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中南大学学报（医学版）

J Cent South Univ (Med Sci) 2014, 39(10) http://www.csumed.org

Sagliker综合征1例报道并文献复习

吴唯，钱立元，陈学东，丁波泥

(中南大学湘雅三医院乳腺甲状腺外科，长沙 410013)

[摘要] 回顾性分析1例典型Sagliker 综合征患者，并结合国内外文献进行分析，发现Sagliker 综合征发病率低，发病

年龄轻，常见于女性，原发病为非糖尿病性肾病者通常为慢性肾小球肾炎，血液中存在高水平碱性磷酸酶和甲状旁

腺激素，继发性甲状旁腺功能亢进多由甲状旁腺增生所致。继发性甲状旁腺功能亢进患者血液中高水平碱性磷酸酶

和甲状旁腺激素是引起Sagliker 综合征的主要原因。甲状旁腺切除手术治疗可以阻制Sagliker 综合征的进展，但不能逆

转已发生的骨骼畸型。

[关键词] 甲状旁腺功能亢进症，继发性；甲状旁腺切除术；Sagliker综合征

A case of Sagliker syndrome and literature review

WU Wei, QIAN Liyuan, CHEN Xuedong, DING Boni

(Department of Breast and THyroid Surgery, THird Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410013, China)

ABSTRACT We analyzed the characters of Sagliker syndrome by reporting a case of Sagliker syndrome and reviewed literature. We found that Sagliker syndrome had low incidence rate, young onset age, and was more common in women. There were high levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone in the blood of the patients. Patients with Sagliker syndrome with primary onset of non-diabetic nephropathy usually had chronic glomerulonephritis. We thought that secondary hyperparathyroidism in patients with Sagliker syndrome was induced by parathyroid hyperplasia, but high levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone in the blood of the patients with the secondary hyperparathyroidism were the main cause of Sagliker syndrome. Parathyroidectomy could stop the progress of Sagliker syndrome, but it could not reverse the occurrence of skeletal malformation.

KEY WORDS hyperparathyroidism, secondary; parathyroidectomy; Sagliker syndrome

收稿日期(Date of reception)：2014-02-24

作者简介(Biography)： 吴唯，博士，副主任医师，副教授，主要从事乳腺和甲状腺疾病的临床和基础研究。

通信作者(Corresponding author)：吴唯，Email: wuwei8912006@sina.com

DOI:10.11817/j.issn.1672-7347.2014.10.020

www.csumed.org/xbwk/fileup/PDF/2014101100.pdf

·CASE ANALYSIS· ·临床病例讨论·

Sagliker 综合征 1 例报道并文献复习 吴唯，等 1101

2004年，土耳其Sagliker医师将一组规律血液

透析的慢性肾功能衰竭患者并发严重继发性甲状旁

腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism，SHPT)的一系列相关症状命名为Sagl i ker 综合征 [1]，其临

床症状突出表现为外表丑化、身材缩短、显著上颌

骨膨大、双手手指类杵状指畸形。2013年10月中南

大学湘雅三医院收治1例，结合文献报告如下。

1 临床资料

患儿，女，13岁，因规律性血液透析治疗两

年，颜面部畸形5个月入院。两年前患儿无明显诱

因突发晕厥，后明确诊断为慢性肾小球肾炎、肾

功能不全5期，并予以规律性血液透析治疗，每周

2次。近5个月来，患儿无明显原因逐渐出现上下

颌面部肿胀，导致面部隆起，同时出现鸡胸，双

腿缩短，导致不能行走，口腔部分变形加重，下

颌明显前突，双颧骨隆起，鼻部内陷，双唇不能闭

合，身高缩短。无全身皮肤瘙痒、无头晕、气促，

无尿量减少，感全身乏力，大便稀，3~4次/d。既

往体健，非近亲生育，无遗传病史，父母无不良

嗜好，母亲孕期无药物、射线接触史和精神创伤

史，家有一弟一妹无类似病史。

入院体格检查：发育不良，营养状况不良，

颜面部肿胀，上下颌骨性隆起致面部畸形，尤其

以下颌骨突出明显，鼻部内陷，双唇部不能闭合

呈“河马征”(图1)，双侧甲状腺不大，未扪及明

显的肿块，胸部呈鸡胸畸形(图2)，双下肢呈膝外

翻畸形(图3)，双手呈杵状指畸形(图4)。

图1 颜面部畸形呈河马征

Figure 1 Hippo face: mandibular and facial deformities, orally

soft tissue swelling and dental abnormalities

图2 鸡胸畸形

Figure 2 Thoracic deformity

图3 双下肢呈膝外翻畸形

Figure 3 Knee deformities

图4 杵状指畸形

Figure 4 Deformities of the fingers

入 院检查：血常规示 H b 6 2 g / L ；尿常规、

大便常规检查正常；凝血全套、结缔组织全套、

尿 沉 渣 检 查 正 常 ； 电 解 质 检 查 示 血 钙 正 常 、 血

镁( 1 . 1 3 m m o l / L ) 增 高 、 血磷(1.9 mmol/L)增高；

中南大学学报 ( 医学版 ), 2014, 39(10) http://www.csumed.org1102

肝功能检查示 碱性磷酸酶(ALP)3 000 U/L；肾功

能检查示 血肌酐381 μmol/L、尿素氮8.04 mmol/L， 血 甲 状 旁 腺 激 素 3 5 2 1 . 0 0 p g / L ( 正 常 参 考 值 1 5 ~ 60 pg /L)，血25-羟基维生素D 7 . 0 3 ng/L(正常参

考值 2 0 ~ 1 0 0 n g / L ) ； 胸 片 示 肋 骨 、 胸 骨 广 泛 代

谢 性 骨 病 改 变 ， 双 肺 正 常 ； 颅 骨 C T 检 查 示 颅

骨 广 泛 代 谢 性 骨 病 改 变 ； 四 肢 关 节 片 检 查 为 代

谢 性 骨 病 改 变 ， 手 指 呈 杵 状 指 畸 形 ； 甲 状 腺 B超 检 查 示 左 侧 甲 状 腺 下 极 内 可 见 1 4 m m × 6 m m 大 小 的 低 回 声 结 节 ， 右 侧 甲 状 腺 下 极 可 见 1 7 m m × 7 m m大小的低回声结节，考虑甲状旁腺

增生；甲状旁腺MIBI检查为甲状旁腺未见显影。

入院诊断：慢性肾脏病、肾性骨病、Sagliker 综合征、继发性甲状旁腺功能亢进。完善术前检查，

在全身麻醉下行双侧甲状旁腺探查，术中切开颈部

各层后，先显露双侧的甲状腺，然后分别在双侧甲

状腺内注射纳米碳染料各1 mL，使甲状旁腺负显

影，有利于术中发现甲状旁腺。术中探查发现左

侧下极甲状旁腺约2.0 cm×1.5 cm×0.6 cm，右侧下

极甲状旁腺约1.5 cm×0.6 cm×0.7 cm，双下极的甲

状旁腺与甲状腺分界清楚，明显增大，质地变韧，

呈肿瘤样改变(图5，6)，双侧上极甲状旁腺大小正

常，质软，术中显露双侧甲状旁腺，切除双侧下极

的甲状旁腺和左侧上极的甲状旁腺，保留右侧上极

的甲状旁腺，留置引流管，缝合伤口。

图5 手术中暴露右侧甲状旁腺(白色箭头)

Figure 5 Right parathyroid exposure in operation (white arrow)

手术后及随访情况：术后患者恢复顺利，每

天予以补钙治疗，未出现低钙抽搐，乏力症状较

术前明显好转。术后半小时抽血查血甲状旁腺激

素489.00 pg/L，明显下降，术后电解质检查示血

钙(1.98 mmol/L)稍低于正常，血镁(1.08 mmol/L)

增高、血磷(1.41 mmol/L)增高，但较术前明显降

低，说明切除甲状旁腺有效；术后病理切片结果

为双下极甲状旁腺呈结节状瘤样增生，左上极为

正常的甲状旁腺组织，术后2周顺利出院。随访5个多月，患者颌面部，胸部、肢体畸形未加重，

也无好转，术后2个月出现低钙抽搐1次，补钙后未

再出现，复查血甲状旁腺激素59.00 pg/L，正常。

图6 手术中暴露左侧甲状旁腺(白色箭头)

Figure 6 Left parathyroid exposure in operation (white arrow)

2 讨 论

Sagliker综合征是一种罕见的疾病，发病率极

低，临床报道少见，国内目前尚无明显发病率的

报道，笔者以“Sagliker综合征”为关键词在我国

CNKI数据库和万方医学数据库中搜索，1994年1月

至2014年1月共有文献10篇，其中4篇为个案报道，

其余6篇文献报告的病例均来自于同一单位[2-6]，剔

除重复病例后，统计有效病例为1 3人，接受手术

的病例为10例。以“Sagliker syndrome”为关键词

在Medline医学数据库进行文献检索，1994年1月至

2014年1月共有文献11篇，一篇来源于伊朗的报道

有5例病例 [7]，剔除1篇中文文献 [2]，其余9篇均来

自于土耳其的报道 [8-15]，剔除重复病例后，总计病

例约6 0例，病例的来源地包括印度、马来西亚、

中 国 、 罗 马 尼 亚 、 埃 及 、 突 尼 斯 、 台 湾 、 墨 西

哥、阿尔及利亚、波兰、俄罗斯和伊朗。根据土

耳其的报道，在慢性肾功能衰竭的血液透析患者

中，Sagliker 综合征的发病率约为0.5% [1]，其他国

家未见其发病率的报道。

国内研究 [2-3]报道：Sagl i ker 综合征发病年龄

为2 5 ~ 5 4岁，女性明显多见。国外Sag l i ke r等 [ 1 ]最

←

←

Sagliker 综合征 1 例报道并文献复习 吴唯，等 1103

早报道的2 5例患者，亦多为年轻的患者，女性多

见，目前的国内外文献报道年龄最小者为1 4岁女

性 [ 8 ]。本文报道病例为1 3岁，是目前已报道的患

者中最年轻的。结合马丹丹等 [5]报道Sagliker 综合

征组患者男/女比例为0.6:1，平均年龄为44.38岁；

单纯严重继发性甲状旁腺功能亢进症组患者平均

年龄为51.15岁，男/女比例为1:1。这些文献均显

示Sagliker综合征患者发病年龄轻，常见于女性，

提示年龄轻的严重继发性甲状旁腺功能亢进症女性

患者发展为Sagliker综合征的可能性大。张凌等[2]报

道10例Sagliker综合征的原发病为：慢性肾小球肾

炎8例，先天性多囊肾1例，原因不明1例，而且所

有患者尿毒症起病时年轻(15~35岁，平均26岁)。

Mohebi-Nejad等 [7]报道的5例病例中原发病多为慢

性肾小球肾炎，并且尿毒症起病时年轻，最小的

年龄为1 1岁即出现尿毒症，2 6岁出现Sag l i k e r 综

合征表现。本报道的患儿，1 1岁诊断为慢性肾小

球肾炎尿毒症，13岁出现Sagliker 综合征表现，提

示引起Sagliker综合征的原发病多为慢性肾小球肾

炎，非糖尿病性肾病，提示年轻患者出现尿毒症

易形成Sagliker综合征。

目 前 国 内 外 对 于 S a g l i k e r 综 合 征 的 病 因 阐 述

尚不明确。Yi ldiz等 [9]国际多中心的研究报道认为

Sagliker综合征患者的GNAS1基因外显子1，4，10存在错义突变。但慢性肾脏病患者常出现钙磷代

谢紊乱，导致甲状旁腺增生，从而发生继发性甲

状旁腺功能亢进。引起继发性甲状旁腺功能亢进

的病因复杂，既有遗传因素，也有低钙、高磷、

骨化三醇不足等较多刺激因素。甲状旁腺增生可

以分泌大量甲状旁腺激素，作用于骨骼发生高转

运骨病，促进肠道钙、磷大量吸收，同时骨骼破

骨活跃又大量释放ALP、钙和磷，患者表现为高钙

磷沉积和A L P增高，骨骼矿物质丢失表现为全身

骨密度降低和纤维囊性骨炎，重者可以表现为骨

痛，发生多处骨折、骨骼畸形或皮肤、关节、心

血管的转移性钙化，影响生活质量[16]。马丹丹等[4]

研 究 报 道 S a g l i k e r 综 合 征 组 与 单 纯 继 发 性 甲 状 旁

腺 功 能 亢 进 组 在 血 钙 磷 无 明 显 差 异 ， 但 S a g l i k e r综合征组的ALP水平(1 185 U/L)远高于单纯继发性

甲状旁腺功能亢进组( 4 9 1 U / L)，而Sag l i ker综合

征组(2 109 pg/mL)与单纯继发性甲状旁腺功能亢

进组(2 371 pg/mL)的甲状旁腺激素浓度差异并不

明显，但两组患者甲状旁腺激素浓度均处于高水

平。而ALP作为成骨细胞活性的一种标志物，参与

矿化且有利于成骨过程，这可能是Sagliker综合征

患者 上 下 颌 骨 畸 形 增 生 的 原 因 之 一 [ 2 - 6 ]。 本 文 报

道的患儿，血 A L P 3 0 0 0 U / L ，血甲状旁腺激素

3 5 2 1 . 0 0 pg/L，支持上述观点，提示在Sagliker综

合征患者血液中存在高水平ALP和甲状旁腺激素，

而这些高水平的ALP和甲状旁腺激素可导致患者颜

面部畸形的进一步发展。

对于Sagliker综合征的患者，目前国内外对其

均缺乏有效的治疗方法，张凌等 [2]对10例Sagl i ker综合征患者进行甲状旁腺全切除术后，发现患者

血甲状旁腺激素显著下降，骨骼畸形停止发展，

营养不良得到改善。其报道的病例全部证实切除

标 本 为 甲 状 旁 腺 组 织 ， 其 中 7 例 为 甲 状 旁 腺 结 节

状 增 生 ， 3 例 合 并 钙 化 ， 3 例 为 甲 状 旁 腺 腺 瘤 样

增生。本文报道的患儿甲状旁腺次全切除术后，

术后病理切片结果示：双下极甲状旁腺呈结节状

瘤样增生，左上极为正常的甲状旁腺组织；提示

Sagliker综合征的患者继发性甲状旁腺功能亢进多

由甲状旁腺增生所致，甲状旁腺切除手术治疗可

以阻制Sagliker综合征的进展，但不能逆转已发生

的骨骼畸型。

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(本文编辑 彭敏宁)

本文引用：吴唯, 钱立元, 陈学东, 丁波泥. Sagliker综合征1例报道

并文献复习[ J]. 中南大学学报: 医学版, 2014, 39(10): 1100-1104.

DOI:10.11817/j.issn.1672-7347.2014.10.020

Cite this article as: WU Wei, QIAN Liyuan, CHEN Xuedong, DING

Boni. A case of Sagliker syndrome and literature review[ J]. Journal of

Central South University. Medical Science, 2014, 39(10): 1100-1104.

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