SINDROME

DE

MARFAN

INDICE

1.- INTRODUCCION-------------------------------------------------------- PAGINA 1 2.- DESAROLLO------------------------------------------------------------- PAGINA 2 i 3 3.- CONCLUSION----------------------------------------------------------- PAGINA 4 4.- BIBLIOGRAFIA---------------------------------------------------------- PAGINA 4 5.- DATOS PERSONALES----------------------------------------------- PAGINA 4

1.- Introducción: El tema que he elegido trata sobre el síndrome de Marfan (SM), que se detectó por primera vez en Francia a finales del siglo XIX y es un trastorno en el tejido conectivo que da lugar a una elongación exagerada y poco normal de las cuatro extremidades además de problemas coronarios y otras anomalías que iré describiendo a lo largo de este trabajo de forma más específica y detallada. Esta anomalía es poco común porque afecta solamente a una de cada cinco mil personas en el mundo, concretamente en España se han diagnosticado alrededor de doce mil casos, aunque en los últimos años se han incrementado.

Esta enfermedad suele trasmitirse de padres a hijos, es decir, es congénita autosómica dominante, esto significa que existe un 50 % de posibilidad de heredarlo si uno de los padres presenta la mutación y con una penetrancia (porcentaje de portadores que manifiestan el síndrome) elevada. La causa es una mutación (heredada o espontánea) en el gen de la fibrilina 1 (FBN1) y en algunos pocos casos por mutaciones en los genes TGFBR 1 y 2 (receptor del factor de crecimiento transformante beta 1 y 2) que regulan la síntesis de proteínas que forman parte de los tejidos conectivos y de momento se desconocen factores de prevención o de cura.

Actualmente se están realizando estudios genéticos (secuenciación de exones y regiones intrónicas, cromatografías líquidas...etc.) para poder descubrir algo más sobre esta enfermedad que, aunque no es letal, disminuye la calidad de vida del afectado.

En definitiva, en este trabajo quiero manifestar la relevancia de los avances tecnológicos y científicos que han permitido y siguen permitiendo estudiar a escala genética los responsables de la aparición de síndromes y enfermedades tan raras como el SM y así poder detectarlos y actuar para minimizarlos o prevenirlos.

2.- Desarrollo: El síndrome de Marfan es un trastorno en el tejido conectivo (alteración del cromosoma 15, el gen fibrilina 1 o en los genes TGFBR 1 i 2) que regula la síntesis de proteínas. Por lo general, el gen fibrilina se hereda de uno de los padres, quien también padece ese síndrome o alguien de su familia, la mutación es un rasgo genético dominante, significa que los hijos de la persona que padece el síndrome tiene el 50 por ciento de probabilidades de heredarlo y un 50 por ciento de no heredarlo. Al igual que con otros trastornos hereditarios, no se puede contagiar a otra persona. La historia de este síndrome apareció el 1896, en una niña de unos cinco años de edad, tenia anomalías en el esqueleto, y de forma interna, la enfermedad fue llamada como la niña, es decir, Dr. Antonie Marfan. Los síntomas suelen presentarse en personas de bastante altura y muy delgadas, con una elongación exagerada de las extremidades y sus articulaciones suelen tener más movilidad de lo normal, además los dedos de las manos son exageradamente finos y largos (suelen decir que tienen forma de arañacnitosa). El aspecto de la cara es alargada y estrecha, en la piel tienen marcas de estrías, tienen una depresión en el esternón, desviación de la columna. Todas estas características son externas y fáciles de distinguir. De forma interna tienen muchas otras anomalías, como en el corazón y en los vasos sanguíneos, que suelen ser la principal causa de mortalidad de estas personas afectadas por este síndrome poco común, y más específicamente suele ser por la exagerada dilatación de la vena aorta, pudiendo desgarrarse o romperse. También pueden presentar miopía o cataratas que dificultan la vista. Por tanto, los síntomas pueden ser leves o graves, y pueden aparecen desde el nacimiento o durante la infancia o madurez. Afectan a mujeres y hombres de todos grupos raciales o étnicos. Es congénita autosómica dominante. El síndrome de Marfan se diagnostica haciendo un examen físico completo, un examen ocular por un oftalmólogo (les ponen unas gotas para dilatar y examinar las pupilas con una lámpara con rejilla), unas pruebas del corazón como la de EKG (mide la actividad eléctrica del corazón), o un ecocardiograma (permite al médico saber si tiene algún problema de corazón o de los vasos sanguíneos), antecedentes familiares ( por si algún miembro de la familia tiene esta enfermedad), pruebas genéticas( una muestra sanguínea para confirmar si tienen este raro síndrome), una IRM de la columna (para ver si está desviada) unas tomografía computada(crea imágenes trasversales del cuerpo a partir de una computadora, en este caso de la aorta), y finalmente una resonancia magnética(estudio que permite estudiar el cuerpo interiormente sin intervenir quirúrgicamente). Los avances del tratamiento han mejorado año tras año, actualmente la perspectiva de vida de estas personas que reciben un tratamiento puede ser hasta los 70 años de edad pero depende de cada persona. La mayoría de los problemas que tienen los afectados por el síndrome de Marfan si se tratan a tiempo, pueden solucionarse gracias a un equipo médico y profesionales de la salud.

Los problemas cardíacos, suelen reducirse o prevenirse con medicamentos llamados betabloqueantes ( reducen la fuerza y frecuencia de latidos del corazón y revertir la dilatación de la aorta) a pesar de los medicamentos a veces la dilatación aorta sigue, para esos casos suelen hacer una cirugía antes de que se rompiese la aorta. Los problemas esqueléticos suelen tratarse anualmente a los niños y adolescentes para detectar cualquier tipo de escoliosis, muchos que tienen escoliosis leve, no tiene porqué requerir tratamiento, en casos más graves la escoliosis provoca dolor de espalda y falta de aire en esos casos, se recomienda un soporte ortopédico o cirugía. Las deformidades de la pared torácica pueden inferir en la respiración, para aliviar estos síntomas se tiene que realizarse una cirugía correctiva Los niños y adultos deben realizarse un examen ocular anual con un oftalmólogo, la mayoría de los problemas oculares que suelen tener los que tienen el SM pueden corregirse con gafas o lentes de contacto, uno de los problemas como las retinas desprendidas pueden tratarse con láser. Para curar o prevenir el síndrome de Marfan, tienen que tener una dieta equilibrada y no fumar. Las personas que sufren este raro trastorno pueden hacer un ejercicio de forma suave, si es intensa, pueden exigir un esfuerzo adicional a la aorta por lo tanto se recomienda a los niños y a los adultos que no hagan un ejercicio intenso, lo que si pueden hacer es caminar, nadar, jugar al golf etc. Con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo, necesitan tener un apoyo social fuerte, un cuidado médico apropiado, y sobretodo una información sobre este extraño síndrome adecuada. Las mujeres con este síndrome que quieren quedarse embarazadas deben tener en cuenta que existe un 50 por ciento de probabilidades de que su hijo tenga la misma mutación, que el estrés que genera el embarazo puede causar un agrandamiento de la aorta, si ya la tenia agrandada, aún tiene más riesgo. Se recomienda a las mujeres que contienen este síndrome consultar a su médico y a su cardiólogo antes del embarazo, para saber si es seguro para ellas. Durante el embarazo, las mujeres afectadas deben recibir cuidados de alto riesgo, deben consultar al cardiólogo de forma periódica .Las embarazadas no parecen tener un riesgo mayor de aborto espontáneo. Después del parto deben realizarse un ecocardiograma uno o dos meses después del parto para ver si la aorta tiene más tamaño, o el normal. El síndrome de Marfan, no se puede prevenir aunque un diagnostico rápido puede prevenir que vaya a peor. En 1991, los investigadores de March of Dimes descubrieron el gen era responsable de este síndrome y desde entonces los científicos han descubierto más de 1000 mutaciones de ese gen (fibrilina). Un estudio clínico que comenzó en 2007 compara la eficacia de dos medicamentos diferentes para reducir la dilatación de la aorta. Los científicos siguen investigando los factores que causan los problemas del corazón , vasos sanguíneos y las deformaciones esqueléticas, anomalías del tejido conectivo y además siguen descubriendo y detectando otras nuevas anomalías que van apareciendo relacionadas con el síndrome.

3.-Conclusión: Este raro síndrome, afecta a todo tipo de personas (como curiosidad comentar que uno de los presidentes de Estados Unidos, el gran Abraham Lincoln lo padecía) y lo puede hacer de forma leve o de forma más grave e incluso mortal. Gracias a los avances científicos se está avanzando mucho en lo que son los tratamientos, medicamentos y cirugías que mejoran la calidad de vida de los afectados y la alargan pero todavía no se puede prevenir ni eliminar. 4.- Bibliografía, me he basado en estas páginas Web: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm http://www.marfan.es/main.html?src=%2F http://ca.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan http://www.pasoapaso.com.ve/CMS/index.php?option=com_content&task=view&id=2274&Itemid=335 http://www.nacersano.org/centro/9388_9978.asp http://www.texasheartinstitute.org/HIC/Topics_Esp/Cond/marfans_sp.cfm 5.- Datos personales: Alumna: Esther Tur Izquierdo Centro de enseñanza: IES XARC Dni:47407754Q