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MALATTIE DELLA MIELINAMALATTIE DELLA MIELINAMALATTIE DELLA MIELINAMALATTIE DELLA MIELINA
ASPETTI NOSOLOGICIASPETTI NOSOLOGICIASPETTI NOSOLOGICIASPETTI NOSOLOGICI
E CLINICIE CLINICIE CLINICIE CLINICI
MALATTIEMALATTIEMALATTIEMALATTIE
DEMIELINIZZANTIDEMIELINIZZANTIDEMIELINIZZANTIDEMIELINIZZANTI
MALATTIEMALATTIEMALATTIEMALATTIE
DISMIELINIZZANTIDISMIELINIZZANTIDISMIELINIZZANTIDISMIELINIZZANTI
MALATTIE DELLA MIELINAMALATTIE DELLA MIELINA
MALATTIE DISMIELINIZZANTIMALATTIE DISMIELINIZZANTI
MIELINA CENTRALEMIELINA CENTRALEMIELINA CENTRALEMIELINA CENTRALE MIELINA CENTRALE E PER.MIELINA CENTRALE E PER.MIELINA CENTRALE E PER.MIELINA CENTRALE E PER.
ADRENOLEUCODISTROFIAADRENOLEUCODISTROFIAADRENOLEUCODISTROFIAADRENOLEUCODISTROFIA
DEG. SPONGIFORMEDEG. SPONGIFORMEDEG. SPONGIFORMEDEG. SPONGIFORME
PELIZEUS MERZBACHERPELIZEUS MERZBACHERPELIZEUS MERZBACHERPELIZEUS MERZBACHER
M. DI ALEXANDERM. DI ALEXANDERM. DI ALEXANDERM. DI ALEXANDER
MISCELLANEAMISCELLANEAMISCELLANEAMISCELLANEA
LEUCODISTROFIALEUCODISTROFIALEUCODISTROFIALEUCODISTROFIAMETACROMATICAMETACROMATICAMETACROMATICAMETACROMATICA
LEUCODISTROFIALEUCODISTROFIALEUCODISTROFIALEUCODISTROFIAGLOBOIDEGLOBOIDEGLOBOIDEGLOBOIDE
****
****
MALATTIE DEMIELINIZZANTIMALATTIE DEMIELINIZZANTI
DEMIELINIZZAZIONEDEMIELINIZZAZIONEDEMIELINIZZAZIONEDEMIELINIZZAZIONE
PERIASSIALEPERIASSIALEPERIASSIALEPERIASSIALE
PRIMARIAPRIMARIAPRIMARIAPRIMARIA
DEMIELINIZZAZIONEDEMIELINIZZAZIONEDEMIELINIZZAZIONEDEMIELINIZZAZIONE
SECONDARIA :SECONDARIA :SECONDARIA :SECONDARIA :
WALLERIANA OWALLERIANA OWALLERIANA OWALLERIANA O
NEURONOLITICANEURONOLITICANEURONOLITICANEURONOLITICA
DEMIELINIZZAZIONI PRIMARIEDEMIELINIZZAZIONI PRIMARIEDEMIELINIZZAZIONI PRIMARIEDEMIELINIZZAZIONI PRIMARIE
INFETTIVEINFETTIVEINFETTIVEINFETTIVE
CAUSECAUSECAUSECAUSE
TOSSICHETOSSICHETOSSICHETOSSICHE
CAUSECAUSECAUSECAUSE
METABOLICHEMETABOLICHEMETABOLICHEMETABOLICHE
IDIOPATICHEIDIOPATICHEIDIOPATICHEIDIOPATICHEFORSEFORSEFORSEFORSE
AUTOIMMUNIAUTOIMMUNIAUTOIMMUNIAUTOIMMUNI
CAUSECAUSECAUSECAUSE
CAUSE DI DEMIELINIZZAZIONE PRIMARIA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALECAUSE DI DEMIELINIZZAZIONE PRIMARIA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
INFETTIVEINFETTIVE
TOSSICHETOSSICHE
DISMETABOLICHEDISMETABOLICHE
IDIOPATICHEIDIOPATICHE
• Leucoencefaliti: Borrelia etc.Leucoencefaliti: Borrelia etc.• Leucoencefalopatia Progressiva MultifocaleLeucoencefalopatia Progressiva Multifocale• Panencefalite sclerosante subacutaPanencefalite sclerosante subacuta• Mielopatia vacuolare da HIVMielopatia vacuolare da HIV
• Chimiche: tiocianati, esaclorofene.Chimiche: tiocianati, esaclorofene.• Fisiche: raggi X, calore.Fisiche: raggi X, calore.
• Mielinolisi centrale pontinaMielinolisi centrale pontina
• Malattia di Marchiafava BignamiMalattia di Marchiafava Bignami
Sclerosi multiplaSclerosi multipla
DEMIELINIZZAZIONE PRIMARIADEMIELINIZZAZIONE PRIMARIAFORME IDIOPATICHE FORME IDIOPATICHE
(AUTOIMMUNI)(AUTOIMMUNI)
DEMIELINIZZAZIONE MONOFASICADEMIELINIZZAZIONE MONOFASICA
DEMIELINIZZAZIONE RICORRENTEDEMIELINIZZAZIONE RICORRENTE
DEMIELINIZZAZIONE PRIMARIADEMIELINIZZAZIONE PRIMARIAFORME IDIOPATICHE FORME IDIOPATICHE
(AUTOIMMUNI)(AUTOIMMUNI)
DEMIELINIZZAZIONE MONOFASICA:DEMIELINIZZAZIONE MONOFASICA: * NEURITE OTTICA* NEURITE OTTICA * MIELITE TRASVERSA* MIELITE TRASVERSA * ENCEFALOMIELITE ACUTA DISSEMINATA* ENCEFALOMIELITE ACUTA DISSEMINATA
NEURITE NEURITE OTTICAOTTICA
* EZIOLOGIA:* EZIOLOGIA: INFIAMMATORIAINFIAMMATORIA INFETTIVAINFETTIVA TOSSICATOSSICA DISMETABOLICADISMETABOLICA DEGENERATIVADEGENERATIVA
SM ALL'ESORDIO:SM ALL'ESORDIO: (13) - 85 %(13) - 85 %
MIELITE MIELITE TRASVERSATRASVERSA
* EZIOLOGIA:* EZIOLOGIA: VASCULOPATIEVASCULOPATIE NEOPLASIENEOPLASIE SDR. PARANEOPLASTICHESDR. PARANEOPLASTICHE
F. IDIOPATICHE:F. IDIOPATICHE: (MYCOPLASMA PNEUMONIA?)(MYCOPLASMA PNEUMONIA?) SM (5-10%)SM (5-10%)
DEMIELINIZZAZIONE PRIMARIADEMIELINIZZAZIONE PRIMARIAFORME IDIOPATICHE FORME IDIOPATICHE
(AUTOIMMUNI)(AUTOIMMUNI) DEMIELINIZZAZIONE RICORRENTE:DEMIELINIZZAZIONE RICORRENTE:
* SCLEROSI MULTIPLA (SM)* SCLEROSI MULTIPLA (SM)
- CHARCOT: FORMA CLASSICA- CHARCOT: FORMA CLASSICA
- MARBURG: FORMA ACUTA- MARBURG: FORMA ACUTA
- SCHILDER: SCLEROSI DIFFUSA- SCHILDER: SCLEROSI DIFFUSA
- BALO': SCLEROSI CONCENTRICA- BALO': SCLEROSI CONCENTRICA
- DEVIC: NEUROMIELITE OTTICA- DEVIC: NEUROMIELITE OTTICA
SM : DATI SM : DATI EPIDEMIOLOGICIEPIDEMIOLOGICI
* PREVALENZA:* PREVALENZA: 5-60 CASI/100MILA AB./ANNO5-60 CASI/100MILA AB./ANNO * * INCIDENZA:INCIDENZA: 1-20 NUOVI CASI/100MILA AB./ANNO1-20 NUOVI CASI/100MILA AB./ANNO
* DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA* DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA * EMIGRAZIONE* EMIGRAZIONE
* * CLUSTER (PREVALENZA):CLUSTER (PREVALENZA): ABERDEEN: 127-144ABERDEEN: 127-144 ORKNEY ISLANDS: 309ORKNEY ISLANDS: 309
* EPIDEMIE:* EPIDEMIE: FAROE ISLANDSFAROE ISLANDS ICELANDICELAND
SM : DATI EPIDEMIOLOGICI - SINTESISM : DATI EPIDEMIOLOGICI - SINTESI
Malattia verosimilmente autoimmune:Malattia verosimilmente autoimmune:
• Innescata da uno o più agenti esterni (ignoti)Innescata da uno o più agenti esterni (ignoti)
• In soggetti geneticamente predispostiIn soggetti geneticamente predisposti
SM : DATI NEUROPATOLOGICISM : DATI NEUROPATOLOGICI
• Lesione selettiva della sostanza biancaLesione selettiva della sostanza bianca
• Possibile contemporanea lesione assonalePossibile contemporanea lesione assonale
PATOGENESIPATOGENESIRappresentazione schematicaRappresentazione schematica
dei processi che inducono ladei processi che inducono la
demielinizzazione.demielinizzazione.
Una infiammazione molto graveUna infiammazione molto grave
può coinvolgere anche l’assonepuò coinvolgere anche l’assone
e quindi una maggiore gravità e quindi una maggiore gravità
dei deficit neurologici.dei deficit neurologici.
SCLEROSI MULTIPLA: FORME CLINICHESCLEROSI MULTIPLA: FORME CLINICHE
* F. MONOSINTOMATICHE* F. MONOSINTOMATICHE
* F. REMITTENTI* F. REMITTENTI
* F. PROGRESSIVE PRIMARIE* F. PROGRESSIVE PRIMARIE
* F. PROGRESSIVE SECONDARIE* F. PROGRESSIVE SECONDARIE
SM : FORME REMITTENTISM : FORME REMITTENTISM : FORME REMITTENTISM : FORME REMITTENTI
Elevata variabilità di frequenza e gravità delle recidiveElevata variabilità di frequenza e gravità delle recidive
SM : FORME PROGRESSIVESM : FORME PROGRESSIVESM : FORME PROGRESSIVESM : FORME PROGRESSIVE
F. PRIMARIEF. PRIMARIEF. PRIMARIEF. PRIMARIE
F. SECONDARIEF. SECONDARIEF. SECONDARIEF. SECONDARIE
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
0 - 7 G. 8 -14 G. 15 - 30 G. 1 - 12 M. 12 -24 M.
PERCENTUALE
MIGLIORAMENTO O MIGLIORAMENTO O REMISSIONEREMISSIONE
DOPO UNA RECIDIVADOPO UNA RECIDIVA
(MOD. DA KURTZKE)
D. SENS.(VISO) 3%
LHERMITTE 3%
DIPLOPIA 13%VISIVI (1 OCCHIO) 17%
MIELITE ACUTA 6%
EQUIL.- ANDATURA 18%
DOLORE 2%D. SENS. (ARTI) 33%
SINTOMI INIZIALI NELLA SMPATY, 1984
DEBOLEZZA PROGR. 10%
0
10
20
30
40
50
60
70
PIR. CEREB. TRONC SENS VIS SFINT PSICH EPI
ESORDIO FASE CONCLAMATA
DEFICIT NEUROLOGICI NELLA SMDEFICIT NEUROLOGICI NELLA SMKURTZKE, 1956KURTZKE, 1956
CRITERI DIAGNOSTICICRITERI DIAGNOSTICI
• Lesioni della sostanza bianca :Lesioni della sostanza bianca : non giustificate da altre patologienon giustificate da altre patologie
• Disseminazione spazialeDisseminazione spaziale delle lesioni: delle lesioni: segni clinici riconducibili a 2 o più lesionisegni clinici riconducibili a 2 o più lesioni
• Disseminazione temporaleDisseminazione temporale delle lesioni: delle lesioni: due o più recidivedue o più recidive
Diagnosi clinica:Diagnosi clinica:
CRITERI DIAGNOSTICICRITERI DIAGNOSTICI
DIAGNOSI ASSISTITA DAL LABORATORIO:DIAGNOSI ASSISTITA DAL LABORATORIO:
• RMN ed indagini neurofisiologiche: RMN ed indagini neurofisiologiche: • Disseminazione spaziale (lesioni asintomatiche)Disseminazione spaziale (lesioni asintomatiche)• Disseminazione temporale (nuove lesioni)Disseminazione temporale (nuove lesioni)
• Indagini liquorali (infiammazione autoimmune):Indagini liquorali (infiammazione autoimmune):• Bande IgG oligoclonaliBande IgG oligoclonali• Sintesi intratecale di IgG (IgG index)Sintesi intratecale di IgG (IgG index)
DISABILITY STATUS SCALE - DISABILITY STATUS SCALE - II
KURTZKE, 1984KURTZKE, 1984 0: ESAME NEUROLOGICO NEGATIVO0: ESAME NEUROLOGICO NEGATIVO
1: NESSUNA INVALIDITA'1: NESSUNA INVALIDITA' SEGNI CLINICI MINIMISEGNI CLINICI MINIMI
2: INVALIDITA' MINIMA2: INVALIDITA' MINIMA
3: INVALIDITA' DISCRETA3: INVALIDITA' DISCRETA PIENA AUTONOMIA DEAMBULATORIAPIENA AUTONOMIA DEAMBULATORIA
4: INVALIDITA' RELATIVAMENTE GRAVE4: INVALIDITA' RELATIVAMENTE GRAVE AUTONOMIA ED AUTOSUFF. PER 12 ORE/DIEAUTONOMIA ED AUTOSUFF. PER 12 ORE/DIE
5: INVALIDITA' GRAVE5: INVALIDITA' GRAVE DEAMBULAZIONE LIMITATA A POCHI METRIDEAMBULAZIONE LIMITATA A POCHI METRI
DISABILITY STATUS SCALE - DISABILITY STATUS SCALE - IIII
KURTZKE, 1984KURTZKE, 1984 6: DEAMBULAZIONE CON APPOGGIO6: DEAMBULAZIONE CON APPOGGIO
7: COSTRETTO ALLA SEDIA A ROTELLE7: COSTRETTO ALLA SEDIA A ROTELLE AUTONOMO NEGLI SPOSTAMENTIAUTONOMO NEGLI SPOSTAMENTI
8: COSTRETTO A LETTO8: COSTRETTO A LETTO USO EFFETTIVO DELLE BRACCIAUSO EFFETTIVO DELLE BRACCIA
9: COSTRETTO A LETTO9: COSTRETTO A LETTO TOTALMENTE PRIVO DI AUTONOMIATOTALMENTE PRIVO DI AUTONOMIA
10: MORTE DOVUTA A SM10: MORTE DOVUTA A SM
SM - DECORSO SM - DECORSO CLINICOCLINICO 30% FORME BENIGNE: 30% FORME BENIGNE:
deficit neurologici assenti o non disabilitantideficit neurologici assenti o non disabilitanti
10% FORME MALIGNE:10% FORME MALIGNE: comparsa precoce di deficit disabilitanti gravicomparsa precoce di deficit disabilitanti gravi
INDICATORI PROGNOSTICI:INDICATORI PROGNOSTICI:• Regola dei 5 anni di KurtzkeRegola dei 5 anni di Kurtzke• Forme progressive primarieForme progressive primarie• Gravi segni cerebellari all'esordioGravi segni cerebellari all'esordio
ATTIVITA' DI MALATTIA:ATTIVITA' DI MALATTIA: 0.5-0.7 RECIDIVE/ANNO0.5-0.7 RECIDIVE/ANNO
SM - TERAPIASM - TERAPIA
• Terapia della recidivaTerapia della recidiva• Cortisonici (dubbia efficacia)Cortisonici (dubbia efficacia)
• Prevenzione delle recidivePrevenzione delle recidive• Beta-interferoneBeta-interferone• CopolimeroCopolimero
• Trattamento degli esitiTrattamento degli esiti• Riabilitazione motoriaRiabilitazione motoria• Terapia occupazionaleTerapia occupazionale• Trattamento sintomatico:Trattamento sintomatico:
• SpasticitàSpasticità• Disturbi sfintericiDisturbi sfinterici• DoloriDolori
MS THERAPY - CHARACTERISTICS OF DRUGS
Preparation Dose Frequency Route IFN Units
Betaseron (IFN - 1b) 250 g qod SC 8 MIU
Rebif (IFN - 1a) 22 g
44 g
3x/wk
3x/wk
SC
SC
6 MIU
12 MIU
Avonex (IFN - 1a) 30 g 1x/wk IM 6 MIU
Copaxone (Cop-1) 20 mg daily SC -