Neurologia III

NEUROLOGA

Dr. Max Molina Jara

MDICO NEURLOGO

Hospital Central FAP Lima

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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Determinar si el caso corresponde a alteracin de:

- neurona motora, - neuropata perifrica, - unin

neuromuscular, - msculo.

I. ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

1. Esclerosis Lateral Primaria 2. Atrofia Muscular Espinal 3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)

ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

ELA Variedades de ELA Espordica 95% Familiar 5% (autosmico dominante)

Etiologa : desconocida Sexo : indistinto

ELA

Sntomas:

- debilidad muscular lentamente progresiva (extremidades, tronco, msculos respiratorios, faringe y lengua)

- perdida de peso (atrofia muscular y disfagia)

- alteracin del lenguaje y dificultad respiratoria

Amiotrofia lingual

ELA

Signos : - NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje

espstico , parlisis pseudobulbar y babinski - NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y

calambres

En ELA no hay afectacin de msculos oculomotores ni esfnteres.

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Amiotrofia de ambas manos

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

Diagnostico :

-Neurona motora superior -Neurona motora inferior

-Progresin de la debilidad

-Ausencia de explicacin alternativa

-Cognicin conservada y funciones autonmicas

01. Seale en cul de los procesos siguientes, NO existe afectacin de neurona motora:

A) Esclerosis lateral amiotrfica.

B) Distrofia muscular de Duchenne.

C) Atrofia muscular espinal.

D) Paraplejia espstica familiar

E) Atrofia olivopontocerebelosa

ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

1. Esclerosis Lateral Primaria 2. Atrofia Muscular Espinal

3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)

01. Seale en cul de los procesos siguientes, NO existe afectacin de neurona motora:


B) Distrofia muscular de Duchenne.

C) Atrofia muscular espinal.

D) Paraplejia espstica familiar

E) Atrofia olivopontocerebelosa

Respuesta: B

NEUROPATAS PERIFRICAS



- neurona motora,

- neuropata perifrica,

- unin neuromuscular,

- msculo.

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NEUROPATIA DIABETICA

La sintomatologa ms frecuente : dolor 54 y el 75% de los pacientes, generalmente con distribucin simtrica y distal, botas/guantes con caracterstica urente o lancinante, de predominio nocturno y se

exacerba con el reposo puede acompaarse de parestesias o disestesias: hormigueos,

pinchazos, entumecimiento, falsa percepcin de fro-calor, sensacin de caminar sobre algodones.

En otras ocasiones, se pueden presentar la hiperalgesia, alodinia (dolor producido por estmulos normalmente no dolorosos) o hipoestesia.

El examen de los miembros inferiores usualmente revela prdida de la sensibilidad tctil, termoalgsica y palestsica

POLINEUROPATIA DIABETICA

Polineuropata distal simtrica

Polineuropatia autonmica

Mononeuropatas compresivas

Radiculopata troncal

Mononeuropatas craneales

Amiotrofia diabtica o neuropata motora proximal

Radiculopata troncal

Pacientes de edad mediana y mayores.

Dolor principal manifestacin

comienzo agudo o desarrollarse en meses

caracterstica quemante, con exacerbacin nocturna e

hiperestesia cutnea.

Aparece en trax inferior o pared abdominal y usualmente es unilateral.

Generalmente los sntomas se resuelven entre los 4 y 6 meses.

Mononeuropatas craneales

Poco frecuentes

Ocurren en individuos mayores con una larga evolucin de la enfermedad.

Nervios craneales III, IV y VI, VII.

Amiotrofia diabtica o neuropata motora proximal

Tpicamente ocurre en diabticos tipo 2 de larga evolucin.

Presenta severo dolor y atrofia, y debilidad proximal uni o bilateral.

Puede presentar afectacin sensitiva.

Puede ser simtrica o asimtrica.

Neuropata autonmica

1. Cardiovascular.

2. Gastrointestinal (NAGI): esofgica, gastroparesia, constipacin, diarrea.

3. Disfuncin sexual.

4. Vejiga neurognica.

5. Trastornos sudomotores.

6. Alteraciones pupilares.

7. Hipoglucemias desapercibidas.

8. Fallas en la contrarregulacin ante hipoglucemias

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Sndrome de Guillain Barre

Compromiso simtrico de debilidad muscular.

Perdida de reflejos OT.

Signos sensoriales leves o ausentes y

disfunciones autonmicas variables.

EVENTOS QUE PUEDEN PRECEDER A SGB

TIPOS

Polineuropata desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP) Representa 75% de casos.

Sndrome Miller Fisher. (MFS) Tienen anticuerpos contra GQ1g con mayor frecuencia (aprox. 95%) Neuropata axonal motora aguda (AMAN)

Neuropata sensitivo motora axonal aguda (AMSAN) La menos frecuente, 5% de casos.

Oftalmoplejia Arreflexia Ataxia

CLINICA

Parestesias en extremidades (distal)

Debilidad ascendente (simtrica)

Debilidad muscular distal proximal

Arreflexia OT .

VII par bilateral , Disfagia, disartria.

Trastornos neurovegetativos

Sin trastornos esfinterianos

Recuperacin : Semanas - meses.

AUTONOMIC DYSFUNCTION IN PATIENTS WITH GBS

DIAGNOSTICO

Clnica

LCR (2 sem)

Disociacin Albumino-citolgica

EMG :

Enlentecimiento VCNM, latencias elongadas,

en 2-3 semana.

LCR

Estudio complementario ms importante una vez realizado el diagnstico clnico, es la puncin lumbar.

La protena se eleva al mximo durante el clmax del proceso (promedio, 50150 mg/dL) y despus desciende paulatinamente, pero no tiene valor pronstico ni teraputico.

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DIAGNOSTICOS EXCLUYENTES

Asimetra marcada .

Mas de 50 leucocitos/mm3 en LCR.

Nivel sensitivo

Trastornos esfinterianos

Hiperreflexia . Babinski positivo.

Differential diagnosis

TRATAMIENTO

Vigilancia/Mantenimiento de Funciones vitales. Ingreso a UCI (5% mortalidad)

Plasmaferesis 40-50 mL/ kg Acorta el tiempo en VM ,UCI Abrevia la recuperacion y mejora estado funcional. Cuatro, cinco sesiones.

Gammaglobulinas 0.4gr/kg.

NO Corticoides Cuidados. Rehabilitacin fsica

PRONOSTICO

El 85% de los casos logran recuperacin de la funcin en meses o aos , en algunos persiste la arreflexia .

Recurrencia 5-6%

La mortalidad menor de 5 % secundario a compromiso respiratorio.

Sindrome de Guillain Barre

Prevalencia 1/ 100 000; todas las edades

Autoinmune

2/3 tienen infeccion precedente ( C.jejuni, CMV, mycoplasma)

Parestesias distales al inicio

Paralisis ascendentente ( MMII MMSS)

Arreflexia OT

Falla respiratoria / Disautonomia

TX: plasmaferesis, Inmunoglobulina

Mejoria en semanas meses

02. Cul de las siguientes entidades que causan polineuropata produce tpicamente enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa?:

A) Porfiria.

B) Carcinoma.

C) Hipotiroidismo.

D) Tratamiento con vincristina.

E) Intoxicacin con organofosforados.

Respuesta: C

03. Cul de los siguientes criterios es imprescindible para el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:

A) Debilidad muscular progresivamente ascendente.

B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa en el estudio del nervio.

C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR.

D) Existencia de disautonoma.

E) Afectacin de la musculatura respiratoria.

03. Cul de los siguientes criterios es imprescindible para el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:

A) Debilidad muscular progresivamente ascendente.

B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa en el estudio del nervio.

C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR.

D) Existencia de disautonoma.

E) Afectacin de la musculatura respiratoria.

Respuesta: A

04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de Guillain-Barr?:

A) Es una polirradiculoneuritis aguda.

B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100% de los casos.

C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome.

D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad.

E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es la embolia de pulmn.

04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de Guillain-Barr?:

A) Es una polirradiculoneuritis aguda.

B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100% de los casos.

C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome.

D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad.

E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es la embolia de pulmn.

Respuesta: D

05. Paciente de 25 aos, convaleciente de un cuadro gripal de 10 das de evolucin, que acude a Urgencias por debilidad generalizada. Es diagnosticado de sndrome de Guillain-Barr. Qu dato clnico o resultado de prueba de laboratorio hara dudar de ese diagnstico?:

A) Arreflexia universal.

B) Oftalmopleja.

C) Atrofia muscular con fasciculaciones generalizadas.

4) Falta de disociacin albuminocitolgica en LCR.

E) Sndrome de secrecin inadecuada de ADH.

Respuesta: C

06. Paciente de 36 aos que a la semana de padecer un cuadro catarral inicia parestesias en piernas. Cuando consulta a su mdico de cabecera, siete das despus, el paciente presenta adems parestesias en manos, debilidad proximal de extremidades y arreflexia global. Cul de los siguientes medios diagnsticos estara indicado en primer lugar?:

A) Determinacin de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina.

B) Estudio angiogrfico medular.

C) Estudios de conduccin nerviosa.

D) Estudio de LCR.

E) TC craneal.

Respuesta: D

07. Cul es la forma clnica ms prevalente de la neuropata diabtica?:

A) Polineuropata distal simtrica sensitivomotora.

B) Neuropata autonmica.

C) Neuropata motora proximal.

D) Radiculopata.

E) Sndrome del tnel carpiano.

Respuesta: A

08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus no insulinodependiente de 20 aos de evolucin, que consulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito. Cul es el diagnstico ms probable?:

A) Mononeuropata del IV par craneal.

B) Mononeuropata del III par craneal.

C) Mucormicosis rinocerebral.

D) Polineuropata diabtica.

E) Mononeuropata del VI par craneal.

08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus no insulinodependiente de 20 aos de evolucin, que consulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito. Cul es el diagnstico ms probable?:

A) Mononeuropata del IV par craneal.

B) Mononeuropata del III par craneal.

C) Mucormicosis rinocerebral.

D) Polineuropata diabtica.

E) Mononeuropata del VI par craneal.

Respuesta: B

PATOLOGIA DE LA UNION NEUROMUSCULAR

Generalidades

MG FATIGABILIDAD ANORMAL

Los msculos mas comprometidos son: oculares, bulbares y proximales.

Miastenia Ocular

La miastenia ocular, por 2-3 aos, si no se generaliza, entonces ya no lo har.

Miastenia Generalizada

MIASTENIA GRAVIS

La MG presenta un pico de incidencia en la segunda y tercera dcada, afectando mayormente a las mujeres, y otro pico entre la sexta y sptima becada afectando principalmente a los varones.

Los sntomas iniciales comprometen la musculatura ocular en la mayora de pacientes, los cuales se quejan de ptosis o diplopa intermitente, lo cual ocurre en un 45 a 50%.

La miastenia gravis (MG) es causada por anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (R-ACh).

Existen varios mecanismos por los que se altera la transmisin neuromuscular, pero el principal es la destruccin de la superficie post sinptica por los anticuerpos, que es un proceso dependiente de la activacin del complemento.

Tanto las clulas T como las clulas B estn involucradas en la respuesta autoinmune.

MIASTENIA GRAVIS:

FISIOPATOLOGA

Produccin de anticuerpos antireceptor

Reduccin del nmero de receptores

Bloqueo de la transmisin neuromuscular

Frecuencia de compromiso muscular y sntomas en MG

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INHIBIDORES DE LA ACETILCOLINESTERASA

De accin reversible

Neostigmia (Prostigmin)

Fisostigmina (Eserina)

Piridostigmina(Mestinon)

Edrofonio (Tensilon)

Diagnostico

Clnico El diagnstico se basa en la historia clnica y los hallazgos del

examen, que demuestran la presencia de fatigabilidad muscular.

Prueba de estimulacin repetitiva

Test de Tensilon

Anticuerpos contra receptor de Ach

D/C timoma

La ERN es el ms utilizado, considerndose anormal un decremento mayor del 10% al cuarto o quinto estmulo.

Los estudios inmunolgicos comprenden el dosaje de anticuerpos,

principalmente el anticuerpo contra el R-ACh, que estn presentes en aproximadamente un 85% de pacientes con MG.

La concentracin de estos anticuerpos vara entre los pacientes y no se correlaciona con la severidad del cuadro.

Algunos pacientes con MG no presentan anticuerpos contra R-ACh y se conoce tambin como MG seronegativa, la cual parece ser inmunolgica y clnicamente heterognea.

Aproximadamente un 40-50% de ellos presentan anticuerpos anti MuSK. Existen otros anticuerpos que se pueden determinar, por ejemplo los anticuerpos dirigidos al msculo estriado, asociados especialmente a timoma

Clasificacin Modificada de Osserman

Grupo I: ocular

Grupo IIA: generalizada leve

Grupo IIB: generalizada moderada severa.

Grupo III: aguda, severa, desarrollada en semanas a meses.

Grupo IV: tarda, severa con marcado compromiso bulbar.

CLASIFICACIN DE OSSERMAN

OCULAR (grupo I) 15-20%. -afectacin msculos oculomotores.

-si no se generaliza a los 2 aos es poco probable que lo haga. GENERALIZADA (grupo II)

-LEVE o IIA 30% -MODERADA-SEVERA o IIB 20% -afectacin msculos craneales,tronco,extremidades pero no la respiracin. -asociada a hiperplasia timica o timoma. -responde a los anticolinestersicos.

AGUDA FULMINANTE (grupo III) 11%

-debilidad general aguda o subaguda y en menos de 6 meses afectacin de la musculatura bulbar o respiratoria. -asociada a alta incidencia de timoma. -pronostico grave.

TARDIA GRAVE (grupo IV) 9%

-debilidad permanente con posible afectacin respiratoria. -mala respuesta a anticolinesterasicos y corticoides.

Ocular myasthenia gravis

The most common presenting symptoms of myasthenia gravis are ocular, and the disease remains isolated to these muscles in up to 20% of patients.

Because AChR antibodies are only found in approximately 55% of patients with ocular myasthenia gravis and the peripheral electromyogram may be normal, the diagnosis and thus decisions regarding corticosteroid therapy can be difficult.

PIRIDOSTIGMINA

Tratamiento de primera lnea

Efecto slo sintomtico

Mejor efecto en msculos bulbares y de las extremidades

Efectos adversos

Nicotnicos Debilidad (crisis colinrgica)

Fasciculaciones

Muscarnicos Dolor abdominal

Diarreas

Sialorrea

TRATAMIENTO

TIMECTOMIA

CORTICOIDES

INMUNOSUPRESORES

PLASMAFERESIS

INMUNOGLOBULINAS

CRISIS MIASTENICA

Exacerbacin progresiva de los sntomas miastnicos, atribuible a bloqueo o destruccin masiva del receptor muscular.

La crisis miastenica tambin incluye: Que necesita Ventilacin mecnica

O que no se puede extubar

SINDROME MIASTNICO DE LAMBERT EATON

Debilidad y fatigabilidad muscular

Debilidad proximal en MMII

Arreflexia

Sntomas autonmicos:

Midriasis. sequedad bucal, impotencia

SINDROME MIASTNICO DE LAMBERT EATON

Patogenia autoinume

Blanco: Canales de calcio voltaje dependientes

Sindrome paraneoplsico.

carcinoma broncognito de clulas en avena

Deficiente liberacin de vesculas de acetilcolina

TRATAMIENTO

Extirpacin de la neoplasia Anticolinestearasicos 3 4 Diaminopiridina

Bloqueo selectivo de canales de potasio en la membrana presinptica, lo que condiciona una mayor duracin del potencial de accin presinptico.

Inmunoterapia

09. Cul de los siguientes hallazgos no esperara encontrar en un paciente diagnosticado de Miastenia gravis que presenta una crisis colinrgica?:

A) Debilidad muscular.

B) Diarrea.

C) Palidez.

D) Midriasis.

E) Nuseas y vmitos

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09. Cul de los siguientes hallazgos no esperara encontrar en un paciente diagnosticado de Miastenia gravis que presenta una crisis colinrgica?:

A) Debilidad muscular.

B) Diarrea.

C) Palidez.

D) Midriasis.

E) Nuseas y vmitos

Respuesta: D

10. Cul de las siguientes condiciones excluye el diagnstico de Miastenia gravis?:

A) Ausencia de deteccin de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina en sangre.

B) Ausencia de trastorno tmico.

C) Prueba del edrofonio negativa.

D) Afectacin de msculos de miembros.

E) Ninguna de las anteriores excluye el diagnstico.

Respuesta: E

11. Uno de los siguientes hechos no es comn a la Miastenia gravis y el sndrome de Eaton-Lambert:

A) Debilidad muscular fluctuante.

B) Afectacin del sistema nervioso autnomo.

C) Ambos son trastornos autoinmunes.

D) En ambos casos se pueden emplear corticoides.

E) No hay afectacin de la sensibilidad.

Respuesta: B

12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacen sospechar una tirotoxicosis ms que una Miastenia gravis?:

A) Presencia de exoftalmos.

B) Ausencia de respuesta a neostigmina.

C) Buena respuesta a corticoides.

D) Afectacin del recto superior.

E) A y B.

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12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacen sospechar una tirotoxicosis ms que una Miastenia gravis?:

A) Presencia de exoftalmos.

B) Ausencia de respuesta a neostigmina.

C) Buena respuesta a corticoides.

D) Afectacin del recto superior.

E) A y B.

Respuesta: E

13. Mujer de 35 aos con historia de debilidad muscular y diplopa de un mes de evolucin. En una radiografa de trax se aprecia una masa retroesternal de unos 5 cm de dimetro. Esta masa corresponde ms probablemente a un:

A) Teratoma mediastnico.

B) Timoma.

C) Bocio con crecimiento retroesternal.

D) Adenoma paratiroideo.

E) Linfoma no Hodgkin.

Respuesta: B

14. Seale cul de las siguientes entidades puede simular una oftalmopleja internuclear en ausencia de la misma:

A) Glioma de tronco.

B) Enfermedad desmielinizante.

C) Sndrome de Miller-Fisher.

D) Miastenia gravis.

E) Infarto de tronco.

Respuesta: D

MIOPATIAS

CAUSAS DE MIOPATAS

Hereditaria Distrofias musculares

Miotonias

Canalopatas

Miopatas congnitas

Miopatas metablicas

Miopatas mitocondriales.

Adquirida Miopatas Inflamatorias

Miopatas endocrinas

Miopatas asociadas con otras enfermedades sistmicas

Miopatas inducida por drogas

Miopatas toxicas.

SNTOMAS Y SIGNOS DE ENFERMEDADES MUSCULARES

Debilidad

Mialgias

Atrofia

Calambres

Miotonia

Debilidad Sntoma principal

Dificultad para levantarse de la posicin sentada, subir escaleras.

Debilidad distal

Debilidad de msculos craneales

Atrofia Signo cardinal

Distribucin variable segn tipo de miopata.

Gowers sign

DIAGNOSTICO GENERAL DE LAS MIOPATIAS

Cuadro clnico

Estudio electrofisiolgico (EMG)

Elevacin de enzimas musculares.

Biopsia muscular

Estudio gentico

Otros exmenes.

EMG

Aguja muestra signos miopticos:

* Potenciales de

unidades motoras de:

Pequea amplitud

Breve duracin

* Incremento del reclutamiento.

Potenciales de unidades motoras: - Pequea amplitud - Breve duracin

* Puede haber fibrilaciones y ondas positivas

ELEVACION DE ENZIMAS MUSCULARES

CK

Relacionada con la gravedad de necrosis muscular. Ayuda en distinguir diferentes formas de distrofia muscular.

Puede estar normal o discretamente elevada.

BIOPSIA MUSCULAR

Seleccin adecuada del msculo a biopsiar.

No msculos estudiados en EMG.

ESTUDIO GENETICO

Defectos especficos moleculares genticos en miopatias hereditarias pueden ser identificadas por anlisis de DNA.

Elimina la necesidad de biopsia muscular.

DISTROFIA MUSCULAR TIPO DUCHENNE

Afecta msculo esqueltico y cardiaco.

Cromosoma X

1 en 3500-4000 nacidos vivos varones.

8-10% de portadoras mujeres pueden tener sntomas leves.

CUADRO CLINICO

Pueden haber signos tempranos de retraso en desarrollo motor.

Sintomatologa se manifiesta entre los 2-4 aos.

Cadas frecuentes.

Dificultad en subir escaleras, correr.

Signo de Gowers

Hipertrofia muscular.

Bajo coeficiente intelectual.

Cifoescoliosis

Contracturas, retraccin de tendones, deformidades.

8-10 aos no pueden caminar.

Muerte se produce en promedio a los 19 aos, principalmente por causas respiratoria y cardiaca.

PATOGENIA

Gen de Distrofina.

Cromosoma X.

Codifica un RNAm que traduce una protena Distrofina.

DIAGNOSTICO

CK muy elevada, mayor de 10-20 veces. Biopsia: Signos de necrosis, infiltracin grasa y de

tejido conectivo Ausencia de distrofina por inmunohistoquimica. Test gentico: Delecciones del gen distrofina (70%),

duplicaciones (6%), otras mutaciones puntuales.

EKG: Ondas Q profundas, ondas R elevadas en derivaciones precordiales derechas.

Ecocardio: Miocardiopatia.

Increased connective tissue and hypertrophic fibers (arrows) seen in muscular dystrophy (H&E 100).

TRATAMIENTO

Corticoides

Fisioterapia

Aparatos ortopdicos

Ciruga

Manejo respiratorio, cardiovascular

DERMATOMIOSITIS (DM)

Mas frecuente en mujeres.

Puede ocurrir en nios.

Rash precede a la debilidad.

Eritema violceo periorbitario (Heliotropo).

Erupcin eritematosa en cuello, trax, espalda, hombros.

Eritema de nudillos (signo de Gottron)

Alteraciones uas

POLIMIOSITIS (PM)

El diagnstico puede ser difcil.

Adultos.

Mialgia en estadios tempranos.

Inicio subagudo, crnico, con debilidad que afecta msculos proximales.

Puede haber debilidad distal.

Debilidad simtrica y sin atrofia al inicio. Msculos flexores del cuello y farngeos se pueden afectar.

Diagnostico

DM: Infiltrado inflamatorio perivascular y perimisial. Atrofia perifascicular.

PM: Infiltrado inflamatorio endomisial. (CD8)

Malignidad

Incrementada especialmente en DM despus de 40 aos.

6 veces en DM y 2 veces en PM, comparado con la poblacin general.

Mujeres mama, ovario.

Varones pulmn, gastrointestinal.

15. Las citopatas mitocondriales:

A) Slo cursan con miopata.

B) Se heredan con carcter autosmico dominante.

C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres.

D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas.

E) Siempre cursan con crisis epilpticas

15. Las citopatas mitocondriales:

A) Slo cursan con miopata.

B) Se heredan con carcter autosmico dominante.

C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres.

D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas.

E) Siempre cursan con crisis epilpticas

Respuesta: D

16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa con afectacin de la motilidad ocular extrnseca?:


B) Miastenia gravis.

C) Sndrome de Kearns Sayre.

D) Miopata de von Graefe Fuchs.

E) Miopata hipertiroidea.

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139 KEARNS SAYRE oftalmoplejia externa progresiva, degeneracin pigmentaria de la retina y bloqueo de la conduccin cardaca.

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141 Oftalmoplejia externa progresiva

Miopata de von Graefe Fuchs

ELA

Signos : - NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje

espastico , paralisis pseudobulbar y babinski - NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y calambres En la ELA no hay afectacin de msculos oculomotores

ni esfnteres.

16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa con afectacin de la motilidad ocular extrnseca?:


B) Miastenia gravis.

C) Sndrome de Kearns Sayre.

D) Miopata de von Graefe Fuchs.

E) Miopata hipertiroidea.

Respuesta: A

17. Cul de las siguientes enfermedades musculares comienza a manifestarse en una edad ms temprana?:

A) Distrofia de Becker.

B) Distrofia facioescapulohumeral.

C) Distrofia miotnica de Steinert.

D) Distrofia de Emery-Dreiffus.

E) Distrofia de Duchenne.

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17. Cul de las siguientes enfermedades musculares comienza a manifestarse en una edad ms temprana?:

A) Distrofia de Becker.

B) Distrofia facioescapulohumeral.

C) Distrofia miotnica de Steinert.

D) Distrofia de Emery-Dreiffus.

E) Distrofia de Duchenne.

Respuesta: E

DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)

Distrofia mas frecuente de la edad adulta.

Autosomica dominante.

Sintomatologa se inicia entre 15-35 aos.

Miotonia

Debilidad y atrofia predominante en msculos de la cara, de la masticacin, cuello, antebrazos y extensores de los pies.

Ptosis palpebral, boca entreabierta, voz gangosa, calvicie, cataratas.

DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)

Inicialmente debilidad leve y a predominio distal. Disfagia, megacolon, trastornos de miccin,

infecciones respiratorias repetidas, cataratas, atrofia testicular, trastornos de la conduccin cardiaca, deterioro mental, alteraciones de la personalidad.

Diagnostico: EMG (miotonia). Biopsia, examen oftalmolgico.

Anlisis de DNA.

Tratamiento sintomtico.

18. La Miastenia gravis es un proceso producido por alteracin a nivel de:

A) Asta anterior medular.

B) Va piramidal.

C) Placa motora.

D) Raz anterior.

E) Crtex motor.

Respuesta: C

19. Sobre Miastenia gravis marque lo correcto:

A) En la crisis miastnica se compromete solo musculatura bulbar.

B) Se presenta hiporreflexia generalizada.

C) La atrofia muscular es frecuente.

D) Existe fatigabilidad.

E) Siempre se encuentra anticuerpos contra el receptor de acetilcolina.

Respuesta: D

20. En el tratamiento de la miastenia grave, cul de los siguientes frmacos se utiliza para realizar el diagnstico diferencial entre una crisis miastnica, por teraputica insuficiente, y una crisis colinrgica?:

A) Atropina.

B) Fisostigmina.

C) Ecotiofato.

D) Pralidoxima.

E) Edrofonio.

Respuesta: E

21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesin se sita en:

A) Cordones posteriores.

B) Races anteriores y ganglios raqudeos.

C) Asta anterior medular y va piramidal.

D) Astas intermedio laterales y races anteriores.

E) Cordones posterolaterales.

21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesin se sita en:

A) Cordones posteriores.

B) Races anteriores y ganglios raqudeos.

C) Asta anterior medular y va piramidal.

D) Astas intermedio laterales y races anteriores.

E) Cordones posterolaterales.

Respuesta: C

22. Cul de los siguientes frmacos est contraindicado en la Miastenia gravis?:

A) Neostigmina.

B) Neomicina.

C) Azatioprina.

D) Corticoides.

E) B y C estn contraindicados.

Frmacos contraindicados en MG

Antibiotics: the aminoglycosides including neomycin, streptomycin, kanamycin, gentamicin and tobramycin.

Antiarrhythmics (quinine, quinidine, procainamide, trimetaphan, lidocaine, and beta-adrenergic blockers),

Drugs with ion channel effects (chloroquine and phenytoin).

Neuromuscular blocking agents, magnesium salts. Etc

22. Cul de los siguientes frmacos est contraindicado en la Miastenia gravis?:

A) Neostigmina.

B) Neomicina.

C) Azatioprina.

D) Corticoides.

E) B y C estn contraindicados.

Respuesta: B

23. Uno de los siguientes trastornos no es un sndrome paraneoplsico:

A) Dermatomiositis.

B) Sndrome de Eaton Lambert.

C) Encefalitis lmbica.

D) Enfermedad del central core.

E) Polineuropata sensitiva pura.

SINDROMES PARANEOPLASICOS The concept that malignant disease can cause damage to the

nervous system above and beyond that caused by direct or metastatic infiltration is familiar to all clinicians looking after cancer patients. These remote effects or paraneoplastic manifestations of cancer include metabolic and endocrine syndromes such as hypercalcaemia, and the syndrome of inappropriate ADH (antidiuretic hormone) secretion.

Paraneoplastic neurological disorders (PNDs) are remote effects of systemic malignancies that affect the nervous system.

The term PND is reserved for those disorders that are caused by an autoimmune response directed against antigens common to the tumour and nerve cells.

23. Uno de los siguientes trastornos no es un sndrome paraneoplsico:

A) Dermatomiositis.

B) Sndrome de Eaton Lambert.

C) Encefalitis lmbica.

D) Enfermedad del central core.

E) Polineuropata sensitiva pura.

Respuesta: D

24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muy alarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la boca torcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que los lquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre las siguientes, seale la respuesta correcta: A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta a

la de Bell. B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un dato

diagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origen perifrico de las de origen central.

C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que se acompae de ageusia y de hiperacusia.

D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, es compatible con el diagnstico de parlisis facial perifrica idioptica.

E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, est indicada la realizacin de un EMG.

Bell's palsy

Incidence: 20 to 30 cases per 100,000 people per year

Accounts for 60 to 75 percent of all cases of unilateral facial paralysis.

The sexes are affected equally.

The median age at onset is 40 years, but the disease may occur at any age.

Facial weakness is best demonstrated by the patient's response to the requests:

"Close your eyes (for testing the upper facial area) "Show me your teeth" (for testing the lower facial area).

Hyperacusis results from paralysis of the stapedius muscle, which dampens vibrations of the ear ossicles and causes sounds to be abnormally loud on the affected side; there is no hearing loss.

Also, because the nervus intermedius carries parasympathetic fibers that stimulate salivation and lacrimation, patients with lesions proximal to the geniculate ganglion often have a permanent

loss of taste and are unable to produce tears.

24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muy alarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la boca torcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que los lquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre las siguientes, seale la respuesta correcta: A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta a

la de Bell. B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un dato

diagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origen perifrico de las de origen central.

C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que se acompae de ageusia y de hiperacusia.

D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, es compatible con el diagnstico de parlisis facial perifrica idioptica.

E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, est indicada la realizacin de un EMG.

Respuesta: B

25. Un hombre de 30 aos acude a su consulta por presentar debilidad muscular y diplopia fluctuantes, de un mes de evolucin, que usted objetiva con la exploracin fsica. Cul de las siguientes pruebas NO le parecera oportuno solicitar:

A) Electromiografa de fibra muscular.

B) Electromiografa con estimulacin repetitiva.

C) Estudio de funcin autonmica.

D) Determinacin de anticuerpos anti-receptor de aceticolina.

E) TAC torcico.

Respuesta: C

26. En un enfermo con una clnica de prdida de fuerza progresiva de 48 horas de evolucin que se inici a nivel distal, y ha ido ascendiendo progresivamente, una de las siguientes afirmaciones es FALSA: A) Sospechara un sndrome de Guillain-Barr, B) Vigilara la aparicin de complicaciones por

neuropata autnoma. C) Esperara encontrar disociacin abminacitolgica

a partir de los 10 das desde el inicio del cuadro. D) Indicara tratamiento con Inmunoglobulinas

intravenosas. E) Los hallazgos neurofsolgicos aparecen antes de

que sea evidente la clnica.

Respuesta: E

27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de varias semanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, que remiti espontneamente. La exploracin muestra leve ptosis palpebral: A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnstico

de Miastenia Gravis. B) La presencia de lesiones desmielinizantes en la RMN

cerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis. C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocular

limitada, se observa presencia de Ac antireceptores de acetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmara el diagnstico.

D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de trax mostrara un tumor de Pancoast.

E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en la Miastenia Gravis.

Ocular myasthenia gravis

The most common presenting symptoms of myasthenia gravis are ocular, and the disease remains isolated to these muscles in up to 20% of patients.

Because AChR antibodies are only found in approximately 55% of patients with ocular myasthenia gravis and the peripheral electromyogram may be normal, the diagnosis and thus decisions regarding corticosteroid therapy can be difficult.

27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de varias semanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, que remiti espontneamente. La exploracin muestra leve ptosis palpebral: A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnstico

de Miastenia Gravis. B) La presencia de lesiones desmieliizantes en la RMN

cerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis. C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocular

limitada, se observa presencia de Ac antireceptores de acetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmara el diagnstico.

D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de trax mostrara un tumor de Pancoast.

E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en la Miastenia Gravis.

Respuesta: C

28. Un paciente de 35 aos refiere prdida de fuerza progresiva en miembros inferiores, de unos 5 das de evolucin, dolores musculares y parestesias en pies y manos. En su exploracin se aprecia nicamente debilidad en los cuatro miembros, de predominio distal y en miembros inferiores, y arreflexia generalizada. Probablemente tiene: A) Una miastenia gravis.

B) Una polirradiculoneuritis aguda.

C) Un proceso expansivo medular cervical.

D) Una mielitis.

E) Una polimiositis.

Respuesta: B

29. Paciente de 52 aos, con antecedentes de diabetes, que acude a consulta a por inestabilidad para la marcha de cuatro das de evolucin. Al examen presenta ptosis palpebral, oftalmoparesia, fuerza muscular conservada, reflejos osteotendinosos abolidos y marcha ataxica. Cual es el diagnostico clnico mas probable: A) Miastenia gravis

B) Sndrome de Guillain Barre

C) Miopatia mitocondrial

D) Sndrome de Miller Fisher

E) Polineuropatia diabtica

Respuesta: D

30. Seale cul de los siguientes sndromes neuromusculares paraneoplsicos es el ms frecuente:

A) Encefalitis subaguda.

B) Degeneracin cerebelosa.

C) Neuropata perifrica.

D) Sndrome miastnico de Lambert-Eaton.

E) Miopata caquctica.

Respuesta: C

31. Cul es, entre los propuestos, el proceso que con ms frecuencia origina trastornos del sistema nervioso autnomo en la poblacin general?:

A) Amiloidosis.

B) Enfermedad de Parkinson.

C) Sndrome de Shy-Drager.

D) Esclerosis mltiple.

E) Diabetes mellitus.

Respuesta: E

32. Una paciente de 47 aos carnicera consulta por una clnica de 2 o 3 aos de evolucin de debilidad en las manos. Simultneamente experimenta una sensacin de entumecimiento que ha atribuido al contacto con la carne fra procedente del frigorfico, pero que ltimamente tambin experimenta en circunstancias no relacionadas con su trabajo (abrir botellas, por ejemplo). El interrogatorio dirigido pone de manifiesto cuatro cadas casuales en el ltimo ao. La exploracin fsica muestra una leve ptosis palpebral y debilidad en el giro de la cabeza con atrofia de los esternocleidomastoideos. Tambin presenta una discreta paresia a la flexin dorsal de ambos pies. Los reflejos osteotendinosos estn presentes y simtricos. Al solicitarle que abra bruscamente las manos tras mantenerlas fuertemente cerradas durante unos segundos lo hace de una forma lenta y dificultosa. Cul de las siguientes entidades es la que con ms probabilidad presenta la paciente?

A.-Distrofia muscular de Duchenne B- Distrofia miotnica. C.- Miotona congnita. D.- Polimiositis E.- Esclerosis lateral amiotrfica.

Respuesta: B

33. Cul de las siguientes pruebas es la ms indicada para el diagnstico de la enfermedad?

A.-Estudio gentico de expansin de tripletes de DNA B.-Imagen por RM de los diferentes grupos musculares. C.-Potenciales evocados somatosensoriales D.-Estudio bioqumico completo que incluya aldolasas y CK E.-Biopsia muscular con tinciones inmunohisotqumicas.

Respuesta: A

GRACIAS POR LA ATENCIN

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Neurologia III