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NEUROLOGIA

Temas a desarrollar

Enfermedad cerebrovascular Cefalea Demencia Enfermedades desmielinizantes Desordenes neurocutaneos Neoplasias del sistema

nervioso Desordenes del movimiento Enfermedades de la union

neuromuscular Enfermedades musculares Nervios perifericos

Dolor neuropatico Epilepsia Mareo y vertigo Sincope Alteraciones del sueno Infecciones del sistema

nervioso Enfermedades de la medula

espinal

ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR

Tipos

ARTERIAL

ISQUEMICO HEMORRAGICO

Hemorragiaintraparenquimal

Hematoma subdural Hematoma epidural Hemorragia subaracnoidea

VENOSO

TROMBOSIS DE SENOS Y VENAS CEREBRALES

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ECV arterial - Factores de riesgo

No modificablesEdadSexoRazaGentica

ModificablesCardiopatia emboligenaHipertension arterialDiabetes mellitusDislipidemiaAteromatosis carotideaTabaco, alcohol, drogas Hiperviscosidad

ECV arterial - Etiologia

Atero-Trombosis de grandes vasos (carotida, vertebral)

Embolismo Enfermedad de pequeos

vasos (lacunar)

Hipercoagulabilidad

ACV por enfermedad de grandes vasos

Factores de riesgo presentes similares a la enfermedad vascular perifrica (HTA, DM, dislipidemia, tabaquismo, etc)

Signos clinicos variables

Territorio de Arteria cerebral media

Dominante (izquierdo) Hemiparesia contralateral Deficit sensitivo contralateral Hemianopsia Afasia

de Broca (expresion) : frontal inferior de Wernicke (comprension): temporal

Sindrome de Gertsmann : desorientacion derecha/izquierda; agnosia dactilar; discalculia; dislexia

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Territorio de Arteria cerebral media

No Dominante (derecho) Hemiparesia contralateral Deficit sensitivo contralateral Hemianopsia No reconocimiento de su

hemicuerpo(hemiasomatognosia)

Apraxia de construccin Anosognosia de la enfermedad

Otros territorios Arteria Cerebral Anterior

Debilidad de miembroinferior contralateral

Arteria Cerebral Posterior Hemianopsia o

cuadrantopsia

Arteria Vertebral Disfuncin de cerebelo y

tronco encefalico PICA + frecuente

ACV por cardioembolismo

Fibrilacin Auricular Protesis valvular mecnica Estenosis mitral con FA IMA reciente (anterior y anterolateral) Trombos en cavidades izquierdas Mixoma y otros tumores auriculares Miocardiopata dilatada Discinesia del ventriculo izquierdo Sindrome del seno enfermo (SSS) Foramen oval permeable + P a.d. > a.i.

ACV por cardioembolismo

Transformacin hemorrgica

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Manejo del acv squmico agudo

TROMBOLISIS

TPA intravenoso Dosis de 0.9 mg/kg (hasta un mximo de 90 mg) con el

10% de la dosis total administrada como bolo inicial y el resto en infusin en 60 minutos

Dentro de 3 horas de iniciado el cuadro (4.5 horas ??)

TPA intra-arterial Por infusin regional o local directamente en el trombo

empleando catteres supraselectivos. Dentro de las 6 horas de iniciado el cuadro

Manejo secundario de la ecv isquemica

MEDICO Aspirina, ticlopidina, aspirina + dipiridamol, clopidogrel Warfarina (cardioembolismo) Hipolipemiantes (estatinas)

ENDARTERECTOMIA Indicada en estenosis sintomtica severa (70 99%)

Moder. til en estenosis sintomtica de 50 69%

No indicada en sintomticos con estenosis menor a 50%

ACV por infartos lacunares

Estrechamiento gradual de pequeas arterias perforantes(sustancia blanca subcortical y gangliosde la base)

Por HTA, DM, tabaquismo

ACV por infartos lacunares

Infartos lacunares estrategicos Hemiplejia motora pura Sindrome sensitivo puro Disartria mano torpe Ataxia hemiparesia ipsilateral

Infartos multiples y difusos Demencia multiinfarto o estado lacunar ****

Forma severa o difusa Enfermedad de Binswanger o leucoenfelapotaria hipertensiva

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Hipercoagulibiladad

SINDROME ANTIFOSFOLIPIDICO Infartos a repeticion y Trombosis de venas profundas Pacientes jovenes VDRL falso (+) Abortos espontaneos Dosaje de anticardiolipina y anticoagulante lupico

HOMOCISTEINEMIA/HIPERCISTINURIA

DEFICIENCIA CONGENITA PROTEINA C , S y ANTITROMBINA III

ASOCIADO A CANCER

Ataque isqumico transitorio (TIA)

Signos clinicos rapidamente desarrollados que traducenun disturbio focal o global de la funcion cerebral que duramenos de 24 horas (1988)

Episodio breve de disfuncion neurologica causada porisquemia cerebral focal o retiniana con sintomas clinicosque duran menos de una hora y sin evidencia de infartoagudo (NEJM,2002)

80% corresponde a territorio circulatorio anterior (deficit sensitivo, motor, visual amaurosis fugax)

Menos frecuentemente de circulacin posterior (vertigo, diplopia, disartria)

Advertencia de riesgo de ECV o IMA Tratamiento similar a ECV isqumico

Hemorragia epidural

Trauma fractura temporal y/o parietal

Laceracin arteria/vena menngea media

Espacio o Tiempo libre de Petit Evolucin rpidamente progresiva Focalizacin + HTE + Alteracin

conciencia Urgencia neurolgica TAC cerebral Tratamiento : Ciruga

Hemorragia subdural

Puede ser Aguda o Crnica Antecedente de trauma craneal leve Adultos mayores, anticoagulacin,

OH Laceracin venosa - Autolimitada Cefalea, apata, confusin,

alteracin del comportamiento (demencia ?), convulsin

TAC : hiperdensidad (agudo) isodensidad hipodensidad(cronico)

Tratamiento : ciruga

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Hemorragia intraparenquimal

15% de ACVs Ruptura de vaso intracraneal Presentacin sbita o

rpidamente progresiva Hipertensin intracraneana,

vmitos, Alteracin de la conciencia

Crisis convulsivas

Hemorragia intraparenquimalEtiologia

HTA (Microaneurismas de Charcot-Bouchard)

Angiopata amiloide

Malformac. vascularesDrogas y alcoholTumoresAnticoagulacinAlter. HemostasiaTrauma

Neuroimgenes

TAC CEREBRAL SIN CONTRASTEMuy til fase aguda (< 7 das)Hiperdensidad espontnea intraparenquimal

RMN CEREBRALHiposeal T1 y T2 (< 7 das)

Hemorragia intraparenquimal

Espontnea Traumtica

HIP post-traumtica

HTA No-HTA

HIPhipertensiva

Angiopata amiloide

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Tratamiento

Medidas generales Manitol 20% Corticoides Plasma, vitamina K, sulfato protamina Hipotensores arteriales Anticonvulsivantes Quirrgico

Trombosis venosa cerebral

Patologa venosa cerebral mas importante

Comprende trombosis de : Senos Venosos Duramadre Venas cerebrales

superficiales y profundos

Etiologa de TVC

Sptica 8-20%

Asptica 80 90% Postparto Anticoncepcin Alt. hemostasia Colagenopata Hemopata

Cuadro Clnico

Cefalea 50 % Edema papilar 50 % Deficit focal 35% Convulsiones 35% Alt. conciencia 30% Alt. nervio craneal Signos corticales

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Examenes auxiliares

TAC cerebral Signo delta Captacin contraste en

hoz/tentorio/corteza Alt. tamao ventriculos Hiper o hipo densidad

RMN LCR PL

PIC, sangre Angiografa

Tratamiento

Etiolgico Sintomtico

Anticonvulsivantes, antiedematosos, acetazolamida

Anticoagulacin

Hemorragia subaracnoidea

Irrupcin de sangre en espacio subaracnoideo por ruptura de vaso sanguneo.

80% de casos por ruptura espontnea de aneurismas saculares de arterias basales

Puede ser traumtica Etiologa desconocida: 10-20% 25% pacientes fallecen dentro 24 horas Mas 50% pacientes quedan con secuela

neurolgica Edad pico: 50 60 aos Raro en nios : < 0.5%

Localizaciones mas frecuentes de aneurismas

Cartida Interna/ Comunic. Post: 40%

Comunic.anter/Cerebral anter : 35%

Cerebral media : 20% Vertebrobasilar : 4% Otras : 1% 20% pacientes

Aneurismas mltiples

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Cuadro Clnico

PRODROMOS (incluyendo warning leak) Cefalea explosiva Nauseas y vmitos Rigidez de nuca Con/sin prdida de conciencia Focalizacin: afasia, hemiparesia, III unilateral,

etc Sntomas pueden ser sutiles o catastrficos

Escala FISHERRRRRR

Grado I Sin sangre detectable. Grado II Disposicin difusa de la sangre en el

espacio subaracnoideo sin cogulos localizados con una capa vertical menor a 1 mm.

Grado III Cogulos localizados en el espacio subaracnoideo o una capa vertical de sangre mayor o igual a 1 mm.

Grado IV Sangre intraparenquimatosa o intraventricular

Escala Hunt - Hess

I Asintomtico / leve cefaleaII Cefalea mod-severa, rigidez

nuca, c/s par cranealIII Confusin, letargia,

focalizacin leveIV Estupor y/o hemiparesiaV Coma y/o posturas de

extensin

HSA - Diagnstico

Sospecha clnica ++++ TAC cerebral (sin/c)

Sensitividad : 90% (antes 24 horas) Puncin Lumbar

Si sospecha clnica ++ y TAC (-) o no disponible Angiografa 4 vasos

Forma y Numero de aneurismas, y vasoespasmo Sensibilidad 90%

Angio RMN Angio - TEM

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AngiografaAngio-TEM

Manejo del paciente con HSA

Monitoreo neurolgico y cardiovascular frecuente

Mantenimiento de va area permeable Reposo absoluto Sedacin Analgesia Prevenir complicaciones

Resangrado Hidrocefalia Vasoespasmo Convulsiones Hiponatremia Arritmias Edema pulmonar

Complicaciones en HSARESANGRADO

RESANGRADORiesgo mximo : 1 14

da 20% primeras dos semanas50% primeros seis mesesMuy alta mortalidad ( 78%)Mantener PA cifras adecuadas

Tratamiento conservador Terapia endovascular con coils

intraluminales

Complicaciones en HSAHIDROCEFALIA

H. Aguda (25%)Bloqueo de vent/cisternaspor cogulos sanguin.

H. Crnica (20-60%)Cicatriz granulacion.aracnoideas malaabsorcin LCR

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VASOESPASMO1a causa de dficitClnica : 14-40% , Angiografa : 60 75%Presentacin entre 4 al 21 da con pico entre 5 al 9 da

Tratamiento Vasoespasmo

Remocin quirrgica cogulo

NimodipinaBCC atraviesa BHEDosis profilctica : 60 mg

c/4 hrs. v.o. por 21 dasTerapia hemodinmicaMantener estado de

hipervolemiaHemodilucin

CEFALEAS

Clasificacin de Cefaleas ICHD-II

Cefaleas Primarias1.- Migraa2.- Tensional3.- Cefalea en racimos y otras

cefaleas trigemino-autonmicas

4.- Otras cefaleas primarias

1988 International Classification for Headache disorders2003 International Classification for Headache disorders II

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Clasificacin de Cefaleas ICHD-II

Cefaleas Secundarias (atribuible a )5.- Trauma craneal o cervical6.- Alteracin vascular craneal o cervical7.- Alteraciones intracraneales no vasculares8.- Abuso o consumo de sustancias o deprivacin de las

mismas9.- Infeccin10.- Alteraciones de la homeostasia11.- Estructuras craneo-faciales12.- Alteraciones psiquitricas13.- Neuralgias faciales y causas centrales de dolor facial14.- Otras cefaleas, neuralgias craneales y dolor facial

central

MIGRAA

Causa ms frecuente de cefalea 18 % de mujeres y 3 % hombres Promedio : 5 10% poblacin Frecuente en adultos jovenes Inicia en niez / adolescencia Antecedentes familiares : 50% Episodica y recurrente

Caracteristicas relevantes: Edad de inicio, frecuencia, duracin de crisis,

localizacin, intensidad, sintomas asociados, prodromos.

Prevalencia de la migraa

5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55

0.350.300.250.200.150.100.050

Prevalencia(%)

MujeresHombres

aos

Clasificacin de la migraa

M. sin aura (comn 80%) M. con aura (clsica 20%)

Aura tpica (con cefalea migraosa, no migraosa o sin cefalea)

M. Basilar M. Hemipljica familiar M. Hemipljica espordica

Sindromes peridicos de la infancia Vmitos cclicos, migraa abdominal, vrtigo

paroxistico M. Retiniana M. Complicada

Status migraoso, infarto migraoso, crisis epilpticas inducidas por migraa.

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Cuadro clnico

Prodromos

Aura

Crisis

Postdromos

Aura Fenmenos neurolgicos focales que preceden o

acompaan a la crisis de migraa. Mayora se desarrollan entre 5 - 20 min. y dura < 60

minutos y la cefalea se inicia dentro de los 60 minutos

Visual : escotoma, fotopsia, formas geomtricas, espectro de fortificacin, objetos rotatorios u oscilatorios

Distorsin visual: alucinacin, metamorfopsia, visin en mosaico

Sensitiva: parestesias migratorias periorales Motora: debilidad o ataxia Lenguaje: disartria o afasia Delusiones: deja v

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Cuadro clnico

Localizada en la mitad o toda la cabeza Tipo latido o punzada Nauseas y vmitos Intensidad moderada severa Empeora con el ejercicio, Valsalva o cambios

posturales Sonofobia, fotofobia, malestar general Duracin : varias horas a tres das

Factores desencadenantes

Cambios hormonales Ejercicios Medicamentos Estrs Tabaco, alcohol Ayuno Ciertos alimentos otros

Migraa y Gentica

Migraa hemipljica familiar : 3 genes

Canales de calcio tipo P/Q voltaje dependiente subunidad 1 CACNA1A

Subunidad alfa2 de la bomba Na-K

Subunidad alfa1 de canales sodio neuronales

Fisiopatologa de la Crisis

Hiptesis Vascular : Vasodilatacin menngea y activacin nerviosa trigeminal sensitiva perivascular

Hiptesis Neurognica:Liberacin de pptidos por estimulacin de fibras sensitivas exacerba vasodilatacin

Integracin: Alteracin neural central causa disfuncin en mecanismos sensitivos, vasculares y vas de control del dolor

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Posibles Generadores Centrales de Migraa

Ncleos somato-sensoriales deltlamo

Sustancia grisperiacueductal

Tratamiento para Migraa

Abortivos Dentro de los primeros 30 a 60 min Varias alternativas de tratamiento:

Oral, IM, EV, nasal, subcutnea, etc

Naproxeno y otros AINEs Ergotaminas y derivados (DHE) Triptanes (sumatriptan, naratriptan, etc)

Antagonista del Peptido relacionado al gen de la calcitonina (CGRP)

Antimigraosos y Receptores 5-HT

RECEPTOR ERGOTAMINA TRIPTANES

5 HT 1A ++++ +

5 HT 1B/1D +++ +++

5 HT 1E Y 1F + +

5 HT 2A Y 2B +++ -

5HT 3 - -

ALFA 1 Y 2 +++ -

Nauseas, emesis

Antimigraa

Efecto vascularperifrico

Tratamiento profilctico

Meta: frecuencia, duracin e intensidad de crisis

Calcioantagonistas : Flunarizina, Nimodipina, Verapamilo, Diltiazem.

Anticonvulsivantes: Ac Valproico, Valproato, Gabapentin, topiramato

Betabloquadores : Propranolol, timolol, nadolol, atenolol

Cambios en hbitos de vida No exposicin a desencadenantes

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CEFALEA RACEMOSA

Cefalea racemosa

Cefalea trigemino-autonmica 6-8 veces mas frecuente en varones Suele iniciarse entre los 20 50 aos Ataques frecuentemente nocturnos Racimos: 1 3 meses de duracin Puede ser crnico Examen neurolgico normal

CEFALEA RACEMOSA Criterios diagnsticos

Al menos 5 ataques Unilateral, retro-ocular o

supraorbitaria o temporal, gran intensidad, punzante, duracion de 15 a 180 minutos (sin tratamiento).

Frecuencia de ataques entre 1 c/48 hrs y 8/d

Acompaada de al menosuno de los siguientes: Inyeccion conjuntival o

lagrimeo, congestion nasal ipsilateral o

rinorrea, Sudoracion ipsilateral facial

y de frente Miosis o ptosis ipsilateral Ansiedad o agitacion

CEFALEA RACEMOSA

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CEFALEA RACEMOSA

Tratamiento abortivo: Oxigeno (8 - 15 Ltx 100% por 15 min.) DHE (im) Triptanes (sumatriptan s.c. o zolmitriptan oral)

Tratamiento profilactico : Metlsergide Litio Corticoides : PDN 60 mg/do DXMT 8 mg/d Verapamilo :240 360 mg/d

CEFALEA TENSIONAL( Contraccion muscular )

Cefalea tensional

Cefalea primaria ms frecuente Episodica o Cronica (diarias) 2/3 poblacin ha presentado CTE. Distribucin en banda, holocranea, opresiva Horas a das Leve a moderada intensidad No sntomas acompaados Se incrementa al progresar el da Asociado o no a estres/depresin Etiologa no definida Con o sin hipersensibilidad pericraneal/cervical Tratamiento : AINEs, miorelajantes, triciclicos

Hipertension Intracraneal Benigna o Pseudotumor cerebri

Se desarrolla en semanas o meses Frecuentemente en mujeres, jovenes o adolescentes

con sobrepeso o alteraciones menstruales o consumo de hormonas, vitamina A, tetraciclina, etc.

Cefalea fluctuante Vision borosa : riesgo de perdida de la cision por

compresion de fibras del nervio optico y/o venas retinalescentrales

Papiledema (unilateral o bilateral) Examen neurologico normal Presion del LCR esta elevada (250 450 mmH20) , resto

normal Ausencia de lesion estructural (TAC-RMN)

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Tratamiento

Evacuaciones periodicas de LCR a traves de PLs Reduccion del sobrepeso Corticoides, acetazolamida, diureticos Fenestracion de la envoltura del nervio optico

Arteritis Temporal o a Celulas Gigantes

Frecuente en tercera edad (>50) Comrpomiso ramas de la art. carotida externa (temporal,

ciliar posterior del ojo, etc)

Cefalea + Art. temporal turgente y dolorosa Disminucion agudeza visual Acompaa polimialgia, febrcula vespertina VSG y PCR elevadas Biopsia arterial Doppler arterial Tratamiento : prednisona 1 mgh/k/dia

DEMENCIA

Demencias Demencia degenerativa (Alzheimer, Pick, etc) Demencia vascular (multi-infarto) Demencia mixta Demencia con cuerpos de Lewy Deteriroro cognitivo minimo (olvidos benignos del

anciano) Hematoma subdural crnico Hidrocefalo a presin normal Enfemedad de Binswanger Deficiencia vitamina B12 Encefalopatias metablicas (Hipotiroidismo, etc) Neurosifilis, HIV, Creuzfeldt-Jacob Depresin (pseudodemencia) Deprivacin sensorial (sordera, cataratas, etc) Medicacin

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Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad neurodegenerativa mas frecuente.

Causa mas frecuente de demencia en personas > 65 a.

5 - 20% de personas > 65 a. Prevalencia se duplica cada 5 aos. 40-50% de personas > 85 a.

Factores de riesgo

Edad GneroHistoria familiarMutacin de proteina precursora de amiloide,

presenilina 1 y 2, Apolipoprotena 4Trisoma 21Factores de riesgo cardiovascularDepresin (?)Pobre educacin

Gentica

90 % de casos : formas espordicas

5- 10% de casos: formas familiares

Autosmico-dominante de inicio temprano Mutaciones de los genes de:

Protena precursora de amiloide (Cr 21) Presenilina 1 (Cr 14) Presenilina 2 (Cr 1) Degeneracin neuronal

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Neuropatologa

Placas seniles

Ovillos neurofibrilares

Clnica

Edad de inicio variable Curso progresivo Inicio insidioso Algunos pacientes pueden ser concientes de su

prdida de habilidades Mayormente no son concientes Eventualmente, el reconocimiento puede seguir

a un suceso aparentemente crtico (prdida, cada accidental, postquirrgico, episodio confusional agudo, etc.)

Caractersticas Clnicas

Alteracin de la memoria Deterioro cognitivo (apraxia, afasia, agnosia,

etc)

DEMENCIA CORTICAL Interferencia significativa con el trabajo

o actividades sociales (DSM IV) Alucinaciones, agitacin, paranoia, etc Postracin, incontinencia y mutismo

tardiamente

Diagnstico

Diagnstico definitivo por estudio histopatolgico Diagnstico de INCLUSION, no de exclusin EA puede ser diagnosticada incluso en formas

leves Test de Folstein o Mini-mental Test Investigar causas de demencia reversible

Desafortunadamente solo se dx. correctamente el 60% de casos y se trata el 50% de ellos.

OJO: DETERIORO COGNITIVO MINIMO

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Neuroimgenes Tratamiento

Descartar causas reversibles

Causas de demenciapotencialmente reversibles

Neuroquirrgicas: Hidrocfalo a presin normal,

hidrocfalo obstructivo, hematoma subdural, tumor cerebral

Nutricionales: Def. vitamina B12 y acido flico

Endocrinas: hipotiroidismo Metablicas: hiponatremia Alcoholismo Farmacolgicas:

anticolinrgicos, bzd Vasculitis , infecciones Psiquiatricas: depresin severa

Tratamiento

No cura para la enfermedad. Tratar co-morbilidades Tratar complicaciones relacionadas con la

enfermedad Tratamiento farmacolgico sintomtico

Inhibidores Acetilcolinesterasa Antagonista NMDA

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Inhibidores de la acetilcolinesterasa (FDA)

Tacrine (Cognex) descontinuado Donepezilo (Aricept, Carencil) 5-10 mg/d Rivastigmine (Exelon) 6-12 mg/d Galantamina (Reminyl) 16-24 mg/d

Antagonista receptor NMDA Memantina 20 mg/da

Indicado en estados moderado a severoPuede asociarse con inhibidor AchEsterasa

Demencia Frontotemporal

Enf Pick, etc Cambios de conducta y personalidad Apata Desinhibicin Hiperfagia-hiperoralismo Afasia Depresin, ansiedad Deterioro cognitivo progresivo Disturbios motores (parkinsonismo?) Mutacin Tau y Progranulina

Demencia a Cuerpos de Lewy

Parte del espectro de la enfermedad de Parkinson

Presencia de cuerpos de Lewyprincipalmente en corteza cerebral

Parkinsonismo + demencia (en el primer ao) + alucinaciones visuales

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES

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Enfermedades desmielinizantesdel SNC

Esclerosis mltiple Mielinolisis pontina central Enfermedad de Marchiafava-Bignami

Esclerosis Multiple

Esclerosis diseminada (UK), esclerosis enplacas (FRA).

Enfermedad crnica y desmielinizanteprimaria del sistema nervioso central.

Comienza en los adultos jvenes.

Patolgicamente se caracteriza por laafectacin de la sustancia blanca de mltiplesreas del SNC donde se produce inflamacin,desmielinizacin y esclerosis.

Esclerosis Multiple

PATOGNESIS Predisposicion genetica + factor ambiental (viral?) Tendencia familiar (40% gemelos homocigotos) Riesgo mayor en hemisferio norte

Proceso autoimnmune. Primariamente mediada por clulas T. Organo blanco: Vaina de mielina de los axones del SNC. Desmielinizacin focalizada, en placas. Sustancia blanca profunda: alrededor de los ventrculos. Varios estadios de las placas

Caractersticas clnicas

Areas de desmielinizacinproducen enlentecimiento obloqueo de conduccin.

Los sntomas dependen de laextensin y de su localizacin.

Sntomas ms comunes:debilidad muscular y trastornossensitivos.

20% trastornos visuales :neuritis ptica retrobulbar

15% ataxia. Efecto de masa: Forma

concntrica de Balo

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Curso clnico

Esclerosis MultipleLQUIDO CEREBROESPINAL

Protena bsica de mielina: Destruccin de placas de mielina. 30% de la

mielina del SNC es protena bsica. Al destruirse,se libera al LCR, proporcional al dao.

Se eleva durante las 2 semanas (50-90%)

Sntesis de IgG intratecalmente: Bandas oligoclonales

Resonancia Magntica Nuclear

Presencia de lesiones adyacentes a los ventrculos Una lesin infratentorial Lesiones mayores de 5 mm Diseminacin en el tiempo y en el espacio

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Terapia

Terapia sintomtica:Fatiga, espasticidad, trastornos conductuales,dolorosos, disfuncin vesical y cerebelosa.

Tratamiento de la crisis aguda Metilprednisolona 1 gr/dia/3-5 dias

Tratamiento para reducir numero de ataquesInterferon beta 1a o 1b

Farmacos orales

Mielinolisis Pontina Central

1959: Adams, Victor y Mancall Enfermedad caracterizada por la

destruccin simtrica de lasvainas de mielina en la basedel puente.

Antecedente de hiponatremia,correcin rpida de los nivelessricos de sodio.

Asociacin: Alcoholismo crnico ydesnutricin, Hiponatremia pordeshidratacin secundaria avmitos, diarrea, terapia diurtica;por sobrehidratacin, ingestacompulsiva de agua.

Mielinolisis Pontina Central Mielinolisis Pontina Central Cuadro clnico: Desde estado asintomtico hasta el

coma. Sntomas aparecen 2-3 das despus de la rpida

correccin del sodio. Disartria, mutismo, anormalidades conductuales,

oftalmoparesia, parlisis bulbar y pseudobulbar,hiperreflexia

Curso rpido, muerte en das o semanas. Mielinolisis extrapontina en 10%

ataxia, conducta irregular, defectos en los camposvisuales, trastornos del movimiento.

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Enfermedad de Marchiafava-bignami

1903: Descrita por Marchiafava-Bignami.

Degeneracin primaria del cuerpo calloso,caracterizado por alteracin del estado mental,convulsiones y signos neurolgicosmultifocales.

Desmielinizacin del cuerpo calloso sininflamacin, luego afecta a otras reas.

Causa: Desconocida. Vino rojo. Alcohol,desnutricin.

Enfermedad de Marchiafava-bignami

Sntomas y signos: Inicioinsidioso. Mixtura de signosdifusos y focales: Demencia,prdida de la memoria,confusin, mana, paranoia,estados delusionales.Raramente apata ydepresin.

Diagnstico: La TAC y RMNcerebral muestra las lesionesdesmielinizantes.

Curso: Progresin lenta quelleva a la muerte en 3-6 aos.

DESORDENES NEUROCUTANEOS

Desordenes Neurocutaneos

Antiguamente llamados Facomatosis Asociacion de lesiones de piel y cabello,

oftalmologicas, neurologicas y suceptibilidad a desarrollar tumores

Usualmente las estructuras involucradas derivanembriologicamente de la cresta neural (piel y SN)

Esporadicas y hereditarias Herencia AD, AR y ligada X

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Neurofibromatosis tipo I

Enf. de von Recklinhausen Una de las condiciones geneticas mas frecuentes 1 / 3000 individuos Gen NF1 (17q y transmision AD) Neurofibromina : supresor tumoral Expresin clinica variable 100% penetrancia Alto riesgo de neoplasias

Neurofibromatosis tipo I

Criterios clinicos

Manchas caf-au-lait (6 o mas, 1.5 cm de diametro)

2 neurofibromas Hiperpigmentacion

inguinal o axilar Tumor del nervio optico

2 Nodulos de Lisch (iris)

Neurofibromas

Celulas de Schwann y fibroblastos

N. cutaneos N. subcutaneos N. nodular N. plexiforme

Neurofibromatosis tipo II

Autosmico dominante Gen con gran penetrancia Cromosoma 22 1/ 35000 (1/200,000) Neurinomas del acstico bilateral

(Schwannoma vestibular) Tinnitus unilateral, hemiataxia,

vrtigo, sordera, paresia del VII

Schwanoma de otros pares craneales, de nervios perifericos

Meningiomas

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Esclerosis Tuberosa

Autosmica dominante (Cr. 9q y 16p) Frrecuentemente por mutacion

espontanea Hamartomas en cerebro, piel,

corazon, pulmones, riones y otros

Nodulos duros, calcificados en el cerebro, periventriculares

Retardo mental Convulsiones Adenomas sebaceos

Esclerosis Tuberosa

Piel: Manchas hipopigmentadasAngiofibromas faciales (adenomas sebaceos)Manchas en piel de cerdo (Shagreen)

Hamartomas retinianosRabdomiomas cardiacosAngiomiolipona renalLingangiomiomatosis pulmonar

Sindrome de Sturge-weber

Angioma venoso color rojo vinoso en rostro

Correspondiente a cualquier rama del trigmino

Puede ser bilateral e incluso comprometer tronco y extremidades

Angioma intracraneal Calcificaciones en los

surcos

Epilepsia Retardo o disfuncin

cognitiva Signos neurolgicos

focales

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Otros desordenes neurocutaneos

Sindrome de Osler-Weber-Rendu Sindrome de Von Hipple Lindau Hipomelanosis de Ito Ataxia telangiectasia Melanosis neurocutaneas Anemia de Fanconi