere col Ritardo Mentale. I problemi di adattamento sono pi suscettibili di miglioramento con tentativi di riabilitazione di quanto non sia il QI cognitivo, che tende a rimanere un attributo pi stabile
  • 26. Ritardo Mentale Lieve (livello del QI da 50-55 a circa 70) Ritardo Moderato (livello del QI da 35-40 a 50- 55) Ritardo Mentale Grave (livello del QI da 20-25 a 35-40) Ritardo Mentale Gravissimo (livello del QI sotto 20 o 25).
  • 27. I fattori etiologici possono essere primariamente biologici o primariamente psicosociali, o una combinazione di entrambi. In circa il 30-40% dei soggetti giunti all'osservazione clinica, non pu essere determinata un'etiologia chiara per il Ritardo Mentale nonostante gli intensi sforzi diagnostici. I principali fattori predisponenti includono:
  • 28. ereditariet (circa il 5%): questi fattori includono errori congeniti del metabolismo trasmessi soprattutto per via autosomica recessiva (per es., malattia di Tay-Sachs), altre anomalie di un singolo gene a trasmissione mendeliana e ad espressivit variabile (per es. sclerosi tuberosa), e aberrazioni cromosomiche (sindrome di Down dovuta a traslocazione, sindrome dell'X fragile);
  • 29. alterazioni precoci dello sviluppo embrionale (circa il 30%): questi fattori includono mutazioni cromosomiche (per es., sindrome di Down dovuta a trisomia 21) o danni prenatali dovuti a sostanze tossiche (per es., uso di alcool da parte della madre, infezioni);
  • 30. problemi durante la gravidanza e nel periodo perinatale (circa il 10%): questi fattori includono la malnutrizione del feto, la prematurit, l'ipossia, infezioni virali o altre infezioni, e traumi; condizioni mediche generali acquisite durante l'infanzia o la fanciullezza (circa il 5%): questi fattori includono infezioni, traumi, e avvelenamenti;
  • 31. influenze ambientali e altri disturbi mentali (circa il 15-20%): questi fattori includono la mancanza di accudimento e di stimolazioni sociali, verbali, o di altre stimolazioni, e disturbi mentali gravi (per es., Disturbo Autistico).
  • 32. Non vi sono caratteristiche fisiche specifiche associate col Ritardo Mentale. Quando il Ritardo Mentale fa parte di una specifica sindrome, saranno presenti le caratteristiche cliniche di quella sindrome (per es. le caratteristiche fisiche della sindrome di Down). Pi grave il Ritardo Mentale (specie se grave o gravissimo), pi alta la probabilit di condizioni neurologiche (per es. convulsioni), neuromuscolari, visive, uditive, cardiovascolari, e di altre condizioni
  • 33. Il tasso di prevalenza del Ritardo Mentale stato stimato intorno all'1%. Comunque, studi diversi hanno riportato tassi diversi a seconda delle definizioni usate, dei metodi di valutazione, e della popolazione studiata. Il Ritardo Mentale pi comune tra i maschi, con un rapporto maschi-femmine di 1,5:1.
  • 34. Il Funzionamento Intellettivo Limite corrisponde a un'estensione di valori di QI che maggiore rispetto al Ritardo Mentale (di solito 71-84). Come discusso in precedenza, un punteggio di QI pu comportare un errore di misurazione di circa 5 punti, a seconda dello strumento di valutazione. Quindi, possibile diagnosticare un Ritardo Mentale in soggetti con QI tra 71 e 75 se sono presenti deficit significativi nel comportamento adattivo che soddisfano i criteri per il Ritardo Mentale. La distinzione tra Ritardo Mentale Lieve e Funzionamento Intellettivo Limite richiede un attento esame di tutte le informazioni disponibili.
  • 35. Ritardo Mentale Lieve Il Ritardo Mentale Lieve equivale all'incirca a ci a cui si faceva riferimento con la categoria educazionale di "educabili". Questo gruppo costituisce la parte pi ampia (circa l'85%) dei soggetti affetti da questo disturbo. Come categoria, i soggetti con questo livello di Ritardo Mentale tipicamente sviluppano capacit sociali e comunicative negli anni prescolastici (da 0 a 5 anni di et), hanno una compromissione minima nelle aree sensomotorie, e spesso non sono distinguibili dai bambini senza Ritardo Mentale fino ad un'et pi avanzata..
  • 36. Prima dei 20 anni, possono acquisire capacit scolastiche corrispondenti all'incirca alla quinta elementare. Durante l'et adulta, essi di solito acquisiscono capacit sociali e occupazionali adeguate per un livello minimo di autosostentamento, ma possono aver bisogno di appoggio, di guida, e di assistenza, specie quando sono sottoposti a stress sociali o economici inusuali. Con i sostegni adeguati, i soggetti con Ritardo Mentale Lieve possono di solito vivere con successo nella comunit, o da soli o in ambienti protetti
  • 37. Ritardo Mentale Moderato Il R M M all'incirca equivalente a ci a cui si faceva riferimento con la categoria educazionale di "addestrabili". Questo termine ormai sorpassato non dovrebbe essere usato perch implica erroneamente che i soggetti con Ritardo Mentale Moderato non possono beneficiare di programmi educazionali. Questo gruppo costituisce circa il 10% dell'intera popolazione di soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questo livello di Ritardo Mentale acquisisce capacit comunicative durante la prima fanciullezza.
  • 38. Essi traggono beneficio dall'addestramento professionale e, con una moderata supervisione, possono provvedere alla cura della propria persona. Possono anche beneficiare dell'addestramento alle attivit sociali e lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nelle materie scolastiche. Possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari. Durante l'adolescenza, le loro difficolt nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei. Nell'et adulta, la maggior parte riesce a svolgere lavori non specializzati, o semispecializzati, sotto supervisione in ambienti di lavoro protetti o normali. Essi si adattano bene alla vita in comunit, di solito in ambienti protetti.
  • 39. Ritardo Mentale Grave Il gruppo con Ritardo Mentale Grave costituisce il 3-4% dei soggetti con Ritardo Mentale. Durante la prima fanciullezza essi acquisiscono un livello minimo di linguaggio comunicativo, o non lo acquisiscono affatto. Durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alle attivit elementari di cura della propria persona. Essi traggono un beneficio limitato dall'insegnamento delle materie prescolastiche, come familiarizzarsi con l'alfabeto e svolgere semplici operazioni aritmetiche, ma possono acquisire capacit come l'imparare a riconoscere a vista alcune parole per le necessit elementari.
  • 40. Nell'et adulta, possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente protetti. La maggior parte di essi si adatta bene alla vita in comunit, in comunit alloggio o con la propria famiglia, a meno che abbiano un handicap associato che richieda assistenza specializzata o altre cure.
  • 41. Ritardo Mentale Gravissimo Il gruppo con Ritardo Mentale Gravissimo costituisce circa un 1-2% dei soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questa diagnosi ha una condizione neurologica diagnosticata che spiega il Ritardo Mentale. Durante la prima infanzia, essi mostrano considerevole compromissione del funzionamento sensomotorio.
  • 42. Uno sviluppo ottimale pu verificarsi in un ambiente altamente specializzato con assistenza e supervisione costanti, e con una relazione personalizzata con la figura che si occupa di loro. Lo sviluppo motorio e le capacit di cura della propria persona e di comunicazione possono migliorare se viene fornito un adeguato addestramento. Alcuni possono svolgere compiti semplici in ambienti altamente controllati e protetti.
  • 43. La sindrome di Williams colpisce un neonato su 20.000 (sia maschi che femmine). Essa viene anche definita ipercalcemia idiopatica o sindrome di Williams-Beuren, dai due medici che per primi l'hanno descritta nel 1961 e nel 1962.
  • 44. Caratteristiche microcefalia e fronte ampia. Ipertelorismo. con presenza di iride stellata, di strabismo e di difetti visivi che interessano la rifrazione e il senso della profondit. Radice del naso infossata, zigomi sporgenti, labbra grosse e mento piccolo. I denti possono risultare mal disposti, in numero inferiore al normale (oligodontia), di dimensioni pi piccole (microdontia) e con carenze allo smalto e predisposizione alla carie. Le spalle hanno un aspetto cadente e il collo appare allungato.
  • 45. Frequenti problemi cardiologici (in particolare la stenosi sopravalvolare aortica e quella polmonare) e disturbi quali iperacusia (intensa sensibilit al suono), ipercalcemia, complicazioni renali e alla vescica, basso tono muscolare, contratture alle articolazioni, problemi gastrointestinali e pubert precoce.
  • 46. ritardo mentale, e nello sviluppo motorio, di livello variabile dal medio al grave. Le conseguenti difficolt di apprendimento e di coordinazione motoria non impediscono lo sviluppo di una certa espansivit, socievolezza e capacit di espressione.
  • 47. Etiologia microdelezione - all'interno del cromosoma numero 7 - del gene che regola la sintesi dell'elastina, una proteina distribuita in diversi tessuti dell'organismo. La mancanza di essa pu spiegare molte manifestazioni della patologia, come la particolare conformazione del viso, i problemi al cuore e le stenosi, le frequenti ernie, i problemi alle articolazioni e la voce rauca. Il ritardo mentale non correlabile a tale difetto genetico (altre delezioni in regioni cromosomiche contigue?)
  • 48. Ereditariet la presenza di due casi di SW nella stessa famiglia molto rara, il che significa che i parenti di un bambino affetto non corrono, in una successiva gravidanza, rischi maggiori rispetto a qualunque altra persona. I pazienti affetti hanno invece un rischio del 50% ad ogni gravidanza di trasmettere la sindrome ai propri figli.
  • 49. Sindrome di Down Dissociaz. competenze visuo spaziali^e verbali Soprattutto colpita la produzione, meno la comprensione percezione spaziale di tipo globale (div da SW) lessico migliore di fonologia e sintassi Involuzione demenziale generalizzata o settoriale (della memoria a lungo termine e delle abilit visuo prassiche)
  • 50. La sindrome di Down una malformazione congenita dovuta ad un'anomalia cromosomica, (presenza di 3 cromosomi 21 anzich 2). Si parla di Trisomia 21 libera o Trisomia da non disgiunzione se il cromosoma "in pi" fluttua libero; questa la modalit pi comune per la nascita di un bambino down. La Trisomia da traslocazione si verifica invece quando il cromosoma 21 "in pi" legato ad un altro cromosoma. Una forma ancora pi rara di Sindrome Down rappresentata dalla Trisomia a Mosaico, in cui nello stesso individuo sono presenti cellule di due tipi diversi e cio alcune con 46 ed altre con 47 cromosomi.
  • 51. lievi anomalie del cranio, del volto, delle orecchie e delle mani, modesta riduzione del tono muscolare. modesto deficit dell'accrescimento, un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio ed un ritardo mentale moderato o severo. la maggior parte delle caratteristiche fenotipiche, fatta eccezione per il ritardo mentale e lipotonia, sono variabili e possono addirittura non essere presenti. Tra il 30% e il 60% delle persone con sindrome di Down, affetto da cardiopatie congenite, in particolare da difetti dei cuscinetti endocardiaci.
  • 52. dopo i 35 anni possibile demenza tipo Alzheimer (42%), anomalie cardiache congenite e acquisite (30%), malattie polmonari croniche (30%), epilessia (37%), osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe (50%), deficit sensoriali acquisiti (50%) e problemi comportamentali (50%), perdita delle abilit cognitive (55%-75%). (van Allen MI, 1999)
  • 53. Il tasso di prevalenza stimato di 1,03 per 10.000 nati, con un valori pi bassi nel Centro (8,3 per 10.000 nati) e pi alti al Nord (1,1 per 10.000 nati)
  • 54. Rit mentale: comorbidit Nella popolazione globale troviamo un handicap severo nel 14% (Salbreux) Nell insieme dei bambini con handicap: Insuff. mentale grave 21% Les. motoria 19% Convulsioni 18% Alteraz. Sensoriali 17% -Ambliopia 4,6% -Cecit 2,4% -Ipoacusia 4,8% -Sordit 5,5%
  • 55. Il contesto familiare del RM Il RM comporta una ferita narcisistica nei genitori Tre stadi di adattamento al bambino con RM: 1: shock e negazione 2: rabbia, colpa, depressione e/o vergogna 3 accettazione e aggiustamenti adattativi Da : Zeanah. Manuale di S M infantile
  • 56. Eccezioni alladattamento Genitori che persistono in uno stato di squilibrio emozionale cronico Adattamento ma regressione con rabbia e colpa nei periodi di transizione (es. ingresso a scuola o cambi di operatore)
  • 57. Segni e sintomi Diagnosi possibile dai primi due anni (per sospetto disturbo congenito per ritardo di sviluppo) molti bambini non hanno caratteristiche fenotipiche particolari RM moderato grave: ritardo psicomotorio nel I anno RM lieve: ritardo acquisizioni linguistiche e del comportamento imitativo nel II anno
  • 58. Segni e sintomi 2 B.ni che richiedono un eccessivo numero di ripetizioni prima di imparare un compito nuovo incapacit di mostrare acquisizioni di nuove abilit allo stesso livello dei coetanei
  • 59. Diagnosi differenziale Se presente alterazione delle interazioni sociali DGS Persistente incapacit di eseguire ordini disturbo udito o del linguaggio frustrazione e problemi di esteriorizzazione, produzione linguistica limitata disprassia orale motoria regressione disturbo neurologico progressivo
  • 60. Disturbi psichiatrici associati Aggressivit. Aumenta le probabilit di istituzionaliz- zazione e di maltrattamento Disturbi affettivi. Difficili da riconoscere specie se il RM pi profondo. Stereotipie: 40% dei b.ni e 20% degli adulti. Autoaggressivit: 10%. Accomunate dallessere interpretabili come una modalit di comunicazione DGS: 1% dei b.ni con RM e 2-3% di quelli con RM severo. Da Rutter M Child and adolescent psychiatry
  • 61. Disturbi psichiatrici associati 2 Iperattivit Maltrattamento e abuso Problemi sessuali Disturbi del sonno Schizofrenia e psicosi. Dalla tarda adolescenza (secondo Rutter)
  • 62. Ritardo Mentale : Trattamento Focalizzare lintervento sulla famiglia. Prestare molta attenzione alla restituzione del processo diagnostico
  • 63. Aspetti strutturanti dellintervento Fattori Benincasa Psicoterapia psicoanalitica e deficit cognitivo Cortina Storia caratteristica che genera mancanza di senso del limite: 1Padre assente dal delinearsi del deficit (il b. no viene lasciato in balia dei propri impulsi, in un rapporto fusionale con la madre, lopposizione gli serve anche a individuarsi rispetto alla fusionalit materna ) 2 Le effettive o presunte difficolt del b.no Vengono usate allinterno dei conflitti di coppia 3 Il b.no nega il proprio limite per difendersi dalla sofferenza
  • 64. I bisogni del grave hp (Moretti Cannao) Questi concetti sono tanto pi validi quanto pi grave il ritardo, ma valgono anche per il rm lieve La necessit di essere contenuto La necessit di essere ricomposto (effetto calamita) La necessit di avere un complemento- amplificatore Necessit di un ponte verso lo sviluppo sociale
  • 65. I compiti delloperatore (educatore, insegnante) Come fungere da contenitore a livello individuale : filtrare gli stimoli. Occorre chiedersi : cosa sta comprendendo in questo momento circa gli stimoli che gli provengono? A livello delloperatore : holding, comunicazione empatica A livello di ambiente: ampiezza delle relazioni del gruppo che accoglie i gravi. Ambiente accogliente ( contenimento hp e insegnante)
  • 66. Come fungere da calamita Prima osservare: 1 rilevare i dettagli 2 analisi del contesto (emozioni) 3 ricordare che ogni aspetto del comportamento non casuale disponibilit attentiva totale Evitare la disorganizzazione e la frammentazione Ottenere la ricomposizione ad unit quanto pi a lungo possibile e quante pi volte possibile (risultato: miglioramento della comunicazione)
  • 67. Fungere da complemento amplificatore Realizzare e prolungare lintenzione del soggetto Fare da interprete al soggetto 1 il soggetto non subisce negative esperienze di rifiuto le quali sono vissute in chiave catastrofica con conseguente reazione regressiva 2 le necessarie frustrazioni possono rimanere in un contesto che resta gratificante
  • 68. Fungere da ponte verso lo sviluppo sociale Assumere tale ruolo quando si sta sviluppando una situazione che attira lattenzione del sogg. (quando cio questi si guarda attorno per vedere cosa si fa) Proporsi come modello solo in rapporto a situazioni che si considerino positive per lo sviluppo della persona Fare in modo che il modello proposto sia lunico e che non venga contraddetto da quanto altri potrebbero fare di l a poco
  • 69. Fungere da ponte verso lo sviluppo sociale 2 Proporre modelli di comportamento concreti possibilmente diretti imitabili Conservare la propria autenticit come persone