Laporan Fome Sindrom Marfan

7/28/2019 Laporan Fome Sindrom Marfan

http://slidepdf.com/reader/full/laporan-fome-sindrom-marfan 1/51



Nama Kepala Keluarga : Tn. P

Alamat Lengkap : Sondakan, Pajang,

Laweyan

Bentuk Keluarga : Extended Family



No NamaHubungan

KekeluargaanL/P Umur

Pendidikan

TerakhirPekerjaan Penyakit

1. Tn. P KK L 43 SLTA Wiraswasta -

2. Ny. S Istri P 42 SLTP Buruh -

3. An. Ag Anak P 17 SLTP Pelajar -

4. An. An Anak P 15 SD Pelajar -

5. An. K Anak L 5 - Pelajar -

6. Ny. W Ibu P 70 -Ibu Rumah

Tangga-

7. Ny. R Keponakan P 24 SLTAIbu Rumah

Tangga-

8. An. ZCucu

KeponakanP 9bln - - gizi buruk

9. Nn. R Keponakan P 20 SLTA Pelajar -

Di dalam keluarga Tn. S yang berbentuk extended family didapatkan pasien atas nama An. Z yangmerupakan anak Ny. R, usia 9 bulan. An. Z mengalami gizi buruk sejak lahir.



Nama : An. Z Umur : 9 bulan

Jenis kelamin : Perempuan

Pekerjaan : - Pendidikan terakhir : -

Agama : Islam

Alamat : Sondakan Suku : Jawa

Tanggal periksa : 31 Juli 2012



Berat badan kurang darinormal.



Pasien An. Z, usia 9 bulan, BB 4,8kg dengan TB65cm, oleh puskesmas didiagnosis gizi buruk.Pasien dirujuk ke RS Dr. Moewardi, didapatkan PFO,

palatoschisis, dan pertumbuhan tulang panjangyang abnormal, kemudian didiagnosis suspek sindrom marfan.

Saat ini ibu pasien mengeluhkan bahwapertumbuhan dan perkembangan pasien tidak seperti anak lain seusianya. Saat ini pasien belumbisa tengkurap dan mengangkat kepala.



Riwayat kelahiran : BBLR 2,2 kg Riwayat imunisasi : Imunisasi lengkap

Riwayat sakit jantung : (+) PFO

Riwayat alergi : disangkal

Riwayat mondok : (+) bulan april 2012perbaikan gizi (April,

2012), aspirasi air susu (Juni,2012)

Riwayat Kehamilan :

G1P0A0. Selama kehamilan ibu rutin ANC sesuai jadwal di bidan praktik swasta. Dari hasil ANC tidak didapatkan adanya kelainan. Ibu hamil selama 9bulan 12 hari



Riwayat Kelahiran :

Usia kehamilan aterm. Persalina SC di RS

Dr.Moewardi dengan indikasi air ketuban keruh dan DJJ turun. BBLR (+)2200 gram.



Riwayat DM : disangkal

Riwayat sakit jantung : disangkal

Riwayat hipertensi : disangkal

Riwayat atopi/Asma : disangkal



Riwayat merokok pasif : disangkal



Perkembangan pasien tidak sesuai

dengan bayi seusianya. Pasien belumbisa tengkurap dan mengangkatkepala. Pertumbuhan pasien jugaterganggu, BB 4,8 kg dengan TB 65 cm.



Pasien adalah seorang anak dari ayahyang bekerja sebagai office boy di

Jogja dan ibunya adalah ibu rumahtangga. Penghasilan tiap bulan kurangdari Rp 1.000.000,00. Ayah pasien pulangke Solo setiap 1 minggu sekali. Pasien

dan ibunya jarang menjalin hubungandengan masyarakat sekitar.



Pasien minum ASI sejak lahir sampai usia2 bulan, tetapi ASI nya selalu keluar dari

hidung, sehingga pasien tidak mauminum. Oleh puskesmas disarankanuntuk diganti susu formula yangdicampur dengan gula dan mentega.

Pasien mulai mendapat makananpendamping ASI saat usia 6 bulanberupa bubur.



Tekanan darah : -

Nadi : 110 x/menit

Frekuensi nafas : 24 x/menit Suhu : 36.6 oC Status Gizi : BB/TB, Z score chart < -3 SD, kesan gizi

buruk secara antropometri

Mata : dalam batas normal Leher : dalam batas normal Jantung : dalam batas normal

Pulmo : dalam batas normal Abdomen : dalam batas normal

Ekstremitas :› Superior : pertumbuhan tulang panjang lebih cepat› Inferior : pertumbuhan tulang panjang lebih cepat





Echocardiography : PFO, D = 0,4 cm

(7 Maret 2012 )



An. Z usia 9 bulan extended family, giziburuk, dengan diagnosis suspek sindrom

marfan dengan gejala PFO,palatoschisis, dan pertumbuhan tulangpanjang yang abnormal. Dalam saturumah, tinggal 9 anggota keluarga,

antar anggota keluarga kurang salingmendukung satu sama lain. Ibu pasientidak aktif dalam kegiatan masyarakat.



•gizi buruk

•Suspek sindrom marfan (PFO, palatoschisis,pertumbuhan tulang panjang abnormal)

BIO

•Hubungan antara Ny. R dengan An. Z terlihat sangatmenyayangi dan memperhatikan.

•Hubungan dengan anggota keluarga lain kurangharmonis karena sibuk dengan urusan masing-masing.

PSIKO

•Ibu pasien tidak aktif mengikuti kegiatan masyarakat

•Pasien adalah anak dari ayah seorang office boy danibu rumah tangga (ekonomi kurang)

SOSEKBUD



Medikamentosa

• Digoxin

• Furosemid

• Aldacton

• Vit B complex

• Asam folat

• Mineralmix

Non Medikamentosa

• Edukasi tentangpenyakit serta

komplikasinya kepadapasien dan keluarga

• Edukasi tentangpengobatan danprognosis penyakit

• Rutin mengikutifisioterapi yang telahdijadwalkan olehdokter



Nama : An. Z

Diagnosis : Gizi buruk dengan suspek

sindrom marfan



Flow Sheet An. Z





•Rumah ini merupakan rumah nenek Ny. R yang dikepalai olehpaman Ny. R. Rumah ini dihuni oleh nenek Ny. R, paman Ny. Rdengan istri dan tiga anak lelakinya, Ny. R dengan anaknya An. Z,dan saudara perempuan Ny. R. An. Z saat ini mengalami gizikuarng dan suspek sindrom marfan dengan gejala PFO,palatoschisis, dan pertumbuhan tulang panjang yang abnormal.

Fx BIO

•Hubungan antara Ny. R dengan An. Z terlihat sangat menyayangidan memperhatikan. Hubungan dengan anggota keluarga lainkurang harmonis. Permasalahan yang ada kurang dapat diatasidengan baik dalam keluarga ini.

Fx PSIKO

•Keluarga kurang mengikuti kegiatan masyarakat. Pasien dankeluarga menjalin hubungan baik dengan masyarakat sekitar.

•Pasien adalah seorang anak dari ayah yang bekerja sebagaioffice boy di Jogja dan ibunya adalah ibu rumah tangga.Penghasilan tiap bulan kurang dari Rp 1.000.000,00 (ekonomikurang)

FxSOSEKBUD



•Keputusan – keputusan penting

dalam keluarga dipegangoleh orang tua pasiendengan berdiskusi yangkadang melibatkan keluargayang lain. Namun dalam

diskusi dengan anggotakeluarga lain sering terjadibeda pendapat.

FxPenguasaanMasalah danKemampuan

Beradaptasi



APGAR

A (Adaptation)

Ny R = 0

Tn P = 2

Ny W = 2

P (Partnership)

Ny R = 0Tn P = 1

Ny W = 2

G (Growth)

Ny R = 0

Tn P = 1

Ny W = 2

A (affection)

Ny R = 2

Tn P = 2

Ny W = 2

R (resolve)

Ny R = 2Tn P = 2

Ny W = 1



Rata-rata APGAR score keluarga An. Z = 7

Kesimpulan :Fungsi fisiologis keluarga An. Z = sedang



SCREEM Social

(+)

Cultural

(-)

Religion

(-)

Economic

(+)

Education

(-)

Medical

(+)

Kesimpulan : Keluarga An. Z memiliki fungsi patologis dalam keluarga yang bersumber dari fungsi social,

economic, dan medical .



Keterangan :1 : Ny. W 2 : Tn. P 3 : Ny. S4 : Ny. R 5 : Nn. R 6 : Nn. An7 : Nn. Ag 8 : An. K 9 : An. Z





PengetahuanPHBS → masih kurang. Keluarga tidak paham betultentang penyakit penderita →tidak sadar pentingnya pemeriksaan penunjang dan

pengobatan yang teratur. Sikap

Pasien menjaga keteraturan minum obat dan kontrolke RS Dr. Moewardi .

Tindakan

Pasien dan keluarga menyadari pentingnya berobatke dokter. Akan tetapi keluarga kurang mendukungdalam pemeriksaan penunjang.



Lingkungan

Rumah kurangmemenuhi syarat

kesehatan dari faktor kebersihan, ventilasi, dan

pencahayaan.

Keturunan

Keluarga initidak memiliki

penyakitketurunan.

Pelayanan

Kesehatan

Apabila ada

keluarga yang sakitkeluarga membawa

pasien ke bidan

desa atau ke

puskesmas





Rumah ukuran 6 x 12 m dan dihuni oleh 9 orang Lantai dari semen dan dinding terbuat dari batu bata yang

telah diplester dan di cat lengkap Rumah terdiri dari ruang 1 ruang keluarga sekaligus dijadikan

ruang makan dan ruang tamu, 4 kamar tidur, 1 dapur, dan 1

kamar mandi yang sumber airnya berasal dari sumur timba Jamban keluarga tipe jongkok dan menggunakan sumber

air dari sumur. Rumah mempunyai 2 pintu keluar yaitu dari depan dan

belakang Jendela rumah ada di depan rumah dan tidak pernah

dibuka. Penerangan rumah dan ventilasi kurang sehinggasirkulasi udara belum memadai Masing-masing kamar memiliki dipan untuk meletakkan kasur Perabotan rumah tangga kurang dan tidak tertata rapi.

Sehari-hari keluarga memasak menggunakan kompor gas.



Pembuangan sampah:

tempat sampah di depan rumah

setiap pagi sampah yang ada diangkut petugas

sampah kering dan sampah basah masih belumdipisahkan

Limbah:

sudah menggunakan septic tank

Limbah tambahan (limbah ternak) :

pembuangannya ke selokan

keadaan selokan di sekitar rumah tidak lancar



Rumah keluarga Ny. R beradadipemukiman masyarakat Sondakan

Rumah keluarga Ny. R dan rumah

tetangga yang dipisahkan langsungoleh dinding bata (kedua rumahberdempetan)

Jalan umum di depan rumah sudah

beraspal. Rumah keluarga ini cukup dekat dari

pasar, sekolah, balai desa, jalan raya,Posyandu dan Puskesmas.











Fungsi Holistik (Biopsikososial) Sedang

Fungsi Fisiologis(APGAR)

Sedang

Fungsi Patologis(SCREEM) (+) pada faktor social, economic dan medical

Fungsi GenogramKeluarga (-)

Fungsi Pola InteraksiKeluarga

Baik

Fungsi Perilaku KeluargaPengetahuan, sikap, dan tindakan keluarga dalam membantu pasien

untuk mendapatkan pengobatan sudah baik.

Fungsi Non PerilakuKeluarga

Rumah kurang memenuhi syarat kesehatan dari faktor kebersihan, ventilasi dan pencahayaan.

Fungsi LingkunganIndoor

ventilasi dan pencahayaan sangat kurang.

Fungsi LingkunganOutdoor

dapur belakang rumah terkesan kumuh dan kotor karena letaknyaberdekatan antara kamad mandi, sumur, dan kandang ayam.



Sindrom marfan adalah gangguan genetik dari jaringan ikat

Hal ini disebabkan oleh sebuah gen yangdisebut FBN1, yang mengkode protein ikat yangdisebut fibrillin-1.

Orang dengan sindrom marfan biasanya tinggi,dengan tungkai panjang dan jari-jari yangpanjang dan tipis

Komplikasi yang paling serius adalah cacatkatup jantung dan aorta.

Hal ini juga dapat mempengaruhi paru, mata,kantung dural yang mengelilingi sumsum tulangbelakang, kerangka dan palatum durum.



Tidak ada obat untuk sindrom Marfan

Uji klinis sedang dilakukan untuk

pengobatan baru yang menjanjikan Sindrom ini diobati dengan simptomatis

Obat preventif diberikan bagi anak-

anak muda, untuk memperlambatperkembangan dilatasi aorta.



Regular check up oleh kardiolog diperlukanuntuk memantau kesehatan dari katup

jantung dan aorta.

Tujuan pengobatan untuk memperlambatperkembangan dilatasi aorta dan kerusakankatup jantung dengan menghilangkanarrythmia, meminimalkan denyut jantung,dan tekanan darah.

Beta blocker digunakan untuk mengontrolarrythmias dan memperlambat denyut

jantung.



TERAPIACE Inhibitor ; ARB

meminimalkantekanan darah

tanpamemperlambatdenyut jantung

Operasi (katup aortakomposit atau cangkok katup-sparing prosedur)

Pelebaran aorta,aneurisma aorta,

kegagalan katup aorta

Prosedur Nuss

memperbaiki 'dadacekung' atau (pectusexcavatum)

Fisioterapi

TENS, USG danpenyesuaian

kerangka

Konseling genetik dan klinik khusus

untuk mengedukasikomplikasi serta

dampak anggotakeluarga



HUBUNGAN ANTARA FUNGSI

KELUARGA DENGANKEBERLANGSUNGAN PENGOBATAN

PASIEN An. Z, 9 BULAN DENGAN GIZI

BURUK & SUSPEK SINDROM MARFAN







•gizi buruk

•Suspek sindrom marfan (PFO, palatoschisis, pertumbuhan tulangpanjang abnormal)

BIO

•Perbedaan pendapat antara orang tua pasien dengan anggotakeluarga

•Hubungan dengan anggota keluarga lain kurang harmonis karenasibuk dengan urusan masing-masing.

•Ketidaksiapan mental orang tua pasien

PSIKO

• Ibu pasien tidak aktif mengikuti kegiatan masyarakat

•Status ekonomi kurang

•Orang tua pasien mengerti mengenai penyakit anaknya

•Keluarga kurang pemahaman mengenai pentingnya pemeriksaanpenunjang

•Kondisi lingkungan dan rumah yang kurang sehat

SOSEKBUD



An. Z, 9 bulan, extended family

gizi buruk, dengan diagnosis suspek sindrom marfandengan gejala PFO, palatoschisis, dan pertumbuhan

tulang panjang yang abnormal Antar anggota keluarga kurang saling mendukung

satu sama lain Ibu pasien tidak aktif dalam kegiatan masyarakat. Stres psikologis karena keadaan ekonomi, hubungan

antar keluarga, dan beban penyakit anak Kondisi lingkungan dan rumah yang kurang sehat. Hubungan dengan tetangga berlangsung baik.



PROMOTIF

Edukasi kepada keluarga

pasien untuk rutin kontrol kedokter dan minum obat yang

diberikan.

PREVENTIF

Mencegah perberatan penyakit dengancara memberikan suasana tenang dan

nyaman agar pasien tidak rewel,

menjaga denyut nadi dan tekanan darahtetap stabil dengan cara seperti tidak dikagetkan, atau tidak melakukan

aktivitas berlebih, dan menjaga posisikepala saat minum untuk mencegah

aspirasi.

KURATIF

Terapi medikamentosameliputi: digoxin, furosemid,aldacton, vit. B kompleks,

asam folat, dan mineramlix.

REHABILITATIF

Pasien disarankan untuk fisioterapi secara rutin

SARANKOMPREHENSIF



TERIMA KASIH

Documents

Laporan Fome Sindrom Marfan