COME RICONOSCERLE?

ESORDIO

L'esordio molto spesso avviene attraverso un deficit visivo, che deriva da una degenerazione della retina o del nervo ottico, oppure attraverso una manifestazione neurologica o neuromuscolare, o con entrambi.

TESTIMONIANZA DI SCIACCO

«Con ogni probabilità esiste un valore soglia per cui in una stessa famiglia alcuni membri, che non raggiungono questo valore, hanno disturbi di poco conto, mentre i fratelli che passano il limite a volte non sopravvivono, oppure sono malati molto gravi. Ma non c'è una regola valida per tutti: ci è capitato di avere un paziente di ottant'anni che era sempre stato bene e che a un certo punto ha iniziato ad avere una ptosi palpebrale bioculare, che è rimasta l'unica manifestazione della sua malattia mitocondriale» spiega Monica Sciacco, neurologa del Centro Dino Ferrari del Policlinico di Milano.

COSA FAREPer capire per tempo se si tratta di malattie mitocondriali è quindi

indispensabile eseguire una serie di indagini strumentali e di laboratorio, oltre all'osservazione clinica. «Nel 40 per cento dei pazienti si riscontra un aumento della creatinfosfochinasi sierica, e in quasi tutti vi sono livelli di acido lattico molto alti, sia a riposo sia dopo uno sforzo» ricorda la neurologa del Policlinico. «Inoltre l'elettromiografia, l'elettroencefalogramma e la TC consentono di inquadrare la situazione e di tenerla sotto controllo. Ma ciò che forse è di maggior aiuto è l'esame istologico: nei tessuti interessati i mitocondri sono enormi oppure in numero molto superiore alla media. Se poi si fa una biopsia muscolare spiccano, in caso di positività, quelle che vengono chiamate le fibre stracciate o ragged red, forse la caratteristica più tipica delle malattie mitocondriali. Il tutto viene poi completato da un'analisi genetica».