COME RICONOSCERLE?

ESORDIO

L'esordio molto spesso avviene attraverso un deficit visivo, che deriva da una degenerazione della retina o del nervo ottico, oppure attraverso una manifestazione neurologica o neuromuscolare, o con entrambi.

TESTIMONIANZA DI SCIACCO

«Con ogni probabilità esiste un valore soglia per cui in una stessa famiglia alcuni membri, che non raggiungono questo valore, hanno disturbi di poco conto, mentre i fratelli che passano il limite a volte non sopravvivono, oppure sono malati molto gravi. Ma non c'è una regola valida per tutti: ci è capitato di avere un paziente di ottant'anni che era sempre stato bene e che a un certo punto ha iniziato ad avere una ptosi palpebrale bioculare, che è rimasta l'unica manifestazione della sua malattia mitocondriale» spiega Monica Sciacco, neurologa del Centro Dino Ferrari del Policlinico di Milano.

COSA FAREPer capire se si tratta di malattie mitocondriali è quindi indispensabile eseguire una serie di indagini strumentali e di laboratorio, oltre all'osservazione clinica. «Nel 40 per cento dei pazienti si riscontra un aumento della creatinfosfochinasi sierica, e in quasi tutti vi sono livelli di acido lattico molto alti, sia a riposo sia dopo uno sforzo» ricorda la neurologa del Policlinico. «Inoltre l'elettromiografia, l'elettroencefalogramma e la TC consentono di inquadrare la situazione e di tenerla sotto controllo. Ma ciò che forse è di maggior aiuto è l'esame istologico: nei tessuti interessati i mitocondri sono enormi oppure in numero molto superiore alla media. Se poi si fa una biopsia muscolare spiccano, in caso di positività, quelle che vengono chiamate le fibre stracciate o ragged red, forse la caratteristica più tipica delle malattie mitocondriali. Il tutto viene poi completato da un'analisi genetica».

MALATTIE MITOCONDRIALI• Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO): è una malattia che si caratterizza per un abbassamento

della palpebra (ptosi) e per una limitazione dei movimenti oculari.• Sindrome di Kearns-Sayre: è una malattia che si caratterizza per una particolare alterazione della retina

(detta retinite pigmentosa), una limitazione dei movimenti oculari e blocchi del ritmo cardiaco.• Epilessia mioclonica con ragged red fibers (MERFF): il paziente presenta un insieme di diversi sintomi tra

cui brevi ed involontarie contrazioni muscolari (mioclono), crisi epilettiche convulsive, alterazioni del cervelletto con incoordinazione ed instabilità. A questo quadro si associa la presenza di una miopatia che può portare a debolezza muscolare.

• Miopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictali (MELAS): l’esordio avviene nell'età infantile con tre diversi sintomi:

-forte mal di testa con vomito ricorrente-crisi epilettiche-attacchi transitori simili a ictus con paresi di metà lato del corpo o riduzione improvvisa della vistain metà campo visivo (detta emianopsia).