TRASTORNOS GENERALIZADO DEL DESARROLLO.AUTISMOTRASTORNO
DESINTEGRATIVO DESARROLLO INFANTIL.SINDROME DE RETT.TRASTORNO DE
ASPERGER.
DEFINICION.El autismo es una ruptura del proceso normal del
desarrollo que ocurre en los tres primeros aos de vida.El trastorno
autista fue descrito inicialmente por Leo Kanner en 1943, a partir
de su observacin de 11 nios en la Clnica Psiquitrica Infantil John
Hopkins. El informe inicial pona el nfasis en la incapacidad para
desarrollar interacciones con otras personas, aislamiento afectivo,
insistencia en las actividades habituales y la presencia de algunas
habilidades especficas que podan resultar paradjicas en nios con
limitaciones.El Trastorno Desintegrativo de la Niez, es un
trastorno extremadamente infrecuente, es una clara regresin en
mltiples reas de funcionamiento (tales como la habilidad para
moverse, el control de esfnteres anal y urinario, y habilidades
sociales y de lenguaje) tras un perodo de al menos 2 aos de
desarrollo aparentemente normal. Por definicin, el Trastorno
Desintegrativo de la Niez slo puede diagnosticarse si la aparicin
de los sntomas viene precedida de un perodo de desarrollo normal de
al menos 2 aos, y la regresin aparece antes de los 10 aos.Es un
trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresin en el
desarrollo, especialmente en las reas del lenguaje expresivo y el
uso de las manosEn 1966 Andreas Rett describi, por primera vez, una
encefalopata progresiva que afectaba exclusivamente a nias y que se
iniciaba hacia el final del primer ao de vida, cursando con retardo
mental profundo. Trastorno que posteriormente llevara su nombre. En
1983 recibi reconocimiento internacional al describirse en 35
familias y definirse sus principales caractersticas
clnicoevolutivas, denominndola Sndrome de Rett (SR).2.El sndrome de
Asperger es una discapacidad que forma parte del espectro autista.
Es un diagnstico que se da a las personas que se consideran en el
nivel ms alto del espectro (con mejor nivel de funcionamiento).Hace
ms de cinco dcadas, el Dr. Hans Asperger, un pediatra austraco,
describi a 4 nios con algunas de las caractersticas del autismo,
como deficiencias para la comunicacin social, pero con una
inteligencia normal.La diferencia ms evidente entre los autistas de
alto funcionamiento y los Asperger est en la aparicin de los
sntomas y en la presencia o ausencia de lenguaje y retraso mental
en la primera infancia. En los autistas, los sntomas aparecen antes
y son ms graves.
INCIDENCIASi empleamos los criterios actuales ms amplios,
aparece con la misma reiteracin que el sndrome de Down: entre 1 y 2
casos por cada 1000 nacimientos. La proporcin es de 2 a 4 veces ms
frecuente en varones.Es mucho menos prevalente que el trastorno
autstico, con estimativos que van desde 1 a 4 / 100 mil, Parece ser
ms comn en hombres.El sndrome de Rett es una enfermedad neurolgica
rara, que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 nias nacidas
vivas.El SA, como trastorno, afecta aproximadamente a 2 de cada
10,000 personas. Afecta ms a los hombres que a las mujeres.
CARACTERSTICAS Falta de un desarrollo normal social. Desordenes
del habla, lenguaje, la comunicacin social. Relaciones anormales
con los objetos y eventos. Respuestas anormales a la estimulacin
sensorial. Prdida de Habilidades Adquiridas (antes de los diez
aos). Lenguaje expresivo o receptivo. Habilidades sociales. Control
intestinal o vesical. Juego. Habilidades motoras. Perodo pre y
perinatal normal, siendo el desarrollo psicomotor normal, por lo
general hasta los primeros 12-18 meses de vida. Permetro craneal
normal al nacimiento, con aparicin posterior de microcefalia, entre
los 4 meses y los 4 aos de edad. Sndrome regresivo social y
psicomotor, con prdida de las habilidades adquiridas; desarrollo de
disfuncin de la comunicacin y signos de demencia precoces. Prdida
de la destreza para el movimiento fino y uso adecuado de las manos
entre 1-4 aos de edad. Presencia de estereotipias de las manos como
palmoteo, movimiento de "lavado de manos".Las caractersticas
principales del sndrome de Asperger son: la incapacidad grave y
permanente para la interaccin social y conductas, intereses y
actividades repetitivas y restringidas. El trastorno puede causar
serios problemas en la vida laboral, afectiva y social. Pueden
darse torpezas motoras. En este trastorno son frecuentes los
sntomas de hiperactividad e inatencin y muchas veces va asociado a
un trastorno.
ETIOLOGIA.No hay causas especificas pero esta asociada a:
Anormalidades en las estructuras del cerebro. Sustancias txicas en
el ambiente. Gentico. Infecciones severas durante la primera
infancia. Enfermedades de la madre durante el embarazo. Desbalances
Bioqumicos.Se desconoce, pero se ha asociado a patologas
neurolgicas, como trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa. No
se ha identificado ningn marcador o causa neurobiolgica especfica.
Se ha informadoacerca de estresores psicosociales o mdicos
significativos en asociacin con el inicio o empeoramiento del
trastorno desintegrativo de la infancia, pero su significacin
etiolgica continua poco clara.Los estudios han asociado muchos
casos de sndrome de Rett con un defecto en el gen de la protena 2
de unin a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, as que aun cuando uno presenta
este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente
normal para que la nia sobreviva.Hasta la fecha se desconoce cul es
el origen de este trastorno, pues aunque algunas investigaciones
han sugerido que factores hereditarios, alteraciones neurobiolgicas
o consumo de alcohol durante la gestacin podran ser responsables,
todava no existen evidencias contundentes para sostener una
afirmacin definitiva.
TRATAMIENTO.El tratamiento debe basarse en medidas educativas:
tcnicas de estimulacin de las reas subdesarrolladas (relacin
social, lenguaje, intereses). Dan un mejor resultado las que se
basan en tcnicas de modificacin de conducta. Las caractersticas de
los nios y las posibilidades de hallar escuelas adecuadas en su
ambiente prximo son las variables a manejar para decidir una u otra
actuacin. Medidas farmacolgicas especficas no existen. Las medidas
psicolgicas se deben plantear como apoyo a la labor pedaggica
especial. Es interesante hacer una terapia de apoyo a los padres de
nios autistas, a la vez que se les imparten enseanzas acerca de las
tcnicas de adiestramiento que deben emplear en la educacin de sus
hijos.Los planes de tratamiento son individualizados y se basan en
los sntomas del nio y el nivel de severidad. Se utilizan enfoques
de tratamiento multidisciplinario para atender las necesidades
individuales de cada nio, segn sea necesario.El tratamiento puede
incluir: Terapia del habla Terapia ocupacional Enseanza de
habilidades sociales (para ayudar al nio a llevar a cabo
actividades de la vida diaria, o ADL, y formas de comunicarse y
relacionarse con los dems) Terapia de comportamientoHe aqu algunos
posibles tratamientos:Terapia fsica: ayuda al nio a desarrollar la
habilidad motriz que requiere el uso de los msculos grandes del
cuerpo, los que usa para sentarse y caminar.Terapia ocupacional: Le
ayuda al nio a adquirir ciertas destrezas vitales como vestirse y
comer.Terapia de lenguaje: Le vendra bien si el nio tiene
dificultad para hablar, comunicarse o tragar.Tecnologa
asistencial:Los dispositivos asistenciales son de gran utilidad
para el que tiene alguna discapacidad o necesidad especial.Los
tipos de programas pueden abarcar: Terapia cognitiva o psicoterapia
para ayudar a los nios a manejar sus emociones, comportamientos
repetitivos y obsesiones Capacitacin para los padres con el fin de
ensearles tcnicas que pueden usarse en casa Fisioterapia y terapia
ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas
sensoriales Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia
se ensea en un grupo Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar
con la habilidad de la conversacin cotidiana
