IL RITARDO MENTALE

Con il termine ritardo mentale non si indica un’entità clinica ben definita, ma solo il sintomo predominante comune di varie situazioni patologiche che differiscono per eziologia, caratteristiche e gravità. L’elemento determinante riguarda il deficit dello sviluppo cognitivo, deficit che ha connotazioni relativamente stabili nel tempo, anche se suscettibili di evoluzione sulla base delle influenze ambientali ed educative. Attualmente si ritiene che sia da abbandonare una concezione riduttiva del ritardo mentale che lo delimita alla sola sfera intellettiva, per considerare le problematiche che investono tutte le aree della personalità. In particolare, oggi si passa da una concezione centrata sulla esclusiva misurazione intellettiva, ad un interesse per i fattori eziologici e, soprattutto, alla considerazione crescente per gli aspetti connessi all’adattamento sociale. Per quanto riguarda i fattori eziologici Zigler, Balla e Hodapp (1984) hanno messo a punto un sistema definitorio che prevede tre gruppi di individui con ritardo mentale, denominati:

• Organici • Ambientali • Indifferenziati

I ritardati mentali organici rappresentano una minoranza della popolazione di soggetti con ritardo mentale e si caratterizzano per un danno biologico accertato (deficit considerevole delle funzioni intellettive, consistenti problemi di adattamento, uguale distribuzione nei vari ceti sociali). I ritardati mentali ambientali rappresentano circa il 75% del totale di tali soggetti e si contraddistinguono per l’assenza di un danno biologico diagnosticato, l’appartenenza ad ambienti socioculturali

deprivati e per la possibilità di condurre un’esistenza indipendente come adulti se ricevono aiuti di natura educativa. Il gruppo degli indifferenziati è così denominato per il fatto che non si riesce a collocarli chiaramente in uno dei due quadri delineati. Il DSM IV propone tre criteri principali per la diagnosi di ritardo mentale:

• Il QI è inferiore a 70 • Esistono limiti significativi in due o più aree nelle abilità di

adattamento (per abilità di adattamento s’intendono quelle necessarie a vivere, lavorare e avere un ruolo nella comunità)

• Queste condizioni si manifestano prima dei 18 anni Bisogna subito sottolineare,quindi, che il dato psicometrico da solo non è sufficiente per la diagnosi di ritardo mentale. Inoltre, secondo il criterio psicometrico il ritardo mentale si distingue in:

• Lieve (QI 50-70) • Medio (QI 35-50) • Grave (QI 20-35) • Gravissimo (QI inferiore a 20)

Circoscrivendo il campo al gruppo dei ritardati mentali organici, possiamo dire che questi soggetti presentano aberrazioni cromosomiche. Innanzitutto, bisogna dire che nei soggetti ritardati mentali organici il QI è spesso al di sotto di 50, mentre nei soggetti ritardati ambientali il QI raramente scende al di sotto dei 50. (Zigler et al. 1984) Prima di procedere con l’identificazione di alcune delle principali sindromi genetiche che si correlano con il ritardo mentale, possiamo chiederci come possa essere identificato il nucleo del ritardo cognitivo al di là delle diverse forme e gravità con cui si presenta. Pfanner e Marcheschi (2005) propongono alcuni tratti comuni nel ritardo cognitivo:

• Riduzione della forza e dell’ampiezza delle funzioni esecutive (attenzione, memoria, rappresentazione e linguaggio…)

• Condotte imitative e stereotipate • Limitate capacità di astrarre dall’esperienza, di costruire

operazioni mentali, formulare ipotesi e deduzioni. All’interno di questa cornice di tratti comuni nel ritardo mentale, si articola una grande varietà di forme di ritardo mentale. Soffermiamoci ora in breve su alcune sindromi genetiche che presentano tra i propri tratti caratteristici il ritardo mentale: la Sindrome di Down, la Sindrome X fragile e la Sindrome di Lowe. La Sindrome di Down deriva il proprio nome dal medico inglese Longdon Down che nel 1866, nel volume Mongolian type of idiocy per primo riportava una descrizione estremamente dettagliata del quadro clinico. La causa di questa patologia fu scoperta molti anni più tardi, nel 1959, per merito di Lejeune che identificò la presenza di un cromosoma in più nella coppia 21, che quindi innalza a 47 il numero complessivo dei cromosomi. Per questo motivo la sindrome viene anche definita come trisomia 21. Le persone con sindrome di Down hanno tratti somatici caratteristici (es. viso rotondo, occhi a mandorla, orecchie piccole, collo tozzo, solco palmare unico, ipotonia) e il ritardo mentale è sempre presente, anche se con differente gravità. La presenza di un cromosoma in più, alcuni tratti somatici e il ritardo mentale è ciò che accomuna le persone con Sindrome di Down, per il resto differenti l’una dall’altra. Un’altra sindrome genetica che presenta sempre ritardo cognitivo è la Sindrome X Fragile. Viene riferito da molti Autori che la Sindrome X-fragile rappresenta la seconda causa genetica più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, ma è la prima causa di ritardo mentale ereditario poiché solo rarissimamente la sindrome di Down è trasmessa di generazione in generazione. La sindrome viene diagnosticata esaminando una specifica parte del cromosoma X per vedere se presenta una rottura parziale o un sito “fragile” nella catena di materiali che compongono tale cromosoma. Le ricerche indicano che circa 1/3 dei bambini con la sindrome dell’X fragile presentano

segni di disturbo generalizzato dello sviluppo, mentre la percentuale di bambini con autismo è molto bassa, circa 3-5%. Tali bambini presentano delle caratteristiche fisiche particolari come, viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e, nei maschi, ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo). Le persone affette da X fragile possono presentare anche altri sintomi, come l'iperestensibilità delle articolazioni, il piede piatto e il prolasso della valvola mitrale (un'anomalia di una valvola cardiaca). Il primo segno della malattia è il ritardo nello sviluppo psicomotorio, in particolare nell'apprendimento del linguaggio. Il ritardo mentale è di grado variabile (dal borderline al gravissimo) e spesso si associa ad anomalie comportamentali come irrequietezza, instabilità psicomotoria e incapacità a fissare l'attenzione. Queste caratteristiche persistono con l'avanzare dell'età. Il comportamento delle persone affette da X fragile può andare da un carattere estroverso e sociale a comportamenti simili all'autismo (iperattività, incapacità di fissare negli occhi gli altri, avversione all'essere toccati, comportamento stereotipato). Passiamo ora a dare una sintetica descrizione di una sindrome ben più rara delle prime due: la Sindrome di Lowe. La Sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che colpisce i maschi e causa disabilità fisica e psichica. Si chiama anche sindrome Oculo-Cerebro-Renale di Lowe (OCRL), ed è stata descritta per la prima volta nel 1952 dal Dott. Charles Lowe e dai suoi colleghi. E’ causata da un gene difettoso che comporta il deficit di un enzima. A causa del deficit dell’enzima le funzioni regolate dall’apparato del Golgi sono alterate, e questo porta a vari difetti dello sviluppo come la cataratta, problemi renali e cerebrali. Il modo in cui il deficit dell’enzima porta a questi difetti non è ancora noto. I problemi più frequenti sono: * Cataratte ad entrambi gli occhi. * Glaucoma (in circa la metà dei casi).

* Scarso tono muscolare e ritardo dello sviluppo motorio. * Ritardo mentale, da molto lieve a grave (in alcuni casi l’intelligenza può essere normale). * Convulsioni (in circa la meta dei casi). * Significativi problemi del comportamento (in molti, ma non in tutti i casi) * Coinvolgimento renale (acidosi tubulare renale). * Bassa statura. * Tendenza a sviluppare rachitismo, fratture ossee, scoliosi e problemi articolari La massima durata di vita è di 35-40 anni a causa del l’insufficienza renale L’aspettativa di vita aumenta con l’aumentare delle conoscenze e lo sviluppo di nuovi trattamenti. Non esiste una cura, ma molti dei sintomi possono essere trattati efficacemente con farmaci, interventi chirurgici, terapie fisiche ed occupazionali e con programmi educativi speciali. In genere i ragazzi con sindrome di Lowe sono affettuosi, socievoli, amano la musica ed hanno uno spiccato senso dell’umorismo. Per quanto riguarda l’approccio psicopedagogico negli interventi educativi e d’insegnamento a favore delle persone con ritardo mentale, credo sia necessario sottolineare che la conoscenza teorica delle diverse sindromi è solo una premessa utile per la progettazione. L’elemento essenziale è la conoscenza diretta della persona dell’educando-studente, l’incontro con la sua singolarità. L’etichetta diagnostica, in questo senso, può esporci al rischio di presumere un sapere già dato, di conoscere tutto dell’altro, di appiattire la persona sulla dimensione della sua diagnosi che spesso evidenzia solo i limiti, le difficoltà. Entriamo così nello stereotipo: corriamo cioè il grave rischio di affrontare l’incontro con l’altro senza avere quella necessaria apertura e desiderio di scoperta che rende fertile il processo di conoscenza. Esemplificando, potremo essere indotti a pensare che le persone con sindrome di Down o X fragile

siano tutte uguali. Ma in educazione dobbiamo fare molta attenzione al meccanismo delle profezie che si autorealizzano e al cosiddetto effetto Pigmalione. L’aspettarci o il non aspettarci determinati comportamenti, il ritenere possibili o impossibili determinati apprendimenti può determinare il corso del nostro intervento. Per evitare tutto questo è fondamentale lasciare spazio, soprattutto all’inizio del rapporto, ad una sperimentazione di possibilità in differenti contesti educativi, all’interno di una relazione interessata alla singolarità della persona. In questo processo di conoscenza si potranno chiarire le abilità o disabilità specifiche della persona con cui siamo in rapporto educativo e solo grazie a questa conoscenza potremo pian piano dar forma al progetto educativo-didattico personalizzato.