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CASO CLÍNICO
Dra. Claudia P. González TejedaServicio OftalmologíaHospital General de México
CASO CLINíCO
FICHA DE IDENTIFICACIóN Paciente TGM Edad 33 años Sexo: Masculino Lugar de Residencia: DF Ocupación: Comerciante
PADECIMIENTO ACTUAL
Paciente que acude a consulta referido del servicio de genética
Asintomático
OJO DERECHO OJO IZQUIERDO
Agudeza Visual 20/90 (.) 20/80 20/90 (.) 20/80
Reflejos pupilares Normales Normales
Presión intraocular 16 mmHg 16 mmHg
Movimientos oculares
Sin limitaciones Sin limitaciones
Parpados y anexos Sin alteraciones Sin alteraciones
SEGMENTO ANTERIOR
OJO DERECHO OJO IZQUIERDO
Conjuntiva Transparente Transparente
Cornea Transparente Transparente
Iris Regular y reactivo Regular y reactivo
Cristalino Transparente con subluxación superior
Transparente con subluxación superior
FONDO DE OJO OJO DERECHO OJO IZQUIERDO
Fondo coroideo + Papila con bordes bien definidos, excavación 3/10, emergencia central de vasos, con creciente miópica, relación A-V conservada, macula con adecuado brillo foveolar
SUBLUXACIÓN DE CRISTALINODX DIFERENCIAL
OCULARES Herencia
autosómica dominante
Traumatismo Aniridia Ectopia de pupila y
cristalino Idiopática Coloboma
SISTEMICOS Sd de Marfan Homocistinuria Sd de Weill-
Marchesani Hiperlisinemia Deficiencia de
sulfato oxidasa
HABITUS EXTERIOR Paciente de edad
aparente a la cronológica
Longilineo Ectomórfico Aracnodactilia Desproporción de
segmentos Pectus escavatum
INCIDENCIA DE SUBLUXACIÓN DE CRISTALINO
MarfanEctopia lentisDeficiencia de sulfato oxidasaWeill MarchesaNo asociadas
SÍNDROME DE MARFAN
Trastorno hereditario del tejido conectivo
Afecta a los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular primordialmente.
Frecuencia aproximada de entre 1 por 5000 hasta 1 por 20000
Transmisión hereditaria autosómica dominante, con alta penetrancia y expresividad variable.
HISTORIA
El nombre se deriva de la descripción que hizo en 1896 el pediatra francés
Antoine Bernard Jean Marfan
HISTORIA
En 1955 Mc Kusick Involucro
cardiovascular Pensó en la
posibilidad de que hubiera un componente defectuoso en el tejido conectivo, quizás en las fibras elásticas
HISTORIA
Entre 1950 y 1960 diversos investigadores demostraron la presencia de microfibrillas en los tejidos extracelulares.
En 1986 Sakai y cols. identificaron una glicoproteína de 350 –KD (kilodalton) a la que llamaron fibrilina.
A partir de 1991 aparecieron reportes demos trando que las mutaciones en el gen de la fibrilina, llamado FBN1, eran responsables del síndrome
MUTACIÓN
La mutación en el gen FBN1 en el 80% de los casos localizado en el cromosoma 15 q21.1
El 20% el de FBN2 está en 5 q23-31 (10).
También por mutaciones en el gen TGFBR2.
Ocasiona una disminución en la incorporación de fibrilina en la matriz del tejido conectivo
Fuchs J. Marfan syndrome and other systemic disorders withcongenital ectopia lentis. A Danish national survey. 1997; 86:947-952.
FIBRILINA
La fibrilina 1 es una glucoproteina que liga al calcio siendo el principal componente de las microfibrillas extracelulares
Esta distribuida en tejido conectivo elástico y no elástico
FIBRILINA
Las microfibrillas actúan como: Un soporte para el deposito de
tropoelastina. Determinan la dirección de
crecimiento de las fibras elásticas Contribuyen en la unión.
DIAGNOSTICO
CRITERIOS MAYORES, Ectopia lentis Dilatación o aneurisma de la aorta Ectasia dural.
Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
SISTEMA CARDIOVASCULAR
Causa del 90% de las muertes
Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
Debilidad aortica
Dilatación de la aorta
ascendente
Insuficiencia aortica
Aneurisma disecante
SISTEMA ESQUELÉTICO
Aracnodactilia 80% (Johns Hopkins Hospital)
Segmento superior mas corto que el inferior 76%.
Escoliosis (aumenta y es causa de invalidez)
Pecho escavado Laxitud articular Signo del pulgar Signo de la muñeca
Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
OTRAS MANIFESTACIONES
Hernia inguinal (recidivante)
Neumotorax espontaneo
Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
MANIFESTACIONES OCULARES
Subluxación de cristalino 80% In utero Lente desplazada hacia arriba con
zónulas intactas Acomodación normal Riesgo de Ambliopia Lensectomía
MANIFESTACIONES OCULARES
Elongamiento sectorial de las fibras zonulares, lo cual ocasiona diferentes vectores tensionales en el ecuador del cristalino y así éste crece aproximadamente de
manera normal, aunque frecuentemente con un contorno irregular, facodonesis y localización ectópica.
Globo ocular Longitud axial normal o aumentada Miopía de origen lenticular
Cornea Curvatura plana Diámetro aumentado
Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
En relación con el aumento del eje anteroposterior o con el adelgazamiento de la esclera.
MANIFESTACIONES OCULARES
SEGMENTO ANTERIOR Cámara anterior profunda Angulo abierto grado IV Iris: pocas criptas El esfínter y los músculos dilatadores
están pobremente desarrollados Pupila excéntrica Pobre dilatación farmacológica
MANIFESTACIONES OCULARES APEC 130 expedientes
MANIFESTACIONES OCULARES
Mas frecuente nasal superior
MANIFESTACIONES OCULARES
Alteraciones retinianas Desprendimiento de retina 22.4% Degeneración microquistica Microagujeros 21.4% Desgarros
El cristalino subluxado ejerce tracción sobre la base del vítreo ocasionando pequeñas rupturas en retina periférica y posteriormente el desprendimiento
TRATAMIENTO
Vigilancia Abordaje quirúrgico Complicación frecuente:
Progreso de la diálisis zonular, Rotura de la membrana hialoidea
anterior Presencia de vitreorragia en el espacio
supracapsular,
Congenital lens subluxation. A contribution to its surgical technique ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2001 - Nº 12
TRATAMIENTO
ANTERIORMENTE Vitrectomía vía pars plana y
lensectomía LIO suturada al sulcus durante la
misma o bien posterior uso de gafa bifocal o lente de contacto.
Se ha propuesto: Facoemulsificación usando
anillo capsular sujetando el cristalino con ganchos
dilatadores agarrados a la capsulorrexis Introducir LIO Suturar el anillo al sulcus
TÉCNICA SUGERIDA
Estabilización del cristalino con retractores de iris introducidos a través de mini-capsulorrexis ecuatoriales y fijados al limbo Permite el abordar quirúrgicamente
subluxaciones con diálisis incluso superiores a 180°
Evitando el progreso de la misma Favorece la realización de una
capsulorrexis centrada.Congenital lens subluxation. A contribution to its surgical technique ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2001 - Nº 12
TÉCNICA SUGERIDA
Aspiración del contenido cristaliniano con alto vacío Cánulas bi-manuales
No técnicas de faco-aspiración Evitar las turbulencias Evitar presencia de radicales libres que
generan la acción de los ultrasonidos
Tres mini-capsulorrexis en la proximidad del ecuador del cristalino.
Estabilización del diafragma zónulo-capsular mediante tres retractores de iris fijados al limbo e introducidos a través de las minicapsulorrexis.
Realización de capsulorrexis con cistitomo diatérmico.
Aspiración del contenido cristaliniano con alto vacío
mediante cánulas bi-manuales.
Aspecto del saco capsular previo a la introducción del anillo
capsular y de la LIO.
Colocación del anillo capsular endosacular y fijado al sulcus.
Introducción de la LIO plegable mediante pinza en saco
capsular.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de SM sigue siendo fundamentalmente clínico.
El oftalmólogo, puede ser el primer médico que tenga contacto con estos pacientes,
Es importante el conocimiento de otras características oculares en esta patología y diferentes de la subluxación de cristalino: córnea plana pupila (mala dilatación farmacológica) Aumento del eje AP Miopía moderada.
GRACIAS
