Neurologia AMIR

ISBN DE LA OBRAISBN-13: 978-84-611-2176-2

NEUROLOGÍA Y NEUROCIRUGÍA (3ª edición)ISBN-13: 978-84-612-6351-6

DEPÓSITO LEGALM-39963-2006

ACADEMIA DE ESTUDIOS MIR, S.L. (AMIR)[email protected]

MAQUETACIÓN E ILUSTRACIONESIceberg Visual

IMPRESIÓNGrafinter, S.L.

La protección de los derechos de autor se extiende tanto al contenido redaccionalde la publicación como al diseño, ilustraciones y fotografías de la misma, por loque queda prohibida su reproducción total o parcial sin el permiso del propietariode los derechos de autor.

N e u r o l o g í a y N e u r o c i r u g í a

3] AUTORES [

NEUROLOGÍA Y NEUROCIRUGÍA

Dirección editorialBORJA RUIZ MATEOS

JAIME CAMPOS PAVÓNJAVIER ALONSO GARCÍA-POZUELO

AIDA SUAREZ BARRIENTOSÓSCAR CANO VALDERRAMA

Autores principalesPABLO DÁVILA GONZÁLEZ

CRISTINA VIRGINIA TORRES DÍAZJAIME CAMPOS PAVÓN

BORJA RUIZ MATEOSMARÍA LUISA GANDÍA GONZÁLEZMARÍA TERESA TRUCHUELO DÍEZ

Relación de autores

A U T O R E S

Hospital Universitario Clínico San Carlos. MadridHospital Universitario 12 de Octubre. MadridHospital Universitario de La Princesa. MadridHospital Universitario Clínico San Carlos. MadridHospital Universitario Clínico San Carlos. Madrid

Hospital Universitario Clínico San Carlos. MadridFundación Jiménez Díaz. MadridHospital Universitario 12 de Octubre. MadridHospital Universitario Clínico San Carlos. MadridHospital Universitario La Paz. MadridHospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

AIDA SUÁREZ BARRIENTOSALBERTO TOUZA FERNÁNDEZ

ALFONSO JURADO ROMÁNALICIA JULVE SAN MARTÍN

ALONSO BAU GONZÁLEZÁLVARO GONZÁLEZ ROCAFORT

ANA DELGADO LAGUNAANA GÓMEZ ZAMORA

ANA MARÍA VALVERDE VILLARBORJA VARGAS ROJOCARMEN VERA BELLA

CLARA MARCUELLO FONCILLASCRISTIAN IBORRA CUEVAS

CRISTINA IGUALADA BLÁZQUEZDAVID BERNAL BELLO

DAVID BUENO SÁNCHEZEDUARDO FORCADA MELERO

ELISEO VAÑÓ GALVÁNENRIQUE JOSÉ BALBACID DOMINGO

ESTELA LORENZO HERNANDOFERNANDO CARCELLER LECHÓN

FERNANDO MORA MÍNGUEZFRANCISCO ARNALICH MONTIELGONZALO BARTOLOMÉ GARCÍA

GUILLERMO SCHOENDORFF RODRÍGUEZINMACULADA GARCÍA CANO

JAVIER ALONSO GARCÍA-POZUELOJORGE ADEVA ALFONSO

JORGE ASO VIZÁNJOSÉ MANUEL GONZÁLEZ LEITEJOSÉ MANUEL MARTÍNEZ DIEZJUAN JOSÉ GONZÁLEZ FERRERJUAN MIGUEL ANTÓN SANTOS

JUAN PEDRO ABAD MONTESKAZUHIRO TAJIMA POZO

(11)(14)(10)(10)(14)(11)(10)(19)(19)(5)(19)(11)(19)(18)(15)(19)(10)(11)(11)(10)(7)(6)(22)(18)(1)(10)(16)(18)(10)(18)(19)(11)(14)(18)(11)

LAIA CANAL DE LA IGLESIALUIS BUZÓN MARTÍN

LUIS MANUEL MANSO SÁNCHEZMANUEL GÓMEZ SERRANOMANUEL GONZÁLEZ LEYTE

MANUEL LEOPOLDO RODADOMARCO SALES SANZ

MARÍA ASENJO MARTÍNEZMARÍA DE LAS MERCEDES SIGÜENZA SANZ

MARÍA DEL PILAR ANTÓN MARTINMARÍA MOLINA VILLAR

MARÍA TERESA RIVES FERREIROMARTA MORADO ARIAS

MERCEDES SERRANO GIMAREMIRIAM ESTÉBANEZ MUÑOZ

MONCEF BELAOUCHIOLGA NIETO VELASCO

ÓSCAR CANO VALDERRAMAPABLO SOLÍS MUÑOZ

PALOMA IGLESIAS BOLAÑOSPATRICIO GONZÁLEZ PIZARRO

PAULA MARTÍNEZ SANTOSRICARDO SALGADO ARANDA

ROBERTO MOLINA ESCUDEROROCÍO CASADO PICÓN

RODRIGO FERNÁNDEZ JIMÉNEZRUTH LÓPEZ GONZÁLEZSARA BORDES GALVÁN

SARA ELENA GARCÍA VIDALSILVIA PÉREZ TRIGO

SUSANA GARCÍA MUÑOZGURENSUSANA PERUCHO MARTÍNEZTERESA BASTANTE VALIENTE

VERÓNICA SANZ SANTIAGO

(12)(5)(10)(11)(18)(23)(22)(2)(21)(14)(9)(19)(19)(8)(19)(4)(10)(11)(10)(14)(19)(17)(10)(18)(10)(11)(11)(11)(11)(11)(3)(13)(10)(7)

(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)

(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19)(20)(21)(22)(23)

Clínica Universitaria de Navarra. NavarraFundación Jiménez Díaz. Madrid

Hospital de Ciudad RealHospital de la Santa Creu i San Pau. Barcelona

Hospital General de Móstoles. MadridHospital Infanta Leonor. Madrid

Hospital Niño Jesús. MadridHospital Sant Joan de Déu. Barcelona

Hospital Severo Ochoa de Leganés. MadridHospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

Hospital Universitario Clínico San Carlos. MadridHospital Universitario de Bellvitge. Barcelona

Hospital Universitario de Fuenlabrada. MadridHospital Universitario de Getafe. Madrid

Hospital Universitario de GuadalajaraHospital Universitario de La Princesa. MadridHospital Universitario Fundación de Alcorcón

Hospital Universitario Gregorio Marañón. MadridHospital Universitario La Paz. Madrid

Hospital Universitario Príncipe de Asturias. MadridHospital Universitario Puerta de Hierro. Madrid

Hospital Universitario Ramón y Cajal. MadridHospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

5] ORIENTACIÓN MIR [


7

• TEMA 1 SEMIOLOGÍA...............................................................................................111.1. SÍNDROMES TOPOGRÁFICOS .....................................................................................111.2. DIENCÉFALO ..............................................................................................................121.3. TRONCOENCÉFALO ...................................................................................................131.4. PARES CRANEALES ....................................................................................................141.5. SISTEMAS MOTORES..................................................................................................171.6. SISTEMAS SENSITIVOS. DOLOR ..................................................................................191.7. SÍNDROMES ALTERNOS O CRUZADOS .......................................................................211.8. MEDULA ESPINAL ......................................................................................................211.9. TRASTORNO DE LA COORDINACIÓN. ATAXIAS..........................................................231.10. SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO ..............................................................................24

• TEMA 2 ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR ..........................................................252.1. CIRCULACIÓN CEREBRAL...........................................................................................252.2. CLASIFICACIÓN ACVS................................................................................................262.3. FACTORES DE RIESGO................................................................................................262.4. ICTUS ISQUÉMICOS ...................................................................................................262.5. ACV HEMORRÁGICOS ...............................................................................................29

• TEMA 3 NEUROCIRUGÍA ..........................................................................................323.1. TRAUMATISMOS CRANEOENCEFÁLICOS ...................................................................323.2. PATOLOGÍA RAQUIMEDULAR ....................................................................................343.3. ESPONDILODISCITIS Y ABSCESO EPIDURAL ................................................................363.4. LCR. SÍNDROME HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL ........................................................363.5. TUMORES CEREBRALES..............................................................................................393.6. FACOMATOSIS ..........................................................................................................433.7. ANOMALÍAS DEL DESARROLLO..................................................................................44

• TEMA 4 TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO..............................................................454.1. SÍNDROMES HIPOCINÉTICOS......................................................................................464.2. SÍNDROMES HIPERCINÉTICOS ....................................................................................47

• TEMA 5 ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES .......................................................495.1. ESCLEROSIS MULTIPLE ...............................................................................................495.2. OTRAS ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES ..............................................................51

• TEMA 6 ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA .................................................526.1. MIASTENIA GRAVIS....................................................................................................526.2. SÍNDROME DE EATON-LAMBERT................................................................................536.3. BOTULISMO ...............................................................................................................54

• TEMA 7 ENFERMEDADES NUTRICIONALES Y METÁBOLICAS................................557.1. ENFERMEDADES METABÓLICAS ADQUIRIDAS DEL SISTEMA NERVIOSO .....................557.2. ENFERMEDADES NUTRICIONALES ..............................................................................55

• TEMA 8 NEUROPATÍAS ............................................................................................568.1. ELECTROFISIOLOGÍA DEL NERVIO Y MÚSCULO ..........................................................568.2. CONCEPTOS ..............................................................................................................568.3. SINTOMATOLOGÍA ....................................................................................................578.4. MONONEUROPATÍAS MÚLTIPLES ...............................................................................588.5. SÍNDROME GUILLAIN-BARRÉ O POLIRRADICULONEURITIS AGUDA.............................588.6. POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE CRÓNICA (PDIC)................................................598.7. NEUROPATÍA DIABÉTICA............................................................................................598.8. NEUROPATÍAS HEREDITARIAS ....................................................................................59

• TEMA 9 EPILEPSIA ....................................................................................................609.1. CRISIS PARCIALES ......................................................................................................609.2. CRISIS GENERALIZADAS .............................................................................................609.3. CRISIS NO CLASIFICADAS ..........................................................................................619.4. SÍNDROMES EPILÉPTICOS ...........................................................................................619.5. CONSIDERACIONES ...................................................................................................62

• TEMA 10 CEFALEA......................................................................................................6410.1. CEFALEA TENSIONAL .................................................................................................6510.2. JAQUECA O MIGRAÑA ..............................................................................................6510.3. CEFALEA EN RACIMOS O EN RACHAS O CLUSTER-HEADACHE (DE HORTON)............6510.4. OTRAS CEFALEAS ......................................................................................................66

• TEMA 11 INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO ....................................................6611.1. MENINGITIS ...............................................................................................................6611.2. ENCEFALITIS...............................................................................................................6611.3. ABSCESO CEREBRAL Y EMPIEMA SUBDURAL.............................................................6711.4. EMPIEMA SUBDURAL.................................................................................................6711.5. TROMBOFLEBITIS INTRACRANEAL ..............................................................................67

] ÍNDICE [

Í N D I C E

Manual A Mir

8

www.academiamir.com

11.6. NEUROLUES ...............................................................................................................6811.7. ENCEFALITIS POR VIRUS LENTOS ................................................................................6811.8. ENFERMEDADES POR PRIONES...................................................................................6811.9. COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS DEL SIDA ...........................................................69

• TEMA 12 TRASTORNOS DE LA MEMORIA Y DEMENCIAS .......................................7012.1. MEMORIA..................................................................................................................7012.2. DEMENCIA.................................................................................................................70

• TEMA 13 ENFERMEDADES DE MOTONEURONA ......................................................7213.1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA .........................................................................7213.2. ENFERMEDADES DE MOTONEURONA INFERIOR .........................................................7213.3. ENFERMEDADES DE MOTONEURONA SUPERIOR........................................................73

• TEMA 14 ATAXIA........................................................................................................73• TEMA 15 MIOPATÍAS .................................................................................................73

15.1. DISTROFIAS MUSCULARES .........................................................................................7315.2. MIOPATÍAS CONGÉNITAS ..........................................................................................7515.3. MIOPATÍAS METABÓLICAS ........................................................................................7515.4. MIOPATÍAS MITOCONDRIALES...................................................................................75

• TEMA 16 COMA Y MUERTE ENCEFÁLICA .................................................................7516.1. COMA .......................................................................................................................7516.2. EXAMEN DEL PACIENTE EN COMA ............................................................................7616.3. MUERTE ENCEFÁLICA ................................................................................................77

] ÍNDICE [


11] SEMIOLOGÍA [

El sistema nervioso central (SNC) está formado por el encéfaloy la médula (cubiertos por las meninges, suspendidos en el lí-quido cefalorraquídeo -LCR- y protegidos por el cráneo y la co-lumna vertebral).El SNC está compuesto por gran cantidad de células nerviosasexcitables (neuronas) y sus prolongaciones (axones o fibrasnerviosas). Las fibras nerviosas pueden ser mielínicas (la mielinaen el SNC se origina de una célula de sostén llamada oligoden-drocito) o amielínicas.El interior del SNC está formado por sustancia gris (células ner-viosas) y sustancia blanca (fibras nerviosas).El encéfalo se divide en tres partes:

- Telencéfalo: hemisferios cerebrales, ganglios de la base, sis-tema límbico.- Diencéfalo: tálamo, epífisis, hipotálamo-hipófisis, subtálamo.- Troncoencéfalo: mesencéfalo, protuberancia, bulbo y cerebelo.

1.1.- Síndromes topográficos

El telencéfalo está constituido por los dos hemisferios cerebrales,que tienen unas funciones en común y otras que son diferentesen cada lado. Esto define la dominancia cerebral, que está enel hemisferio izquierdo en el 95% de las personas diestras y enel 50% de las personas zurdas. El hemisferio dominante es su-perior en el lenguaje y la audición, y el no dominante en la per-cepción espacial y visual.

Alteraciones de las funciones superioresExisten tres alteraciones básicas de las funciones corticales supe-riores que son:

- Afasia (ver más adelante).- Agnosia (visual, táctil o auditiva): incapacidad para recono-cer los estímulos sensoriales que no es atribuible a pérdida dela sensibilidad, alteración del lenguaje o defecto cognitivo ge-neralizado (lo percibe pero no sabe qué es) (MIR).- Apraxia: incapacidad para realizar un movimiento dirigidopreviamente aprendido estando intactos el sistema motor ysensitivo, así como la coordinación y la comprensión (puedemoverse pero no puede hacer lo que quiere) (MIR).

Síndromes por afectación de los lóbulos cerebralesAntes de entrar en detalle, hay que saber que cada lóbulo cere-bral se encarga de controlar una función distinta, así:

- Lóbulo frontal: actividad motora y conductas sociales.- Lóbulo parietal: sensibilidad táctil.- Lóbulo temporal: memoria, aprendizaje y audición.- Lóbulo occipital: visión.

Lóbulo frontalEn el lóbulo frontal consideramos dos partes:

- Área prerrolándica (por delante de la cisura de Rolando):constituido por el área motora primaria, área premotora, áreade Broca (parte motora del lenguaje) y centro oculógiro fron-tal. Su lesión produce el síndrome prerrolándico:

• Hemiparesia contralateral.• Desviación de la mirada hacia el lado de la lesión.• Afasia motora o de Broca: en lesiones del hemisferio domi-nante.• La actividad epiléptica en esa zona se puede traducir en hi-perfunción de la misma y por lo tanto puede producir una cri-sis parcial motora con progresión Jacksoniana (siguiendo larepresentación corporal en la corteza: se inicia la crisis en lacara y progresa a brazo y luego a pierna) y una desviaciónoculocefálica hacia el lado contrario de la lesión.

- Área prefrontal: lleva a cabo funciones ejecutivas, de la per-sonalidad y del comportamiento. Una alteración a este nivelproduce:

• Moria (síndrome de desinhibición frontal): desinhibición social.• Síndrome abúlico frontal: apatía, falta de iniciativa e indi-ferencia emocional.• Incontinencia de esfínteres.• Reflejos arcaicos o de liberación frontal: prensión palmar,succión, hociqueo, palmomentoniano.• Alteración de la marcha: apraxia de la marcha.

Lóbulo temporalEl lóbulo temporal se podría dividir en:

- Parte externa o neocortical: incluye el área auditiva prima-ria y el área de Wernicke (parte sensitiva del lenguaje).- Parte interna o mesial: incluye el sistema límbico (constituidopor: amígdala, hipocampo, córtex cingular, córtex orbitofrontal ytálamo). Se encarga de los instintos primarios, del control de lasemociones y forma parte del circuito de la memoria.

Lóbulo parietalEn los lóbulos parietales residen las áreas sensitivas y las áreas deasociación.

AfasiasLa afasia es una alteración adquirida de la capacidad para el len-guaje, con integridad de las estructuras neuromusculares for-madoras del mismo. Expresa una lesión cortical en regiónperisilviana del hemisferio dominante (MIR), aunque, hay casosraros de afasias por lesiones en ganglios de la base (estriado ytálamo).

TEMA 1 SEMIOLOGÍA

A pesar de que caen pocas preguntas de forma directa debe es-tudiarse bien (sobre todo durante la primera vuelta), ya quesirve como base para comprender posteriormente el resto de laasignatura. Hay que conocer bien:

1. Síndromes lobares y afasias: conocer los conceptos.2. Vías motoras: diferenciar entre lesión de primera y segundamotoneurona.3. Vías sensitivas: saber qué modalidades sensitivas viajan porcada vía (espinotalámica o cordones posteriores).4. Síndromes troncoencefálicos: nombres propios y conocer lalocalización de los núcleos de los pares craneales que nosdarán el nivel de la lesión.5. Síndromes medulares: razonar a partir de las vías lesionadas.6. Trastornos de coordinación: diferenciar bien entre una ataxiasensitiva, cerebelosa (hemisférica/vermiana) y clínica vestibular.

ENFOQUE MIR

Figura 1. Distribución de las funciones cerebrales.

Área de WernickeÁrea auditivaprimaria

Área Broca

Área de losmovimientos

ocularesconjugados

Áreapremotora

Área motoraprimaria

Áreavisual

Área somatosensorial

Manual A Mir

12 ] SEMIOLOGÍA [

www.academiamir.com

ImportanteNingún tipo de afasia nomina (la nominación es la dificultadpara encontrar palabras).La fluencia, comprensión y repetición nos indican el tipo de afasia.Sólo repiten las afasias transcorticales. Si está más afectada lafluencia que la comprensión, será una afasia más motora quesensitiva, por lesión del área de Broca.Debe ser diferenciado de:

- Disartria: alteración de la articulación de la palabra.- Disfonia: pérdida de voz secundaria a enfermedad laríngea oa su inervación.

Definiciones- Afasia cruzada: es la afasia que se produce en un diestro porlesión en hemisferio derecho.- Parafasias: sustituir una palabra por otra, como “bolígrafo”por “papel” (parafasia semántica) o sustituir una letra por otra,como “japiz” por “lápiz” (parafasia fonémica).

1.2.- Diencéfalo

Masa de sustancia gris que forma las paredes del tercer ventrí-culo. Consta de:

HipotálamoEl hipotálamo es el órgano central de las funciones viscerales.Mantiene la homeostasis de la temperatura (MIR) y de la os-molaridad plasmática, controla la sed y el hambre e influye enel ciclo vigilia-sueño. Es un importante centro del control endo-crino, liberando hormonas que regulan la función de la hipófisis.

EpitálamoEpífisis o glándula pineal: en la parte posterior del III ventrículo.Parece que su función es inhibir la maduración de los genitalesantes de la pubertad. Normalmente tiene calcificaciones en eladulto.El tumor más frecuente de la glándula pineal es el germinoma(MIR).

SubtálamoContiene núcleos del sistema extrapiramidal:

- Núcleo subtalámico de Luys: su lesión produce hemibalismo.- Globos pallidus.

TálamoContiene núcleos implicados en diferentes circuitos:

- Núcleos sensitivos: donde se encuentra la tercera neuronade las vías sensitivas. Su lesión produce:

• Disminución de la sensibilidad multimodal en hemicuerpocontralateral (incluida la cara).• En algunos casos: síndrome talámico de Déjérine-Roussyen el que a la pérdida de sensibilidad se asocia una hiperal-gesia (dolor ante cualquier estímulo en ese hemicuerpo) o in-cluso dolor espontáneo. Mano talámica: posturas distónicas(articulaciones basales flexionadas e interfalángicas extendidas).

- Cuerpo geniculado lateral: forma parte de la vía óptica (MIR).- Cuerpo geniculado medial: forma parte de la vía auditiva.Relaciones con sistema límbico, reticular, extrapiramidal...

LÓBULO TEMPORAL

- Afasia de Wernicke- Disnomia o afasia amnésica- Amusia (incapacidad derecordar partituras, leer oescribir música)

H. DOMINANTE(HD)

LÓBULO PARIETAL

- Síndrome de Gestmann(agrafia + alexia + acalcu-lia + agnosia digital +desorientación derecha -izquierda): por lesión de lacircunvolución angular opliegue curvo dominante(MIR).

- Apraxia ideatoria (no sabecómo hacerlo) o ideomo-tora (sabe pero no puedehacerlo).

- Alteración de las relacionesespaciales

- Incapacidad para reconocermelodías

H. NODOMINANTE

(HND)

- Heminegligencia o negli-gencia hemiespacial (faltade atención - interés por lamitad del espacio extraper-sonal. Descuido de lamitad opuesta del cuerpo)

- Asomatognosia (no reco-noce su hemicuerpo)

- Anosognosia (no reconocesu déficit)

- Apraxia para vestirse y deconstrucción (incapacidadde copiar dibujos simples)

- Cuadrantonopsia / hemia-nopsia homónima contrala-teral superior (MIR)

- Epilepsia psicomotora (MIR):• Alteraciones de laconciencia y memoria(jamais-vu y déjà vu)• Alucinaciones eilusiones auditivas• Crisis uncinadas omesiales (alucinaciones gustativas y olfatorias, sensación epigástrica-ascendente (MIR 07, 61))

ENCUALQUIERA

- Cuadrantonopsia / hemia-nopsia homónimacontralateral inferior(incongruente) (MIR)

- Síndrome sensorial cortical(“agnosia sensitiva”):

• Discriminación de dospuntos cercanos• Asterognosia (incapaci-dad para reconocer obje-tos mediante el tacto)• Atopognosia (incapaci-dad para localizar unestímulo táctil)• Extinción sensorial (in-capacidad para percibirdos estímulos de formasimultánea)

- Abolición del nistagmo op-tocinético hacia el lado dela lesión (MIR)

- Sordera cortical- Psicosis de Korsakoff- Síndrome de Kluver-Bucy:

apatía, placidez, rabiafingida y aumento de laactividad sexual

BILATERAL - Indiferencia a la enfermedad

Tabla 1. Lesiones de los lóbulos temporal y parietal.

LESIÓN UNILATERAL

- Hemianopsia homónima contralate-ral con respeto de la visión macular

- Alucinaciones visuales- HD:

• Agnosia para los objetos (inca-pacidad de reconocer visualmenteobjetos)• Alexia sin agrafia (pérdida de lacapacidad de lectura previamenteaprendida) (MIR 02, 52)

- HND:• Metamorfopsia (alteración de laforma y tamaño de los objetos)• Alestesia visual (desplazamientode las imágenes de un lado a otrodel campo visual)• Polipnosia (persiste la imagenvisual una vez retirado el objeto)• Pérdida de la memoria topográ-fica y orientación visual

LESIÓN BILATERAL

- Ceguera cortical (¡reflejos fotomoto-res conservados! (MIR 97F, 75))

- Síndrome de Anton: no ve, pero noreconoce su déficit

- Prosopagnosia (incapacidad para reconocer los rostros conocidos)

- Síndrome de Balint:• Apraxia oculomotora: déficit enla exploración visual ordenada delambiente• Ataxia óptica: imprecisión paraalcanzar con la mano objetos vi-suales. Las escenas visuales com-plejas no se captan en suglobalidad• Simultagnosia: incapacidad parapercibir el campo visual como untodo

Tabla 2. Lesiones del lóbulo occipital.

El cuerpo geniculado Lateral, forma parte de la vía ópticaLuz

El cuerpo geniculado Medial, forma parte de la auditivaMúsica

RECUERDA


13] SEMIOLOGÍA [

1.3.- Troncoencéfalo

FLUENCIA

AlteradaBROCA(MIR 05, 54)

COMPRENSIÓN

Buena

REPETICIÓN

No

NOMINACIÓN

No

LESIÓN

Frontal

OTROS

Habla telegráfica, agramaticalConscientes del defecto y muy angustiados

Frecuentemente coexiste hemiparesia derecha(embolia de ACM: rama superior)

BuenaWERNICKE Alterada No No

Temporal(región

perisilvianaposterior)

Parafasias (jergafasia), verborrea. NeologismosNo hay conciencia del defecto

Frecuentemente coexiste hemianopsiao cuadrantanopsia superior

(embolia de ACM: rama inferior)

AlteradaGLOBAL Alterada No NoHemisféricaizquierdaextensa

Frecuentemente coexiste hemiparesia,hemihipoestesia y hemianopsia derechas

(embolia de ACM en su origen u oclusión ACI)

AlteradaTRANSCORTICALMOTORA O NO

FLUIDABuena Sí No

Frontal(alrededor delárea de Broca)Causa: ACV

NeoplasiasBuena

TRANSCORTICALSENSITIVA O

FLUIDAAlterada Sí No

Temporoparietal(alrededor del área

de Wernicke)

BuenaDECONDUCCIÓN Buena No No

Circunvoluciónparietal supra-marginal, ínsula

Se produce por le-sión del fascículo

arcuato

Abundantes parafasias.Es una desconexión entre área de

Broca y Wernicke(embolia de ACM: rama posterior)

BuenaANÓMICA Buena Sí No

Cualquiera de lasanteriores

Más frecuente-mente temporal

Parafasias y circunloquios (explica con otras pala-bras lo que no puede nominar)en enfermedad de Alzheimer

“Es el trastorno del lenguaje que se observacon mayor frecuencia en el TCE y en

la encefalopatía metabólica”

Tabla 3. Clasificación de las afasias.

1. Núcleo víscero-motor del III par2. Núcleo oculomotor3. Nervio oculomotor4. Núcleo troclear5. Núcleo mesencéfalico del trigémino6. Nervio troclear7. Núcleo motor del trigémino8. Nervio trigémino (fibras aferentes)9. Núcleo facial10. Nervio facial11. Nervio abducente12. Núcleo salivatorio13. Nervio vestibular14. Nervio facial (fibras gustativas)15. Nervio glosofaríngeo (fibras gustativas)16. Nervio vago (fibras gustativas)17. Fibras branqueomotoras del IX par18. Fibras branqueomotoras del X par19. Fibras branqueomotoras del XI par20. Núcleo ambiguo21. Núcleo espinal del accesorio22. Tracto espinal del trigémino23. Tracto solitario24. Núcleo hipogloso25. Núcleo dorsal del vago26. Núcleo del tracto solitario

Figura 2. Núcleos de los pares craneales.

Manual A Mir

14 ] SEMIOLOGÍA [

www.academiamir.com

1.4.- Pares craneales

Funciones y agujeros de salida de los pares craneales(Ver tabla 5)“Hay conexiones cortico-nucleares bilaterales para todos losnervios motores excepto para la parte del núcleo facial queinerva los músculos de la parte inferior de la cara y la parte delnúcleo del nervio hipogloso que inerva el músculo geniogloso”.

- Sensitivos puros: olfatorio, óptico, vestibular.- Motores: oculomotor, motor ocular externo, patético, acce-sorio, hipogloso.- Mixtos: trigémino, facial, glosofaríngeo, vago.

Par I: nervio olfatorioSe origina en el neuroepitelio olfatorio de la parte superior de lascavidades nasales, que parte de las células bipolares receptorasde estímulos olfatorios; sus axones forman el nervio olfatorioque atraviesa la lámina cribosa y hace sinapsis con la segundaneurona en el bulbo olfatorio; sus prolongaciones van hacia elsistema límbico. Las células bipolares son las únicas neuronas de los sistemasneurosensoriales que se sustituyen regularmente y se regenerantras daño neuronal.

Par II: nervio óptico (ver manual de Oftalmología)Enfermedades neurológicas con retinitis pigmentaria

- Degeneraciones cerebelosas tardías (olivopontocerebe-losas).- Síndrome de Kearns-Sayre: retinitis pigmentaria más oftal-

MESENCÉFALO

IIIIV

Parte del núcleosensitivo del V

NÚCLEOSPARES

CRANEALES

PROTUBERANCIA BULBO

VVIVIIVIII

N. ambiguo(IX,X,XI)

N. solitario(VII, IX,X)

Parte del núcleosensitivo del V

XI, XII

Núcleo rojo(MIR)

Sustancia negraCentro de la

mirada verticalVías largas(motoras,

sensitivas…)

OTRASESTRUCTURAS

Centro de lamirada

horizontalVías largas(motoras,

sensitivas…)

Vías largas(motoras,

sensitivas…)

Tabla 4. Estructuras del tronco del encéfalo.

FUNCIÓN

HueleOLFATORIO

AGUJEROS DE SALIDA

Lámina cribosadel etmoidesI

VeÓPTICO Canal óptico (también laarteria oftálmica)II

Mueve los ojosMiosis

Inerva: rectos superior,inferior, interno,

oblicuo menor, elevadordel párpado superior y

el esfínter del iris (f.parasimpáticas cons-

trictoras de la pupila)*

MOTOROCULARCOMÚN

Hendidura esfenoidal

III

Inerva oblicuo mayor osuperior: gira el ojo

hacia abajo y efectúauna rotación nasal

TROCLEAR(PATÉTICO)IV

Inerva recto externo(abduce el ojo)

MOTOR OCULAREXTERNOVI

Musculaturamasticatoria

Sensibilidad facial

TRIGÉMINO1ª. OFTÁLMICO2ª. MAXILAR3ª. MANDIBULAR

Agujero redondo mayor

Agujero ovalV

Mueve la cara, lagrimea,gusta, salivaFACIAL

Agujeroestilomas-

toideoVII

Oye, equilibraVESTÍBULO-COCLEAR

CAI

VIII

Gusta, saliva, traga,monitor del seno

carotídeo (TA)

GLOSO-FARÍNGEO

Agujero rasgadoposterior

IX

Gusta, traga, levanta elpaladar, fonación, fi-bras parasimpáticaspara vísceras toraco-

abdominales

VAGOX

Gira la cabeza (esterno-cleidomastoideo) y en-

coge los hombros (partesuperior del trapecio)

ESPINALACCESORIOXI

Mueve la lenguaHIPOGLOSO Agujero condíleo anteriorXII

Arteria carótida interna Agujero rasgado anterior

Arteria meníngea media Agujero redondo menor

* Estas fibras van periféricas en el nervio, por lo que se afectan pronto en lesio-nes compresivas, en cambio suelen quedar indemnes en lesiones “metabólicas”(como en la neuropatía diabética).

Tabla 5. Funciones y orificios de salida de los pares craneales.

Figura 3. Pares craneales.

I

XII

XI

X

IX

VIII

VII

V

IIIIVVI

II


15] SEMIOLOGÍA [

moparesia y trastornos de la conducción cardíaca (enfermedadhereditaria mitocondrial).- Enfermedad de Refsum: ictiosis, sordera, retinitis pigmen-taria, ataxia cerebelosa, polineuropatía crónica. Producida poracúmulo tisular de ácido fitánico. El tratamiento es la dietapobre en fitatos y plasmaféresis.- Enfermedad de Bassen-Kornzweig: enfermedad autosó-mica recesiva también llamada abetalipoproteinemia, causadapor una mutación en la proteína transportadora de triglicéridosen las mitocondrias, lo que altera la formación en el hígadode VLDL y disminuye el aporte de vitamina E a los tejidos.Cursa con acantocitosis, retinitis pigmentaria, ataxia y polineu-ropatía crónica. En la biopsia intestinal aparecen acúmulos devacuolas de grasa. Tratamiento: dieta con ácidos grasos decadena media y dosis altas de vitamina E.

III, IV y VI par: nervio motor ocular común, nervio patético,nervio motor ocular externo

V Par: nervio trigéminoEs el nervio sensitivo de la cara y de las mucosas nasal y bucal,y el nervio motor de la masticación (tercera rama). Constituye lavía aferente del reflejo corneal.Los núcleos de las primeras neuronas sensitivas están en el gan-glio de Gasser. Las segundas neuronas en el núcleo trigeminaldel tronco de encéfalo.

Ramas motorasCuando se lesiona la parte motora (músculos maseteros y pte-rigoideo), la boca se desvía hacia el lado lesionado al predominarlos pterigoideos del lado contralateral.

Neuralgia del trigémino (MIR 07, 59; MIR 01, 74)Se caracteriza por dolor facial unilateral, paroxístico, breve y lan-cinante en la distribución de las ramas de nervio trigémino (es-pecialmente en la segunda y tercera rama) más frecuente enmujeres mayores de 55 años. Se desencadena espontánea-mente o tras estímulo sensitivo (en las “áreas gatillo” al masti-car, con el tacto, la deglución…). La exploración neurológicaincluyendo el examen sensitivo y motor del trigémino es normal

(MIR 08, 59; MIR 00F, 61). Es raro que duela por la noche.TratamientoDe elección carbamacepina (MIR), otros fármacos: baclofeno,gabapentina, etc. Si no puede usarse la vía oral: fenitoína intra-venosa. Para casos refractarios puede estar indicada la cirugía(lesión percutánea del ganglio de Gasser o descompresión mi-crovascular).

VII par: nervio facial (ver manual de Otorrinolaringología)Lleva la inervación motora de los músculos de la cara (MIR), larama para glándulas lacrimales, el nervio estapedio (músculo es-tribo) cuya lesión produce hiperacusia, la cuerda del tímpano(glándulas salivares y gusto de los dos tercios anteriores de lalengua) y la sensibilidad de porción externa del conducto audi-tivo externo (área de Ramsay-Hunt).

PAR AFECTADO

III, IV, V1,VI(MIR 99, 59)

SÍNDROMESITIO

FoixHendidura esfenoidal(orb. sup.)

III, IV, V1-2, VI, SíndromeHorner, proptosis(MIR 97, 78)

Tolosa-HuntPared lateraldel seno cavernoso*

II, III, IV, V, VI JacodEspacio retroesfenoideo

V, VIVértice del peñasco

VII, VIIIConducto auditivointerno

V, VII, VIII y a veces IXÁngulo ponto cerebelar

IX, X, XI (MIR) VernetAgujero rasgadoposterior o yugular

IX, X, XI, XII Collet-SicardEspacio laterocondilarposterior

IX, X, XI, XII ysíndrome de Horner

Villaret, Mackenzie,Tapia

Espacio retro parotídeoposterior

* Síndrome de Tolosa-Hunt: oftalmoplejía unilateral y dolor retroorbitario y enla región de la primera rama del trigémino. Debido a un proceso granulomatosoque afecta a hendidura esfenoidal o al seno cavernoso.

Tabla 6. Alteraciones combinadas de los pares craneales.

Figura 4. A. Divisiones del territorio sensitivo del nervio trigémino B. Ramas delnervio trigémino.

Inervación sensitiva dela piel de la cabeza y del cuelloDivisiones del nervio trigémino

La piel del ángulo de la mandíbula esinervada por el nervio auricular mayor(C2-C3), y no por ramas del trigémino.

1. Nervio occipital menor (C2)2. Nervio occipital mayor (C3)

Oftálm

ica

Maxila

r

Mandibular

1 2

Oftálmica

MandibularMaxilarA B

Figura 5. Inervación facial.

Corteza cerebral

Núcleo motor P delnervio facial

Manual A Mir

16 ] SEMIOLOGÍA [

www.academiamir.com

Lesiones (MIR 06, 56)- Nivel supranuclear: parálisis facial inferior contralateral (res-peta orbicular de los párpados y el frontal).- Nivel infranuclear (núcleo o nervio periférico): parálisis facialtotal homolateral. Etiología más frecuente: idiopática o de Bell(70%). El signo de Bell consiste en que al intentar cerrar el ojo,no puede, y el globo ocular se desplaza hacia arriba y adentro.

CausasSegún localización:

- A la salida de la protuberancia: generalmente por un tumordel ángulo pontocerebeloso (neurinoma del acústico): se pro-duce paresia homolateral, hiperacusia o hipoacusia (esto úl-timo si se afecta concomitantemente el nervio acústico),disminución del gusto, lágrimas y secreción salivar. Hipoestesiaen el conducto auditivo externo.- En el ganglio geniculado (MIR): por herpes zoster, que pro-duce el síndrome de Ramsay-Hunt, que cursa con paresia ho-molateral, vesículas en el conducto auditivo externo,hiperacusia y disminución del gusto.- En el agujero estilomastoideo: sólo presenta paresia facialhomolateral (ver manual de Otorrinolaringología).

VIII par: nervio estatoacústico (ver manual de Otorrinola-ringología)Dos divisiones:

Coclear (oído)Se recoge la sensibilidad por las células bipolares del ganglio es-piral de la cóclea, sus fibras entran en el cráneo por el conductoauditivo interno para hacer sinapsis en el núcleo coclear delbulbo. Cada núcleo coclear está conectado con la corteza deambos lóbulos temporales, por lo que lesiones cerebrales unila-terales no producen pérdida de audición.

Vestibular (equilibrio)Los receptores están en las crestas ampulares de los conductossemicirculares y en las máculas del utrículo y del sáculo; las fibrasque parten de las células bipolares del ganglio vestibular van alnúcleo vestibular, y de allí parten conexiones con los haces ves-tibuloespinales, para los reflejos de los miembros y el tronco;con el fascículo longitudinal medial, para el control de los mo-vimientos conjugados de los ojos y cabeza; con el cerebelo, paraajustes posturales, y con el córtex (vía no muy conocida).

IX par: nervio glosofaríngeoLleva el gusto del tercio posterior lengua, la sensibilidad de oídomedio y de la trompa de Eustaquio; fibras secretoras a la glán-dula parótida (núcleo salivatorio inferior) y fibras motoras almúsculo estilofaríngeo.

X par: nervio vagoLleva fibras motoras somáticas (motilidad voluntaria) para el pa-ladar blando, faringe y laringe; fibras autonómicas para el mús-culo de la tráquea, esófago, corazón, estómago e intestino;fibras sensitivas de la faringe, laringe, bronquios, esófago y vís-ceras abdominales. Da lugar a una serie de ramas:

1. Nervio faríngeo: sensitivo y motor. Su lesión produce dis-fagia.2. Nervio laríngeo superior: su lesión produce aspiración dealimentos. Si se lesiona el vago por encima de la salida de estenervio las cuerdas vocales se mantienen en posición intermedia(por lesión de los nervios laríngeos superior y recurrente), yaparece disfonía.3. Nervio laríngeo recurrente: la lesión unilateral producevoz bitonal y cuerda en posición paramedia (parálisis de losmúsculos extrínsecos de la laringe excepto de los cricotiroideosque están inervados por nervio laríngeo superior) (MIR 01F,162). El tratamiento de la parálisis unilateral será rehabilitaciónfoniátrica y si no se resuelve, inyección de sustancias o tiro-plastia para aproximar las cuerdas. La lesión recurrencial bila-teral (de Riegel) produce cierre de cuerdas vocales con disneay estridor que precisa traqueotomía urgente. La causa más fre-cuente de lesión del nervio recurrente es la cirugía tiroidea,otras causas son el cáncer de tiroides, aneurismas aórtico, car-cinoma bronquial, carcinoma de esófago, y en general cual-quier compresión que se ejerza sobre él en su trayecto (MIR00F, 154). El lado más afecto es el izquierdo ya que aquí elnervio recurrente tiene un trayecto intratorácico mayor rode-ando al cayado aórtico para ascender por el surco traqueoeso-fágico.4. Inervación parasimpática para tracto digestivo.El IX y X pares son esenciales para la motilidad faringolaríngea.Su lesión produce trastornos del habla (disartria) y de la deglu-ción (disfagia).

Además de las lesiones periféricas, que suponen el 90%, puedehaber parálisis centrales: supranucleares, por lesión de lasfibras corticobulbares, con lesión espástica por alteración de pri-mera motoneurona, y nucleares, por lesión del núcleo motorambiguo y fibras sensitivas del tracto solitario. En estas últimasse produce una parálisis flácida por lesión de segunda moto-Figura 6. Nervio facial.

Rama temporal

Rama zigomática

Rama cervical

Ramamandibular

Ramabucal

Núcleo de nervio facial

C.A.I.

Gangliogeniculado

N. petrososuperficial mayor

1ª rodilla delnervio facial

BULBO

PROTUBERANCIA

2ª rodilladel nervio

facial Nervioestapedial

Agujeroestilo-

mastoideao

Nervio cuerdadel tímpano


17] SEMIOLOGÍA [

neurona; aparece disfonía con cuerdas en posición intermedia,por parálisis del nervio recurrente y laríngeo superior, y disfagiay aspiración por anestesia laríngea.

XI par: nervio espinalInerva el trapecio y el esternocleidomastoideo homolaterales.

XII par: nervio hipoglosoLleva inervación motora de la lengua (MIR). La lengua se desvíahacia el lado del par lesionado (MIR).

1.5.- Sistemas motores

Vía PiramidalLa vía piramidal se inicia en las áreas motoras prerrolándicas,bajan los axones por la cápsula interna, pasan por los pedúncu-los cerebrales, bajan por mesencéfalo (por la parte anterior),protuberancia (donde se desfleca) y bulbo (formando las pirámi-des bulbares en la parte anteromedial). Allí el 80% de las fibrascruzan al otro lado (decusación piramidal), y bajan por la médulapor la vía piramidal cruzada o lateral. El resto no se decusany bajan por la vía piramidal directa o ventral, y al llegar alnivel que van a inervar se decusan en un 50% y hacen sinapsiscon la segunda neurona de la vía piramidal, que se encuentraen el asta anterior medular. De la segunda neurona salen los axones, por la raíz anterior,hasta formar los nervios junto con los axones sensitivos y auto-nómicos que salen de la raíz posterior. Van hasta los músculos,y transmiten la información mediante el neurotransmisor acetil-colina, a nivel de la unión neuromuscular. La acetilcolina selibera cuando se produce un aumento del calcio intracelular alllegar el impulso eléctrico a la terminal nerviosa, y se une en losreceptores de acetilcolina en la membrana del miocito, acti-

Figura 7. Nervio vago.

1. Nervio Vago2. Arteria carótida interna3. Arteria carótida común4. Plexo cardíaco5. Plexo esofágico6. Estómago7. Nervio laríngeo inferior o recurrente8. Nervio laríngeo superior9. Rama faríngea del vago10. Ganglio inferior del vago

Parálisis de amboslaríngeos unilateralPosición intermedia

Disfonía

Parálisis recurrenteunilateral

Posición paramediaVoz bitonal

Parálisis recurrencialbilateralDisnea

Figura 8. Parálisis laríngeas.

Córtex

Núcleo ambiguo

X par

Parálisis espástica

Parális flácida (intermedia) + disfagia + aspiración

Disfonía (intermedia)+disfagia+ aspiraciónNervio faríngeos

Disfonía, aspiración, disfagiaNervio laríngeo

superior

Rama interna

Rama externa

S

MS

ni timbrevoz sin fuerza

Unilateral: voz bitonal (paramedia)Bilateral: disneaNervio recurrente

Unilateral: aspiraciones +disfoníaBilateral: aspiraciones +disfonía

Figura 9. Lesión del nervio vago según localización.

El par XII (lengua) y el V (mandíbula):si se lesionan, hay una desviación al lado enfermo

El IX (úvula) y VII (musculatura facial):si se lesionan, hay una desviación al lado sano

RECUERDA

Manual A Mir

18 ] SEMIOLOGÍA [

www.academiamir.com

vando la contracción. En la médula se regula la actividad muscular, modulando el tonode forma autónoma, bajo el control de la vía piramidal. Si se in-terrumpe la vía piramidal, aumenta la actividad medular, produ-ciéndose aumento del tono (espasticidad) y de los reflejososteotendinosos.Las lesiones de la vía motora producen debilidad y alteracióndel tono muscular, y en algunos casos actividad muscular invo-luntaria. Pueden producirse a nivel de:

- Primera motoneurona.- Segunda motoneurona.- Unión neuromuscular.- Propio músculo.

Conceptos- Hemi-: mitad del cuerpo- Para-: ambas piernas- Tetra-: 4 extremidades

- Hemiparesia: lesión hemisférica o de tronco.- Para y tetraparesia: lesiones medulares.

Tipos de aumento del tono muscular- Espasticidad (trastorno piramidal): fenómeno de muelle denavaja. Afecta sobre todo a músculos antigravitatorios.- Rigidez (en “tubo de plomo” o plástica): lesiones extrapira-midales (parkinsonismos). Frecuentemente aparece el fenó-meno de la rueda dentada al interferir con el temblor. Larigidez aumenta con el movimiento voluntario de la otra extre-midad (fenómeno de refuerzo o signo de Froment).- Paratonía o “gegenhalten”: incremento de tono irregularde los trastornos frontales. Suele asociarse una demencia.

Arco reflejo miotáticoMantiene el tono muscular. Muestra un claro signo local que sepuede explorar. Su lesión ocasiona hipotonía y arreflexia (MIR97, 5). Consta de dos neuronas:

Figura 10. Vía piramidal o corticoespinal.

Cortezasomatosensorial

Nucleo rojo

Tractorubroespinal

Decusaciónpiramidal

Tractocorticoespinal

lateral

Médula espinal

Corteza motora Corteza premotora

SÍNDROME DENEURONA MO-TORA SUPERIOR

Leve, debida adesusoATROFIA

SÍNDROME DENEURONA MO-TORA INFERIOR

SÍNDROMEMIOPATICO

Intensa Leve

NoFASCICU-LACIONES Habituales No

Tabla 7. Diagnóstico diferencial de las alteraciones de la fuerza y el tono muscular.

EspasticidadTONO Hipotonía Normal/hipotonía

Piramidal/Regional

DISTRIBUCIÓNDE LA

DEBILIDAD

Distal osegmentaria

Proximal(“cintura”escapu-

lar y/o pelviana)

Hiperactivos(CLONUS)

Hipoactivos oausentes

Normales ohipoactivos

REFLEJOSTENDINOSOS

Abolidos

REFLEJOSCUTÁNEOS

(ABDOMINALES,CREMASTÉRICO)

Conservados Conservados

PresenteSIGNO DEBABINSKI Ausente Ausente

Figura 11 Reflejo miotático.

plejía: parálisis total.paresia: debilidad leve.→


19] SEMIOLOGÍA [

- Una aferente o sensitiva procedente del huso muscular (ner-vio sensitivo - ganglio raquídeo - raíz posterior).- Y otra eferente o motora (asta anterior médula - raíz anterior- nervio motor).

Puede ser: monosináptico (reflejo de estiramiento o miotónico)y multisináptico (reflejo de retirada).

Haz corticobulbarEs una vía que se origina en el córtex frontal y va a los núcleosde los pares craneales. Todos los pares craneales tienen inerva-ción motora cortical bilateral excepto el VII inferior (sólo contra-lateral):

- Lesión corticobulbar unilateral: debilidad facial inferior.- Lesión corticobulbar bilateral o parálisis pseudobulbar: de-bilidad facial bilateral (cara inexpresiva), disartria, disfagia, dis-fonía, labilidad emocional (risa y llanto inmotivados).

Tipos de fibras musculares

Actividad muscular involuntariaFasciculacionesSon contracciones espontáneas de una unidad motora (todaslas fibras o células musculares inervadas por un mismo axónmotor). Las fasciculaciones son visibles a través de la piel y sóloraramente producen contracción de un segmento corporal,sobre todo en los dedos (“minipolimioclonía”). Se deben a en-fermedades que afectan a la segunda motoneurona (ELA, neu-ropatías...). Pueden aparecer en individuos normales.

Miokimias o miocimiasFasciculaciones numerosas y repetitivas. Producidas por trastor-nos de los canales iónicos (potasio).

FibrilaciónEs un concepto electromiográfico. Contracción de una sola fibramuscular por hipersensibilidad por denervación. Imperceptiblesclínicamente (no dan signos ni síntomas).

CalambreContracción involuntaria y dolorosa de un músculo o grupo demúsculos. Se da en enfermedades de motoneurona, embarazo,trastornos electrolíticos (hiponatremia), hemodiálisis, radiculo-patías (localizados).

ContracturaEs un acortamiento doloroso de un músculo no asociado a ladespolarización de la membrana muscular. Aparece en miopa-tías metabólicas. Las contracturas son desencadenadas por elejercicio y suelen provocar intenso dolor.

TétanosAlteración de interneuronas espinales inhibitorias. Contraccio-nes musculares intensas y dolorosas.

TetaniaSe debe a un aumento de la excitabilidad de los nervios perifé-ricos. Contracción sostenida de músculos distales, en especialde la mano (espasmo carpiano), pie (espasmos del pie) o ambos(espasmos carpopedales). Puede incluso afectar a la musculaturaespinal (opistótonos). Causas: hipocalcemia, hipomagnesemiao alcalosis respiratoria intensa (la alcalosis respiratoria produceuna hipocalcemia relativa, pues aumenta el calcio unido a pro-teínas).

MiotoníaTrastorno de la relajación muscular que cursa con la contracciónexagerada involuntaria post-contracción voluntaria. Aparece enla distrofia miotónica. Empeora con el frío y mejora con las con-tracciones repetidas, y puede mejorar con antiarrítmicos (fenito-ína, quinina y mexiletina).

NeuromiotoníaHay una hiperexcitabilidad del nervio periférico que provoca ca-lambres musculares y miokimias-fasciculaciones.

1.6.- Sistemas sensitivos. Dolor

Síntomas sensitivos- Parestesias: sensación anormal sin estímulo cutáneo (hormi-gueos...)- Disestesia: término más general, indica todo tipo de sensa-ciones anormales, exista o no estímulo.- Hipoestesia y anestesia: reducción o ausencia, respectiva-mente, de la sensibilidad cutánea al tacto, temperatura ydolor.- Hipoalgesia: disminución de la sensación dolorosa.- Hiperalgesia: respuesta exagerada a los estímulos nociceptivos.- Hiperestesia: percepción exagerada de estímulos leves.- Alodinia: un estímulo normalmente no doloroso es perci-bido como doloroso.- Hiperpatía: hiperalgesia, alodinia e hiperestesia.- Hipopalestesia: disminución de la sensibilidad vibratoria.

Tipos de fibras nerviosas-Fibras A (mielínicas), de mayor a menor diámetro-velocidadde conducción:

• A-alfa: motoneuronas alfa de las astas anteriores.• A-beta: fibras sensitivas (sensibilidad táctil, vibratoria, ci-nestésica).• A-gamma: fibras intrafusales (motoneuronas gamma deasta anterior medular).• A-delta: fibras sensitivas (sensibilidad dolorosa y temperatura).

- Fibras C (amielínicas): fibras sensitivas (sensibilidad dolorosay temperatura).

Vías sensitivasExisten 5 modalidades de sensibilidad, que se transmiten al cór-tex sensitivo a través de dos vías:

Vía espinotalámica (dolor y temperatura)Se originan en las fibras amielínicas (fibras C) y mielínicas pe-queñas (fibras A-delta), que entran en el ganglio raquídeo(cuerpo neuronal) y hacen la primera sinapsis en el asta posteriormedular. Se decusan a nivel del segmento medular (comisurablanca anterior) y ascienden formando el haz espinotalámicocontralateral de la médula espinal, que hace sinapsis en el tá-lamo (núcleo ventral posterolateral) y posteriormente en el cor-tex parietal.

Sistema de los cordones posteriores (tacto, vibración y ci-nestesia)Se origina en las fibras de gran tamaño (fibras A-beta), que en-

TIPO I (ROJAS)

MitocondriasEnzimas oxidativos

Aerobias

Contracción sostenidaResistencia

Postura

TIPO II (BLANCAS)

Enzimas glucolíticos

Anaerobias

Contracción fuerte y brevePotencia

Tabla 8. Tipos de fibras musculares.

Manual A Mir

20 ] SEMIOLOGÍA [

www.academiamir.com

tran en el ganglio raquídeo (cuerpo neuronal), asciende for-mando el cordón posterior (homolateral) (MIR) hacia el núcleográcil y cuneiforme del bulbo raquídeo (núcleos de Goll y Bur-dach) (primera sinapsis), se decusa en el bulbo y forma el lem-nisco medial del troncoencéfalo; desde allí hace sinapsis en elnúcleo ventral posterolateral del tálamo y posteriormente en elcórtex parietal.

Figura 12. Vía espinotalámica.

Figura 13. Lemnisco medial.

Meséncefalo

Puente

Bulbo

Médula

Figura 14. Tractos ascendentes y descendentes de la médula espinal.

1. Cordón posterior 2. Cordón lateral 3. Cordón anterior 4. Asta posterior 5. Asta lateral 6. Asta anterior 7. Comisura gris 8. Canal central9. Comisura blanca anterior10. Fasciíulo gracillis 11. Fascículo Cuneatus 12. Tracto espinocereboloso

posterior

13. Tracto espinocereboloso anterior14. Tracto espinotalámico lateral15. Tracto corticoespinal lateral16. Tracto rubroespinal17. Tracto reticuloespinal lateral18. Tracto vestibuloespinal lateral19. Fascículo longitudinal media20. Tracto corticoespinal anterior21. Tracto tecto espinal22. Tracto reticuloespinal media23. Tracto posterolateral (de Lissauer)24. Fascículo propio

1

18

17

24

16

15

23

87

9

31314

5

62

412

1110

19

20 2221

Figura 15. Vías de sensibilidad.

Meséncefalo

Puente

Médula

Médula espinalcervical

Médula espinaltorácica

Corpúsculode Paccini

Terminaciónnerviosa

Meséncefalo

Puente

Bulbo

Médula


21] SEMIOLOGÍA [

Trastornos de la sensibilidadPueden producirse a nivel:

- Cortical (ver lóbulo parietal: síndrome sensorial cortical).- Talámico (ver tálamo).- Troncoencefálico (ver síndromes cruzados).- Medular (ver síndromes medulares).- Periférico (ver neuropatías).

1.7.- Síndromes alternos o cruzados

Son síndromes por afectación del tronco cerebral en los que seaprecia afectación de pares craneales de un lado y afectación devías largas (hemiparesia, hemihipoestesia, hemiataxia) del ladocontrario. Por tanto antes de introducirnos en los distintos síndromes tron-coencoencefálicos, nos debemos fijar:

- Par craneal: nos dará el nivel de la lesión.

- Vía piramidal: su lesión produce clínica de primera motoneu-rona.- Lemnisco medial: su lesión producirá clínica de cordonesposteriores (sensibilidad propioceptiva táctil y vibratoria). Sedecusa a nivel del bulbo.- Vía espinotalámica: su lesión producirá clínica de cordonesanterolaterales (sensibilidad termoalgésica).

Clásicamente se han llamado por nombres propios, los más des-tacados se encuentran en la tabla 10.

1.8.- Medula espinalLOCALIZACIÓN

Supratentorial

Mesencéfalo

Protuberancia

Bulbo

PARES

I, II

III, IV y parte del V

V, VI, VII, VIII

V, IX, X, XI, XII

Tabla 9. Localización de los núcleos de los pares craneales.

Para localizar las lesiones en los síndromes alternos, hay quefijarse en el par craneal. Los pares craneales son ipsilaterales,por lo tanto en síndromes alternos con lesión de un par cra-neal y hemiplejía contralateral, la lesión estará en el lado del par.

Mesencéfalo:III y IV par

Centro mirada verticalProtuberancia:

V,VI,VII,VIIICentro mirada horizontal

Bulbo:Núcleo ambiguo (IX, X, XI)Núcleo solitario ( VII, IX,X)

Parte del núcleo sensitivo de: V, XI,XII

RECUERDA

Síndrome Weber

CAUSAS

Tabla 10. Síndromes alternos.

CLÍNICASÍNDROMES

Mesencefálica ventralIII par ipsilateral + hemiparesia contralateral (VP)

Síndrome Claude Ataxia contralateral (NR)Mov. anormales contralaterales(corea, temblor, balismo) (NR)

III par ipsilateral +Síndrome Benedikt

Síndrome de Parinaud(mesencefálico dorsal)

Tumores de la pinealHidrocefalia (MIR)

Parálisis de la mirada conjugada hacia arribaOjos desviados hacia abajo (“en sol naciente”)

Parálisis de la convergencia y acomodación conservada (DCL)Anisocoria y midriasis

Pseudoparálisis del VI par

MESENCEFÁLICOS

Síndrome Millard-Gubler Pontina ventralHemiplejía contralateral respetando cara (VP) (MIR 06, 58)Paresia del VI, VII pares ipsilaterales

Síndrome Wallenberg(MIR 03, 204)(bulbar lateral)

Afectación de arteriavertebral o cerebelosa

posteroinferior(PICA)

Hemihipoestesia corporal contralateral (ET)Hemihipoestesia facial ipsilateral (V par)

Síndrome vertiginoso con náuseas y vómitos (núcleos vestibulares)Disartria y disfagia (n. ambiguo: IX, X y XI ipsilaterales)

Síndrome Horner ipsilateral (vía simpática)Ataxia cerebelosa ipsilateral (haz espinocerebeloso)

No afectación piramidal ni XII par

PONTINOS

Síndrome bulbar medial Oclusión de arteriaespinal anterior

XII par ipsilateralHemiplejía contralateral que respeta cara (VP)

Ataxia sensitiva contralateral (LM)

BULBARES

Figura 16. A. Raíces nerviosas.

Asta anterior

Asta posterior

Médula espinal

Raíz anterior

Raíz posterior

Ganglio delsimpático

Ganglioespinal

Manual A Mir

22 ] SEMIOLOGÍA [

www.academiamir.com

Hay 7 vértebras cervicales y 8 raíces cervicales (la raíz C8 saleentre C7 y T1).La médula (cono medular) llega hasta las vértebras L1-L2, máscaudalmente hay raíces nerviosas en el saco dural (cola de caballo).¡Ojo!: como las raíces lumbares tienen un recorrido largo intra-rraquídeo, por motivos anatómicos una hernia discal lumbarsuele afectar a la raíz que sale por el espacio inferior: así unahernia L4-L5 no suele afectar a la raíz L4, sino a la L5, portanto… a la raíz de número de la vértebra inferior (p.ej.:hernia L3-L4 a raíz L4).

Dermatomas más importantes- C3-C4: sobre región superior de los hombros.- T5: a nivel de las tetillas.- T10: a nivel umbilical.- L5: dedo gordo.- S1: dedo pequeño del pie.- S4-S5: región perianal.

Reflejos cutáneosNo se exaltan a diferencia de los reflejos tendinosos, y puedenabolirse por lesión de su arco correspondiente o por lesión porencima del mismo, de la vía piramidal (MIR):

- Abdominales: D7-D12.- Cremastérico: L1.- Anal: S2-5.

Las lesiones por encima de C5 causan una cuadriplejía con in-suficiencia respiratoria. Las lesiones en T1 y por debajo, para-plejía.Reflejos osteotendinosos más importantes: coinciden conlos 8 primeros números y también forman la palabra árbitro.

Síndromes medulares (MIR 00, 199)MielopatÍa transversaAlteración de las funciones motoras, sensitivas (todas sus moda-lidades) y autonómicas (disfunción vesical y rectal, anhidrosis,cambios tróficos y disfunción sexual) por debajo de la lesión. Eldéficit motor es una para o tetraplejía, de inicio flácida (shockmedular) y con el tiempo espástica, con hiperreflexia, Babinski,pérdida de reflejos abdominales y cremastérico. A nivel de la le-sión aparecen signos de motoneurona inferior segmentarios.

Síndrome de hemisección medular de Brown-Sequard(MIR)

- Pérdida de la sensibilidad dolorosa y térmica contralateral (in-terrupción del tracto espinotalámico cruzado).- Pérdida de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria ipsilateral(cordones posteriores).- Debilidad espástica ipsilateral (haz piramidal cruzado).

CausasTraumatismos penetrantes o lesiones extramedulares (MIR).

Figura 17. Dermatomas.

Figura 18. Reflejos cutáneos y tendinosos y su nivel medular.

Reflejos tendinosos

Biceps C5-6

Braquirradial C5-8

Triceps C6-8

Rotuliano L2-4

Aquileo L5-S2

Abdominal-superior T8-10

Abdominal-inferior T10-12

Cremastérico L1

Anal S2-5

A

R

BI

TRo

Aquíleo

Rotuliano

Bicipital

TRicipital

Tabla 11. Reflejos tendinosos.

S1

L2-L3-L4

C5-C6

C7-C8

1

2-3-4

5-6

7-8


23] SEMIOLOGÍA [

Síndrome medular centralSe da en la siringomielia (MIR 97F, 67; MIR 97F, 74), hidromie-lia y tumores intramedulares.

- Disociación termoalgésica: se lesionan las fibras que se decu-san por la comisura anterior (sensibilidad dolorosa y térmica)y aparece un déficit sensitivo “suspendido” en el nivel de la lesión.- Después se lesiona el asta anterior: aparece amiotrofia, pa-resia y arreflexia segmentaria.- Extensión lateral: Horner ipsilateral en la región cervical, pa-rálisis espástica por debajo de la lesión por afectación del hazpiramidal cruzado.- Extensión dorsal: cursa con pérdida de la sensibilidad pro-funda.

DiagnósticoResonancia magnética medular (técnica de elección) (MIR 99F, 66).

Síndrome de arteria espinal anteriorSíndrome medular vascular más frecuente. Paraplejía o tetraple-jía aguda con disfunción vesical e intestinal y anestesia termo-algésica por debajo de la lesión, con indemnidad de cordonesposteriores (arterias espinales posteriores).CausasDisección de aorta, aterosclerosis, fractura-dislocación espinal,vasculitis.

Afectación columnas posterioresDestrucción selectiva de las fibras nerviosas en el punto de en-trada de la raíz posterior. Clínica más frecuente: dolor punzanteen miembros inferiores. Tabes dorsal (neurolúes): Ataxia sensi-tiva (pérdida de sensibilidad propioceptiva), dolores lancinantesen miembros inferiores, incontinencia urinaria y arreflexia rotu-liana y aquílea. Signo de Lhermitte: descarga eléctrica descen-dente al flexionar el cuello (también en esclerosis múltiple,espondilosis cervical y mielopatía por radiación).

Afectación de columnas posterolateralesAparece en la degeneración subaguda combinada de la médula(déficit de vitamina B12), pelagra (déficit de niacina), mielopatíavacuolar asociada al SIDA y compresión lateral extrínseca (es-pondilosis cervical o tumores). Ataxia sensitiva (pérdida de sen-sibilidad propioceptiva y conservación de la termoalgésica) ylesión de vía piramidal (espasticidad, debilidad de miembros in-feriores, hiperreflexia y Babinski).

1.9.- Trastorno de la coordinación. Ataxias

La ataxia es un trastorno de la coordinación de movimientos.Los sistemas neurológicos implicados son:

- Sistema de la sensibilidad propioceptiva consciente (nervioperiférico-raíz posterior-cordones posteriores-lemnisco medial-tálamo-corteza).- Sistema de la sensibilidad propioceptiva inconsciente (hacesespinocerebelosos posterior y anterior-pedúnculos cerebelo-sos-cerebelo).- Cerebelo (vermis y hemisferios cerebelosos). Coordinaciónautomática del movimiento. Regula el tono y mantiene el equi-librio.- Sistema vestibular (canales semicirculares, utrículo y sáculo).Orienta en el espacio.

Figura 19. Síndromes medulares: A. Anterior B. Central C. Posterior D y E. Brown-Sequard.

Brown Sequard

Hipoestesia dolorosa y térmica

Hipoestesia propioceptivay vibratoria

Debilidad espástica

A B

C D

E Figura 20. Siringomielia.

Corte de la médula cervicaldonde se ve una

cavidad seringomiéletica

Dolor temporal Posición Tacto

Manual A Mir

24 ] SEMIOLOGÍA [

www.academiamir.com

Tipos de ataxiaVer tabla 11.

1.10.- Sistema nervioso autónomo

Es el sistema que regula la actividad de las vísceras y el sistemacirculatorio. Se divide en dos partes: sistema simpático y el sis-tema parasimpático.

Sistema simpáticoLa cadena del sistema simpático se inicia en el asta intermedio-lateral de la médula espinal. La primera neurona (preganglionar)en la parte periférica del sistema simpático tiene su soma en elganglio raquídeo, y tiene un axón que va por el asta anteriorhasta el asta intermedio-lateral de la médula (prolongación cen-tral), y otro axón que va hacia los ganglios simpáticos, situadosjunto a las vértebras a lo largo de toda la columna vertebral.Hay una cadena simpática cervical, torácica, lumbar y sacra. Enlos ganglios simpáticos se encuentran las segundas neuronas(postganglionares), que envían sus axones a todas las vísceras,glándulas y arterias.La primera conexión se realiza con acetilcolina (MIR), y la se-gunda con adrenalina-noradrenalina.

Sistema parasimpáticoEl sistema parasimpático tiene una estructura diferente. Tam-bién tiene dos neuronas, pre y postganglionar. La primera saledesde el sistema nervioso central por los pares craneales o ner-vios raquídeos, y llega hasta los ganglios, que se encuentran enla vecindad de las vísceras o incluso en el interior del órganoque van a inervar. Las fibras postganglionares son cortas (ocurrelo contrario en el sistema simpático). Otra diferencia es que elsistema parasimpático no se distribuye a lo largo de toda la mé-dula, sino que tiene cuatro porciones:

- Hipotalámica: inervan núcleos hipotalámicos.- Mesencefálica: salen del núcleo de Edinger-Westphal, vancon el III par (en la periferia) hasta hacer sinapsis en los gan-glios ciliares, y desde ahí por medio de los nervios ciliares cor-tos inervan el iris y el músculo ciliar, produciendo miosis yacomodación del ojo.- Romboencefálica: las fibras salen junto al VII (facial), IX (glo-sofaríngeo) y X (vago) pares craneales, e inervan las vísceras,glándulas y vascularización hasta el ángulo esplénico del colon.- Sacra: las fibras salen por las raíces raquídeas sacras 3 y 4, einervan desde el ángulo esplénico del colon hasta el final deltubo digestivo, vejiga, uretra, genitales y vascularización de lazona.

El neurotransmisor utilizado en el sistema parasimpático es laacetilcolina en las dos sinapsis que se realizan.

SENSITIVA

Vía propioceptivaconscienteLESIÓN

Tabla 11. Tipos de ataxia.

CEREBELOSA

Cerebelo

HEMISFÉRICA VERMIANA

Núcleo vestibulary sistema laberíntico

CENTRAL

Núcleos vestibulares yvías de conexión

VESTIBULAR

PERIFÉRICA

Marcha y miembrosAFECTACIÓN Miembros Bipedestación y marchaMarcha

+ROMBERG - +

Según localizaciónde la lesión

CLÍNICA

Síndrome cerebeloso homolateral (MIR 00, 198):- Dismetría (trastorno en la amplitud delmovimiento)

- Asinergia (trastorno en la combinación de losmovimientos elementales que componen unaacción)

- Disdiadococinesia (alteración de la velocidad ycoordinación con que se llevan a cabo movimientos alternantes rápidos)

- Discronometría (trastorno de la velocidad de inicio y terminación de un movimiento)

Vértigo

Nistagmo horizonto-rotatorio que se inhibe

con la fijación

Nistagmobilateral y puro

Síntomasvegetativos intensos Moderados

Hipoacusia y acúfenos No

Coinciden:Romberg

Desviación marchaComponente lento

del nistagmo (síndromearmónico)

No coinciden(disarmonía delas respuestas)

Ausencia de:Vértigo

NistagmoDisartria

HipotoníaDisartriaNistagmoTemblor

Raras

Signo del rebote ode Stewart-Holmes

Astasia-abasia(ataxia en bipedestación

y en la marcha)

Empeora al cerrarlos ojos No se modifica al cerrar los ojos Influyen los

movimientos cefálicosNo influencia de los

movimientos cefálicosMANIOBRAS

Neuropatía periféricaS. tabético

Deg. combinadade la médula

Espondilosis cervicalLesión talámica

TumoralVascular

PostinfecciosoTóxicos (alcohol)

Fármacos (fenitoína)

Posicional (MIR)NeuronitisLaberintitis

PostraumáticoMenière

Ictus vertebrobasilarEsclerosis múltipleTumores ángulopontocerebeloso

ETIOLOGÍA

Degeneracióncerebelosa alcohólica

Meduloblastoma


25] ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR [

Es la tercera causa de muerte tras las cardiopatías y el cáncer. El accidente cerebrovascular (ACV) en el mundo occidentalocupa el 3º lugar en mortalidad. En España ocupa la primeracausa de mortalidad femenina, y la segunda causa masculina.

2.1.- Circulación cerebral

La circulación cerebral viene a partir de los troncos supraaórticos.

Sistema carotídeoLa carótida primitiva sale del arco aórtico en el lado izquierdo ydel tronco braquiocefálico en el derecho. A nivel de la articula-ción esterno-clavicular se divide en carótida interna y externa. Lainterna penetra en el cráneo por el agujero rasgado anterior,atraviesa el seno cavernoso y se divide en arteria cerebral ante-rior y arteria cerebral media. Antes de la división da una rama,la arteria oftálmica, que irriga la retina. La carótida interna y ex-terna tienen una zona de comunicación a nivel orbitario (a travésde la arteria oftálmica). En condiciones normales, la sangre saledel interior al exterior, pero si existe algún compromiso en ca-rótida interna, se produce una inversión del flujo como meca-

nismo compensatorio y entra sangre a través de la órbita.- Arteria cerebral anterior: se dirige hacia delante, se intro-duce entre los hemisferios y bordea hacia detrás el cuerpo ca-

Figura 20. Sistemas simpático y parasimpático.

Simpático

Parasimpático

TEMA 2 ENFERMEDADCEREBRO-VASCULAR

Es un tema muy importante. Debemos saber:- Clínica general de cada uno de los territorios vasculares (vertabla).- ACV isquémicos: etiologías más frecuentes, infartos lacuna-res y tratamiento (sobre todo cuándo está indicada la anti-coagulación).- ACV hemorrágicos: conocer etiología, clínica, diagnóstico,complicaciones y tratamiento de la HSA.

ENFOQUE MIR

Figura 1. Territorios vasculares cerebrales.

Corte transversal

Corte coronal

Corte sagital

Ramas terminales de la arteria cerebral anterior

Ramas terminales de la arteria cerebral media

Ramas terminales de la arteria cerebral posterior

Ramas penetrantes de la arteria cerebral media

Ramas penetrantes de la arteria cerebral posteriory arteria comunicante posterior

Arteria coroidal anterior

Ramas penetrantes de la arteria cerebral anterior

Manual A Mir

26 ] ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR [

www.academiamir.com

lloso. Irriga la parte interna de los hemisferios, hasta el bordesuperior, y el cuerpo calloso.- Arteria cerebral media: se dirige hacia fuera por la cisurade Silvio (por eso se denomina también arteria silviana), daramas para territorios profundos (caudado, ganglios basales,parte del tálamo y cápsula interna) y luego da ramas para laporción externa de los lóbulos frontal y parietal, y parte supe-rior del temporal.

Sistema vertebralLas arterias vertebrales nacen de las subclavias, transcurren haciaarriba por los agujeros transversos, y se introducen en el cráneopor el agujero occipital. Se unen en la arteria basilar, que subepor la parte anterior del tronco del encéfalo, y al final se divideen las dos arterias cerebrales posteriores.

- De las arterias vertebrales salen:• Dos pequeñas arterias mediales que confluyen para formarla arteria espinal anterior.• Lateralmente se origina la PICA (arteria cerebelosa poste-roinferior): una ramita que irriga la porción lateral del bulboy la parte inferior del cerebelo. Su oclusión produce el sín-drome bulbar lateral o síndrome de Wallenberg.

- De la basilar, salen distintas ramas para irrigar el tronco deencéfalo y cerebelo. Las más importantes son:

• AICA (arteria cerebelosa anteroinferior).• SCA (arteria cerebelosa superior).• Ramas para protuberancia y mesencéfalo.

- Arterias cerebrales posteriores:• Ramas profundas para irrigar tálamo.• Ramas corticales: lóbulos occipital y temporal (parte internae inferior).

Irrigación de la médula espinal- 2/3 anteriores: arteria espinal anterior o ventral.- 1/3 posterior: arteria espinal posterior o dorsal.

2.2.- Clasificación ACVS

2.3.- Factores de riesgo

- Enfermedad vascular aterosclerótica: hipertensión, hiper-colesterolemia y tabaquismo.

- Embólica: fibrilación auricular e infarto de miocardio reciente(generalmente anterior).- Hemorrágica: la hipertensión es el principal factor de riesgopara la hemorragia cerebral primaria.- Infartos lacunares: la hipertensión es el factor de riesgomás importante para la lipohialinosis.

Los ictus isquémicos son más frecuentes durante la noche o pri-meras horas de la mañana, los hemorrágicos durante la activi-dad diurna o los esfuerzos físicos.

2.4.- Ictus isquémicos

ClínicaDepende de: causa responsable, perfil temporal, afectación dela circulación colateral y territorio vascular afectado.

Etiología¡Ojo!: causa + frecuente de ACV isquémico: arterioesclerosisde vasos extra-intracraneales.La segunda causa mas frecuente es la cardioembólica, afectán-dose con más frecuencia el territorio de la arteria cerebralmedia(MIR).

Etiologíaaterotrombótica

- Oclusión vascularpor un trombo

- Embolia arterio-arterial

- Mecanismo he-modinámico: porestenosis crítica,si disminuye laperfusión (hipo-tensión, situacio-nes de bajoflujo): isquemiaen territoriosfrontera entre losdistintos territo-rios vasculares

Tabla 1. Características ACV isquémicos y hemorrágicos.

Intra-parenquimatosa:profunda o lobar

- Hipertensiva- Malformación

arteriovenosa /aneurismas

- Angiopatíaamiloide

- Otros:• Anticoagulantes•Sangradointratumoral

• Cocaína,anfetaminatransformación hemorrágica de un infarto

ACV ISQUÉMICOS (85-90%) ACV HEMORRÁGICOS (10-15%)

Enfermedad de pequeño vaso:ictus lacunar

Subaracnoidea

Etiología cardioembólicaIctus isquémico de

mecanismo desconocido: 40%

Subdural (habitualmente traumática)Epidural

ORIGEN

Arteriosclerosis de arteriasextra e intracranealesTROMBOSIS

LOCALIZACIÓNMÁS FRECUENTE

Carótida interna(1º bifurcación en su origen,

2º sifón carotídeo)

Corazón(1º FA no reumática;

otras: estenosis mitral…)EMBOLIA

Arteria cerebral media(80%)

Crisis de Adams-Stokes,shock…

↓ FLUÍDOSANGUÍNEO

Zonas limitantes entrela arteria cerebral media

y la posterior

Tabla 2. Etiología y localización de los ACV.

Figura 2. Infarto cerebral en el territorio de la arteria cerebral media izquierda.

Origen desconocido (40%)MECANISMO

DESCONOCIDO



Perfil temporal- Accidente isquémico transitorio (AIT): cuando el déficitneurológico dura menos de 24 horas (habitualmente menosde una hora) y no deja secuela.- ACV completo o establecido: el déficit neurológico persistemás de 24 h.- Ictus progresivo: el déficit neurológico que se intaura brus-camente progresa o fluctúa mientras el paciente permaneceen observación. Por el contrario, el ACV es reversible si en unplazo inferior a 3 semanas la lesión no deja secuelas o éstasson mínimas.

TiposIctus isquémico aterotrombóticoSe produce por arteriosclerosis de los grandes vasos (carótidaso arterias vertebrales) o de las arterias intracraneales. Se ocluyeun vaso cerebral por un trombo formado localmente o en unaarteria próxima (embolia arterio-arterial). Las placas son másfrecuentes en las bifurcaciones.En 10-20% están precedidos de un accidente isquémico transi-torio (AIT). Se producen más en horario nocturno.Suelen presentarse con signos intermitentes, fluctuantes queempeoran a lo largo de minutos u horas (a diferencia de los ictusembolígenos en los que el déficit es máximo en su inicio).Lugar de afectación más frecuente: origen de la arteria carótidainterna. Los pacientes con estenosis de alto grado con repercu-sión hemodinámica de la arteria carótida interna (estenosismayor de 70% del diámetro) tienen un alto riesgo de padecerictus embólicos arterio-arteriales.Síntomas: según la arteria afectada (ver cuadro).Amaurosis fugax: tipo especial de AIT por embolización desdeplaca de ateroma del origen de la arteria carótida interna hastala arteria oftálmica (rama de ésta). Consiste en pérdida de visiónde escasa duración (generalmente minutos) no dolorosa en unojo. La amaurosis fugax ocurre aproximadamente en el 25% delos casos de enfermedad sintomática de la arteria carótida in-terna (MIR 00, 63).

Ictus lacunarConstituyen el 20% de los ictus. Predomina en varones de edadavanzada, HTA (principal factor de riesgo), diabéticos, fumado-res o con historia de cardiopatía isquémica o AIT.Es un infarto que se produce por oclusión aterotrombótica o li-

pohialinótica de una de las ramas penetrantes del polígono deWillis, la porción proximal de la arteria cerebral media o el sis-tema vertebrobasilar (“territorio profundo de encéfalo otronco”).Se diagnostica cuando el tamaño del infarto es menor de 2 cm.y su localización atribuible a la oclusión de una pequeña arteriapenetrante. Las localizaciones más frecuentes son ganglios ba-sales, cápsula interna, tálamo y protuberancia.La enfermedad lacunar se manifiesta según unos síndromes ca-racterísticos.

Clínica- Síndrome hemimotor puro: hemiparesia o hemiplejíafacio-braquio-crural con o sin disartria. La exploración sensitivaes normal.- Síndrome sensitivo puro: hipoestesias o parestesias de lacara, brazo, tronco y pierna contralaterales. Puede estar afec-tada la sensibilidad superficial, la profunda o ambas.- Síndrome sensitivo-motriz: el menos específico. Combi-nación de los dos síndromes anteriores.- Síndrome disartria mano-torpe: disartria, paresia facialcentral, hiperreflexia y signo de Babinski contralaterales allugar del infarto, junto a lentitud y torpeza de la mano.- Síndrome hemiparesia-atáxica: paresia de predominio cru-ral asociada a ataxia contralateral al lado del infarto.

DiagnósticoPor clínica y exploración (80%). Se confirma con TAC/ RM (mássensible).¡Ojo!: la lesión es profunda por lo que no se afecta la cortezay NO disfunción cortical (es decir, nunca tendrán una afasia, he-mianopsia, anosognosia, extinción...)TratamientoControl de la tensión arterial y el tratamiento de cualquier otroictus.

Ictus cardioembólicoLas causas más frecuentes de ictus cardioembólico son: fibrila-ción auricular (FA) no reumática (causa más frecuente) o no val-vular, cardiopatía isquémica aguda o crónica, prótesis valvulares,cardiopatía reumática…El déficit neurológico es máximo a su inicio (MIR 03, 204). La ar-teria más frecuentemente afectada es la cerebral media. Muchos de los ictus isquémicos embólicos sufren una transfor-mación hemorrágica entre las 12 y 36 horas de la embolización.

Causas raras de infarto cerebral- Disección arterial: suele haber antecedente traumático. Cur-san con dolor. Si se diseca la arteria carótida puede haber unsíndrome de Horner ipsilateral (el simpático “sube” por la ca-rótida).

Figura 3. Tipos de ACV.

Embolia Hemorragia

Trombosis

Disartria-mano torpe

Ataxia-hemiparesia (ohemiparesia atáxica)

(MIR 04, 249)Síndrome motor puro

(hemiparesia):el más frecuente

Síndrome sensitivo puro(hemihipoestesia)

Síndrome sensitivomotor(hemiparesia hemihi-

poestesia)

Baseprotuberancia

Brazo anterior dela cápsula interna

Brazo posterior de lacápsula interna

Núcleo ventralposterolateral del

tálamo (VPL)

Brazo posterior de lacápsula interna

Tabla 3. Infartos lacunares.

Manual A Mir


www.academiamir.com

- Displasia fibromuscular: en mujeres. Aspecto arrosariado delas arterias en la arteriografía.- Arteritis de la temporal (de células gigantes) u otras vasculitis.- Enfermedad de Moya-Moya: imagen de “volutas de humo”en la arteriografía. Aparece típicamente en japoneses.- Estados de hipercoagulabilidad: trombocitosis, cáncer sisté-mico, lupus, síndrome antifosfolípido.- Anticonceptivos orales, migrañas, vasoconstrictores nasales,son factores de riesgo menores de ictus.- Trombosis de senos venosos cerebrales: infartos corticales enterritorios anómalos (no respetan los territorios arteriales). Sue-len tener un desencadenante: deshidratación, estados de hi-percoagulabilidad. Suelen asociar aumento de la presiónintracraneal. Su tratamiento es anticoagulación (3-6 meses, nohay ningún estudio que diga cuál es la duración mejor).

Territorio vascular afectadoEste apartado únicamente servirá de repaso debido a que si sesabe bien la semiología y lo dicho hasta ahora, la clínica se de-duce fácilmente. De todas formas no está de más, ya que es untema bastante preguntado en el MIR (ver tabla 4).

Diagnóstico del ictus“El tiempo es esencial en el diagnóstico del ictus isqué-mico”.Se debe diagnosticar, por un lado, que el paciente ha sufridouna isquemia aguda del SNC, y por otro se debe intentar hallarla causa, para poder administrar el tratamiento correctamente.Así, se realizan estudios de neuroimagen que muestran el in-farto cerebral, estudios vasculares, estudio cardiológico paradescartar enfermedad cardioembólica y análisis para valorarotras causas raras de ictus.La RM es más sensible que la TAC para la mayoría de las lesionescerebrales con tres excepciones: lesiones hemorrágicas agudas(MIR 97F, 76), depósitos de calcio y lesiones óseas.

- TAC: se debe realizar siempre de urgencia para descartartumor o hemorragia. El ictus isquémico no se ve hasta pasa-das 24-48 horas (la hemorragia se ve de modo inmediato);aunque a veces se pueden ver signos precoces: borramiento desurcos y de la diferenciación entre sustancia blanca y gris (poredematización cerebral), hiperdensidad de la arteria cerebralmedia. La TAC es muy mala para ver los infartos de la fosaposterior (por los numerosos artefactos óseos) y los infartoscorticales superficiales.- RM: se ve el infarto desde el inicio. Con las nuevas técnicasde difusión (brilla el tejido lesionado) y perfusión (se ve el tejidocon disminución de la perfusión) se puede valorar el tejido que

se puede salvar haciendo una fibrinolisis en las primeras 3horas del ictus. Es el denominado “miss-match” (al iniciopuede haber un tejido que todavía no se haya lesionado peroque esté en riesgo por baja perfusión). También identifica lashemorragias. Se pueden apreciar los vasos mediante la arterio-grafía por RM (técnica especialmente útil para apreciar esteno-sis del origen de la arteria carótida interna).- Arteriografía: riesgos (0.5-3%): ictus, reacción alérgica alcontraste o insuficiencia renal. Se realiza para valorar estenosis

ESTRUCTURASIMPLICADAS

Bifurcación y origen de laACI (pared posterior):

ateromatosisCARÓTIDAINTERNA

(ACI)

SÍNTOMAS

- Asintomática (si circula-ción colateral)

- Clínica similar a la ACM:hemiplejía con hemianes-tesia contralateral +soplo en cuello (puedeprecederse de AIT)

- Amaurosis fugax homola-teral (ceguera monoculartransitoria) (MIR 01, 53)

ARTERIA

Disección de ACI (parte alta)- Amaurosis fugax + sín-

drome Horner + dolorcervical (MIR 97F, 65)

1. Corteza sensitivo-motora (pierna)

2. Lóbulo prefrontal (por embolia) (MIR 98, 51)

CEREBRALANTERIOR

(ACA)(RARO)

1. Hemiparesia + hemihipo-estesia de predominiocrural contralaterales

2. Abulia + Reflejos arcaicos+ Apraxia de la marcha +Incontinencia urinaria

Lóbulo frontalLóbulo parietal

Lóbulo temporal

CEREBRALMEDIA(ACM)(MÁS

FRECUENTE)

1. División superior: hemi-plejía contralateral (depredominio facio-bra-quial) + afasia de Broca(HD) + desviación de lamirada hacia la lesión(MIR)

2. División inferior: hemia-nestesia contralateral +anosognosia (HND)Afasia de WernickeAfasia global (HD)Hemianopsia homónimacontralateral

1. Lóbulo occipital2. Hipocampo y temporal

inf.3. Cuerpo calloso (parte

post)4. Tálamo

CEREBRALPOSTERIOR

(ACP)

1. Hemianopsia homónimacontralateral que suelerespetar la visión macularcon reflejos pupilares nor-males (MIR 02, 52) +desorientación topográ-fica (HND) + alucinacio-nes visualesSi bilateral: ceguera cortical

2. Trastornos transitoriosde la memoria

3. Alexia sin agrafia (HD)(MIR 02, 52; MIR 97F,68)

4. Síndrome Déjérine-Roussy

Tercio posteriorde los hemisferiosParte del tálamo

Tronco cerebral y cerebelo

SISTEMAVÉRTEBRA-

BASILAR(VER

SÍNDROMETE)

(MIR 06, 58)

- Síndrome cruzados: alte-ración de vías largas con-tralaterales (hemiparesia,hemihipoestesia) + signosipsilaterales cerebelosos ode pares cranealesIsquemia vertebrobasilar:pérdida brusca de con-ciencia + síntomas de dis-función TE (diplopía +vértigo + ataxia + …)(MIR)

Tabla 4. Territorios vasculares.

Figura 4. Arteria basilar y sus ramificaciones.



carotídeas precirugía o para realizar tratamiento endovascularde las estenosis, y para el estudio de hemorragias cerebrales(buscando aneurismas o malformaciones vasculares).- Eco doppler carotídeo y transcraneal: muy útil para detec-tar estenosis en las arterias, vasoespasmo y flujos colaterales.- Electrocardiograma, ecocardiografía, holter 24 horas:para valorar si existe alguna patología cardioembólica.

TratamientoTratamiento de la fase aguda del ictusEl tiempo es esencial en la fase aguda del ictus isquémico; lasmedidas terapéuticas orientadas a la repermeabilización del vasoocluido (trombólisis) y a incrementar la resistencia del cerebrofrente a la isquemia (neuroprotección) sólo serán eficaces si seaplican durante las primeras tres horas desde el inicio de los sín-tomas.

- Principios generales: no bajar la tensión, mantenerla ele-vada, SALVO: TAS> 220 o TAD > 120. Evitar la fiebre. Evitarsueros hipoosmolares (aumentan edema cerebral). Control dela hiperglucemia. Medidas antiedema en infartos grandes consignos de edema y desplazamiento de estructuras intracraneales. El control intensivo de TA, temperatura y glucemias en las pri-meras horas es lo que ha demostrado mayor beneficio en eltratamiento del ictus (disminuye la mortalidad y las secuelas).No hay indicación de tratamiento preventivo de las crisis epi-lépticas, si aparecen: fenitoína intravenosa.- Trombólisis con rtPA: ha sido aprobado recientemente enel ictus isquémico de menos de 3 horas de evolución (su admi-nistración después de las 3 primeras horas sólo debe hacersedentro de ensayos clínicos). Se utiliza si se presume que el ictusno es muy extenso (por la clínica y la TAC). Hay riesgo de trans-formación hemorrágica del ictus. - Contraindicaciones de trombólisis con rtPA en el infartocerebral (MIR 08, 53):

• Tensión arterial >185/110.• Plaquetas <100.000; hematocrito <25; glucosa <50 ó>400.• Tratamiento con heparina en 48 h previas y TPP prolongadoo INR elevado.• Síntomas que mejoran con rapidez.• Antecedentes de ictus o traumatismo craneal en los 3meses anteriores; antecedente de hemorragia intracraneal.• Cirugía mayor en los 14 días previos.• Síntomas de ictus menor.• Hemorragia digestiva los 21 días previos.• Infarto de miocardio reciente.• Estupor o coma.• Edad menor de 18 o mayor de 80 años.

Ictus aterotrombótico y lacunar- Prevención primaria: control sobre factores de riesgo de laarterioesclerosis.- Prevención secundaria:

• Fármacos antiplaquetarios: útiles en la prevención se-cundaria del ictus aterotrombótico y lacunar (MIR 99F, 70).

- Aspirina a 100-300 mg/día en una dosis.- Antiagregantes por mediación del ADP: ticlopidina(ahora menos utilizado por riesgo de neutropenia) y clo-pidogrel: se utiliza si hay contraindicación para la aspirina,parece más eficaz si se asocia claudicación intermitente.Suelen quedar como segunda línea.- Dipiridamol, triflusal.

• Anticoagulación. Para casos especiales:- Ictus en progresión (heparina sódica intravenosa), en es-pecial los de territorio vertebrobasilar, aunque no se hademostrado el beneficio en ensayos comparativos con an-tiagregación.

• Endarterectomía carotídea: sobre origen de arteria ca-

rótida interna. Indicaciones:- Estenosis sintomática de más del 70%.- Estenosis asintomática >70% si no existe alto riesgo qui-rúrgico.- Mortalidad perioperatoria menor del 6%.

• Angioplastia carotídea con colocación de stent: téc-nica novedosa para el tratamiento de estenosis carotídeas.No ha demostrado ser más eficaz que la endarterectomía(hay varios ensayos en curso). Se reserva para los casos enlos que el riesgo quirúrgico es demasiado alto.

Ictus cardioembólico- Anticoagulación (INR: 2-3). En cardiopatías potencialmenteembolígenas.

• Profilaxis primaria: en la fibrilación auricular (FA) no reu-mática (anticoagulación oral con dicumarínicos o warfarina)si asocia alguno de los siguientes factores: edad >75 (segúnHarrison. En otras fuentes: >65 años), HTA, mala funciónventricular izquierda, antecedentes de fenómenos embólicos,diabetes. • Profilaxis secundaria (es decir, cuando ya han tenido elictus): en todos los casos en los que la etiología sea cardioem-bólica si no existe contraindicación (MIR 08, 117; MIR 00F, 60).

- Antiagregantes. Cuando:• Pacientes con FA no reumática y sin ningún factor de riesgode los anteriormente expuestos (es decir, paciente menor de75 años sin factores de riesgo. O sea, es prevención primaria).• Si contraindicada la anticoagulación por alto riesgo de com-plicación hemorrágica (por ej: antecedente de hemorragiaintracraneal, de hemorragia digestiva, fase aguda en ACVextenso...).

- Mortalidad del ACV aterotrombótico: 20%.

2.5.- ACV hemorrágicos

La causa más frecuente de síndrome de Wallenberg (síndromebulbar lateral) es la oclusión de la arteria vertebral.

RECUERDA

Figura 5. Hemorragia intraparenquimatosa.

Manual A Mir


www.academiamir.com

Algunas de las características que lo diferencian de los isquémi-cos son:

- En general, los signos y síntomas no se limitan a un único te-rritorio vascular.- Suelen evolucionar en el transcurso de varios minutos (noinstauración súbita).- Se acompañan de cefalea, náuseas y vómitos.- Prueba diagnóstica de elección: TAC.

Hemorragia intraparenquimatosaLa hemorragia intraparenquimatosa es el tipo más frecuente dehemorragia intracraneal no traumática.La causa más frecuente es la hipertensión, aunque en las he-morragias lobares son más frecuentes la rotura de pequeñasmalformaciones, la angiopatía amiloide y los tumores.

Hemorragia intracerebral hipertensiva (la más frecuente).EtiologíaRotura de microaneurismas de Charcot-Bouchard localizados enlas pequeñas arterias penetrantes, es decir, los vasos afectadoscon lipohialinosis segmentaria como consecuencia de la HTA(son los mismos que en los ictus lacunares isquémicos).Localización

Pruebas complementarias- La TAC detecta de modo inmediato todas las hemorragiasde >1 cm (la sangre es hiperdensa, rodeada de zona hipo-densa: edema).- La RM no es necesaria en la mayoría de los casos. Sirve demodo diferido para detectar lesiones subyacentes que hubie-ran sangrado (tumor, malformación arteriovenosa...).

Tratamiento- Preventivo: de la HTA.- En la fase aguda: mortalidad del 75%.

• La evacuación quirúrgica del hematoma sólo está indicadaen los hematomas cerebelosos con signos de compresión detronco y en hematomas de tamaño medio de curso progre-sivo, localización accesible y paciente no comatoso.• Si hay signos de hipertensión endocraneal se utilizan me-didas antiedema, como el manitol. • No son útiles los corticoides en el edema asociado a la enfer-medad cerebrovascular, tanto isquémica como hemorrágica.

Malformación arteriovenosaHay que sospecharla en pacientes jóvenes no hipertensos. Se in-cluye dentro de este grupo a cavernomas, teleangiectasias capila-res y angiomas venosos. Estos últimos se asocian frecuentementea cavernomas pero, a diferencia de estos, suelen ser asintomáticosy conllevan un riesgo muy bajo de sangrado (MIR 08, 64).ClínicaSe manifiestan con cefalea, crisis epilépticas y hemorragias (porrotura), generalmente intraparenquimatosas.DiagnósticoAngiografía (de elección).TratamientoCirugía (escisión), terapia endovascular (obliteración por embo-lización), radioterapia (obliteración por trombosis).

Angiopatía amiloideCausa más frecuente de hemorragia intracerebral espontánea yno hipertensiva en el anciano y suele ser de localización lobarsubcortical (MIR 04, 241).ClínicaHematomas espontáneos recurrentes ± enfermedad de Alzheimer.Diagnóstico de certezaNecropsia (material rojo congo positivo en arterias cerebrales)

Otras causas de hemorragia intracraneal- Traumatismo craneoencefálico (TCE).- Terapia anticoagulante y trombolíticos.- Trastornos hematológicos.- Tumores: los tumores metastásicos que con mayor frecuenciasangran son: melanoma, coriocarcinoma, cáncer de pulmón,carcinoma de células renales y de tiroides. De los primarios: glio-blastoma multiforme en adultos y meduloblastoma en niños.- Drogas simpaticomiméticas (cocaína, anfetaminas…).- Transformación hemorrágica de un infarto.

Hemorragia subaracnoidea (HSA)Presencia de sangre en el espacio subaracnoideo

Etiología- Causa más frecuente de HSA: traumatismos.- Causa más frecuente de HSA espontánea: rotura de aneuris-mas saculares (MIR 99F, 80).- Otras causas:

• Rotura de una MAV o por extensión subaracnoidea de unahemorragia intraparenquimatosa.• Aneurismas micóticos: émbolos sépticos secundarios a en-docarditis (MIR). Generalmente en la arteria cerebral media. • Aneurismas fusiformes: a nivel de la arteria basilar, especial-mente. Clínica: por compresión. Raramente se rompen.

Patogenia- Existe una correlación positiva de sufrir una HSA con: HTA,tabaquismo y consumo excesivo de alcohol.

LOCALIZACIÓN

1. Putamen(más frecuente)

2. Tálamo

3. Puente

4. Cerebelo

CLÍNICA (LOS SIGNOS OCULARESSON IMPORTANTES PARA LA LOCALIZACIÓN)

- Hemiparesia y hemihipoestesia contralaterales- Desviación conjugada de los ojos al lado lesión

(pupilas normales, a no ser que sea masiva:compresión ipsilateral del III par)

- Disminución nivel de conciencia

- Síndrome talámico + hemiplejía contralaterales- Desviación ojos: hacia abajo y hacia adentro (a la

punta de la nariz). Pupilas de tamaño medio- Disminución del nivel de conciencia

- Coma con cuadriplejía y déficit sensitivo bilateral (verComa y Muerte Encefálica)

- Pupilas mióticas reactivas, los ojos se alejan de la lesión

- Cefalea occipital, inestabilidad, vértigo, vómitos (demanera brusca). Ataxia de los miembros ipsilaterales.Nistagmo…

- Al principio conciencia preservada pero en suevolución se deteriora llegando hasta el coma

Tabla 5. Localización y clínica de la hemorragia hipertensiva.

Figura 6. A. Malformación arteriovenosa B. Arteriografía cerebral.

BA



- Incrementan el riesgo de padecer aneurismas cerebrales: Po-liquistosis renal (autosómica dominante), displasia fibromus-cular y coartación de aorta.- En el 20% existen aneurismas múltiples.

Localización de aneurismasBifurcación de grandes arterias del polígono de Willis, por ordende frecuencia:

1. Unión de comunicante anterior con la arteria cerebral ante-rior (MIR).2. Unión de comunicante posterior con carótida interna.3. Bifurcación de la arteria cerebral media.4. Porción más distal de la arteria basilar (top de la basilar).

Clínica- A veces antes de romperse los aneurismas dan clínica porcompresión de estructuras vecinas (síntomas premonitorios):

• Cefalea centinela con la expansión del aneurisma.• Parálisis progresiva del III par: aneurisma de comunicanteposterior (MIR 99, 61) o VI par: aneurisma de la carótida interna.• Defectos campo visual: aneurisma de la carótida interna.

- Tras la ruptura se produce la tríada (MIR):• Cefalea súbita intensísima generalmente tras esfuerzo (“elpeor dolor de cabeza de mi vida”).• Rigidez de nuca.• Náuseas / vómitos.

- Otras manifestaciones:• Hasta en el 50% pérdida transitoria de la conciencia.• Déficits neurológicos focales (porque a veces parte del san-grado es intraparenquimatoso).• Fondo de ojo: hemorragias subhialoideas y edema de papila.• Alteraciones en el ECG.

Pruebas diagnósticas- TAC (de elección y la primera prueba a realizar): vemos inme-diatamente casi todas las HSA (hasta en un 95%).- Si la sospecha clínica es alta y la TAC es normal debe hacerseuna punción lumbar que demuestre la presencia de sangre enel LCR (MIR 97, 74): más sensible pero de segunda elección.Hay que hacer diagnóstico diferencial con una punción trau-mática: “prueba de los tres tubos” (en la HSA no se aclara eltercer tubo) y aparece líquido xantocrómico. En ocasiones esnecesario que transcurran unas horas para que el líquido ce-falorraquídeo sea xantocrómico.- Tras el diagnóstico de HSA (por TAC o punción lumbar) debehacerse una arteriografía que determine la presencia de un

aneurisma (MIR 00F, 70). Si es negativa (15-20%) (MIR 99F,81) hay que repetir la angiografía en 2-3 semanas. - El ecodoppler transcraneal es muy útil para diagnosticar elvasoespasmo.

Complicaciones (MIR 97, 72)- SIADH.- Trastornos del ritmo cardíaco.- Hidrocefalia: en las primeras 24 horas, por bloqueo del dre-naje de LCR por la sangre. También puede ocurrir al cabo devarias semanas, por organización de la sangre y bloqueo deldrenaje (hidrocefalia comunicante (MIR 01F, 71)).- Resangrado: principal causa de muerte. Riesgo máximo enprimeras 24-48 horas y luego a la semana. La mortalidad esalta (60%). Para evitarlo: embolización o cirugía precoz.- Vasoespasmo con riesgo de infartos cerebrales: principalcausa de morbilidad (secuelas). Entre el 4 y 14 días. Se in-tenta evitar con nimodipino y la terapia “triple H” (hemodilu-ción-hipervolemia-hipertensión).

PronósticoLa mortalidad de la HSA sigue siendo muy alta a pesar de losprogresos en la técnica quirúrgica (global: 40-50% con un 10%el primer día y hasta un 40% el primer mes (MIR)). De los pa-cientes que sobreviven, más de la mitad presentan déficits neu-rológicos por la hemorragia o sus complicaciones. Los factores predictivos de mal pronóstico son: mal estado neu-rológico al ingreso (valorado por la escala de Hunt y Hess), re-sangrado, cantidad de sangre en TAC y localización delaneurisma en la arteria cerebral media.

Tratamiento- Del aneurisma: cirugía tan precoz como sea posible para evi-tar el resangrado. Recientemente: embolización con “coils”por terapia endovascular.

• De urgencia en pacientes alerta y sin focalidad neurológica(la cirugía precoz elimina el riesgo de resangrado) (MIR).• Diferido (1 o 2 semanas) en pacientes en coma o con foca-lidad o vasoespasmo asociado.

- Analgesia.- Evitar el vasoespasmo: calcioantagonistas (nimodipino) (MIR99F, 81), aumento de la perfusión cerebral mediante el au-mento de la tensión arterial (suero fisiológico, expansores delplasma, triple H). Una vez que el vasoespasmo se ha producidose puede intentar la dilatación con angioplastia.

Figura 7. Aneurisma cerebral.

Aneurisma cerebral sacular en la arteria decomunicación anterior del cerebro

Polígono deWillis

Figura 8. Aneurisma roto intervenido.

Aneurisma roto

Arteria

Clip quirúrgico

Manual A Mir

32 ] NEUROCIRUGÍA [

www.academiamir.com

3.1.- Traumatismos craneoencefálicos (TCE)

Los TCE suponen una causa importante de morbimortalidad enjóvenes. Se consideran la causa más frecuente de epilepsia enadolescentes y adultos jóvenes y es la primera causa de pérdidade conciencia de instauración brusca (MIR).Para su valoración se utiliza la escala de Glasgow (ver capítulode Coma): principal factor pronóstico (14-15: TCE leve, 9-13:TCE moderado, 8: TCE severo). Un descenso de su puntuación>3 se correlaciona con una alta posibilidad de lesión grave.(MIR).TAC: prueba radiológica de elección para el diagnóstico de laslesiones intracraneales asociadas a TCE (MIR 01, 60; MIR 97F,76).

Fracturas de cráneoSu existencia demuestra que ha existido un impacto de granenergía sobre el cráneo pero el pronóstico del paciente depen-derá de la posible lesión encefálica y no de la fractura (pobrecorrelación daño encefálico-fractura). Se clasifican en:

Fracturas linealesLas más frecuentes.

- Se visualizan fácilmente con una radiografía de cráneo: si hayfractura está indicado hacer una TAC craneal urgente (MIR00F, 73), independientemente de la clínica.- La exploración puede ser rigurosamente normal, pero son lasque se acompañan con mayor frecuencia de hematomas sub-durales y epidurales. - No requieren tratamiento pero todos los pacientes debenpermanecer en observación hospitalaria a pesar del TAC normal.- Si hay fractura abierta (solución de continuidad en la piel):hay más riesgo de infección intracraneal.

Fractura de base de cráneoSu localización más común es la fosa craneal anterior (frontoet-moidales) y fosa craneal media (peñasco del temporal) (MIR00F, 72).

Fracturas del peñasco (ver manual de Otorrinolaringología)- La radiografía simple de cráneo es poco sensible y habitual-mente sólo ofrece signos indirectos como la pérdida normalde neumatización de senos (pneumoencéfalo) (MIR 00F, 72).- TAC craneal: técnica de elección.

- La mayor parte de fracturas basilares no precisan tratamiento.Si bien ante la presencia de fístula de líquido cefalorraquídeoes necesario tratarlas para prevenir la posibilidad de meningitisdiferida. En estos casos, si no ceden con manejo conservadormediante reposo, punciones lumbares repetidas o drenajelumbar, se debe recurrir a la cirugía (MIR 00F, 72, MIR 97, 67).

Fracturas compuestasToda fractura en comunicación con una laceración del cuero ca-belludo, senos paranasales, celdas mastoideas o cavidad deloído medio.TratamientoDesbridar la herida y antibiótico.

Fractura hundimientoEs aquella en la que la tabla externa se hunde por debajo del lí-mite anatómico de la tabla interna. Se acompañan frecuente-mente de laceración del cuero cabelludo y de la duramadre.Aumentan el riesgo de crisis epilépticas.DiagnósticoTAC craneal.TratamientoReparación quirúrgica.

ConmociónPérdida inmediata y transitoria de conciencia, que se asocia aun corto período de amnesia. No se objetivan lesiones radioló-gicas ni anatomopatológicas. Se debe a la agitación violenta delencéfalo. No precisa tratamiento.

Contusión, cizallamiento, hemorragias cerebralesProducidas por fuerzas mecánicas que mueven al cerebro contrael cráneo, por desaceleración. Aparecen lesiones en la zona delimpacto golpe y en la zona contraria a la lesión por contragolpe.Las contusiones varían desde pequeñas petequias superficialescorticales hasta la destrucción hemorrágica y necrótica de gran-des porciones de un hemisferio. Se observan en TAC y RM. Sepueden producir hemorragias profundas por torsión y cizalla-miento del cerebro y sus vasos.

Lesión axonal difusaLesión primaria del parénquima que se produce por mecanismorotacional de aceleración-deceleración. Existe un deterioro pre-coz y mantenido del nivel de conciencia (siendo la principalcausa del estado vegetativo postraumático (MIR 07, 64)). En laTAC se aprecian microhemorragias a nivel cuerpo calloso, unióncorticosubcortical y troncoencéfalo.

TEMA 3 NEUROCIRUGÍA

La asignatura de Neurocirugía es corta y muy rentable en elMIR, además las preguntas no suelen ser muy difíciles. Centrala atención en:

- Traumatismos craneoencefálicos: lo más importantees el diagnóstico diferencial entre hematoma subdural y epi-dural (ver tabla). También hay que tener una idea de las frac-turas craneales y repasar la escala de Glasgow.- Patología raquimedular: hay que conocer la actitud te-rapéutica ante una lumbalgia y cuando decidir tratamientoquirúrgico. Otro tema muy preguntado son las hernias discales(saber raíz, déficit motor y sensitivo y reflejo alterado).- Tumores: debes conocer los tumores más frecuentes, loca-lización y características clínicas más específicas de cada uno,(puedes hacerte una tabla con las más importantes).- Hidrocefalia normotensiva (tríada clásica) y pseudo-tumor cerebri (caso clínico): han sido preguntados variasveces.- Facomatosis: destacar sólo su asociación a determinadostumores (ver tabla).

ENFOQUE MIR

F.C. ANTERIOR

Equimosis peri-orbitaria (signodel mapache)

HEMATOMA

F.C. MEDIA F.C. POSTERIOR

Equimosis retardada (24-48h) sobrela apófisis mastoide (signo de Battle)

(MIR)

EpistaxisSALIDA DESANGRE Otorragia

Rinolicuorrea(MIR)SALIDA DE LCR Otolicuorrea

I a VI(MIR)

LESIÓN DEPARES

CRANEALES(LOS MÁS

FRECUENTES:I, II, III, IV, 1ª Y 2ªRAMA V, VII Y VIII)(MIR 98, 259)

VII y VIII(más frecuente)V-VI en puntadel peñasco(síndromeGradenigo)

IX a XII(MIR 198, 259)

Tabla 1. Fracturas de base de cráneo.


33] NEUROCIRUGÍA [

Hematoma subduralHemorragia entre el córtex cerebral y la duramadre en forma desemiluna en la TAC. Se produce por rotura de vasos córtico-du-rales (más frecuentemente venas).

Hematoma subdural agudoEl paciente está sintomático habitualmente a los minutos uhoras tras el traumatismo, la mayoría en estado somnoliento ocomatoso desde el TCE. Puede haber signos de focalidad neu-rológica, según la localización y el efecto masa con herniacióntranstentorial. TratamientoEvacuación quirúrgica urgente por craneotomía.

Hematoma subdural crónicoEs más frecuente en ancianos, diabéticos, niños, alcohólicos...Pueden producirse por un traumatismo mínimo o inexistente(MIR), y hay un intervalo libre de síntomas de semanas o meses.Lo más frecuente es que debuten con cefalea, y suelen asociardéficits neurológicos y simular otras entidades como accidentescerebrovasculares, tumores, demencia… (MIR). El diagnósticose hace por TAC, en el que aparecen como lesiones hipodensascon forma de semiluna que no respetan las suturas craneales.

TratamientoEvacuación quirúrgica con agujeros de trépano y drenaje.

Hematoma epiduralHemorragia entre la duramadre y el cráneo, con forma de lentebiconvexa en la TAC, que habitualmente se produce por roturade la arteria meníngea media y se asocia a fractura de escamadel temporal. Cuadro clínico típico (30%): pérdida de conciencia seguida deun período de lucidez. Posteriormente se produce un deterioroneurológico de rápida evolución, generalmente debido a la her-niación uncal secundario al efecto masa (MIR 00, 193).TratamientoEvacuación quirúrgica urgente por craneotomía.

Diagnóstico diferencial entre hematoma subdural y epidu-ral agudo

Figura 1. Hematoma subdural.

Figura 2. Ojos de mapache. Otolicuorrea.

Figura 3. Hematoma epidural.

HEMATOMA SUBDURAL

Venoso(rotura de venas corticales)ORIGEN

HEMATOMA EPIDURAL

Arterial(a. meníngea media)

(MIR)

Región frontotemporalLOCALIZACIÓN

MÁSFRECUENTE

Porción escamosa del huesotemporal o cualquier otra

localización

SemilunaFORMACOÁGULO Biconvexa

Clínica de herniación uncalprogresiva de rápida

evoluciónDesde el momento de lalesión: somnolientos o

comatosos

CLÍNICA

Conmoción cerebral - Inter-valo lúcido - Herniación

uncal cerebral (coma rápidaevolución) (MIR 99F, 77;

MIR 97, 76)

Mayor y desde el principio(sangre en contacto

con parénquima)

LESIÓNPARÉNQUIMA

Menor y más tardía(por compresión)

Semiluna hiperdensa subduralTAC Lente hiperdensa epidural

Craneotomía de urgenciaTRATAMIENTO

>50%MORTALIDAD 15-30%

Tabla 2. Diagnóstico diferencial entre hematoma subdural y epidural.

Manual A Mir


www.academiamir.com

3.2.- Patología raquimedular

La hernia discal es la patología neuroquirúrgica más frecuente.

LumbalgiaEl dolor de espalda es la causa más frecuente de incapacidaden los pacientes mayores de 45 años. La mayor parte de lumbalgias (90%) son debidas a alteracionesmecánicas por sobreesfuerzo, autolimitadas y de carácter be-nigno, siendo sólo una pequeña proporción la que se debe aetiologías serias que requieren tratamiento inmediato (trauma-tismos, infecciones, tumores, síndrome cola de caballo).Signos de etiología grave (MIR 02, 87):

- Edad mayor de 50 años.- Antecedentes de: cáncer, enfermedad sistémica grave, trau-matismo espinal, cirugía reciente, infección pulmonar crónica,consumo de drogas o inmunosupresión (glucocorticoides).- Dolor de duración mayor a un mes y sin alivio con el reposo.- Asociado a incontinencia esfinteriana.- Otros: fiebre, pérdida peso, masa abdominal, alteracionesneurológicas.

Actitud ante una lumbalgia sin signos de etiología grave (no serecomienda la realización de pruebas complementarias, sinoque debe realizarse un tratamiento sintomático a la espera deque el dolor ceda) (MIR 05, 87; MIR 01F, 78):

- Tratamiento conservador: reposo relativo opcional (nomás de dos o tres días), analgesia-antiinflamatorios y relajantesmusculares (no más de quince días), educación postural y ejer-cicios suaves progresivos de la musculatura lumbar. Hay quehacer una nueva valoración en dos semanas y si es necesario,modificar tratamiento.- Si persiste la sintomatología más de un mes, debe ser valo-rado por un especialista y se deben realizar pruebas diagnós-ticas (de laboratorio o pruebas de imagen) y tratamientosespecíficos.- Si la duración es mayor de tres meses: dolor lumbar crónico.Tratamiento sintomático.

Hernia discal lumbarSu localización más común es L5-S1 (MIR) seguida de L4-L5.Suelen ser posterolaterales comprimiendo la raíz inferior.

Clínica: síndrome ciático, ciatalgia o ciática.- Dolor lumbar en la nalga irradiado hacia miembro inferiorcomo “sensación eléctrica“ que se acompaña de parestesiasen el dermatoma correspondiente. Aumenta con las manio-bras de Valsalva (MIR 01, 58), al sentarse y con la marcha. - Además se puede observar debilidad, atrofia muscular e hi-porreflexia del reflejo osteotendinoso dependiente de cadaraíz. La paraparesia o los síntomas vesicales indican lesión me-dular o de cola de caballo.- Puede reproducirse con distintas maniobras que estiran laraíz nerviosa:

• Lasègue: se eleva la extremidad inferior en extensión (de-cúbito supino). En radiculopatías L4-L5 y L5-S1 (nervio ciá-tico), positivo cuando se reproduce el dolor ciático hastadebajo de la rodilla (MIR 98, 129).• Bragard: igual que Lasègue, pero con dorsiflexión pasivadel pie.• Lasègue invertido: elevación posterior de la pierna en ex-tensión (en decúbito prono), en radiculopatías L2-L4 (nerviofemoral).

Tema cada vez más preguntado en el MIR, muy rentable de estudiar.

ENFOQUE MIR

Figura 4. Síndromes radiculares. A. Raíz L4 B. L5 C. S1.

Dolor,alteraciones de la

sensibilidadL4

Fuerza muscular,extensión de la

rodilla disminuida

Reflejo aquíleo normal,rara vez disminuido

Fuerza muscular,flexión de la rodilla

disminuida

Flexión dorsal:dedo gordo y

tobillo disminuidaFlexión plantar: dedos de los pies

y del tobillo disminuida

Reflejo aquíleodisminuido o

abolido

Fuerza muscularflexión de la

rodilla disminuida

Dolor y trastornosde la sensibilidad

Reflejo rotulianodisminuido o abolido

L5

Dolor,alteraciones dela sensibilidad

A B C

L4

Rotuliano

Cuádriceps(extensión

rodilla)

Carainterna dela piernaMaleolomedial

Cara medialdel pie

S1

Aquíleo

Flexoresplantares

Flexor1º dedoGemelosGlúteomayor

MaleoloexternoPlanta yborde

lateral delpie hasta5º dedo

L2

-

Psoas(flexióncadera)

Caraanteriormuslo

L5 (MIR98F, 214)

-

Extensióndel dedo

gordoPeroneos

Tibialanterior

(dorsiflexióndel pie)

Caraantero-lateral

de la piernaDorso delpie hasta1º dedo

L3

-

Psoas(flexióncadera)

Cuádriceps(extensión

rodilla)

Caraanteriormuslo yrodilla

RAÍZAFECTADA

REFLEJOALT.

DÉFICITMOTOR

DÉFICITSENSI-TIVO

L1-L2 L2-L3 L3-L4L4-L5

(MIR 05, 94;MIR 98, 54)

L5-S1(MIR 02, 62;MIR 01F, 72;MIR 00F, 69)

Tabla 3. Signos neurológicos en las hernias de disco lumbares.


35] NEUROCIRUGÍA [

DiagnósticoDebe basarse en la sintomatología clínica, pero suele ser nece-sario realizar pruebas complementarias (para su confirmación ypara descartar otros procesos). La confirmación requiere unaTAC o una RM. La electromiografía establece el estado de laconducción nerviosa y delimita el número de raíces afectas.

TratamientoPrimero conservador (ver lumbalgias) y si no resulta eficaz o hayuna lesión radicular importante: tratamiento quirúrgico (discec-tomía).

Como las discopatías lumbares altas son raras, ante una afecta-ción radicular lumbar alta pensar en: plexopatía diabética (amio-trofia diabética) o hematoma de psoas en pacientesanticoagulados.Las hernias lumbares centrales voluminosas pueden producir unsíndrome de la cola de caballo, por afectación de las raíceslumbares bajas y sacras bilaterales, que se compone de síntomassensitivos (anestesia en silla de montar), motores, radiculares ydisfunción de esfínteres.

¡Ojo!: a nivel lumbar debido a la distribución de las raíces ner-viosas, una hernia discal L4-L5 puede implicar a diferentes raícessegún su localización:

- L4: si es lateral.- L5: si es posterolateral (lo más frecuente).- S1: si es medial.

Estenosis del canal lumbar (MIR 04, 14)Reducción de los diámetros del canal vertebral que produce unacompresión o compromiso vascular de la médula espinal o de lasraíces de la cola de caballo. Es la causa más frecuente de clau-dicación neurógena en el anciano (MIR 03, 219).

EtiologíaReducción congénita de diámetros más o menos adquirida (es-pondilosis, espondilolistesis…).

ClínicaSuele ser más frecuente en varones ancianos. Se trata de clau-dicación intermitente neurógena de la marcha (dolor asociadoa entumecimiento y parestesias que se desencadena con la mar-cha, con la bipedestación prolongada y la extensión de la co-lumna lumbar en general). Suele ser bilateral, sin dermatomasdefinidos. La sedestación o la flexión de la columna lumbar (porejemplo, apoyando el tronco hacia delante “signo del carro dela compra”) alivian los síntomas (MIR 07, 62). Más frecuenteen L4-L5.

TratamientoMédico o quirúrgico (laminectomía) si hay persistencia de sínto-mas incapacitantes a pesar del tratamiento médico, o déficitneurológico progresivo. Hay que hacer diagnóstico diferencialcon la claudicación isquémica:

Figura 5. Hernias de disco presionando un nervio.

Figura 6. Recorrido del nervio ciático.

Figura 7. Estenosis de canal lumbar.

CLAUDICACIÓNISQUÉMICA

Sólo la marchaDistancia fija y

casi siempre que anda

Inmediato al parar(aunque siga de pie)

Calambre muscular

SoplosDisminución de pulso

Trastornos tróficos piel

PROVOCACIÓNDEL DOLOR

ALIVIODEL DOLOR

SÍNTOMASASOCIADOS

SIGNOSEXPLORATORIOS

CLAUDICACIÓNNEURÓGENA

Marcha y de pieDistancia variable

Lento, al sentarseo inclinarse

Parestesias, flojedad,incontinencia

Alteraciones sensitivas,motoras o de los reflejos

Tabla 4. Diagnóstico diferencial entre claudicación isquémica y neurógena.

Manual A Mir


www.academiamir.com

Hernias cervicales (MIR 06, 62)Cervicobraquialgia: dolor cervical irradiado a los miembros su-periores.Son menos frecuentes que las lumbares, y las más frecuentesson las C5-C6 y C6-C7. En la médula cervical, la reducción delos diámetros del canal por hernias discales o cambios artrósicosda lugar a un cuadro denominado mielopatía cervical, que semanifiesta con signos radiculares en miembros superiores y es-pasticidad y reflejos policinéticos en miembros inferiores. Puedeproducir incontinencia de urgencia.Signo de Spurling: reproducción de los síntomas radicularesal hacer compresión axial con el cuello extendido o girado late-ralmente hacia el lado afectado.

DiagnósticoRM,TAC. En casos de mielopatía cervical, además de la raíz co-rrespondiente comprimida por la hernia discal, podemos ver lamédula comprimida y con cambios de señal en la RM. La elec-tromiografía ayuda a establecer la raíz afecta.

TratamientoEl 95% mejoran con tratamiento conservador (collarín, analgé-sicos, relajantes) (MIR 03, 228).Cirugía si dolor rebelde al tratamiento médico, mielopatía oafectación radicular importante: disectomía anterior con injertointersomático.

3.3.- Espondilodiscitis y absceso epidural (MIR 01F, 76)

Se trata de una infección localizada en el espacio discal y losplatillos adyacentes, que puede complicarse originando un abs-ceso en el espacio epidural. Puede ser espontánea, por disemi-nación hematógena o por infección de estructuras contiguas, opostoperatoria, y suele manifestarse en este caso entre la 1-4 se-mana tras la intervención.

EtiologíaEl germen más fecuente es el estafilococo (aureus, epidermidis).

ClínicaHabitualmente se produce lumbalgia muy intensa que puedeser de comienzo agudo, subagudo o larvado, dependiendo dela etiología de la infección, que puede irradiar y afectar al der-matoma de la raíz correspondiente (MIR 99, 64). La fiebre noestá presente en todos los pacientes. Los abscesos epiduralespueden producir compresión medular y paraplejía.

DiagnósticoEl diagnóstico de certeza sólo puede obtenerse a través del cul-tivo de una muestra obtenida por punción o en quirófano. Elaumento de la VSG y PCR es prácticamente constante. La leu-cocitosis no es muy elevada en muchos pacientes afectos.En las pruebas de imagen (RM, TAC), puede observarse capta-ción de contraste en el espacio intervertebral, o la presencia decolecciones en el espacio epidural que captan en anillo (abscesoepidural). La radiología simple es poco útil.

TratamientoReposo y antibioterapia parenteral durante 6 semanas. Si existecompromiso de estructuras neurales puede ser precisa la cirugía.

3.4.- LCR. Síndrome de hipertensión endocraneal

El volumen intracraneal (parénquima, sangre y líquido cefalo-rraquídeo) es constante, por tanto cuando se produce un au-mento del contenido intracraneal (por una lesión con efecto demasa) debe producirse, para evitar un incremento de la presiónintracraneal (PIC), una disminución en el volumen de los otros(principio de Monro-Kelly).

C4-C5

C5

Bicipital

- DeltoidesSupra e in-fraespinoso

(separación yflexión delhombro)

- Hombro ycara lateraldel brazo

C6-C7(MIR 01, 88;MIR 99-00)

C7

Tricipital

- Tríceps(extensióndel codo)- Extensormuñeca y

dedos

- Cara dorsalde MS hasta3º y borde

radial del 4ºdedo

C5-C6

C6

BicipitalEstilorradial

(+espec)

- Bíceps(flexión

del codo)- Supinador

largo

- Cara lateraldel antebrazohasta 1º y 2º

dedos

C7-D1

C8

Tricipital(a veces)

- Flexióndedos

- Musculaturaintrínseca de

la mano

- 5º dedo ycara cubital

del 4º- Cara medialdel antebrazo

RAÍZAFECTADA

REFLEJOALT.

DÉFICITMOTOR

DÉFICITSENSITIVO

Tabla 5. Signos neurológicos en hernias de disco cervicales (MIR 01, 88).

Figura 8. Mielopatía cervical. Médula comprimida con hiperintensidad en T2.

Figura 9. Discitis. Rarefacción del disco intervertebral con edema de platillos.


37] NEUROCIRUGÍA [

La cantidad normal de líquido cefalorraquídeo es de 50-150 ml.La presión normal (en decúbito) es de 8 mmHg = 110 mmH2O.Se forman 22 ml/h (500 ml/día), en los plexos coroideos, princi-palmente en los ventrículos laterales; pasa al tercer ventrículo,al cuarto ventrículo y, a través de los agujeros de Luschka y Ma-gendie, al espacio subaracnoideo peribulbar y periespinal, a lascisternas perimesencefálicas y hacia las superficies lateral y su-perior de hemisferios cerebrales. Se absorbe en las vellosidadesaracnoideas (corpúsculos de Paccioni), que son más numerosasen las superficies hemisféricas.

Síndrome hipertensión intracraneal (HIC)Clínica

- Cefalea (empeora por la noche, por aumento de la pCO2,más intensa a primera hora de la mañana y que aumenta conlas maniobras de Valsalva).- Papiledema bilateral (MIR).- Náuseas y vómitos en “escopetazo”.- Diplopía por lesión del VI par craneal.- Si la HIC es moderada/ avanzada: tríada de Cushing, quecursa con HTA, bradicardia y alteración del ritmo respiratorio.- Otros: úlceras gástricas de Cushing, trastornos del nivel deconciencia, signos de focalidad neurológica.

Etiología- Traumatismo craneoencefálico (hematoma epidural, subdu-ral, contusión, edema).- Hidrocefalia.- Tumores.- Infecciones (encefalitis, meningitis, absceso cerebral, em-piema subdural).- Procesos vasculares (infarto cerebral, trombosis venosa, he-matoma intraparenquimatoso).- Encefalopatías (hipercápnica, hepática, síndrome de desequi-librio).

DiagnósticoFundamentalmente clínico. En ocasiones es necesario monitori-zar la presión intracraneal para registrar las variaciones de lamorfología de la onda normal (ondas de Lundberg).

TratamientoPrimero intentar tratar la causa responsable. En cuanto al trata-miento específico:

- Postural: cabecera de la cama a 30º.

- Diuréticos osmóticos (manitol al 20%: ¡¡no superar una os-molaridad plamática de 320 mOsm/l!!), furosemida.- Dexametasona: útil en el edema vasogénico.- Hiperventilación: para disminuir la pCO2, que produce vaso-constricción cerebral, que disminuye el volumen de sangre y lapresión intracraneal.- En casos refractarios: inducir coma barbitúrico, hipotermia,derivación ventricular, craniectomías descompresivas.

Pseudotumor cerebri (síndrome de hipertensión intracra-neal benigna)Síndrome caracterizado por aumento de la presión del líquidocefalorraquídeo sin otras alteraciones, sin signos neurológicosfocales y con TAC normal (¡¡afección no tumoral!!).

EtiologíaIdiopática (la más frecuente). Otras causas descritas:

- Alteración del drenaje venoso.- Alteraciones hormonales (embarazo, anticonceptivos orales,hipo-hipertiroidismo, hipoparatiroidismo, insuficiencia supra-rrenal, exceso de corticoides).- Fármacos (MIR 97F, 249): vitamina A (retinoides), tetracicli-nas, nitrofurantoína, sulfamidas, indometacina, ácido nalidí-xico, litio y fenitoína.- Sarcoidosis y lupus eritematoso.

ClínicaAparece en mujeres jóvenes obesas. Cursa con cefalea frontalmatutina, visión borrosa, diplopía, edema de papila bilateral (de-fecto campimétrico con aumento de la mancha ciega y cons-tricción periférica). Complicación: pérdida de visión por atrofiadel nervio óptico (papiledema).

Figura 10. Circulación del líquido cefalorraquídeo.

Agujerode Monro

Acueductode Silvio

Plexos coroideos

Foramen de Magendie

Foramende Luschka

Granulacionesaracnoideas

Plexoscoroideos

Fármacos relacionados con el pseudotumor cerebriEspero que no te RESULTE NI ÁCIDO ni INFELIz:

REtinoidesSULfamidasTEtraciclinas

NItrofurantoínaÁCIDO nalidíxico

INdometacinaFEnitoína

LItio

RECUERDA

Figura 11. Punción lumbar.

Manual A Mir


www.academiamir.com

DiagnósticoPor exclusión: TAC normal (ausencia de dilatación ventricular olesión intracraneal objetivable) y líquido cefalorraquídeo conpresión aumentada y composición normal (MIR 03, 214).

Tratamiento (MIR 01, 56)- Restricción hidrosalina / adelgazamiento.- Diuréticos: acetazolamida / furosemida.- Punciones lumbares repetidas.- Fenestración de la vaina del nervio óptico para prevenir lapérdida permanente de visión.- Si no hay respuesta: derivación lumboperitoneal.

Síndromes de herniación cerebralEl aumento de la PIC secundario puede dar lugar al desplaza-miento de algunas porciones del encéfalo a través de las aper-turas que dejan la hoz y el tentorio dando lugar a lasherniaciones cerebrales. La clínica que producen va progre-sando, con deterioro rostrocaudal. Estas son:

Herniación transtentorial o del uncusDesplazamiento de la parte medial del lóbulo temporal hacia laapertura de la tienda del cerebelo, causando compresión deltercer par (el primer signo suele ser midriasis unilateral (MIR 00,190)), hemianopsia homónima contralateral (por compresión dela arteria cerebral posterior), hemiparesia contralateral y comacon rigidez de descerebración por compresión del mesencéfalo(SRAA).¡Ojo!: en ocasiones, por compresión tronco cerebral contra elborde libre tentorial contralateral se produce una dilatación pu-pilar en el lado contralateral (MIR) o una hemiparesia ipsilateral(signos de falsa localización o de Kernohan).

Hernia transfalciforme o subfalcianaLa circunvolución cingular se desplaza hacia el otro lado por de-bajo de la hoz del cerebro. Puede comprimir la arteria cerebralanterior.

Hernia amigdalarDesplazamiento hacia el agujero occipital de las amigdalas ce-rebelosas comprimiendo el bulbo.

Herniación centralDesplazamiento caudal del diencéfalo y mesencéfalo a travésde la incisura tentorial.

HidrocefaliaLa hidrocefalia es un aumento de la cantidad de líquido cefalo-rraquídeo, por aumento de su producción o por disminución desu drenaje, que produce un aumento del tamaño del sistemaventricular. Hay dos tipos:

Hidrocefalia comunicantePor obstrucción a nivel de la reabsorción del líquido cefalorraquídeo:

- Obstrucción a nivel de espacio subaracnoideo que impide eldrenaje del LCR en los senos venosos por los corpúsculos dePaccioni:

• Hemorragia subaracnoidea.• Meningitis.• Carcinomatosis meníngea.• Linfomatosis meníngea.

- Patología de los senos venosos como trombosis de senos.

Hidrocefalia no comunicanteProducidas por obstrucciones del sistema ventricular:

- Obstrucción por tumores intraventriculares de las vías de co-municación entre los ventrículos.- Estenosis del acueducto de Silvio: la más frecuente de las hi-drocefalias congénitas (MIR 99, 67). Dilatación de los ventrí-culos laterales y del tercer ventrículo.- Atresia de los agujeros de Luschka y Magendie: en malforma-ción de Dandy-Walker.

ClínicaDepende de la edad:

- Hidrocefalia en el lactante: irritabilidad, mala alimentacióny letargo. Hay un aumento del perímetro cefálico y abomba-miento de las fontanelas. Característico: ojos en sol poniente(retracción palpebral con dificultad para mirar hacia arriba).- Hidrocefalia en el niño y el adulto: clínica de hipertensiónintracraneal.

DiagnósticoTAC o RM.

TratamientoQuirúrgico (MIR). Objetivo: reducir la PIC.

- Derivación ventricular externa: en caso de hidrocefaliasagudas que requieren tratamiento urgente. Tienen riesgo deinfección que aumenta con el tiempo por lo que debe retirarsea los pocos días de su implantación.- Derivación permanente ventriculoperitoneal (a perito-

Figura 12. Herniación cerebral: 1. Subfalciana 2. Central 3. Transtentorial 4.Amigdalar.

1

2

3

4 4

Figura 13. Hidrocefalia.


39] NEUROCIRUGÍA [

neo) -la más frecuente-, ventriculopleural (a pleura), ventricu-loauricular (a aurícula): en hidrocefalias crónicas o agudas queno se espera resolución tras tratamiento de la causa. Compli-caciones: infección sobre todo por estafilococo epidermidis uobstrucción del catéter.- Ventriculostomía endoscópica (comunicación III ventrículocon espacio subaracnoideo): en hidrocefalias obstructivas (tra-tamiento elección de la estenosis del acueducto de Silvio).

Hidrocefalia normotensiva (hidrocefalia crónica del adultoo a presión normal) (MIR 03, 211)Hidrocefalia comunicante propia de pacientes de edad avanzadasin evidencia de hipertensión intracraneal.ClínicaSe caracteriza por la tríada de Hakim-Adams: demencia más in-continencia urinaria más trastorno de la marcha (MIR 06, 54;

MIR 06, 63; MIR 99, 68; MIR 97, 70). La alteración de la mar-cha es lo más frecuente, precoz, lo que más mejora con el tra-tamiento y de naturaleza apráxica; ocasionalmente asocia clínicaextrapiramidal (parkinsonismo) y ataxia (MIR 07, 57).TAC: agrandamiento ventricular con poca o ninguna atrofia cor-tical (diagnóstico diferencial con hidrocefalia ex vacuo).Las punciones lumbares evacuadoras o el drenaje lumbar con-tinuo producen mejoría en el paciente, especialmente de las al-teraciones de la marcha, y son orientativas respecto a la eficaciaque tendrá el tratamiento definitivo con válvula de derivación.Otra opción es el llamado test de infusión de Nelson, que con-siste en comprobar la capacidad del paciente para reducir la PICen un tiempo determinado tras la infusión de suero salino, queestá reducida en estos pacientes (MIR 01F, 71).

TratamientoDerivación ventriculoperitoneal.

3.5.- Tumores cerebrales

Generalidades- Tumor cerebral más frecuente: metástasis.- Tumor primario más frecuente en adultos: glioblastoma mul-tiforme.- Localización más frecuente:

• En adultos: supratentorial.• En niños: infratentorial.

- Tumor sólido más frecuente en niños: tumores del SNC.- Tumor benigno más frecuente en niños: astrocitoma quísticocerebeloso (MIR).- Tumor maligno más frecuente en niños: meduloblastoma.- Tumor supratentorial más frecuente en niños: craneofaringioma.- Orden de frecuencia en el adulto: metástasis, glioblastomamultiforme, meningioma, astrocitoma de bajo grado.- Más frecuente en varones: gliomas; mujeres: meningiomas,neurinomas.- Tumor cerebral que más frecuentemente debuta con hiper-tensión intracraneal: meduloblastoma.- Tumor cerebral más epileptógeno: oligodendroglioma.- Tumores con calcificaciones: craneofaringioma, oligodendro-glioma, meningioma (cuerpos de Psammoma).- Tumor primario con tendencia al sangrado: glioblastomamultiforme, meduloblastoma, oligodendrogliomas y adenomahipofisario.

Figura 14. Hidrocefalia en un lactante. Aumento del perímetro craneal. Ojos ensol naciente.

Figura 15. Derivación ventriculo-peritoneal.

Entrada al cráneoVentrículoizquierdo

agrandado

Válvula(detrás del oído)

Por debajode la piel

Tubo extra enla cavidad

peritoneal parael crecimiento

Tumores de loslóbulos cerebrales y

tumores hemisféricosprofundos

TUMORESSUPRA-

TENTORIALES

Glioma(astrocitoma y glioblastoma)

Meningioma

Metástasis

TUMORESINFRATEN-TORIALES

Tumores de la silla turcaAdenomas hipofisarios

Craneofaringioma

Tumores de ángulopontocereboloso

Neurinoma del acústicoMeningioma epidermoide

(MIR 07, 63)

Otras localizaciones

Glioma del tronco cerebralMetástasis

HemangioblastomaMeningioma

Tumores de la línea mediaMeduloblastoma

Ependimoma

Tumores de loshemisferios cerebelosos Astrocitoma

AD

ULT

OS

NIÑ

OS

Tabla 6. Clasificación de los tumores cerebrales.

Manual A Mir


www.academiamir.com

- Tumores metastáticos con tendencia al sangrado: coriocarci-noma, melanoma, pulmón, riñón y tiroides.

Clínica- Trastorno neurológico no focal: cefalea (síntoma más fre-cuente), demencia, cambio de personalidad, trastornos de lamarcha o clínica de hipertensión intracraneal (tumores infra-tentoriales).- Déficit neurológico focal de progresión subaguda.- Convulsiones.- Síntomas generales: cuadro constitucional, malestar general,fiebre... sugieren tumor metastásico.

Metástasis cerebralesSon los tumores más frecuentes del sistema nervioso central (MIR).

LocalizaciónSobre todo en la unión corticosubcortical de los hemisferios ce-rebrales. Generalmente múltiples.

Tumores que más metastatizan en cerebro- Mayor tendencia: melanoma.- Hombres: cáncer de pulmón de células pequeñas o “oat cell”(fuente más frecuente de metástasis (MIR 97, 71)).- Mujeres: cáncer de mama.- Otros: cáncer de riñón, tiroides y tumores germinales.- Niños: neuroblastoma.

No suelen metastatizar en el cerebro: el cáncer de próstata, elcáncer de ovario, el linfoma de Hodkin, ni el cáncer de mama siha metastatizado en hueso.

DiagnósticoEn la TAC y RM con contraste se visualizan como lesiones hipo-densas delimitadas por un halo hipercaptante (captación en ani-llo) y edema perilesional (MIR 05, 64).

Diagnóstico diferencial con:Glioblastoma multiforme, linfoma cerebral primario y abscesos(incluyendo toxoplasmosis cerebral).

Tratamiento- Medidas generales: dexametasona, para reducir el edema.Anticonvulsivantes si aparecen crisis.- Específico:

• Radioterapia: es el principal tratamiento de las metástasiscerebrales (MIR 99F, 71).• Quirúrgico: en lesiones solitarias (o múltiples, en casos muy es-pecíficos), con escasa o nula afectación sistémica y accesibles.• Quimioterapia: en metástasis de algunos tumores sólidos

como el cáncer de pulmón de células pequeñas, cáncer demama y tumores de células germinales.

Tumores cerebrales primariosAstrocitomaSon las neoplasias intracraneales primarias más frecuentes (MIR98, 44), y derivan de la astroglía. 4 grados: I: variantes de pronós-tico excelente, II: astrocitoma, III: astrocitoma anaplásico, IV: glio-blastoma multiforme (el más sangrante de los tumores primarios).LocalizaciónEn niños, fundamentalmente en línea media (cerebelo, tronco,nervio óptico), en adultos, en los hemisferios cerebrales (MIR99F, 127).Es frecuente que recurran con un grado superior (MIR 08, 235),y en global tienen mal pronóstico (excepto el pilocítico y el su-bependimario de células gigantes, que se da en la esclerosis tu-berosa).TratamientoCirugía, radioterapia y quimioterapia.A veces se produce una infiltración difusa del cerebro (Glioma-tosis cerebri): las técnicas de imagen suelen ser inespecíficas y esnecesaria la biopsia para el diagnóstico.

OligodendrogliomaTienen un curso más benigno y responden al tratamiento mejorque los astrocitomas. Derivan de la oligodendroglía.LocalizaciónEs fundamentalmente supratentorial.Anatomía patológicaCélulas en huevo frito. Son los gliomas que más se calcifican ylos que más cursan con convulsiones. La supervivencia a los 5años es mayor al 50%.

Figura 16. Metástasis cerebrales.

Figura 17. Glioblastoma multiforme.

Figura 18. Células en huevo frito características del oligodendroglioma.


41] NEUROCIRUGÍA [

EpendimomasDerivan de las células ependimarias, por lo que aparecen en lo-calizaciones características: en los niños, dentro de los ventrícu-los (más frecuentes en el IV (MIR 99, 70)), y en los adultos, enel canal vertebral (más frecuentes a nivel lumbosacro, los llama-dos ependimomas del filum terminale). Pueden metastatizar porlíquido cefalorraquídeo: metástasis por goteo.Anatomía patológicaFormaciones en “roseta”. Buen pronóstico, sobre todo si sepueden resecar por completo. Suelen recidivar, y la superviven-cia a los 5 años es del 80%.

MeningiomasEs el segundo tumor intracraneal más frecuente (20%), el másfrecuente de los extraparenquimatosos y el más frecuente en-contrado en las autopsias. Derivan de las células de las granula-ciones aracnoideas. Son generalmente benignos. Unidos a la duramadre, puedeninvadir el cráneo, pero no suelen invadir el cerebro. Tienen ten-dencia a la calcificación (cuerpos de Psammoma).Son tumores que inciden más en mujeres en la quinta y sextadécada (algunos tienen receptores hormonales para progeste-rona/estrógenos).LocalizaciónParasagital, en convexidades cerebrales, ángulo pontocerebe-loso y a lo largo de la pared dorsal de la médula espinal.ClínicaSegún la localización: en la hoz frontal producen un cuadro si-milar al de la hidrocefalia normotensiva; en el ala menor del es-fenoides, el síndrome de Foster-Kenedy (anosmia más atrofiaóptica homolateral más papiledema contralateral); en el fora-men magno hay que hacer diagnóstico diferencial con la ELA.Se asocia con mayor frecuencia a cáncer de mama y trombosisvenosa profunda.DiagnósticoEn la TAC y la RM aparecen como masas extraaxiales con baseen la duramadre y captación homogénea de contraste, redon-deada. Son de crecimiento lento y buen pronóstico en general. TratamientoLa resección total es curativa (MIR 00, 252), si no es posible laradioterapia disminuye el número de recurrencias (la quimiote-rapia no aporta ningún beneficio (MIR 00, 196; MIR 00, 252)).

Papiloma del plexo coroideoLocalizaciónEn los niños en los ventrículos laterales; en los adultos, en el IVventrículo. Producen hidrocefalia (por secreción excesiva de LCR). TratamientoCirugía.

Meduloblastomas y tumores neuroectodérmicos primiti-vos (TNEP)Se originan de células precursoras neurales. Los meduloblasto-mas se localizan en la fosa posterior (en los niños, en el vermiscerebeloso (MIR), en los adultos, en los hemisferios cerebelo-sos). Los TNEP son supratentoriales. Diseminan con frecuenciapor líquido cefalorraquídeo (MIR 03, 215). Si no han disemi-nado, el pronóstico es favorable.TratamientoCirugía más quimioterapia.

- Meduloblastoma: tumor maligno del SNC más frecuenteen los niños.- Neuroblastoma: tumor suprarrenal que en ocasiones ocurrecomo tumor primario del sistema nervioso central (MIR).- Estesioneuroblastoma: procede de las células embrionariasde la mucosa olfatoria.

SchwanomasTienen su origen en las células de Schwann de las raíces nervio-sas, más frecuentes del VIII par craneal (denominado neurinomadel acústico, pese a originarse en la rama vestibular del par).Pueden aparecer en cualquier par craneal o raíz espinal exceptoel II par (tiene oligodendroglía, no células de Schwann). Neurinoma del acústico: es el tumor más frecuente a nivel delángulo pontocerebeloso (MIR 04, 246) (ver manual de Oto-rrinolaringología), por lo que hay que hacer diagnóstico dife-rencial con meningiomas de la base y tumores epidermoides enesa localización (MIR 07, 63).TratamientoCirugía, y si no es posible radioterapia.

Tumores del área pinealSon los germinomas (los más frecuentes (MIR 99F, 78)), astro-citomas, pineocitomas y pineoblastomas, tumores no germino-matosos (teratoma) etc. Más frecuentes en niños.ClínicaPubertad precoz, hidrocefalia obstructiva (forma de presenta-ción más frecuente por compresión del III ventrículo (MIR)), sín-drome de Parinaud.

- Germinomas: suelen manifestarse en la segunda década dela vida, dentro del III ventrículo o en la región pineal, y con fre-cuencia tienen un comportamiento agresivo e invasor. Perte-necen a los tumores de células germinales. Pueden dar clínica

Figura 19. Meningioma.

Figura 20. Meduloblastoma.

Manual A Mir


www.academiamir.com

inicial de disfunción hipotalámica como diabetes insípida, alte-raciones del campo visual e hidrocefalia. Son sensibles a la ra-dioterapia y quimioterapia, y la supervivencia a los 5 años esdel 85%.

Tumores hipofisarios- Adenoma de hipófisis: por orden de frecuencia: prolactino-mas, tumores secretores de GH, corticotróficos. Los más rarosson los adenomas productores de glucoproteínas (TSH, LH oFSH). La combinación más frecuente es la secreción de GH yprolactina. Si no dan síntomas por secreción hormonal quepermitan un diagnóstico y tratamiento precoz, su crecimientoda lugar a macroadenomas que producen signos por compre-sión, inicialmente hemianopsia bitemporal (MIR 02, 61), yposteriormente hiperprolactinemia por compresión del tallohipofisiario. La expansión de la hipófisis por infarto o hemorra-gia de estos adenomas puede dar lugar a una entidad pocofrecuente conocida como apoplejía hipofisiaria, que se ma-nifiesta de forma brusca, uni o bilateralmente con alteracióndel campo visual y oftalmoplejía variable, cefalea, vómitos, sig-nos de irritación meníngea, disminución del nivel de concien-cia, hipoglucemia e hipotensión (MIR 07, 53). Puede darse encasos de ausencia de adenoma, y son factores de riesgo el em-barazo, puerperio, hipertensión arterial, diabetes mellitus, shocky drepanocitosis. Diagnóstico: pruebas de imagen (TAC, RMN).Tratamiento: si no existe déficit neurológico o es leve: obser-vación y corticoides. Si existe déficit: descompresión quirúrgicaurgente.

• Diagnóstico: resonancia magnética, test hormonales.• Tratamiento: médico, cirugía transesfenoidal.

- Carcinoma hipofisario: cuando existen metástasis a distancia.

Tumores de origen disembrioplásico- Craneofaringiomas: se originan en los restos de la bolsa deRathke y su localización es supraselar. Es característico la pre-sencia de quistes y calcificaciones (MIR 01F, 73; MIR 99F, 79).

• Clínica: retraso del crecimiento en niños, disfunciones en-docrinas, trastornos visuales (hemianopsia bitemporal quecomienza por los cuadrantes inferiores) e hipertensión intra-craneal (MIR).

- Quiste coloide: tumor benigno del III ventrículo con materialPAS positivo.

• Clínica: hidrocefalia aguda intermitente por bloqueo delagujero de Monro.

- Lipoma: a nivel del cuerpo calloso.- Tumores dermoide y epidermoide (colesteatoma): tumo-res benignos procedentes de los restos embrionarios de origenectodérmico que quedan incluidos durante el cierre del tuboneural (MIR).

Tumores de la base del cráneo- Cordoma: tumor derivado de los restos de la notocorda.- Tumor glómico yugular: a nivel del agujero rasgado posteriorafectando a los pares craneales IX, X u XI.

Linfoma primario del sistema nervioso centralDerivados de microglía, sin signos de linfoma sistémico. La inci-dencia está aumentando, especialmente en pacientes inmuno-deprimidos (se asocia a SIDA), en estos casos se asocia ainfección por virus del Epstein-Barr. En inmunodeprimidospuede ser multicéntrico. En la TAC aparecen como lesiones quecaptan contraste en anillo y tienen una respuesta espectacularen ocasiones a los corticoides. Mal pronóstico.

Tumores medularesEl síntoma más frecuente de debut es el dolor en hemicinturón.Clasificación

- Intramedular: ependimoma, astrocitoma.

- Extramedular:• Intradural: meningioma, neurinoma.• Extradural: metástasis (tumor medular más frecuente (MIR99, 69)). Son la causa más frecuente de compresión medular.En caso de compresión medular, si se conoce la naturaleza dela lesión, pueden tratarse con radioterapia. En caso contrario,puede estar indicada la cirugía (MIR 00F, 74).

EpendimomaTumor intramedular más frecuente. La localización más fre-cuente es en el filum terminal.GliomaTumor intramedular maligno más frecuente.MetástasisTumor raquídeo más frecuente. Tumor extradural más fre-cuente. Localización dorsal.

METÁSTASIS

GLIOBLASTOMA

ASTROCITOMASBAJO GRADO

OLIGODENDRO-GLIOMA

MENINGIOMA

PAPILOMAPLEXO COROIDEO

LIPOMA

LINFOMA 1º

CRANEOFARIG

CÉLS GERMINAL

QUISTE COLOIDE

SCHWANOMAACÚSTICO

HEMANGIO-BLASTOMA

EPENDIMOMA

CORDOMA

MEDULO-BLASTO

NEURO-BLASTOMA

+ frecuente SNC

1º + frecuenteadulto

+ frecuenteinfancia

AP cerebelo

3º-4º decenio

+ frecuentemujeres 50+ frecuenteautopsias

Más frecuenteniños <12 años

Espina bífida si estorácico

VEB, inmunodep.

+ frecuente niñosBolsa Rathke

Niños-adolescentesGerminoma

Adultos

+frecuente ángulopontocerebeloso

Policitemia

Niños-jóvenes

Notocorda

Maligno+ frecuente niños

Niños

Pulmón

SupratentorialMortal porcrecimiento

A. subependimarioCéls. gigantes: ET

Supraten. ConvulsHuevo frito

+ frecuente:SUPRATENTFrontal: PK

Niños: ventrículoslateralesAdulto:

IV ventrículo

Cuerpo calloso

TAC: masas peri-ventri. Captan

Supraselar, HTICCalcificaciones

PinealSíndrome Parinaud

III ventrículoCrisis de HTIC

Acúfenos,hipoacusia

Fosa postEnf. Von-H-L

IV ventrículo

Base cráneo 60%Sacro 30%

Vermis cerebeloHTIC + frecuente

Fosa postsuprarrenales

DexametasonaRt

Malos resultadosCirugía

Ctdes., Rt, Qt

Cirugía

Cirugía+Qt

CirugíaNo Qt

Cirugía

Cirugía

Rt

No satisfactorio

CirugíaSensible, Rt, Qt

Cirugía

Cirugía

Cirugía

Cirugía

Qt+Rtposoperatorio

Cirugía+Rt+Qt

Qt+Rt

Tabla 7. Resumen de los tumores más importantes.


43] NEUROCIRUGÍA [

3.6.- Facomatosis (ver manual de Dermatología)

Grupo de trastornos genéticos también conocidos como síndro-mes neurocutáneos, que producen diversas alteraciones del de-sarrollo que con frecuencia afectan a la piel, junto con unaumento del riesgo de desarrollar tumores del sistema nervioso.Se heredan con carácter autosómico dominante, con penetran-cia variable.

Neurofibromatosis (NF)NF tipo 1 (enfermedad de Von Recklinghausen)Se caracteriza por la presencia de neurofibromas (tumores be-nignos de nervios periféricos) y pigmentaciones cutáneas:Lesiones cutáneas

- Neurofibromas cutáneos (mollusca fibrosa).- Pigmentaciones:

• Manchas “café con leche”: son el signo más precoz. Apa-recen en tronco y pelvis. No son patognomónicas de esta en-fermedad, pero la presencia de al menos 6 manchas café conleche de más de 1.5 cm de diámetro es diagnóstica de NF1.• Efélides axilares: (signo de Crowe) patognomónicas.• Nódulos de Lisch: hamartomas pigmentados del iris. Muycaracterísticos.

Lesiones neurológicas- Mutación en gen NF1 del cromosoma 17 (codifica la neuro-fibromina), supresor tumoral.- Mayor riesgo de neoplasias del sistema nervioso: neurofibro-mas plexiformes, gliomas ópticos, feocromocitomas, ependi-momas, meningiomas y astrocitomas.- Los neurofibromas de troncos nerviosos no existen al nacer.En la médula ósea producen la imagen de “reloj de arena”.

OtrasPseudoartrosis en tibia, hidrocefalia por estenosis del acueductode Silvio, baja estatura, retraso mental, epilepsia, cifoescoliosis,HTA secundaria a feocromocitoma (MIR 00, 260)…

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)- Gen NF2, Cromosoma 22 (neurofibromina 2, schwanominao merlina).- Se caracteriza por el desarrollo de neurinomas del acústico bi-laterales (90% de portadores del gen) (MIR 98, 130), que se

manifiestan como una sordera inicialmente unilateral en tornoal tercer decenio de vida.- Predisposición a meningiomas, gliomas y neurinomas de ner-vios craneales y raquídeos.- Raras las manchas de café con leche y los neurofibromas.

Esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville)Tríada clásica “EPILOIA”: EPIlepsia, LOI low intelligence, An-giofibromas.

Clínica- Lesiones cutáneas (MIR):

• Adenomas sebáceos (angiofibromas faciales): pápulas rosa-amarillentas en “mariposa” sobre mejillas que aparecenentre los 3-10 años.

• Manchas hipopigmentadas “en hoja de fresno”: apariciónprecoz (al nacer o a los pocos meses).• Placas de Chagren: engrosamiento de la piel en región lum-bosacra.• Fibromas periungueales (tumores de Koenen): patognomó-nicos.

- Lesiones neurológicas:• Epilepsia. • Retraso mental. • Hidrocefalia.

- Neoplasias:• Rabdomiomas cardíacos, angiomiomas renales, hepáticos,suprarrenales y pancreáticos. Ependimomas y astrocitomas(90% son astrocitomas subependimarios de células gigantes(MIR98F, 128)).• Otros: enfermedad quística pulmonar (pulmón en panal).

- Crisis convulsivas (síndrome de West).

GenesTSC-1 (cromosoma 9q), TSC-2 (cromosoma 16p), que codificantuberinas.

RadiologíaNódulos calcificados periventriculares.

Síndrome de Sturge-Weber o facomatosis encefalotrigeminalEsporádica generalmente.En su forma completa asocia: angioma de la primera rama deltrigémino más angioma leptomeníngeo occipital homolateral yangioma coroideo. No existe asociación entre la extensión cutá-nea y la neurológica.

Tumores más frecuentesEn menores de 6 años → meduloblastoma

10-16 años → astrocitoma grado 1 (pilocítico);supratentorial → craneofaringioma

Adultos → metástasis, primarios → astrocitoma grado 4(glioblastoma multiforme)

RECUERDA

Figura 21. Neurofibromatosis tipo 1.

Figura 22. Adenoma sebáceo de Pringle.

Manual A Mir


www.academiamir.com

Lesiones cutáneasNevus vascular tipo Mancha “vino de Oporto” (unilateral y sobretodo en párpado superior o frente).

Lesiones neurológicas- Angiomatosis leptomeníngea: principal lesión neurológica.Venoso y se localiza en región occipitoparietal.- Epilepsia asociada a deterioro intelectual.- Déficit motor (hemiplejía contralateral). Hemianopsia homó-nima (lesión lóbulo occipital).- Defecto del desarrollo embrionario con persistencia de unplexo vascular en la porción cefálica del tubo neural.

OtrasAngioma coroideo, ceguera por glaucoma.

RadiologíaCalcificaciones corticales en “vía de ferrocarril” (doble contorno)(MIR).

Síndrome de Von Hippel-LindauLas manifestaciones cutáneas son poco frecuentes (5%). Se pre-senta con malformaciones de la retina y alteraciones en el cerebelo.

Clínica- Angiomas retinianos y hemangioblastomas cerebelosos (tu-mores quísticos de crecimiento lento). Los hemangioblastomascerebelosos pueden producir eritropoyetina, lo cual conduce apolicitemia (MIR 01, 61; MIR 98F, 214).- Otros: hemangiomas de médula espinal, hipernefromas, car-cinomas de las células renales, feocromocitomas, quistes re-nales, hepáticos, pancreáticos o del epidídimo.

Por mutación en el gen supresor tumoral VHL (cromosoma 3).

Síndrome de Klippel-TrenaunayHemangiomas en tronco o extremidades más malformación vas-cular de médula espinal e hipertrofia de la extremidad afectada.

Ataxia-telangiectasiaAutosómica recesiva. Defecto en la reparación del ADN (cromo-soma 11).Enfermedad multisistémica que afecta piel, sistema nervioso ysistema inmune.

- Debut en primeros años de vida: ataxia cerebelosa progre-siva, apraxia oculomotora y coreoatetosis.- Posteriormente: telangiectasias dispersas (conjuntivas, oídosy cara).- Inmunodeficiencia combinada T y B y displasia timo: predis-

posición a sinusitis, infecciones pulmonares y alta incidenciade tumores linforreticulares.- Aumento AFP y CEA con disminución de IgA y IgE.

Como resumen recordar las siguientes asociaciones:

3.7.- Anomalías del desarrollo

CraneosinostosisDeformidades craneales que se producen por cierre precoz deuna o varias suturas del cráneo.

- Dolico o escafocefalia: sinostosis sagital (la más frecuente).- Braquicefalia: sinostosis coronal.- Plagiocefalia: sinostosis coronal unilateral (anterior) o lamb-doidea (posterior).- Oxi o turricefalia: se cierran todas las suturas del cráneo, pro-vocando hipertensión intracraneal.

EncefaloceleDefectos del cierre craneal localizados en la línea media con pro-fusión exclusivamente meníngea (meningocele) o acompañadade tejido encefálico (encefalocele). Diagnóstico por TAC o RM.Tratamiento: quirúrgico y sin demora.

Espina bífidaDefecto del cierre de la columna vertebral dejando expuesta unaparte de la médula espinal, que a veces permite la protusión ex-terna de tejido nervioso como una masa blanda cubierta o no depiel. La malformación más frecuente e importante de la espinabífida son los mielomeningoceles.

Figura 24. Escafocefalia.

Figura 23. Mancha en vino de Oporto.

ENFERMEDAD

Neurofibromatosis tipo I

Neurofibromatosis tipo II

Esclerosis tuberosa

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Enfermedad de Sturge-Weber

MEN I

Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Turcot

Infección por VIH

NEOPLASIA DEL SNC

Glioma del nervio óptico

Neurinoma bilateral del VIII par

Astrocitoma gigantocelularsubependimario

Hemangioblastoma cerebeloso

Angioma leptomeníngeo

Hiperplasia o adenoma de hipófisis

Angioma cavernosode la médula espinal

Astrocitomas, meduloblastomas

Linfoma cerebral primario

Tabla 8. Asociaciones de tumores cerebrales con enfermedades.


45] TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO [

Deformidad de Klippel-FeilFusión de dos o más vértebras cervicales, dando lugar a un cue-llo corto de movilidad limitada (MIR). En ocasiones se asociacon otras anormalidades, en especial platibasia y siringomielia,

ya que todas forman parte de un trastorno en la formación delcráneo encondral, es decir, de la base del cráneo y de las vérte-bras cervicales (MIR 04, 247).

Luxación atlantoaxialSe observa en el síndrome de Down, síndrome de Morquio, dis-plasia espóndilo-epifisaria y en la artritis reumatoide.

Malformación de ChiariEl bulbo y las porciones inferoposteriores de los hemisferios ce-rebelosos, se proyectan caudalmente a través del agujero occi-pital. Es una causa común de hidrocefalia. Con frecuencia seacompaña de meningocele o mielomeningocele espinal y sirin-gomielia o siringobulia (MIR).

Los ganglios de la base forman parte del sistema extrapirami-dal, que se encarga del control del tono postural y la coordina-ción de los movimientos voluntarios.

Ganglios de la base

Su lesión produce trastornos del movimiento que se dividen en: - Hipercinesias (movimiento excesivo): temblor, distonía, corea,atetosis, balismo, mioclonus, acatisia, piernas inquietas…- Hipocinesias (pobreza de movimientos: acinesia o bradicine-sia): parkinsonismos.

• El parkinsonismo se caracteriza por: temblor, rigidez, bra-dicinesia y alteraciones posturales.

En el estriado debe existir un equilibrio entre las aferencias do-paminérgicas (desde la sustancia negra) y la acetilcolina (propiade las neuronas del estriado), así:

Figura 25. Espina bífida.

Figura 26. A. Corte transversal de la espina bífida B. Corte transversal del me-ningocele C. Cortes sagitales de anomalías de la columna vertebral y médula.

Figura 27. Fusión vertebral cervical en un caso de síndrome de Klippel-Feil.

Figura 28. Malformación de Chiari.

Occipucio

Amígdalascerebolosas

C2

C1

C3

Normal Espina bífida Meningocele Mielo-meningocele

A B

C

TEMA 4 TRASTORNOSDEL MOVIMIENTO

Las preguntas en este tema se centran sobre todo en la enfer-medad de Parkinson (hay que conocer la clínica y el tratamientoy saber diferenciarlo de los otros síndromes parkinsonianos).También hay que conocer bien el temblor esencial, la enferme-dad de Huntington y el tratamiento de las distonías.

ENFOQUE MIR

Manual A Mir

46 ] TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO [

www.academiamir.com

- ↓ dopamina / ↑ acetilcolina: síndrome parkinsoniano (hiper-tónico-hipocinético).- ↑ dopamina / ↓ acetilcolina: síndrome coreico (hipotónico / hi-percinético.

Resumen de las principales alteraciones de los neurotrans-misores

4.1.- Síndromes hipocinéticos

Enfermedad de ParkinsonSíndrome parkinsoniano más común. Etiopatogenia descono-cida, probablemente multifactorial: factores genéticos (inciden-cia familiar del 1-2%), ambientales (MPTP, menor enfumadores), traumatismos…

Neuroanatomía- Pérdida de neuronas en la sustancia negra (porción com-pacta) y también locus coeruleus, globo pálido y putamen(provocan una pérdida de dopamina en el estriado) (MIR 01,253). Los síntomas no aparecen hasta que se pierden el 80%de las neuronas nigroestríadas. - El marcador histológico más característico (no patognomó-nico) son los cuerpos de Lewy (gránulos de inclusión intracito-plasmáticos de las neuronas de los ganglios basales).

ClínicaMás frecuente en varones mayores de 40 años. El cuadro clínicose caracteriza por (MIR 00, 195):

- Temblor de reposo (4-6 Hz): forma de presentación más

frecuente. De predominio en manos (“contar monedas”) y alinicio es típicamente asimétrico (MIR 07, 58; MIR 02, 57).Puede coexistir con un temblor de acción.- Rigidez “en rueda dentada”: incremento de la resistenciaa la movilización pasiva que predomina en la musculatura flexora.- Bradicinesia o acinesia (MIR 04, 243): lentitud de los mo-vimientos voluntarios asociados a disminución de los movi-mientos automáticos (inexpresividad facial, disminución delparpadeo, lenguaje monótono e hipófono, disminución delbraceo al andar, micrografía, dificultad para girarse en lacama...). Por déficit noradrenérgico (MIR). - Inestabilidad postural: se caen fácilmente tras mínimo em-pujón.- Otros:

• “Freezing” (dificultad en comenzar la marcha), marcha apasos cortos, inclinados hacia delante, sin mover los brazose inestable. A veces marcha festinante: inclinados hacia de-lante, con una velocidad cada vez mayor, persiguiendo sucentro de gravedad.• Disfunción autonómica (sialorrea, estreñimiento, inconti-nencia miccional, disartria, hipersudoración y tendencia a lahipotensión).• Reflejo glabelar inagotable (característico).

- Alteraciones psiquiátricas: depresión y alteración del sueño(fases iniciales) y en un 25% demencia (fases avanzadas) (MIR).

Diagnóstico clínico¡Ojo!: no se produce parálisis, ni alteración de los reflejos, nidéficits sensitivos objetivos. El diagnóstico es incompatible con:oftalmoplejía supranuclear con parálisis de la mirada hacia abajo(MIR 05, 58), signos cerebelosos, afectación de la vía piramidal,mioclonías y crisis oculogiras.

TratamientoSintomático:

- Levodopa: sobre todo para la bradicinesia y la rigidez. Sedebe instaurar el tratamiento con levodopa en cuanto la clínicalo requiera. Se administra en combinación con un inhibidorperiférico de la Dopa-descarboxilasa (carbidopa y benserazida)que disminuye los efectos secundarios de la L-Dopa (MIR).Efectos secundarios que pueden aparecer:

• Iniciales: náuseas, vómitos, hipotensión postural. • Más adelante, movimientos anormales (discinesias), in-quietud motora (acatisia) y confusión. Las discinesias puedenaparecer por exceso o por falta de dosis: se debe estudiar elperfil temporal (en pico o valle de dosis) y se ajusta el tratamiento. • Complicaciones tardías: deterioro fin de dosis y fenó-meno on-off (fluctuaciones bruscas transitorias de la situa-ción clínica del paciente). Mejoran acortando los intervalosentre las dosis.

- Inhibidores de la COMT (entacapona): se administra juntoa la Levodopa (disminuye su metabolización).- Agonistas dopaminérgicos (bromocriptina, lisuride, ropiri-nol, pergolide, cabergolina): en monoterapia si existe afecta-ción moderada y asociados a levodopa en fases avanzadas. Sedeben evitar en pacientes con trastornos psicóticos, infartoagudo de miocardio reciente, patología vascular periférica oúlcera péptica activa.- Fármacos anticolinérgicos (trihexifenidilo, benztropina,prociclidina y orfenalina): en pacientes jóvenes con predominiode temblor (MIR). Hoy en día apenas se usan, prefiriéndoseiniciar terapia con agonistas dopaminérgicos. ¡Ojo!: evitar en mayores (pueden producir problemas de me-moria y síndrome confusional (MIR 01F, 67)).- Amantadina: aumenta la liberación de dopamina y poseeefecto anticolinérgico. Para grados leves. Generalmente losefectos son transitorios.- Selegilina o deprenil: IMAO-B que disminuye el catabo-

Córtex

EstriadoConcepto funcional

LenticularConcepto anatómico

Pálido

Caudado

Putamen

EstriadoPálidoTálamo

Núcleo subtalámico Sustancia negra(pars compacta)

Glutamato

Glutamato GABA Dopamina

Figura 1. Ganglios de la base.

DopaminaNoradrenalina, serotonina

y mesencefalina

Acetilcolina (funcional)(MIR)

DISMINUYEN

GABA

AcetilcolinaDopamina

Acetilcolina,somatostatina (MIR)

PARKINSON

EPILEPSIA

ENFERMEDADDE HUNTINGTON

ALZHEIMER

AUMENTAN

Tabla 1. Resumen de las principales alteraciones de los neurotransmisores.


47] TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO [

lismo de la dopamina. Se piensa que tiene efecto neuroprotec-tor, disminuyendo la progresión de la enfermedad.- Tratamiento quirúrgico: debe plantearse en pacientes jó-venes, con sintomatología incapacitante, que no responden ala medicación o que presentan intolerancia a la misma. Son:

• Palidotomía o talamotomía para la rigidez, bradicinesia ytemblor en fases avanzadas. • Estimuladores talámicos y subtalámicos: actualmente la téc-nica de elección es la estimulación subtalámica bilateral.• Transplante de células fetales de sustancia negra.

Atrofia multisistémicaCon este nombre se han agrupado un conjunto de enfermeda-des que antes se consideraban de forma independiente, segúnlos síntomas que predominaban: degeneración estrionígrica(parkinsonismo), atrofia olivopontocerebelosa (ataxia) y sín-drome de Shy-Drager (trastornos autonómicos (MIR 01F, 64)).Se produce afectación de varios sistemas:

- Parkinsonismo: bradicinesia, rigidez, trastornos posturales. Adiferencia de la enfermedad de Parkinson, el inicio es simétricocon gran afectación de los reflejos posturales, el temblor espoco frecuente y hay mala respuesta a L-Dopa.- Signos y síntomas cerebelosos: ataxia de la marcha, habla es-candida...- Afectación piramidal: hiperreflexia, Babinski…- Afectación autonómica: hipotensión, incontinencia...

Parálisis supranuclear progresiva (enfermedad de Steele-Richardson-Olzewski)Etiología desconocida. Se caracteriza por:

- Síndrome parkinsoniano con bradicinesia, rigidez, escasotemblor e inestabilidad postural con frecuentes caídas (sobretodo hacia atrás) (MIR 03, 254). No hay respuesta a L-Dopa. - Distonía en cuello en retrocollis (típico) y/o párpados (blefa-rospasmo). - Síndrome pseudobulbar. - Parálisis de la mirada vertical (sobre todo hacia abajo): signocaracterístico.- Demencia subcortical.- Caso típico: anciano con caídas inesperadas y repetidas (es-pecialmente hacia atrás), síntomas extrapiramidales, rigidez decuello y parálisis de la mirada vertical con escasa respuesta altratamiento con L-Dopa (MIR).

Enfermedad por cuerpos de Lewy difusosEntidad clinicopatológica definida por el hallazgo histológico decuerpos de Lewy en la corteza cerebral y asociación de deterioromental fluctuante, parkinsonismo y síntomas psicóticos (psicosis,alucinaciones visuales) (MIR 01, 51).Gran sensibilidad a padecer efectos secundarios exagerados conneurolépticos y benzodiacepinas.

Otros parkinsonismos- Parkinsonismo inducido por fármacos (MIR) (neurolépticos(MIR 08, 62), antagonistas del calcio, fármacos para la “diges-tión”,...): mayor riesgo en mujeres y en edades avanzadas. Es lacausa más frecuente de parkinsonismo secundario, siempre sedebe descartar antes de realizar un diagnóstico de Parkinson.

- Parkinsonismo tóxico (MPTP -tóxico en heroína-, monóxidode carbono).- Parkinsonismo post-encefalítico.

Diagnóstico diferencial de los síndromes parkinsonianos

4.2.- Síndromes hipercinéticos

TemblorMovimientos rítmicos oscilantes como resultado de la contrac-ción alternante o sincrónica de grupos musculares opuestos.

ClasificaciónTemblor fisiológico exacerbado (8-12 Hz)Resulta de un incremento de la actividad periférica betaadre-

- Mínima o ninguna incapacidad: selegilina- Ligera incapacidad: monoterapia con agonistas dopaminérgicos o

amantadina- Mayor incapacidad o respuesta rápida y eficaz: levodopa a dosis bajas- Jóvenes <50 años: uso precoz de agonistas. Poseen mayor predisposi-

ción a fluctuaciones motoras- Fluctuaciones motoras: reducir dosis de levodopa y darla con mayor

frecuencia

Tabla 2. Tratamiento del Parkinson.

NoSí

Sin demencia inicial

Síndrome parkinsoniano:Bradicinesia + rigidez +

inestabilidad postural +/-temblor de reposo

Enfermedadde Parkinson

idiopática

Atrofiasmultisistémicas

Con demencia inicial

Síntomas asociados Enfermedaddifusa porcuerpos de

Lewy

Parálisissupranuclearprogresiva

Figura 2. Parálisis supranuclear progresiva.

Distonía de cuelloen retrocollis

Parálisis de lamirada vertical yblefaroespasmo

Rigidez

Escaso temblorcon inestabilidad yfrecuentes caídas

hacia atrás

Bradinesia

Figura 3. Diagnóstico diferencial de los síndromes parkinsonianos.

Manual A Mir

48 ] TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO [

www.academiamir.com

nérgica asociada a un aumento del nivel de catecolaminas cir-culantes (ansiedad, hipertiroidismo, feocromocitoma, hipogluce-mia, cafeína, alcohol… (MIR)).Tratamiento: betabloqueantes.

Temblor esencial benigno (MIR 04, 242; MIR 00, 203)Es el más prevalente. Historia familiar en el 50% con herenciaAD. Comienzo a cualquier edad. Es un temblor postural queafecta cualquier parte del cuerpo de forma asimétrica y seacompaña en ocasiones de temblor cinético. No presenta otrasalteraciones neurológicas a excepción de rigidez en rueda den-tada. Empeora con el estrés y disminuye con la ingesta de alco-hol. El diagnóstico es clínico y en el tratamiento se emplea elpropanolol o la primidona.

DistoníaContracciones musculares prolongadas y lentas que dan lugar aposturas anómalas con frecuencia dolorosas (MIR). No se su-primen con la voluntad, ceden con el sueño y pueden desenca-denarse con ciertas acciones específicas (distonía de acción).

ClasificaciónDistonías focalesAfectan a una sola parte del cuerpo. Esporádicas, no progresivasy aparecen en adultos. Suelen ser idiopáticas, aunque puedenser secundarias a patología vascular, EM, encefalitis….

- Tortícolis espasmódica: es el tipo más frecuente.- Blefarospasmo.- Espasmo hemifacial.- Calambre del escribiente.

Distonías segmentariasAfectan a partes contiguas del cuerpo.

- Síndrome de Meige (blefarospasmo + distonía oromandibular)Distonía multifocalAfecta 2 o más partes no contiguas.Distonías generalizadasSuelen debutar en las primeras décadas de la vida y son de ca-rácter progresivo.

Tratamiento- La toxina botulínica es el tratamiento de elección de las dis-tonías focales (MIR 97, 66; MIR 97F, 66). - Otros fármacos útiles son: benzodiacepinas, anticolinérgicosy L-Dopa en distonía con fluctuaciones diurnas o asociada aparkinsonismo.- Cirugía en casos muy seleccionados.

MiocloníasContracciones musculares bruscas, breves, repetitivas e involun-tarias que suelen desencadenarse por un estímulo sensorial. Re-gistro EMG: positivo.Pueden ser: corticales, subcorticales, espinales o periféricas.

AsterixisPérdida súbita del tono postural, que puede repetirse más omenos rítmicamente (no es un temblor). Silencio en EMG (diag-nóstico diferencial con mioclonías). Puede ser:

- Unilateral: síndrome talámico.- Bilateral: encefalopatías metabólicas (hepática, hipercápnica,urémica).

TicsMovimientos estereotipados y repetitivos, que se desencadenanen situaciones de estrés y pueden suprimirse voluntariamente.

Síndrome de Gilles de la Tourette (MIR 07, 58)Es la forma más frecuente y grave de tics múltiples. Etiopatoge-nia desconocida y herencia AD. Comienza antes de los 21 añoscon múltiples tics, acompañados de coprolalia, ecolalia y copro-mimia (MIR). Se asocia a trastorno obsesivo-compulsivo. Trata-miento: neurolépticos o clonidina.

Corea(“baile”) Movimientos rápidos, arrítmicos e irregulares que pue-den afectar a nivel distal o proximal. Aparecen en lesiones con-tralaterales del núcleo caudado.

Enfermedad de HuntingtonForma más común de corea hereditario.Autosómica dominante (cromosoma 4) con anticipación gené-tica (expansión del trinucleótido CAG (MIR 03, 209)). Hay un50% de probabilidades de heredar el gen y aparece más precoz-mente en los hijos que en sus progenitores (MIR). Clínica (MIR)

- Debuta a los 30-40 años, con evolución a muerte en 10-25años (la causa más frecuente es la neumonía por aspiración).- Trastornos del movimiento: corea. - Deterioro cognitivo de perfil subcortical.- Alteraciones psiquiátricas y del comportamiento (depresión,apatía, aislamiento, trastorno obsesivo-compulsivo, incluso psi-cosis). La causa más frecuente: depresión (con alto riesgo desuicidio, especialmente si conocen la evolución de la enfermedad).

DiagnósticoCuadro clínico típico más historia familiar positiva (MIR 99F, 72).

- Existe un test genético diagnóstico (>40 repeticiones deCAG), pero su realización en los familiares de los pacientesafectados (diagnóstico presintomático), genera problemas éti-cos, ya que la enfermedad es incurable actualmente (MIR 00,194).- Característico: atrofia de los núcleos caudados con dilataciónselectiva de las astas frontales de los ventrículos laterales.

TratamientoSintomático con neurolépticos (mejoran la corea y los trastornosdel comportamiento).

DE REPOSO: AUSENCIA DE ACTIVIDADMUSCULAR VOLUNTARIA

ETIOLOGÍA

- Aparece en reposo- Al principio suele ser unilateral- Grosero y lento

CARACTERÍSTICAS- Aparece al intentar mantener unaposición contra gravedad

- Fino y rápido

- Aparece con movimientos voluntarios precisos- Interfiere en la realización del movimiento:

• T. inicial (inicio)• T. transición (durante)• T. terminal o intencional (final)

- Enfermedad de Parkinson- Síndromes parkinsonianos

- Temblor fisiológico- Temblor fisiológico exacerbado- Temblor familiar esencial o benigno (MIR)

- Temblor postural de la enfermedad de Parkinson y otras enfermedadesextrapiramidales

- Patología cerebelosa o troncoencefálica- Temblor esencial benigno (MIR)- Enfermedad de Wilson- Dosis elevadas de hidantoínas

POSTURAL CINÉTICO

Tabla 3. Clasificación del temblor.


49] ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES [

Corea de SydenhamSe da en niños de 5-15 , y es secundaria a fiebre reumática. Decurso benigno, no precisa tratamiento.

Enfermedad de Hallervorden-SpatzAutosómica recesiva (AR). Su comienzo es precoz. Existe un acú-mulo de hierro en ganglios basales (globo pálido, sustancianegra y núcleo rojo).ClínicaCoreoatetosis + parkinson + demencia. En la RM es caracterís-tico el “signo del ojo del tigre”. No hay tratamiento.

Coreas medicamentosasL-dopa, tras tratamiento crónico con neurolépticos (discinesiastardías), fenitoína, antidepresivos tricíclicos, anticoagulante ora-les…

Enfermedad de Wilson(Degeneración hepato-lenticular) (ver manual de Digestivo yCirugía General) (MIR).

AtetosisMovimiento lento de retorcimiento, distal. La causa más fre-cuente son las lesiones perinatales de los ganglios basales (pa-

rálisis cerebral infantil).

HemibalismoMovimiento repentino y violento de lanzamiento de una extre-midad, habitualmente el brazo (musculatura proximal del hemi-cuerpo contralateral al núcleo lesionado). Por lesiones delNúcleo Subtalámico de Luys.

AcatisiaInquietud motora. Se da en la enfermedad de Parkinson y enlos trastornos del movimiento inducido por fármacos (bloquea-dores dopaminérgicos, como los neurolépticos).

Síndrome de las Piernas InquietasTrastorno crónico frecuente, generalmente familiar (AD). Nece-sidad imperiosa de moverse, por la percepción de sensacionesdesagradables que suben por las piernas, sobre todo cuandoestán relajados. Tienen problemas para conciliar el sueño. Puedeasociarse a déficit de hierro (MIR 04, 239), embarazo, neuropa-tía urémica o diabética, amiloidosis primaria o neoplasias.

Conjunto de enfermedades neurológicas que afectan general-mente a adultos jóvenes y se caracterizan por una inflamacióny destrucción selectiva de la mielina del sistema nervioso central,respetando el sistema nervioso periférico (MIR 97, 69).

5.1.- Esclerosis múltiple

Segunda causa de discapacidad neurológica en jóvenes (la pri-mera son los traumatismos). Enfermedad de etiología desconocida y patogenia autoinmuneque se caracteriza por una inflamación crónica, desmielinizacióny gliosis en SNC (sobre todo de la sustancia blanca). La desmie-linización produce lentificación en la conducción axonal y blo-queos de conducción. Respeta el sistema nervioso periférico

EpidemiologíaMás frecuente en las mujeres (2:1), de edad joven (pico de má-xima incidencia 35 años). Más frecuente en blancos y en el nortede Europa, con una mayor incidencia cuanto más lejos del ecua-dor (factores ambientales). Existe predisposición genética (con-cordancia de 25-30 % en gemelos monocigotos y 2-3 % endicigotos) y asociación con HLA-DR2 y HLA-DQ (MIR 97, 69).

InmunologíaParece ser una enfermedad autoinmune mediada por linfocitosT, con aparición de linfocitos T reactivos frente a la proteína bá-sica de la mielina (PBM) o a la proteína proteolipídica (PPL)(MIR). En los pacientes con esclerosis múltiple (EM) aparecen

Figura 4. Enfermedad de Huntington.

Figura 5. Síndrome de Hallervorden-Spatz.

TEMA 5 ENFERMEDADESDESMIELINIZANTES

Hay que centrarse en la esclerosis múltiple y conocer sobre todola clínica, las formas de presentación, síntomas más frecuentesy característicos (neuritis retrobulbar y oftalmoplejía internu-clear), diagnóstico y tratamiento de los brotes y a largo plazo.También hay que saber los conceptos básicos de las demás en-fermedades desmielinizantes (enfermedad de Devic, Marchia-fava-Bignami y mielinosis central pontina).

ENFOQUE MIR

Manual A Mir

50 ] ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES [

www.academiamir.com

niveles altos de inmunoglobinas en LCR (bandas oligoclonales-BOC).

ClínicaSíntomas y signos de comienzo (MIR 06, 57)

- El síntoma de comienzo más frecuente es la alteración dela sensibilidad: 45% (hipoestesias y paresetesias).- La alteración motora es también frecuente: el 40% expe-rimentan pérdida de fuerza en uno o más miembros (torpezaal caminar, debilidad en una o las dos manos...).- Disfunción del tronco cerebral: en el 25% aparece disar-tria, diplopía, disfagia, vértigo. En la exploración es típica lapresencia de nistagmo horizontal, vertical, rotatorio y oftal-moplejía internuclear (al mirar a un lado el ojo que aduce nopasa de la línea media y el ojo que abduce presenta sacudidasnistagmoides), que, si ocurre en una persona joven y es bila-teral, constituye un hallazgo casi patognomónico de EM.- Alteraciones visuales (por afección del nervio o quiasmaóptico) son características, aunque algo más infrecuentescomo síntomas de comienzo (20%). Lo más frecuente es lapresencia de un escotoma central. Durante el episodio agudo,el fondo de ojo puede ser normal (neuritis retrobulbar) o pre-sentar un edema de papila (papilitis); se aprecia una disminu-ción del reflejo pupilar o bien el signo de Marcus-Gunn (enambos casos indica la existencia de un déficit aferente).- Cerebelo (10-20%). Disartria cerebelosa, incoordinaciónmotora, inestabilidad en la marcha, temblor intencional, dis-metría...- La afección de esfínteres o la aparición de síntomas detrastorno mental son manifestaciones iniciales aisladas infre-cuentes. La mayoría de los sistemas funcionales se verán afec-tados a lo largo de la evolución de la enfermedad, presentandouna amplia variedad de síntomas.

Síntomas y signos en el curso de la enfermedadSe suelen afectar la mayoría de los sistemas funcionales neuro-lógicos (piramidal, sensitivo, cerebeloso, tronco, esfinteriano, vi-sual, mental). Las alteraciones más frecuentes son las de tipomotor (90%), sensitivo (77%) y cerebeloso (75%), seguidas porlas alteraciones de tronco, esfinterianas, mental y visuales. Tam-bién existen ciertas alteraciones que se presentan con cierta fre-cuencia en la EM.

- Fatiga: se exacerba por el calor.- Dolor: neuralgia del trigémino, convulsiones tónicas doloro-sas, signo de Lhermitte doloroso, lumbalgia.- Signo de Lhermitte: puede deberse a otros procesos, pero supresencia aislada en una persona joven, en ausencia de trau-matismo previo, debe hacer sospechar una EM.- Trastornos cognitivos: memoria reciente, atención mante-nida, fluencia verbal.- Trastornos afectivos: depresión reactiva.- Epilepsia.- Síntomas paroxísticos: al menos el 1% sufren de neuralgiadel trigémino. Ataxia, parestesias, prurito.- Neuritis óptica (NO) retrobulbar: dolor y pérdida de visión,con recuperación posterior en unos 2 meses. La alteración vi-sual empeora con el ejercicio y el calor (fenómeno de Uthoff).Un 40-70% desarrollarán clínica de EM en el futuro.- Alteraciones de los esfínteres: vejiga espástica (urgencia, fre-cuencia, incontinencia). Estreñimiento. Alteraciones en la es-fera sexual.

TiposNota: se define brote de EM como aquella disfunción neuroló-gica de más de 24 horas de duración. Suelen evolucionar endías o semanas con recuperación completa, parcial o nula. Paraser considerados dos brotes diferentes las manifestacionesdeben aparecer al menos con 1 mes de separación.

Existen 4 patrones clínicos:- EM recurrente-remitente (RR): brotes recidivantes. No pro-gresión clínica entre brotes. La más frecuente al inicio.- EM secundaria progresiva (SP): al principio recurrente-re-mitente, luego progresiva: la incapacidad progresa gradual-mente entre los brotes o sin brotes.- EM progresiva primaria: progresión gradual de la incapa-cidad desde el inicio de la enfermedad. 15 % de pacientes(más frecuente en los de inicio tardío). Mal pronóstico.- EM progresiva-recurrente: desde el principio progresivacon recaídas en forma de brotes.

No hay factores claros que puedan determinar qué curso adop-tará la enfermedad, aunque son factores de peor pronóstico:varón, comienzo >40 años, curso progresivo primario (desde elinicio), signos motores y cerebelosos en el debut, escasa recupe-ración de un brote, corto intervalo entre los dos primeros brotesy RM con múltiples lesiones.

DiagnósticoCriterios clínicos de dispersión en el tiempo y en el espacio (MIR00F, 256) y exámenes paraclínicos (criterios de Poser y más re-cientemente los de McDonald). No hay ninguna prueba diag-nóstica específica.

- Clínico: alteraciones objetivas del SNC, principalmente afec-tación de vías largas (piramidal, cerebelosa, fascículo longitu-dinal medial, nervio óptico o cordones posteriores). Afectaciónde dos o más áreas del SNC, en dos o más episodios separadosen el tiempo (intervalo >1 mes). Edad de comienzo 15-60años.- RMN: prueba más sensible y útil para confirmar el diagnós-tico clínico de la EM (MIR 04, 244). Muestra lesiones desmie-linizantes de predominio periventricular (hiperintensas en T2).Las lesiones agudas se refuerzan con gadolinio.- Líquido cefalorraquídeo (LCR): el LCR en la esclerosis múl-tiple es claro, incoloro y con una presión de salida normal. Haypleocitosis mononuclear en el 25% de pacientes (<20 células)(la presencia de más de 50 células o de PMN, más de 100mg/dl de proteínas totales y la ausencia de banda oligoclonaldebe hacer sospechar otras enfermedades) (MIR 05, 56). Lasbandas oligoclonales de IgG aparecen en el 75-90% pacientes

Figura 1. Formas evolutivas de la esclerosis múltiple.

Recurrente-remitente

Progresiva primaria

Progresiva secundaria

Progresiva recurrente

o

o

o

o


51] ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES [

(MIR 08, 61; MIR 02, 54).- Potenciales evocados: conducción lenta o anormal en vías vi-suales (MIR), auditivas, somatosensoriales o motoras (80-90%pacientes).

TratamientoNo existe en el momento un tratamiento con capacidad de curarla enfermedad.

- Tratamiento del brote (MIR 06, 60): corticoides a dosis altasiv. 3-5 días (1 gr de metilprednisolona / día), seguidos de pautadescendente de corticoides orales para evitar “deprivación”.- Tratamiento para modificar el curso de la enfermedad (MIR07, 54; MIR 01, 55):

• Interferon beta 1a y 1b: indicado en pacientes con EM de-finida, para formas recurrente-remitentes (MIR 04, 240) oalgunos casos de EM secundaria progresiva con empeora-mientos frecuentes.• Copolímero 1 o acetato de glatirámero: sus indicacionesson las mismas que en el caso del interferon beta.• Mitoxantrone: fármaco recientemente aceptado para el tra-tamiento de las formas RR rápidamente progresivas o paralas formas SP que no hayan respondido al resto de terapias.Es el inmunosupresor más efectivo, pero tiene la limitación dela cardiotoxicidad: sólo se puede administrar una dosis má-xima acumulada de 140 mg/m2 (se acumula en las célulasmiocárdicas y es tóxico a más dosis).• Azatioprina: aprobado en España para la forma remitente-recurrente con brotes. Actualmente se usa poco ya que laconsistencia de las pruebas sobre su eficacia es menor quepara el resto de fármacos.• Natalizumab: anticuerpo monoclonal recombinante. Fár-maco de aparición muy reciente. Útil para EMRR con elevadaactividad que no haya respondido a interferon beta. Su usorequiere unas medidas de control muy especiales debido aque han aparecido casos de leucoencefalopatía multifocalprogresiva asociados al tratamiento.

El tratamiento con cualquiera de las moléculas de INF es bientolerado. Las reacciones cutáneas y los síntomas seudogripalesson los efectos adversos más frecuentes y en general autolimi-tados.El mecanismo de acción del IFN es desconocido ( posee activi-dad vírica e inmunomoduladora).El copolímero I es un péptido sintético bien tolerado, que in-duce la formación de linfocitos supresores (CD8).- Otros fármacos con menor evidencia científica de efec-tividad:

• Metotrexate.• Ciclos de ciclofosfamida: para la EM secundaria progresiva.• Transplante autólogo de médula ósea: recientemente seha mostrado eficaz para las formas SP. Tiene el problema de

que es un tratamiento agresivo, con una mortalidad de un 3-10%.• 2-clorodesoxiadenosina: para la forma progresiva.

- Tratamiento sintomático:• Espasticidad: baclofeno. Otros: clonazepan, clonidina…• Dolores neurálgicos: carbamacepina, fenitoína, amitripti-lina, gabapentina.• Síntomas paroxísticos: carbamacepina, acetazolamida.• Retención urinaria por hiporreflexia: betanecol. Hiperrefle-xia vesical: anticolinérgicos.• Disfunción sexual: inyección de papaverina o fentolamina(MIR 98, 42).• Alteraciones intestinales: laxantes, enemas.• Fatiga vespertina: amantadina, 4-aminopiridina. • Labilidad emocional: amitriptilina, fluoxetina.• Temblor: no existe un tratamiento satisfactorio (MIR 98,42).

EmbarazoComo todas las enfermedades autoinmunes, disminuye el nú-mero de brotes, pero aumenta en los tres meses posparto. Englobal no se modifican los brotes.

5.2.- Otras enfermedades desmielinizantes

Síndrome de Devic (MIR)Variante de la EM que asocia neuritis óptica bilateral y mielitistransversa. También se puede producir en la sarcoidosis y tuber-culosis.

Enfermedad de BaloEnfermedad desmielinizante monofásica de mal pronóstico. Seproducen áreas concéntricas de desmielinización en la sustanciablanca subcortical.

Enfermedad de Marchiafava-BignamiDegeneración primaria del cuerpo calloso (zona central), másfrecuente en varones italianos consumidores de vino y en pa-cientes desnutridos. Patogenia desconocida (tóxica o metabó-

Retrasa de formamás clara

el paso a formaprogresiva

IFN BETA 1a(IM:1 VEZ/SEM)

Disminuyenel número de

lesiones nuevasen RM

con gadolinio

Reducen elíndice anual derecurrencias en

1/3 aprox.IFN BETA 1b

(SB: DÍAS ALTER)

COPOLÍMERO 1

- EM remitente recurrente: IFN beta o acetato de glatiramero. Si no hay respuesta pasar a mitoxantrona.

- EM secundariamente progresiva con brotes: IFN beta. Si no hay respuesta pasar a mitoxantrona.

- EM secundariamente progresiva sin brotes o EM primariamente progre-siva: No hay tratamiento modificador de la enfermedad.

Tabla 1. Tratamiento para modificar el curso de la enfermedad.

Figura 2. RM con lesiones periventriculares típicas de la esclerosis múltiple.

Manual A Mir

52 ] ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA [

www.academiamir.com

lica). Presentan demencia, trastornos mentales, convulsiones yse suelen asociar afasias, apraxias o hemiparesias.

Mielinosis central pontinaEnfermedad desmielinizante del tronco cerebral que aparecetras corrección rápida de estados de hiponatremia.

ClínicaParálisis pseudobulbar, paraparesia o tetraparesia con conser-vación del parpadeo y los movimientos oculares verticales (MIR98F, 134).

Encefalomielitis aguda diseminadaEnfermedad desmielinizante de comienzo brusco y evoluciónmonofásica. Hay un antecedente de vacunación -viruela y rabia-(encefalomielitis postvacunal) o infección -exantemas virales dela infancia- (encefalomielitis postinfecciosa).

ClínicaFiebre, cefalea, meningismo y letargia que progresan a coma encasos graves. Las crisis epilépticas son frecuentes, así como lossignos de focalidad neurológica. En el LCR: proteínas elevadasy pleocitosis linfocitaria.

TratamientoCorticoides iv a dosis altas.

Encefalomielitis hemorrágica necrotizante agudaEnfermedad desmielinizante hiperaguda de etiología descono-cida. Lesiones: desmielinización perivenosa e intensa infiltraciónpor células mono y polinucleares, con necrosis de las paredesvenulares y múltiples hemorragias diseminadas por toda la sus-tancia blanca.

TratamientoCorticoides a dosis altas. Muerte en 2-4 días.

6.1.- Miastenia gravis

Trastorno neuromuscular por disminución del número de recep-tores de acetilcolina en la placa neuromuscular, a nivel postsi-náptico, mediada por autoanticuerpos (80%: anticuerpoanti-receptores de Ach) (MIR 00, 204; MIR 99F, 231).

EtiopatogeniaEl 75% de pacientes presentan alteraciones tímicas acompa-ñantes (hiperplasia en el 65%, timoma en el 10%) (MIR 00,253).

- No hay historia familiar positiva (MIR).- Se ha encontrado asociación con otras enfermedades autoin-munes (10%): hipertiroidismo, lupus eritematoso sistémico,artritis reumatoide, pénfigo, polimiositis, sarcoidosis…- Mujeres/Hombres: 3/2.

ClínicaCursa con debilidad y fatigabilidad muscular (MIR):

- Varía a lo largo del día (empeoramiento con el esfuerzo ymejora tras el sueño). - Los músculos faciales suelen ser los primeros en afectarse,con: ptosis y diplopia (MIR 03, 208) (diagnóstico diferencialcon oftamoplejía intenuclear (MIR 97, 79)), debilidad en lamasticación, voz nasal, disartria, disfagia. Se generaliza en el85% de los casos y afecta a la musculatura de los miembros. - Reflejos miotáticos conservados (MIR). No hay afectación au-tonómica (MIR).- Crisis miasténica: afectación de la musculatura respiratoriaque precisa ventilación asistida.- Miastenia neonatal: paso de anticuerpos de la madre mias-ténica al feto. Se produce clínica a los 2-3 días tras el naci-miento caracterizada por dificultad para la succión. Cura en 2semanas.

Figura 3. Enfermedad de Marchiafava-Bignami.

TEMA 6 ENFERMEDADESDE LA PLACAMOTORA

En este tema hay que saber hacer el diagnóstico diferencialentre miastenia Gravis, síndrome de Eaton-Lambert y botulismo(ver tabla). El punto más preguntado es la miastenia gravis:forma de presentación, diagnóstico y tratamiento (estudiar es-quema).

ENFOQUE MIR

Figura 1. Placa motora. Obsérvese la unión funcional entre la fibra nerviosas yla fibra muscular estrida (en amarillo).


53] ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA [

- Miastenia congénita: sin anticuerpos antirreceptor (MIR).Forma familiar, autosómica recesiva. Hay formas presinápticasy postsinápticas.

DiagnósticoPor la clínica. Se confirma con pruebas complementarias (MIR06, 61):

- Prueba de la acetilcolinesterasa (test del tensilón): se ad-ministra un anticolinesterásico (edrofonio intravenoso) y se ob-serva la mejoría de la clínica de forma transitoria. Hay quetener preparada la atropina por si hay efectos colaterales.- Anticuerpos:

• Anticuerpo antirreceptores de Ach: prueba más específica(MIR 04, 245), pero su resultado positivo no es patognomó-nico. Su presencia es casi diagnóstica pero su ausencia noexcluye el diagnóstico (MIR 08, 58). El nivel de anticuerposno se relaciona con la gravedad de la enfermedad pero sí sir-ven como monitorización de la evolución y respuesta al tra-tamiento de forma individual.• Anticuerpos antimúsculo estriado: son más frecuentes enformas con timoma.

- Estudio electrofisiológico: • Estimulación nerviosa repetitiva: produce una disminuciónrápida del potencial de las respuestas.

• Electromiografía de fibra aislada: incremento del “jitter”(variabilidad del intervalo interpotencial).

- TAC/RM torácica: para descartar timoma.

Diagnóstico diferencialEaton-Lambert, neurastenia, hipertiroidismo, botulismo (en éstehay afectación pupilar), oftalmoplejía externa progresiva (diplo-pia), lesión ocupante de espacio (que produzca diplopia) y al-gunos fármacos: penicilamina, aminoglucósidos, procainamida...

Tratamiento- Fármacos anticolinesterásicos: de primera elección (MIR99, 60): piridostigmina (oral) o neostigmina (parenteral).

• Sobredosis con anticolinesterásicos: efectos muscarínicoscomo aumento de la debilidad (crisis colinérgica), salivación,náuseas y diarreas.

- Corticoides e inmunosupresores (azatioprina y ciclospo-rina): son de segunda elección. Se emplean cuando el trata-miento con anticolinesterásicos no consigue controlar la

clínica.- Plasmaféresis e inmunoglobulinas intravenosas: para lascrisis miasténicas.- Timectomía: indicada en todos los casos con timoma y enlas formas generalizadas en pacientes entre la pubertad y los55 años (MIR 01F, 65). No se ha llegado a un acuerdo sobresi la timectomía se debe recomendar como norma en losniños, en los mayores de 55 años y en los pacientes con debi-lidad limitada a la musculatura ocular.

6.2.- Síndrome de Eaton-Lambert

Trastorno presináptico de la unión neuromuscular producidopor autoanticuerpos contra canales de calcio dependientes devoltaje del terminal presináptico, que altera la liberación de Ach(MIR).

ClínicaDebilidad muscular de miembros superiores e inferiores, de pre-dominio proximal con escasa afectación de la musculatura bul-

Figura 2. Disminución del potencial en la estimulación nerviosa repetida de lamiastenia gravis.

60% MG

Estimulación repetitiva 3c/s

Normal

Figura 3. Timoma en la miastenia gravis.

Forma ocularexclusiva

Insuficiente

Anticolinesterásico(piridostigmina)

Formageneralizada

Crisismiasténica

Anticolinesterásico(piridostigmina)

Tratamiento de soporte(ventilación, líquidos...)

Indicacionesde timectomía:

- Timona- Formas generalizadas

Plasmaféresis oinmunoglobulinas

No mejoraMejora

AltoBajo

Riesgo quirúrgico

Plasmaféresis oinmunoglobulinas

Timectomía

Valorar si el estado clínico precisa:Inmunosupresión

Prednisona, azatioprina, ciclosporina

Figura 4. Manejo de la miastenia gravis.

Manual A Mir

54 ] ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA [

www.academiamir.com

bar, aunque aparece ptosis y diplopía en el 50-70%. Hay mejo-ría con el ejercicio.

- Los reflejos osteotendinosos están disminuídos o abolidos.- Clínica disautonómica: sequedad de boca, impotencia, visiónborrosa…- La mayoría asocia carcinoma pulmonar de células pequeñas:ante la sospecha de este proceso está indicada la realización deuna radiografía de tórax (MIR 99, 63).- Asocian también otras enfermedades autoinmunes.

ElectrofisiologíaLa estimulación repetitiva produce un aumento del potencial delas respuestas.

TratamientoExtirpación del tumor, plasmaféresis y terapia inmunosupresora.

- Guanetidina y 3-4 diaminopiridina: para facilitar la liberaciónde Ach (MIR).

6.3.- Botulismo

Trastorno presináptico producido por la toxina botulínica, quebloquea la liberación de acetilcolina mediada por calcio. Apa-rece a cualquier edad siendo la más frecuente la del lactante

(miel). También por conservas o heridas.

ClínicaLa disfunción gastrointestinal precede al inicio de la clínica neu-rológica que se caracteriza por:

- Disfunción bulbar: unas 12-48 h tras la ingestión del alimentoaparece visión borrosa y diplopía (síntomas iniciales) (MIR).- Fallo parasimpático: sequedad de ojos y boca, íleo paralítico,estreñimiento, retención urinaria y midriasis (MIR).- Parálisis descendente simétrica: parálisis de todos los múscu-los estriados, afectándose primero los de los pares craneales yextendiéndose al resto del organismo. Puede afectar a los mús-culos respiratorios y llevar a la muerte (MIR) (diagnóstico dife-rencial con el Guillain-Barré: parálisis ascendente).- No produce neuropatías ni afecta al sistema nervioso central(MIR).

DiagnósticoSe confirma por el hallazgo de toxina en el suero.

- Neurofisiología: similar a Eaton-Lambert aunque la estimu-lación repetitiva a altas frecuencias es de menor intensidad.

TratamientoSoporte vital más antitoxina equina (no útil en formas infantiles).

La miastenia gravis no afecta a las pupilas ni a los reflejosmientras que sí se afectan en el síndrome de Eaton Lambert.

RECUERDA

MIASTENIA GRAVIS

EPIDEMIOLOGÍA

Autoinmune: Ac. anti-Receptores de AchPostsináptico

(MIR)ETIOPATOGENIA

Ac-anticanal de calcioPresináptico

(MIR)

Toxina botulínica que bloquea laliberación de Ach (C. Botulinum)

Presináptico

Cualquier edad:- 20-30: M- 50-60: V

Mujeres (MIR)

40 años

Varones

Lactantes

Sexo indiferente

SÍNDROME DE EATON-LAMBERT BOTULISMO

DEBILIDADMusculatura extraocular (lo más frecuente)

Músculos proximales MMIIAsimétrica

Músculos proximales (>MMII)M. extraoculares y

bulbares: 70%

Afectación precoz de los m. extraoculares y bulbares

Parálisis descendente y simétrica

NREFLEJOS ↓ ↓

N (MIR)PUPILAS Midriasis Midriasis

NoSÍNT. AUTONÓMICOS Sí (boca seca, impotencia…) Sí (déficit parasimpático)

Reposo (sueño)Anticolinesterásicos (tensilon)MEJORAN Ejercicio

Guanidina

EjercicioEstrés, infecciones, embarazo,

menstruación, cirugíaEMPEORAN Tubocurarina

Dexametonio

N (aumento del jitter en fibra única)E. ÚNICO ↓ ↓

E. REPETIDA A 2-3 Hz

E.R. >10 HZ

EMG

↓ (MIR) ↓ ↓

↓ ↑↑ ↑

Alt. timo: 75%(65% hiperplasia folicular, 10% timoma)Enfermedades autoinmunes (10%) (MIR)

ASOCIACIONES Cáncer pulmonar “oat cell”

Sintomático: anticolinesterásico(piridostigmina/neostigmina)

Patógeno: timectomía, corticoides,plasmaféresis (MIR)

TRATAMIENTO Tratamiento del tumor subyacentePlamaféresis

Guanidina, aminopiridina

Vigilancia respiratoriaAntitoxina

Tabla 1. Cuadro resumen de las enfermedades de neurona motora.


55] ENFERMEDADES NUTRICIONALES Y METABÓLICAS [

7.1.- Enfermedades metabólicas adquiridas del sis-tema nervioso (MIR)

Encefalopatía hipóxico-isquémicaSi la anoxia persiste más de 3-5 minutos se establece un dañocerebral irreversible. Las áreas más sensibles son: ganglios basa-les, cerebelo, hipocampo y regiones frontera parietooccipitales.

EtiologíaPor aporte insuficiente de oxígeno al cerebro, causado por: in-farto agudo de miocardio, parada cardiorrespiratoria, shock, as-fixia, intoxicación por CO y cianuro.

ClínicaDesde alteraciones leves (alteraciones de la capacidad de juicio,falta de atención...), pasando por deterioro mental con sín-drome de Korsakoff, ceguera cortical, ataxia, mioclonias, disto-nía o parkinsonismo hasta muerte cerebral. Las crisis convulsivastras la anoxia son relativamente infrecuentes (MIR 01F, 70).Encefalopatía postanóxica tardía: tras una mejoría inicial elpaciente desarrolla un deterioro neurológico rápido hasta lamuerte.

TratamientoRestauración de la función cardiorrespiratoria de forma inmediata.

Encefalopatía hipoglucémicaGlucemia menor de 30 mg/dl (períodos prolongados de hipo-glucemia para que se produzca daño irreversible).

EtiologíaSobredosis de insulina o antidiabéticos orales, insulinoma, into-xicación por etanol y síndrome de Reye.

ClínicaConfusión, convulsiones, estupor, coma y en ocasiones signosfocales.

Encefalopatía hipercápnicaEtiologíaEnfermedades respiratorias crónicas retenedoras de CO2 (fibro-sis pulmonar, enfisema...).

Clínica de hipertensión intracraneal: cefalea holocraneal o fron-tal intensa, edema de papila, embotamiento, somnolencia...hasta coma.

Encefalopatía hepáticaLa insuficiencia hepática crónica produce un shunt porto-cava,con paso a la circulación sistémica de toxinas (amonio) que cau-san la encefalopatía hepática.

ClínicaConfusión, somnolencia hasta el coma, asterixis. Se suele des-en cadenar con hemorragia digestiva. Si el trastorno metabólico persiste durante meses o años, se

puede establecer un cuadro de demencia y clínica extrapiramidalcon temblor, disartria, ataxia y corea llamado degeneraciónhepatocerebral adquirida o encefalopatía hepática crónica(MIR 98, 43).Electroencefalograma característico: ondas trifásicas.

TratamientoDisminución de la absorción de amonio, reduciendo el aporte deproteínas, lavados de colon, antibióticos para disminuir la florabacteriana productora de amonio (neomicina) y lactulosa.

Encefalopatía urémicaEncefalopatía urémica agudaApatía, inatención, cansancio e irritabilidad que evoluciona a undeterioro cognitivo progresivo del nivel de conciencia asociadoa mioclonías, asterixis y convulsiones. Tratamiento: correcciónfunción renal.

Síndrome de desequilibrioA las 3-4 horas de la hemodiálisis o diálisis peritoneal se produceun cuadro consistente en cefalea, náuseas, convulsiones y enocasiones clínica de hipertensión intracraneal (debido al pasoexcesivo de agua al sistema nervioso central desde el plasma).

Demencia dialíticaComplicación poco frecuente de la diálisis crónica y se cree de-bido a intoxicación crónica con aluminio.

7.2.- Enfermedades nutricionales

Encefalopatía de Wernicke (MIR 99F, 68)Causada por un déficit de tiamina o vitamina B1, más frecuenteen pacientes alcohólicos y malnutridos (por hiperemesis (MIR00, 43), cáncer, inanición…). Es un cuadro neurológico agudo.“Las reservas de tiamina no superan las 3 semanas”.

Clínicamente se caracteriza por alteraciones oculomotoras, ata-xia y síndrome confusional (MIR 08, 165; MIR 00F, 65):

- Alteraciones oculomotoras: las más frecuentes son debilidado parálisis bilateral (no simétrica) del VI par o nistagmo gene-ralmente horizontal. Puede existir: parálisis supranuclear de lamirada y miosis arreactiva.- Ataxia: de predominio axial (aumento de la base de susten-tación y marcha inestable).- Síndrome confusional: en casi todos los pacientes (90%).

DiagnósticoClínico.

- La prueba más fiable para detectar el déficit de tiamina es ladeterminación de la actividad transcetolasa en sangre y hema-tíes (disminuida) y aumento del piruvato.

Es una urgencia médica: si no se trata con tiamina, el curso esgrave (desde estupor hasta muerte) (MIR 08, 54; MIR 98, 49).Tras el tratamiento con tiamina, mejoran primero los trastornosoculares y luego la ataxia; pudiendo persistir un estado amné-sico con déficit de la memoria reciente y del aprendizaje con fa-bulación: psicosis de Korsakoff (ver manual de Psiquiatría).Importante: ante todo paciente alcohólico al que hay que ad-ministrar suero glucosado, ANTES, 50 a 100 mg IV de Vit B1 (latiamina es un cofactor en el metabolismo de la glucosa y su dé-ficit puede exacerbarse con la administración inicial de glucosa).

Degeneración combinada subaguda de la médula espinalDéficit de vit B12 (falta de absorción intestinal por déficit de fac-tor intrínseco).

ClínicaLos síntomas iniciales son parestesias distales en los miembros.

TEMA 7 ENFERMEDADESNUTRICIONALESY METABÓLICAS

Es un tema que va cobrando más importancia en los últimosaños. Hay que saberse muy bien la enfermedad de Wernicke(patogenia, tríada clásica y tratamiento) y la degeneración sub-aguda combinada de la médula (déficit vitamínico y clínica).

ENFOQUE MIR

Manual A Mir

56 ] NEUROPATÍAS [

www.academiamir.com

Posteriormente aparece clínica secundaria a la desmielinizacióny gliosis astrocítica de cordones posteriores (pérdida de sensibi-lidad vibratoria en miembros inferiores y ataxia sensitiva), co-lumnas laterales (paraparesia espástica en miembros inferiorescon signos de primera motoneurona) (MIR 00F, 64), y, al afec-tarse el sistema nervioso periférico, puede existir arreflexia. Anivel hematológico: anemia megaloblástica (MIR).El signo más constante es la pérdida simétrica del sentido de lavibración.

DiagnósticoSe confirma por la determinación de niveles séricos de B12 ytest de Schilling (MIR 02, 55; MIR 99F, 73).

TratamientoVitamina B12 intramuscular.

PelagraDéficit de niacina. Se manifiesta por:

- A nivel neurológico: predomina la clínica de encefalopatía;otras: mielopatía y neuropatía periférica. - A nivel sistémico (3D): dermatitis, demencia, diarrea.

Polineuropatía nutricionalSuele asociarse a alcoholismo. Déficit vitamínico.

TratamientoVitaminas B y ácido fólico.

Degeneración cerebelosa alcohólicaEn alcohólicos crónicos, se desarrolla de forma subaguda. Seafecta sobre todo la postura y la marcha. Se produce atrofia delvermis cerebeloso.

Déficit de vitamina ESe produce en el síndrome de malabsorción crónica (abetalipo-proteinemia, tras resección intestinal y en enfermedad hepato-biliar) y en mutaciones de la proteína transportadora de lavitamina E. Se produce neuropatía periférica, ataxia y debilidaden musculatura proximal.

Ambliopía carencial(Neuropatía óptica nutricional, ambliopía por tabaco y alcohol).Disminución de la agudeza visual y alteración de la visión encolor progresiva en días o semanas.

TratamientoAbstinencia de tabaco y alcohol y vitamina B12.

Síndrome de StrachanAmbliopía, neuropatía dolorosa y dermatitis bucogenital, en po-blaciones desnutridas (Cuba 1991-93: brote epidémico asociadoal embargo comercial, que disminuyó la ingesta de vitaminas yaumentó el consumo de ron y tabaco; mejoró con aporte detiamina, B12, riboflavina y niacina).

8.1.- Electrofisiología del nervio y músculo

ElectromiografíaRegistro en reposo y tras una contracción voluntaria de la acti-vidad eléctrica del músculo (se mete una aguja en el músculo).

Anomalías- Actividad espontánea (fibrilación, ondas positivas y descargasrepetitivas complejas): aparece en músculos denervados.- Permite diferenciar los patrones neuropáticos de los miopá-ticos.

Estudio de conducción nerviosaEstudia nervios sensitivos, motores o mixtos. Valora dos paráme-tros: velocidad y amplitud del potencial.

Anomalías- Amplitud disminuida y velocidad normal - neuropatías axo-nales (la amplitud de los potenciales depende de la integridaddel axón).- Velocidad disminuida y amplitud normal - neuropatías des-mielinizantes (la misión de la mielina es aumentar la velocidadde conducción de los nervios periféricos (MIR 97, 43)). En lasneuropatías desmielinizantes no homogéneas también encon-traremos bloqueos de conducción.

Técnicas especiales- Respuesta muscular tras estimulación repetitiva: útil en eldiagnóstico de miastenia gravis, síndrome de Eaton-Lambert ybotulismo.- Electromiografía de fibra aislada (Jitter): técnica más sensiblepara el diagnóstico de la miastenia gravis.

8.2.- Conceptos

PolineuropatíaProceso diseminado, normalmente simétrico, gradual, distal (en“guantes y calcetín”), que empieza por las extremidades inferiores.

Excepciones- Inicio en miembros superiores:

• Por plomo: mano péndula bilateral.• Tangier: amígdalas hipertróficas anaranjadas.

- Inicio proximal: diabetes, porfirias (dolor abdominal, crisis co-miciales y psicosis) (MIR), talidomida.

Figura 1. Pelagra.

TEMA 8 NEUROPATÍAS

Este tema es bastante difícil de esquematizar por lo que no in-tentes profundizar mucho, hay que saber sobre todo hacer unaaproximación diagnóstico-etiológica de las polineuropatíassegún su evolución, inicio y neurofisiología. Centrarse en el sín-drome Guillaim-Barré que es el más preguntado (sobre todo clí-nica y LCR) y la neuropatía diabética.

ENFOQUE MIR


57] NEUROPATÍAS [

Las causas más frecuentes son: diabetes mellitus (DM), alcoholy el síndrome de Guillain Barré.La DM es la causa más prevalente de neuropatía periférica enpaíses desarrollados.La neuropatía infecciosa más frecuente en nuestro medio es elherpes zoster.

Clasificación

Evolución- Aguda: etiología inflamatoria, inmunológica, vascular o tó-xico-metabólicas (uremia, porfirias, y arsénico).- Subaguda (semanas-meses): la mayoría de las tóxico-metabó-licas y nutricionales. Suelen ser simétricas y distales en miem-bros inferiores, sensitivo-motoras y axonales.- Crónica: enfermedad hereditaria, o en casos raros metabólica(DM, paraproteinemias).

MononeuropatíaTrastorno delimitado a un solo tronco nervioso (ver trauma).

Mononeuritis múltipleAfectación simultánea o consecutiva de troncos nerviosos indi-viduales no contiguos.

PolirradiculopatíaTrastorno del sistema nervioso periférico localizado en las raícesmedulares.

PlexopatíaAfección de nervios múltiples en un plexo (braquial o lumbar).Causas: traumatismo directo en plexo, costilla cervical, infiltra-ción, radioterapia, idiopáticas, hemorragia retroperitoneal.

8.3.- Sintomatología

Trastorno de la función motoraDebilidad en el territorio de los nervios patológicos, proporcionalal número de motoneuronas afectadas.

- Distribución típica: en la mayoría hay debilidad de predominio

distal (primero en pies y piernas, luego manos y antebrazos).- Otro patrón es el de las neuropatías agudas predominante-mente motoras (ej: Guillain-Barré), en las que se afectan todoslos músculos de las extremidades, tronco y cuello, y termina enparálisis respiratoria.- Fasciculaciones, calambres o espasmos.

Trastornos de la función sensitiva- Típica: distribución de manera simétrica en los segmentosdistales de las extremidades, más en las piernas (guante y cal-cetín). Se pueden perder todos los tipos de sensibilidad.- Otro patrón: pérdida primaria de la sensación de dolor y tem-peratura, con afectación menor o nula de los otros tipos (neu-ropatía de fibra fina). A veces aparecen parestesias, dolor ydisestesias, más intensas en manos y pies, como sensación depinchazos, hormigueos, dolor tenebrante... Frecuentes en lasneuropatías alcohólica, diabética y sensitiva.- Ataxia sensitiva.

Reflejos tendinososComo regla, disminuidos o abolidos en las neuropatías.

Trastornos vegetativosAnhidrosis e hipotensión ortostática. También: alteraciones pu-pilares, falta de sudor, lágrimas y saliva, impotencia sexual, tras-tornos esfinterianos... Se relaciona con degeneración de lasfibras amielínicas de los nervios periféricos. La causa que conmás frecuencia ocasiona trastornos del sistema nervioso autó-nomo es la diabetes mellitus (MIR 98F, 131).

Deformidad y cambios tróficos

- Pie equino o cavo, mano en garra, cifoescoliosis: defor-midades de pies, manos y columna vertebral en los casos deinicio en la infancia.- Atrofia por denervación: es el trastorno trófico principalpor interrupción de los nervios motores.- Analgesia: predispone a quemaduras y úlceras por presión,la piel se vuelve tensa, las uñas se curvan, disminuye el creci-miento del pelo, extremidad caliente y sonrosada. - Mal perforante del pie: úlceras plantares de repetición. - Artropatía de Charcot: deformidad articular debido a trau-matismos múltiples sobre articulaciones analgesiadas (tambiénen tabes dorsal y siringomielia).

Meralgia parestésica (MIR 05, 62)Disestesias en la cara anteroexterna del muslo que pueden au-mentar con la bipedestación. La clínica suele ceder espontáne-amente, aunque el tratamiento puede requerir de infiltracioneslocales de un anestésico, y raras veces, la descompresión qui-rúrgica.

Síndrome de Guillain-BarréPolineuropatía diabética

PorfiriasIntoxicaciones masivas

DESMIELINIZANTE

- Enfermedad hepática cró-nica, hipotiroidismo

- Gammapatía monoclonalIgM, paraproteinemias

- Neuropatías hereditarias(leucodistrofias)

- Alcohol- Diabetes (con υ mixta)- Enf Lyme ( S>>M)- SIDA (S>>M, distal y simé-

trica)- Uremia, déficit B12, amiloi-

dosis 1ª, tóxicos: vincris-tina, isoniacida

- Neuropatías hereditarias:SNM II, ataxia Friedrich,ataxia-telangiectasia

- Neuropatías paraneoplási-cas (síndrome neuromus-cular paraneoplásico másfrecuente) (MIR 99, 63)

<75% ( retardada)

AGUDAS

CRÓNICAS

V. CODUCC.

AXONAL

>75% (conservada)

Retrasada o ausenteRESP. F N

Retrasada o ausenteREFLEJO H N

NEMG Signos de denervación

S= déficit sensitivoM= déficit motor

Tabla 1. Clasificación de las polineuropatías.

Adormecimientodistal y desequilibrio

Debilidad

Disestesiasquemantes y dolorosas

POLINEUROPATÍASENSITIVA DE FIBRA GRUESA

Déficit sentido posición yvibratoria

Ataxia sensitiva

Hipoalgesia. Disminución dela temperatura

Tacto, posición y vibraciónconservados

Ausentes

SÍNTOMAS

SIGNOS

ROTs

POLINEUROPATÍASENSITIVA DE FIBRA FINA

Normales

Frecuentemente anormalFUNCIÓNMOTORA Normal

Tabla 2. Clasificación de las polineuropatías sensitivas.

Manual A Mir

58 ] NEUROPATÍAS [

www.academiamir.com

Mononeuropatías (ver manual de Traumatología y CirugíaOrtopédica)Ver tabla 3 y 4.

8.4.- Mononeuropatías múltiples

Causas- Vasculitis: panarteritis nodosa (la más frecuente (MIR 97,117; MIR)), Churg-Strauss, Wegener, crioglobulinemia mixtaesencial, síndrome de Sjögren, vasculitis aislada del sistemanervioso...- Conectivopatías: artritis reumatoide, lupus, enfermedadmixta del tejido conectivo.- Otras: sarcoidosis, enfermedad de Lyme, lepra, VIH, amiloi-dosis, diabetes (causa más frecuente en la población general).

8.5.- Síndrome Guillain-Barré o polirradiculoneuritis aguda

Polineuropatía segmentaria desmielinizante Aguda, Ascen-dente, Arrefléxica, de predominio motor, precedida de pares-tesias ligeras en manos y pies.Afecta a todas las edades y sexos.

Etiología- Desconocida (probablemente autoinmune).- En dos tercios existen antecedentes de infección viral respi-

Figura 2. Artropatía de Charcot.

L4

REFLEJO DÉBIL/ABOLIDO MÚSCULOS PRINCIPALMENTE AFECTOS

Cuádriceps, adductor mayorTibial anterior, tibial posterior

Infiltración tumoralLesión radioterápica

Intervenciones quirúrgicasPlexo lumbar/plexo sacro

Diabetes (síndrome de Garland)Idiopática

Atrapamiento

A) LESIONES RADICULARES INTRARRAQUÍDEAS DE LA COLUMNA LUMBOSACRA

LESIÓN

Patelar

TOPOGRAFÍA LESIONAL/SÍNDROME ETIOLOGÍA MÁS FRECUENTE

B) LESIONES DE PLEXO LUMBOSACRO Y DE SUS COLATERALES

Aquíleo Gemelos, sóleo glúteo mayorEsfínteres

Nervio fémoro-cutáneo(meralgia parestésica)

Amiotrofía proximal

Nervio pudendo(trastornos esfinterianos)

CompresiónTraumatismos del partoEstreñimiento crónico

NERVIO CAUSA MÁS FRECUENTE

C) LESIONES DE NERVIOS DE LA EXTREMIDAD INFERIOR

Crural o femoral TraumatismoCirugía cadera

Obturador TraumatismosCirugía ginecológica

Ciático mayor Inyección glúteaÚlceras decúbito

Peroneal común Comprensión postural

Tibial posterior (canal tarsiano) Atrapamiento

Tabla 3. Clasificación de las mononeuropatías de los miembros inferiores.

Figura 1. Mal perforante plantar.

C5C6C7C8D1

REFLEJO DÉBIL/ABOLIDO MÚSCULOS PRINCIPALMENTE AFECTOS

Deltoides, supraespinosoBiceps, supinador largo

Triceps, extensores de los dedosCubital, anterior, interóseos

Intrínsecos de la mano

Parálisis braquial obstétricaTraumatismos en estiramiento

Traumatismos en abducciónNeoplasia apicales de pulmón

Costilla verticalEscaleno anterior

Idiopática

Sobrecarga hombro

Traumatismo; atrapamiento

Plexo superior(Duchenne-erb)

Plexo inferior(Klumpke-Dejerine)

Desfiladerotoracoclavicular

Neuralgia amiotrófica(Parsonage-Turner)

Nervio torácico inferior(escápula alada)

Nervio supraescapular(incisura escapular)

A) LESIONES RADICULARES INTRARRAQUÍDEAS DE LA COLUMNA CERVICAL

LESIÓN

Bicipital

Tricipal

TOPOGRAFÍA LESIONAL/SÍNDROME ETIOLOGÍA MÁS FRECUENTE

B) PRINCIPALES LESIONES DE PLEXO BRAQUIAL Y DE SUS COLATERALES

NERVIO CAUSA MÁS FRECUENTE

C) LESIONES DE NERVIOS DE LA EXTREMIDAD SUPERIOR

Circunflejo

Musculocutaneo

Radial (parálisis sábado noche)

Mediano (túnel carpiano)

Cubital (parálisis cubital tardía)

Luxaciones húmero

Traumatismo

Compresión postural

Atrapamiento

Compresión postural

Tabla 4. Clasificación de las mononeuropatías de los miembros superiores.

S1


59] NEUROPATÍAS [

ratoria o gastrointestinal, 1-3 semanas antes del inicio de laneuropatía.- Infecciones por virus de la familia herpes, tras gastroenteritispor Campylobacter jejuni (el más frecuente), en algunos casostras intervención quirúrgica, en pacientes con linfoma y conlupus eritematoso sistémico (MIR).

ClínicaDolores musculares y debilidad progresiva que evoluciona deforma más o menos simétrica en días o una semana, de formaascendente (comienza por los miembros inferiores, asciende altronco y a los miembros superiores -parálisis tipo Landry-) (MIR),puede llegar a parálisis motora arrefléxica total con muerte porinsuficiencia respiratoria en unos días. Puede haber paresia facialbilateral en el 50% de los casos (MIR 98F, 126); otros parescraneales que pueden afectarse son los que inervan la lengua yla musculatura deglutoria. A nivel sensitivo puede haber pares-tesias pero no existe un déficit de sensibilidad marcado. Reflejostendinosos ausentes.

VarianteSíndrome Miller-Fisher: ataxia, arreflexia y oftalmoplejía externa;puede desarrollarse debilidad en fases más avanzadas.

DiagnósticoClínico.

- Líquido cefalorraquídeo (MIR 07, 60): disociación albúmino-citológica, con aumento de proteínas sin aumento de celula-ridad (<10/ml) (MIR). Aparece a partir de la primera semana yes máxima entre la segunda y la cuarta.- Estudios neurofisiológicos (MIR 02, 59): el primer signo diag-nóstico es la abolición de onda F y posteriormente velocidad deconducción lenta y aumento de las latencias distales con blo-queos de conducción motora (desmielinización). En fases avan-zadas se pueden observar potenciales de denervación. Loshallazgos electrofisiológicos que tienen lugar en el Guillain-Barré son leves o inexistentes en fases iniciales y van por detrásde la evolución clínica; por este motivo cuando se sospechafirmemente el diagnóstico se inicia tratamiento sin esperar a laaparición de las características alteraciones electrodiagnósticas(MIR 08, 57).

Diagnóstico diferencial- Hay que descartar: parálisis hipopotasémica, mielitis aguda,botulismo, poliomielitis, porfiria, difteria, neuropatías tóxicas(dapsona, talio, nitrofurantoína), neuroborreliosis o enferme-dad de Lyme.- Se debe dudar del diagnóstico si hay (MIR 00F, 68):

• Fiebre alta al inicio del cuadro.• Déficit asimétrico a lo largo de toda la evolución.• Comienzo con alteración esfinteriana o persistencia de ésta.• Nivel sensitivo claro.• Líquido cefalorraquídeo con más de 50 células/ml o quecontiene polimorfonucleares.

TratamientoHospitalización.

- Medidas de soporte (el 30% requiere ventilación asistida(MIR 00, 191)).- Plasmaféresis (MIR) inmunoglobulinas intravenosas: en lasdos primeras semanas son útiles para abreviar el plazo de re-cuperación y mejoran el pronóstico funcional a largo plazo.- El tratamiento con corticoides orales o intravenosos no hademostrado ningún beneficio.

PronósticoFavorable: 85% recuperación completa o casi completa.

8.6.- Polineuropatía desmielinizante crónica (PDIC)

Polirradiculopatía crónica diseminada con disociación albumi-nocitológica en líquido cefalorraquideo (similar al Guillain-Barré).¡Ojo! porque a diferencia de la forma aguda, ésta sí respondea los corticoides.

8.7.- Neuropatía diabética

La diabetes mellitus es la causa más prevalente de neuropatíaperiférica.Presente en el 4% de los diabéticos en el momento del diag-nóstico, 15% a los 20 años y 50% a los 30 años. Afecta aambos sexos y a todo tipo de diabetes.

EtiopatogeniaEl factor principal es la hiperglucemia y la duración de la enfer-medad.

ClínicaDos cuadros clínicos bien definidos:

Polineuropatía simétrica y distalEl más común (MIR 08, 71).

- Relacionado con el tiempo de evolución.- Combina clínica sensitiva, motora y autonómica.- Los síntomas iniciales suelen ser la pérdida del reflejo aquíleoy disminución de la sensibilidad vibratoria.- De forma lenta, los trastornos sensitivos prevalecen. La debi-lidad muscular, no suele incapacitar al paciente, pero sí la afec-tación autonómica, con trastornos tróficos cutáneos,impotencia en el varón, diarreas nocturnas, hipotensión ortos-tática. Pueden desarrollar úlceras neuropáticas e incluso articu-laciones de Charcot. - Los reflejos tendinosos, sobre todo los aquíleos, están abolidos.- Neuropatía motora proximal (también mal llamada “amio-trofia diabética”): afectación del nervio crural y ciático; es másfrecuente la debilidad en los músculos proximales que en losdistales, con amiotrofia. Recuperación en meses.

No se dispone de un tratamiento específico, aunque un controlestricto de la glucemia parece mejorar el cuadro clínico. En casode dolor: amitriptilina.

Mononeuritis o mononeuritis múltiple- Puede afectar cualquier nervio, sobre todo a los oculomoto-res: III par (el más frecuente) (MIR 98, 130), o el VI. Tambiénlos intercostales.- Son frecuentes las lesiones por atrapamiento y comprensión.- Suele afectar a mayores de 50 años, con DM tipo II, tras pe-ríodos de adelgazamiento. Inicio agudo o subagudo, condolor, debilidad y atrofia de músculos (psoas, cuádriceps yaductores). Unilateral.- La tendencia espontánea es la mejoría en 6-12 meses.

8.8.- Neuropatías hereditarias

(Neuropatías sensitivo-motoras hereditarias: HMSN)

Polineuropatías hereditarias sin base metabólica conocida- HMSN tipo I: autosómica dominante. Forma desmielinizante

El caso clínico típico (MIR 05, 60) sería un joven concuadro agudo o subagudo de debilidad de predominio en

miembros inferiores con arreflexia generalizada ytrastorno sensitivo asociado.

RECUERDA

Manual A Mir

60 ] EPILEPSIA [

www.academiamir.com

de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo 1). Es unaneuropatía lentamente progresiva que debuta en la 1ª-2ª dé-cada con predominio motor, con debilidad y amiotrofia a niveldistal de los miembros inferiores, junto a deformidad de lospies (piernas de cigüeña y pies cavos). Anatomía patológica:formación de bulbos de cebolla.- HMSN tipo II: autosómica dominante. Forma axonal de laenfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo 2). Su inicio es mástardío.- HMSN tipo III o Enfermedad de Déjerine-Sottas: autosó-mica recesiva. Polineuropatía sensitivomotora desmielinizante,que se acompaña de hipertrofia de los nervios (sobresalencomo tendones). Inicio durante lactancia o infancia. - NHSA o Disautonomía familiar de Riley-Day: autosómicarecesiva. Ausencia congénita de neuronas autonómicas en lasastas intermediolaterales de la médula y células ganglionaressensoriales.

Polineuropatías hereditarias con trastorno metabólico- Enfermedad de Refsum: acúmulo de ácido fitánico.- Enfermedad de Tangier: déficit de HDL, colesterol bajo, trigli-céridos altos.- Enfermedad de Fabry: angioqueratoma corporis diffusum, li-gado al cromosoma X. - Leucodistrofia metacromática: déficit de sulfatasa. Acúmulode sulfátido.- Adrenoleucodistrofia.- Porfirias (autosómicas dominantes): intermitente aguda, va-riegata y coproporfiria. Son las únicas neuropatías genéticasde comienzo agudo.- Neuropatías amiloides (familiares o no).

Definiciones- Convulsión: movimiento involuntario a consecuencia de unadescarga eléctrica hipersincrónica procedente del sistema ner-vioso central (SNC). El 2-3 % de la población tiene en algúnmomento de su vida una crisis convulsiva y no se le considerapaciente epiléptico.- Crisis epiléptica: conjunto de fenómenos motores y no mo-tores consecuencia de dicha descarga (5-10% de la pobla-ción). Una crisis aislada es sólo un síntoma y no define unaenfermedad epiléptica.- Epilepsia: repetición crónica de crisis epilépticas (0.3-0.5%población).- Síndrome epiléptico: conjunto de síntomas y signos quedefine una entidad epiléptica con diferentes etiologías.

EtiologíaLos síndromes epilépticos se dividen en:

- Epilepsias idiopáticas o primarias: la influencia genéticasuele ser mayor.- Epilepsias sintomáticas o secundarias: de etiología cono-cida y demostrable.- Epilepsias criptogenéticas: se suponen que son sintomáti-

cas, pero no se puede demostrar la etiología.

Clasificación de las crisis epilépticas

9.1.- Crisis parciales

Activación de neuronas de un área limitada de la corteza cere-bral. Se asocian típicamente a anomalías estructurales.

Crisis parciales simplesSin alteración del nivel de conciencia (MIR). Destacar:

- Los movimientos involuntarios aparecen en el lado contrala-teral al córtex frontal afecto.- En ocasiones la actividad motora de una crisis parcial se pro-paga a través de las extremidades (propagación Jacksoniana).- Después de una crisis parcial motora puede existir una paresiafocal transitoria (parálisis de Todd).- Las crisis parciales que se originan en el córtex frontal o tem-poral pueden dar lugar a sintomatología psíquica (despersona-lización, deja vu, jamais vu...) (MIR).

Los límites clínicos entre crisis parciales y generalizadasno son siempre estrictos.

Crisis parciales complejasHay desconexión del medio, el paciente queda con la miradaperdida y frecuentemente hay automatismos motores (mastica-ción, chupeteo...). Habitualmente hay confusión breve posterior,no recuerda la mayor parte del ataque (MIR 99F, 69; MIR 98,51). Se originan por descargas en la región medial del lóbulotemporal (60%) o en el lóbulo frontal. (En un caso clínico, sedescriben como pacientes con aura visceral “mala gana, angus-tia”, no recuerda lo sucedido, automatismos durante la crisis...Se plantea diagnóstico diferencial con crisis generalizadas) (MIR06, 59).

9.2.- Crisis generalizadas

Se originan simultáneamente en ambos hemisferios, por lo quela pérdida de consciencia ocurre desde el principio del ataque.

Crisis tónico-clónicas (gran mal)Son el tipo de crisis más frecuentes secundarias a trastornos me-tabólicos. Clínicamente se presentan:

- Pródromos: algunos pacientes refieren síntomas poco defi-nidos en las horas previas (intranquilidad, cefalea), los cualesno deben ser confundidos con las auras causadas por las crisisparciales secundariamente generalizadas.

TEMA 9 EPILEPSIA

En los últimos años se está preguntando más. Hay que saberdiferenciar entre las crisis parciales (simples / complejas) y ge-neralizadas, los síndromes epilépticos más destacados y sobretodo el tratamiento de elección en cada caso (ver tabla).

ENFOQUE MIR

CRISIS PRIMARIAMENTEGENERALIZADAS

(INICIO SIMULTÁNEOEN AMBOS HEMISFERIOS

CEREBRALES)

CRISIS NOCLASIFICABLES

- Crisis parciales simples(con signos motores,sensitivos, autónomoso psíquicos, sin altera-ción de la conciencia)

- Crisis parciales comple-jas (única crisis parcialcon alteración de laconciencia)

- Con generalizaciónsecundaria (a la feno-menología de la crisisparcial precedente sele llama: aura)

Convulsiones neonatalesEspasmos infantiles

- De ausencia(pequeño mal)

- Tónico-clónicas(gran mal)

- Tónica- Atónica- Mioclónica

CRISIS PARCIALESO FOCALES

(ÁREA LIMITADADEL CÓRTEX)

Tabla 1. Clasificación de las crisis epilépticas.


61] EPILEPSIA [

- Fase tónica: consiste en una contracción tónica generalizadacon caída al suelo, acompañada de cianosis, aumento de lafrecuencia cardíaca y de la presión arterial y midriasis (MIR 04,248). A veces grito por espiración forzada.- Fase clónica: contracciones rítmicas de los miembros degran intensidad, con respiración estertorosa, mordedura delengua e hipersalivación. En ambas fases puede existir incon-tinencia de esfínteres. - Estado postcrítico: ausencia de respuesta a estímulos ex-ternos y flaccidez muscular seguida de una fase de lenta recu-peración del nivel de conciencia (minutos-horas) acompañadade confusión. El paciente refiere cefalea y mialgias durante varias horas trasla crisis.

Crisis de ausenciasDesconexión del medio rápida, de segundos de duración, sinconvulsiones ni pérdida del tono postural aunque pueden acom-pañarse de signos motores bilaterales sutiles (parpadeo, masti-cación). La conciencia se recupera rápidamente sin confusiónpostictal y amnesia del episodio. Existe predisposición familiar.Típicas en la infancia.

Crisis atónicasPérdida repentina de 1-2 segs del tono postural. La concienciase altera brevemente y no suele haber confusión postictal.

Crisis mioclónicasEn epilepsia mioclónica juvenil.

9.3.- Crisis no clasificadas

Convulsiones febrilesSon las crisis más frecuentes de la edad infantil (entre 6 mesesy 5 años). Normalmente son secundarias a infecciones virales.Existe predisposición genética. Electroencefalograma (EEG) postcrítico: puede mostrar altera-ciones por edema cerebral. Pero el EEG posteriormente es nega-tivo o normal.

TratamientoMedidas antitérmicas (MIR 08, 184; MIR 00, 215). Si son pro-

longadas o se presentan en forma de status: diacepam intrave-noso o vía rectal (MIR).

9.4.- Síndromes epilépticos

La ILAE (Liga Internacional Contra la Epilepsia) presenta una cla-sificación de los síndromes epilépticos de los que sólo expon-dremos los siguientes.

IdiopáticosEpilepsia benigna de la infancia con puntas centrotempo-rales o RolándicaAutosómica dominante (AD). Comienza en la infancia y remiteen la adolescencia. Son crisis parciales simples breves (motoraso sensitivas), y la mayor parte de las crisis aparecen durante elsueño. EEG típico: puntas en región centrotemporal que se pro-pagan de un lado a otro con registro de fondo normal (MIR).No precisan tratamiento dada su evolución espontánea.

Epilepsia mioclónica juvenil (síndrome de Janz)En la adolescencia. En un 50% existen antecedentes familiares.Se trata de crisis mioclónicas frecuentes al despertarse, porejemplo, sacudidas musculares en los miembros superiores;estas sacudidas pueden generalizarse con pérdida brusca deconciencia. Buen pronóstico. EEG: descargas bilaterales y síncronas de punta-onda.TratamientoÁcido valproico.

Síndrome de la epilepsia con crisis de gran mal del despertarAparece antes de los 20 años. Crisis tónico-clónicas poco des-pués del despertar. Desencadenadas por la privación de sueño.TratamientoÁcido valproico.

SecundariosSíndrome de West (espasmos infantiles)Aparece en el primer año de vida (típicas del 2º trimestre). Pue-den ser de origen criptogénico o sintomático (60% secundarioa encefalopatías, lesiones cerebrales…). Se caracteriza por la tríada:

- Espasmos infantiles: contracciones musculares breves (1-3sg.), en salvas de predominio en musculatura flexora que apa-recen al despertar. - Detención del desarrollo psicomotor: retraso mental en el90%.- Hipsarritmia: esencial para confirmar el diagnóstico (MIR).Consiste en un patrón de EEG desorganizado.

Comienzo y fin menos bruscoSuelen asociarse a anomalíasestructurales difusas o focales

Suelen asociar signosmotores más evidentes(mioclonías posturales

de brazos, automatismosgestuales…)

Comienzan a los 4-8 años60-70% remiten espontánea-

mente en la adolescencia.Desencadenantes: hiperventi-

lación y hipoglucemiaPicnolepsia: cuando se

presentan muchas ausenciassimples cada día

ATÍPICAS

CLÍNICA

PRONÓSTICO

EEG(CRÍTICO)

TRATAMIENTO

TÍPICAS (PETIT MAL)

Patrón lento y generalizadode punta-onda a ≤2.5 Hz

Patognomónico: descargasgeneralizadas y simétricas

de punta-onda a 3 Hz(MIR 00F, 67)

Intercrítico: suele ser normal

Valproato -Tienden a serresistentes a medicamentos

(politerapia)

Etosuximida / Valproato*(MIR)

PeorBueno

* En las ausencias típicas tanto el ácido valproico como la etosuximida se con-sideran fármacos de primera elección. Se tiende a usar la etosuximida cuandosólo existen crisis de ausencia y el ácido valproico cuando además coexistenotros tipos de crisis (algo que ocurre con relativa frecuencia en la epilepsia de laniñez con ausencias típicas).

Tabla 2. Crisis de ausencia.

<6 meses o >5 años6 meses - 5 años(MIR 04, 248)

ATÍPICA

EDAD DEPRESENTACIÓN

DURACIÓN

ANTECEDENTEDE ENFERMEDADNEUROLÓGICA

TEMPERATURA

TÍPICA

SíNo

<38.5º C>38.5º C

>15 min<10-15 min

POSTCRISIS Con parálisis ysueño profundo

Sin parálisis nisueño profundo

CRISIS Parciales o asimétricasGeneralizadas (MIR)

RIESGO DERECURRENCIA 50%30%

RIESGOPOSTERIOR DE

EPILEPSIA10-15%3% (poco más que la

población general)

Tabla 3. Convulsiones febriles.

Manual A Mir

62 ] EPILEPSIA [

www.academiamir.com

El tratamiento de elección actual es la vigabatrina. El ácido val-proico a altas dosis o ACTH también son útiles (MIR). Pueden evolucionar a un síndrome de Lennox-Gastaut.

Síndrome de Lennox-GastautAfecta a niños de 1-8 años. Etiología superponible al síndromede West. Se caracteriza por la tríada:

- Múltiples tipos de crisis: crisis tónico-clónicas generalizadas,atónicas y ausencias atípicas...- Retraso mental (no en todos).- Alteraciones del EEG: punta-onda lenta + ritmos reclutantesdurante el sueño.

TratamientoPoliterapia.

- De inicio se trata con la combinación ácido valproico y cloba-zán, aunque con frecuencia se requiere recurrir a lamotriginao felbamato (peores efectos secundarios).

Mal pronóstico.

Esclerosis mesial del lóbulo temporalCrisis parciales complejas. RM: detecta la esclerosis mesial del hi-pocampo. Rebelde al tratamiento farmacológico pero respondemuy bien al tratamiento quirúrgico. Suelen comenzar en la infancia.

Causas de las crisis epilépticasVer tabla 4.

Estatus epilépticoCrisis epilépticas prolongadas que duran más de 15 o 30 min.o aisladas repetidas sin recuperación de la conciencia entre ellas.Es una urgencia vital.

CausasAbandono del tratamiento antiepiléptico, infecciones o tumoresdel sistema nervioso central, trastornos metabólicos, ictus, into-xicaciones por fármacos o drogas...

TratamientoCon benzodiacepinas por vía intravenosa (diacepam o lorace-pam) y perfusión de fenitoína. Si no cede, se usa fenobarbital in-travenoso (o clormetiazol). Si a pesar de ello no cede, se induceanestesia general (coma barbitúrico) junto con intubación y ven-tilación asistida.

PronósticoMuerte en el 10% y secuelas neurológicas permanentes en el10-30%.

9.5.- Consideraciones

- Las crisis son más frecuentes en las edades extremas de lavida (niños y ancianos).- La infancia-adolescencia es la edad típica de inicio de los sín-dromes epilépticos.- El cerebro normal en determinadas circunstancias es capaz desufrir una crisis epiléptica (fiebre alta en niños, consumo dedrogas,...) aunque la susceptibilidad o el umbral varía entre losdistintos individuos.- Tras un TCE, la probabilidad de presentar epilepsia está rela-cionado con la intensidad del mismo (40-50% si hay heridasabiertas, fracturas con hundimiento o hemorragia asociada;5-25% en TCE leves).

• Las crisis que aparecen en la primera hora desde el TCE sedenominan inmediatas, las que aparecen dentro de la pri-mera semana se denominan crisis precoces, y las que apa-recen después de este período, tardías. Las crisis inmediatasno se relacionan con la aparición de epilepsia a largo plazo(en general las precoces tampoco) y no se debe poner trata-miento profiláctico antiepiléptico (MIR 00F, 71). El trata-miento profiláctico en pacientes con factores de riesgo,previene la aparición de crisis precoces y puede evitar queéstas tengan un efecto deletéreo en el estado del paciente.Los anticomiciales profilácticos no previenen la epilepsia alargo plazo, y las crisis tardías, generalmente en el primer añotras TCE, tienen mayor probabilidad de cronificarse cuantomayor es su frecuencia.

- En el ictus, las crisis agudas (es decir, las que ocurren en elmomento del ictus) acompañan con más frecuencia a los ictusembólicos que a los hemorrágicos o trombóticos. Las crisis epi-lépticas crónicas, aparecen típicamente meses o años despuésdel suceso inicial y se asocian a todas las formas de accidentecerebrovascular.- Hay factores desencadenantes de las crisis: alcohol, privaciónde sueño, hiperventilación, cambios hormonales del ciclomenstrual.- Alteraciones metabólicas que producen crisis: alteracioneselectrolíticas (Na, Ca, Mg), hipo-hiperglucemia, insuficienciarenal, insuficiencia hepática...- Fármacos-toxinas que pueden provocar crisis:

• Antibióticos: β-lactámicos, quinolonas, isoniazida, ganciclovir.• Anestésicos locales.• Antiarrítmicos (beta-bloqueantes, agentes 1B).• Inmunosupresores: ciclosporina, OKT3.• Psicotropos: tricíclicos, neurolépticos, litio.• Teofilina.

Figura 1. Hipsarritmia en el síndrome de West.

Figura 2. Esclerosis mesial temporal.


63] EPILEPSIA [

• Contrastes radiológicos.• Abstinencia de sedantes-alcohol.• Drogas: cocaína, anfetaminas...

Diagnóstico (MIR08, 55)Se basa en la anamnesis.

- El EEG: método complementario de elección para demostrarel carácter epiléptico de una crisis y es esencial para definir al-gunos síndromes epilépticos.

• No es un test que permita diagnosticar o excluir epilepsiapor sí mismo (pueden aparecer alteraciones EEG en indivi-duos normales (10-15%): si aparece un EEG anormal en au-

sencia de clínica no se debe tratar con anticomiciales.- Neuroimagen (TAC/RM): indicada en casi todos los pacientescon crisis epilépticas de comienzo reciente (excepción: niñoscon trastorno epiléptico generalizado benigno).

• RM: es más sensible para detectar alteraciones estructuralesdel sistema nervioso central.

- Diagnóstico diferencial: síncope, pseudocrisis, AIT, migraña,narcolepsia e hipoglucemia.

TratamientoGeneralidades

- Evitar factores desencadenantes: privación de sueño, alcohol,

Tabla 4. Causas de las crisis epilépticas.

- Crisis febriles- Idiopática- Trastornos genéticos- Infecciones

35-50 AÑOS

- Idiopática- Traumatismos- Trastornos genéticos- Infecciones- Tumores- Drogas

ADULTOSJÓVENES(18-35 AÑOS)

ADOLESCENTES(12-18 AÑOS)

LACTANTES Y NIÑOS(1 MES-12 AÑOS)

- Traumatismos- Drogas- Tumores- Idiopáticas

Tumores (MIR 05, 61;MIR 99F, 67)

Ictus(MIR 97, 73)

NEONATOS(<1 MES) > 50 AÑOS

- Hipoxia perinatal- Hemorragia intracra-neal y traumatismos

- Infección SNC- Trastornos genéticos- Trastornos metabólicos

- Alcohol- Trastornos metabólicos- Alzheimer y otras enfermedades degenerativas

FENITOÍNA

INDICACIONES

- Crisis tónico clónicas- Crisis parciales- Status epiléptico

LAMOTRIGINA

ÁCIDOVALPROICO

ETOSUXIMIDA

FENOBARBITAL(Y PRIMIDONA)

TOPIRAMATO

BENZODIA-CEPINAS

CARBAMA-CEPINA

EFECTOS SECUNDARIOS OTROS MECANISMO DE ACCIÓN

Inhibición canales Na+

- 1ª elección: ancianos, postraumá-tica, postinfarto miocardio,Alzheimer

- Empeora las ausencias- ↓ Carbamacepina y ↑ fenobarbital

- Ataxia- Nistagmo- Hiperplasia gingival (MIR)- Hirsutismo- Interfiere con factores dependientesde la vitamina K, con la vitamina D ycon el ácido fólico (MIR 08, 222).

- Crisis tónico clónicas- Crisis parciales

- Empeora mioclonias y ausencias- ↓ Fenitoína (MIR)

- Ataxia, diplopia- Hepatotóxica- Anemia aplásica

- Todas

1ª elección:- Crisis tónico-clónicas- Epilepsia mioclónica juvenil- Síndrome de West- Síndrome de Lennox-Gastaut

- Temblor- Hepatotóxico- Trombocitopenia- Aumento de peso- Alopecia - Hiperamoniemia

- Crisis parciales- Crisis generalizadas- Síndrome de Lennox-Gastaut- Ausencias atípicas

Disminución liberación glutamato- Exantema grave (S. Steven-Johnson)

- Crisis tónico clónicas- Crisis parciales

Potenciación R. GABA

- ↓Fenitoína/carbamacepina- Sedación- Hiperactividad en niños (efectoparadójico)

- Status epiléptico- Profilaxis crisis febriles- Mioclónicas- Síndrome de West (clonacepam)

- Sedación

- Crisis parciales- Crisis generalizadas - Litiasis renal

Inhibición canales Ca+

- Ausencias - Síndrome parkinsoniano- Alteraciones hematológicas

GAPAPENTINA - Crisis parcialesAumento disponibilidad GABA

- No interacciones farmacológicas- Eliminación renal- Somnolencia

TIAGABINA - Crisis parciales - Mareo, somnolencia

VIGABATRINA - Crisis parciales - Pérdida del campo visual

FELBAMATO - Crisis parciales- Síndrome de Lennox-Gastaut

- Hematológicos- Hepatotoxicidad

LEVETIRACETAM - Crisis parciales

OXCARBA-MACEPINA

- Crisis parciales - Derivado carbamacepina (< ef 2ºs)

Tabla 5. Tratamiento de las crisis epilépticas (MIR 08, 55).

Manual A Mir

64 ] CEFALEAS [

www.academiamir.com

desencadenantes específicos (videojuegos...).- Fármacos antiepilépticos (FAE): debe intentarse la monoterapia.- ¿Se debe tratar una primera crisis generalizada de causa des-conocida - idiopática? En principio NO. Se considerará el tra-tamiento cuando:

• La exploración neurológica es anormal.• La crisis debuta como status epiléptico.• Cuando ha existido parálisis de Todd o un aura previa(datos de crisis parcial secundariamente generalizada).• Antecedentes familiares de epilepsia.• EEG anormal.

- Las crisis repetidas se tratan salvo que haya:• Factores desencadenantes bien identificados y evitables (al-cohol, privación sueño).• Intervalo de intercrisis superior a 4-5 años.• Epilepsias benignas de la infancia.

- Cuándo suspender el tratamiento con FAE: parece razona-ble suspender el tratamiento tras dos años libres de crisis en lospacientes que cumplan las siguientes condiciones:

• Si tienen un único tipo de crisis, parcial o generalizada.• Examen neurológico normal (incluida la inteligencia).• EEG normal.

- Los fármacos antiepilépticos no tienen eficacia profilácticaen: traumatismos craneales graves o tras intervención neuro-quirúrgica.- El 20% de los pacientes con epilepsia son resistentes al tra-tamiento farmacológico, incluso con politerapia. En estoscasos se puede plantear una solución quirúrgica, previo estu-dio vídeo-EEG con electrodos de superficie o subdurales, conel objeto de identificar el foco epileptógeno y resecarlo. Lascrisis que más frecuentemente requieren cirugía son las parcia-les complejas (lobectomía temporal).

Fármacos antiepilépticos según el tipo de crisisNo existen reglas absolutas sobre cuál es el mejor tratamiento,dado que es imposible saber cuál será más efectivo en cada pa-ciente. Una propuesta ampliamente aceptada (Farreras) es:

Embarazo y epilepsia- Todo embarazo en una mujer epiléptica debe ser consideradode alto riesgo, aunque lo normal es que no haya complicaciones.- Dado que no existe un fármaco de elección durante el em-barazo, se debe mantener el tratamiento previo a la dosis mí-nima eficaz y mantener en monoterapia (MIR 99F, 75).- Riesgo de defectos de cierre de tubo neural (ácido valproicoy carbamacepina): se previene dando a la madre suplementosde ácido fólico.- Los FAE con acción inductora enzimática (fenitoína, fenobar-bital y primidona) producen un déficit transitorio y reversiblede los factores de coagulación dependientes de la vitamina K(MIR): la madre debe ser tratada con vit K oral durante las dosúltimas semanas del embarazo y el recién nacido con una in-yección im. de vit K.- Síndrome fetal (labio y paladar hendido, defectos cardíacos,hipoplasia digital y displasias): asociadas a la fenitoína, carba-macepina y valproico.

La cefalea constituye el motivo de consulta más frecuente enneurología y el síntoma neurológico más frecuente. El 5% de lascefaleas asocian malignidad.Por orden de frecuencia: la más frecuente es la cefalea tensional,después la cefalea vascular (jaqueca o migraña). Ambas consti-tuyen más del 90%.La cefalea es generalmente un síntoma benigno; pero ante todopaciente con cefalea hay que descartar aquellas que son la ma-nifestación de una enfermedad seria como meningitis, hemo-rragia subaracnoidea, tumores o arteritis de la temporal.Lo más importante para el diagnóstico: la anamnesis y la crono-patología.

Asociaciones a recordar- Cefalea intensa, rigidez de cuello y fiebre: meningitis.- Cefalea intensa y repentina, rigidez de cuello, vómitos y sinfiebre: hemorragia subaracnoidea (MIR).- Aumento del dolor al masticar: arteritis de células gigantes oneuralgia del trigémino.- Aumento del dolor al levantarse, coger peso o toser: masa enfosa posterior o malformación de Arnold-Chiari.- Cefalea que aparece por primera vez en un paciente con ne-oplasia: metástasis cerebrales o meningitis carcinomatosa.

Síntomas que sugieren un proceso subyacente grave- Cefalea intensa y de comienzo agudo (MIR).- Empeoramiento subagudo a lo largo de días o semanas.- Que dificulte el sueño o aparezca inmediatamente despuésde despertarse (MIR).- Exploración neurológica anormal.- Fiebre y otros síntomas inexplicables.- Vómitos que preceden a la cefalea.- Cefalea desencadenada al inclinarse, levantar peso o toser.- Padecer una enfermedad sistémica conocida (cáncer, cola-genosis, vascular…).- Comienzo a los 55 años o más (MIR).

Epilepsia benigna infantil(con paroxismos rolándicos

o en otra localización)

Epilepsia generalizadacon ausencia típicas

Epilepsia generalizadacon ausencias atípicas

Síndrome de West

Síndrome de Lennox

Epilepsia mioclónica juvenil

Epilepsia con gran mal del despertar

Convulsiones ferbriles(profilaxis a largo plazo)

Epilepsia fotosensible yepilepsia sobresalto

Epilepsias con crisisparciales simples o complejas

Epilepsias con crisisgeneralizadas tónico-clónicas

Carbamacepina (casos seleccionados)

Valproico, Etosuximida

Valproico

Vigabatrina, valproico (altas dosis)

Valproico (altas dosis), felbemato

Valproico

Valproico, fenobarbital o fenitoína

Valproico (casos seleccionados)

Valproico, clonazepan

Carbamecepina, fenitoína, valproico

Valproico, carbamecepina, fenitoína

Tabla 6. Fármacos antiepilépticos según el tipo de crisis.

Dentro de este tema hay que conocer la migraña (patología,tipos y sobre todo el tratamiento de las crisis y profiláctico) y lacefalea en racimos (muy preguntada como caso clínico).

ENFOQUE MIR

TEMA 10 CEFALEAS


65] CEFALEAS [

Aclaraciones a mitos falsos- La hipertensión arterial por sí misma es una causa muy infre-cuente de cefalea, pues se necesita 120 mmHg de TA diastó-lica para que la hipertensión arterial produzca cefalea.- El origen más frecuente del dolor facial es el dental.- La sensibilidad de las estructuras de la fosa craneal media yanterior (meninges, vasos...) se recoge por el V par. La de lafosa posterior: por los pares IX, X y C2, C3, C4. El parénquimacerebral “no duele”.

Nota: el sueño alivia las migrañas, pero sin embargo; se desen-cadenan las cefaleas tumorales y la cefalea en racimos.En cefaleas crónicas están indicadas la TAC o RM siempre queexista exploración neurológica anormal.

10.1.- Cefalea tensional

Cefalea más frecuente. Se caracteriza por:- Dolor opresivo o constrictivo, en “banda o casquete” bilateral.- Intensidad leve o moderada.- Se presenta diariamente y emperora por las tardes.- No empeora con la actividad física y no se acompaña de sín-tomas neurológicos ni vegetativos.- Asocia: estrés, ansiedad y depresión.

Tratamiento- Sintomático: analgésicos (antiinflamatorios no esteroideos oparacetamol).- Preventivo: amitriptilina.

10.2.- Jaqueca o migraña

La segunda más frecuente.

Características- Aparece en niños y adultos jóvenes, y es más frecuente enmujeres jóvenes. Hay predisposición familiar. El dolor es porvasodilatación.- Tríada clásica:

• Aura, son los síntomas premonitorios: - Visuales: los más frecuentes (escotomas, centelleos, líneasquebradas luminosas - espectro de fortificación este últimofenómeno es patognomónico de la migraña y nunca se hadescrito asociado a anomalías cerebrales estructurales).- Sensitivas, motoras o del lenguaje.

• Cefalea recurrente de predominio hemicraneal y de carác-ter pulsátil.• Se acompaña de náuseas, vómitos, foto y sonofobia.

- Dura de 3-6 h hasta dos días.- Desencadenantes: vino, menstruación, hambre, falta de sueño,

exceso de sueño, estrógenos...- Alivian: el sueño, el segundo y tercer trimestre del embarazo(progestágenos?).

EtiopatogeniaLa migraña parece representar una alteración hereditaria de latransmisión de serotoninérgicos.Actualmente se consideran 3 fases:

1. Generación en el tronco del encéfalo.2. Activación vasomotora: el dolor tiene por base la dilatación,inflamación y pulsatilidad exagerada de las arterias intra o ex-tracraneales.3. Activación de las células del núcleo caudal trigeminal (causadolor en cara y cabeza).

Tipos- Sin aura o común (75%).- Con aura o clásica (20%). - Migraña complicada (o infarto migrañoso): cuando los sínto-mas neurológicos que preceden y acompañan a la cefalea sonpermanentes sugiriendo que se ha producido un infarto cerebral.- Migraña basilar: el aura se caracteriza por la aparición de sín-tomas de afectación troncoencefálica (vértigo, disartria, tinni-tus, diplopía, ataxia, etc.) y en ocasiones se asocia a lossíntomas de un aura típica (MIR 08, 56).- Carotidinia, migraña facial (cefalea de la “mitad inferior”).

Tratamiento- De la crisis: indicado cuando la intensidad de la cefalea essuficiente como para alterar las actividades de la vida diaria

• Cefalea leve: analgésicos-antiinflamatorios (aspirina, napro-xeno, ibuprofeno…).• Cefalea moderada-intensa: tratamiento precoz.

- Triptanes (sumatriptan, naratriptan, zolmitriptan, almo-triptan, rizatriptan “el más efectivo”, eletriptan): se consi-deran de elección. Contraindicados en cardiopatíaisquémica y claudicación intermitente.- Ergotamina: alternativa terapéutica. Si sobreuso: riesgode cefalea ergotamín-dependiente (MIR 06, 53). Actual-mente apenas se usa por el riesgo de cefalea de rebote.- Neurolépticos: clorpromazina o procloperazina.

- Profiláctico: indicados cuando las crisis ocurren más de doso tres veces al mes. Se consideran eficaces si reducen al menosal 50% la frecuencia y/o severidad de los episodios.

• Betabloqueantes (propanolol): de elección si no existe con-traindicación (MIR 00, 202).• Antagonistas del calcio: flunaricina, verapamilo.• Amitriptilina (MIR 98F, 253).• Antiepilépticos: valproato y topiramato.• Menos frecuente: metisergida (fibrosis retroperitoneal y deválvulas cardíacas (MIR 97, 120)), fenelzina (IMAO).

10.3.- Cefalea en racimos o en rachas o Cluster-Hea-dache (De Horton)

Características (MIR 05, 63; MIR 04, 238; MIR 03, 210; MIR00, 192)

- Predominio en varones jóvenes.- Dolor retroorbitario punzante unilateral, recurrente y nocturno.- Asocia: enrojecimiento ocular, lagrimeo, ptosis y obstrucciónnasal homolateral. A veces síndrome de Horner. - Crisis periódicas cada año (cada “cluster” dura semanas, con1-3 crisis diarias), de 45 minutos, al despertarse (nocturnas).- Desencadenantes: el alcohol puede provocar la crisis en un70% de los pacientes, pero deja de ser un desencadenantecuando el brote remite.

La tensión muscular en la cara, el cuello ylos hombros puede causar cefaleas por tensión

Figura 1. Cefalea tensional.

Manual A Mir

66 ] INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO [

www.academiamir.com

Tratamiento- Profiláctico (durante varias semanas):

• Prednisona: el más eficaz a corto plazo para detener las crisis.• Verapamilo: efectivo al cabo de unos días.• Litio, metisergida.• Valprotato y otros antiepilépticos, el topiramato se ha mos-trado muy eficaz para estos casos.

- De la crisis:• Oxígeno inhalado a flujo elevado durante 1 minuto.• Lidocaína intranasal.• Sumatriptan subcutáneo.

- El propranolol y la amitriptilina NO son eficaces.

10.4.- Otras cefaleas

Cefalea tumoral- Interrumpe el sueño (sólo en el 10% de los pacientes), no sealivia durmiendo.- Se acentúa con cambios ortostáticos (MIR 97F, 73).- Empeora progresivamente.- Náuseas, vómitos.

Cefalea post-punción lumbar- Ortostática: desaparece acostado.- Hipotensión endocraneal.

Tratamiento- Farmacológico: cafeína, hidratación.- Parche epidural de 15 ml de sangre: para casos crónicos.

Cefalea postconmoción, post-traumatismo craneoencefálico- Tras traumatismos craneoencefálicos leves.- Cefalea, mareos, vértigos, déficits de memoria, ansiedad...

Arteritis temporal (MIR 01F, 68)- Principal causa de ceguera bilateral de desarrollo rápido enmayores de 60 años.- Causa cefalea aguda, en un 25 % asociado a polimialgia reu-mática, claudicación mandibular, fiebre y pérdida de peso.- Aparece hipersensibilidad o engrosamiento de las arteriastemporales.- Velocidad de sedimentación alta (generalmente mayor de 100).- Diagnóstico definitivo: BIOPSIA. Sólo ante la sospechadiagnóstica deberemos dar corticoides.- Tratamiento: prednisona altas dosis (1 mg/kg de peso; si hayafectación ocular, se comienza con megadosis 1000 mg me-tilprednisolona al día durante 3 días).

Cefalea de la tosEn un 25 % de los casos hay una anomalía estructural (Arnold-Chiari, LOE...). Responde espectacularmente a la indometacina.Cefalea postcoital/del ejercicio: benignas por ingurgitación vas-cular.

11.1.- Meningitis

Proceso infeccioso-inflamatorio limitado a meninges (ver ma-nual de Infecciosas y Microbiología) (MIR 99, 57).

Diagnóstico diferencial

11.2.- Encefalitis

A diferencia de la meningitis, hay además afectación del parén-quima cerebral (MIR).Las causas más frecuentes de encefalitis epidémica son los arbo-

Las cefaleas en racimo pueden causar dolor alrededor de un ojojunto con un párpado caido, lagrimeo y congestión

del mismo lado en que se presenta el dolor

Figura 2. Cefalea en racimos.

Figura 3. Arteritis de la temporal.

Arteria temporal

Este tema será estudiado preferentemente en la asignatura deinfecciosas. Aquí nos centraremos en:

- Encefalitis herpética: clínica, LCR, y tratamiento.- Encefalitis por virus lentos: conocer el agente causal y datosmás típicos.- Enfermedades priónicas: saber cuadro y estudiar sobre todola enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

ENFOQUE MIR

TEMA 11 INFECCIONESDEL SISTEMANERVIOSO

Claro ytransparente 1-5 cel/mm3

60% plasmática

(45-80 mg/dl)

PROTEÍNAS

15-45 mg %NORMAL

ASPECTO CÉLULAS GLUCOSA

Turbio >1000(90% PMN) ↓↓ >45 mg %

M.BACTERIANA

Claro ytransparente

↑ Linfocitos

N NVÍRICA

(MIR 97-98)

↓

45-500M. TBC

algo ↑

M. MICÓTICA(CRIPTO-COCOSIS)

↑ Linfocitos yeosinófilos

M.PARASITARIA

Tabla 1. Diagnóstico diferencial de las meningitis.


67] INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO [

virus y enterovirus.La causa más frecuente de encefalitis esporádica: virus herpessimple (VHS).

Encefalitis por VHSEtiologíaVirus del herpes simple (VHS) tipo 1 (sólo en algunos casos ne-onatales: VHS tipo 2).

- Vía de entrada: desde ganglio trigeminal hacia las leptomeninges.- Afecta de forma característica a las regiones frontotempora-les inferomediales, corteza cingular e ínsula.

ClínicaAdemás de los signos meníngeos, fiebre y cefalea, presenta confrecuencia alteración de la conciencia y signos/síntomas neuro-lógicos focales (afasia, hemiparesia…). Un 50% de los pacientestienen crisis epilépticas (MIR). Debe sospecharse ante la presen-cia de: alucinaciones olfatorias o gustatorias, anosmia, convul-siones del lóbulo temporal, cambio de la personalidad, conductaextraña o psicótica, delirio, afasia y hemiparesia. Puede aparecerdéficit de memoria en la convalecencia.

Diagnóstico- Líquido cefalorraquídeo (prueba diagnóstica más importante):perfil de meningitis viral (pleocitosis linfocitaria (10-500/mm3),aumento de proteínas y glucosa normal). En ocasiones hay lí-quido cefalorraquídeo hemorrágico con xantocromía.- TAC / RNM: necrosis hemorrágica de los lóbulos temporales. - Electroencefalograma: aparece focalidad frontotemporal enla encefalitis herpética, a nivel temporal especialmente sobreuna actividad lentificada de fondo y de baja amplitud, conpuntas periódicas focales (complejos periódicos). - Serología: aumento de anticuerpos neutralizantes (tardío: noes de utilidad). - PCR del LCR buscando ADN de VHS: de elección en la actua-lidad (el más sensible y específico) (MIR 01, 242). - De certeza: biopsia cerebral (se objetiva necrosis hemorrágicacon inclusiones de Cowdry).

TratamientoAciclovir por vía intravenosa 10 mg/kg/8 horas durante10-14días (MIR).

MortalidadEn un 30-70%. Otro porcentaje significativo tiene importantessecuelas.

11.3.- Absceso cerebral

Lesión supurativa focal del parénquima cerebral.

PatogeniaEn un 20-30% no se encuentra el foco primario (MIR).Se distinguen 3 mecanismos:

- Por continuidad (40%): por infección de los senos paranasa-les, en el lóbulo frontal (senos frontales) o en el temporal(senos esfenoidales); del oído medio o de las celdas mastoi-deas, en el lóbulo temporal o hemisferio cerebeloso.- Vía hematógena (30%): en la endocarditis bacteriana, conabscesos múltiples, desde focos sépticos en el pulmón opleura; en las cardiopatías congénitas (más frecuente en la te-tralogía de Fallot) (MIR), con un absceso único.- Desde el exterior (10%): por fractura de cráneo, tras interven-ciones intracraneales...

Etiología- Aerobios (60%): lo más frecuente son los estreptococos, ba-cilos gram negativos y los estafilococos.

- Anaerobios (30%): estreptococos anaerobios, bacteroides.- Con frecuencia son polimicrobianos.

ClínicaTríada clásica de Osler (50%): fiebre, cefalea y déficit neuro-lógico (según la localización del absceso). La fiebre puede desa-parecer cuando se encapsula el absceso. Fases evolutivas:primero cerebritis (inflamación), con clínica infecciosa, despuésencapsulación, con clínica tumoral.

Diagnóstico- ¡No se debe hacer punción lumbar!: hay riesgo de hernia-ción cerebral.

• LCR: aumento de presión, 20-300 células, 10-80% neutró-filos, menos de 100 proteínas, glucosa normal, estéril (a noser que haya meningitis acompañante).

- Hay que realizar una radiografía de tórax siempre que se sos-peche absceso.- TAC cerebral: lesión redondeada hipointensa que capta con-traste en anillo con edema perilesional (diagnóstico diferencialcon metástasis, linfoma cerebral primario y glioblastoma mul-tiforme).

Tratamiento- Antibiótico (empírico): penicilina G o una Cefalosporina detercera generación (cefotaxima) + metronidazol, 4-6 semanas.

• Si se sospecha estafilococo aureus: añadir vancomicina.• Si toxoplasmosis: pirimetamina y sulfadiacina de maneraindefinida (MIR).

- Cirugía: si fracasa el tratamiento médico o aparece un déficitfocal progresivo. - Medidas antiedema: corticoides, manitol.

11.4.- Empiema subdural

Proceso supurativo localizado en el espacio subdural.Generalmente es unilateral y suelen deberse a una infección porcontigüidad desde el seno frontal o etmoidal por estreptococo.El caso típico sería una sinusitis que evoluciona rápidamente concefalea, fiebre alta, rigidez de nuca y déficits neurológicos uni-laterales. La TAC y RM son los procedimientos diagnósticos deelección, y aparecen como un área hipodensa en semiluna bajola bóveda craneal. La punción lumbar está contraindicada. Eltratamiento requiere evacuación quirúrgica urgente con anti-bioterapia complementaria.

11.5.- Tromboflebitis intracraneal

A partir de infecciones ORL, o traumatismo directo de grandesvenas o senos. Los gérmenes más frecuentes son estafilococoso estreptococos.

Figura 1. Empiema subdural.

Manual A Mir

68 ] INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO [

www.academiamir.com

DiagnósticoPor RM, angio-RM, o angiografía cerebral.

TratamientoAntibióticos, anticoagulación.

Tromboflebitis del seno lateralTras infección en el oído medio o la mastoides. Hay cefalea ypapiledema acompañando a la clínica ORL, fiebre y signos detoxemia. Si hay diseminación hacia la yugular aparece un sín-drome de agujero yugular (IX, X, XI pares).

Tromboflebitis del seno cavernosoTras infecciones de senos paranasales o infecciones de piel alre-dedor de ojos o nariz. Cursa con cefalea, fiebre, signos de toxe-mia y signos locales característicos como quemosis, proptosis,edema palpebral, frontal y nasal ipsilateral. Se ingurgitan lasvenas de retina. Hay afectación de los pares III, IV, VI y de larama oftálmica del V par.

Tromboflebitis longitudinal superiorLa más frecuente. Hay alteración del estado mental, coma, dé-ficit motor (puede cursar con paraparesia espática (MIR)), papi-ledema, rigidez de nuca y convulsiones.

11.6.- Neurolúes

Pupilas de Argyll-Robertson y líquido cefalorraquídeo anormalen casi todos los pacientes.

Formas de presentación- Asintomática: líquido cefalorraquídeo anormal sin síntomas.Se descubre al hacer una punción lumbar en pacientes con sí-filis, como “screening” de neurolúes, y en punciones lumbarespor otros motivos.- Sintomática:

• Sífilis meníngea: líquido cefalorraquídeo anormal y sínto-mas de meningoencefalitis. Más frecuente en los primerosdos años tras contagio.• Sífilis meningovascular: es la forma clínica más frecuente.Tras 6-7 años de infección se producen ictus isquémicos úni-cos o múltiples, por arteritis que provoca oclusión vascular.• Neurosífilis parética o parálisis general progresiva: tras 15-20 años de infección. Es una meningitis crónica de larga evo-lución en la que predomina la demencia progresiva, y losdéficits neurológicos progresivos.• Neurosífilis tabética o tabes dorsal: aparece 15-20 años trasla infección. Tienen dolores fulgurantes, ataxia e incontinen-cia urinaria, por afectación de cordones posteriores (MIR).

DiagnósticoEl examen del líquido cefalorraquídeo es obligado en todo pa-ciente con VDRL y TPHA positivo y ante toda sospecha de neu-rosífilis: el test diagnóstico de neurosífilis es el VDRL en LCR(MIR).

TratamientoPenicilina G intravenosa, 3-4 millones cada 8 horas 14 días, y secontinúa con penicilina G benzatina 1.200.000 unidades im a lasemana, 3 semanas.A los alérgicos se les administra eritromicina o tetraciclina.

11.7.- Encefalitis por virus lentos

Panencefalitis esclerosante subaguda (PEES): virus del sa-rampión (MIR)Se da en pacientes con antecedentes de sarampión en edad

temprana (menos de 2 años) desarrollándose el trastorno neu-rológico tras un período de latencia de 5-10 años. Comienzacon disminución del rendimiento escolar y trastornos de la per-sonalidad. Posteriormente aparece deterioro intelectual progre-sivo con convulsiones, mioclonías, ataxia y trastornos visuales.En fases avanzadas hay tetraparesia espástica, estado vegetativoy se produce la muerte en 1-3 años. Se piensa que la causa es un defecto en las neuronas para sin-tetizar proteína M para el ensamblaje de la membrana viral.

DiagnósticoElectroencefalograma con complejos de Rademeker (patrón desupresión de estallidos). En el líquido cefalorraquídeo hay au-mento de gammaglobulinas. Títulos elevados de anticuerposantisarampión en líquido cefalorraquídeo y suero.No hay tratamiento eficaz (el uso de isoprinosina es controver-tido).

Panencefalitis progresiva por virus de la rubéolaRelacionado con la rubeola congénita, y en algunos casos conla adquirida. Se inicia en el segundo decenio y se caracteriza pordemencia, ataxia cerebelar, espasticidad y convulsiones. El EEGno muestra la supresión en estallidos observada en la PESS.

Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP): virus JCEl virus causante es un papovavirus.Causan lesiones desmielinizantes diseminadas en el sistema ner-vioso central de predominio en áreas posteriores (parieto-occi-pital). Aparece en pacientes con neoplasia o estado de inmunodefi-ciencia crónico, la mayoría se asocian al SIDA.

Clínica“Multifocal” y progresiva: hemiparesia/tetraparesia, trastornosvisuales, deterioro funciones superiores y trastornos de la perso-nalidad. En la TAC: lesiones hipodensas en sustancia blanca, sin refuerzoanular ni edema perilesional. La RM es más sensible.

Diagnóstico definitivoBiopsia (los oligodendrocitos presentan inclusiones intranuclea-res: partículas de virus JC) No tiene tratamiento y la muerte sobreviene en 3-6 meses.

Paraparesia espástica tropical: virus HTLV-1Debuta en la tercera o cuarta década como paraparesia lenta-mente progresiva, con signos de primera motoneurona y escasaclínica sensitiva. Hay una distribución geográfica típica, en Japón, Caribe, Sud-áfrica y África occidental.La RM demuestra desmielinización medular y sustancia hemis-férica periventricular. Neurofisiología: disfunción de cordonesposteriores y neuropatía periférica desmielinizante. No hay tratamiento eficaz.

11.8.- Enfermedades por priones

Conjunto de enfermedades cuyo agente patógeno es una pro-teína infectiva llamada priónica o PrP (tienen la capacidad de al-terar la conformación de proteínas estructurales del sistemanervioso cuando entran en contacto con ellas). Las proteínas priónicas normales forman parte de las células.Cuando se produce una mutación que cambia la conformaciónde la proteína o penetra de alguna forma una proteína priónicaalterada, se produce un cambio en las proteínas normales, difi-cultándose la degradación de esas proteínas, su acúmulo y lalesión del sistema nervioso central que provoca la sintomatología.


69] INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO [

Enfermedad de Creutzfeld-Jakob (ECJ)Hay diversos tipos de ECJ:

- Esporádica:• Mutación espontánea del gen PrP: suele ocurrir en ancia-nos, por mutación espontánea del gen de la proteína prió-nica. Es la forma más frecuente, y no es contagiosa para laspersonas que conviven con el paciente (85% casos).

- Familiar: mutación del gen PrP en el cromosoma 20.- Yatrogénica: transmitida por transplante de córnea, injertosdurales, administración de GH o gonadotrofinas de origen hu-mano.- Nueva variante:

• Relacionada con la enfermedad de las vacas locas, apareceen más jóvenes. Se ha visto acúmulo de proteína priónica anivel de amígdalas (sirve para el diagnóstico).

Anatomía patológica (MIR 05, 232)Alteración espongiforme de las neuronas. Aspecto microvacuo-lado de la sustancia gris. Astrogliosis. Placas amiloides.

ClínicaDemencia rápidamente progresiva, ataxia cerebelosa, mioclo-nías difusas y diversas anomalías neurológicas y visuales. La “en-fermedad de las vacas locas” no cursa con mioclonías y su cursoes más lento.

Diagnóstico- EEG típico: lentificación difusa y complejos estereotipadosperiódicos de alto voltaje.- LCR: aumento de la proteína 14.3.3. (marcador de lesiónneuronal, poco específico).- Estudio anatomopatológico (diagnóstico de confirmación):degeneración espongiforme predominantemente en cortezacerebral, acúmulos de proteína priónica. Ante toda sospechade ECJ se debe hacer necropsia.

No existe tratamiento y el pronóstico es infausto en unos 8meses (MIR 98, 50).

15.9.- Complicaciones neurológicas del SIDA

Se pueden producir complicaciones por efecto directo del VIHsobre el sistema nervioso o por la inmunodeficiencia que pro-duce el virus.

Por acción directa del VIH- Durante la infección aguda: meningitis asintomática aguda,meningoencefalitis, mielopatía o neuropatía. Suelen recupe-rarse.- Complejo demencia-SIDA: complicación neurológica más fre-cuente del SIDA (MIR), en forma de demencia lenta o rápida-

mente progresiva con anomalías de la función motora. TAC:atrofia cortico-subcortical (MIR).- Mielopatía vacuolar: afectación de cordones laterales y pos-teriores de la médula.- Polineuropatía axonal de predominio sensitivo.- Radiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria similar alGuillain-Barré.- Polimiositis inflamatoria.

Por inmunodeficiencia (infecciones o neoplasias oportu-nistas)ToxoplasmaEs la meningoencefalitis más frecuente en el SIDA, y la infecciónoportunista más frecuente. También es la causa más frecuentede convulsiones en un paciente con SIDA (MIR 97F, 109).TAC: abscesos generalmente múltiples, que captan contrasteen anillo (MIR).TratamientoSulfadiacina más pirimetamina. En alérgicos, clindamicina.La respuesta al tratamiento es diagnóstica, si fracasa: hay quebuscar otra causa, como linfoma cerebral primario o tuberculosis.

CitomegalovirusEs la meningoencefalitis vírica más frecuente en el SIDA.

CriptococoMeningitis más frecuente en el SIDA. Cursa con pocos síntomasde meningitis, y líquido cefalorraquídeo poco expresivo. DiagnósticoTinta china de líquido cefalorraquídeo (de elección), pruebas deantígenos (aglutinación de antígeno criptocócico), cultivo dehongos.

Virus JCLeucoencefalopatía multifocal progresiva.

Micobacterias

VHS o Virus varicela zosterMielitis (el VHS es la causa más frecuente de mielitis secundariaen el SIDA).

Meningitis sifilítica y sífilis meningovascularEsta patología es más frecuente en pacientes con SIDA.

Linfoma primario del sistema nervioso centralLesiones únicas o múltiples que captan contraste en anillo, seconfunde fácilmente con toxoplasmosis. Mal pronóstico, típica-mente desaparecen las lesiones con corticoides (durante pocotiempo).

Figura 2. Enfermedad de Creutzfeld-Jakob.

Figura 3. Toxoplasmosis asociada al SIDA.

Manual A Mir

70 ] TRASTORNOS DE LA MEMORIA Y DEMENCIAS [

www.academiamir.com

TratamientoRadioterapia, corticoides.Nota: ante una lesión ocupante de espacio en un paciente conSIDA inicialmente se administra tratamiento anti-toxoplasma. Sino mejora se hace una biopsia cerebral para descartar un linfoma.

12.1.- Memoria

Es la capacidad del cerebro de registrar, almacenar y recordar in-formación.

Tipos

El sistema colinérgico desempeña un papel importante en la memoria.

Amnesia global transitoriaSíndrome caracterizado por una amnesia anterógrada severa deinicio brusco que se observa en pacientes de edad media o avan-zada. También se acompaña de amnesia retrógrada parcheada.El paciente realiza preguntas de forma reiterada sobre su situación,localización… pero, no existe pérdida de la identidad personal, nialteración de la conciencia ni otra focalidad neurológica. El episo-dio dura menos de 24 h y el paciente a las pocas horas recuperasu capacidad de retener nueva información, quedando sólo unperíodo amnésico limitado al episodio. La patogenia es descono-cida pero se cree que puede estar relacionada con la migraña, in-suficiencia vascular transitoria o una crisis parcial compleja. Lasexploraciones complementarias son normales. El pronóstico esbueno y raramente recidivan. No precisan tratamiento.

12.2.- Demencia

Deterioro crónico de las funciones mentales superiores que in-terfiere con las actividades sociolaborales del individuo. Son ad-quiridas (diagnóstico diferencial con el retraso mental) y no hayalteración de la conciencia o atención (diagnóstico diferencialcon el síndrome confusional (MIR 08, 60)). Según los criteriosde la DSM-IV además de la alteración de la memoria debe incluiruna o más de las siguientes alteraciones cognitivas: afasia, apra-xia, agnosia y alteración de la función ejecutiva.El diagnóstico diferencial de las demencias incluye causas psi-quiátricas. La anorexia, el insomnio, la irritabilidad y la pérdidade peso nos orientan hacia un cuadro de depresión (MIR 05, 59).

Etiología- Enfermedad de Alzheimer (50-90%).- Infartos cerebrales múltiples (5-10%).- Alcohol (5-10%).- Trastornos metabólicos: hipotiroidismo, déficit vit B12, otrosdéficits vitamínicos, uremia, hepatopatía crónica...- Hematoma subdural crónico.- Tumores.- Hidrocefalia normotensiva.- Otras enfermedades degenerativas: Parkinson, Huntington,parálisis supranuclear progresiva, Pick.- Infecciones: VIH, sífilis, Creutzfeldt-Jakob.

Tipos de demencia

A pesar de que la mayoría de las demencias son irreversibles yno tienen tratamiento, salvo el sintomático, es importante iden-tificar aquellas que son potencialmente tratables:

Caen pocas preguntas de este tema, por tanto sólo hay quetener una idea general (estudiar la Enfermedad de Alzheimer, lademencia por cuerpos de Lewy y la demencia vascular). Impor-tante el diagnóstico diferencial de entre demencia y depresión.

ENFOQUE MIR

TEMA 12 TRASTORNOSDE LA MEMORIA Y DEMENCIAS

30 segs Series dedígitos

Depende dela atenciónSe altera en

estadosconfusionalesagudos pero

NO en síndro-mes amnésicos

LOCALIZACIÓNCEREBRAL

Cortex frontal¡ojo! nodepende

del sistemalímbico

INMEDIATA ODE TRABAJO

DURACIÓN PRUEBA/EJEMPLO

OTRAS CARAC-TERÍSTICAS

Minutoshasta semanas

Recordar 3palabras a los

3-5 min

Sistemalímbico

RECIENTEO A CORTO

PLAZO

Meses - añosHechos

biográficos

Sistemalímbico y

cortexasociativo

REMOTAO A LARGO

PLAZO

Tabla 1. Tipos de memoria.

CORTICALES

Corteza delóbulos frontales,

parietales ytemporalesHipocampo

SUBCORTICALES AXIALES

LOCALIZACIÓN Núcleosde la base Sistema límbico

AfasiaApraxiaAgnosiaAcalculia

Retardo psicomotorMovimientos

anormalesDisartria

Alt. posturalesDepresión

Déficit memoriareciente (MIR)Desorientación

CLÍNICA

EJEMPLOS

AlzheimerPick

Creutzfeldt-JakobMeningoencefalitis

Hipoxia

HuntingtonParkinson y

Parkinson plusWilson

VIH

Wernicke- KorsakoffEncefalitis herpética

Tabla 2. Tipos de demencia.

REVERSIBLES (10%) IRREVERSIBLES (10%)NO TRATABLES E

IRREVERSIBLES (70%)

- Demencia de origenendocrino-metabólico,carencial o tóxico

- Enfermedades inflama-torias e infecciosas:sífilis, meningitis, ence-falitis, vasculitis (LES)

- Procesos intracraneales:tumores, hematomasubdural, hidrocefalianormotensiva

- Depresión (pseudode-mencias: 10%)

- Enfermedades degene-rativas: Alzheimer,Pick, Parkinson, Hun-tington

- Enfermedades infeccio-sas: VIH, Creutzfeldt-Jakob

- Otras: esclerosis múlti-ple, demencia dialítica

- Demencias vasculares- Demencias postraumá-

ticas- Demencia alcohólica

TRATABLES

Tabla 3. Demencias tratables e intratables.


71] TRASTORNOS DE LA MEMORIA Y DEMENCIAS [

Enfermedad de AlzheimerEs la causa más frecuente de demencia (prevalencia del 20% en>80 años).Las bases neuropatológicas de la EA se centran en dos mecanis-mos fisiopatológicos importantes:

- Daño estructural: por ejemplo, placas seniles, nudos neuro-fibrilares, pérdida de células neuronales, procesos inflamatorios.- Pérdida de neuronas colinérgicas (con reducción de acetilco-lina) en el núcleo basal de Meynert: envía proyecciones colinér-gicas hacia todas las zonas de la neocorteza, especialmente a loslóbulos temporales y a las áreas de asociación frontal y parietal.

Anatomía patológica- Pérdida de neuronas corticales, sobre todo del hipocampo.- Ovillos neurofibrilares (intraneuronales, de proteína tau anormal).- Placas seniles o neuríticas (extraneuronales, placas de prote-ína amiloide con axones y dendritas).- Pérdida de acetilcolina cortical y de la colina-acetil-transferasa(pérdida de neuronas colinérgicas del núcleo basal de Meynertque proyectan hacia el córtex).

Genética- Hay formas autosómicas dominantes (10%).- Genes relacionados:

• Gen de la proteína precursora del amiloide (cromosoma21, explica la alta prevalencia de EA en enfermos con sín-drome de Down, trisomía 21).• Presenilinas 1 y 2: de función desconocida.• Gen de la Apo E.

Clínica (MIR)Pérdida progresiva de las capacidades “corticales”, con amnesia,afasia, apraxia, agnosia, trastornos visuoespaciales, trastornosdel comportamiento (bien desinhibido, bien apático-abúlico). Lomás precoz son los problemas de memoria reciente o de fija-ción.Pruebas complementarias: TAC o RM, sirven para descartarotros procesos. Hay atrofia cortico-subcortical difusa.Los déficits deben ser lo suficientemente intensos como para in-terferir en las actividades sociolaborales del paciente (MIR 07,55).

Diagnóstico diferencial (MIR 00, 195)Deben descartarse causas tratables de demencia, como déficitsvitamínicos, hipotiroidismo, hidrocefalia normopresiva, tumoresfrontales, pseudodemencia depresiva.

Tratamiento- Fármacos inhibidores de la colinesterasa cerebral: me-joran el rendimiento cognitivo, los defectos funcionales y lostrastornos de la conducta (MIR 02, 56). Están indicados enfase leve-moderada:

• Tacrina: el primer inhibidor de acetilcolinesterasa utilizado,en desuso por sus efectos secundarios.• Donezepilo: inhibidor de la acetilcolinesterasa.• Rivastigmina: inhibidor de la acetilcolinesterasa y de la bu-tiril-colinesterasa.• Galantamina: inhibidor de la acetilcolinesterasa y modula-dor de los receptores nicotínicos de acetilcolina.

- Memantina: antagonista de los receptores tipo NMDA (N-Metil-D-Aspartato) para el neurotransmisor excitador gluta-mato. Reduce el deterioro clínico en pacientes con enfermedadde Alzheimer de moderada a grave. Recientemente aprobado.- Otros en ensayo: estrógenos, antiinflamatorios, antioxidan-tes y factores neurotróficos no han demostrado su eficaciahasta el momento.- Para el manejo de las alteraciones de la conducta (agitación,vagabundeo…) pueden resultar beneficiosos los antipsicóticos,aunque, dados sus importantes efectos adversos, se debe selec-cionar muy bien a qué pacientes se administran y, siempre, des-pués de haber intentado el control de estos síntomas mediantetratamiento no farmacológico (intervención conductista, fo-mento de la actividad física estructurada, etc.) (MIR 08, 137).

Enfermedad de PickAtrofia selectiva de los lóbulos frontal y temporal. Manifesta-ciones: combina trastornos del comportamiento (frontal) y dellenguaje (frontal/temporal). Histológicamente se caracteriza por: neuronas de Pick (neuronastumefactas en el lobulo frontal) y cuerpos de Pick (inclusiones ci-toplasmáticas en lóbulo temporal). La presentación habitual esa los 45-65 años. Tendencia familiar.

Figura 1. Enfermedad de Alzheimer.

Cerebro normal

Ab: conformaciónno-amiloidogénica

Atrofia cerebral típica de EA

Fibras de amiloide

Ab: conformaciónamiloidogénica

- Presencia de demencia (documentada con test neuropsicológicos)- Demencia de evolución progresiva- Ausencia de alteración del estado de coinciencia (alerta)- Comienzo entre 40-90 años- Ausencia de otras enfermedades que expliquen la demencia

El diagnóstico se afianza con la presencia de:- Trastorno progresivo de funciones corticales- Historia familiar de demencia- LCR sin alteraciones- EEG normal o con cambios inespecíficos- Atrofia cerebral en la TC cerebral

Datos que hacen el diagnóstico improbable:- Comienzo súbito- Hallazgos locales motores precoces (crisis, paresias, trastornos de la marcha)

PROBABLE EA

POSIBLE EA

- Demencia progresiva en ausencia de otras causas que justifique la demencia- Puede hacerse en presencia de un trastorno sistémico cerebral que provoque demencia, pero de casualidad improbable en ese caso

- En estudios de investigación la presencia de un déficit cognitivo aislado grave y progresivo en ausencia de otra causa identificable

EA DETERMINADA O DEFINIDA

- Datos de EA probable más evidencia histológica de EA

Tabla 4. Criterios diagnósticos de la Enfermedad de Alzheimer.

Manual A Mir

72 ] ENFERMEDADES DE MOTONEURONA [

www.academiamir.com

Demencia vascularDos tipos:

- Encefalopatía de Binswanger: afectación difusa de la sus-tancia blanca (demencia subcortical). Se asocia a HTA y ate-rosclerosis. Es típica la leucoaraiosis (áreas hipodensas en laTAC e hiperintensas en RM).- Encefalopatía multi-infarto: demencia por infartos múltiples(afecta áreas corticales y subcorticales). Hay que sospecharla siel inicio es brusco y hay signos de focalidad neurológica (MIR).Se da especialmente en varones mayores de 50 años, conriesgo vascular.

Demencia de cuerpos de LewyLos cuerpos de Lewy son inclusiones intraneuronales PAS posi-tivo. Para diagnosticar a un paciente de demencia de cuerpos deLewy, ha de sufrir demencia, y además algunas manifestacionescaracterísticas: parkinsonismo, alucinaciones visuales, o fluctua-ciones en la atención o de la alerta. La intolerancia a los neuro-lépticos, las caídas y la incontinencia esfinteriana precoces sontambién datos característicos (MIR 06, 3).Los inhibidores de la colinesterasa tienen cierto efecto beneficioso.

En este grupo se incluye un extenso número de síndromes, es-porádicos o familiares, cuyo sustrato neuropatológico es unadegeneración de las neuronas motoras de la médula, el troncoo la corteza motora. En función de la topografía de la zona atró-fica, se distinguen síndromes de la motoneurona superior, infe-rior y síndromes con afectación de ambas.

13.1.- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Forma más frecuente de enfermedad progresiva de motoneu-rona. Predominio varones (2/1). Edad media de inicio: 61 años.

Clasificación2 formas:

- Esporádica (90%).- ELA familiar (autosómica dominante): por mutaciones en elgen de SOD (superoxidodismutasa).

Anatomía patológicaHay una degeneración de la segunda motoneurona (astas ante-riores medulares y núcleos motores del troncoencéfalo, ex-cepto los oculomotores) y de la primera motoneurona (cuerpoen la quinta capa del córtex motor, cuyos axones forman la víapiramidal). Primero puede afectarse selectivamente un tipo deneuronas, pero con el tiempo se afectan las dos.

Formas especialesEsclerosis lateral primaria (predominio de primera motoneu-rona).Atrofia muscular progresiva (Aran-Duchenne): predominio de lamotoneurona inferior.Parálisis bulbar progresiva (predominio de las neuronas de losnúcleos troncoencefálicos).

ClínicaSignos combinados de primera y segunda motoneurona (MIR03, 203; MIR 97F, 67):

- 2ª motoneurona (denervación): aparece pérdida de fuerzaprogresiva, que suele comenzar distal en una extremidad, yque es peor para la extensión. Hay atrofia progresiva de losmúsculos, calambres frecuentes y fasciculaciones. Si se afectamusculatura bulbar aparece disartria y disfagia. - 1ª motoneurona: hiperreflexia, espasticidad. Hay afectaciónde las vías corticobulbares, con síndrome pseudobulbar, condisartria, disfagia y labilidad emocional. Aparece una parálisisgeneralizada progresiva, con disfagia, anartria y disnea.

No hay alteraciones sensitivas, esfinterianas ni cognitivas. Moti-lidad ocular preservada.Nota: un caso clínico típico de ELA es: amiotrofia extensa aun-que asimétrica, fasciculaciones, debilidad, exaltación de los re-flejos miotáticos y una combinación de síndrome bulbar yseudobulbar (MIR 05, 55). Babinski + e incontinencia de esfín-teres en fases avanzadas. Motilidad ocular conservada.

DiagnósticoDescartar otras causas de alteración de la motoneurona (RMnormal o degeneración walleriana de vía corticoespinal, líquidocefalorraquídeo normal, descartar tóxicos...) Prueba diagnóstica esencial: electromiograma, que objetiva sig-nos de denervación (fasciculaciones y fibrilación).

TratamientoRiluzol (discreto aumento de la supervivencia) y tratamiento pa-liativo.

PronósticoInfausto con supervivencia desde el inicio de 3 años (la causade la muerte es habitualmente la insuficiencia respiratoria).

13.2.- Enfermedades de motoneurona inferior

Atrofia muscular espinobulbar ligada a X o enfermedad deKennedyCuadro progresivo de debilidad de la musculatura de las extre-midades, musculatura bulbar y ginecomastia e infertilidad (porinsensibilidad al receptor androgénico). Existe anticipación deltriplete CAG en el gen del receptor de andrógenos del cromo-soma X (similar a la enfermedad de Huntington, que es una ex-pansión del CAG pero de un gen en el cromosoma 4p16).

Atrofia muscular espinal hereditaria (AME)Enfermedades selectivas de segunda motoneurona que apare-cen en etapas tempranas de la vida, con herencia autosómicarecesiva.

- AME infantil (AME I, Werdnig-Hoffmann): la más precoz y

Figura 2. RM típica de demencia vascular.

De este tema conocer la ELA (clínica de primera y segunda mo-toneurona).

ENFOQUE MIR

TEMA 13 ENFERMEDADES DE MOTONEURONA


73] ATAXIA / MIOPATÍAS [

grave. Muerte en primer año.- AME infantil crónica (AME II): se manifiesta en la infancia.Curso más lento.- AME juvenil (AME III, Wohlfart-Kugelberg-Welander). Al finalde la infancia, curso lento, con debilidad proximal.

13.3.- Enfermedades de motoneurona superior

Esclerosis lateral primariaPérdida de fuerza y espasticidad progresivas en extremidades,disartria y disfagia espásticas, por afectación de vías corticoes-pinales y corticobulbares. Curso agresivo.

Paraparesia espástica familiarAutosómica dominante. Debilidad y espasticidad progresivas deinicio en las zonas distales de las extremidades inferiores; co-mienza en la tercera o cuarta década de la vida, y tiene una su-pervivencia larga.

Consiste en la dificultad de coordinar movimientos sin que existaun déficit motor ni una clara alteración del tono muscular. Seproduce por una dificultad en el correcto control de las fuerzasentre músculos antagónicos y con dificultad en mantener elequilibrio (sobre todo en bipedestación) y realizar movimientosfinos con las extremidades. Puede ser debida a una alteración del cerebelo o de la sensibi-lidad profunda (ver Semiología).

ClasificaciónAtaxias adquiridas

Ataxias hereditariasAtaxias espinocerebelosas dominantes(Varios tipos) (SCA: spinocerebelar ataxia).

- SCA 1 (antes atrofia olivopontocerebelosa): por expansiónde triplete CAG en el cromosoma 6. Se manifiesta en la edadadulta.- SCA 3: enfermedad de Machado-Joseph.

Ataxia de Friedreich- Es la forma más frecuente de ataxia hereditaria (50%).- Autosómica recesiva, con alteración en el cromosoma 9 (ex-

pansión de tripletes GAA).- Se produce una pérdida neuronal en los ganglios de las raícesdorsales y secundariamente una degeneración retrógrada delos cordones posteriores (pérdida de sensibilidad vibratoria yposicional), del tracto espinocerebeloso y de los nervios peri-féricos. También asocia degeneración de la vía corticoespinallateral (vía piramidal - signos de piramidalismo). La médula estáatrófica.- Se manifiesta antes de los 20 años de edad con marcha tam-baleante, caídas frecuentes, temblor intencional, disartria es-candida, nistagmo y Romberg positivo.- Se asocia a: cifoescoliosis, pies cavos, cardiopatía (cardio-megalia, hipertrofia, defectos de conducción (MIR)). Hay tam-bién una alta incidencia de diabetes. No se produce demencia.- Característico (MIR): hiporreflexia y reflejo plantar extensor(Babinski). No hay alteración de las funciones superiores.- Diagnóstico definitivo: análisis genético junto a la clínica(la miocardiopatía es específica de esta enfermedad).- Pronóstico: pérdida de la capacidad de deambulación en 10años tras inicio y fallecimiento sobre los 35 años por problemascardíacos.

Ataxia-telangectasia(Ver Facomatosis).Xeroderma pigmentosoTrastorno neurocutáneo raro, autosómico recesivo. Presentanincapacidad para reparar el ADN lesionado. Se producen lesio-nes cutáneas, deterioro mental progresivo, microcefalia, ataxia,espasticidad, y sordera de tipo nervioso.Síndrome CockaineReparación defectuosa del ADN en los fibroblastos cutáneos trasla exposición a la luz ultravioleta. Hay retraso mental, atrofia óp-tica, enanismo, sordera nerviosa, hipersensibilidad cutánea, ca-taratas y degeneración retiniana pigmentaria.

15.1.- Distrofias musculares

DefiniciónEnfermedad muscular de carácter hereditario, naturaleza dege-nerativa y curso progresivo.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)Recesiva ligada a X (alteración del gen de la distrofina, en brazocorto de cromosoma X), comienza a los 3-5 años de edad. Cursacon debilidad muscular progresiva más intensa en musculaturaproximal y cuello. Hay una pseudohipertrofia muscular (el mús-culo es reemplazado por grasa y tejido conectivo, más evidenteen pantorrillas). Al levantarse del suelo, hacen la maniobra deGowers (se ayudan con las manos). Aparecen contracturasmusculares, que van provocando escoliosis intensa. Hacia los 12años, precisan una silla de ruedas. La muerte se produce hacialos 18 años por infecciones pulmonares, aspiraciones o dilata-ción gástrica aguda. Asocian: alteraciones cardíacas y retrasomental leve.

Repasar cuadro de ataxias de semiología y conocer la ataxia deFriedreich. Tema poco preguntado.

ENFOQUE MIR

TEMA 14 ATAXIA

AlcoholFenitoína

BarbitúricosLitio

Cerebelitisviral agudaSíndrome

post-infeccioso

FluorouraciloMercurioDéficit deB1 y B12

Síndromepara-

neoplásicoHipo-

tiroidismoTabes dorsal

NeoplasiaEsclerosismúltiple

LEMP

ACVAbsceso

GliosisSíndromescongénitos

(Dandy-Walker oArnold-Chiari)

AGUDA SUB-AGUDA CRÓNICA AGUDA SUB-

AGUDA CRÓNICA

SIGNOS SIMÉTRICOSY PROGRESIVOS

SIGNOS CEREBELOSOSFOCALES Y UNILATERALES

Tabla 1. Ataxias adquiridas.

Es un tema poco preguntado hasta ahora en el MIR, por tantosólo hay que tener una idea general. De entre todas las miopa-tías la más preguntada ha sido la distrofia miotónica de Steinert.

ENFOQUE MIR

TEMA 15 MIOPATÍAS

Manual A Mir

74 ] MIOPATÍAS [

www.academiamir.com

Diagnóstico- Elevación de la creatín kinasa (CK) (más de 20 veces): funda-mental en la detección de portadoras. - Electromiograma de miopatía: actividad espontánea y poten-ciales polifásicos breves de escasa amplitud.- Biopsia muscular: necrosis muscular con grasa y fibrosis.- Confirmación: déficit de distrofina en músculo o en leuco-citos de sangre periférica.

TratamientoLos corticoides pueden retrasar la evolución.

Distrofia muscular de BeckerEs una variante alélica de la de Duchenne, pero más benigna ytardía. Es también un trastorno de la distrofina pero cuantitati-vamente menos intenso que en el Duchenne.

Distrofia miotónica de Steinert (MIR 03, 212)Autosómica dominante, por expansión del triplete CTG en cro-mosoma 19 (MIR). Es la distrofia muscular más frecuente des-pués del Duchenne y la más frecuente del adulto.

ClínicaAmplio espectro clínico (desde graves hasta paucisintomáticasdescubiertas en la cuarta o quinta década a raíz de una cata-rata):

- Miotonía: dificultad para relajar el músculo tras la contrac-ción. Se puede provocar percutiendo en eminencia hipotenaro en lengua (rodete miotónico). - Distrofia muscular: se inicia en edad adulta (20-30 años)con debilidad y atrofia de músculos de la mano (afectacióndistal). Posteriormente se afectan los músculos del cuello o elelevador del párpado. Aparece afectación facial (ptosis), disar-tria y problemas de deglución. - Asocia: calvicie precoz y progresiva, trastornos cardíacos (blo-queos), diabetes (resistencia a la insulina), cataratas subcapsu-lares posteriores, atrofia gonadal, déficit intelectual, reducciónde la motilidad esofágica y colónica.- Distrofia miotónica congénita: se da en el 25% de loshijos de las madres afectas. No existe miotonía (clínica ni elec-tromiográfica) hasta el segundo o tercer año (MIR). Es másgrave, ya que existe hipotonía con debilidad facial y bulbar, in-suficiencia respiratoria y deterioro mental.

DiagnósticoPor la clínica.

Figura 1. Pseudohipertrofia muscular.

Figura 2. Distrofia miotónica de Steinert.

Miotonía y debilidad distal Catarata subcapsular posterior

Figura 3. Distrofia miotónica congénita, con la típica postura “en libro abierto”.

Bloqueos AV Atrofia gonadal Diabetes Mellitus

Calvicie precoz


75] COMA Y MUERTE ENCEFÁLICA [

- Electromiograma: característicos signos miotónicos (descar-gas de alta frecuencia producidas por fibras musculares aisla-das, de amplitud y frecuencia fluctuantes).- Biopsia: atrofia de las fibras tipo I con aumento de los núcleoscentrales (típico).- Creatín kinasa: normal (MIR).

TratamientoDe elección para la miotonía es la fenitoína. Otros: quinina yprocainamida.

Distrofia muscular facioescapulohumeral (distrofia de Lan-douzy-Dejerine)

- Autosómica dominante, de inicio en la pubertad o la juven-tud. Posible asociación al cromosoma 4.- Primero aparece debilidad facial, luego debilidad de la cinturaescapular con dificultad para elevar los brazos y aleteo escapular.- Creatín kinasa normal o poco elevada, electromiograma mio-pático, biopsia muscular de miopatía.

Distrofia de cinturasAutosómica dominante o recesiva. Afectación familiar de cintu-ras escapular y pélvica.

Distrofia oculofaríngeaEnfermedad autosómica dominante (cromosoma 14). Apareceuna oftalmoplejía externa progresiva, con ptosis lentamenteprogresiva y limitación de la motilidad ocular, con preservaciónde pupilas y acomodación. Hay también trastornos de la deglu-ción.

15.2.- Miopatías congénitas

Enfermedades hereditarias con anormalidades histoquímicas yestructurales específicas en el músculo. Están presentes al naci-miento y su evolución suele ser benigna. El diagnóstico se harápor biopsia (los enzimas séricos y el electromiograma puedenser normales).

ClínicaHipotonía infantil y anormalidades esqueléticas tipo cifoescolio-sis, luxación de cadera o pie cavo acompañadas de debilidadmuscular en cara y miembros. Curso no progresivo.Las principales son:

- Miopatía central-core: predispuestos a desarrollar hipertermiamaligna.- Miopatía por nemalina (“en bastones”).- Miopatía miotubular (centronuclear): presencia de oftalmo-plejía externa.- Desproporción congénita del tipo de fibras.

15.3.- Miopatías metabólicas

Alteración del metabolismo hidrocarbonado- Enfermedad de McArdle o déficit de miofosforilasa (glu-cogenosis tipo V): autosómica recesiva. Es característica la in-tolerancia al ejercicio con calambres musculares y fatiga. Puedellegar a la rabdomiolisis, mioglobinuria y fallo renal.- Enfermedad de Pompe o deficiencia de maltasa ácida(glucogenosis tipo II): autosómica recesiva. Es la forma más se-vera de glucogenosis.

Alteración del metabolismo lipídico- Déficit de carnitina-palmitiltransferasa (CTP): es la causa máscomún de mioglobinuria recurrente.

En el seno de enfermedades sistémicasComo el hipo-hipertiroidismo, hipo-hiperparatiroidismo, diabe-tes, trastornos suprarrenales, acromegalia y deficiencia de vita-mina D y E.

15.4.- Miopatías mitocondriales

Se caracterizan por la presencia de mitocondrias anormales en“fibras rojo rasgadas” que ocasionan un trastorno de la relaja-ción muscular. Herencia materna o mitocondrial. Son:

- Síndrome Kearns-Sayre: oftalmoplejía externa progresivacon defectos en la conducción cardíaca. Hay degeneración re-tiniana, estatura corta y defectos gonadales.- Síndrome MERRF: epilepsia mioclónica y fibras rojo rasgadas.- Síndrome MELAS: Miopatía, Encefalopatía, Acidosis Lácticay Stroke (ataque cerebral) o Seizures (convulsiones).

16.1.- Coma

La conciencia depende de la integridad funcional de:- Sistema reticular activador ascendente (SRAA): localizado entroncoencéfalo desde la parte rostral de la protuberancia hastala parte caudal del diencéfalo (MIR).- La corteza cerebral bihemisférica.

Por tanto, las principales circunstancias que causan coma son:- Fallo bilateral y difuso del córtex cerebral (isquemia, trau-matismo...).- Fallo del troncoencéfalo (diencéfalo o tálamo): afectan alSRAA.- Fallo combinado bilateral del córtex y del tronco cerebral: se-cundaria a fármacos, tóxicos, hipoxia, hipoglucemia, uremia,fracaso hepático, etc...

¡Ojo!: una lesión hemisférica unilateral extensa causa coma in-directamente, cuando debido al efecto de masa de la lesión (porej: un hematoma) desplaza las estructuras cerebrales y produce

Figura 4. Fibras rojo rasgadas en biopsia de músculo esquelético en miopatíamitocondrial.

De este tema lo más importante es hacerse una tabla resumende coma (conocer los signos con valor localizador: nos orientanhacia el nivel de la lesión estructural) y la escala de Glasgow.

ENFOQUE MIR

TEMA 16 COMA Y MUERTEENCEFÁLICA

Manual A Mir

76 ] COMA Y MUERTE ENCEFÁLICA [

www.academiamir.com

una compresión secundaria del tronco cerebral y por tanto unadisfunción de la SRAA.La alteración de la conciencia puede deberse a la afectaciónde:

- Nivel de conciencia o grado de alerta:• Somnolencia.• Estupor: necesita grandes estímulos para ser despertado.• Coma: no puede ser despertado.

- Contenido de la conciencia o conocimiento de uno mismoy del mundo exterior:

• Confusión (estado confusional agudo, delirium) se caracte-riza por: 1. Falta de atención y 2. Desorientación temporoes-pacial. Frecuentemente se acompañan de ilusiones(percepciones anómalas de los estímulos visuales, táctiles osonoros del entorno) o alucinaciones, más frecuentementevisuales.

Diagnóstico diferencialEstados parecidos al coma, pero que no lo son:

- Estado vegetativo crónico o coma vigil: tras un coma pro-longado el paciente recupera el ciclo vigilia-sueño, pero sin sig-nos de actividad mental consciente (se recupera el nivel deconciencia pero no el contenido). Frecuentemente ocurre trasun traumatismo craneoencefálico grave o en encefalopatíaspost-parada cardiorrespiratoria.- Mutismo acinético: estado extremo de abulia (falta de mo-tivación). Se da en lesiones frontales bilaterales, hidrocefalia.- Síndrome de enclaustramiento, cautiverio o locked-insyndrome: las funciones mentales están intactas pero hay pa-rálisis de toda la movilidad excepto los movimientos ocularesverticales con los que mantiene el contacto con el exterior.Puede verse en ictus de la porción ventral de la protuberanciay en afectaciones graves neuromusculares (Guilláin-Barré,miastenia).- Pseudocoma histérico.

16.2.- Examen del paciente en coma

Nivel de concienciaSe valora con la escala de Glasgow:

Patrones respiratorios- De Cheyne-Stokes: forma cíclica, con pausas de apnea. Encoma superficial por trastorno metabólico (uremia, insuficien-cia cardíaca congestiva, anoxia) o lesión bihemisférica leve.- Hiperventilación neurógena central: respiración rápida yprofunda. En acidosis metabólica (Kussmaul) y lesiones me-sencéfalo-protuberanciales.- Respiración apnéustica: en lesiones en tegmento lateral dela protuberancia inferior.- Respiración atáxica: lesión bulbar (pronóstico infausto).

Movimientos ocularesEl examen de los movimientos oculares y de la función pupilarson de gran importancia en el coma, pues las vías que los regu-lan se encuentran muy cerca de las estructuras que controlan laconciencia, esto es del SRAA.

- Desviaciones en plano vertical (desviación sesgada o“skew”): se deben a lesiones de protuberancia o cerebelo.- Desviación conjugada de los ojos:

• Lesión talámica o mesencéfalo alto: los ojos miran hacia lanariz.• Lesión hemisférica: desviación conjugada horizontal de lamirada hacia el lado de la lesión (contrario al lado de la he-miparesia).• Lesión protuberancial: desviación conjugada horizontal dela mirada hacia el lado contrario de la lesión (al lado de lahemiparesia).

- Oftalmoplejía internuclear (OIN) (MIR 00, 197): lesión delfascículo longitudinal medial (une los núcleos VI y III para lamirada conjugada horizontal). Incapacidad de adducción deun ojo con nistagmus en ojo abductor. Por ejemplo, OIN de-recha: al intentar la mirada conjugada hacia la izquierda, el ojoderecho no adduce (no se mete) y el ojo izquierdo abduce connistagmus (mira hacia fuera con nistagmus).Causas: esclerosis múltiple en jóvenes e ictus en mayores.- Bobbing ocular o “sacudidas” oculares: sacudidas verticaleshacia abajo y vuelta lenta hacia arriba. Indica lesión protube-rancial.- Roving ocular: desplazamiento lento de los ojos de un ladoa otro, de forma espontánea. Indica integridad del tronco.- Reflejos oculocefálicos: en sujetos despiertos se inhibenpor la actividad cortical. En el coma se “liberan” (ojos de mu-ñeca): unos movimientos oculares completos y conjugados in-

Figura 1. Patrones respiratorios en el coma.

Espontánea 4 Orientada Obedece órdenes5 6

APERTURA DELOS OJOS

REPUESTAVERBAL

RESPUESTAMOTORA

A estímulos verbales 3 Confusa Localizadora4 5

A estímulos dolorosos 2 Palabras inapropiadas Retirada al dolor3 4

Ninguna 1 Sonidos incomprensibles Flexora (decorticación)2 3

Ninguna Extensora (descerebración)1 2

Ninguna 1

Puntuación máxima: 15; mínima: 3

Tabla 1. Escala de Glasgow.

Respiración de Cheyne-Stokes

Respiración en salvas

Respiración apnéustica

Hiperventilación neurógena central

Respiración atáxica

1 minuto

Patrones respiratorios en el comaDe Cheyne-Stokes - Diencéfalo

KussMaul - MesencéfaloAPnéustica - Puente

Atáxica de Biot - Bulbo

RECUERDA


77] COMA Y MUERTE ENCEFÁLICA [

ducidos por las maniobra oculocefálica demuestran la integri-dad de un extenso segmento del tronco encefálico (MIR 97F,62) y prácticamente excluyen que una lesión primaria de éstesea la causa del coma. ¡Ojo!: dosis altas de depresores delSNC pueden abolir el reflejo oculocefálico, en este caso la pre-sencia de unas pupilas de tamaño normal y reactivas a la luzdiferencia la mayoría de los comas inducidos por fármacos delas lesiones de tronco cerebral.- Reflejos oculovestibulares (estimulación vestibular caló-rica): ofrece la misma información. Con agua fría: desviacióntónica de los ojos hacia el oído estimulado. Con agua caliente,al revés. En el paciente despierto, en vez de desviación tónicaaparece un nistagmus (el nistagmus es “friolero”: huye -la faserápida- del frío). La fase lenta está mediada por vías troncoen-cefálicas (en el centro de la mirada horizontal protuberencial)y la fase rápida es un movimiento generado por el lóbulo fron-tal. En pacientes en coma hay varios tipos de respuesta:

• Si la fase lenta está ausente: significa lesión en el tronco.• Si la fase lenta es normal pero falta la rápida: indica lesiónhemisférica.• Si ambas son normales debemos pensar en coma histérico.

- Reflejos corneales (V par a protuberancia, a VII par): se al-tera en lesiones protuberanciales.

PupilasLos reflejos pupilares son muy resistentes a la disfunción meta-bólica, por lo que las alteraciones a este nivel (sobre todo unila-terales) indican lesión estructural.

- Disfunción diencefálica bilateral: pupilas pequeñas reactivas.- Lesión hipotalámica unilateral, lesiones laterales en puente,bulbo y médula cervical: miosis unilateral (síndrome de Horner).- Lesiones mesencefálicas: midriasis arreactiva.- Lesiones pontinas: pupilas puntiformes reactivas.- Compresión o elongación III par: midriasis arreactiva ipsilateral.- Drogas con acción vegetativa: atropina (midriasis), opiáceos(pupilas puntiformes (MIR)), cocaína (pupilas midriáticas).

Respuestas motorasEn general no son muy útiles para el diagnóstico localizador:

- De decorticación: flexión miembros superiores e hiperex-tensión de miembros inferiores. En lesiones bilaterales gravesde los hemisferios cerebrales por encima del mesencéfalo.- De descerebración: extensión de las cuatro extremidades.Lesión de la vía corticoespinal a nivel diencefálico bajo o me-sencefálico.

Resumen coma

16.3.- Muerte encefálica

La muerte encefálica es un concepto moderno, en el que legal-mente se considera muerto al individuo porque no se mantieneninguna actividad del encéfalo (cerebro y tronco de encéfalo),aunque se mantiene el latido cardíaco y la respiración (esta úl-tima de forma artificial).En 1999 se renovó la ley orgánica de transplantes, que obliga aque el diagnóstico de muerte encefálica se realice por un neu-rólogo o neurocirujano ajenos a la unidad de transplantes. Eldiagnóstico se basa fundamentalmente en la exploración clínica,deben estar ausentes cualquier indicio de actividad cortical ytodos los reflejos de tronco:

- Ausencia de respuesta a estímulos dolorosos faciales.

Figura 2. Esquema de las vías responsables de la mirada conjugada.

Pupilas en el comaMesencéfalo - Midriáticas

Puntiformes - Puente

RECUERDA

DIENCÉFALO

Cheyne-Stokes

MESENCÉFALO PROTUBERANCIA(MIR 05, 53)

PATRÓNRESPIRATORIO Taquipneica Apnéustica

Mióticas yreactivas

Midriáticas yarreactivas

Mióticas ypoco reactivasPUPILAS

MOVIMIENTOSCONJUGADOS

Verticales alterados(síndrome Parinaud)

Lesión III-IV

Horizontalesalterados (OIN)

Lesión VI

Decorticación Descerebración

Descerebración(lesión alta)

Flaccidez(lesión baja)

POSTURA

Tabla 2. Resumen del coma.

Recto interior

Recto externo

(2)

III par

MesencéfaloVI par

(1)Frontal

izquierdo

(3)

Fascículo longitudinalmedial

Formaciónreticular

paramedial

Núcleo IV

Núcleo III

Manual A Mir

78 ] COMA Y MUERTE ENCEFÁLICA [

www.academiamir.com

- Ausencia de reflejo corneal.- Ausencia de reflejos oculocefálicos y oculovestibulares.- Ausencia de reflejo tusígeno y nauseoso.- Test de apnea: se desconecta el respirador colocando oxí-geno en T en la entrada del tubo endotraqueal, y se espera aque aumente la pCO2 a más de 60 mmHg o más de 20 mmHgque al inicio. Contraindicado en situaciones de inestabilidadhemodinámica o alteraciones ventilatorias.- Test de atropina: se instila atropina, y no debe variar la fre-cuencia cardíaca.- Además, no debe existir hipotermia, alteraciones metabóli-cas/fármacos o sustancias depresoras del nivel de conciencia.La causa debe ser conocida e intratable.

Si todo esto se cumple, se puede realizar el diagnóstico demuerte encefálica. Si no se puede realizar la exploración com-pleta (traumatismos craneoencefálicos graves, fracturas verte-brales...) o no se cumplen las premisas, se debe realizar unaprueba complementaria confirmatoria:

- Pruebas de actividad encefálica:• EEG: muestra la actividad cortical. En la muerte encefálicael trazado debe ser plano.• Potenciales evocados: muestran la viabilidad de las vías deltronco de encéfalo. En la muerte encefálica deben estar in-terrumpidas las vías.

- Pruebas de circulación cerebral: en la muerte encefálica seproduce una detención de la circulación cerebral, literalmenteno llega sangre al cerebro. Esto se puede constatar de variasformas:

• Doppler transcraneal: mediante ultrasonidos, se detecta sillega o no flujo efectivo al cerebro. Es el más utilizado de lostres, porque se realiza en la cabecera del paciente.• Arteriografía.• SPECT.


79

NOTAS

Manual A Mir

80

www.academiamir.com


81

Manual A Mir

82

www.academiamir.com

Documents

Neurologia AMIR