Ezai Referat Isi

7/25/2019 Ezai Referat Isi

1/67

BAB I

PENDAHULUAN

Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan kongenital umum pada

pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat tubuh serta

pada umumnya diturunkan secara autosomal dominan.1,2Kelainan ini disebut juga

brittle bone disease, yang ditandai dengan kerapuhan massa tulang serta

kecenderungan mengalami fraktur multipel akibat trauma ringan.1,2,3 Insiden

osteogenesis imperfecta terdeteksi sekitar 1 : 2. kelahiran hidup serta tidak

berhubungan dengan jenis kelamin maupun ras tertentu.1,2

!ecara biomolekuler, osteogenesis imperfecta terjadi karena mutasi dominan

gen "O#1$1 %collagen 1 alpha 1& dan "O#1$2 %collagen 1 alpha 2& yang

mengkode sintesis kolagen tipe I serta yang lebih jarang terjadi melalui mutasi

resesif gen #'()'1 %leucine proline-enrich proteoglican 1& yang mengkode

en*im pembentuk kolagen, prolil+3+hidroksilase, atau gen pengkode protein

terasosiasi kolagen, ")-( %cartilago associated protein&.1,2, /utasi genetik yang

terjadi tidak hanya bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang, tetapi juga berupa

penipisan kulit, de0iasi struktur tulang, hipermobilitas sendi, kehilangan

pendengaran, kerapuhan gigi, dan sklera biru.3 Osteogenesis imperfecta dengan

spektrum kelainan yang luas tersebut diklasifikasikan menjadi beberapa tipe

berdasarkan manifestasi klinis dan histologis yang ditemukan serta mekanisme

pearisan mutasi genetik, secara autosomal dominan atau autosomal resesif.1,2

1


2/67

-nak dengan osteogenesis imperfecta beserta keluarga yang membesarkannya

akan menghadapi berbagai masalah yang kompleks terkait kelainan ini, di

antaranya masalah anatomis, medis, keterbatasan gerak, dan sosial. idak semua

masalah tersebut dapat ditanggulangi dengan baik.2Osteogenesis imperfecta tidak

dapat disembuhkan, tetapi beberapa modalitas terapi paliatif dapat diberikan untuk

memperbaiki keadaan klinis penderita.1 Oleh karena itu, perlu dilakukan

pengenalan dini manifestasi klinis osteogenesis imperfecta serta pemeriksaan

penunjang untuk menegakkan diagnosis.2

(emeriksaan penunjang yang berperan penting dalam menegakkan diagnosis

osteogenesis imperfecta di antaranya pemeriksaan radiologi. (emeriksaan foto

)ntgen dapat menilai fraktur tulang kortikal, kompresi 0ertebra, dan kelainan

osifikasi tulang pada osteogenesis imperfecta. asil radiografi ini selanjutnya

dikorelasikan dengan keadaan klinis untuk menentukan tipe dan tingkat keparahan

osteogenesis imperfecta.1, (emeriksaan foto )ntgen juga dapat menilai

penyembuhan fraktur pascaterapi medikamentosa.4 5ltrasonografi dapat

mendeteksi osteogenesis imperfecta berat pada masa intrauterin.4,6!ementara itu,

pemeriksaan radiologi lain seperti computed tomography %" scan&, magnetic

resonance imaging %/)I&, dan bone mass densitometry %7/8& juga berperan

dalam mendiagnosis osteogenesis imperfecta.6

2


3/67

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi

Osteogenesis imperfecta atau brittle bone disease adalah kelainan kongenital

umum pada jaringan ikat, yaitu kolagen tipe I, yang secara klasik ditandai dengan

kerapuhan tulang menyeluruh serta fraktur multipel tulang kortikal, dan kompresi

0ertebra akibat trauma ringan. Osteogenesis imperfecta memiliki spektrum klinis

yang luas, dari bentuk nonletal dengan peraakan normal, tanpa deformitas, dan

jarang mengalami fraktur sampai bentuk letal yang teridentifikasi pada masa

perinatal.1,2

B. Etiologi

Osteogenesis imperfecta secara umum terjadi karena mutasi gen "O#1$1

%collagen 1 alpha 1& dan "O#1$2 %collagen 1 alpha 2& yang mengkode sintesis

kolagen tipe I. /utasi ini diturunkan secara autosomal dominan.1,2, !ementara

itu, sebagian kecil osteogenesis imperfecta diturunkan secara autosomal resesif

akibat mutasi gen #'()'1 %leucine proline-enrich proteoglican 1& yang

mengkode en*im pembentuk kolagen, prolil+3+hidroksilase, atau protein

terasosiasi kolagen, ")-( %cartilago associated protein&.1,2

3


4/67

Gambar 8.#okasi gen "O#1$1 pada kromosom 19 %-& dan gen "O#1$2

pada kromosom 9 %7&. %!umber: /urray )K, Keeley ;, 2. 8alam

/urray )K, et al, ed., 23.&

. E!i"emiologi #steogenesis Im!erfe$ta

Insiden osteogenesis imperfecta yang terdeteksi yaitu 1 : 2. kelahiran

hidup1serta tidak terdapat korelasi terhadap jenis kelamin dan ras.1,2

D. Patogenesis #steogenesis Im!erfe$ta

!emua kolagen memiliki struktur heliks rangkap tiga. Kolagen tipe I yang

matur mengandung lebih dari 1 asam amino di mana setiap subunit

polipeptida atau rantai alfa terpuntir menjadi bentuk heliks dominan kiri yang

membentuk putaran. Kemudian tiga dari rantai+rantai alfa ini terpuntir menjadi

superheliks dominan kanan dengan membentuk molekul mirip batang yang

berdiameter 1, nm dan memiliki panjang sekitar 3 nm. "iri kolagen yang

khas yaitu terdapatnya residu glisin pada setiap posisi ketiga bagian heliks

rangkap tiga pada rantai alfa. al ini diperlukan karena glisin merupakan satu+

4

#L%&%

A

B

#L%&'


5/67

satunya asam animo yang memiliki gugus ) berukuran cukup kecil untuk masuk

ke dalam inti sentral superheliks rangkap tiga tersebut. !truktur berulang ini,

yaitu %&n merupakan persyaratan mutlak bagi pembentukan heliks

rangkap tiga dengan perbandingan yaitu 33,4 : 12 : 1. /eskipun =

dan > dapat berupa sembarang asam amino, sekitar 1 dari posisi = merupakan

prolin dan sekitar 1 dari posisi > merupakan hidroksiprolin. (rolin dan

hidroksiprolin menyebabkan rigiditas pada molekul kolagen, idroksiprolin

terbentuk melalui hidroksilasi pascatranslasi pada residu prolin terikat peptida

yang dikatalis oleh en*im prolil+3+hidroksilase. 'n*im ini memiliki kofaktor

berupa asam askorbat %0itamin "& dan $+ketoglutarat. #isin pada posisi > juga

dapat dimodifikasi secara pascatranslasi menjadi hidroksilisin melalui kerja

en*im lisil+3+hidroksilase dengan kofaktor yang serupa.

5


6/67

Gambar 8. !truktur molekuler kolagen dari rangkaian primer sampai

fibril.

#ebih dari ?@ penderita osteogenesis imperfecta memiliki sejumlah mutasi

dominan dalam gen "O#1$1 pada lengan panjang kromosom 19 posisi 21.3+22.1

dan "O#1$2 pada lengan panjang kromosom 9 posisi 22.


7/67

sehingga mengakibatkan penguraian en*imatik seluruh rantai yang disebut

procollagen suicide, yang bermanifestasi sebagai osteogenesis imperfecta

nonletal. Bika kedua rantai yang abnormal, kelainan akan muncul secara genotif

dan fenotif. !ementara itu, jika ketiga rantai yang abnormal, akan bermanifestasi

sebagai osteogenesis imperfecta letal.

!ementara itu, sebagian kecil osteogenesis imperfecta diturunkan secara

autosomal resesif akibat mutasi gen #'()'1 %leucine proline-enrich proteoglican

1& yang mengkode en*im pembentuk kolagen, prolil+3+hidroksilase, atau protein

terasosiasi kolagen, ")-( %cartilago associated protein&.1,2

E. (anifestasi Klinis #steogenesis Im!erfe$ta

Osteogenesis imperfecta dibedakan menjadi osteogenesis imperfecta

kongenita yang dideteksi pada perinatal dan osteogenesis imperfecta tarda yang

dideteksi lebih lambat pada masa anak+anak.18a0id !illence pada tahun 1?9?

membagi osteogenesis imperfecta menjadi empat tipe berdasarkan cara pearisan

gen, manifestasi klinis, dan kesan radiografi. 7eberapa tipe tambahan ditemukan

berdasarkan perbedaan histologi. (embagian osteogenesis imperfecta adalah

sebagai berikut:1,2

1. Osteogenesis Imperfecta ipe I

Osteogenesis imperfecta tipe I merupakan tipe paling ringan dan paling tinggi

insidennya. Identifikasi seringkali pada aktu yang lebih lambat. (ada tipe ini

ditemukan fraktur ringan, sedikit deformitas kaki, dan kompresi 0ertebra ringan.

7


8/67

8islokasi sendi bahu dan sendi panggul bisa ditemukan.2 raktur terjadi karena

trauma ringan sampai sedang dan berkurang setelah pubertas. !klera biasanya

biru. Kehilangan pendengaran dini terjadi pada 3+6@ penderita. ipe I bersama

tipe IC dibagi menjadi subtipe - dan 7, berdasarkan disertai %-& atau tidak %7&

dentinogenesis imperfecta. Kelainan jaringan ikat lain yang mungkin terjadi yaitu

kulit tipis dan mudah memar, kelenturan sendi, dan peraakan pendek yang

berhubungan dengan anggota keluarga lain.

2. Osteogenesis Imperfecta ipe II

ipe ini merupakan tipe dengan tikat keparahan tertinggi sehingga disebut

dengan tipe letal perinatal. 7ayi sering mengalami kematian selama persalinan

akibat perdarahan intakranial yang disebabkan trauma multipel. 7ayi lahir dengan

panjang dan berat badan lahir sangat kecil untuk masa kehamilan. erdapat

kerapuhan hebat tulang dan jaringan ikat lainnya. 8itemukan mikromelia dan

kedua kaki abduksi sepertifrog-leg position. erdapat multipel fraktur kosta dan

ronggga toraks yang sempit sehingga terjadi insufisiensi pernafasan. Kepala besar

untuk ukuran tubuh dengan pelebaran fontanela anterior dan posterior. !klera

berarna biru atau kelabu gelap.

3. Osteogenesis Imperfecta ipe III %(embentukan (rogresif&

ipe ini merupakan tipe yang paling parah dari bentuk nonletal dan

menyebabkan disabilitas fisik yang berarti.raktur biasanya juga terjadi

intrauterin. 7entuk muka relatif makrosefalus dan berbentuk segitiga. raktur

dapat terjadi akibat trauma ringan dan sembuh dengan meninggalkan deformitas.

8


9/67

"osta bagian basal sering rapuh dan bentuk dada mengalami deformitas.

8itemukan juga skoliosis dan kompresi 0ertebra. Kur0a pertumbuhan di baah

normal dari satu tahun pertama kehidupan. (asien memiliki peraakan pendek

yang ekstrim. !klera berarna putih sampai biru.

Gambar %).7ayi osteogenesis imperfecta tipe III dengan ekstremitas

pendek dan bengkok, deformitas toraks, serta relatif makrosefalus.

%!umber: /arini B", 29. 8alam: Kliegman )/ et al, ed., 29.&

. Osteogenesis Imperfecta ipe IC %"ukup 7erat&

9


10/67

(asien lahir dengan fraktur intrauterin dan tulang panjang baah yang

bengkok. raktur berkurang setelah pubertas. (asien memiliki peraakan cukup

pendek. !klera bisa biru atau putih.

4. Osteogenesis Imperfecta ipe C %iperplasia Kallus&, ipe CI %8efek

/ineralisasi&, dan ipe CII %-utosomal )esesif&

Ketiga tipe ini didapatkan melalui biopsi tulang dari tipe IC. Ketiganya tidak

mengalami kelainan pada kolagen tipe I. ipe C ditandai dengan hiperplasia kalus,

kalsifikasi membran interosesus humeri, dan radiodens garis metafisis. ipe CII

mengarahkan ke kromosom 3p22+2 dan kelainan hipomorfik ")-(.

*. Pemeri+saan Pen,n-ang #steogenesis Im!erfe$ta

(emeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis

osteogenesis imperfecta antara lain sebagai berikut:2

1. (emeriksaan oto )ntgen

(ada pemeriksaan ini dapat ditemukan gambaran densitas tulang yang

menurun yang mengarah ke osteopenia, fraktur yang baru, subklinis, atau sudah

sembuh, bengkok pada tulang kortikal, kompresi 0ertebra, dan tulang ;ormian

pada sutura tulang kranial. ulang ;ormian adalah gambaran tulang+tulang kecil

pada tulang kranial yang pada bayi normal tidak ada, ditemukan pada 6@

penderita osteogenesis imperfecta.

2. (emeriksaan #aboratorium

10


11/67

(emeriksaan ini dapat dilakukan baik pada penderita autosomal dominan

maupun resesif, terdiri dari:

a. (emeriksaan molekuler kolagen, melalui analisis 8A- pada gen "O#1$1

dan "O#1$2 yang diperoleh dari sampel darah atau sali0a.

b. (emeriksaan biokimia kolegen, melalui analisis protein yang dikultur dari

fibroblas dari biopsi tusuk kulit. (ada osteogenesis imperfecta tipe I,

jumlah kolagen tipe I yang berkurang menyebabkan peningkatan rasio

kolagen tipe III terhadap kolagen tipe I. /utasi pada rantai ketiga kolagen

tidak dapat dideteksi melalui studi biokimia kolagen karena tidak

menyebabkan o0ermodifikasi rantai yang berarti. (ada masa intrauterin,

biopsi 0illi korion dapat digunakan untuk studi biokimia atau molekular

studi, sedangkan amniosintesis akan memberikan hasil positif palsu.

3. (emeriksaan 8ensitas /assa ulang

(emeriksaan dilakukan dengan menggunakan Dual-energy X-ray

Absorptiometry (DXA). (asien dengan osteogenesis imperfecta memiliki

densitas massa tulang yang lebih rendah dibandingkan normal.

. 7iopsi ulang

(emeriksaan ini dapat mengidentifikasi seluruh tipe. (rosedur

pemeriksaan in0asif, memerlukan anestesi umum sebelum melalukan biopsi

pada tulang iliaka, dan hanya boleh dilakukan oleh dokter bedah.

G. Diagnosis #steogenesis Im!erfe$ta

11


12/67

8iagnosis osteogenesis imperfecta ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis

yang tampak, riayat keluarga, dan pemeriksaan penunjang, minimal

pemeriksaan foto )ntgen dan pemeriksaan laboratorium.2

H. Diagnosis Ban"ing

7eberapa keadaan klinis yang memiliki gejala mirip osteogenesis imperfecta

yaitu hipofosfatasia, penyakit (agetDs ju0enil, riketsia, osteoporosis ju0enil

idiopatik, defek metabolism 0itamin 8, penyakit "ushing, serta defisiensi dan

malabsoprsi kalsium.2

I. Kom!li+asi

7eberapa komplikasi pada osteogenesis imperfecta:1,2,E

1. Kardio0askuler

/utasi spesifik pada gen kolagen merupakan predisposisi terjadinya

aneurisma aorta.

2. Baringan Ikat

(enderita akan mudah mengalami luka memar karena kulit yang tipis.

3. /ata dan (englihatan

erjadi penipisan sklera yang berhubungan dengan arna sklera.

Ketebalan kornea juga menipis.

Gambar %%.!klera biru pada osteogenesis imperfecta.

%!umber: 7hadada !K, et al., 2E.&

. !istem 'ndokrin

12


13/67

Keadaan hipermetabolik dapat ditemukan, terdiri dari diaphoresis

berlebihan, peningkatan konsumsi oksigen, dan peningkatan hormon

tiroksin.

4. !istem (encernaan

(rotusio asetabulum dan deformitas pel0is menyebabkan konstipasi

pada penderita.

6. !istem (endengaran

(enderita biasanya akan mengalami kehilangan pendengaran pada tiga

dekade pertama kehidupan.

9. !istem !arafKomplikasi neurologi termasuk in0aginasi basiler, kompresi batang

otak, dan hidrosefalus. Kebanyakan anak dengan osteogenesis

imperfecta tipe III dan IC mengalami in0aginasi basiler, tetapi jarang

kompresi batang otak.

E. ungsi (ernafasan

Kecacatan dan kematian akibat osteogenesis imperfecta terutama

akibat pneumonia akut dan penyimpangan fungsi pulmonal yang

terjadi pada anak+anak dan cor pulmonal terlihat pada deasa.

?.


14/67

%!umber: /arini B", 29. 8alam: Kliegman )/ et al, ed., 29.&

J. Penatala+sanaan #steogenesis Im!erfe$ta

Oleh karena tidak ada pengobatan untuk osteogenesis imperfecta1,

penatalaksanaan difokuskan untuk meminimalisasi fraktur, operasi bedah untuk

mengkorekasi deformitas, menurunkan kerapuhan tulang dengan meningkatkan

densitas massa tulang, dan fungsi independen. 7erikut langkah+langkah

penatalaksanaan osteogenesis imperfect:1,2

1. /odifikasi (erilaku dan


15/67

osteogenesis imperfecta dapat sembuh dengan baik. /engkoreksi

deformitas tulang panjang membutuhkan prosedur osteotomi.3. /edikamentosa

(engobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonin

tidak akan memperbaiki osteogenesis imperfecta. ormon

pertumbuhan memperbaiki histologi tulang pada anak yang responsif,

biasanya tipe I dan IC. (engobatan dengan bifosfonat %pamidronat

intra0ena atau olpadronat oral& memiliki beberapa keuntungan.

7ifosfonat menurunkan resorpsi oleh osteoklas. 7ifosfonat lebih

menguntungkan bagi untuk 0ertebra %tulang trabekular& dibandingkan

tulang kortikal. (engobatan selama 1+2 tahun menghasilkan

peningkatan #1+ 8'=- dan memperbaiki kompresi 0ertebra dengan

mencegah atau memperlambat skoliosis pada osteogenesis imperfecta.

)isiko fraktur pada tulang panjang menurun.

-kan tetapi, matriks tulang panjang akan melemah dengan

pemanjangan aktu pengobatan dan nonunion pascaosteostomi

meningkat. !elain itu, tidak ada efek bifosfonat terhadap nilai

mobilitas, kekuatan otot, dan nyeri tulang. 'fek samping pengobatan

lainnya termasuk remodellingtulang panjang abnormal, osteonekrosis

rahang, dan kerusakan tulang mirip osteopetrosis. (embatasan

pengobatan selama 2+3 tahun pada pertengahan masa anak+anak

memungkinkan maksimalisasi keuntungan dan mengurangi kerusakan

material tulang kortikal. Keuntungan muncul beberapa tahun setelah

inter0al pengobatan.

K. Prognosis #steogenesis Im!erfe$ta

15


16/67

Osteogenesis imperfectamerupakan keadaan kronik yang

membatasi harapan hidup dan tingkatan fungsional. 7ayi dengan

osteogenesis imperfecta tipe II biasanya meninggal pada hitungan bulan

sampai satu tahun kehidupan. -nak denganosteogenesis imperfecta tipe III

mengalami penurunan harapan hidup dengan sebab pulmonal pada masa

anak aal, remaja, dan +an tahun. Osteogenesis imperfecta tipe I dan IC

memiliki harapan hidup penuh.1

BAB III

PE(BAHASAN

.% Peranan *oto /0ntgen

8alam kasus yang dicurigai osteogenesis imperfecta,

pemeriksaan foto )ntgen postnatal harus mencakup pencitraan dari

tulang kortikal, tengkorak, dada, panggul, dan tulang belakang

torakolumbalis.


17/67

ampak adanya reaksi periosteal, gambaran osteopenia, dan sklerosis

metafisis.?

Gambar %. )adiografi radiusulnaris posteroanterior perempuan, 19

tahun, dengan osteogenesis imperfecta tipe I menunjukkan

osteoporosis, deformitas membungkuk dengan o0ertubulasi dari jari+

jari, fraktur ulnaris yang sembuh, dan pembentukan kalus di atas

humerus distal. (ertumbuhan garis pemulihan tampak pada radius

distal. %!umber: Kirpalani -, 212.&

17


18/67

Gambar %1. )adiografi femur posteroanterior laki+laki, 6 bulan,

dengan osteogenesis imperfecta menunjukkan sklerosis metafisis distal

femur. %!umber: (aterson "), 23.&

7entuk yang lebih parah dari osteogenesis imperfecta,

seperti tipe II dan III, osteoporotik pada tulang panjang dengan fraktur

multipel.3raktur yang terjadi dapat berupa fraktur trans0ersal, obliF,

spiral, torus, dangreenstick. raktur pada umumnya terjadi pada tahun

pertama kehidupan.? 8ada mungkin kecil. 7eberapa fraktur tulang

rusuk sering ditemukan, menyebabkan tulang rusuk menjadi

cacat. !elain itu, kelainan tulang belakang ditemukan pada semua tipe

osteogenesisimperfecta termasuk skoliosis.6

7entuk+bentuk ini sering dipersulit oleh pembentukan kalus

hiperplastik. Kalus yang paling sering ditemukan di sekitar tulang

femoralis dan sering besar, muncul sebagai massa padat, tidak teratur,

timbul dari korteks tulang. Kalus ini dikaitkan dengan penebalan

18


19/67

periosteum dan kehadirannya menyebabkan pertimbangan diferensial

diagnostik lainnya, termasuk osteosarkoma, miositis ossifikans,

osteomielitis kronis, dan osteokondroma.6

Gambar %2.)adiografi toraks posteroanterior perempuan, tiga tahun

dengan fraktur multipel costa dan pembentukan kalus dalam berbagai

tingkatan. %!umber: (aterson "), 23.&

19


20/67

Gambar %3. (enyembuhan fraktur humerus diafisis kiri dengan

pembentukan kalus pada pasien dengan osteogenesis imperfecta.

%!umber: Kirpalani -, 212.&

Gambar %4. raktur metafisis pada perempuan, empat tahun, dengan

osteogenesis imperfecta. %!umber: (aterson "), 23.&

20


21/67

!elain itu, dengan peningkatan keparahan penyakit, tulang

kranial tengkorak menunjukkan densitas yang rendah dan tampak

tulang+tulang ;ormian, yaitu tulang+tulang kecil di intrasutura.6,?

Gambar %8. )adiografi kranial lateral pada pasien anita muda

dengan tipe III osteogenesis imperfecta menunjukkan beberapa tulang

;ormian. %!umber: Kirpalani -, 212.&

21


22/67

Gambar %5. )ntgen kranial posteroanterior pada pasien anita muda

dengan tipe III osteogenesis imperfecta menunjukkan beberapa tulang

;ormian. %!umber: Kirpalani -, 212.&

2.


23/67

pendek dan lebar. (ada tipe II", tulang kortikal tipis dan berbentuk

silinder.

Gambar '%. 7ayi baru lahir dengan osteogenesis imperfecta.

ampak gambaran fraktur multipel dan deformitas pada seluruh

tulang. %!umber: )ogers #, -uringer !, 1??E.&

c. Osteogenesis imperfecta tipe III

!koliosis 0ertebra torakolumbalis khas pada osteogenesis

imperfecta tipe III. !ebanyak 24@ penderita dengan osteogenesis

imperfecta menderita skoliosis. !koliosis sebagian besar

membentuk huruf !.

23


24/67

Popcorn appearance tampak pada metafisis+epifisis tulang

kortikal, paling sering di artikulasio genu. al ini terjadi akibat

mikrofraktur berulang pada plat pertumbuhan.

ulang kraniofasial lunak dengan kal0arium, besar tipis

menyebabkan fasies segitiga.

Gambar ''. )adiografi 0ertebra posteroanterior pada pasien

osteogenesis imperfecta tipe III yang berat. ampak skoliosis

berbentuk !. %!umber: !umber: Kirpalani -, 212.&

24


25/67

Gambar '. )adiografi 0ertebra lateral pada anak 1 tahun dengan

osteogenesis imperfecta. %!umber: Kirpalani -, 212.&

25


26/67

Gambar '1.)adiografi osteogenesis imperfecta tipe III anak usia 6

tahun.

-. ulang tibialis dan fibularis kanan dan kiri tampak osteoporotik

dengan metaphyseal flaring, popcorn appearance pada plat

pertumbuhan, danplacement intramedullary rod.

7. ulang+tulang 0ertebra terkompresi dan tampak osteoporotik.

%!umber: /arini B", 29. 8alam Kliegman )/ et al, ed., 29.&

d. Osteogenesisimperfecta tipe IC


27/67

3.


28/67

Gambar '3. )adiografi pel0is posteroanterior perempuan, ? tahun,

dengan osteogenesis imperfecta tipe III dan penyembuhan fraktur

femoralis bilateral. 7eberapa pertumbuhan pemulihan garis yang hadir di

kepala femoralis bilateral setelah pengobatan bifosfonat. %!umber:

Kirpalani -, 212.&

.


29/67

Gambar '4.raktur metafisis distal tibialis kanan.

%!umber: )ogers #, -uringer !, 1??E.&

Gambar '8.raktur kompresi 0ertebra torakal.

%!umber: )ogers #, -uringer !, 1??E.&

b. (enyakit (aget ju0enile.

(ada penyakit (aget ju0enil, reaksi periosteal sangat menonjol dengan

lesi litik dan destruksi tulang yang hebat.1

29


30/67

Gambar '5. )adiografi tibia lateral pada pasien dengan sarcoma

(aget.

%!umber: /arini B", 29.&

c. )iketsia

(ada riketsia, deformnitas ditemukan, tetapi kejadian fraktur tidak

sebanyak osteogenesis imperfecta. !elain itu, penyebab riketsia yaitu

kurangnya asupan mineral dari luar tubuh, bukan penyakit yang

diturunkan secara autosom seperti osteogenesis imperfecta.1

30


31/67

Gambar ). )adiografi anak 2 tahun dengan riketsia dengan

penurunan densitas tulang, memperlihatkan mineralisasi tulang yang

lemah. %!umber: /arini B", 29.&

.' Peranan Ultrasonografi

5ltrasonografi berperan dalam mendiagnosis osteogenesis

imperfecta pada masa intrauterin pada trimester kedua kehamilan.

8iagnosis osteogenesis imperfecta dapat ditegakkan pada minggu ke+19

kehamilan dengan mendeteksi kelainan morfologi pada ultrasonogram.

(ada ultrasonogram tampak gambaran angulasi dan bengkoknya tulang

kortikal, panjang tulang kortikal memendek dari ukuran normal, dan

fraktur multipel costa.6

5ltrasonografi juga dapat digunakan untuk membantu

pencitraan pada prosedur biopsi 0illi korialis untuk pemeriksaan

biomolekuler kolagen.6

31


32/67

Gambar %. 5ltrasonografi pada kehamilan 16 minggu menunjukkan

kesan edema nuchal. %!umber: 'roglu 8, 24.&

"elah kecil gelap di baah kulit belakang leher pada janin

disebut dengan nuchal translucency %A& pada kehamilan 1+1 minggu

atau nuchal fold %A& pada kehamilan 14+22 minggu. (eningkatan A

dihubungkan dengan abnormalitas kongenital muskuloskeletal. 8iagnosis

osteogenesis imperfecta apabila ditemukan penebalan A %edema

nuchal&,1 serta tampak gambaran angulasi tulang kortikal, pendeknya

tulang kortikal dari ukuran normal, atau fraktur multipel costa.6

32


33/67

Gambar '. 5ltrasonografi pada kehamilan 2 minggu menunjukkan

kesan hyrop fetalis. %!umber: 'roglu 8, 24.&

. Peranan Pen$itraan Lain

1. Computeried !omography %" !can&

/odalitas ini digunakan untuk menilai in0aginasi basiler yang

terjadi sebagai komplikasi dari osteogenesis imperfect tipe IC.


34/67

/)I digunakan untuk menilai in0aginasi basiler. /eskipun

radiografi ser0ikal dan " scan dapat menunjukkan kelainan ini

dengan baik, /)I memiliki keuntungan yaitu dapat mendeteksi

kompresi medulla spinalis.

Gambar 1. /)I ser0ikal potongan sagital anita pada gambar

33.


35/67

Gambar 2.In0aginasi basiler pada /)I potongan sagital pada anak

dengan osteogenesis imperfecta tipe III tanpa gejala. erdapat

in0aginasi odontoid di atas garis "amberlain yang menyebabkan

penekanan dan perputaran pada pontomedullary %unction %tanda

panah&. %!umber:Kirpalani -, 212&.

&' one "ass Densitometry %7/8&

8ensitometri dapat mengkonfirmasi tingkat keparahan

osteoporosis pada pasien dengan osteogenesis imperfecta serta dapat

menilai keberadaan demineralisasi pada osteogenesis imperfecta tipe I

atau tipe IC.6

eknik pengukuran densitas massa tulang sebagai berikut:6

a. 7/8 kortikal radial, diukur dengan menggunakan absorpsiometri

foton tunggal atausingle photon absorptiometry%!(-&.

b. 7/8 0ertebra lumbal pada anak lebih tua dari satu tahun dan leher

femoralis pada anak yang lebih tua dari enam tahun, di mana 7/8

35


36/67

diperoleh dengan menggunakanDual-energyX-ray Absorptiometry

%8=-&.c. 7/8 tulang 0ertebra lumbar diukur dengan alat " scan pada

anak lebih tua dari tahun.

erdapat beberapa metode untuk menilai densitas massa tulang,

antara lain single-photon absorptiometry %!(-& dansingle energy X-

ray absorptiometry %!=-& lengan baah dan tumit, serta dual-photon

absorptiometry %8(-& dan dual energy X-ray absorptiometry %8=-&

lumbal dan proksimal femur, serta uantitati*e computed tomography

%G"&.11

+ingle-photon absorptiometry %!(-& menggunakan unsur

radioisotop I yang mempunyai energi foton rendah sekitar 2E keC guna

menghasilkan berkas radiasi kolimasi tinggi. Intensitas berkas radiasi

yang diabsorpsi ditangkap oleh scintillation counter. 8engan

menggunakanscanningrektilinier, densitas massa tulang dapat diukur.

8osis absorpsi yang diperoleh sekitar 4 mrad %4 H


37/67

Dual-photon absorptiometry %8(-& memiliki cara kerja yang

sama dengan !(-, tetapi sumber energinya mempunyai foton dengan

dua tingkat energi yang berbeda guna mengatasi tulang dan jaringan

yang cukup tebal, sehingga dapat dipakai untuk e0aluasi bagian+bagian

tubuh dan tulang yang kompleks seperti leher tulang femur dan tulang

0ertebra. !umber energi yang paling sering digunakan adalah


38/67

nontulang %barium intraluminal, prosthesa, obat+obatan yang

mengandung kalsium, pergerakan pasien, dll.&.11

Gambar 3.!canner dengan energy X-ray absorptiometry.%!umber: !etiyohadi !, 29.&

asil pengukuran dengan 8=- berupa %1& densitas mineral

tulang pada area yang dinilai satuan bentuk gram per cm2 %2&

kandungan mineral tulang dalam satuan gram %3& perbandingan hasil

densitas mineral tulang dengan nilai normal rata+rata densitas tulang

pada orang seusia dan deasa muda yang dinyatakan dalam

persentase dan %& perbandingan hasil densitas mineral tulang dengan

nilai normal rata+rata densitas tulang pada orang seusia dan deasa

muda yang dinyatakan dalam skor standar de0iasi %J+score atau +

score&. (ada 0ertebra, nilai densitas mineral tulang yang dilihat yaitu

nilai rata+rata densitas tulang #2+# dan pada sendi panggul, dengan

38


39/67

pennghitungan sendi panggul, kolumna femoris, segitiga ;ard, dan

trokhanter mayor.11

+score 7/8 pasien L 7/8 rata+rata orang deasa muda

1 !8 7/8 rata+rata orang deasa muda

J+score 7/8 pasien L 7/8 rata+rata orang seusia pasien

1 !8 7/8 rata+rata orang seusia pasien

Gambar 4.8ensitometri leher femur. %!umber: !etiyohadi !, 29.&

,uantitati*e computed tomography %G"& merupakan

densitometri yang paling ideal karena mengukur densitas tulang secara

0olumetrik %gMcm3&. Kelebihan G" dibandingkan dengan pemeriksaan

lainnya yaitu kemampuannya menilai hanya pada daerah trabekula

39


40/67

saja, dan tidak terpengaruh pada artefak kalsifikasi ekstra dan

intraosseus, seperti kalsifikasi aorta dan osteofit serta ukuran+ukuran

tinggi dan berat badan pasien. !ementara itu, kekurangan metode ini

yaitu dosis radiasi yang dihasilkan lebih tinggi dibandingkan 8=-,

sekitar 6 H!0 atau sekitar N2 kali lebih besar dari 8=-. (ada

tulang 0ertebra #, dengan potongan bidang midline akan tampak

perbedaan atenuasi antara korteks dan trabekula, sehingga dipilih

daerah trabekula di baah korteks. 8ensitas 0olumetriknya %gMcm3&

dihitung dengan cara membandingkannya dengan densitas phantom

berisi "a(O. Ailai koefisien akurasi sebesar 4+14 @ dan nilai

koefisien presisi sebesar 2+ @.11

BAB I6

PENUTUP

1.% Kesim!,lan

Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan kongenital umum

pada pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat

tubuh serta pada umumnya diturunkan secara autosomal dominan.

Kelainan ini disebut juga brittle bone disease, ditandai dengan kerapuhan

massa tulang serta kecenderungan mengalami fraktur multipel akibat

trauma ringan. Insiden osteogenesis imperfecta terdeteksi sekitar 1 :

2. kelahiran hidup serta tidak berhubungan dengan jenis kelamin

maupun ras tertentu.

!ecara biomolekuler, osteogenesis imperfecta terjadi karena

mutasi dominan gen "O#1$1 %collagen 1 alpha 1& dan "O#1$2 %collagen

1 alpha 2& yang mengkode sintesis kolagen tipe I serta yang lebih jarang

40


41/67

terjadi melalui mutasi resesif gen #'()'1 %leucine proline-enrich

proteoglican 1& yang mengkode en*im pembentuk kolagen, prolil+3+

hidroksilase, atau gen pengkode protein terasosiasi kolagen, ")-(

%cartilago associated protein&. /utasi genetik yang terjadi tidak hanya

bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang, tetapi juga berupa penipisan

kulit, de0iasi struktur tulang, hipermobilitas sendi, kehilangan

pendengaran, kerapuhan gigi, dan sklera biru. Osteogenesis imperfecta

dengan spektrum kelainan yang luas tersebut diklasifikasikan menjadi tipe

I s.d. tipe CII berdasarkan manifestasi klinis dan histologis yang

ditemukan serta mekanisme pearisan mutasi genetik, secara autosomal

dominan atau autosomal resesif.

(emeriksaan penunjang yang berperan penting dalam

menegakkan diagnosis osteogenesis imperfecta di antaranya pemeriksaan

radiologi. (emeriksaan foto )ntgen dapat menilai fraktur tulang kortikal,

kompresi 0ertebra, dan kelainan osifikasi tulang pada osteogenesis

imperfecta. asil radiografi ini selanjutnya dikorelasikan dengan keadaan

klinis untuk menentukan tipe dan tingkat keparahan osteogenesis

imperfecta. (emeriksaan foto )ntgen juga dapat menilai penyembuhan

fraktur pascaterapi medikamentosa. 5ltrasonografi dapat mendeteksi

osteogenesis imperfecta berat pada masa intrauterine. !ementara itu,

pemeriksaan radiologi lain seperti computed tomography %" scan&,

magnetic resonance imaging %/)I&, dan bone mass densitometry %7/8&

juga berperan dalam mendiagnosis osteogenesis imperfecta.

41


42/67

Oleh karena tidak ada pengobatan untuk osteogenesis

imperfecta, penatalaksanaan difokuskan untuk meminimalisasi fraktur,

operasi bedah untuk mengkorekasi deformitas, menurunkan kerapuhan

tulang dengan meningkatkan densitas massa tulang, dan fungsi

independen. #angkah+langkah penatalaksanaan osteogenesis imperfecta

antara lain modifikasi perilaku dan gaya hidup, manajemen ortopedi, dan

medikamentosa. (rognosis bergantung dengan keparahan tipe osteogenesis

imperfecta.

42


43/67

DA*TA/ PUSTAKA

1. /arini B", 29. Osteogenesis Imperfecta. 8alam: Kliegman )/,

7ehrman )', Benson 7, !tanton 7, ed., elson !e.tbook of

Pediatrics/ 10th

edition. (hiladelphia: !aunders 'lse0ier (ublisher

29, chapter6??.

2.


44/67

Disorders. 8alam: Buhl B, "rummy -7, Kuhlman B', ed.,Paul and

5uhl6s 7ssentials of #adiologic $maging/ se*enth edition . (hiladelphia:

#ippincott L )a0en (ublisher 29, 2?3+32E.

. /urray )K, Keeley ;, 2. /atriks 'kstrasel. 8alam: /urray )K,


45/67

8alam, edisi keempat, jilid II. Bakarta: (usat (enerbitan Ilmu (enyakit 8alam

akultas kedokteran 5ni0ersitas Indonesia, hlm. 1162+1164.Infertilitas adalah kondisi yang dialami oleh pasangan suami istri yang

telah menikah minimal 1 tahun, melakukan hubungan senggama teratur tanpa

kontrasepsi, namun tidak berhasil memperoleh kehamilan. Infertilitas merupakan

masalah global dalam sudut pandang kesehatan reproduksi.1 !esuai dengan

definisi fertilitas yaitu kemampuan seorang isteri untuk menjadi hamil dan

melahirkan anak hidup oleh suami yang mampu menghamilinya, maka pasangan

infertil haruslah dilihat sebagai satu kesatuan Insiden infertilitas beragam dan

terbagi menurut penyebab infertilitas itu sendiri. ampir 14@ dari pasangan di

seluruh dunia merupakan pasangan infertil.1

;O %1??4& melaporkan baha di dunia terdapat E @ pasangan suami

istri mengalami masalah infertilitas selama reproduksinya. #ebih kurang

seperlima pasangan usia subur di -merika !erikat adalah pasangan infertil.

#imabelas persen diantaranya tergolong infertil yang tidak jelas penyebabnya

%une.plained infertility&. 7anyak bukti yang menjelaskan baha ada peranan

faktor imunomodulasi pada pasangan ini. -spek penting dari imunomodulasi ini

adalah adanya antibodi anti sperma %-!-&. -ngka infertilitas pasangan suami istri

di Indonesia yang mengalami kesulitan mendapatkan anak adalah sekitar 1@.

Kondisi ini makin lama makin banyak ditemukan di Indonesia. 8iperkirakan

perempuan Indonesia yang mengalami kesulitan untuk hamil adalah 14@ di usia

3+3 tahun, 3 @ di usia 34+3? tahun dan 6 @ ketika mereka mencapai usia +

tahun.1

7anyak faktor yang terkait dengan kesulitan untuk hamil tersebut, faktor

tersebut @ terkait dengan faktor istri, @ terkait dengan faktor suami, 1@

45


46/67

terkait dengan faktor gabungan suami istri, dan sisanya terkait dengan faktor+

faktor lain yang sering kali sulit untuk ditemukan penyebabnya atau disebut

dengan istilah infertilitas idiopatik.1

(emeriksaan dan pengobatan masalah infertilitas merupakan hal yang

sangat kompleks. (enanganan infertilitas harus dilakukan dengan cepat dan tepat,

sebab keterlambatan penanganan dapat semakin memperburuk prognosis

infertilitas pasangan suami istri.2,3,

.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

L. Definisi

/enurut the Practice Committee of the American +ociety for

#eproducti*e "edicine (A+#")/ infertilitas didefinisikan sebagai suatu kegagalan

untuk mencapai kehamilan setelah satu tahun melakukan hubungan seksual secara

46


47/67

regular tanpa menggunakan alat kontrasepsi.4 !edangkan menurut !he

$nternational Committee for "onitoring Assisted #eproducti*e !echnology

%I"/-)& dan 9orld :ealth rganiation %;O& tahun 2? menyebutkan

definisi infertilitas secara klinis baha infertilitas merupakan suatu penyakit

sistem reproduksi yang ditetapkan dengan adanya kegagalan mencapai kehamilan

klinis setelah 12 bulan atau lebih melakukan hubungan seksual secara regular

tanpa menggunakan alat kontrasepsi.68efinisi klinis ini didesain sedemikian rupa

untuk dapat mendeteksi sejak dini dan melakukan penatalaksanaan yang tepat

pada kejadian infertilitas.9

(. Klasifi+asi

!ecara garis besar infertilitas dapat dibagi dua yaituE:

1. Infertilitas primer: merupakan suatu keadaan dimana pria %suami& tidak pernah

menghamili anita %istri& meskip un telah melakukan hubungan seksual secara

teratur selama N12 bulan secara teratur tanpa kontrasepsi.

2. Infertilitas sekunder: merupakan suatu keadaan dimana pria %suami& pernah

menghamili anita %istri& tetapi kemudian tidak mampu menghamili lagi

anita %istri& meskipun telah melakukan hubungan seksual secara teratur

selama N12 bulan secara teratur tanpa kontrasepsi.

erdapat tiga faktor yang menjadi indikator penting dalam memberikan

informasi tentang fertilitas suatu pasangan di masa yang akan datang yaitu adanya

hubungan seksual secara teratur, lamanya berusaha, tidak menggunakan

kontrasepsi. Bika durasi infertilitas kurang dari 3 tahun, maka pasangan tersebut

47


48/67

memiliki kesempatan yang lebih baik untuk hamil di aktu yang akan datang.

etapi jika durasinya sudah cukup lama artinya lebih dari 3 tahun, maka

kemungkinan terdapat masalah biologis yang berat pada pasangan tersebut.E

N. Insi"en

Insiden fertilitas berkisar antara 1+14@ dari pasangan usia subur.

Insidensi infertilitas meningkat sejak tahun terakhir. !umapraja, dalam

penelitiannya mendapatkan insiden infertilitas sebesar 2@ dari pasangan usia

subur sedangkan !outhan menyebutkan insiden infertilitas sebesar 1+24@ dari

pasangan usia subur.1

#. *a+tor Pen7ebab Infertilitas Pria

(enyebab yang mendasari infertilitas pria dikelompokkan menjadi 3 faktor

yaitu le0el pre testikular, testikular, dan post testikular?:

1. aktor pre testikular

>aitu kondisi+kondisi di luar testis dan mempengaruhi proses

spermatogenesis. Kelainan endokrin %hormonal&. Kurang lebih 2@ dari infertilitas

pria disebabkan karena adanya kelainan endokrin antara lain berupaE:

a& Kelainan hipotalamus: defisiensi gonadotropin %!indrom Kallmann&, defisiensi

#, defisiensi !, sindrom hipogonadotropik kongenital. -danya kelainan

pada hipotalamus menyebabkan tidak adanya sekresi hormonal yang berperan

penting dalam spermatogenesis sehingga menginduksi keadaan infertil.

48


49/67

b& Kelainan hipofisis: insufisiensi hipofisis %tumor, proses infiltrat, operasi,

radiasi&, hiperprolaktinemia, hormon eksogen %kelebihan estrogen+androgen,

kelebihan glukokortikoid, hipertirod dan hipotiroid& dan defisiensi hormon

pertumbuhan %gro8th hormone) menyebabkan gangguan spermatogenesis'

2. aktor testikular

1& Kelainan kromosom. !ebagai contoh pada penderita sindroma Klinefelter,

terjadi penambahan kromosom =, testis tidak berfungsi dengan baik, sehingga

spermatogenesis tidak terjadi.

2& Carikokel, yaitu terjadinya dilatasi dari pleksus pampiriformis 0ena skrotum

yang mengakibatkan terjadinya gangguan 0askularisasi testis yang akan

mengganggu proses spermatogenesis.

3&


50/67

penyakit ginjal polikistik, blokade didapat %0asektomi, infeksi&, blokade

fungsional %perlukaan saraf simpatis, farmakologi&.E

2&


51/67

dengan pria di baah 24 tahun dan 4 kali lipat pada usia di atas 4 tahun.

(roduksi hormon testosteron mulai menurun sekitar usia tahun, perubahan

kualitas sperma seiring dengan bertambahnya usia juga menurunkan 0olume

semen, motilitas dan morfologi sperma normal.E

2. Obesitas

7eberapa studi menyebutkan baha terjadi penurunan fertilitas pada pria

gemuk. !ebuah studi di -merika !erikat mengin0estigasi petani dan istri mereka

menunjukkan baha peningkatan 1 kg berat badan dapat menurunkan fertilitas

sekitar 1@ dan efek terbesar pada pria dengan indeks massa tubuh %I/& lebih

dari 32. al ini disebabkan karena terjadi penurunan jumlah sperma motil normal

secara signifikan pada pria tersebut.E

3. -lkohol

-lkohol merupakan substansi adiktif yang sangat berpengaruh pada

fertilitas. Konsumsi alkohol dengan rentang antara konsumsi alkohol yang jarang

hingga yang berat sangat berdampak pada kesehatan termasuk kegagalan

fertilitas.Konsumsi alkohol dapat merusak aksi (< dan berpengaruh pada

spermatogenesis sehingga menurunkan kualitas sperma.1

. (aparan dalam pekerjaan

!tudi di #ebanon menunjukkan baha paparan lingkungan pekerjaan

sangat berbahaya terhadap fisik dan bahan kimianya yang dihubungkan dengan

peningkatan resiko infertilitas pria. (aparan senyaa organik saat bekerja dapat

menurunkan jumlah sperma yang motil, sejumlah senyaa yang digunakan

industri yang dapat menyebabkan efek samping pada sistem reproduksi pria yaitu

51


52/67

karbon disulfida yang mempengaruhi kualitas semen.)iayat terpapar glycol

ether pada lingkungan kerja juga dapat menurunkan kualitas semen. 8emikian

juga halnya pada pekerja di bidang pertanian atau pabrik pestisida yang juga

mengalami dampak negatif akibat paparanDibromochloropropane %87"(& dapat

menyebabkan toksisitas testikular dan menurunkan produksi sperma. (aparan

pada 7thylene Di-romide %'87& juga menurunkan jumlah sperma dan

meningkatkan jumlah sperma yang abnormal.Dichloro-Diptenyl-!richloro-ethane

%88& yang merupakan salah satu tipe pestisida juga dapat menurunkan fertilitas

dan mengubah jumlah sperma.E

4. Olahraga

erdapat banyak keuntungan yang didapat dari berolahraga secara teratur.

Aamun, studi terbaru menunjukkan baha olahraga berat jangka panjang dapat

mempengaruhi kualitas parameter semen dan dapat menurunkan jumlah

testosteron total.E

6. /erokok

7anyak penelitian yang menyelidiki pengaruh merokok terhadap

infertilitas pria. asil penelitiannya masih kontro0ersial beberapa penelitian

menunjukkan baha merokok menyebabkan efek samping pada perburukan

kualitas sperma terutama pada perokok berat, perbedaan itu didasarkan pada

begitu besarnya le0el stress oksidatif semen pada perokok berat dibandingkan

dengan perokok ringan maupun perokok pasif. Aamun studi di !ingapura

menemukan baha merokok memang meningkatkan resiko infertilitas dan tidak

52


53/67

terdapat perbedaan yang menonjol antara perokok berat dan ringan. 8i sisi lain,

hasil yang kontras ditemukan pada penelitian lain yang menyatakan baha tidak

terdapat efek signifikan antara merokok dengan infertilitas pria.E

9. #aptop dan telepon seluler

(emaparan jangka panjang pada laptop dapat meningkatkan suhu skrotum

dan berdampak negatif pada parameter sperma. #ebih lanjut, penggunaan telepon

seluler juga berdampak negatif pada infertilitas pria yaitu menurunkan jumlah

sperma yang hidup secara paralel pada setiap kali terpapar telepon seluler dan

juga berhubungan dengan durasi menggunakan telepon seluler tersebut.E !tudi

terbaru juga menunjukkan hal yang serupa yaitu spermato*oa manusia bila

terpapar oleh radiasi gelombang elektormagnetik dari telepon seluler selain dapat

menurunkan jumlah sperma juga dapat menurunkan motilitas sperma dan

meningkatkan stress oksidatif sperma.11

E. !tres

ubungan antara stres dengan infertilitas juga diperhitungkan. (ria di

baah tekanan stres pada hasil pemeriksaan analisa semen menunjukkan terjadi

penurunan yang signifikan pada parameter sperma.E al ini dikaitkan dengan

penurunan le0el testosteron yang menyebabkan kegagalan spermatogenesis dan

akhirnya berpengaruh pada jumlah, motilitas, dan morfologi sperma.1

. Diagnosis Infertilitas Pria

53


54/67

atalaksana pemeriksaan infertilitas pada pria:

1. -namnesis.al yang perlu diperhatikan pada pria adalah1 :

a. /erokok

Kondisi merokok seringkali terkait dengan penurunan kemampuan renang

sel spermato*oa

b. )iayat infeksi kelenjar parotis

Kondisi ini seringterkait dengan kejadian orchitis yang dapat

menyebabkan infertilitas

c. Kesulitan ereksi

Kondisi ini terkait dengan stres psikisatau kelainan metabolik kronik

seperti diabetes melitus atau hipertensi

2. (emeriksaan fisik1

a. (ayudara

(ayudara pria harus normal, jika terlihat membesar atau

ginekomastia, mungkin ada peningkatan kadar hormon estrogen pada pria.

b. (enis

(erlu diperhatikan letak uretra yang dapat terkait dengan

abnormalitas seperti hipospadia.

c. !krotum

!krotum harus diraba untuk menilai kemungkinan skrotum terisi

banyak cairan, terdapat hernia skrotalis atau terdapat 0arikokel. Bumlah

testis, 0olume testisdan turunnya testis ke dalam skrotum juga perlu

diperhatikan.

3. (emeriksaan penunjang

(emeriksaan dasar yang ajib dikerjakan pada pasangan suami istri

dengan masalah infertilitas adalah pemeriksaan analisis sperma.!ebelum

dilakukan analisis sperma, dilakukan tahap pra analisis yang dapat mempengaruhi

hasil analisis sperma, yaitu sebagai berikut12

:

54


55/67

a. !ediaan diambil setelah abstinensia sedikitnya E jam dan tidak lebih dari 9

harib. Oleh karena 0ariasi yang besar dalam produksi semen dapat terjadi pada

seseorang, sebaiknya dilakukan pemeriksaan dua sediaan. ;aktu antara

kedua pemeriksaan tersebut tidak boleh kurang dari 9 hari atau kurang dari 3

bulan

c. !ebaiknya sediaan dikeluarkan dalam kamar yang tenang dekat

laboratorium. Bika tidak, maka sediaan harus diantar ke laboratorium dalam

aktu satu jam setelah dikeluarkan dan jika motilitas sperma sangat rendah

%Q 24@ bergerak maju terus&, sediaan kedua harus diperiksa secepatnya.

d. !ediaan sebaiknya diperoleh dengan cara masturbasi dan ditampung dalam

botol kaca atau plastik bermulut lebar.

e.


56/67

a. (emeriksaan /akroskopis

1& ;arna

;arna normal adalah putihMagak keruh. Kadang+kadang ditemukan juga

arna kekuningan atau merah. ;arna kekuningan mungkin disebabkan karena

radang saluran kencing atau abstinensia terlalu lama. ;arna merah biasanya

oleh karena tercemar sel eritrosit % hemospermi&.4

2& Colume

"airan semen yang ditampung diukur dan diukur dengan gelas ukur, dan

dikatakan normospermi bila 0olumeya normal, yaitu 2+6 ml, dengan harga

rata+rata 2+3,4 ml. -spermi bila tidak keluar sperma pada aktu ejakulasi.

iperspermi bila 0olume lebih dari 6 ml. ipospermi bila 0olume kurang dari

1 ml, hal ini dapat disebabkan oleh4 :

a& ercecer pada aktu memasukkan semen ke dalam botol

b& Keadaan patologis, antara lain penyumbatan kedua duktus ejakulatorius dan

kelainan kongenital misalnya agenesis 0esikula seminalis. iperspermi

biasanya diikuti oleh konsentrasi sperma yang rendah dan hiperseprmi dapat

disebabkan oleh abstinensia yang lama dan produksi kelenjar asesoris yang

berlebihan.

3& 7au

!permato*oa mempunyai bau khas yang mungkin disebabkan oleh proses

oksidasi dari spermia yang diproduksi oleh prostat. !emen dapat berbau busuk

atau amis bila terjadi infeksi.4

& (

"ara untuk mengetahui keasaman semen digunakan kertas ( atau

lakmus, biasanya sifatnya sedikit alkalis. !emen yang terlalu lama akan

56


57/67

berubah (nya. (ada infeksi akut kelenjar prostat, (hnya berubah menjadi di

atas E atau menjadi 9,2 misalnya pada infeksi kronis organ+organ tadi. ;O

memakai kriteria yang normal yang la*im, yaitu9,2+9,E.4

4& Ciskositas

Ciskositas semen diukur setelah mengalami likuefaksi betul %14+2 menit

setelah ejakulasi&. (engukuran dapat dilakukan dengan 2 cara, yaitu;:

a& 8engan pipet pastur: !emen diisap ke dalam pipet tersebut, pada aktu pipet

diangkat maka akan tertinggal semen berbentuk benang pada ujung pipet.

(anjang benang diukur, normal panjangnya 3+4 cm.

b& /enggunakan pipet yang sudah mengalami standarisasi %'lliaon&. (ipet dalam

posisi tegak, lalu diukur aktu yang diperlukan setetes semen untuk lepas dari

ujung pipet tadi. -ngka normal adalah 1+2 detik.

6& #ikuefaksi

!emen normal pada suhu ruangan akan mengalami likuefaksi dalam aktu

6 menit, alau pada umumnya sudah terjadi dalam 14 menit. (ada beberapa

kasus, likuefaksi lengkap tidak terjadi dalam 6 menit. al ini bisa terjadi bila

mengandung granula seperti jelly %badan gelatin yang tidak mencair&, tetapi

tidak memiliki makna secara klinis. 7ila hal ini ditemukan akan sangat

mengganggu dalam analisis semen, sehingga perlu dibantu dengan

pencampuran en*imatis.4

b. (emeriksaan mikroskopis

(emeriksaan mikroskopis meliputi:

1& Bumlah spermato*oa per ml

57


58/67

Konsentrasi sperma ialah jumlah spermato*oa per ml sperma. Bumlah

spermato*oa total ialah jumlah seluruh spermato*oa dalam ejakulat. 7erikut

ini adalah klasifikasinya.4

a& Aormal: jumlah spermato*oa di atas 6 jutaMml

b& !ubfertil: 2+6 juta Mml

c& !teril: 2 juta atau kurangMml

Aamun, ;O menganggap jumlah sperma 2 jutaMml atau lebih masih

dianggap normal.

2& Bumlah spermato*oa motil per mlMpersentase spermato*oa motil

/otilitas sperma dipengaruhi oleh adanya perubahan (, infeksi,

morfologi, pematangan, dan gangguan hormonal. Aamun, secara garis besar

;O dan beberapa ahli berpendapat motilitas dianggap normal bila 4@ atau

lebih bergerak maju atau 24@ atau lebih bergerak maju dengan cepat dalam

aktu 6 menit setelah ditampung.4

/otilitas sperma juga dapat dilihat dari gerakan maju spermato*oa dengan

ketentuan sebagai berikut.4

a&


59/67

!emen yang tidak diencerkan diteteskan ke dalam titik hitung, tentukan

aktu yang dibutuhkan satu spermato*oa untuk menempuh jarak 1M2 mm,

pada keadaan normal dibutuhkan 1+1, detik, ini disebut normokinetik.4

& /orfologi

/orfologi spermato*oa yang normal ditentukan oleh bentuk kepala, leher,

tanpa adanya sitoplasmik RdropletsS dan bentuk ekor. !emen yang normal

mengandung setidaknya E@+4@ spermato*oa normal.4

4& Komponen seluler lain dari semen %leukosit dan eritrosit&

#eukosit sangat sering dijumpai dalam spesimen semen, sebagian besar

adalah neutrofil. Bumlah leukosit yang tinggi % lebih dari 16Mml& pria,

menandakan leukospermia. #eukospermia bisa disebabkan oleh infeksi pada

sistem duktus ekskretorius pria, terutama di kelenjar asesorius, yang harus

diselidiki dengan anamnesis, pemeriksaan klinis, dan analisis bakteriologis

semen dan cairan prostat setelah tindakan masase prostat dan 5!


60/67

Bumlah sperma

totalMejakulat

juta spermaMejakulat atau lebih

/otilitas 4@ atau lebih bergerak maju atau 24@ lebih bergerak

maju dengan cepat dalam aktu 6 menit setelah

ditampung

/orfologi 4@ atau lebih bermorfologi normal

Ciabilitas 4@ atau lebih hidup, yaitu tidak terarna dengan

pearnaan supra0ital

!el leukosit Kurang dari 1 jutaMml

!eng %total& 2, mikromol atau lebih setiap ejakulat

-sam sitrat %total& 42 mikromol %1 mg& atau lebih setiap ejakulat

ruktosa %total& 13 mikromol atau lebih setiap ejakulat

5ji /-) (erlekatan pada kurang dari 1@ sperma

5ji butir imun (erlekatan butir imun pada kurang dari 1@ sperma

3. Aomenklatur untuk beberapa 0ariabel semen

Tabel Nomen+lat,r 6ariabel Semen

Nomen+lat,r J,mla9

s!ermato:o

a

S!ermato:o

a motil ;


61/67

(oli*oospermia N24 juta 4 4

-*oospermia + +

Aekro*oospermia ak 0iabel

-spermia ak ada

spermato*o

a

. Klasifikasi analisis semen

8i Indonesia, penggolongan tingkat fertilitas pria menganut kriteria arris

%1??&, berdasarkan jumlah spermato*oa motil per ejakulat adalah sebagai

berikut12 :

a.


62/67

Colume semen disebut hiposperma jika kurang dari 1,4 ml, yang

disebabkan antara lain karena !tres,#etrograde e%aculation, dan frekuensi

senggama.5ntuk stres maka pengobatan diarahkan untuk menghilangkanstres

retrograde e%aculation dapat diberi terapi obat atau terapi khusus berupa

pencucian sperma dari urine. 5ntuk endokrinopatidapat diberikan testosteron,

sedangkan bila koitus terlalusering, dapat dikurangi frekuensinya.Bika tidak jelas

penyebabnya dapat dilakukan -I.4

b& iperspermia

iperspermia adalah jika 0olume semen lebih dari 6 ml. (enyebabnya

dapat berupa abstinensia seksualis yang terlalu lama dan hipersekresi 0esika

seminalis.iperspermia dengan spermiogram normal tidak

memerlukanpengobatan spesifik, cukup dengan menganjurkan peningkatan

frekuensi senggama, tetapi jika disertai dengan spermiogram abnormal dapat

dilakukan terapi dengansplit e%aculate atau 8ithdra8al coitus atau dengantreated

sperm in*itro.13

'= Kelainan -,mla9 s!ermato:oa

a& (oli*oospermia

(ada poli*oospermia, jumlah spermato*oa lebih dari 24 jutaMml.erapi

dapat dengan anjuran meningkatkan frekuensi koitusatau -I dengan treated

spermatooa dengan jalan pengenceran,s8im up/ sperm 8ashing atau filtrasi.13

b& Oligo*oospermia

62


63/67

!ampai saat ini masih disepakati baha jumlah spermato*oakurang dari

2 jutaMml disebut oligo*oospermia dan jika kurangdari 4 jutaMml disebut

olgo*oospermia berat.

erapi medikamentosa yaituE,13 :

a& Klomifen sitrat dengan dosis 1 4 mg selama ? hari atau1 4 mg 3 24

hari dengan inter0al antara terapi 4 hari.

b& amoifen, dapat diberikan dengan dosis 2 1 tablet selama 6 hari.

c& Kombinasi /< dan h"


64/67

b. erapi berdasarkan etiologi kausatif

1& 'tiologi infertilitas pria yang tak dapat diobatiE :

a) Klinefeltersyndrome

b& "ryptorchidism bilateral

c& -trofi testis

d) !ertolicell only syndrome

e& Agenesis0as deferens

2& 'tiologi infertilitas pria yang masih dapat diobati :

a& Carikokel

Carikokel merupakan salah satu faktor penyebab infertilitas pria. Carikokel

jarang dikeluhkan dan biasanya ditemukan secara kebetulan tanpa keluhan yang

jelas. (ada e0aluasi kasus infertilitas, E2@ 0arikokel kiri, 2@ 0arikokel kanan dan

16@ bilateral. /eskipun belum dapat dipastikan sebagai penyebab infertilitas

pada pria, tetapi bila pada infertilitas pria ditemukan adanya 0arikokel biasanya

akan ditemukan juga hasil analisis semen yang abnormal. erapi 0asoligasi 0ena

spermatika interna kiri merupakan salah satu pengobatan yang dapat memperbaiki

kualitas dan kuantitas spermato*oa, atau dengan cara embolisasi.?

b& Infeksi kelenjar asesoris

Infeksi kelenjar asesoris yang dapat mempengaruhi kualitas semen adalah

infeksi prostat, 0esika seminalis dan epididimis. Kelainan dapat berupa gangguan

proses pencairan semen, 0olume yang terlalu sedikit atau banyak dan morfologi

dan motilitas yang abnormal.?

erapi berupa pemberian antibiotika, dalam hal ini yang dapat diberikan

adalah golongan amoksisilin, doksisiklin dan erithromisin yang dapat ditambah

dengan roborantia berupa 0itamin ', 0itamin " dan 0itamin 7 kompleks.?

c& Immunologi

64


65/67

Infeksi kronis alat urogenital dapat menimbulkan tes immunologipositif

pada pemeriksaan semen yaitu adanya aglutinasi spontan spermato*oa pada

pemeriksaan analisis semen rutin, /-) test, dan !"/" test. erapi dapat berupa

pemberian kortikosteroid, yang jika tidak memuaskan dapat dilakukan -IMI7!

dengan treated spermatooa< misalnya dengan filtrasiglass 8ool/ separasi dengan

percoll, sephade atau selofan, atau 8ashing=s8im up'13

d& linefeltersyndrome< terapi hormonhanya berupa substitusi androgen untuk

masalah potensi seksnya.13

Bika kadar ! tinggi, tapi kadar # dan testosteron darah masih dalam

batas normal, keadaan ini biasanya menunjukkan adanya kekurang+pekaan sel+sel

65


66/67

germinati0um (isolated germinalcell failure)< jumlah spermato*oa dapat berkisar

dari a*oospermia+oligo*oospermia.13

Bika kadar !, # dan estosteron ketiga+tiganya rendah disertai

0olume testis yang abnormal dan konsistensi yang agak kurang padat, keadaan

seperti ini disebut sebagai hipogonadismeatau gagal testis sekunder.Bika tidak ada

hiperprolaktinemia, terapi gonadotropin %"7 dan /


67/67

tanpa anak, atau memperoleh anak dengan jalan lain, misalnya dengan inseminasi

buatan donor atau mengangkat anak %adopsi&.1,14Bones and (ourmand berkesimpulan baha pasangan yang telah

dihadapkan kepada kemungkinan kehamilan selama 3 tahun kurang dapat

mengharapkan angka kehamilan sebesar 4@ , yang lebih dari 4 tahun, menurun

menjadi [email protected]

BAB III

PENUTUP

Infertilitas dibagi menjadi 2, yaitu infertilits primer dan infertilias sekunder.

Infertilitas primer merupakan suatu keadaan dimana pria %suami& tidak pernah

menghamili anita %istri& meskipun telah melakukan hubungan seksual secara

teratur selama N12 bulan secara teratur tanpa kontrasepsi. Infertilitas sekunder

merupakan suatu keadaan dimana pria %suami& pernah menghamili anita %istri&

tetapi kemudian tidak mampu menghamili lagi anita %istri& meskipun telah

melakukan hubungan seksual secara teratur selama N12 bulan secara teratur tanpa

kontrasepsi.

(enyebab yang mendasari infertilitas pria dikelompokkan menjadi 3 faktor

yaitu le0el pre testikular, testikular, dan post testicular. erapi infertilitas pada pria

dapat didasarkan atas 2 tata cara, yaitu hanya berdasarkan analisis semen rutin dan

berdasarkan etiologi kausatif.

Documents

Ezai Referat Isi