红细胞疾病概论

一、红细胞结构与功能（一）红细胞膜的结构与功能1. 膜结构 完整的红细胞膜由磷脂双层及其内表面的细

胞骨架构成。

外层：亲水性 中层：疏水性 内层：亲水性

膜支架（膜蛋白）：主体蛋白：糖蛋白类 外周蛋白：收缩蛋白（区带 1-2 ） (spectrin) 锚蛋白（区带 2.1-2.6 ） (ankyrin) 肌动蛋白（区带 5 ） (actin) 区带 4.1-4.5

红细胞膜结构

2. 膜的功能（ 1 ）物质运输 见图（ 2 ）红细胞膜抗原性（ 3 ）变形性（ 4 ）红细胞的免疫功能

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离子交换示意图： K+

Na+

Ca2+ ATP K+ 红细胞膜 ADP+Pi Na+

Na+ Na+

Na+ Na+

K+

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（二）酶的分类和功能1. 酶的分类（ 1 ）与糖代谢有关： G6PD 、 PK 、 2 ， 3-DPG 见图（ 2 ）与高铁血红蛋白代谢有关：高铁血

红蛋白还原酶（ 3 ）谷胱甘肽还原酶

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无氧糖酵解及戊糖旁路途径简图：返回

G G6P F6P 3- 磷酸甘油醛 G6PD NADP

NADPH

6 磷酸葡萄糖酸

NADP 1,3- 二磷酸甘油酸

NADPH

5 磷酸核酮糖 PK 乳酸 丙酮酸 PEP

2. 酶的功能 PK: 提供能量 G6PD ：提供 NADPH ，以抗氧化，保

护红细胞膜；产生的磷酸、糖类，作为能量代谢的原料

2,3-DPG ：提供组织所能利用的氧 高铁血红蛋白还原酶：保证氧和二氧化

碳的运输和传递 谷胱甘肽还原酶：红细胞内最强的抗氧

化剂

（三）血红蛋白的结构与功能1. 结构 原卟啉 血红素Hb （四聚体） 铁 2 条 α 链 珠蛋白：由 4 条多肽链组成

2 条非 α 链

2. 功能 运输氧和二氧化碳

3. 正常血红蛋白的种类类型 肽链 所占比例

HbA α2β2 正常成人 >95%HbF α2γ2 正常成人 <2% 为胎儿期 Hb 主要成分

HbA2 α2δ2 正常成人 2%-3%

二、红细胞的生成与破坏（一）红细胞的生成

多能造血干细胞 成熟红细胞 见图

所需原料：蛋白质、铁、维生素 B12 和叶酸等

调节因素 下一张

Normoblasts

Pronormoblast

（二）红细胞的破坏

每日生理性破坏占总量的 0.8%-1% ，在单核 - 吞噬细胞系统中或在微血管内破坏。

（三）无效造血 在骨髓内红细胞系分裂成熟的过程

中，由于某种原因使其在成熟和进入外周循环之前就被破坏、死亡，又称无效性红细胞生成、原位溶血。

（四）髓外造血 急、慢性失血、贫血时，髓外器官

（肝、脾、淋巴结）执行代偿性造血功能。

红细胞疾病的范围： 泛指红细胞数量、形态、性能、组分

（膜、酶、血红蛋白和水分）的变化引起的各种异常。

贫血 红细胞增多症

三、贫血的概念和分类

（一）贫血的概念 外周血中红细胞计数、血红蛋白含量血红蛋白含量或

红细胞比容（ Hct ）低于正常下限。

贫血的病理生理 正常血液一克血红蛋白能携带 1.3

4ml 氧贫血的病理生理基础是血液携氧能力减低，组织缺氧

机体对缺氧进行代偿和适应机制 心脏搏出量增加 增加组织的灌注 肺的代偿机能 红细胞生成亢进 氧解离曲线右移 Bohr 效应　

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为防止对机体供氧量减少，心脏排血量增加

贫血

红细胞减少

血液粘度减低和选择性的周围血管扩张

周围血管阻力减低

心率加速

循环速度加快

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贫血时血液供应重新分配，供血减少区域为皮肤组织和肾脏，故皮肤苍白

对缺氧敏感的心肌、脑和肌肉供血量增加。

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贫血时呼吸加快、加深、呼吸增强，但这并不能得到更多的氧，这可能是对组织缺氧的一种反应。

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贫血患者除再生障碍性贫血外，几乎都有红细胞生成亢进，且红细胞生成素的产生也增加，一般红细胞生成素的释放与红细胞数量和血红蛋白浓度成反比。

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2 、 3-DPG 有与脱氧血红蛋白结合的能力，使血红蛋白与氧的亲和力减低

贫血

红细胞内（ 2 、 3-DPG ）的合成增加

HbO2 解离曲线右移

使组织在氧分压降低的情况下能摄取更多的氧

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[H+]和 PCO2对 Hb 与 O2 亲和力的影响称为 Bohr 效应

贫血时缺氧引起肌肉和其它组织无氧糖酵解，致乳酸产生堆积，因组织酸中毒，血红蛋白与氧的亲和力减低，氧的释放增多，结果使组织供氧改善

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（二）贫血的分类1. 形态学分类 MCV=Hct/RBC (fl)

正常值： 82-95fl MCH=Hb/RBC (pg)

正常值： 27-31pg MCHC=Hb/Hct (%)

正常值： 32%-36%

贫血的形态学分类 类型 MCV(fl) MCH(pg) MCHC (%) 病因 大细胞性贫血 >100 >31 32-36 巨幼贫等

正常细胞性贫血 82-95 27-31 32-36 再障等

小细胞低色素性 <80 <27 <32 缺铁贫等 贫血

单纯小细胞性 <80 <27 32-36 慢性感染、 贫血 炎症等

2.按 RDW 和 MCV 分类(Bassman 分型 )

RDW ：红细胞体积分布宽度，反映红细胞大小均一程度。

正常值： 11.5%-14.5%

根据MCV 和 RDW确定贫血类型

RDW MCV

正常 增加（大细胞） 降低（小细胞） 正常 急性失血、 MDS 轻型海洋性贫血

尿毒症、遗球、 肝病 酶缺陷性溶贫

增加 缺铁早期、 MF 、 巨幼贫 缺铁贫

免疫性溶贫 MDS 化疗后

3. 病因学分类 造血干细胞 受损 造血微环境 （ AA ） 破坏 红系祖细胞 骨髓肿瘤、纤维化（骨髓病性贫血） Epo 生成减少（肾性贫血） 原红 核（ DNA ） 叶酸、 VitB12 （巨幼细胞性贫血） 早幼红 复制 阻断 中幼红 抗肿瘤药物

晚幼红 质 Fe 、卟啉（缺铁性贫血）

网织红细胞 红细胞（膜、酶、 Hb 、形态异常） 成熟红细胞 溶血

（ 1 ）红细胞生成减少 骨髓干细胞损伤或异常： AA 、纯红再障、 MDS 骨髓被异常组织侵害：白血病、骨髓瘤、 转移瘤、 MF 、恶组 细胞成熟障碍： DNA合成障碍 -----巨幼贫 Hb合成障碍 -----缺铁贫、 慢性疾病性贫血、 珠蛋白生成障碍性贫血、 铁粒幼细胞贫血

（ 2 ）红细胞破坏增加 红细胞内部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致

（多为先天性 /遗传性） 红细胞外部因素：药物、感染、免

疫、机械因素

（ 3 ）失血 急性： 24h~48h 内失血 800~1000ml

慢性：溃疡、月经紊乱等

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*4. 骨髓增生程度 骨髓增生 贫血 增生性贫血 缺铁贫、溶贫、失血性贫血（幼红细胞≥ 20% ）

增生低下性贫血 再障、纯红再障（幼红细胞 <10% ）

骨髓成熟障碍 巨幼贫（核发育障碍）、 （无效生成） 慢性疾病性贫血、珠蛋白生成障碍 性贫血（ Hb合成障碍）、 铁粒幼细胞贫血（ Hb合成障碍）、 骨髓增生异常综合征（核发育及 Hb合成均有障碍）

*5. 按转铁蛋白受体（ sTfR ）、铁蛋白（ SF ）和网织红细胞计数（ reti ）分类

贫血类型 sTfR SF reti

缺铁性贫血 增高 降低 正常增生障碍性贫血 降低 增高 降低无效应生成性贫血 增高 增高 正常溶血性贫血 增高 增高 增高

四、临床表现软弱无力 -疲乏、困倦，是因肌肉缺氧所致 - 为最常见和最早出现的症状。

皮肤、粘膜苍白　 - 一般认为睑结合膜、手掌大小鱼际及甲床的颜色比较可靠。

　

心血管系统 - 心悸为最突出的症状之一 - 有心动过速 - 在心尖或肺动脉瓣区可听到柔和的收缩期杂音，称为贫血性杂音（ hemic murmur ）

- 严重贫血可听到舒张期杂音 - 严重贫血或原有冠心病，可引起心绞痛、心脏扩大、心力衰竭。

呼吸系统　 - 气急或呼吸困难，大都是由于呼吸

中枢低氧或高碳酸血症所致中枢神经系统　 -头晕、头痛、耳鸣、眼花、注意力不集中、嗜睡等均为常见症状

-晕厥甚至神志模糊可出现于贫血严重或发生急骤者，特别是老年患者

消化系统　 -食欲减退、腹部胀气、恶心、便秘等为最

多见的症状

生殖系统　 -妇女患者中常有月经失调，如闭经或月经过

多 - 在男女两性中性欲减退均多见泌尿系统　 - 贫血严重者可有轻度蛋白尿及尿浓缩功能减低

其它　 - 贫血严重时由于体表循环不良而致皮肤散热

能力减退，可有低热

五、贫血的检查

（一）贫血的确定 RBC(×1012/L) Hb(g/L) Hct 成年男性 <4.0~4.5 <120 <0.4

成年女性 <3.5~4.0 <110 <0.35

孕妇 <100

（二）贫血程度的判定

分度 Hb含量 症状 轻度： 91g/L~ 正常值下限 症状轻微中度： 61g/L~90g/L 活动后心悸、气促重度： 31g/L~60g/L 休息时也有心悸、气促极重度： <30g/L 常合并贫血性心脏病

（三）确定贫血类型1.RBC 、 Hb 、 Hct 或 MCV 、 RDW

2.观察红细胞形态：大小、异形性、分布等

（四）确定贫血病因1.询问病史，体检2. 血象、骨髓象检查3.特殊检查：铁代谢测定、血细胞、祖细胞培养等

4. 非血液系统疾病检查：肝肾功能、肿瘤排除（ CT 、磁共振等）

常见原因慢性病性贫血 30-45%缺铁 15-30%失血后贫血 5-10%B12/ 叶酸 5-10%

慢性白血病或淋巴瘤 5%MDS 5%找不到原因的贫血 15-25%

六、贫血的治疗 病因治疗多摄取富含铁质、叶酸等維生素的食物，如深红色肉类、肝及內脏类、蛋黃、牛奶、贝类、干果類、豆類、葡萄干、深绿色蔬菜等。 适量摄取蛋白质。 补充維生素 C 含量丰富的食物以利铁质吸收，如菠菜、番茄、柑桔类、柠檬等。 茶和咖啡会抑制铁质的吸收则应少喝。

药物治疗输血脾切除骨髓移植